C66 - Hemofilias

7/17/2019 C66 - Hemofilias

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HemoPilas

Paua Riber Vaça • Jorg Davd Avaoglou Carnero Eb tni D'mc • Erca Okaza�

A hemoa eo clássic) e a hemoa B (doençade Csmas) são doenças hemorácas heredtáas, de-

corretes de decêcas qunas ou quaavas dosores III e I especvmete.12 As hemos são herdadas como coções recessivas lgadas ao cromossomoX, acometendo quase que excusvamene ndduos dosexo maslno.

EPIDEMIOLGAA heo A correspode a 89% dos casos e su preva-

lêna é de cerca de 1/5.000 nasmentos do sexo mascnoA prevência d heoa B é esada e /30.000 nascmetos do sexo scuno.3 Não exse gupo éco queapesene a mao ou meo nidêna dessa doeça

De acodo co o Regstro de Coaopaias Heredáras do Mniséo da Saúde p://porlsaude.gov b/saude) no no de 2007 8.72 pacienes hemoicos(6.88 heocos A e 2 heocos B) esavcadasrados no Brasl. Em 200, aps a cração de ucadasro co conrole naciona, o emovdaWeb Coaguopatas esse nmero de pacientes ulrapassa 0 casoscadastrados no Basl

GENÉTICAs hemos são doenças de nsmssão recessva lga

da ao croossomo X sendo ansmdas a nduos dosexo masuino aavés de mães portadoras da mutação Noeao, e cerca de 30% dos casos a doeça oase a par de ua mutação de nv, femeno que pode ocorerna mãe ou no feto.1 Portto, em sempre a sóa da pre-sença de ouros casos a a é observada, como aconteceos casos caados esporácos, ou isolados da doença.

Os genes que cocm os tores VIII e IX esto locazados no braço logo do croossomo X. Os defos genécos da hemola A compeendem deleções, serções e utações por todo o gee do tor VII4Apromadamee 40% dos casos de hemoa A grave

so ausados pe nversão o nron 22 do gene do toVII4 Como o ee o o IX e aproxadaeteu eço do tamho do o III ss utações genéas são ms clmee dencáves, não havedoelaado neua mutção ecorrene como obsevado p heola A. •

dvíduos do sexo asco que ão possuamo eo ormal a dea mafesase clcaeecomo hemoa a 1 geação I n 1. O ivduoafeado não á s a oença aos os Fra 66gerao II, 2 e 3) porque o croossomo Y é ormCodo oas s sas as seão potadoras de um aleoaead eres pordoas de hemo) uma ve que

hedm o croosoo X paerno (Fira 66. eaçãoII n m 1 e 4 A moa dessas uhees será ccaeneno po causa da pesença do aeo noral matero.A er portadora poderá ans a doença pa 50%dos eus os gra geração III, n 4 e 5) e oesdo de portadora pa 0 de suas has ira 66geação III " 3 e 8

muheres qdo poradoras do gene ute sohabiene assiomcas poporção com a qu ogee ormal é supdo pelo alelo norm nas meres poradoras de hemoia va de acordo co o eôeoda vação raôca dos comossoos X ótese deLyo Iso z com que as xas do tor VIII apresenemgrndes vações ms vezes sobrepondose aos vaoresnos Os esos osr que os ensos de adaedo o III decm 3 a 5% das poradoras. Dessemodo a demonsação de veis plasácos subormsdo or VIII arvés dos méodos usus, sugere rtemee a preseça do esdo de potdora Po ouo adoa pesça de vlores psmáicos noris não ecu essacondção2 Porato a qucação soda do tor IIIcoagulne plsco ão perie zer o aósco pre-cso da situaço de poradoa

a a ocrrêca de meres hemocas eiste ssegnes possdades



-

1

li2 3 4

Ii 1 3 4 6 7IV

. • Homm hofico D Homm com a/elos noas Q Muhr com alos noas ® Mlh potado 8 lh hmoca

figura 661 Herança da hemoa A e B: ambas a doenças apreentam o esmo padão de herança poque tao o gene do ato Vcomo o do ato I etão no aço lono do cromoomo . Como a muhe tem doi cromoom ela pode e o do alelos noma,pode se potadoa (ou eja eeozota) o mto aamente hemofíca uando é omozgota O omem. tendo apena um omoo-mo X, somente pode e noma ou emolco O homem emolco tansmte o gene anomal paa toda a uas has enuanto a mulhepoadoa pode tranm o ene aado paa metade de eu decendentes ou ea da a 50% podem e poadoas e do los

