INTRODUCCIÓN A pesar de los numerosos avances quenos ha ofrecido la neurociencia en las úl-timas décadas, el autismo continúa siendoun trastorno complejo y todavía parcial-mente desconocido. Una buena analogíaacerca de la complejidad de estos trastor-nos, es el compararlos con un iceberg ypensar que la parte visible de ambos esuna parte ínfima en comparación con loque se esconde debajo de la superficie.

Existen una gran variabilidad en supresentación clínica con distintos nive-

les de severidad y una afectación, prin-cipalmente a nivel conductual. Es máscorrecto hablar de un amplio continuo deproblemas neuroconductuales y cogniti-vos que incluyen entre otros los síntomascentrales de este trastorno: 1) dificulta-des de socialización; 2) comunicaciónverbal y no verbal alterada; y 3) patrónrestrictivo y repetitivo de conductas e in-tereses.

Es importante clarificar que es muchomás acertado hablar de trastorno del es- 655

Autismo: criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial

Los trastornos del espectro autista son objeto de atención creciente tanto para profesionalesque trabajan en el campo de la infancia, como para la sociedad en general. La importancia deldiagnóstico temprano y el aumento en los casos detectados, hacen necesario el conocer ymanejar de forma adecuada los criterios diagnósticos de estos trastornos. El pediatra deAtención Primaria va a ser el encargado de realizar la sospecha diagnóstica y el filtraje a unrecurso especializado. Para ello, además de estar familiarizado con la presentación clínica deestos trastornos, debe manejar distintos instrumentos diagnósticos y realizar un despistaje inicialde patología orgánica aguda (audiometría y niveles de plomo). Una vez realizada esta sospechadiagnóstica será el especialista de la Unidad de Salud Mental Infantil el que confirme eldiagnóstico mediante la evaluación clínica (basada en los criterios diagnósticos) y losinstrumentos diagnósticos especializados. Desde este recurso especializado, se derivará alServicio de Neuropediatría para que se realice el despistaje orgánico más exhaustivo con elobjetivo de descartar patología neurológica asociada. Como parte del proceso diagnóstico, sedescartarán los posibles diagnósticos diferenciales y se revisará la posiblidad de que existapatología comórbida.Autismo; Diagnóstico; Diagnóstico diferencial; Comorbilidad.

AUTISM: DIAGNOSTIC CRITERIA AND DIFFERENTIAL DIAGNOSISAutistic disorders are getting increasing attention not only for clinicians but also for society ingeneral. The importance of early diagnosis, and the increase in numbers of cases, are makingmandatory for clinicians to know the diagnostic criteria for this diagnosis. The Primary Caredoctor (paediatrician) is the one to make the early detection and the referral to specialist service.This clinician needs to be familiar with de clinical presentation, the instruments to use fordevelopmental assessment and the investigations to perform (lead levels and audiometry). Theconfirmation of the diagnosis comes from the Children Mental Health Services after doing acomprehensive evaluation and a referral to a neuropediatrician. Also as part of the diagnosisprocess, is very important to exclude differential diagnosis and comobidity.Autism; Diagnosis; Differential diagnosis; Comorbility.

M.A. Javaloyes Sanchís

Unidad de Salud Mental Infantil de Alicante y Hospital Universitario de San Juan. Alicante

Resumen

Palabras clave

Abstract

Key words

Pediatr Integral 2004;VIII(8):655-662.

El autismo no es una entidad sim-ple, sino más bien un trastorno comple-jo del desarrollo de origen neurobioló-gico, con etiologías múltiples y todavíahoy no bien conocidas y con manifies-tación clínica neuroconductual. La im-portancia de la detección temprana ylos cambios recientes en las cifras deprevalencia hacen que sea esencial larealización de un diagnóstico tempranoy acertado.

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pectro autista (también conocido comotrastorno generalizado del desarrollo) queel utilizar el término autismo. Esto se de-be principalmente a la gran variabilidadexistente dentro de este trastorno y a lanecesidad de permitir una agrupación yun reconocimiento diagnóstico a niños yadolescentes que, compartiendo la mis-ma esencia, tienen entre ellos diferenciasclaras. Tal y como recogen las clasifica-ciones internacionales de enfermedadesmentales (CIE-10, DSM-IV), existen dis-tintos subtipos dentro de los trastornos ge-neralizados del desarrollo o trastornos delespectro autista (ver tabla I). Este artícu-lo se va a centrar en los criterios comunesy no va a revisar las diferencias específi-cas de casa subtipo.

