การตรวจโครโมโซมไมโครอะเรยคอ วธทใชในการตรวจหาการเปลยนแปลงจำนวนของโครโมโซม

โดยไมตองเพาะเลยงเซลล ซงเทคนคนสามารถตรวจไดครอบคลมทกโครโมโซมทง 46 โครโมโซม (23 ค)

ทงแบบเกนขนมา (Gain) หรอขาดหายไป (loss) โดยใชการวเคราะหความจำเพาะของลกษณะทางพนธกรรมทม

ความแตกตางกนไปในแตละบคคล (Copy number variation และ SNPs genotyping) เทคนคนสามารถตรวจไดทง

ความผดปกตในระดบโครโมโซม เชน กลมอาการดาวนซนโดรม (Down syndrome) กลมอาการเอดเวรด (Edwards syndrome)

และกลมอาการพาทว (Patau syndrome) เปนตน และกลมอาการทเกดจากการเพมขนหรอขาดหายไปของชนสวนของโครโมโซมขนาดเลก เชน กลมอาการดจอรจ

(DiGeorge syndrome) กลมอาการพราเดอร - วลล (Prader - Willi syndrome) และกลมอาการแอนเจลแมน (Angelman syndrome) เปนตน นอกจากนยง

สามารถตรวจหาความผดปกตชนด Uniparental disomy และ Loss of hererozygosity (LOH) ไดดวย

*หมายเหต : หากสงตวอยางทเปนเลอดจากรกมาเพอทำการวเคราะห กรณาสงเลอดมารดาปรมาณ 2-3 ml ใน EDTA tube แนบมาดวยทกครง สำหรบการวเคราะห Maternal cell Contamination (MCC)

ขอจำกดของการตรวจ CMA

คนไขทผลอลตราซาวดพบความผดปกตรนแรง เชน ความผดปกตของหวใจ หรอสมอง

คนไขทมขอบงชในการเจาะนำครำอยแลว สามารถเลอกตรวจเปน Conventional karyotype หรอ CMA กได

ไมสามารถตรวจหาความผดปกตแบบสมดลทไมมการขาดหรอเกนของชนสวนโครโมโซม เชน Balanced translocation หรอ Inversion ได

ตดตอสอบถามTel : +662 - 690 - 0063

Fax : +662 - 690 - 0064

Email: info@bccgroup-thailand.com

Website: www.bccgroup-thailand.com

บรษท บางกอก ไซโตเจเนตกซ เซนเตอร จำกด

65/18 ซอยวภาวดรงสต 16/6 ถ.วภาวดรงสต

แขวงจอมพล เขตจตจกร กรงเทพฯ 10900

(Chromosome Microarray หรอ CMA)

การตรวจหาความผดปกตทางพนธกรรม

ดวยเทคนคโครโมโซมไมโครอะเรย

การตรวจหาความผดปกตทางพนธกรรม

ดวยเทคนคโครโมโซมไมโครอะเรย

ไมสามารถตรวจภาวะทโครโมโซมเพมขนทงชดได หรอทเรยกวา Polyploidy (การททง 23 คของโครโมโซมมมากกวา 2 ชด) ยกเวนภาวะTriploidy (การทโครโมโซมมทงหมด 3 ชด หรอ 69 แทง) ทสามารถตรวจได

ไมสามารถตรวจหาภาวะทคนไขมรปแบบของโครโมโซมมากกวา 1 ชด ในคนๆ เดยวกน หรอทเรยกวา Mosaicism ทมปรมาณสดสวนนอยกวารอยละ 20 ได

ตรวจกอนคลอด 15,000 บาท15,000

9,000

ใครบางทควรตรวจ CMA (ตามคำแนะนำของ ACOG ป 2016)

(1) Karyotype

Combo [(1)+(2)]

Trio [(1)+(2)+(3)]

(2) QF - PCR

(3) CMA

สงสงตรวจ(นำครำ / เลอดจากรก)

ระยะเวลาการรายงานผล(วน)

ราคา (บาท) (นำครำ / เลอดจากรก)

15-20 ml / 2-3 ml (Heparinze tube)

15-20 ml / 2-3 ml (EDTA tube)

2-3 ml / 2-3 ml (EDTA tube)

15-20 ml / 2-3 ml (1 Hep + 1 EDTA tube)

25-30 ml / 2-3 ml (1 Hep + 1 EDTA tube)

