BST - Hirschsprung's Disease.docx
-
Upload
ester-sibarani -
Category
Documents
-
view
224 -
download
0
Transcript of BST - Hirschsprung's Disease.docx
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 1/41
Bed Site Teaching
Hirschsprung’s Disease
Disusun oleh:
Ester Sibarani 090100091
Shinly Meivinita Ginting 090100251
Christine R.T Simanjuntak 090100335
Johannes D.I.U Hutapea 090100282
Mark Timotius Siahaan 090100252
Sweet Chatherine Marpaung 090100303
Prasti Windika Syafitri 090100171
Maya Fitrie Nadya Lubis 090100176
T. Abdurrahman Johan 090100244
Arif Fadhilah Nasution 090100246
M. Dwi Harlianta T 080100270
Pembimbing:
dr. Erjan Fikri, M.Ked (Surg), Sp.B, Sp.BA
DEPARTEMEN ILMU BEDAH UMUM
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
RSUP HAM MEDAN
2014
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 2/41
i
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, yang
telah memberikan berkat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan
makalah ini dengan judul “ Hirschsprung disease”. Penulisan makalah ini adalah
salah satu syarat untuk menyelesaikan Kepaniteraan Klinik Senior Program
Pendidikan Profesi Dokter di Departemen Ilmu Bedah Umum, Fakultas
Kedokteran, Universitas Sumatera Utara.
Pada kesempatan ini penulis mengucapkan banyak terimakasih kepada
dokter pembimbing, dr. Erjan Fikri, M.Ked (Surg ), Sp.B, Sp.BA yang telah
meluangkan waktunya dan memberikan banyak masukan dalam penyusunan
makalah presentasi ini sehingga penulis dapat menyelesaikan tepat pada
waktunya.
Penulis menyadari bahwa penulisan makalah ini masih jauh dari
kesempurnaan, baik isi maupun susunan bahasanya, untuk itu penulis
mengharapkan saran dan kritik dari pembaca sebagai koreksi dalam penulisan
makalah selanjutnya. Semoga makalah ini bermanfaat, akhir kata penulismengucapkan terima kasih.
Medan, Oktober 2014
Penulis
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 3/41
ii
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR .............................................................................. i
DAFTAR ISI ............................................................................................. ii
BAB 1 PENDAHULUAN ........................................................................ 1
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA ............................................................... 3
2.1. Definisi ...................................................................................... 3
2.2. Epidemiologi .............................................................................. 3
2.3. Embriologi Kolon . ..................................................................... 4
2.4. Anatomi dan Fisiologi Kolon ..................................................... 5
2.5. Etiologi ...................................................................................... 6
2.6. Patogenesis ................................................................................ 7
2.7. Diagnosis ................................................................................... 9
2.8. Diagnosis Banding ..................................................................... 15
2.9. Penatalaksanaan ......................................................................... 152.10. Komplikasi ............................................................................... 18
2.11. Prognosis .................................................................................. 18
BAB 3 LAPORAN KASUS ..................................................................... 19
BAB 4 PEMBAHASAN ........................................................................... 33
BAB 5 KESIMPULAN ............................................................................ 36
DAFTAR PUSTAKA ............................................................................... 37
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 4/41
1
BAB I
PENDAHULUAN
Penyakit Hirschsprung adalah salah satu kelainan kongenital berupa
aganglionik usus yaitu tidak dijumpainya sel-sel ganglion yang pada usus besar
yang dimulai dari sfingter ani internal ke arah proksimal dengan panjang yang
bervariasi. Penyakit Hirschsprung dapat pula dikatakan sebagai suatu kelainan
kongenital dimana tidak terdapat sel ganglion parasimpatik pada pleksus
Auerbach di usus besar (kolon). Keadaan abnormal tersebut dapat menimbulkan
tidak adanya peristaltik dan evakuasi usus secara spontan sehingga dapat
menyebabkan dilatasi usus proksimal.6
Penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Herald Hirschsprung
pada tahun 1886. Hirschsprung mengemukakan dua kasus obstipasi sejak lahir
yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Sampai pada tahun 1930-an
etiologi penyakit Hirschsprung belum jelas diketahui. Penyebab sindrom tersebut
dapat diketahui dengan jelas setelah Robertson dan Kernohan (1938) serta Tiffin,
Chandler, dan Feber (1940) mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit
Hirschsprung disebabkan oleh gangguan peristaltik usus dengan defisiensi
ganglion usus pada usus bagian distal. 7,9
Insidens penyakit Hirschsprung di dunia adalah 1 : 5.000 kelahiran hidup.
Di Amerika dan Afrika dilaporkan penyakit Hirschsprung terjadi pada satu kasus
setiap 5.400-7.200 kelahiran hidup.7 Di Eropa Utara, insidens penyakit ini adalah
1,5 dari 10.000 kelahiran hidup sedangkan di Asia tercatat sebesar 2,8 per 10.000
kelahiran hidup.8,10
Angka kematian untuk penyakit Hirschsprung berkisar antara 1-10%.
Penelitian Pini dkk. Pada tahun 1993-2010 di Genoa, Italia mencatat ada 8 orang
dari 313 penderita penyakit Hirschsprung yang meninggal (CFR= 2,56%).14
Penyakit Hirschsprung yang tidak segera ditangani atau diobati dapat
menyebabkan kematian sebesar 80% yang terutama akibat terjadinya enterokolitis
dan perforasi usus. Penanganan penyakit Hirschsprung yang dilakukan lebih dini
efektif menurunkan kejadian enterokolitis menjadi 30%.12
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 5/41
2
Irwan (2003) mencatat ada 163 kasus penyakit Hirschsprung dari enam
provinsi yang diteliti yaitu Sumatera Utara, Aceh, Riau, Sumatera Barat, Jambi
dan Bengkulu pada kurun waktu Januari 1997 sampai dengan Desember 2002 .14
Dari hasil survei karya tulis ilmiah di RSUP H. Adam Malik Medan,
terdapat 110 bayi yang menderita penyakit Hirschsprung pada tahun 2010-2012.