En los últimos años, los estudios epi-demiológicas realizados en este campo,han detectado unas cifras de prevalenciamucho más altas de las que se maneja-ban hace unas décadas (un caso por ca-da trescientos habitantes vs. uno por ca-da diez mil). Aunque existen diversas te-orías para explicar este aumento, la queviene avalada por mayor evidencia cien-tífica es la que defiende que este aumen-to no es un aumento real en prevalencia,sino que se debe a un mayor reconoci-miento y diagnóstico de este trastorno, ya la inclusión de los casos menos seve-ros del espectro. Por este motivo, es esen-cial el revisar de forma exhaustiva los cri-terios diagnósticos y los distintos instru-mentos que deben utilizarse en el diag-nóstico.

Un reciente estudio americano revisó1.300 familias con el diagnóstico de au-tismo en uno de sus miembros; la edadmedia de diagnóstico eran los 6 años deedad, a pesar de que los padres tenían

preocupaciones claras de que algo no ibabien a los dieciocho meses, y antes de losdos años, habían consultado a un profe-sional. La gran mayoría de las familias re-cibe el mensaje inicial de no preocupar-se y de que las cosas se normalizarán y,por lo general, se retrasa la derivación alos servicios profesionales hasta dos añosdespués. Una vez alcanzado la derivacióna servicios especializados, el proceso deevaluación y realización del diagnósticoes largo e irregular y puede tardar en re-alizarse varios años. Entre otras, las ra-zones para ello son el miedo a etiquetaro estigmatizar al niño y a la familia, y la fal-ta de habilidades e instrumentos especí-ficos para el diagnóstico de estos trastor-nos (sobre todo del extremo menos se-vero). Sin embargo, el diagnóstico y la in-tervención temprana son necesarios pa-ra planificar de forma adecuada las inter-venciones educacionales, familiares, mé-dicas y sociales.

El objetivo de este artículo es revisarlos criterios diagnósticos de los trastornosdel espectro autista, partiendo de la ba-se de que el diagnóstico temprano es esen-cial. Para ello, el artículo va a analizarlas distintas intervenciones a realizar tan-to desde Atención Primaria, como desdelos distintos recursos especializados (Ser-vicios de Salud Mental Infantil y Neuro-pediatría) que van a realizar la confirma-ción diagnóstica.

DIAGNÓSTICO DE LOSTRASTORNOS DEL ESPECTROAUTISTA

Ante un posible diagnóstico de tras-torno del espectro autista, lo más frecuentees que la preocupación inicial parta de lafamilia y sea el pediatra de Atención Pri-maria el que reciba esta demanda. Unavez realizado un filtrado inicial (que vienedetallado mas adelante), el niño es deri-vado a los servicios especializados paraque se realice la confirmación diagnósti-ca. Esta ruta de derivación es seguida deforma adecuada para los casos más se-veros del espectro, pero no tanto para loscasos mas leves, en los que lo habitual esuna derivación mucho más tardía y, porlo general, bajo la sospecha inicial deun diagnóstico diferente (trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad (TDAH),retraso del lenguaje o trastorno de con-ducta, entre otros). Es esencial que exis-ta un contacto directo y continuo entreAtención Primaria y los servicios espe-cializados y que el diagnóstico se realicepor un equipo que se encuentre cerca-no a la familia y que pueda interaccionarcon los recursos sociales y educativos quevan a trabajar con los niños y sus familias.

El diagnóstico de los trastornos del es-pectro autista se basa en la presentaciónclínica y, por tanto, va a ser esencial el re-alizar una historia clínica adecuada en laque se recoja de forma detallada el desa-rrollo psicoemocional y toda la informaciónrelevante, tanto desde el ámbito familiarcomo desde el ámbito escolar, si el niñose encuentra escolarizado. La observa-ción directa y la utilización de herramien-tas diagnósticas, como cuestionarios y es-calas, son también de gran utilidad a la ho-ra de realizar una evaluación diagnóstica.Como luego veremos, las pruebas orgá-nicas (EEG, RM, analíticas, etc.) se reco-miendan como parte del proceso diag-nóstico, con el objetivo de descartar pa-tología orgánica de base o comorbilidad,pero no aportan información que confirmeo descarte el diagnóstico (Tabla II).