14-18 / 7-10

1-2

7-10

-

-

2,700 / 2,000

2,500 / 2,500

9,000 / 11,500

14,000 / 16,000

5,000 / 7,000

เทคนคการตรวจ

Panorama NIPT Thailand@panorama.nipt

SERVICESSERVICES

ตดตอสอบถามTel : +662 - 690 - 0063

Fax : +662 - 690 - 0064

Email: info@bccgroup-thailand.com

Website: www.bccgroup-thailand.com

บรษท บางกอก ไซโตเจเนตกซ เซนเตอร จำกด

65/18 ซอยวภาวดรงสต 16/6 ถ.วภาวดรงสต

แขวงจอมพล เขตจตจกร กรงเทพฯ 10900 Panorama NIPT Thailand@panorama.nipt

การตรวจคดกรองดาวนซนโดรมของทารกจากเลอดแม (Non-Invasive

Prenatal Testing หรอ NIPT) เทคโนโลยจากประเทศสหรฐอเมรกาสามารถ

ตรวจหาความผดปกตทางดานจำนวนของโครโมโซมคหลกๆ มความแมนยำ

มากกวา 99% มผลบวกลวงนอยกวา 0.1% และสามารถตรวจ

microdeletion syndrome ไดอก 5 กลมอาการ สามารถตรวจไดทง

ครรภเดยว ครรภแฝด และคณแมอมบญหรอใชไขบรจาค

การตรวจพาหะโรคพนธกรรม - Horizon

การตรวจคดกรองพาหะของโรคทถายทอดทางพนธกรรม เหมาะสำหรบ

คสมรสทตองการวางแผนการมบตร สามารถตรวจไดทงกอนตงครรภ และ

ขณะตงครรภ มการตรวจใหเลอกครอบคลมมากสงสดถง 274 กลมอาการ

เชน โรคธาลสซเมย (Beta, Alpha Thalassemia), Spinal Muscular -

Atrophy (SMA), Fragile X, Duchenne Muscular Dystrophy

(DMD) เปนตน

การตรวจความผดปกตระดบยนของทารกในครรภ - Vistara

ตรวจหาความผดปกตระดบยนของทารกในครรภจากเลอดแม ในขณะ

ตงครรภสามารถตรวจหาความผดปตในระดบยนไดถง 30 ยน

ทกอใหเกดความผดปกตของทารกได เชน Noonan syndrome,

OsteogenesisImperfecta (OI) I - IV, Achondroplasia เปนตน

มความแมนยำมากกวา 99%

การตรวจหาสาเหตการแทง - Anora

การตรวจหาสาเหตการแทงจากชนสวนหรอชนเนอทไดจากการตงครรภ

ในครงนน เชน ชนรก ชนเนอ หรอเลอดจากสายสะดอ เปนตน เพอตรวจ

หาความผดปกตของโครโมโซมดวยความละเอยดสง (SNP Array)

เหมาะสำหรบคณแมทตองการตรวจหาสาเหตการแทงในครงนน เพอเปน

ประโยชนตอการวางแผนการตงครรภครงตอไปได

การตรวจพาหะพนธกรรม (carrier screening) ของทารกกอนคลอด

โดยใชเลอดแมไมมความเสยงตอทารกในครรภ ในโรคทถายทอดแบบ Autosomal

Recessive ไดแก Cystic Fibrosis, Spinal Muscular Atrophy (SMA),

Sicklecell Disease, Alpha และ Beta Thalassemia ครอบคลมตาม

คำแนะนำจากสมาคมทางการแพทยแหงอเมรกา ACOG และ ACMG

Unity test - Carrier Screen NIPT

เชอสเตปโตคอคคส กรป บ เปนภยเงยบสำหรบสตรตงครรภ เนองจากคณแม

สามารถสงผานเชอ GBS ไปยงลกได ทงในขณะทตงครรภหรอระหวางการคลอด

หากไมไดรบการวนจฉย หรอรกษาททนทวงท อาจสงผลใหทารกทพพลภาพ

หรอเสยชวตได ในปจจบน ACOG ไดมคำแนะนำใหตรวจในคณแมทกคน

ดวยเทคนคการตรวจ Nucleic acid amplification tests : NAATs ซง

มความแมนยำสง และใชเวลาในการรายงานผล 24 - 48 ชม.

การตรวจคดกรอง Group B Streptococcus - (GBS)

การตรวจคดกรองดาวนซนโดรม - Panorama