Rincian setiap tahunnya yaitu pada tahun 2010 ada sebanyak 35 bayi, tahun 2011
sebanyak 25 bayi, dan tahun 2012 sebanyak 50 bayi.13
Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan
dengan berat lahir ≥ 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan)
yang terlambat mengeluarkan tinja.15 Trias klasik gambaran klinis pada neonatus
adalah pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama,
muntah hijau, dan perut membuncit keseluruhan.16 Penyakit hirschsprung lebih
sering terjadi pada laki-laki dari pada perempuan, dengan rasio laki-perempuan
sekitar 4:1.8
Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin
mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa
pasien seperti enterokolitis, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi, dan
septikimia yang dapat menyebabkan kematian. Enterokolitis merupakan
komplikasi yang amat berbahaya sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabila
tidak ditangani dengan sempurna. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan dengan
anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan enema barium,
pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi.15
Penatalaksanaan Penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non bedah
dan tindakan bedah. Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengobati
komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan
umum penderita sampai pada saat operasi defenitif dapat dikerjakan. Tindakan
bedah pada penyakit ini terdiri dari tindakan bedah sementara yang bertujuan
untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang
mempunyai ganglion normal di bagian distal dan tindakan bedah definitif yang
dilakukan antara lain menggunakan prosedur Duhamel, Swenson, Soave, dan
Rehbein.15
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 6/41
3
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Penyakit Hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel
ganglion di pleksus myenterikus (auerbach’ s) dan submukosa (meissner ’ s).13
Penyakit Hirschsprung juga disebut dengan aganglionik megakolon kongenital
adalah salah satu penyebab paling umum dari obstruksi usus neonatal (bayi
berumur 0-28 hari).12
Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit dari usus besar (kolon) berupa
gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik. Pergerakan dalam usus besar
didorong oleh otot. Otot ini dikendalikan oleh sel-sel saraf khusus yang disebut
sel ganglion. Pada bayi yang lahir dengan penyakit Hirschsprung tidak ditemui
adanya sel ganglion yang berfungsi mengontrol kontraksi dan relaksasi dari otot
polos dalam usus distal. Tanpa adanya sel-sel ganglion (aganglionosis) otot-otot
di bagian usus besar tidak dapat melakukan gerak peristaltik (gerak mendorong
keluar feses).13,14
Gambar 2.1. Gambaran colon normal dan penyakit Hirschsprung
2.2 Epidemiologi
Penyakit Hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko
tertinggi terjadinya penyakit Hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 7/41
4
riwayat keluarga penyakit Hirschprung dan pada pasien penderita Down
Syndrome. Laki-laki lebih banyak dengan perbandingan 4:1. Tidak terdapat
distribusi rasial tetapi ditemukan angka yang paling tinggi pada negara federal
Micronesia yaitu 1 dari 3000 kelahiran. Hampir semua penyakit ini didiagnosis
dalam 2 tahun pertama kehidupan.
Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko
terjadinya penyakit Hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar
1.5 sampai 17,6% dengan 130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih
tinggi pada anak perempuan. Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi secara
diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari
kembaran pasien mengalami aganglionosis total pada colon (sindroma Zuelzer-
Wilson). Salah satu laporan menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan
kembar yang terkena yang kebanyakan mengalami long segment aganglionosis.6
Di Indonesia insidensi penyakit ini tidak diketahui secara pasti tetapi
berkisar 1 dari 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200
juta dan tingkat kelahiran 35 permil maka diprediksikan setiap tahun akan lahir
1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien
penyakit Hirschsprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto
Mangunkusumo Jakarta.6
2.3 Embriologi Kolon
Dalam perkembangan embriologis normal, sel-sel neuroenterik bermigrasi
dari krista neural ke saluran gastrointestinal bagian atas kemudian melanjutkan ke
arah distal. Sel-sel saraf pertama sampai di esofagus dalam gestasi minggu kelima.
Sel-sel saraf sampai di midgut dan mencapai kolon distal dalam minggu kedua
belas. Migrasi berlangsung mula-mula ke dalam pleksus Auerbach, selanjutnya
sel-sel ini menuju ke dalam pleksus submukosa. Sel-sel krista neural dalam
migrasinya dibimbing oleh berbagai glikoprotein neural atau serabut-serabut saraf
yang berkembang lebih awal daripada sel-sel krista neural.7
Glikoprotein yang berperan termasuk fibronektin dan asam hialuronik,
yang membentuk jalan bagi migrasi sel neural. Serabut saraf berkembang ke
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 8/41
5
bawah menuju saluran gastrointestinal dan kemudian bergerak menuju intestine,
dimulai dari membran dasar dan berakhir di lapisan muskular.7
Secara embriologik, kolon kanan berasal dari usus tengah, sedangkan kolon kiri
berasal dari usus belakang. Lapisan otot longitudinal kolon membentuk tiga buah
pita yang disebut taenia yang berukuran lebih pendek dari kolon itu sendiri
sehingga kolon berlipat-lipat dan berbentuk seperti sakulus (kantong kecil) dan
biasa disebut haustra (bejana). Kolon tranversum dan kolon sigmoideum terletak
intraperitoneal dan dilengkapi dengan mesentrium.7
Gangguan rotasi usus embrional dapat terjadi dalam perkembangan
embriologik sehingga kolon kanan dan sekum mempunyai mesentrium yang
lengkap. Keadaan ini memudahkan terjadinya putaran atau volvulus sebagian
besar usus yang sama halnya dapat terjadi dengan mesentrium yang panjang pada
kolon sigmoid dengan radiksnya yang sempit.7
2.4 Anatomi dan Fisiologi Kolon
Usus besar atau kolon berbentuk tabung muskular berongga dengan
panjang sekitar 1,5 m yang terbentang dari sekum hingga kanalis ani. Diameter
usus besar lebih besar daripada usus kecil yaitu sekitar 6,5 cm (2,5 inci), namun
semakin dekat dengan anus diameternya pun semakin kecil. Usus besar dibagi
menjadi sekum, kolon, dan rektum. Pada sekum terdapat katup ileosekal dan
apendiks yang melekat pada ujung sekum. Sekum menempati sekitar dua atau tiga
inci pertama dari usus besar. Katup ileosekal mengendalikan aliran kimus dari
ileum ke dalam sekum dan mencegah terjadinya aliran balik bahan fekal dari usus
besar ke dalam usus halus. Kolon terbagi atas kolon asenden, tranversum,
desenden, dan sigmoid . Kolon membentuk kelokan tajam pada abdomen kanan
dan kiri atas berturut-turut disebut dengan fleksura hepatika dan fleksura lienalis.