0% podem e emolco

·

a) a rm mas comum é obsevd nm oa de mulheres heterozigos onde "lyozação é ex trema resudo n navação do leo norm n mori ds célas e consequentemente, emloresextremente bos do torV coagulante;

b resultado d unão de um hemoco com a muer portdor o que é umevento poucoequente

e presenç de m elo mutante em mer com

somente um cromossomo X, como no moscsmo pa sndome de Turner (genópo /X01•4 e

d) raos csos de hemo A nsmd como doen ça utossôca donante decorrente de a nov mutção devendo hemoA ser rencada doenç de von Wllebrnd subpo 2N1

DIAGNÓSTICO E CASSIFICAÇÃO DASHEMOFILIAS

O dnóstco conmatóro d hemoa A eJ3 b

se-se na uncação d tdde cogulante dos tores VIII e. IX respecvmente A suspet óscbaseise na histór clca hemorrác e/ o ntecedentemilr

. Exams aortoras

Como os tores III e I zem parte do mecanis ntnseco d coaguação os testes qe avam essa vestarão normis hvendo normadde d contgem plqetári do tepo de sanramento e do empo de Proo ontudo intensdade do prolongaento

do empo de rombopstn Pcial vado Pa rádeende da gaade da hemo e do reagente uz

Trta Hmaolg

do5 Nos pacentes com mas de20% do tor o Testá dscremente prolongdo ou no lmte supeor d normadade prolongmento do a é normazado o se cona i volme de plsm norma Na presenç de bdor p tor III ou mais rrmente pa tor sur do plsm norma o plsm teste pode não normzar o embora ncbção d msra por 2 hors 7 º poss ser necessáa p detecr esse pro

longmento no caso do nbdor pr o tor II

Cssfcção

A equênc e grvdde do quadro hemorrágicoestão geralmente relconadas com s concentrções plasmtics do tor decente de modo que grvi dde da doença é dretmente proporcon o grau de decênca do tor 1 De modo gerl as hemolas Ae B são clsscdas em graves moderds e leves cor respondendo a níves plsmácos do tor VIII ou I nrores a% enre 1 e 5% e> 5 até40%, respectva

mente6 (Tabel pacente hemoco grve terá hstó de hemor

rs desde a nfc cm o parecmento posteror de sngramentos inrrtculres hematoms musculres póstrumácos e mesmo espontâneos A presenç de sangrmentos póseodonas e procementos crúr cos prncpente mdalectom é outo sntom ca ractersco As rms lees de hemo podem razer problemas daóstcos especente se o paciente nun c submetdo cruga A stór de mstaçes hemorrács nos nvdos do seo masco d ma

maten é mpotante pra orientção dgnóstca e aa aaão d grvidad da doenç

•,



Tabel .

� Clasiicaçã clínca das hemofas fqUênca das m·anistaçõs horrágcas.

a) Snnts �pntâns dsd a fâncab) Htss uts anfstaçs

cs sntâns fquts

%(0000 /

a Ha scun taua qun cc

% 30%

b Htss sntâns

>40%(>00040

a Has scunas a tauass cs

% 2%

b Rnt snnt sntâ

DIAGNÓSTCO DFERENCIALA hemoas A e B em deação especíca ene

paa o atamento adeqdo. A dfeenção com a hemoa B é ta aavés d dosges dos tores e

O dóco dfeena ene a hemoa A e a doença de von Wlebrand é feto avés do esdo d adade gênca e ncon do tor n W ebd (ide Capto 67.•4

