Dandy-Walker malformation

Stúdentarapp

Eyjólfur Þorkelsson

Dandy-Walker complexinn (1)

D-W malformationCystísk víkkun á ventriculus IVRostral tilfærsla á tentorium cerebelli

stækkun á fossa post.

Agenesis á vermis cerebelli algjör eða að hluta

Atresia á foramen Magendie og Luschka

Dandy-Walker complexinn (2)

D-W variantHypoplasia á vermis cerebelli± víkkun á cisterna magna

Mega-cisterna magnaEðlilegur vermis cbl.Eðlilegur ventriculus IV

Faraldursfræði

DWM/V Nýgengi 1/11.574

greint við 20v

M/F ~ 1,5:1 Litningabreytingar

trisomia 21 trisomia 18 kynlitningafjöld ...ýmsar aðrar...

MCM Nýgengi 1/8268

greint við 29v

M/F ~ 4:1 Litningabreytingar

trisomia 21 trisomia 18

Áhættuþættir á meðgöngu

Sýking á fyrsta þriðjungirubella toxoplasmacytomegalovirus

Alkóhól Warfarin

Meinmyndun

Að miklu á hulduprimer lokun á

foramina?gölluð migratio

taugafrumna?hvort tveggja?

heilablæðing in utero

Klíník

Hydrocephalus þróast á fyrstu mánuðunum

yfirleitt ekki congenitus

Áberandi protuberantia occipitalis externa

Ataxia síðkomin <20%

Neurologisk einkenni epilepsia, seinþroski

...mikil breidd

Tengdir gallar

Agenesis corporis callosi Holoprosencephalia Tuba neuralis defectar Klofinn gómur Hjartagallar Blöðrunýru

Greining

Prenatal ómun / MRIeftir 20v meðgöngu

vermis á að vera þroskaður

Postnatal CT / MRI Krufning

Meðferð

Miðast að hydrocephalusVentriculoperitoneal shuntCystoperitoneal shunt

Genaráðgjöf del18q23, pRT-

PCR ...elegant

Horfur

Almennt verri í DWM/V en MCMoftar aðrar anomaliur samfaradánartíðni 35-66% vs 16%

Hydrocephalusef greint og meðhöndlað snemma getur

neurologiskur skaði verið lítill eða enginn

Heimildir

Long A, Moran P, Robson S. Outcome of fetal cerebral posterior fossa anomalies. Prenat Diagn 2006; 26: 707-710

Hay Jr WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR [editors]. Current Pediatric Diagnosis & Treatment, 17th ed. McGraw-Hill, 2005.

Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE [editors]. Nelson Essential of Pediatrics, 5th ed. Elsevier, 2006

Castro Conde JR, Doménech Martínez E, Cabrera Rodríguez R, Rodríguez de Hoyos AL. CNS siderosis and Dandy-Walker variant after neonatal alloimmune thrombocytopenia. Pediatr Neurol 2005;32:346-349.

Inescu L, Khosla A. Dandy-Walker Malformation. eMedicine, 2003. http://www.emedicine.com/radio/topic206.htm#target8