Kolon sigmoid mulai setinggi Krista iliaka dan membentuk lekukan berbentuk-S.
Lekukan bagian bawah membelok ke kiri sewaktu kolon sigmoid bersatu dengan
rektum. Bagian utama usus yang terakhir disebut sebagai rektum dan membentang
dari kolon sigmoid hingga anus (muara ke bagian luar tubuh). Satu inci terakhir
dari rektum disebut sebagai kanalis ani dan dilindungi oleh otot sfingter ani
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 9/41
6
eksternus dan internus. Panjang rektum dan kanalis ani adalah sekitar 15 cm (5,9
inci).17
Usus besar memiliki berbagai fungsi yang semuanya berkaitan dengan
proses akhir isi usus. Fungsi usus besar yang paling penting adalah absorpsi air
dan elektrolit. Kolon sigmoid berfungsi sebagai reservoir yang menampung massa
feses yang sudah terdehidrasi sampai berlangsungnya defekasi. Kolon
mengabsorpsi sekitar 800 ml air per hari dengan berat akhir feses yang
dikeluarkan adalah 200 gram dan 80%-90% diantaranya adalah air. Sisanya terdiri
dari residu makanan yang tidak terabsorpsi, bakteri, sel epitel yang terlepas, dan
mineral yang tidak terabsorpsi.17
Gambar 2.2 Anatomi Usus besar (Kolon)
2.5 EtiologiSel neuroblas bermigrasi dari krista neuralis saluran gastrointestinal bagian
atas dan selanjutnya mengikuti serabut-serabut vagal yang telah ada ke kaudal.
Penyakit Hirschsprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti di suatu tempat
dan tidak mencapai rektum. Sel-sel neuroblas tersebut gagal bermigrasi ke dalam
dinding usus dan berkembang ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus.18
Mutasi gen banyak dikaitkan sebagai penyebab terjadinya penyakit
Hirschsprung. Mutasi pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan dengan neoplasia
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 10/41
7
endokrin 2A atau 2B pada penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan
dengan penyakit Hirschsprung termasuk sel neurotrofik glial yang diturunkan dari
faktor gen yaitu gen endhotelin-B dan gen endothelin -3. 19
Gambar 2.3 Dilatasi kolon akibat tidak ditemukannya sel saraf pada bagian
akhir usus pleksus Myenterik (Auerbach ) dan pleksus
Submukosal (Meissner )
2.6. Patogenesis
Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon
dan sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka dari itu bagian
yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga
bagian yang normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya. Bagian
aganglionik selalu terdapat dibagian distal rectum.20
Dasar patofisiologi dari penyakit Hirschsprung adalah tidak adanya
gelombang propulsive dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari
sphincter anus internus yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis
atau disganglionosis pada usus besar.
Hipoganglionosis 20
Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area
hipoganglionosis. Area tersebut dapat juga merupakan terisolasi.
Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali
dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal. Pada
colon inervasi jumlah plexus myentricus berkurang 50% dari normal.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 11/41
8
Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian panjang colon namun ada pula yang
mengenai seluruh colon.
Imaturitas dari sel ganglion 20
Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan
pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki
sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase. Sehingga tidak terjadi
diferensiasi menjadi sel Schwann’s dan sel saraf lainnya. Pematangan dari sel
ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi succinyldehydrogenase (SDH).
Aktivitas enzim ini rendah pada minggu pertama kehidupan. Pematangan dari sel
ganglion ditentukan oleh reaksi SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh
selama 2 sampai 4 tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan
hipoganglionosis.
Kerusakan sel ganglion 20
Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari
vaskular atau nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah infeksi
Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi kronis
seperti Tuberculosis. Kerusakan iskemik pada sel ganglion karena aliran darah
yang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut, akibat tindakan pull through
secara Swenson, Duhamel , atau Soave.
Tipe Hirschsprung’s Disease:20,21
Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang
terkena. Tipe Hirschsprung disease meliputi:
Ultra short segment : Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil
dari rectum.
Short segment : Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari
colon.
Long segment : Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 12/41
9
Very long segment : Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan
kadang sebagian usus kecil.
Gambar 2.4. Tipe Hirschsprung Disease berdasarkan seberapa banyak colon
yang terkena
2.7. Diagnosis
Berbagai teknologi tersedia untuk menegakan diagnosis penyakit
Hirschsprung. Namun demikian, dengan melakukan anamnesis yang cermat,
pemeriksaan fisik yang teliti, pemeriksaan radiografik, serta pemeriksaan patologi
anatomi biopsi isap rectum, diagnosis penyakit Hirschsprung pada sebagian besar
kasus dapat ditegakkan.15
Anamnesis13,15,22
a. Muntah hijau
b.
mekonium terlambat keluar lebih dari 24 jam
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 13/41
10
c.
distensi abdomen
d.
tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam
e. Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi pada anak yang lebih besar
obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat.
f. Adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan
serupa, misalnya anak laki-laki terdahulu meninggal sebelum usia 2
minggu dengan riwayat tidak dapat defekasi.
Apabila pada masa neonates tidak ditemukan gejala akan bertambah berat
dengan bertambahnya usia pada masa anak-anak dengan gejala :
a. kontsipasi berat
b. pertumbuhan terhambat
c. anoreksia
d. berat badan tidak bertambah
Diagnosis akhir dibutuhkan pemeriksaan patologi anatomi dari biopsy
rectal yang ditemukan aganglionik.