En el primer año de vida, no existencaracterísticas específicas que permitanuna identificación clara de este trastorno,aunque sí es frecuente que los padressientan que algo no va bien. Es frecuen-te que síntomas inespecíficos como difi-cultades de alimentación o una falta dereclamo de la compañía del adulto de re-ferencia. En la etapa preescolar y a partirdel segundo o tercer año de vida, van a656

1. Trastorno autista2. Trastorno de Rett3. Trastorno desintegrativo de la niñez4. Trastorno de Asperger5. Trastorno generalizado del desarrollo

no especificado

TABLA I.Tipos de trastornos

generalizadosdel desarrollo

(trastornos delespectro autista).

DSM-IV

• Entrevista clínica• Observación directa• Instrumentos diagnósticos• Pruebas complementarias

TABLA II.Pilares

diagnósticos

El objetivo de la evaluación diag-nóstica de los trastornos del espectroautista es, además de realizar un diag-nóstico acertado de forma temprana (me-diante la clínica y la utilización de ins-trumentos diagnósticos), el realizar undespistaje orgánico, detectar enferme-dades orgánicas o psiquiátricas aso-ciadas, evaluar las necesidades de la fa-milia y realizar las recomendaciones te-rapéuticas individualizadas. Hasta el mo-mento, no existe ningún marcador bio-lógico o test específico para el diag-nóstico de los trastornos del espectroautista, por lo que el diagnóstico se ba-sa en el juicio clínico, los criterios diag-nósticos y el apoyo de varios instrumentosde evaluación.

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aparecer síntomas claros en la explora-ción y en la entrevista clínica. Estos sín-tomas van a poder detectarse en el con-texto de los exámenes rutinarios de salud,y, de confirmarse, harán necesaria unaderivación a servicios especializados.

El diagnóstico de los trastornos del es-pectro autista va a tener como eje centralel que se cumplan los criterios diagnós-ticos recogidos en las clasificaciones detrastornos mentales actualmente en vi-gencia (ICD-10, DSM-IV-R) y en las queel autismo está incluido dentro de la ca-tegoría de trastornos generalizados deldesarrollo (Tabla III).

Nivel uno. Sospecha diagnóstica:screening a realizar por losprofesionales de Atención Primaria

Los controles de salud deben incluir,de manera sistemática y continua a lo lar-go del desarrollo del niño, un screeningdel desarrollo psicoemocional en el quese recojan las impresiones de los padressobre el desarrollo del niño, y se realiceuna evaluación completa de los hitos evo-lutivos mediante la observación directa yla utilización de instrumentos de screening.

En Atención Primaria, se recomiendala utilización de instrumentos de screeningde forma rutinaria para detectar alteracio-nes del desarrollo. Tradicionalmente, seha utilizado la escala Denver-II y la esca-la Denver-II revisada, pero debido a la fal-ta de sensibilidad y especificidad, no serecomienda su uso. Existen otras esca-las que, aunque no se han diseñado es-pecíficamente para la evaluación de lostrastornos del espectro autista, si tienenuna sensibilidad y una especificidad mu-cho más alta para detectar trastornos deldesarrollo. De todas las escalas disponi-bles, se recomienda la utilización de la es-cala Brunet-Lezine o las escalas Bayleydel desarrollo del lactante, que pueden uti-lizarse entre los dos y los dieciocho me-ses y proporcionan un índice de desarro-llo mental y otro de desarrollo psicomotor.

De todos los ítems evaluados, los quevan a alertar sobre la posible presenciade un trastorno del espectro autista a edadtemprana, son los relacionados con el len-guaje y la interacción. Existen una seriede alteraciones psicoevolutivas que seconsideran como un signo de alarma yque, por tanto, deben alertar al profesio-

nal de Atención Primaria sobre la posibi-lidad de que exista un trastorno del es-pectro autista (Tabla IV).

Todos los niños que fallen en la ad-quisición de estos hitos evolutivos, debenser evaluados en Atención Primaria conun instrumento específico que esté vali-dado para la detección de trastornos delespectro autista. La escala más utilizada

es The Checklist for Autism in Toddlers(CHAT), que puede ser utilizada desdelos 18 meses, y el test de detección de lostrastornos generalizados del desarrollo,para niños a partir de los cuatro años. Lospuntos fuertes del CHAT incluyen su faci-lidad de administración y su especificidadpara los síntomas de autismo en niños de18 meses de edad (Tabla V). 657

A. Para el diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones delconjunto de trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de laflexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y unode (3)1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las

siguientes manifestaciones:a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la

mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestospara regular la interacción social

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivelevolutivo

c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres,intereses o logros con otras personas (p. ej., de conductas de señalar omostrar objetos de interés)

d. Falta de reciprocidad social o emocional

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una delas siguientes manifestaciones:a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se

intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestoso mímica)

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad deiniciar o mantener conversaciones

c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguajeidiosincrático

d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación socialadecuado al nivel evolutivo

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados,expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y

estereotipado, anormal por su intensidad o contenidob. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no

funcionalesc. Estereotipias motoras repetitivas (p. ej., sacudidas de manos, retorcer los

dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.)d. Preocupación persistente por partes de objetos

B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estastres áreas: (1) interacción social, (2) empleo comunicativo del lenguaje o (3) juegosimbólico.