A hemoas A e B devem ser derenciada das ouasdecêncas da a ntíneca, que caum prolongamentodo Ia. A decênca do tor X acomete homens e mu eres, apreentando átee hemorráca mas eve do queas hemoas. As decêncas dos tores , preccreíae cnogêo de alto peo moecur, emboa apresentem prolongento do a, não ursm com mnstaçõehemorráca2

No cao da decênca combada dos toes V e WI,ém do poongmento do Ta há proongamento do Te reduço dos níve do tores e V ao redor de 15-20%) não associados à doença hepáca. A hemoa B édferencada da deciênca de v K atravé da normdade da concenações plasmácas dos tores II I e X12

MANFESTAÇÕES CLÍNCASCmo a hemola apeenam maifetações hemor

rácas emeates, não é possve dsn a hemoaA da hemoa B somente aavés de critéos cnco Ahemoa caracterizmse ccamente peo aparecmento de sngramento, que ocorrem apó amasmo de nendade ía Conudo, mua mtações hemorrgcas pecuares às hemoas, como as hemartoe eo angrentos mu�]lares, mtas veze acontecem emasocação com a s eidentes. Uma vez que a nção

plaeáa é normal não há angamento apó pequenorentos cortante.O pacentes com decênca gaves apreentam m-

festçõe hemorráca de repetção e hemrtoes ga

ves, as qai ando não aaas aeuadaee, evoe para artropas crôncas e ncapacittes Esses paceneestão ujeitos a hemorraas aves ue pem compo-meter órgãos ias.12

a hemoa moderada, os hematomas e hemartroenem sempre etão assocdos a asmos edenembora essas úas mafesaçõe não se ão tenaquto na hemola gave, e não aaas aequadne poderão evouir com nstbae acu resudo em

angramentos portes e equenes, eo com ea doença se expresse de maea mais ave do que po

dea dica o v pasmáco do or decenteY armas leve de hemoa, os ngrmentos somente ocor-rem após aas ou cruras, porém poem apresentrhemroes espontâea, especiaene e acaçõeonde preamente ocorreu hemoraa psamáca nãotatada correente Mtas vees, esa rma de hemo-a é daoscada omente n idade aduta4 Qundo ove plasmáco do tor deente é supeor a 40% nãohá mafesações h morrácas.

o peoo neonatl somente sugem sngrmento eo recémnasido é submedo a aumasmos ou ua

or exempo, postecoa). As miesaçõe hemorr-cas sugem do começm a engaha. Ness ocaãoo sangamento or são equentes, ppente ooados a mordedura da línga e dos áio tendendo aer termitentes e podendo persis por semaas. Qndoa crça começa a andr ugem as hemorraa arcuare e muscue lém das eoses pósaumáca

A expesso clnca do defto genéco a heoa vaa de fia para f, porém, na mesma a, agravidade das mtações cas e das teaçõe laboratoia são reavamente constantes2 apecento de

mnfesções ca mais graves, deno a mema

la pensa no deenvolento de bdor ou de eonatôca que prespõem a angamentos eqete ougraves

Cítl 66 • Hemfis f



. Hemarrses

As hemaroses consuem as mifesções hemorrácas mas omus dos hemoicos, pciplente afma gave igra 662 As arcações mas acomedas são os joeos cotovelos, tornozeos, ombos, coxofemorais e puos:1 Nos pacentes com hemoa av ,

as hemaroses usmente começa aos 2 ou 3 aos deid° . As h mos s sao g ral nt spon as u m

rauasmo evdenteMutos paentes irão apresentar ma cção com

sgmentos m qentes po casa das alerações crôncas qe resulam a opaa hemoca7•8 ra 663)

Figura 66.2 Hemaose em joelho ireto em emofíco A gve.