Manifestasi Klinis
Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan
usia, dan gejala klinis yang mulai terlihat pada :
1. Periode Neonatal
Pada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul 24 jam
pertama kehidupan. Dengan gejala yang timbul: distensi abdomen dan bilious
emesis. Tidak keluarnya mekonium pada 24 jam pertama kehidupan merupakan
tanda yang signifikan mengarah pada diagnosis ini. Pada beberapa bayi yang baru
lahir dapat timbul diare yang menunjukkan adanya enterocolitis
Manifestasi penyakit Hirschsprung yang khas biasanya terjadi pada
neonatus cukup bulan. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni
pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 14/41
11
Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan
tanda klinis yang signifikans. Pada lebih dari 90% bayi normal, mekonium
pertama keluar dalam usia 24 jam pertama, namun pada lebih dari 90% kasus
penyakit Hirschsprung mekonium keluar setelah 24 jam. Mekonium normal
berwarna hitam kehijauan, sedikit lengket dan dalam jumlah yang cukup. Muntah
hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat
dikeluarkan segera.
Distensi abdomen merupakan manifestasi obstruksi usus letak rendah dan
dapat disebabkan oleh kelainan lain, seperti atresia ileum dan lain-lain. Muntah
yang berwarna hijau disebabkan oleh obstruksi usus, yang dapat pula terjadi pada
kelainan lain dengan gangguan pasase usus, seperti pada atresia ileum,
enterokolitis netrotikans neonatal, atau peritonitis intrauterine. Tanda-tanda
edema, bercak-bercak kemerahan khususnya di sekitar umbilicus, punggung, dan
di sekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat komplikasi peritonitis.
Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi
penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja,
namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada
usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk
dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang
dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah
dilakukan kolostomi.13,15,22
2. Anak
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi
kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik
usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces
biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap.
Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan
biasanya sulit untuk defekasi.13,15,22
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 15/41
12
Pemeriksaan Fisik13,15,22
a.
Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami
obstipasi
b. Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses
akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian tampak
perut anak sudah kempes lagi
Gambar 2.5 Foto pasien penyakit Hirschsprung berusia 3 hari. Tampak
abdomen sangat distensi, dan dinding abdomen kemerahan
yang menandakan awal terjadi komplikasi infeksi. Pasien
tampak amat menderita akibat distensi abdomennya
Pemeriksaan Penunjang13,15,22
Radiologi
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada
penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran
obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus
dan usus besar.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 16/41
13
Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa
Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas:
Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi.
Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah
daerah dilatasi.
Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.
Terlihat gambar barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum
yang mengalami penyempitan, dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang
melebar
Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit
Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto
setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya
adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon.
Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan
obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 17/41
14
Biopsy Rectal
Metode definitif untuk mengambil jaringan yang akan diperiksa adalah
dengan biopsy rectal full-thickness.
Spesimen yang harus diambil minimal berjarak 1,5 cm diatas garis dentata
karena aganglionosis biasanya ditemukan pada tingkat tersebut.
Kekurangan pemeriksaan ini yaitu kemungkinan terjadinya perdarahan dan
pembentukan jaringan parut dan penggunaan anastesia umum selama
prosedur ini dilakukan.
Simple Suction Rectal Biopsy
Lebih terkini, simple suction rectal biopsy telah digunakan sebagai teknik
mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologist
Mukosa dan submukosa rektal disedot melalui mesin dan suatu pisau
silinder khusus memotong jaringan yang diinginkan.
Manometri Anorectal
Manometri anorektal mendeteksi refleks relaksasi dari internal sphincter setelah distensi lumen rektal. Refleks inhibitorik normal ini diperkirakan
tidak ditemukan pada pasien penyakit Hirschsprung.
Swenson pertama kai menggunakan pemeriksaan ini. Pada tahun 1960,
dilakukan perbaikan akan tetapi kurang disukai karena memiliki banyak
keterbatasan. Status fisiologik normal dibutuhkan dan sedasi seringkali
penting. Hasil positif palsu yang telah dilaporkan mencapai 62% kasus,
dan negatif palsu dilaporkan sebanyak 24% dari kasus.
Karena keterbatasan ini dan reliabilitas yang dipertanyakan, manometrianorektal jarang digunakan di Amerika Serikat
Keunggulan pemeriksaan ini adalah dapat dengan mudah dilakukan diatas
tempat tidur pasien.
Akan tetapi, menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung secara
patologis dari sampel yang diambil dengan simple suction rectal biopsy
lebih sulit dibandingkan pada jaringan yang diambil dengan teknik full-
thickness biopsy
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 18/41
15
Kemudahan mendiagnosis telah diperbaharui dengan penggunaan
pewarnaan asetilkolinesterase, yang secara cepat mewarnai serat saraf
yang hipertropi sepanjang lamina propria dan muskularis propria pada
jaringan.
Penemuan Histologis
Baik pleksus mienterik ( Auerbach) dan pleksus submukosa ( Meissner )
tidak ditemukan pada lapisan muskuler dinding usus. Serat saraf yang mengalami
hipertropi yang terlihat dengan pewarnaan asetilkolinesterase juga ditemukan
sepanjang lamina propria dan muskularis propria. Sekarang ini telah terdapat
pemeriksaan imunohistokimia dengan calretinin yang juga telah digunakan untuk
pemeriksaan histologis usus aganglionik , dan terdapat penelitian yang telah
menyimpulkan bahwa pemeriksaan ini kemungkinan lebih akurat dibandingkan
asetilkolinesterase dalam mendeteksi aganglionosis.
2.8.
