MALFORMAES CONGNITAS HUMANAS

Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK

DEFINIODefeitos congnitos, malformaes congnitas e anomalias congnitas, so termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasio do nascimento. Congnitos vem do latim e significa nascido com. com.

MALFORMAO:

Defeito morfolgico de um rgo, parte de um rgo ou de uma regio maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

No decorrer dos ltimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformaes congnitas humanas, as quais 50% ainda so desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base gentica e menos de 10% so atribudos a fatores ambientais teratgenos, fsicos ou qumicos.

TIPOS DE MALFORMAESEstruturais; Funcionais; Metablicas; Comportamentais; Hereditrias.

TERATOLOGIA

o ramo da cincia que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pr-natal anormal, incluindo o estudo prdas causas e da patognese dos defeitos congnitos.

ConsideraConsidera-se que certos estgios do desenvolvimento embrionrio so mais vulnerveis do que outros. Na dcada de 40 acreditavam que os embries humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vrus, ...) por suas membranas extra-embrionrias fetais (mnio e extracrion) e pelas paredes abdominais e uterina da me.

Estimativa da incidncia das causas de malformaes congnitas graves ___________________________________ CAUSAS INCIDNCIA % Aberraes cromossmicas 66- 7 Genes mutantes 77- 8 Fatores ambientais 77-10 Herana multifatorial 2020-25 Etiologia desconhecida 5050-60 ___________________________________Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987) Ferguson-

MALFORMAES CAUSADAS POR FATORES GENTICOSCausas mais importantes de malformaes congnitas; Responsveis por 1/3 dos defeitos congnitos e quase 85% daqueles com causa conhecida; Muitos zigotos, blastocistos e embries iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante as trs primeiras semanas (50%).

SNDROME DE TURNER

Apesar de mais de 20% dos abortos espontneos com aberraes cromossmicas possurem caritipo 45 X, ainda assim, uma proporo considervel de mulheres apresenta essa hipodiploidia, cujas principais caractersticas so infantilismo sexual, em conseqncia da formao de ovrios vestigiais, baixa estatura e pregas pterigonucais, que conferem s portadoras da doena o chamado pescoo de esfinge ou pescoo alado. A inteligncia , regra geral, normal.

SNDROME DE TURNER

SNDROME DE DOWN

Primeira condio patolgica que serviu para demonstrar que as aberraes cromossmicas podem determinar anomalias na espcie humana;

Caractersticas: Caractersticas fsicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, lngua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado; boa capacidade imitativa; quociente intelectual baixo; demonstram bastante ritmo e so muito alegres. baixa estatura e a froxido dos ligamentos (essa ltima deficincia responsvel pela marcha insegura, caracterstica de numerosos portadores da doena); esperana de vida dos indivduos afetados por essa anomalia menor do que a de indivduos normais; at o presente, no se tem notcia de que um homem com sndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo no ocorre em mulheres com essa anomalia e caritipo 47 XX+21.

INCIDNCIA DA SNDROME DE DOWN EM RECMRECMNASCIDOS ______________________________________________ Idade Materna (anos) Incidncia 2020-24 1:1400 2525-29 1:1100 3030-34 1:700 35 1:350 37 1:225 39 1:140 41 1:85 43 1:50 45+ 1:25 ______________________________________________Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os nmeros foram arredondados e so (1983aproximaes

SNDROME DE KLINEFELTER

A maioria dos casos averiguada somente aps a puberdade; Aps essa idade que so detectadas as principais caractersticas dessa doena: pnis e testculos pequenos estatura elevada pouca pilosidade pubiana A sndrome de Klinefelter causada por caritipos supernumerrios acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), alm dos caritipos 47 XXY. Alm disso, foram descritos casos de homens com sinais da doena mas com caritipo feminino (46 XX), mas a explicao para esse fenmeno ainda no foi descoberta.

ADULTO COM SNDROME DE KLINEFELTER

ABERRAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS

Durante a prfase da primeira diviso meitica, as quebras cromossmicas ocorrem com freqncia, e normal que as partes cromossmicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto , troquem segmentos homlogos. s vezes, porm, isso no acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossmicas se soldam em posio errada, ou se perdem, o que provoca alteraes estruturais, que so denominadas aberraes cromossmicas estruturais.