Fua 3 Aopata emofílc (oeho, cotoveo e tornozeo)

T lgi

Heaas

Os hematomas mu suem a seud cusams comum de snment paientes emocos raes, podendo ocorrer espoente ou após equenostauasmos ra 66.4). Qd pequenos e supecis,os hematoma são autol e ão apresenam morscado cco, eeto o o loc. Conudo, e pacentes com hemoia v es p�dem aumen pro-

essivamente e sec e t as eções, acaeadoconsequên muito sé ddo compressão de esu- nobes.48 Os hemto ndo não aados adeqadmente, podem resul oração brosa comconara ms Hematmas de e e de eornge podem ser secos tes s Hematasmusares no tebraço pod casar parlsia dos rvosmeo ou u ou a coa isqica da mão (Sí-dome de Vom Sntos na parha podemlevar pri do nervo b ou outos neos, ou a derade a em equova do ornoelo28

Um hematoa prte portante é o queocoe no músculo eopso o qa se deta com a pelve, na ce posteor, e c a te fáscia muscuar, nace ateor, oca por onde asa o nevo femo Dessemodo, mesmo hematomas de equeo volme causam do,de itensdade vaáve no te ferior do abdômen,acompahada de exão da coxI compromemento donervo mora causa dor a e aeior da coa e, com oameno da pressão sobre o ervo, pestesa, hiperestesiauição da rça mscu do qaceps e, evelmente, pralsia dos mscuos exores da coxa A pressão

sobre as bras muscuares pde ev à ote cel, com preença de lecótos polmoonclee, cls mono-ncleres faoccas e cl aras do tecdo conecvo,termado com a ocorrêà de brose. emorraas re-ropetoas e naperitoias mbém são comus.2

a 4 emtom em coxa de ó um em eo- fíco A moeo



samnos pontâno o ó-aáco da d ucaa ou d part o do pescoo ou da gart a od! levar à rápida obção das as aéreaspor,1; o q xg atanto rápio adqado (-·

ga 6.5)

Figura 66.5 Hematoma em avidade oral e pescoço em hemofí-o A gave om nbdo de aa repoa.

� Húri

A heaúia é ua antação co, ocorrndo e 2/3 dos heofíios gral apó o 12 ao d dad Sua inensidade é iel, desde lee aeraão dacoloraão uinária à heaia aca co eiiaão d

coáglos E geral a heaúria não se associa a aeraõesdo sisea geário, as se é p rs tnte , prcipa nt pós -auáic a, dee ser esgada. Usuaee aheaa é auoada podedo persisr por s a se na ndependeneene do taeno de subsiãoo cocenado de or1•2 Apareneee a presena deheaa de repeião ão leva à leraão s ignit dação rn, a ogo prazo

� Sngno nnl

A prnça d agrnto gantn a rma dhematês /o eena não é ncou Na ao docao o grnto é prtnt, o rcont�xt a ão anatôca, a cont g olcera pépca que é dz z i qnt n olação hoca,9 poré razão da hat a

cnáia ao r e, a prnça. d z fago gada2

� Sngno i nvo c

O anganto acraao é o nto hoco a pgoo a o ant hoíco ocodo aó raao o ponannt Pod ocorr q-qur xa tra no ntanto a paênca. do agamnto

acraiao aprnta doi pico, na inância ordo recé-nascidos apó o 50 ano d idad4•º O toa cot ug logo aó o nto ao,

mas s z pod arcr doi a o mana, pcipalmee o hatoa ubdra Todo oioco aia no abial pcant ta o odação or a 4 hora, d r ngao o à prnça d ganto intacranano , na a ita,d r ediataee atado co rpoção ftor gdo d aação co oogaa co u ado aaY A pção lobr ont od r rzada apó roiçãod or pa 50% (05 UI/L

� Ouo nno

Fto superciis grant, não arangrato orl O rnto a xto

prodos pod cn não n to ahoaia páa é norl Poré ede a arn r sagaeo adio não h rano d roição aqado

