BECAUSE LIFE BEGINS TODAYCentoICU®

¿En qué se diferencia CentoICU® del Tamizaje neonatal utilizado actualmente?

El término “tamizaje neonatal” hace referencia a los programas de salud pública diseñados para analizar a los recién nacidos en busca de afecciones hereditarias tratables poco después del nacimiento. Generalmente, el tamizaje neonatal se realiza como una prueba metabólica o bioquímica. En la actualidad, se realiza para determinadas alteraciones, que se pueden analizar mediante pruebas bioquímicas y para las cuales existen opciones de tratamiento.

El análisis de ADN nos ofrece una perspectiva más amplia de las enfermedades que tal vez no se puedan identificar en las pruebas bioquímicas. También incluye alteraciones que se pueden presentar de manera grave los primeros años de la infancia o que cuentan con una sintomatología compleja, lo que dificulta el diagnóstico diferencial y puede ser un reto en una situación de emergencia, como una UCI.

¿En que pacientes esta indicado solicitar un CentoICU®?

› Recién nacidos y niños menores de 24 meses ingresados en la UCI y que presentan sintomatología incierta que podría formar parte una afección genética, como:

• Diátesis hemorrágica• Anomalías sanguíneas (anemia)• Fragilidad ósea• Retraso en el crecimiento • Anomalía cardiaca / arritmia• Hepatosplenomegalia• Hipotonía• Ictiosis / epidermólisis ampollosa• Anomalías metabólicas5 • Microcefalia• Neutropenia• Resultados anormales en el tamizaje neonatal6

• Falla respiratoria• Anomalías esqueléticas / craneosinostosis• Fragilidad cutánea• Epilepsia de etiología desconocida

¿Por qué elegir CentoICU®?

CentoICU® es nuestro panel NGS integral para el diagnóstico temprano y rápido de recién nacidos y niños gravemente enfermos en las UCI de los hospitales. Este ofrece:

› Resultado en el menor tiempo posible (10 días laborales CentoICU® FAST y CentoICU® Panel Genomic FAST o 15 días CentoICU® y CentoICU® Panel Genomic)7

› Posibilidad de adicionar microarreglos CGH CentoArray® de manera opcional para detectar simultáneamente variaciones del número de copias en el genoma8

› Cobertura exhaustiva de las regiones codificantes en más de 800 genes abordados

› Utiliza tecnología especializada que nos permite enfocarnos en genes que están clínicamente ligados a las condiciones de detección del recién nacido recomendadas por el ACMG, así como las condiciones que han sido nominadas para la lista

› La detección temprana resulta en menos procedimientos invasivos y disminuye los costos en esfuerzos diagnósticos

› CentoICU® se puede realizar en 1 CentoCard® (10 gotas de sangre), 1 ml de sangre en EDTA y 1 μg de ADN

5 Perfil de acilcarnitina anormal, aminoaciduria/urea, hiperbilirrubinemia, hiper/hipoinsulinismo, aciduria/urea orgánica

6 CentoICU® incluye genes para abordar todos los fenotipos del panel central del ACMG para la

evaluación del recién nacido, excepto la pérdida de audición7 CentoICU® Panel Genomic y CentoICU® Panel Genomic FAST se realizan una secuenciación

del genoma completo y cuando los resultados son negativos pueden escalar a WGS a un costo nominal para examinar los genes fuera del panel que pueden explicar el fenotipo.8 Las variantes de número de copia que identifican con NGS tienen una sensibilidad limitada sobre el genoma completo. Recomendamos complementar la opción genómica del panel NGS con aCGH

para una mayor sensibilidad para las variantes estructurales de todo el genoma, siempre que el análisis de las variantes estructurales pueda tener una influencia significativa en el fenotipo.

Pruebas genéticas en recién nacidos y niños menores de 24 meses ingresados en la UCI

Los trastornos genéticos graves y serios engloban enfermedades con presentaciones fenotípicas complejas y una evolución severa de la enfermedad. Es de vital importancia contar con un diagnóstico preciso de la alteración subyacente en situaciones críticas y letales observadas en el cuidado intensivo.

Los recién nacidos y niños que presentan alteraciones metabólicas, neurológicas, gastrointestinales o urogenitales que amenazan la vida requieren un diagnóstico rápido y preciso con el fin de instaurar medidas terapéuticas en el momento oportuno. Hasta una tercera parte de todos los recién nacidos y niños ingresados en la unidad de cuidados intensivos (UCI) presentan una enfermedad genética. Para muchos de ellos, una identificación temprana puede marcar la diferencia para su salud a corto y largo plazo.