C. El trastorno no se explica mejor por un síndrome de Rett o trastorno desintegrativode la niñez

TABLA III.Criteriosdiagósticos deltrastorno autista(ICD-10)

1. Ausencia de balbuceo a los 12 meses2. Ausencia de comunicación no verbal como señalar, decir adiós, etc. a los 12 meses3. Ausencia de palabras sueltas a la edad de 16 meses4. Ausencia de frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses5. Pérdida de habilidades lingüísticas a cualquier edad

TABLA IV.Signos dealarma

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Es importante reseñar que, en las va-riantes menos graves del espectro autis-ta, los instrumentos no van a detectar losproblemas de forma tan clara ni a una edadtan temprana. La versión modificada delCHAT (M-CHAT) para niños mayores dedos años de edad y la escala australia-na del síndrome de Asperger son más sen-sibles para los casos menos severos.

De forma paralela, y ante la sospechade que existe un diagnóstico de autismo,se deben realizar desde Atención Prima-ria las primeras pruebas de despistaje or-gánico. Estas van a tener como objetivodescartar patologías que presenten sin-tomatología similar. Las pruebas a reali-zar ante la sospecha diagnóstica de estetrastorno son una audiometría y unos ni-veles de plomo, especialmente si el re-

traso en el desarrollo va acompañadode pica.

Por último, es importante realizar unahistoria familiar que recoja antecentes desintomatología similar aunque con distin-to grado de severidad; ya que, la preva-lencia en familiares es claramente mayor.

Nivel dos. Confirmación diagnóstica:screening a realizar por serviciosespecializados (Unidad de SaludMental Infantil-Neuropediatría)

Una vez realizado el filtraje inicial yante la sospecha de que existe un tras-torno del espectro autista, el niño debederivarse a un servicio especializado pa-ra que se realice una evaluación completaque confirme o descarte el diagnóstico.La confirmación diagnóstica debe reali-

zarse por profesionales con un conoci-miento claro de estos trastornos y va a in-cluir una evaluación comprensiva que in-cluya los aspectos psiquiátricos, psico-lógicos y neurológicos de este trastorno.El recurso que va centralizar las inter-venciones y va a coordinar el procesodiagnóstico va a ser la Unidad de SaludMental Infantil de referencia. Desde ésta,y como parte del proceso diagnóstico, serealizará la derivación a los servicios deneuropediatría para que se realice el des-pistaje orgánico.

Evaluación psiquiátricaEn la Unidad de Salud Mental Infantil,

psiquiatras y psicólogos infantiles reali-zarán una evaluación clínica exhaustiva,que se basará fundamentalmente en lainformación de los padres y del colegio yen la observación directa. El examen delestado mental incluye la evaluación delas interacciones sociales, del juego, dellenguaje y de la función comunicativa.Las habilidades de juego deficitarias sonesenciales en el autismo, independiente-mente de la capacidad intelectual. Un pe-ríodo adecuado de observación del jue-go del niño en la consulta es esencial pa-ra discriminar entre un uso de los jugue-tes simplemente manipulativo (golpear-los o chuparlos) o estereotipado (poner-los en fila) y un apropiado juego repre-sentativo.

La utilización de escalas específicasa este nivel especializado deben de sersólo un apoyo; ya que, la experiencia clí-nica es el elemento esencial para la con-firmación diagnóstica. La escala de Eva-luación del Autismo Infantil (CARS) estáampliamente reconocida y usada comoun instrumento fiable para el diagnósticodel autismo. Consta de una entrevista es-tructurada más un instrumento de obser-vación, y se puede utilizar a partir de los24 meses de edad, y permite cuantificarla severidad del trastorno. Existen otrosinstrumentos ampliamente utilizados pa-ra el diagnóstico de los trastornos del es-pectro autista, como el test de Detecciónde los Trastornos Generalizados del De-sarrollo y la Entrevista para el Diagnósti-co del Autismo-Revisada (ADI-R). Es im-portante evaluar si existe patología psi-quiátrica asociada, ya que la comorbili-dad en estos trastornos es muy alta.

