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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E DIAGNÓSTICO DA DISPLASIAECTODÉRMICA: RELATO DE CASO

CLINICAL CHARACTERISTICS AND DIAGNOSIS OF ECTODERMAL DYSPLASIA:A CASE REPORT

Thiago Felippe Oliveira MACÊDO 1

Marcelo Vitor Omena Caldas COSTA1

Letícia Almeida CHEFFER2

Vinícius Rio Verde Melo MUNIZ1

Fátima Caroline Alves Dultra4

Joaquim Almeida Dultra 5

RESUMOA displasia ectodérmica (DE) é um grupo heterogêneo raro de doenças hereditárias emque duas ou mais estruturas anatômicas derivadas do ectoderma demonstram alteraçãono seu desenvolvimento. A DE hipoidrótica é o fenótipo mais comum da doença, a qual seapresenta caracteristicamente como uma malformação congênita caracterizada porhipotricose, oligodontia e redução da transpiração (hipoidrose). Manifestações dentáriasincluem dentes conóides, hipodontia ou anodontia total e erupção retardada dos dentespermanentes. A literatura não relata nenhum tipo de tratamento específico para a doença,entretanto alguns procedimentos estéticos podem ser realizados no intuito de melhorar aaparência e promover o bem estar psicossocial desses indivíduos. O tratamentoodontológico empregado é geralmente a reabilitação protética com a finalidade de melhorara estética facial e a função mastigatória. O objetivo deste trabalho é descrever e discutiras características clínicas e fisiopatológicas da displasia ectodérmica através do relatode um caso clínico de um paciente do gênero masculino de 12 anos de idade.

UNITERMOS: Displasia Ectodérmica; Hipotricose, Anodontia.

mais comum que se apresenta como umamalformação congênita caracterizada por hipotricose,oligodontia e redução da transpiração. Manifestaçõesdentárias incluem dentes cônicos, hipodontia ouanodontia total e erupção retardada dos dentespermanentes1,3,4. Já a forma hidrótica ou Síndrome deClouston, geralmente poupa as glândulas sudoríparas,podendo afetar cabelos, unhas e é herdada na formaautossômica dominante4,6.

O objetivo deste trabalho é descrever e discutiras características clínicas e fisiopatológicas da displasiaectodérmica através do relato de um caso clínico.

RELATO DE CASOPaciente C. J. S. S., faioderma, gênero

masculino, 12 anos de idade, compareceu aoambulatório de Cirurgia e TraumatologiaBucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio (ObrasSociais Irmã Dulce), acompanhado de sua mãe, coma queixa principal de ausência e alteração morfológicade vários dentes, características presentes desde aerupção dos primeiros dentes. A responsável relatouainda que o paciente apresenta episódios recorrentes

INTRODUÇÃOA displasia ectodérmica (DE) é um grupo

heterogêneo raro de doenças hereditárias em que duasou mais estruturas anatômicas derivadas do ectodermademonstram alteração no seu desenvolvimento1-6.Acomete negros e brancos, mais frequentementehomens brancos, com incidência de cerca de 1 indivíduoa cada 100.000 nascimentos1,7. Os tecidos envolvidossão principalmente a pele, cabelos, unhas, glândulassudoríparas, glândulas sebáceas e dentes1-8.

Como existe cerca de 200 subtipos diferentesde displasias ectodérmicas há uma notávelsobreposição de fenótipos sindrômicos2. Assíndromes mais comuns dentro deste grupo são aDE hipoidrótica (anidrótica) e a hidrótica3.

A displasia ectodérmica hipoidrótica, tambémconhecida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine, geralmente é herdada como umacaracterística recessiva ligada ao cromossomo X, noqual o gene é transmitido pela mulher e a desordemmanifesta-se em homens4,6. Entretanto, pode ocorrerem famílias sem qualquer histórico da doença, devidoa mutações genéticas1. A DE hipoidrótica é o fenótipo

1. Residente do Terceiro Ano do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.2. Cirurgiã-dentista. Interna do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.3. Residente do Primeiro Ano do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.4. Cirurgiã Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.5. Preceptor do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.

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de hipertermia inexplicáveis sem associação a esforçosfísicos e uma pequena dificuldade de aprendizado naescola, entretanto sem maiores comprometimentos.

Ao exame físico da face foi possível observarcaracterísticas como pele seca com ausência derachaduras e/ou rugas, hipotricose em região deescalpo, porém mais acentuada nas sobrancelhas ecílios, depressão na região do processo frontonasal,nariz em sela, volume labial superior e inferioraumentados (lábios evertidos), mento sulcado e terçosmédio e inferior da face diminuídos (figuras 1 e 2). Aoexame intra-oral foi observado desenvolvimentoreduzido do processo alveolar, oligodontia,apresentando apenas oito dentes no arco superior (11,13, 16, 17, 21, 23, 26 e 27) e cinco no arco inferior(33, 36, 37, 46 e 47), múltiplos diastemas e alteraçãoda morfologia dentária, tais como, dentes anterioresconóides e molares com diâmetro reduzido (Figura3). Tais características resultam em um quadro dealteração da estética facial e funcional do sistemaestomatognático (Figuras 3 e 4).