SNDROME DO CRI DU CHAT

Anomalia determinada por uma deficincia parcial do brao superior do cromossomo nmero 5, podendo tambm ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18; Recebe esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio. Mais facilmente do que em recm-nascidos, a recmobservao da presena dessa sndrome feita em fases mais adiantadas, pois alm de vrios sinais congnitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave.

SNDROME DO MIADO DO GATO

LEUCEMIA MIELIDE CRNICA

A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia apresenta uma alta proporo de metfases com um cromossomo G muito pequeno, em conseqncia de uma deficincia de, praticamente 40% de seu brao inferior. de difcil caracterizao nas fases iniciais de seu desenvolvimento, mas com a evoluo da doena, pode se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer alteraes na menstruao.

MALFORMAES CAUSADAS POR GENES MUTANTESUma mutao envolve a perda ou mudana na funo de um gene e qualquer alterao permanente e hereditrio na sequncia do DNA. Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiao, produtos qumicos carcinognicos).

ACONDROPLASIACaractersticas: Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Comprimento normal do tronco; Pernas arqueadas; Cabea relativamente grande; Testa proeminente; Sela nasal funda.

SNDROME DO X FRGILCaractersticas: Retardo mental moderado principalmente em indivduos do sexo masculino; Rosto longo e orelhas proeminentes.

MALFORMAES CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS

Apesar do embrio humano estar bem protegido no tero, certos agentes ambientais, chamados teratgenos, podem causar interrupes no desenvolvimento quando a me exposta a eles. Teratgeno qualquer agente capaz de produzir malformao congnita ou de aumentar a incidncia de uma malformao em determinada populao.

TIPOS DE TERATGENOS:DROGAS= lcool: Sndrome do alcoolismo fetal; Retardo do crescimento intra-uterino; intra Retardamento mental, microcefalia; Anomalias oculares; Anormalidades das articulaes; Fissuras palpebrais pequenas.

Andrgenos e altas doses de progestgenos: Graus variados da masculinizao de fetos femininos; Genitlia externa ambgua, resultando em fuso labial e hipertrofia do clitris; Cocana: Retardo do crescimento intra-uterino; intra Microcefalia; Infarto cerebral; Anomalias urogenitais; Distrbios neurocomportamentais.

Fenitona (Dilantina): Sndrome de hidantona fetal; Microcefalia; Retardamento mental; Ptose palpebral; Dorso do nariz largo e deprimido; Hipoplasia das falanges. Warfarina: Hipoplasia nasal; Epfises pontilhadas; Falanges hipoplsicas; Anomalias dos olhos; Retardamento mental.

PRODUTOS QUMICOS= Metilmercrio: Atrofia cerebral; Espasticidade; Apoplexia; Retardamento mental.

INFECES= Citomegalovrus: Microcefalia; Coriorretinite; Perda sensrioneural; Atraso do desenvolvimento pscopscomotor/mental; Hidrocefalia; Paralisia cerebral; Calcificao cerebral.

Varicela: Leses da pele; Anomalias neurolgicas; Cataratas; Sndrome de Horner; Atrofia ptica; Microcefalia; Retardamento mental; Malformaes esquelticas; Anomalias urogenitais.

HIV: Falha do crescimento; Microcefalia; Testa proeminente em forma de caixa; Dorso nasal achatado; Hipertelorismo; Lbios distendidos.

Vrus da Rubola: Retardo do crescimento ps-natal; ps Malformaes cardacas e dos grandes vasos; Microcefalia; Surdez sensorioneural; Cataratas; Glaucoma; Retardamento mental; Hemorragia do recm-nascido. recm-

Vrus da Herpes Simples: Vesculas e leses cutneas; Coriorretinite; Anemia hemoltica; Hidroencefalia.

CONSIDERAES FINAIS

Podem existir fatores genticos, ambientais, fsicos e mecnicos interferentes na formao de um feto. Porm nem todas as malformaes congnitas apresentam razes para acontecerem. Cada tipo de malformao apresenta fentipos tpicos para os afetados, alm de caractersticas psicolgicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal. muito importante que a famlia do portador da sndrome, tenha o maior conhecimento possvel sobre sua condio, para que dessa forma o indivduo acabe vivendo da forma mais normal possvel. Ambiente familiar inclusivo a base para o bem-estar e segurana bemdas crianas com necessidades especiais. Trata-se de condio Tratanecessria, porm nem sempre suficiente, para a incluso na escola e na sociedade.