Sección A: preguntar al padre/madre• ¿Disfruta su hijo al ser mecido, botar en sus rodillas, etc.? Sí / No• ¿Se interesa su hijo por otros niños? (*) Sí / No• ¿Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las

escaleras? Sí / No• ¿Disfruta su hijo jugando al cucú-tras/escondite? Sí / No• ¿SIMULA alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de té

usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas? (*) Sí / No• ¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para

PEDIR algo? Sí / No• ¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para indicar

INTERÉS por algo? (*) Sí / No• ¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños

(p.ej. coches o bloques), y no sólo llevárselos a la boca,manosearlos o tirarlos? Sí / No

• ¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? (*) Sí / No

Sección B: observadorI. ¿Ha establecido el niño contacto ocular con ud. durante la

observación? Sí / NoII. Consiga la atención del niño, entonces señale un objeto interesante

en la habitación y diga: "¡OH, mira! ¡hay un (nombre del juguete)!"Observe la cara del niño. ¿Mira el niño lo que ud. está señalando? Sí(1) / No

III. Consiga la atención del niño, entonces dele una tetera y una tazade juguete y diga "¿puedes servir una taza de té?" (*) Sí(2) / No

IV. Diga al niño "¿dónde está la luz?". ¿Señala el niño con su dedoíndice a la luz? (*) Sí(3) / No

V. ¿Sabe el niño construir una torre de bloques? Si es así, ¿cuántos?(número de bloques: .......) Sí / No

(*) Indica las preguntas críticas que son las más indicativas de la existencia derasgos autistas.

(1) Para contestar SÍ en esta pregunta, asegúrese de que el niño no ha mirado sólo sumano, sino que realmente ha mirado el objeto que está ud. señalando.

(2) Si puede lograr un ejemplo de simulación en cualquier otro juego, puntúe SÍ eneste item.

(3) Repítalo con "¿dónde está el osito?" o con cualquier otro objeto inalcanzable, si elniño no entiende la palabra "luz". Para registrar SÍ en este item, el niño debe habermirado a su cara en torno al momento de señalar.

TABLA V.Cuestionario

CHAT

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Evaluación neuropsicológicaLa evaluación neuropsicológica y con-

ductual va a revelar déficits centrales deeste trastorno como son, las dificultadesde comprensión, interpretación y capaci-dad de abstracción. Esto va a contrastarcon un perfil conservado o elevado en per-cepción, asociaciones concretas o tare-as mecánicas.

Evaluación psicométricaLa capacidad intelectual del niño va

a ser un factor pronóstico muy importan-te. Lo más habitual es que presenten unpatrón muy característico a nivel intelec-tual, que incluye, entre otros: un cocientemanipulativo mayor que el verbal y pi-cos entre las subescalas, con bloques laque mejor puntúa y comprensión la másbaja. El CI está por debajo de la normali-dad en los niños con un trastorno del ex-tremo más severo del espectro, y sueleestar mantenido o incluso por encima dela media en los casos más leves. Inde-pendientemente de la presencia o no deun retraso mental, es característico en elniño autista un rendimiento por debajo asus capacidades. Las pruebas psicomé-tricas que se utilizan en este grupo de ni-ños, son la estándares: WIPSI, WISC-R,BRUNET-LEZINE, BAYLEY, etc.

Evaluación neuropediátricaComo parte del proceso diagnóstico,

es esencial realizar una derivación al Ser-vicio de Neuropediatría. El objetivo de laevaluación neuropediátrica es descartarla presencia de otras patologías neuro-lógicas. La evaluación neuropediátrica tie-ne como componente esencial la realiza-ción de una historia neurológica detalla-da y de una exploración neurológica. Ade-más, se recomienda realizar una serie depruebas orgánicas, aunque debido a la li-mitada información que aportan, la ten-dencia actual es a ser cada vez menosagresivos con estas intervenciones.

De la historia clínica, es relevante elpreguntar por la historia familiar de tras-tornos similares y sobre los antecedentesperinatales; ya que, algunos estudios handetectado una tasa alta de estos proble-mas. En la exploración neurológica es fre-cuente encontrar alteraciones en la psi-comotricidad gruesa, hipotonía, apraxia yestereotipias motoras, y hay que explorar

la posibilidad de que exista una esclero-sis tuberosa (dada la alta incidencia deautismo en esta enfermedad), y la pre-sencia de rasgos dismórficos. De las prue-bas orgánicas, se recomienda el realizarpruebas genéticas (cariotipo y análisis deDNA para X-frágil), especialmente si exis-te retraso mental asociado o rasgos dis-morficos; ya que, aunque no se conoceuna alteración cromosómica, los estudiosfamiliares confirman la importancia de lagenética (aumento de 50 a 100 veces enfamiliares de primer grado). Es tambiénnecesaria la realización de pruebas me-tabólicas si existe la existencia de sinto-matología neurológica asociada, aunqueel porcentaje de enfermedades metabó-licas en estos trastornos es muy bajo.