O diagnóstico clínico de DISPLASIAECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA foi concluído baseadonos dados supracitados em associação com o aspectode hiperceratose palmoplantar e ao relato da diminuiçãoda sudorese, devido à redução das glândulassudoríparas, apresentando as características clínicasclássicas dos indivíduos portadores desta patologia.Além disso, a mãe relatou que possui outro filho comcaracterísticas físicas semelhantes às do paciente emquestão, o que confirma a etiologia congênita da DE esugere que a progenitora seja portadora do generesponsável pelo desenvolvimento da doença.

FIGURA 1- Vista frontal da face do paciente. Nota-sehipotricose das sobrancelhas e cílios, orelhas proeminentes,

achatamento na região do processo frontonasal, nariz emsela e pele seca, principalmente ao redor dos lábios.

FIGURA 2- Perfil do paciente. Observa-se hipotricose nocouro cabeludo, porém em menor intensidade que nas

sobrancelhas e cílios. Nota-se ainda lábio inferior evertido,mento sulcado e terços médio e inferior da face reduzidos.

FIGURA 3- Fotografia intra-oral. Nota-se oligodontia ealteração da morfologia dos dentes presentes (dentesanteriores conóides e molares com diâmetro diminuído).

Observa-se também a presença de diastemas e rebordoalveolar reduzido decorrentes das múltiplas ausênciasdentárias, o que resulta em uma má oclusão bastante

relevante.

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FIGURA 4- Sorriso do paciente. Pode-se observar ocomprometimento da estética facial causada pelascaracterísticas clínicas da displasia ectodérmica.

DISCUSSÃOA DE é uma doença genética caracterizada por

aplasia ou displasia de tecidos de origem ectodérmicae, ocasionalmente, de origem mesodérmica, poismuitas condições revelam uma variação de sinais demúltiplas origens embrionárias. O tipo mais comumdessa condição é a DE hipoidrótica4, o que coincidecom o caso relatado neste artigo.

Dois tipos de herança para esta doença sãopostulados. Um gene recessivo ligado ao cromossomoX em famílias onde apenas os homens são afetados euma herança autossômica dominante onde asmulheres também são afetadas4,6. Há poucos casosde mulheres com DE relatados na literatura, noentanto, embora elas sejam apenas portadoras, podemmostrar características suaves. Mutaçõesespontâneas também podem ser as responsáveis peloaparecimento da doença6. A mãe do pacientesupracitado não apresenta características da DE, noentanto ela relatou que parente de primeiro grau (irmão)do paciente é portador das mesmas característicassindrômicas do mesmo. Logo, tal fato sugere que aprogenitora seja portadora do gene recessivo ligadoao cromossomo X responsável pelo desenvolvimentoda patologia.

A DE hipoidrótica (anidrótica) é caracterizadapela ausência parcial ou completa de glândulas e porossudoríparos. A falta de transpiração leva à intolerânciaao calor e extremo desconforto. A incapacidade detranspirar é responsável pelo risco de morte eepisódios de hipertemia, podendo gerar prejuízoscerebrais irreversíveis6. O paciente deste caso clínico,apesar de apresentar um quadro de hipoidrose eepisódios recorrentes de hipertermia, não apresentaprejuízos cerebrais evidentes.

A Displasia Ectodérmica hidrótica écaracterizada por alopecia, unhas distróficas ehiperceratose palmoplantar. Geralmente não háalterações dentárias e nem faciais e nesses casos atranspiração é normal, o que não se observa nesterelato. Anormalidades oculares incluem o estrabismo,conjuntivite e catarata prematura. O paciente podeapresentar ainda retardo mental1,6. Estas últimascaracterísticas também não são observadas,sugerindo tratar-se de um caso de DE hipoidrótica.

A expressão fenotípica da DE é variável. Osindivíduos afetados podem exibir uma série decaracterísticas clínicas, as quais podem se apresentarcomo anormalidades bucais, incluindo hipodontia,desenvolvimento alveolar reduzido, graus de hipoplasiae displasia dentárias e alterações morfológicas, taiscomo dentes anteriores conóides e molares comdiâmetro diminuído1,4,6,9. Oligodontia, dentes conóides,molares com diâmetro reduzido e desenvolvimentoalveolar reduzido foram observados neste caso clínico.Esses achados têm sido descritos tanto na dentiçãodecídua quanto na dentição permanente1,4,6,10. Ahipodontia é mais comum que a anodontia. Axerostomia pode ser uma característica clínica, já queas glândulas salivares podem estar alteradas1,4 ou emquantidade reduzida, porém o paciente não relatouquadro de xerostomia. Os cabelos e pêlos tendem aser escassos e muito finos, enquanto a pele é seca,devido à ausência ou diminuição do número deglândulas sudoríparas, assim como no casoapresentado. A hipoidrose é uma característica dadesordem, causando muitas vezes intolerância aocalor, características compatíveis com asapresentadas pelo paciente1,4,6.