A uçõ enosas ets cudaont não arset peo; uando taumácas podese rcopcaçõ potior xrcndo prão o oca

pucoado Ijeões subcuâeas acâa ta , d q d pqno o, raamnt

proz hatoa se a prão t é aa or 5 to D r tada a njçõ inac grad o

TRTMEN

O aaeto é habiaee reaizado o datanto com epe prossional capacitaa co ianto no no desses pacenes A abordag écoplexa e clu o uso de erapa d reposão d onrado do or dcn aeno aut, prno o' ranto da copcaões assoiadas à hoia uso so de conenados de ores da coaglaç ão perie ue o heoios seam ados pronamene cusie e casa perindo ua da praaene or A

Cpíul 66 • Hi 1



terapa de sbsiÇão envove a edcação e treaento detccas de aonã de concenado de ftor ao paciente e à sa f o a do aamento dociar.

o maior bjev do mento da hemoa é a pre enção das heases a vez qe a artropa hemoca é a aor cau� de obiade nesses pacenes.7 A reposição co coneados de ftor da coaglação é ocomponente s pote da terapa. O tatamento

pode ser o sob deman ou de manea proláca.4 Otatameno sob dea deve ser insudo na presençadas prmeas edêncas de a hemorraa enquanto apoaxa é ea sado um quado heoágco.Dessa manea a proa pode ser eta antes de procedento que pode resr em hemorraga; como mameda temporária de dração para redzi ua ten-nca eorágca aenada ou, por peíodo polonga-do, permanente, a f de serem eadas as hemarroses e odesenolento das topaas•

A proa pá consste na reposção cona reg e olongada de to e cça com menos de doisaos de idade, da depos a pea hemaose omesmo ntes de quaqe sgramento acul ccen-e edent mas vezes a proaxa pode ser cadaapós m sagento gave As maores culdades praa mplementação dessa olade terapca são a cul-dade de aesso enoso e o to csto. Os benecos dessamodadade terapêca r edencados recentementeem um esdo prospecvo rdomzado, onde i obsea-da redção de 83% na ocorrênca de sagamentos

No Brasl desde novembro de 2 i sponibadaesta modaae terapêuca, ujo protoloco pode ser acessa-do no site ht://porl.sadegobrportarqvospd/protocolo _pro _paapd

Taea 66.2

. p subsuçã

As aestações hemo os pacenes hemo-cos devem ser tatadas com a ão do ftor decie.Dierentes concentados oados comerci de forVo são spoes na ade obdos a p deplasma ho, os qs são sedos a processos para

aação v o obdo por eoo recombinat.Ao se plaear o aamnto eu aente heoco A

ou B com concenado de for e I respecamentedevese considerar que o ve hosco do ftor a ser alcnçado vaa com o po e a ocaão do sraento oucom o procediento a ser ro abla 66.2).

Dedo a caracterscas olere a são de 1 Uftor IIIkg de peso corpreo resa em ncrementoplasmáco de 2 U ou 2 e eada do ftor II de aproximadmente 8 a 12 hora A nsão de 1 U forIXg de peso resula nm eto plasáco de 1 / o 1% e a meiada do for I é de 8 a 2 horas.

Váas dietzes pa teapia de reposição ra deer- nadas empiricamente ao longo dos anos. As sugestesda Federação Mnal de Heoa podem sr enconadas no sitewworg. No e hp://portlsaudegobr/saude enconamos as recodaões do Minstéoda Saúde como a de diasco e aaento desse gpo de pacientes hvsssaudegobr/bvs/publcacoes06_132.pd.