El EEG debe realizarse teniendo encuenta el aumento de epilepsia en los niñoscon un trastorno del espectro autista (entre15-20% de ellos). Aunque es práctica ha-bitual el realizar pruebas de neuroimagende forma rutinaria, la evidencia sobre el be-neficio de éstas es muy limitada. La reso-nancia magnética funcional y el PET se en-cuentran en fase de investigación. Existe to-davía menos evidencia para la evaluaciónde alergias, anomalías inmunológicas, nu-tricionales o neuroquímicas (Tabla VI).

Evaluación del funcionamiento personaly familiar

Es importante evaluar el funcionamientoacadémico y social, las conductas pro-blemáticas y las áreas de habilidad es-pecífica y destrezas especiales. De formaparalela, hay que evaluar los recursos fa-miliares y la manera de entender y afron-tar las dificultades del niño y el apoyo quepuedan necesitar.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIALEl diagnóstico diferencial del autismo

incluye la existencia de retraso mental noasociado con autismo, trastornos especí-ficos del desarrollo (por ejemplo del len-guaje) y otras enfermedades psiquiátricaso neurológicas.

Los niños con retraso mental severo yprofundo pueden exhibir varias caracte-rísticas que, a menudo, se asocian con elautismo, como las dificultades para inte-raccionar y las conductas estereotipadas.Los trastornos específicos del lenguaje pue-den mimetizar el autismo y la clave para di-

ferenciarlos está en las habilidades so-ciales. De la misma forma, el mutismo elec-tivo se confunde a veces con el autismo,aunque la capacidad para hablar del niñoestá conservada en algunas situaciones.El trastorno de la vinculación puede ase-mejar a los trastornos del espectro autista,pero este trastorno tiende a normalizarsecuando se oferta una estabilidad emocio-nal. En el adolescente, es importante di-ferenciar el trastorno del espectro autistade la fobia social y de los trastornos de per-sonalidad (sobre todo el esquizoide). Porúltimo, hay que descartar el trastorno ob-sesivo-compulsivo y el síndrome de Gi-lles de la Tourette que van a compartir conel trastorno del espectro autista los con-ductas repetitivas (Tabla VII).

Además del diagnóstico diferencial,es importante evaluar la posibilidad deque exista patología comórbida, ya queva a necesitar intervención propia y vaa marcar en cierta manera el pronóstico.Hasta el 75% de los niños con trastornosdel espectro autista tienen retraso men-tal comórbido. La epilepsia va a apare-cer en un tercio de los niños o adoles-centes con este trastorno. En lo que atrastornos psiquiátricos se refiere, los es-tudios detectan la presencia de trastor-nos emocionales o de conducta en unode cada dos autistas. Son frecuentestambién los problemas relacionados conel control de esfínteres, la alimentacióno el sueño. También, aparecen de forma 659

• Historia clínica: antecedentesfamiliares y problemas perinatales

• Examen neurológico: rasgosdismórficos, psicomotricidad, tono,estereotipias y piel para descartaresclerosis tuberosa

• Pruebas complementarias:Rutinarias: EEG y genética.Si sospecha de patología asociada:neuroimagen y pruebas metabólicas

TABLA VI.Evaluaciónneuropediátrica

• Retraso mental severo o profundo• Trastorno específico del lenguaje• Trastorno de la vinculación• Mutismo electivo• Fobia social• Trastorno esquizoide de la

personalidad (adolescente)• Trastorno obsesivo-compulsivo• Síndrome de Gilles de la Tourette

