UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa

Lorena Piguave

¿QUÉ ES UNA DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESIDROGENASA?

Enfermedad del metabolismo energético

Causada por

Defecto de la enzima

PIRUVATO

Reacción anaeróbica

Reacción aeróbica

Sustrato clave para la producción de

energía.

¿QUÉ ES EL PIRUVATO?

¿QUÉ ES EL PIRUVATO DESHIDROGENASA?

60 subunidades E2 forman el núcleo del complejo PDH

30 subunidades de heterotetrámetro E1

6 subunidades homodiméricas de E3

PDH kinasa (PDK)

PDH fosfatasa (PDP)

PRODUCE

¿QUÉ FUNCIÓN TIENE EL PDH?

“Producción de energía”

Proteínas catalíticas

¿POR QUÉ SE PRODUCE UNA DEFICIENCIA DE PDH?

Incorrecta formación de las proteínas del complejo PDH.

Mal ensamblaje de los componentes del compuesto

Deficiencia de ciertos coenzimas

Mutación

¿QUÉ CONSECUENCIAS TIENE LA DEFICIENCIA DE PDH?

Bloqueo de la vía de oxidación aeróbica

Acumulación de lactato

Acumulación de alanina

Disminución de la producción de energía

¿CÓMO SE MANIFIESTA CLÍNICAMENTE UNA DEFICIENCIA DE PDH?

Malformaciones

Retardo del crecimiento del feto

Formas clínicas

Forma Neonatal grave Forma moderna Forma tardía

Afectación neurológica grave

Síndrome de Leigh

Menor retraso psicológico

Produce debilidad muscular

Hemiparesia

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DEFICIENCIA DE PDH?

Determinación de lactato, piruvato y aminoácidos en el

plasma y LCR.

Estudio enzimático en fibroblastos y otros

tejidos

Estudio genético

¿TIENE TRATAMIENTO LA DEFICIENCIA DE PDH?

Dieta cetogénica

Tratamiento con tiamina

Administración de dicloroacetato

Tratamiento con arginina