CONGENITAL DEFORMITIES

OFMUSCULAR

SKELETAL SYSTEMMAHENDRA KUMAR

MSC.NURSING FIRST YEARNINE

INTRODUCTION

Congenital deformities : A physical defect present at birth that may  involve one or  many different parts of the bodyCongenital deformities can be genetic It can result from exposure of the fetus to a malforming agent (such as alcohol), or it can be of unknown

Introduction cont.  musculoskeletal abnormalities  may involve only a single, specific site (e.g., cleft lip, cleft palate, clubfoot)  Or be part of a syndrome of multiple congenital anomalies 

Defination “Deformity is an alteration in shape due to unusual pressure

and/or positioning in utero during late pregnancy. “

“congenital disorder, also known as a congenital disease, birth defect, or anomaly is a condition existing at or before birth regardless of cause “

EPIDEMYOLOGY. India. India being the second most populous country with a large number infant born annually with birth defectsThe prevalence of congenital deformities in new-borns are  about 2.22% in India Overall  About 3 percent to 4 percent of babies are born with some type of birth defect

CONT.Major birth defects  in India include congenital heart defects, neural tube defects (NTDs) and Down syndrome

EPIDEMYOLOGY CONT.  World WHO classification -2.4%  were diagnosed as being congenitally deformitiesTotal 94% of these births occur in the middle and low income countries According to  reports of WHO , birth defects account for 7% of all neonatal mortality and 3.3 million under five deaths  .

Cont.   

The most common system involved is  musculoskeletal system (33.2%) Gastro-intestinal tract (GIT(15%) CNS (11.2%), genitourinary (10.5%),  Cardiovascular system (9.1%), skin (8.7%) etc

ETIOLOGY

 Most birth defects are caused by genetic or environmental factors or a combination of the two (multifactorial birth defects)

 However  In most cases, the cause is unknown

Cont.

 Chromosomal defects – Caused by  few or  many chromosomes, or problems in the structure of the chromosomes Example includes Down syndrome (and extra copy of chromosome 21 and sex chromosome abnormalities (missing or extra copies of the sex chromosomes X or Y).

Single gene defects – a mutation in one gene causes the defect.

Cont.An environmental and others causes…

  Drugs, alcohol or a disease the mother has that can increase the chance for the baby to be born with a birth defect Multifactorial birth defects are caused by a combination of genes and environmental exposures.

OTHER ENVIROMENTAL FACTORS

Infectious agentsRadiation Chemical agentsHormonalMaternal diseaseHypoxia

DIAGNOSIS Many genetic disorders can be detected early in pregnancy using various noninvasive and invasive techniques Non invasive techniquesFetal visualization includes the following non invasive modalities like Ultrasound Fetal echocardiography  MRIScreening for neural tube defects (NTDs) involves 

CONT. In vasive techniques

 Fetal visualization techniques  that are invasive include the following:

Embryoscopy The direct examination of an embryo by insertion of a lighted instrument

Fetoscopy  Use of a fiberoptic endoscope to view the fetus and the fetal surface of the placenta 

CONT.Invasive fetal tissue sampling techniques include the following:AmniocentesisPercutaneous umbilical blood sampling (PUBS) Percutaneous skin biopsy Other organ biopsies, including muscle and liver biopsy 

CONT.

 Benefits of Pre natal Diagnosis The outcome of pregnancy and identifies possible complications that can arise during birth

 Screening can help couples determine whether to continue the pregnancy

Congenital Limb Defects

Congenital limb defects involve missing, incomplete or abnormally developed limbs present at birth

Most are due to primary intra uterine growth inhibition

The upper extremities are more commonly affected

Limb Deficiencies Limb deficiencies can be  1. Longitudinal    2. TransverseLongitudinal deficiencies  Involve specific maldevelopments (eg, complete or partial absence of the radius, fibula, or tibia

 transverse deficiencies   All elements beyond a certain level are absent, and the limb resembles an amputation stump

CONGENITAL LIMB DEFICIENCIES Longitudinal deficiencies Involve specific mal developments (eg, complete or partial absence of the radius, fibula, or tibia). Radial ray deficiency is the most common upper-limb deficiency, and hypoplasia of the fibula is the most common lower-limb deficiency

MANAGEMENTSpecific evaluation, including clinical examination and

laboratory testing, is necessary

At this time, there are many surgical approaches that can be

used for treatment of radial longitudinal deficiency

The procedures should be specifically tailored to the patient

and family to improve overall function and clinical outcome.