› Entre el 3% y 4% de los recién nacidos presentan una enfermedad genética o una anomalía congénita1

› Aproximadamente el 1% de los neonatos son diagnosticados con una anomalía cromosómica, causando alteraciones físicas y cognitivas1

› Más del 20% de los casos de mortalidad infantil son causados por defectos congénitos o enfermedades genéticas2,3 (p. ej. defecto cardíaco congénito, anomalías del sistema nervioso o anomalías cromosómicas)

› El 11.1% de los ingresos en los hospitales pediátricos son de niños con trastornos genéticos y el 18.5% son niños con otras anomalías congénitas4

› Aproximadamente el 10% de los adultos y el 30% de los niños ingresados en hospitales están allí por problemas relacionados con alteraciones genéticas

Estadísticas acerca de trastornos genéticos en recién nacidos ingresados en la UCI

Ofrecemos una secuenciación NGS de todos los genes incluidos en el panel CentoICU® con cobertura exhaustiva de las regiones codificantes.

CentoICU® FAST le permite obtener resultados en 10 días

Panel genómico CentoICU® frente a un resultado negativo,

puede escalar al genoma completo, reduciendo enormemente

el tiempo de análisis

Cada minuto cuenta.

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¿Qué genes se incluyen en CentoICU®?

CentoICU® está diseñado para analizar más de 800 genes y más de 100 afecciones/fenotipos asociados. Nuestro equipo médico experto ha desarrollado la lista de genes incluidos en función de varios criterios de selección:

• Inicio precoz• Enfermedad grave• Sintomatología relacionada con la UCI• Diagnósticos diferenciales

TRASTORNOS CON POTENCIALES CONSECUENCIAS TERAPÉUTICAS DIRECTAS

* Esta lista no incluye todos los trastornos cubiertos por nuestro panel

Estamos dispuestos a brindar, información detallada acerca de los genes incluidos en el panel relacionados con un conjunto específico de términos

de HPO. Para la lista completa de genes, visite:

https://www.centogene.com/diagnostics/medical-reporting

¿Qué tipo de resultados puede esperar de la prueba?

RESULTADO POSITIVO

Indica que se identificó una variante bien caracterizada y que genera determinada enfermedad. Este resultado puede ayudar a evaluar el riesgo de experimentar ciertos síntomas e indica la mejor manera de tratar la enfermedad. Un resultado positivo también puede identificar a los integrantes de la familia que corren el riesgo de tener la variante, por lo tanto, se recomienda la prueba del portador.

RESULTADO NO CONCLUYENTE

Indica un cambio en el ADN, pero no se ha comprobadosu patogenicidad. Para aclarar la relevancia clínica de la variante, podría ser útil analizar a otros integrantes de la familia.

RESULTADO NEGATIVO

No necesariamente descarta un trastorno; el paciente debe ser tratado según los síntomas clínicos. Se podría recomendar la realización de exámenes adicionales.

TRASTORNO GEN

Acidemia glutárica tipo 1 GCDH

Alfa-talasemia HBA1, HBA2

Beta-talasemia HBB

Complejo de esclerosis tuberosa TSC1

Complejo de esclerosis tuberosa TSC2

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ACADVL

Deficiencia de arginasa ARG1

Deficiencia de biotinidasa BTD

Deficiencia de carnitina SLC22A5

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa HLCS

Deficiencia de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa PNPO

Deficiencia de piruvato carboxilasa PC

Deficiencia del factor VII F7

Deficiencia primaria de coenzima Q10 COQ8A

Distonía sensible a L-dopa GCH1

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce BCKDHA, BCKDHB, DBT

Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina SLC19A3

Enfermedad de Pompe GAA

Epilepsia dependiente de piridoxina ALDH7A1

Fenilcetonuria PAH

Fibrosis quística CFTR

Hemofilia A F8

Hemofilia B F9

Hiperglicinemia no cetósica GLDC

Intolerancia hereditaria a la fructosa ALDOB

Síndrome de Alagille NOTCH2, JAG1

Síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) SLC2A1

Tirosinemia tipo I FAH

V2.6

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V2.9

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April

2020

Referencias:1. Wilcken and Wiley (2015) Fifty years of newborn screening. J Paediatr Child Health.; 51(1):103-7. PMID: 25586852. 2. Wren et. al. (2012) Mortality in infants with cardiovascular malformations. Eur J Pediatr.; 171(2):281-7. PMID: 21748291.3. Epstein et. al. (2005) Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. Am J Hum Genet.; 76(2): 368. PMCID: 1196383.4. Scriver et. al. (1973) The frequency of genetic disease and congenital malformation among patients in a pediatric hospital. Can Med Assoc J.; 108(9): 1111– 1115. PMCID: 1941389.

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