Constanza Agurto

Universidad Autónoma de ChileFacultad de MedicinaGenética – Nivel 300

“The Clinical and Morphologic Features of Nonepidermolytic Ichthyosis in the Golden

Retriever”

“Características clínicas y morfológicas de la ictiosis no

epidermolítica en el Golden Retriever"

RECESIVIDAD

Concepto de Recesividad

Se refiere a que en condición heterocigota un alelo en un locus está enmascarado, no se detecta fenotípicamente.

“THE CLINICAL AND MORPHOLOGIC FEATURES OF NONEPIDERMOLYTIC

ICHTHYOSIS IN THE GOLDEN RETRIEVER”

Paper

Resumen

En el laboratorio de Toxicología y Patología de la Universidad de Pennsylvania, fueron diagnosticados 46 casos de ictiosis histológicamente en los perros Golden Retriever a partir de enero de 2004 a enero de 2007.

Un total de 22 perros tuvieron lesiones cutáneas documentadas en menores de 1 año de edad; 3 perros entre 1 y 2 años de edad; 13 perros desarrollados lesiones en más de 2 años; y el momento de la aparición era desconocido para 8 perros. Un total de 25 perros eran mujeres y 21 eran hombres.

Resumen

Todos los perros tenían cambios histopatológico sorprendentemente similares que consistía de leve a moderada hiperqueratosis ortoqueratósica laminar con una ausencia de hiperplasia epidérmica y la inflamación cutánea.

Queratinocitos dispersos en la capa de células granulares tenían vacuolas prominentes, claras, membrana, citoplasma.

El análisis de pedigrí de 14 perros era compatible con herencia autosómica recesiva, pero incompleto dominio podría no descartarse.

Objetivo del estudio

El objetivo fue documentar la características histopatológicas, clínicas y ultraestructurales de la Ictiosis en la raza Golden Retriever e investigar el modo de herencia con el cuál se transmite esta enfermedad.

En medicina veterinaria, el termino ICTIOSIS se ha limitado a un conjunto de

enfermedades congénitas o hereditarias, las cuales se cree que se deben a un

defecto primario en la formación de la capa córnea

Materiales y Métodos

Historia y revisión de las muestras con hematoxilina –

eosina. Fue contactado el veterinario de cada caso, y

pidió un pedigrí de 5 generación del perro afectado.

1) Golden Retriever;2) Escala moderada a severa

en ausencia de prurito o inflamación (p. ej., eritema, costras, úlceras, etc.); historia de enfermedad alérgica de la piel o endocrinopatía;

3) Pedigrí4) Qué fotografías del perro.

Procedimientos

Resultados

TODOS LOS PERROS

PRESENTABAN ESCAMAS SECAS

- Grandes- Ligeramente

Adherentes- Suaves

- Blanco o Gris (Copo de nieve)

Resultados

La característica principal fue la difusa lámina de hiperqueratosis ortoqueratósica se encuentra presente aún en ausencia  de hiperplasia epidérmica o inflamación cutánea.

Corneocitos apretados en

comparación al patrón abierto asociado a la piel normal

Resultados

La hiperqueratosis del estrato córneo produce que el estrato granuloso posea queratinocitos vacuolados de origen desconocido.

La normal piel canina

presenta en este estrato granulos de

queratohialina.

Resultados

En el examen ultraestructural, el cambio más destacado en el estrato córneo es la presencia de muchas membranas enrolladas y material cristalino

Resultados

Quratinocitos de capa espinosa y granular contiene vacuolas parcialmente unidos a las membranas

Resultados

Las observaciones realizadas en las genealogías combinadas incluyen:

1) Machos y hembras se ven afectados por igual2) Los perros afectados han nacido la mayoría de padres sanos3) Los apareamientos entre un afectado y un perro no afectado resultó en una mezcla de descendientes afectados y no afectados en el misma camada.

Discusión

El análisis del pedigrí sugirieron un rasgo autosómico recesivo, como hombres y mujeres se vieron afectados por igual, y 11 de los 15 perros con pedigrí eran hermanos con padres normales confirmados por el veterinario y el examen de un criador experimentado.

Debido a que la edad de aparición es variable, es difícil confirmar que todos los padres de los perros afectados fueron normales, o confirmar que estos perros no desarrollan  ictiosis en un futuro. Por lo tanto no se puede descartar un modo de herencia dominante incompleta.

Talca, 16 de Abril 2012

Gracias por su Atención