CONT.  Best surgical option is a rotationplasty  procedure The procedure involves rotation of the foot 180 degrees through removal of the distal femoral and proximal tibial epiphyses,  The rotated foot can now act as a knee

TRANSVERSE DEFICIENCIES

Transverse deficiencies

 All elements beyond a certain level are absent, and the limb resembles an amputation stumpAmniotic bands are the most common causeThe remaining cases are mostly due to underlying genetic syndromes such  chromosomal abnormalities

Cont.

Treatment Treatment consists mainly of prosthetic devices Which are most valuable for lower-limb deficiencies and for completely or almost completely absent upper limbsFunctioning capacity must be thoroughly assessed before a prosthesis or surgical procedure is recommended 

PREAXIAL POLYDACTYLY

Pre axial polydactyly

This is  an extra thumb or great toe The manifestations range from a broad or duplicated distal phalange to complete duplication of the digit. It may occur in isolation, possibly with autosomal dominant

MANAGEMENTSurgery is indicated to improve day to day life .The goal of surgical reconstruction is to make a straight, mobile, and stable thumb of good appearance in size and shape. It is usually performed when the baby is aged approximately 1 year, so the effect on development and walking is minimal. 

However, parents may choose not to excise the duplicate digit for personal reasons.

Post axial polydactylyPostaxial polydactyl is most common and involves an extra digit on the ulnar/fibular side of the limb. Most commonly, the extra finger is rudimentary, but it can be completely developed.

CONT. Diagnosis by usually x-rays Sometimes genetic testingTypically, x-rays are done to determine which bones are involved

Treatment Treatment consists mainly of prosthetic devicesChildren use a prosthesis most successfully when it is fitted early and becomes an integral part of their body and body image during the developmental years

surgery  If the digit is better formed,  surgeon can  removes it by operating  when child is about 1 year old. 

 The surgery may involve carefully cutting through or around bones, ligaments, muscles, tendons and other tissues to remove the extra digit. 

TALIPES EQUINO VARUSCONGENITA (CTEV) club foot

Club foot (CTEV) Clubfoot is a condition in which one or both feet are twisted into an abnormal position at birth.Common birth defectOther terms Giles Smith Syndrome, congenital talipes aquinovarus (CTEV)The condition is also known as talipes. It is a general term used to describe a range of unusual positions of the foot.

CTEV (club foot)-ETIOLOGYThe true etiology of congenital clubfoot is unknownIdiopathicMechanical-intra uterine pressureIschemia of calf muscles Genetic  Secondary Paralytic disorders    Oligohydramnios

TYPES t. calcaneoval´gus the foot is turned outwards with the toes pointing upwards t. calcaneova´rus the foot points inwards and up t. equinoval´gus the foot points outwards and down

CONT. t. equinova´rus most common type foot is fixed in plantar flexion (downward) and deviated medially (inward)

CONT.

CTEV- DIAGNOSTIC AND CLINICAL FEATURES club foot deformity is readily apparent at birthOr can be detected antenatally during the routine Usg  visitDevelopment ultrasound scan around 20 weeks  X-rays may be needed to confirm diagnosis.Normally-foot dorsiflexed to touch the   chin of tibia Foot is smaller, in equinus, varus and adduction..

CTEV-TREATMENTTherapeutic Treatment is most successful when started early in infancy

 Delayed treatment causes musclesand bones of legs to develop abnormally, with shortening of tendons

Taping / french method

CTEV-TREATMENT Non-operativeManipulation

   Manipulation and corrective plastergentle, manipulation of foot with casting   Done every few days for 1 to 2 weeks then at 1- to 2-week 

 Operative Done if nonsurgical treatment not effective Tight  ligaments can  releasedLimited soft tissue releasedTendon transfers

  

CTEV-MAINTANANCECtev splintsDenis-Brown splintCTEV shoes

PROGNOSIS· Approximately 50-60% of club feet in newborns can be corrected non-operatively

· About 20% of infants requiring surgery need further surgery at a later stage.

Spina BifidaA congenital disorder in which the two halves of the posterior vertebral arch fail to fuse at one or more levels

Spina bifida, is  the incomplete development of the brain, spinal cord, and/or meninges (the protective covering around the brain and spinal cord). 

TYPE  There are  types of spina bifida: 

 Occulta

 Meningocele

 Myelomeningocele

OccultaOcculta is the mildest and most common form in which one or more vertebrae are malformed. This form of spina bifida, present in 10-20 percent of the general population, rarely causes disability or symptoms

 This condition is a result of a spinal underdevelopment The only thing to see on the back may be a dimple, tuft of hair, or a red mark   Spina Bifida Occulta is rarely linked with complications or symptoms.  Although there may be a slightly increased chance of a slipped disc; very few people with Spina Bifida Occulta will ever have any problems because of it. 

