TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
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TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
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TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
• INVASIVAS
• NO INVASIVAS
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TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIA
• TRIPLE MARCADOR
• Alfa feto proteína• Gonadotrofina
coriónica humana• Estriol no conjugado
• MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE
• SP-1
• Free Beta HCG
• PAPP-A
• Inhibina A
• UGP (Péptido gonadotrófico urinario)
•
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TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y
DEFECTOS ESTRUCTURALESECOGRAFIA 10-14 SEMANASDeterminación de la Translucencia NucalValoración anatómica fetal ( defectos mayores)
ECOGRAFIA 18-22 SEMANASMarcadores ecográficas de cromosomopatíasDetalle anatómico fetal
ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALEvaluación de la superficie fetalEvaluación del esqueleto fetalMedición de volumen (peso fetal, LA y placenta)Anomalías
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TECNICAS INVASIVAS
• 1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL
• 2. AMNIOCENTESIS PRECOZ CON AMNIOFILTRACION
• 3. AMNIOCENTESIS CLASICA.
• 4. CORDOCENTESIS
• 5. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION.
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DPNTécnicas no invasivas
• Edad Materna: corte 35 años
• Alfa feto proteína
• Otros marcadores: gonadotrofina coriónica
estriol no conjugado
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DPN
• NT PLUS 11/14• Translucencia nucal
• Marcadores: free beta PAPP-A Inhibina A
• Edad Materna: corte 35 años
• Cut off 1:270
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TRIPLE TEST
2 trimestre
Beta HCG
Alfa feto proteína
Estriol no conjugado
DPN
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DPN
ALFA FETO PROTEINA
GlicoproteínaSíntesis en saco vitelino hígado fetal300 mg % 10-13 semanasMenos 100 mg % al término
Dos mecanismos de migración• Difusión transplacentaria• Difusión transamniótica desde orina fetal
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DPN
• ALFA FETO PROTEINA
• Aumenta:• Por defectos de la barrera feto-amniótica• Por defectos de la barrera placentaria
Disminuye: Sme Down Trisomías 13 y18 Monosomía X
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OTROS MARCADORES
• GONAD CORIONICA HUMANA
• Niveles más altos en Down
• Detección mayor con beta hCG libre
• ESTRIOL NO CONJUGADO (uE3)
• Niveles disminuidos en Down
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DPN
Edad Gestacional corregida por edad ecográficaMarcadores disminuyen con aumento de peso maternoAumentan en la gestación gemelarTécnica invasiva con probabilidad igual o mayor 1:270
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INDICACIONES DE TECNICAS INVASIVAS
• MoM AFP: <0.5
• MoM hCG: >3
• MoM hCG: <0.2 ( Riesgo de trisomía 18)
• MoM AFP: >3 ( Riesgo de defecto del tubo neural)
• Tamizaje bioquímico en segundo trimestre detecta 60-65% de los fetos Down.
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Diagnóstico Prenatal en Primer Trimestre
• Edad materna + TN + Marcadores Bioquímicos: 90%
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DPN
• FACTORES DE SCREENIG NO FIABLE
• Hemorragia feto materna, con aumento de AFPSM
• Embarazo gemelar
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TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS
• Semanas 10-13: determinación sistemática de translucencia nucal, para el CRL correspondiente
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TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS
Semanas 16-22: “ marcadores de cromosomopatías
• Pliegue nucal• Braquicefalia• Quiste de plexo coroideo• Golf-balls• Intestino hiperecogénico• Húmero y fémur cortos• Sandal-Gap
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TECNICAS INVASIVAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
• BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL• INDICACIONES• Riesgo de cromosomopatías
• Riesgo de enf monogénicas
• Riesgo de infección intrauterina
• Técnicas de biología molecular
• Determinaciones bioquímicas y enzimáticas
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TECNICA
• Dos tipos
• Vía transcervical
• Vía transabdominal
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BVC Transabdominal
Paciente en dec. SupinoGrado depleción vesical variableAntisepsia de pared abdominalPunción con aguja 19 G y 9 cmMovimiento de vaivén bajo presión
negativaRecogida de la muestra en medio de cultivo
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CONTRAINDICACIONES DE LA BVC
Relativas Miomas Utero en marcada retroflexión
Absolutas Interposición de asas intestinales
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COMPLICACIONES DE LA BVC
• Aborto 0.8%
• Hemorragia < 1%
• Pérdida de LA 0.4%
• Infección 0.3%
• Síndrome de anomalía reduccional: previo a sem 9.
• Fiabilidad
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AMNIOCENTESIS
• PRECOZ
• CLASICA
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AMNIOCENTESIS CLASICA
• INDICACIONES• Riesgo de cromosomopatías• Edad materna>= 35 años• Hijo ant con cromosomopatía• Progenitor portador de anomalía cromosómica• Tamizaje bioquímico sugestivo• Sospecha ecográfica de cromos.• Malformación fetal• Riesgo de infección intrauterina• Determinaciones bioquímicas• Mosaicos placentarios
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TECNICA
• EXPLORACION ECOGRAFICA
• PUNTO IDONEO DE PUNCION
• ANTISEPSIA
• ASPIRACION DE NO MAS DE 20 ML, DESECHANDO EL PRIMER ML
• CONFIRMACION DE VITALIDAD FETAL
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AMNIOCENTESIS EN EMBARAZO GEMELAR
• Mayor incidencia de defectos congénitos
• En embarazos monocoriónicos: punción de un solo saco
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CORDOCENTESIS
Punto óptimo de punción: base de ins del cordón en la placenta.
INDICACIONES
Cariotipo
Estado hematológico fetal
Inf fetales
Estado ácido-base fetal
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TECNICAS INVASIVAS
• Determinación previa de grupo sanguíneo y Rh maternos
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DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION
• Estudio genético de gametos y/o embriones con la subsiguiente selección de aquellos no afectados para ser transferidos.
• Especialmente indicado en parejas con problemas de infertilidad
• Enfermedad recesiva ligada al X