A reposição dos concenados de fores pode ser rea lada aravés da isão ernte (e bolus) ou aavésda são con nua A desna da reposção ermitente, para qualqer modadade rapêuca, nclu a grande

varaão no vel plasáco oga cldade e semed o vaor qe repeseneu esado estável além do conveiente paa a enermage Enqno a nsão -

. Níveis hemostátcos de ator VI e fato IX paa dieetes conições hemorrgcas

el de ao Fequêa das oLocal da eoga (U/d) FV 1 FX {oas Duação {as

Hemarse 30-50 1525 050 24 12

Hemaoma scular 3050 1525 3050 24 ·2

Epistaxe 3050 525 3050 24 Aé reçã

Hemraga dgeva 50 1525 3050 224 Aé reçã

Lía/Reofarnge 8000 4050 8000 2 710

Hemraga SNC 80100 . 4050 8000 12 70

Hematúra 3050 525 3050 24 Aé reçã

Peqea hemrragas 2030 05 2030 24 A reçã

l

Trata Hmalgi



ermnte reque picos elevados de tor a de manteru níve , abao do a exste sco mnente desngmento, a nsão conua se cracteza por mantê-lo consante; geamente acma desse vaor·mmo. Ansão connua é utzada sobredo em stações emque h necessidade de nternaço or exempo, em pós-operatóos e gandes hemorr14

. Outras

A desmopressa DAV pode ser uada comomoddade terapêuca nos pacentes com hmo A levee moderada na mesma dose uzada para doença de vonWllebrand (0,3 g/kg de peso2 (de capíto 6 O graude resposta ddua deve ser detemado antes de suautzção nos epsódios hemocos

s dogas anbnocas têm sdo usadas como tera pia adjuvante nos sangramentos de mucosas, sendo mitoteis nos procementos odontoócos A dose usual docido anexâco é de O mg/k/dose por v naveno-

sa, e 0 mg/g/dose, por ora rês vezes ao da O ácidoépson amcocaproico é usado na dose de 50 a 60mg/kg, cada 4 horas por va ntravenosa, segda da mes-ma dosage por va or. As drogas anboícas esãormamente conrandcadas n presença de hmaia•(de capíto 6)

Mecamentos contendo cdo acesalico devem seretados por causa da ação anpquetá Como analgési-co, pode ser empregado o paceto, em algmas ocasiões, associado à codea Pa os adultos, com dor mais intensa o dexopropoxno pode ser uado Ann-amatóos, coo o ibuprofeno e o naproxeno, podem serúteis em gas sitações Os bidores da COX pornão terferem com a nção plaquetáa represenaoura opção terapêuca

COMPLICAÇÕES

Entre as comicações obsevadas na hemoa, esãoas decorrentes dos sangramentos, como a aopaa hemoca, e decorrentes do tatamento, como as doenças tans-issveis por trassões sníneas (ex hepates B e Ce H e o desenvolvmento de aoancorpos bidores)

cona o tor deciente_ Artropti hemfílic crônica

aropaa hemofca crônca é a sequea mais e-quente e incapacitante em paentes hemoicos, e acomete

prnciplmente os oelos, tornozelos, coovelos e cooe-mois.7

As hemaoses recorrentes causm danos lesque ocorrem na membraa snoal perplasa e hperea) e causam nstabdade rcula, resultte da hpo /atroa da musuatra perialar.8 Admitese que o san-

gmeno cr tea orgem nos vasos snoa,espontaneente ou após amasmos não edntes ous, com a emoraga ndose pa a cadade

o deno da se ou epse óssea A presença dosangue n região arcl, assoiada ao espsmo ms-ular fa co que ocor amento da pressão no espaçosnoa Após u po epsóio de heaose, a -caço pode retornar ao estado ncion norm2 poré,ms commnte, no h absorço comple do snge, o·qua ndz terações aaóas crônca e profera- vas da membrana so faendo c9m ue a aaç

permeça edemada e doorosa por peodo prolongdo,mesmo asênc de noas hemorraas soteCom a ecorênca dos sangramentos a embrana s

noa toase progresamente ms espessada e ms vasada, rmandose dobras e osdades, as qas prespõem a novas hemoaas, secundáas aos mmostaos2 As oades osmse aores do ueo norm com pepas das élulas supercis, na-ção de fóitos e plasmótos, e aumento de tedo bro-so. Esse iclo voso de ressangrmentos estabelece umaarcaçãoalvo. A patooa progressiva da aropaa he-moca é propagada por terações molecares ndzdas