Adicionalmente, proeminência frontal, mentosulcado, nariz em sela, lábios evertidos e grandesorelhas podem estar presentes. Problemas no ouvidomédio e diminuição sensorial da audição podemocorrer. Alteração no desenvolvimento do lóbuloanterior da hipófise pode estar presente. Além disso,infecções respiratórias e gastrointestinais sãofreqüentes devido ao desenvolvimento deficiente deglândulas mucosas, que também pode ocorrer8. Dascaracterísticas supracitadas apenas mento sulcado,nariz em sela, lábios evertidos e orelhas grandes sãoobservadas no paciente.

A hipodontia é um sinal freqüente de displasiaectodérmica em 80% dos casos. Oligodontia refere-

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se à ausência de seis ou mais dentes7, é umaalteração rara com prevalência de 0,3% em dentespermanentes, entretanto é uma característicaapresentada pelo paciente, já que o mesmo possuiapenas treze dentes em boca.

As manifestações oculares são superficiais,incluindo redução de pêlos nas sobrancelhas e cílios,triquíase, redução da vascularização superficial eprofunda da córnea, disfunção das glândulas lacrimais,olho seco e finas rugas palpebrais5. Destas, apenasa hipotricose das sobrancelhas e cílios parece estarpresente.

Em crianças com febre de origemdesconhecida, duradoura e anidrose, a doença deveser suspeitada. Já em crianças mais velhas, comcaracterísticas clínicas completas, o diagnóstico nãoé difícil de ser feito e pode ser confirmado através debiópsia da pele. O reconhecimento precoce da doençaé fundamental, uma vez que a hipertermia secundáriaa diminuição da capacidade de transpiração poderesultar em danos cerebrais permanentes ou mesmoa morte. A morte é uma conseqüência mais comumem crianças pequenas pela dificuldade de diagnósticoclínico precoce2,6.

O teste genético molecular é clinicamentedisponível para o diagnóstico da DE3,10. Outro métodomais recente é o diagnóstico genético pré-implamtacional em inseminações artificiais, no qualé possível detectar uma mutação genética específicaainda no embrião antes que seja transferido para oútero. Tal teste tem importância relevante, visto que orisco de ter um filho com anomalia cromossômicagrave aumenta à medida em que os progenitoresenvelhecem3.

O monitoramento térmico, a supervisão e areabilitação oral são os únicos procedimentos a seremrealizados com o objetivo de melhorar a qualidade devida desses pacientes, já que não existe nenhumtratamento específico para a doença. Algunsprocedimentos estéticos podem ser realizados nointuito de melhorar a aparência e promover o bem estardesses indivíduos2,6,7.

Hipodontia de dentição decídua e permanenteé um dos sinais orais que ocorrem com maiorfreqüência em pacientes com DE hipoidrótica,incluindo o paciente deste caso clínico. Estacaracterística prejudica a estética facial, bem comoafeta o social e o bem-estar psicológico do paciente11.A reabilitação protética é geralmente o tratamentoodontológico escolhido, resultando em melhora daestética e função orais desses pacientes7,11.

CONSIDERAÇÕES FINAISA displasia ectodérmica é uma doença

hereditária rara que pode ser diagnosticada apenasclinicamente ou em associação com testes genéticos.Essa patologia causa prejuízos significativos tantofuncionais no sistema estomatognático como naestética facial desses pacientes. Apesar de não haver

relatos na literatura sobre tratamento específico paraa doença, indivíduos portadores da DE devem receberacompanhamento multiprofissional, incluindo médicos,dentistas e psicólogos, a fim de promover melhoriasna aparência e principalmente no bem estarpsicossocial desses pacientes.

ABSTRACTEctodermal dysplasia (ED) is a heterogeneous groupof rare inherited diseases in which two or moreanatomical structures derived from the ectodermdemonstrate change in their development. DEhypohidrotic is the most common disease phenotype,which characteristically presents itself as a congenitalmalformation characterized by hypotrichosis,oligodontia and reduction of perspiration (hypohidrosis).Manifestations include dental conoids teeth, hypodontiaor complete agenesis and delayed eruption ofpermanent teeth. The literature reports no specifictreatment for the disease, however some cosmeticprocedures can be performed in order to improve theappearance and promote psychosocial well-being ofthese individuals. Dental treatment is usually employedprosthetic rehabilitation in order to improve facialaesthetics and masticatory function. The objective ofthis study is to describe and discuss the clinical andpathophysiological features of ectodermal dysplasia byreporting a case of a male patient of 12 years old.

UNITERMS: Ectodermal Dysplasia; Hypotrichosis;Anodontia.

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