Diagnosis Banding Diagnosis banding kelainan ini antara lain mekonium ileus akibat penyakit
fibrokistik, atresia ileum, atresia rekti, malrotasi, duplikasi intestinal dan sindrom
pseudo obstruksi intestinal. Banyak kelainan-kelainan yang menyerupai penyakit
Hirschsprung akan tetapi pada pemeriksaan patologi anatomi ternyata didapatkan
sel-sel ganglion. Kelainan-kelainan tersebut antara lain Intestinal neuronal
dysplasia, Hypoganglionosis, Immature ganglia, Absence of argyrophyl plexus,
Internal sphincter achalasia dan kelainan-kelainan otot polos. 13
2.9. Penatalaksanaan13,22
Pengobatan medis
Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama:
a. Penanganan komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi:
Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan
elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 19/41
16
sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hidrasi intravena, dekompressi
nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki
peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal.
b.
Penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan:
Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube
berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya
ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik
profilaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya
enterocolitis
c.
Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi:
Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus
yang normal pada pasien post-operatif.
Tindakan bedah
Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah
berupa kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal.
Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah
enterokolitis sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari
kolostomi adalah : menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan
bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita Hirschsprung yang
telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomose. Kolostomi tidak
dikerjakan bila dekompresi secara medic berhasil dan direncanakan bedah
defenitif langsung.
Kolostomi merupakan kolokutaneostomi yang disebut juga anus
preternaturalis yang di buat untuk sementara atau menetap. Indikasi kolostomi
adalah dekompresi usus pada obstruksi, stoma sementara untuk bedah reseksi usus
pada radang, atau perforasi, dan sebagai anus setelah reseksi usus distal untuk
melindungi anastomosis distal. Kolostomi dapat berupa stoma ikat atau stoma
ujung.
Beberapa prosedur definitif telah digunakan, kesemuanya telah
memberikan hasil yang sempurna jika dilakukan oleh ahli bedah yang
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 20/41
17
berpengalaman. Tiga jenis teknik yang sering digunakan adalah prosedur
Swenson, Duhamel, dan Soave. Apapun teknik yang dilakukan, tujuannya adalah
membersihan kolon.
1. Prosedur Swenson
Prosedur Swenson merupakan teknik definitif pertama yang digunakan
untuk menangani penyakit Hirschsprung.
Segmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid kemudian
anastomosis oblique dilakukan antara kolon normal dengan rektum bagian
distal.
2. Prosedur Duhamel
Prosedur Duhamel pertama kali diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai
modifikasi prosedur Swenson
Poin utamanya adalah pendekatan retrorektal digunakan dan beberapa
bagian rektum yang aganglionik dipertahankan.
Usus aganglionik direseksi hingga ke bagian rektum dan rektum dijahit.
Usus bagian proksimal kemudian diposisikan pada ruang retrorektal
(diantara rektum dan sakrum), kemudian end-to-side anastomosis
dilakukan pada rektum yang tersisa
3. Prosedur Soave
Prosedur Soave diperkenalkan pada tahun 1960, intinya adalah membuang
mukosa dan submukosa dari rektum dan menarik usus ganglionik ke arah
ujung muskuler rektum aganglionik.
Awalnya, operasi ini tidak termasuk anastomosis formal, tergantung dari
pembentukan jaringan parut antara segmen yang ditarik dan usus yang
aganglionik. Prosedur ini kemudian dimodifikasi oleh Boley dengan
membuat anastomosis primer pada anus.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 21/41
18
2.10. Komplikasi
Komplikasi awal pull through :
Termasuk obstruksi intestinal yang membutuhkan laparotomi, muncul
pada 8-13% kasus. insidensi dari infeksi luka operasi mirip dengan prosedur
kolorektal kebanyakan, kira-kira 10-20% dan biasanya bisa dilakukan businasi di
rumah. kebocoran anastomosis muncul kira-kira 2%, yang menarik adalah cara
mengatasi yaitu dengan menarik segmen pull through keluar dan dilakukan
anastomosis sekunder seperti cara Soave. 13
Komplikasi lambat pull through :
Secara umum, masalah yang paling sering dihadapi adalah inkontinensia,
konstipasi dan enterokolitis. Komplikasi lain yang jarang adalah fistula, obstruksi,
dan impotensi.21
2.11. Prognosis
Prognosis umumnya baik tergantung kondisi pasien, ketrampilan spesialis
bedahnya dan perawatan pasca bedah. tiap prosedur bedah definitif mempunyaitujuan yang sama, yaitu menyelesaikan secara tuntas penyakit ini. komplikasi
yang timbul yaitu kebocoran anastomosis, stenosis, gangguan fungsi sfingter anal
dan enterokolitis.13,21
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 22/41
19
BAB III
LAPORAN KASUS
3.1. Anamnesis
Identitas Pribadi
Nama : Muhammad Reyhan Pratama
Jenis Kelamin : Laki-laki
Usia : 1 tahun 7 bulan (23/02/2013)
Agama : Islam
Alamat :Kota Padang Sidempuan
Tanggal Masuk : 10 Oktober 2014
Berat Badan : 10 kg
3.2. Riwayat Perjalanan Penyakit
Keluhan Utama : Susah BAB
Telaah : - Hal ini dialami os sejak dari lahir dan sudah disarankan
untuk operasi tetapi orang tua oa belum mau
- BAB dibantu dengan menggunakan sabun/ microlax
- Mual dan muntah tidak dijumpai
-
Demam tidak dijumpai
- BAK kesan normal
RPT : Tidak jelas
RPO : Tidak jelas
Pemeriksaan Fisik :
Status Presens Anemia : tidak dijumpai
Sens : CM Sianosis : tidak dijumpai
HR : 120x/i Edema : tidak dijumpai
RR : 25 x/i Dispnue : tidak dijumpai
Temp : 36,8oC
BB : 10 kg
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 23/41
20
PB : 80 cm
Status Lokalisata
Kepala :
Mata : reflex cahaya (+/+), pupil isokor, conjungtiva palp. Pucat
(-/-)
T/H/M : dbn/dbn/dbn
Leher : Pembesaran KGB (-)
Thoraks : Inspeksi : simetris fusiform, retraksi (-)
Auskultasi : SP : vesikuler ; ST : (-)
Frek. Jantung 120 x/menit, desah tidak dijumpai
Abdomen : Inspeksi : Distensi
Palpasi : soepel
Perkusi : timpani
Auskultasi : Peristaltik (+)
Ekstremitas : akral :hangat, CRT < 3”
Anogenital : Laki-laki, anus (+)
RT : feses menyemprot
Hasil Laboratorium
- Darah Lengkap
Hb : 13,7gr%
Eri/Leu/ Tromb : 6,33.106/13,04.103/502.103
Ht : 42,10
-
PT/INR/aPTT/TT : 13,0(14,50)/0,90/36,8(37,4)/15,9(18,0)
- Albumin : 4,7
- SGOT/ SGPT : 33/13
- KGDS : 51
- Ur/Cr : 10,00/0,22
- Na/K/Cl : 138/4,7/106
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 24/41
21
Foto Rontgen (3 posisi)
Foto thorax AP/erect
Kesimpulan: Tidak tampak kelainan pada cor dan pulmo
Foto abdomen AP/erect
Kesimpulan: Suspek sub ileus dengan faecal mass prominent
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 25/41
22
Foto abdomen AP/supine
Kesimpulan: Tidak tampak kelainan pada abdomen
3.5. Diagnosis : Susp. Hirschsprung’s disease
3.6. Penatalaksanaan di IGD
IVFD D5% + NaCl 0,45% 10 gtt/i
Inj. Ceftriaxon 250 mg/ 12 jam
Foto Rontgen 3 posisi
Cek darah
Pasang NGT
Kateter urin
3.7. Follow up :
Tgl S O A P
Hasil
Laboratorium
04-
05/1
0/20
14
Sens : CM, Suhu
36,8oC
Kepala :
Mata : reflex
Susp.