pelo fero medadas p expressão amenada de oncogê-nese cmyc e mdm ( protea igadora do p3 e pea

produço de citonas matóas (teeuna 1 � e torde necrose oal a)Y A proferação da embrana sno- equentemente, preenche e dstende a acaço, que permnece edemacada e amentada de voume, memona ausênia de sngramento e de dor (sinoe prolferavacrica)2 Por causa da adesão ene osdades aacentes há reduço do volme da cadade acua e dinção dasa mobdade Esses pocessos, assocados ao enaquecimento das esuuras pearcles, aumentm a suscep-bade a novos episóios hemorrácos, restando na perda pogrssva da caagem a, pnpalmente, nasmagens arces.2 A caragem arcar volu com cos de degeneraço b, erosões, crescento rree ateraço da rma óssa O osso adacente à rcação pode apresentar áreas de raeção ou cistos, decorrentesde degeneaço caragosa ou óssea ou, enão, de hemor-

raas aósseas É ndamentl que se avae a progressão cíca da doença arcur em seus estgos precoces,através da rassonograa e da ressonâna nulear maé-ca, uma ve e as lterações icais não so sualadas

nas raogaas 7 A gadade dessas aerações degeneravas é não ro,

proporona ao nmeo de hemartroses ocordas, mas,ocasonente, m úco sngramento inraarcular, g� ve, pode result em ntensa lesão da arcuação. As ca ractescas mas proeentes da artropaa heocacrônca são a perda da moenação aricar, as cona ras as em exão e a ntensa aroa musr, secndáiaao desuso Nos casos ms gaves e avançdos, a aicação pode esar nqosada, com complea perda da momen-tção ga 6.3) Nos casos em que anda há pouco

de momenção aclar a dor ôc é mito comum. As snovectoas raoisotópa ou por va a oscópi

ca são dicadas aa remover a sa anorma e se mos

Capítu 66 • Hemfis



raram cazes a "edção equêa das hemoraasarclares8 Nos eáos açados da doença acuquando são edees as esões ósseas com derdadesesquelécas, e o ete cursa com dor constante, sá indcada a sbsção or ua prótese•8 Tasroce ntos ortécos odem ser reaados com serança com o a da terapa de reosição.

-

Pseudotumr heofílco ou cisoseorrágs

O psedoo hemoco é ua comcaão ocoequete, porém gave Ele ocoe qando o volume desangue em hematoma msr é rande e a sua reab-sorção é ncomle, de modo ue o hematoma ersstecomo �a lesão ca ecapsuada, contedo udo serossaíeo o mte scoso os adutos os pseudo-tumores geramet locase a pelve mur e iaenquanto as cas, embora sejam eventos mas rros,ocorrem, predotemete, nos eqenos ossos das

mãos e dos és Os sedomores são ndolores e ten-dem a aumeta de tamao duante um eodo de noscausando comresso e desção dos mscuos adace-tes nervos e ossos Se atmeto cmente se baseiana reosição intes com o tor deciete e, caso não re grda deverá ser reodo crcaente

. Inbdores ctra fator VII ou faor IX

O desenvolmeto de ibidores const aentea principl compcção decorrente do tataento da hemoa.16 O rsco cmvo de nbidores va de 0 a30% entre os pacetes com hemo A e de a 5 ene pacientes com hemola B17 Ags pacientes com nbidorcona o ftor IX esevolvem alaxia e/o sídromeneóca qud são eostos ao tor IX.1

Os ancorpos adores res de u respsta une comlexa mto eolvendo tto ores deisco genécos quo biens16 Fatores genécos eram relaioados a maor sco de desenvolento de

bdor luem istó f os pa bidor, deeitomolec de to sco ões em espe a do no22 d gee do tor , ções nonse e ndes dele-ções ) eta (raça negra) e omosmos em gnes do siste-ma une terlecia 0 tor de nerose mor a). Ostores bies redos ncluem o de concenado detor idade pmeia exosiço, ntesidade do aamento,dene ouos16 O eodo de mor co de desenvolntode bidor enconase os peos 50 dias de epsção aotor, esndo basnte reddo aós 50 as de aeno.