TABLA VII.Diagnósticodiferencial

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D. es un niño de tres años y medio queha sido recientemente escolarizado. Lospadres solicitan una cita con el pediatrade forma urgente, después de que la pro-fesora les llamara para comunicarles quealgo serio le pasa a D.; ya que, desde elinicio de curso, se ha pasado casi todo eltiempo aislado del grupo, sin mostrar in-terés hacia la profesora o los compañerosde clase. Las actividades de clase no leinteresan, y su patrón de actividades sereduce a correr libremente por el patio ale-teando las manos, a dar vueltas en el sue-lo dentro de la clase y, en contadas oca-

siones, imita las conductas de algún otroniño de la clase. No tiene lenguaje es-pontáneo en el aula, aunque sí repite deforma indiscriminada palabras que utilizala profesora u otros niños. Los padres deD. habían consultado al pediatra en variasocasiones debido al retraso del habla, ya niveles altos de inquietud psicomotora,pero el mensaje hasta ahora era que nose preocuparan. No existe historia rele-vante de sufrimiento prenatal o perinatal,y los hitos motores del desarrollo han si-do normales. Es descrito por sus padrescomo un bebé excesivamente bueno, queno reclamaba nunca la atención del adul-to. No le han gustado nunca los juguetesque tenía en casa, y ha preferido siempre

entretenerse girando las ruedas de los co-ches, o alineando objetos. No es afectivo,y no busca de forma espontánea el con-tacto de sus padres, ni comparte el juegocon ellos. Desde muy pequeño, ha sidomuy sensible a los ruidos fuertes, que pro-vocan en él un miedo desproporcionado.No presenta ningún problema de saludy no recibe ningún tratamiento médico. Elúnico antecedente familiar positivo es untío paterno que no habló hasta los tres añosy es considerado por la familia como al-guien solitario y con intereses peculiares.En la exploración física, no se detecta nin-gún hallazgo positivo y la analítica ruti-naria realizada desde Atención Primariano detecta ninguna alteración.

Caso clínico

frecuente dificultades para centrar laatención e inquietud psicomotora (TablaVIII).

BILIOGRAFÍALos asteriscos reflejan el interés del artículo ajuicio del autor.

1.** Slonims V, Baird G, Cass H. Diagnosis ofautism. BMJ 2003; 327: 488-93.

Revisa de forma adecuada los trastornos del es-pectro autista, centrando la mayor parte del tex-to en las distintas intervenciones diagnósticas arealizar por los distintos profesionales implica-dos.

2.* Barrett S, Prior M, Manjiviona J. Childrenon the borderlands of autism: differentialcharacteristics in social, imaginative, com-municative and repetitive behaviour do-main. Autism 2004; 8 (1): 61-87.

Artículo dedicado a revisar la presentación clíni-ca de los trastornos del espectro autista, y es-pecialmente, de los casos menos severos, quecon frecuencia son los más difíciles de diag-nósticar para los profesionales.

3.*** Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, etal. The screening and diagnosis of au-

tistic spectrum disorders. J Autism DevDisord 1999; 29: 437-482.

Revisión completa del proceso diagnóstico delos trastornos del espectro autista, diferencian-do claramente las actuaciones a realizar porlos profesionales de Atención Primaria y las delos servicios especializados, y avalando con am-plia bibliografía las recomendaciones que se re-alizan.

4.* Szatmari P. The classificaction of autism.Asperger syndrome and pervasive de-velopmental disorder. Can J Psychiatry2000; 45: 731-8.

Clarifica la clasificación de los trastornos del es-pectro autista, revisando las características co-munes de estos diagnósticos y las diferenciasclínicas. Oferta una buena comparativa de lasclasificaciones diagnósticas.

5.** Riviere A, Martos J. El tratamiento del au-tismo: nuevas perspectivas. Ministerio deTrabajo y Asuntos Sociales y la Asocia-ción de Padres de Autistas; Madrid: IM-SERSO; 1998.

Este libro es de las pocas publicaciones reali-zadas en nuestro país que revisa de forma ac-tual y completa los trastornos del espectro au-tista y recoge información sobre el proceso diag-nóstico.

6.** Gadia C, Tuchman R, Rotta N. Autism andpervasive developmental disorders. J Pe-diatr 2004; 80: 83-94.

Revisión actualizada de los trastornos del es-pectro autista con énfasis especial en los as-pectos neurológicos de este trastorno y en elcomponente biológico de la etiología.

7.*** Martín Borreguero P. Síndrome de As-perger: excentricidad o discapacidad so-cial; Madrid: Alianza; 2004.

Libro que aunque está dedicado a los casos me-nos severos de los trastornos del espectro au-tista, resulta muy útil para entender los trastornos

del espectro autista y se acompaña de materialmuy práctico y muy actualizado.

8.*** Charman T, Baird G. Practicioner review:diagnosis of autism in 2-3 years old oldchildren. J Child Psychol Psychiatry 2002;3: 289-306.