Hirschsp
rung’s
disease
- IVFD D5%
Nacl 0,45% 10
gtt/i
- Inj. Ceftriaxone
250 mg/12
jam/IV
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 26/41
23
cahaya (+/+), pupil
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/NG
T terpasang
Leher :
Pembesaran KGB
(-)
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung 120
x/menit, desah tidak
dijumpai
Abdomen :
I: Distensi
P: Soepel
P: timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
Rencana : Barium
Enema
06/10/2014
06/0
9/
2014
Sens: CM, Suhu
36,8oC
Kepala :
Mata : reflex
cahaya (+/+), pupil
Susp.
Hirschsp
rung’s
disease
-
IVFD D5%
Nacl 0,45% 10
gtt/i
-
Inj.
Ceftriaxone250
mg/12 jam/IV
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 27/41
24
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/ngt
terpasang
Leher :
Pembesaran KGB
(-)
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung 120
x/menit, desah tidak
dijumpai
Abdomen :
I: Distensi
P: Soepel
P: Timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
- Pasien
dipuasakan
untuk
pemeriksaan
barium enema
- Rencana:
Barium Retensi
besok
(07/10/14)
07/1
0/
2014
Kepala :
Mata : reflex
cahaya (+/+), pupil
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/ngt
Susp.
Hirschsp
rung’s
disease
- IVFD D5%
Nacl 0,45% 10
gtt/i
- Cefadroxil Syr
2x1 cth
- Barium retensi
hari ini
-
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 28/41
25
terpasang
Leher :
Pembesaran KGB
(-)
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung 120
x/menit, desah tidak
dijumpai
Abdomen :
I: Distensi
P: Soepel
P: Timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
08/1
0/2014
Sens: CM, Suhu
36,8oC
Kepala :
Mata : reflex
cahaya (+/+), pupil
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/on
gt terpasang
Susp.
Hirschsprung’s
disease
- IVFD D5%
Nacl 0,45% 10gtt/i
- Cefadroxil Syr
2x1cth
Rencana: Operasi
Jumat
10/10/2014 di
COT
- Cek lab terbaru
-
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 29/41
26
Leher :
Pembesaran KGB
(-)
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung
120x/menit, desah
tidak dijumpai
Abdomen :
I: Distensi
P: Soepel
P: Timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
(DL, HST, RFT,
elektrolit,
albumin, KGD)
09/1
0/2014
Perut
kembung
Sens : CM, Suhu
36,8oC
Kepala :
Mata : reflex
cahaya (+/+), pupil
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/NG
T terpasang
Susp.
Hirschsprung’s
disease
- IVFD D5%
Nacl 0,45% 10gtt/i
- Cefadroxil syr
2x1 cth
Rencana : Operasi
besok10/10/201
4
Pemeriksaan Lab:
Hb/Ht/Leu/Tro:13,80/42,30/14,
64/445
PT/INR/aPTT/TT
:
13,2 (13,7)
/0,96/36,7
(35,0) / 16,6
(17,8)
Albumin: 4,3
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 30/41
27
Leher :
Pembesaran KGB
(-)
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung 120
x/menit, desah tidak
dijumpai
Abdomen :
I: Distensi
P: Soepel
P: timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
KGD: 71,00
Ur/ Cr:
10,10/0,20
Na/K/Cl:
140/3,7/105
10/1
0/20
14
Sens : CM, Suhu
36,8oC
Kepala :
Mata : reflex
cahaya (+/+), pupil
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/NG
T terpasang
Leher :
Hirschsp
rung’s
disease
- Rencana:
Colostomy
- Wash out (pagi
sore)
- Inj. Ceftriaxone
500 mg/12 jam/
- Inj. Ketorolac
10 mg/ 8 jam
- Inj. Ranitidin 20
mg/ 12 jam
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 31/41
28
Pembesaran KGB
(-)
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung 120
x/menit, desah tidak
dijumpai
Abdomen :
I: Distensi
P: Soepel
P: timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
11/1
0/20
14
Sens : CM, Suhu
36,8oC
Kepala :
Mata : reflex
cahaya (+/+), pupil
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/NG
T terpasang
Leher :
Pembesaran KGB
Post
Colosto
my d/t
Hirschsp
rung’s
disease
-
IVFD RL 10
gtt/i
- Inj. Ceftriaxone
500 mg/12 jam
-
Inj. Novalgin
200 mg/ 8jam
- Inj. Ranitidin
10mg/ 12 jam
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 32/41
29
(-)
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung 120
x/menit, desah tidak
dijumpai
Abdomen :
I: Stoma viabel,
produksi (+)
P: Soepel
P: timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