MENINGOCELE

   Meningocele Spinal fluid and meninges protrude through an abnormal vertebral opening; the malformation contains no neural elements and may or may not be covered by a layer of skin.   Some patients  with meningocele may have few or no symptoms while others may experience such symptoms as complete paralysis with bladder and bowel dysfunction.

MYELOMENINGOCELE

 Myelomeningocele This is  the most severe and occurs when the spinal cord/neural elements are exposed through the opening in the spine, resulting in partial or complete paralysis of the parts of the body below the spinal opening.  The impairment may be so severe that the affected individual is unable to walk and may have bladder and bowel dysfunction.

Myelomeningocel cont. After  baby is born, surgery to repair the defect is most often recommended within the first few days of life.  This may include special care and positioning, protective devices, and changes in the methods of handling, feeding, and bathing.

ETIOLOGY  What causes spina bifida? The exact cause of spina bifida remains a mystery No one knows what disrupts complete closure of the neural tube, causing this malformation to develop  Scientists suspect the factors that cause spina bifida are multiple: Genetic Nutritional Environmental factors all play a role  

Cont. Research studies indicate that insufficient intake of folic acid—a common B vitamin—in the mother’s diet is a key factor in causing spina bifida and other neural tube defects.  

Spina Bifida-clinical features

SIGNS AND SYMPTOMS An abnormal tuft of hairA collection of fatA small dimple or birthmarkMuscle weakness of the legs, Sometimes involving paralysisBowel and bladder problemsSeizures, especially if the child requires a shunt

DIAGNOSIS

 Pre natal DiagnosisThe most common screening methods used to look for spina bifida during pregnancy are second trimester (16-18 weeks of gestation) Maternal serum alpha fetoprotein (MSAFP) screening and fetal ultrasound.  

CONT. The second trimester  Multiple-marker screens  Signs of spina bifida are not evident until the second trimesterAmniocentesis— Although amniocentesis can not reveal the severity of spina bifida, finding high levels of AFP and other proteins may indicate that the disorder is present.  .

Cont. Postnatal DiagnosisMild cases of spina bifida (Occulta, closed) not diagnosed during prenatal testing may be detected postnatally by plain film X-ray examination

   MRI or  CT scan to get a clearer view of the spinal cord and vertebrae.    

TREATMENT

There is no complete  cure for spina bifida  

  Treatment depends on the type and severity of the disorder

 Generally, children with the mildest form need no treatment, although some may require surgery as they growStill, the benefits of fetal surgery are promising

Congenital dislocation of hip (CDH)  Spontaneous dislocation of the hip occurring before, during or shortly after birth.

CDH-ETIOLOGYNot well understood

Hereditary predisposed to joint laxity

Breech presentation

Hereditary faulty development of acetabulum.

CDH-CLINICAL FEATURESEarly child hood-asymmetry of groin creases, limitation of hip movements, clickOlder children-peculiar gait

 limitation in abduction of leg on affected Side

 Asymmetry of gluteal, popliteal, and thigh folds

CDH-DIAGNOSISBarlow’s testTelescopy testX ray-shallow acetabulum, break in shenton’s line, small headUltrasound

GALEAZZI TEST With child in a

  supine position,

  the right knee

  on the side of

  the subluxation

  appears lower

  than the left

  because of

 malposition of

  the femur head.

treatment  Therapeutic proper positioning: legs slightly flexed andabduction of legs Bryant’s traction Spica cast Closed reduction

Pseudarthrosis of tibia A birth defect in the lower end of tibia in children, where a fracture fails to unite.

Pseudarthrosis of tibia-presentation

 Refers to non union of a tibia fracture that develops spontaneously or after a minor trauma. A pseudarthrosis is defined as a “false joint” and is a break in the bone that fails to heal on its own. The pseudarthrosis usually develops within the first two years of life

Pseudarthrosis of tibia-presentation cont.

Pseudarthrosis of tibia-treatment Due to the complex and difficult nature of CPT, these treatment strategies have had varying degrees of success. Most of these treatments focused on stimulating the healing process through the use of bone grafts and fixation techniques. Many different bone grafts and fixation methods have been proposed

CLEFT PALATEA cleft palate may just be an opening at the back of the mouth, or it may be a split in the palate that runs all the way to the front of the mouth.Sometimes it can be hidden by the lining of the roof of the mouth.

Clift lip

Cleft lip The gap is there because parts of the baby's face didn't join together properly during development in the womb A cleft lip may just affect one side of the lip or there may be two clefts

 It can range from a small notch to a wide gap that reaches the nose.