Revisión de las intervenciones para poder reali-zar un diagnóstico precoz y revisa la importan-cia de que esto de haga de forma adecuada ybasándose en la información relevante.

9.*** Dworkin PH. British and american re-commendations for developmental mo-nitoring: the role of surveillance. Pedia-trics 1989; 84: 1000-10.

Dedicado a revisar la importancia del screeningen los primeros años, revisando las escalas másrelevantes para ello y remarcando la importan-cia de los ítems relacionados con el desarrollopsicoemocial y con el posible desarrollo de untrastorno del espectro autista.

10.** Stone WL, Lee EB, Ashford L, Brissie J,Hepburn SL, Coonrod EE, Weiss BH. Canautism be diagnosed accurately in chil-dren under three years? J Child PsycholPsychiatry 1999; 40: 219-26.

Revisa los ítems clínicos que están presentes enniños preescolares con trastornos del espectroautista y confirma que el diganóstico puede re-alizarse de forma temprana si se evalúa de for-ma adecuada.

11.** Cox A, Klein K, Charman T, et al. The earlydiagnosis of autism spectrum disorders:use of the autism diagnostic interview-re-vised at 20 months and 42 months of age.J Child Psychol Psychiatry 1999; 40: 705-18.

Revisa la utilidad de la entrevista diagnóstica enniños con sospecha diagnóstica de trastornosdel espectro autista, validando así un instrumentoampliamente reconocido y utilizado en esta po-blación infantil.

• Retraso mental• Epilepsia• Problemas emocionales y

conductuales• Encopresis• Patrón restricitivo de comidas• Alteraciones del sueño• Déficit de atención• Inquietud psicomotora

TABLA VIII.Trastornos

comórbidos

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ALGORITMO 1:ACTUACIONES AREALIZAR ENATENCIÓNPRIMARIA ANTELA SOSPECHADE UNTRASTORNODEL ESPECTROAUTISTA

ACTUACIONES A REALIZAR EN ATENCIÓN PRIMARIAANTE LA SOSPECHA DE UN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

REVISIONES RUTINARIAS DE SALUD 12, 18, 24 mesesEntrevista / historia clínica

Observación directaInstrumentos diagnósticos: Bayley / Brunet-Lezine

PASA

CONTINUARSCREENING RUTINARIO

NO PASA

SIGNOS DE ALARMA:1. Ausencia de balbuceo a los

12 meses2. Ausencia de comunicación no

verbal, como: señalar, decir adiós,etc., a los 12 meses

3. Ausencia de palabras sueltas a laedad de 16 m

4. Ausencia de frases espontáneasde dos palabras a los 24 m

5. Pérdida de habilidadeslinguísticas a cualquier edad

EVALUACIÓN ESPECÍFICA ANTE LA SOSPECHA DETRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTAInstrumento diagnóstico: • CHAT (escala australiana de Asperger)• Entrevista clínica específica (según criterios DSM-IV)Pruebas orgánicas:• Audiometría• Niveles de plomo

DERIVACIÓN SERVICIOSESPECIALIZADOS: USMI*

*USMI: unidades de salud mental infantil.

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ALGORITMO 2:ACTUACIONES

A REALIZARDESDE LOS

SERVICIOS DESALUD MENTALINFANTIL PARACONFIRMAR EL

DIAGNÓSTICODE TRASTORNODEL ESPECTRO

AUTISTA

ACTUACIONES A REALIZAR DESDE LOS SERVICIOS DE SALUD MENTAL INFANTILPARA CONFIRMAR EL DIAGNÓSTICO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

ATENCIÓN PRIMARIA

UNIDAD DE SALUD MENTAL INFANTIL

DERIVACIÓN A NEUROPEDIATRÍA• Historia clínica: antecedentes familiares y

problemas perinatales• Examen neurológico: rasgos dismórficos,

psicomotricidad, tono, estereotipias y piel paradescartar esclerosis tuberosa

• Pruebas complementarias: rutinarias: EEG y genética

Si sospecha de patología asociada: neuroimageny pruebas metabólicas

EVALUACIÓN PSIQUIÁTRICA: • Entrevista / historia clínica: juego,

comunicación, habilidades sociales• Criterios diagnósticos DSM-IV• Observación directa• Instrumentos diagnósticos: CARS, ADI, etc.

EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA: • Evaluación de comprensión• Pensamiento abstracto• Interpretación social, etc.

EVALUACIÓN PSICOMÉTRICA:WIPSI, BRUNET-LEZINE, BAYLEY, WISC-R

EVALUACIÓN FAMILIAR

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