12/1
0/20
14
Dema
m (-),
nyeri
(-)
Sens : CM, Suhu
36,8oC
Kepala :
Mata : reflex
cahaya (+/+), pupil
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/NG
T terpasang
Leher :
Pembesaran KGB
Post
Colosto
my d/t
Hirschsp
rung’s
disease
-
IVFD RL10
gtt/i
- Inj. Ceftriaxone
250 mg/12 jam/
-
Inj. Novalgin
200mg/ 8 jam
- Injm Ranitidin
10 mg/ 12 jam
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 33/41
30
(-)
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung 120
x/menit, desah tidak
dijumpai
Abdomen :
I: Distensi(-)
P: Soepel
P: timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
13/1
0/20
14
Nyeri
(-),
dema
m (-)
Sens : CM, Suhu
36,8oC
Kepala :
Mata : reflex
cahaya (+/+), pupil
isokor, conjungtiva
palp. Pucat (-/-)
T/H/M:dbn/dbn/NG
T terpasang
Leher :
Pembesaran KGB
(-)
Post
Colosto
my d/t
Hirschsp
rung’s
disease
Rencana : PBJ
- Cefadroxil syr
2x1 cth
- Paracetamol syr
3x1 cth
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 34/41
31
Thoraks :
I : simetris
fusiform, retraksi(-)
A: sp :vesikuler ; st
: (-)
Frek. Jantung 120
x/menit, desah tidak
dijumpai
Abdomen :
I:Simetris
P: Soepel
P: timpani
A: Peristaltik (+)
Ekstremitas :
akral :hangat, CRT
< 3”
Anogenital :
anus (+)
Barium Enema (06/10/2014)
(Foto dilakukan tetapi hasil foto tidak ada pada keluarga)
Barium Retensi (07/10/2014)
Kesimpulan:
Barium retensi kesan Hirschsprung
disease.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 35/41
32
Foto Pasien (Post colostomy )
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 36/41
33
BAB IV
PEMBAHASAN
TEORI KASUS
Penyakit Hirschsprung juga disebut
dengan aganglionik megakolon
kongenital adalah salah satu penyebab
paling umum dari obstruksi usus
neonatal (bayi berumur 0-28 hari).
Biasanya dialami pada pasien cukup
bulan dengan berat lahir ≥ 3 kg 12
Pasien usia 1 tahun 7 bulan datang
dengan keluhan susah BAB sejak lahir,
dan BAB sedikit-sedikit dibantu dengan
sabun/ microlax, kesan ada obstruksi
saluran cerna akibat kelainan
kongenital.
Dari anamnesis pada pasien
Hirschsprung usia neonatus (0-28 hari)
dijumpai keluhan mekonium yang
terlambat keluar lebih dari 24 jam,
perut membesar, muntah berwarna
hijau, tidak ada buang air besar dalam
waktu 24-48 jam, Adanya riwayat
keluarga sebelumnya yang pernah
menderita keluhan serupa, misalnya
anak laki-laki terdahulu meninggal
sebelum usia 2 minggu dengan riwayat
tidak dapat defekasi
Dari anamnesis pada pasien dijumpai
keluhan susah BAB sejak lahir.
Dari pemeriksaan fisik pada pasien
Hirschsprung usia neonatus biasa
ditemukan perut kembung karena
mengalami obstipasi. Bila dilakukan
colok dubur maka sewaktu jari ditarik
keluar maka feses akan menyemprot
Dari pemeriksaan fisik pada pasien ini
dijumpai distensi abdomen, perkusi
timpani, dan feses menyemprot pada
pemeriksaan colok dubur
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 37/41
34
keluar dalam jumlah yang banyak
Pemeriksaan radiologi yang dilakukan
untuk membantu menegakkan
diagnosis Hirschsprung antara lain foto
polos abdomen yaitu dapat dijumpai
gambaran obstruksi usus letak rendah.
Pemeriksaan yang merupakan standard
dalam menegakkan diagnosa
Hirschsprung adalah barium enema,
dimana akan dijumpai 3 tanda khas:
1. Tampak daerah penyempitan di
bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi.
2. Terdapat daerah transisi, terlihat di
proksimal daerah penyempitan ke arahdaerah dilatasi.
3. Terdapat daerah pelebaran lumen di
proksimal daerah transisi
Setelah dilakukan barium enema,
selanjutnya dilakukan barium retensi,
yakni foto setelah 24-48 jam barium
dibiarkan membaur dengan feces.
Gambaran khasnya adalah terlihatnya
barium yang membaur dengan feces
kearah proksimal kolon. Sedangkan
pada penderita yang bukan
Hirschsprung namun disertai dengan
obstipasi kronis, maka barium terlihat
Pada pasien telah dilakukan foto barium
enema. Selanjutnya dilakukan foto
barium retensi dengan hasil: masih
tampak sisa kontras, sisa barium di
dalam rectum dan colon dengan kesan
Hirschsprung Disease.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 38/41
35
menggumpal di daerah rektum dan
sigmoid.
