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TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
• INVASIVAS
• NO INVASIVAS
TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIA
• TRIPLE MARCADOR
• Alfa feto proteína• Gonadotrofina
coriónica humana• Estriol no conjugado
• MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE
• SP-1
• Free Beta HCG
• PAPP-A
• Inhibina A
• UGP (Péptido gonadotrófico urinario)
•
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y
DEFECTOS ESTRUCTURALESECOGRAFIA 10-14 SEMANASDeterminación de la Translucencia NucalValoración anatómica fetal ( defectos mayores)
ECOGRAFIA 18-22 SEMANASMarcadores ecográficas de cromosomopatíasDetalle anatómico fetal
ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALEvaluación de la superficie fetalEvaluación del esqueleto fetalMedición de volumen (peso fetal, LA y placenta)Anomalías
TECNICAS INVASIVAS
• 1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL
• 2. AMNIOCENTESIS PRECOZ CON AMNIOFILTRACION
• 3. AMNIOCENTESIS CLASICA.
• 4. CORDOCENTESIS
• 5. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION.
DPNTécnicas no invasivas
• Edad Materna: corte 35 años
• Alfa feto proteína
• Otros marcadores: gonadotrofina coriónica
estriol no conjugado
DPN
• NT PLUS 11/14• Translucencia nucal
• Marcadores: free beta PAPP-A Inhibina A
• Edad Materna: corte 35 años
• Cut off 1:270
TRIPLE TEST
2 trimestre
Beta HCG
Alfa feto proteína
Estriol no conjugado
DPN
DPN
ALFA FETO PROTEINA
GlicoproteínaSíntesis en saco vitelino hígado fetal300 mg % 10-13 semanasMenos 100 mg % al término
Dos mecanismos de migración• Difusión transplacentaria• Difusión transamniótica desde orina fetal
DPN
• ALFA FETO PROTEINA
• Aumenta:• Por defectos de la barrera feto-amniótica• Por defectos de la barrera placentaria
Disminuye: Sme Down Trisomías 13 y18 Monosomía X
OTROS MARCADORES
• GONAD CORIONICA HUMANA
• Niveles más altos en Down
• Detección mayor con beta hCG libre
• ESTRIOL NO CONJUGADO (uE3)
• Niveles disminuidos en Down
DPN
Edad Gestacional corregida por edad ecográficaMarcadores disminuyen con aumento de peso maternoAumentan en la gestación gemelarTécnica invasiva con probabilidad igual o mayor 1:270
INDICACIONES DE TECNICAS INVASIVAS
• MoM AFP: <0.5
• MoM hCG: >3
• MoM hCG: <0.2 ( Riesgo de trisomía 18)
• MoM AFP: >3 ( Riesgo de defecto del tubo neural)
• Tamizaje bioquímico en segundo trimestre detecta 60-65% de los fetos Down.
Diagnóstico Prenatal en Primer Trimestre
• Edad materna + TN + Marcadores Bioquímicos: 90%
DPN
• FACTORES DE SCREENIG NO FIABLE
• Hemorragia feto materna, con aumento de AFPSM
• Embarazo gemelar
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS
• Semanas 10-13: determinación sistemática de translucencia nucal, para el CRL correspondiente
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS
Semanas 16-22: “ marcadores de cromosomopatías
• Pliegue nucal• Braquicefalia• Quiste de plexo coroideo• Golf-balls• Intestino hiperecogénico• Húmero y fémur cortos• Sandal-Gap
TECNICAS INVASIVAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
• BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL• INDICACIONES• Riesgo de cromosomopatías
• Riesgo de enf monogénicas
• Riesgo de infección intrauterina
• Técnicas de biología molecular
• Determinaciones bioquímicas y enzimáticas
TECNICA
• Dos tipos
• Vía transcervical
• Vía transabdominal
BVC Transabdominal
Paciente en dec. SupinoGrado depleción vesical variableAntisepsia de pared abdominalPunción con aguja 19 G y 9 cmMovimiento de vaivén bajo presión
negativaRecogida de la muestra en medio de cultivo
CONTRAINDICACIONES DE LA BVC
Relativas Miomas Utero en marcada retroflexión
Absolutas Interposición de asas intestinales
COMPLICACIONES DE LA BVC
• Aborto 0.8%
• Hemorragia < 1%
• Pérdida de LA 0.4%
• Infección 0.3%
• Síndrome de anomalía reduccional: previo a sem 9.
• Fiabilidad
AMNIOCENTESIS
• PRECOZ
• CLASICA
AMNIOCENTESIS CLASICA
• INDICACIONES• Riesgo de cromosomopatías• Edad materna>= 35 años• Hijo ant con cromosomopatía• Progenitor portador de anomalía cromosómica• Tamizaje bioquímico sugestivo• Sospecha ecográfica de cromos.• Malformación fetal• Riesgo de infección intrauterina• Determinaciones bioquímicas• Mosaicos placentarios
TECNICA
• EXPLORACION ECOGRAFICA
• PUNTO IDONEO DE PUNCION
• ANTISEPSIA
• ASPIRACION DE NO MAS DE 20 ML, DESECHANDO EL PRIMER ML
• CONFIRMACION DE VITALIDAD FETAL
AMNIOCENTESIS EN EMBARAZO GEMELAR
• Mayor incidencia de defectos congénitos
• En embarazos monocoriónicos: punción de un solo saco
CORDOCENTESIS
Punto óptimo de punción: base de ins del cordón en la placenta.
INDICACIONES
Cariotipo
Estado hematológico fetal
Inf fetales
Estado ácido-base fetal
TECNICAS INVASIVAS
• Determinación previa de grupo sanguíneo y Rh maternos
DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION
• Estudio genético de gametos y/o embriones con la subsiguiente selección de aquellos no afectados para ser transferidos.
• Especialmente indicado en parejas con problemas de infertilidad
• Enfermedad recesiva ligada al X