Etiology of Clift lip and Clift palate Maternal smoking (especially more than 20/day) and exposure to passive smoke Drugs: Accutane, phenytoin, warfarin Ethanol Maternal folic acid deficiency Ingest large quantities of Vit A

diagnosisCleft lips are usually picked up during the mid pregnancy anomlie scan carried out  between 18 and 21 weeks pregnancy

 Not all cleft lips will be obvious on this scan and it's very difficult to detect a cleft palate on a routine ultrasound scan.

CONT. The main treatments are:

surgery  To correct a cleft lip is usually carried out at 3-6 months and an operation to repair a cleft palate is usually performed at 6-12 monthsMonitoring hearing – babies born with cleft palates have a higher chance of glue ear, which may affect hearing; 

How to lower chances of having a child with a birth defect?

 How can lower chances of having a child with a birth defect?

There are many steps a woman can take to lower her chances of having a child with a birth defect, including Staying healthy before  and time of pregnancy  Stop smoking – Babies born to mothers who smoke tend to be lower birth weight in addition exposure to second-hand smoke can harm the fetus

Cont.Vaccination Status – to assess immunity to diseases such as rubella (German measles) that can cause miscarriage or birth defects.Infection screening – to determine if a woman has  sexually transmitted infection, or urinary tract

preventionPre conception examinationA preconception examination, also known as a preconception visit, is one of the best ways to ensure a healthy pregnancy The goals are to assess your overall health and identify any risk factors that can complicate a pregnancy 

CONT. Family Medical History – Assess the medical history of family member  such as high blood pressure, diabetes or mental retardation.Genetic Testing –  Assess any possible genetic disorders that can be passed down to  child, some genetic disorders can be detected by blood tests before pregnancy.Infection or another type of infection that can be harmful to her or to the fetus.

NUTRITION Eating a balanced diet before and during pregnancy is not only good for the mother's overall healthMaintain a healthy weight– Women who are overweight may experience medical problems such as high blood pressure and diabetes and women who are underweight may have babies with low birth weight

CONT.Medical management of pre-existing conditions –   such as diabetes or high blood pressure.Folic acid – Taking 400 micrograms of folic acid each day can help lower the risk of neural tube defects, or birth defects of the brain and spinal cord.Avoid exposure to alcohol and drugs during pregnancy 

Study on Prevalence of Congenital Anomalies in Neonates and Associated Risk Factors in a Tertiary Care Hospital in Eastern India year 2013

  During the study period, 12896 newborns were born in R. G. Kar Medical College and Hospital during the period of September 2011 to August 2012   institution; of which 286 had congenital malformations 

  The congenital anomalies affected significantly higher proportion of male babies (2.9%) than their female counterparts (1.5%).

 Musculo-skeletal system (33.2%)

  gastro-intestinal (GI) system (15%)

   and central nervous system (CNS) (11.2%) 

  Talipes (17.1%) was the most common anomaly seen in the musculoskeletal group and likewise cleft lip (6.6%) and cleft palate (3.5%) in GI system and meningomyeleceole (6.3%) in CNS.

  Shatanik Sarkar, Chaitali Patra, Malay Kumar Dasgupta, Kaustav Nayek, and Prasanta Ray Karmakar1

Congenital malformations at birth in Central India: A rural medical college hospital based data,( Mahatma Gandhi Institute of Medical Sciences, Sevagram, Wardha,) 1 January 2005 and 31 July 2007  Out of the total 9386 deliveries, 9194 were live births and 192 were stillbirths. The total number of babies with congenital malformations was 179 (1.91%). Out of the 9262  births, 177 (1.05%) were malformed. Nine of the 179 malformed babies (5.02%) were still born. Prematurity,  increased maternal age, increasing birth order and low birth weight were found to have a higher risk of congenital anomalies.  Cardiovascular malformations were most common in live births, followed by musculoskeletal and genitourinary anomalies Amar Taksande, Krishna Vilhekar, Pushpa Chaturvedi, and Manish Jain 

Nursing diagnosis1. Risk for disproportionate growth related to congenital disorders.

2. Impaired physical mobility related to musculoskeletal impairment.

3. Impaired skin integrity related to musculoskeletal impairment.

4. Disturbed body image related to developmental changes.

5. Social isolation related to alterations in physical appearance

Summary Definition  Incidence  Clinical features Investigations/ diagnostic  Medical management Surgical management

References   Lewis, Dirksen, Heitkemper, Bucher, Chintamani, Mrinalini Mani, Lewis’s Medical Surgical Nursing, Elsevier India Pvt. Ltd, 2014,2nd South Asia Edition, page no:  1719-1731.

  LeMone Pricilla and Burke Karen, Medical Surgical Nursing, Pearson Publishers, India, 4th Edition(2008), page no:1353-1364

   Joyce M Black, Jane Hokanson Hawks, Medical Surgical Nursing, Elsevier India, 2009, 8th edition, Page no 1635-1653