Pemeriksaan biopsi dilakukan untuk
menegakkan diagnosis Hirchsprung
yakni akan dijumpai histologi usus
aganglionik
Pada pasien masih dilakukan penjajakan
dan belum dilakukan biopsi
Penatalaksanaan pasien Hirschsprung
meliputi 3 hal yakni penanganan awal
dengan tujuan untuk mencegah
komplikasi yaitu dengan pemberian
cairan, dekompresi nasograstik dan
pemberian antibiotik IV;
penatalaksanaan sementara sebelum
operasi rekonstruktif definitif
dilakukan pembersihan kolon dengan
melakukan irigasi dengan rectal tube
berlubang besar dan cairan untuk
irigasi; tindakan definitive yakni bedah
sementara berupa kolostomi pada usus
yang memiliki ganglion normal paling
distal
Pada pasien telah dilakukan penanganan
awal yakni pasien dirawat dilakukan
pemasangan NGT, pemasangan kateter
urin, diberikan nutrisi parenteral dan
enteral, antibiotik, washout, dan
kolostomi
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 39/41
36
BAB V
KESIMPULAN
Seorang pasien perempuan berusia 1 tahun 7 bulan, masuk ke IGD RSUP
HAM pada tanggal 3 Oktober 2014 dengan keluhan susah BAB yang dialami os
sejak lahir. BAB dibantu dengan menggunakan sabun/ microlax. Dari
pemeriksaan fisik dijumpai distensi abdomen, perkusi timpani, dan feses
menyemprot pada pemeriksaan colok dubur. Di IGD RSUP HAM pasien
ditangani dengan pemberian cairan IVFD D5% + NaCl 0,45% 10 gtt/i, inj
Ceftriaxone 250mg/12 jam, pemasangan NGT, dan pemasangan kateter urin.
Pemeriksaan laboratorium dalam batas normal. Dari pemeriksaan radiologi
barium enema, selanjutnya dilakukan foto barium retensi dengan hasil masih
tampak sisa kontras, sisa barium di dalam rectum dan colon dengan kesan
Hirschsprung disease. Pasien dirawat di ruang rawat inap terpadu Rindu B kamar
2.1 dengan penanganan yaitu pemberian nutrisi parenteral dan enteral, antibiotik,
washout, dan kolostomi.
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 40/41
37
DAFTAR PUSTAKA
1.
WHO. 2010. Prevention and Control of Birth Defectsin South-East Asia
Region. India. http://203.90.70.117/PDS_DOCS/B4941.pdf . Diakses pada
tanggal 13 Oktober 2014
2. Wijaya, A. M., 2012. Kondisi Angka Kematian Neonatal (AKN), Angka
Kematian Bayi (AKB), Angka Kematian Balita (AKBAL), Angka
Kematian Ibu (AKI), dan Penyebabnya di Indonesia.
http://www.infodokterku.com. Diakses pada tanggal 13 Oktober 2014
3. Markum, A. H., 2002. Ilmu Kesehatan Anak Jilid I. Balai Penerbit FKUI.
Jakarta
4.
Effendi, S.H. dan Indrasanto, E. 2008. Buku Ajar Neonatologi. Jakarta.
Ikatan Dokter Anak Indonesia
5. Milla, P. J., 2006. Penyakit Hirschsprung dan Neuropati Lain. Dalam :
Buku Pediatri Rudolph Volume 2. Edisi 20. EGC. Jakarta
6. Kartono, D., 2010. Penyakit Hirschsprung. Cetakan Kedua. Sagung Seto.
Jakarta
7. Wagner J.P.,2014. Penyakit Hirschsprung. Medscape. Available from
http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview#a0199 Diakses
pada tanggal 13 Oktober 20148. Behrman, R. E. dan William T. S., 1995. Penyakit Hirschsprung. Dalam :
Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Cetakan Ketiga. EGC. Jakarta Universitas
Sumatera Utara
9. Parisi, M. A. 2010. Hirschsprung Disease Overview. National Institutes of
Health. Maryland. http:// www. ncbi . nlm. nih. gov/ books/ NBK1439
/#hirschsprung-ov.REF.parisi.2000.610. Diakses pada tanggal 13 Oktober
2014
10. Pini, P.A. dan dkk., 2011. Hirschsprung's disease: what about mortality?.
Pediatr Surg Int. 2011 May;27(5):473-8. doi: 10.1007/s00383-010- 2848-2. Diakses pada tanggal 13 Oktober 2014
11.
Greene, E. 2010. Hirschsprung Disease : A Personal Perspective.
www.springer.com/cda/content/.../cda.../9783540339342-c1.pdf . Diakses
pada tanggal 13 Oktober 2014
12. Kedokteran UGM. 2010. Megacolon Congenital/Hirschsprung Disease.
http://dokterugm.wordpress.com/2010/04/27/megacolon
congenitalhirschprung-disease/. Diakses pada tanggal 13 Oktober 2014
8/10/2019 BST - Hirschsprung's Disease.docx
http://slidepdf.com/reader/full/bst-hirschsprungs-diseasedocx 41/41
38
13.
Irwan, B., 2003. Pengamatan Fungsi Anorektal pada Penderita Penyakit
Hirschsprung Pasca Operasi Pull-Through. Tesis Bagian Ilmu Bedah
Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara
14. National Digestive Diseases Information Clearinghouse. 2010. What I
Need to Know About Hirschsprung Disease. http:// digestive. niddk.
nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/. Diakses pada tanggal 13
Oktober 2014
15. Wyllie, Robert, 2000. Megakolon Aganglionik Bawaan (Penyakit
Hirschsprung) . Behrmann, Kliegman, Arvin. Dalam : Ilmu Kesehatan
Anak Nelson. Edisi 15, Jilid II. Jakarta: EGC, 1316-1319.
16. Pieter, John, 2005. Usus Halus, Apendiks, Kolon, dan Anorektum.
Sjamsuhidajat.R, De Jong,Wim. Dalam: Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi II.
Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC, 646-647.
17. Lindseth, G. N., 2006. Gangguan Usus Besar. Dalam Patofisiologi. Edisi
Keenam. EGC. Jakarta
18. Sodikin, 2011. Gangguan Sistem Gastrointestinal dan Hepatobilier.
Salemba Medika. Jakarta
19. Eketjall, S. dan Carlos F. I., 2002. Functional Characterization of
Mutations in the GDNF gene of Patients with Hirschsprung Disease.
Human Molecular Genetics, 2002, Vol. 11, No.3 hal. 325-32. Diakses pada tanggal 13 Oktober 2014
20.
Brunicardi, F.C. et al., 2010. Pediatric Surgery. In: Schwartz’s Principles
of Surgery 9th ed. New York: McGraw-Hill, 3398-3402.
21. Keith E. Georgeson., 2009. Ashcraft’s Pediatric Surgery 5 th ed.
Hirschsprung disease, 456-467.