De acordo com a respostaésca, isto é, o tu- lo do ancorpo qu é caçado após a reeposição aosconcenados de tor deciente, os pacentes são class-cados com tendo alta ou bxa resposta anésca(altos e baos respodedores resectvamente) Tlos> 5 /mL (ndades Beesda) são dedos coo totlo Inbidoes de bxa respost mntêm veis persis

i I Tra e Hemalgia

tentemete � 5 B/ apes do eso cosate cosão do ftor deente bdores de t respos sãoaqeles com um o> UB/ em qlquer ocasião ecaactescamente apresetm ma rsosta amnéscaapós esuação agca. Ee os bdors de baxaresost s evolem com ressão espontânea e são ·classcados como bidores astóos

O aeto do aente hemoco com bdor é sc

or serem resstentes ao t bt esses aetes eso setos a maore comções com sbseete ameto da morbidade e ponde de vd6

Os dois componentes do atmeto são o conole dosngeto e a erradicação do bdor·7 Em siçõesde hemoagia, esses paetes odem ser atados comcoceados de ftor em tas oses aetes com bidores de bo tlo) o protos "s, como o con-cenado de Complexo Proombco avado (CPPa) e oftor V avado recombte ar) As doses habiente uadas ara o aameto com CCa são de 5a 00 U/ a cada a 4 hors, respetdo a dose máa

de 200U/kg enqato a dose do FV é de 90 a 20 µg/kg a cada a 3 horas.16 Pa a escoa do roduto considerase o tto e o momento stóco do bdor, a gravida-de do sangrameto a reseça de resosta amnésca e aresposta hemostáca do aete ao so de cada produtoDevese ressaltar qe hemocos B qe areseta aa-

lxa devem ser tatados exsvmente com FVIIr, uma vez e o comple proombnco cotem tor 1

No ste http://porta.sadegobr/sade econamosas recomendações do Mnstéo da Saúde como ga dedaósco e atamento d mestções hemorrácas

emhemocos com bidor t//bvsmssadegobr/ bvs/blcacoes/hemo_cogenitanbidordagnoscotatamentopd

A eria de ndção de mnotoerâna T é oco atamento caaz de erracr o ibidor e se baseia adsação relar, contnu e olongada do ftordeciente a de nd a tolercia do sistema munolóco161 tas txas de scesso 00%) ram relata-das uzndo rentes rees de traento Apesa demais de 30 nos de exericia cca anda hoe são deba-dos o reme idea bem como os redtores de sucesso18

O ree utado no Bras é o de baa dose e o proto-

colo de notolerância ode ser acessado no site htt// porasaudego br/ort/saude/Gestor/ visaartetocm?dt=3.

CONSIDERAÇÕES FNAIS

O atamento das hemoas eol consderavelenenas úmas déadas Após o seto da AID váasmeddas ram nstdas pra meora a qdade e se-

guaça do tatento de reosção clndo o desenvol ento de produtos recombnanes1 O acesso à teapa

da, ncldo o tramento de proxa embora edo nte em aíses esevoldos tem roporcionado o a-meno na epect de d e eduo das desCom a mior longevdad dessa popção, oos desos



es 'ud n maneo ese p de paenes queapresena aém das mobidaes piene assiadas cm a hema aopaa d ôa eções asdoenas eaonadas ao enveheen m den�as aovasaes e neoplasías• enas que emgea equeem aamen m ogas que eree na hemosasa aumend sc hemá Além s-

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICS

o rde vesen d eaad paa o desen vo len de nvas dog pnpal jev deprolonga a a méd enad de o nde poan e a eêa das nse feenesesaéas esã send as para o desenlendesses pdus de lon aã aé que seja pssve suess de aen aas om eapa na

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C66 - Hemofilias

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