Objetivo
• Conocer los conceptos de uso más frecuente en genética.
• Explicar cómo los seres vivos transmiten sus característicasa la herencia
Pregunta oficial PSU
Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Losgenotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente,
A) AA – aa – aaB) Aa – aa – AaC) AA – Aa – aaD) Aa – aa – aaE) Aa – Aa – aa
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2012
1. Conceptos de genética
Gen: conjunto de nucleótidos, quecodifican para una característica.Gen: conjunto de nucleótidos, quecodifican para una característica.
Alelos: posibilidades de expresiónde un gen, que puede serdominante al enmascarar a otro, orecesivo, cuya posibilidad deexpresión es estar en unorganismo que sea homocigoto.
Alelos: posibilidades de expresiónde un gen, que puede serdominante al enmascarar a otro, orecesivo, cuya posibilidad deexpresión es estar en unorganismo que sea homocigoto.
Locus: ubicación definida de unalelo dentro de un cromosoma.Locus: ubicación definida de unalelo dentro de un cromosoma.
1. Conceptos de genética
Cromosomas: material genéticocondensado formando unidades deherencia.
Cromosomas: material genéticocondensado formando unidades deherencia.
Cromosomas homólogos: par decromosomas que presentan elmismo tipo de información, pero nonecesariamente idéntica. Cadauno de ellos es entregado por unprogenitor.
Cromosomas homólogos: par decromosomas que presentan elmismo tipo de información, pero nonecesariamente idéntica. Cadauno de ellos es entregado por unprogenitor.
1. Conceptos de genética
Genotipo: conjunto de genes queidentifican a un individuo de laespecie.
Genotipo: conjunto de genes queidentifican a un individuo de laespecie.
Fenotipo: expresión de los genesasociada al medio externofavorable, neutro o desfavorable
Fenotipo: expresión de los genesasociada al medio externofavorable, neutro o desfavorable
1. Conceptos de genética
Homocigoto: organismo quepresenta los dos alelos igualespara una característicadeterminada.
Homocigoto: organismo quepresenta los dos alelos igualespara una característicadeterminada.
Heterocigoto: organismo quepresenta los dos alelos distintospara una característicadeterminada
Heterocigoto: organismo quepresenta los dos alelos distintospara una característicadeterminada
Hipócrates (a.C.) Aristóteles(a.C.)
Teorías en Herencia
“Semillas", sonproducidas portodas las partesdel cuerpo y setransmiten entregeneraciones.
Pangénesis oHerencia porMezcla: El semenmasculino semezclaba con el"semenfemenino",originando lacarne y la sangre.
Siglo XVII
Preformismo:Veían dentro decadaespermatozoideuna criaturahumanadiminuta,llamada“homúnculo”.
Siglo XIX
Pangénesis oHerencia porMezcla: Alcombinarse losóvulos y losespermatozoides,se produce unamezcla de materialhereditario.
2. Primera ley de Mendel
2.1 Historia
Modelo y método experimentaladecuado.
El organismo de estudio elegido porMendel fue la arveja común, Pisumsativum, fácil de obtener, concaracterísticas fácilmente identificablesy analizables por métodos estadísticos.Eligió 7 rasgos de esta planta para susestudios.
2. Primera ley de Mendel
- Metodología
• Estudio de un rasgo a la vez
• Variedades puras
• Enfoque cuantitativo
Modelo de estudio:Pisum sativum
Autopolinización
Variedades Puras
Estambre
Polinización cruzada
Variabilidad deespecies
Modelo de estudio:Pisum sativum
Autopolinización
Variedades Puras
GeneraciónFilial 1
Autopolinización
Autopolinización
Estambre
1
GeneraciónParental
Modelo de estudio:Pisum sativum
Cruzamientos Experimentales: Polinización cruzada devariedades puras
Flor castrada: Se eliminanlos estambres
Aporta el polen(gameto masculino)
GeneraciónParental (P)
X
GeneraciónFilial 1 (F1)
¿De qué color serán las flores dela primera generación filial?
2
Modelo de estudio:Pisum sativum
Flor castrada: Se eliminanlos estambres
Aporta el polen(gameto masculino)
GeneraciónParental (P)
X
GeneraciónFilial 1 (F1)
100% Púrpuras
Cruzamientos Experimentales: Polinización cruzada devariedades puras 2
Lisa Rugosa
Normal Enana
Axial Terminal
Verde Amarilla
Amarilla Verde
Lisa Rugosa
X
X
X
X
X
X
= 100%Lisa
Amarilla
Verde
Lisa
Axial
Normal
Caracteres observados porMendel en la planta de arveja
Generación P Generación F1
= 100%
= 100%
= 100%
= 100%
= 100%
Pareciera que al momento de hacerla “mezcla”, uno de los rasgos“vence” al otro (dominancia).
Hipótesis de Mendel:
Los individuos de la generación F1son híbridos.
Han heredado una “unidad deherencia” de cada progenitor, lascuales siempre están de a pares.
Denominó carácter dominante al queaparecía en los híbridos y recesivosa los que no aparecían.
Autofecundación de los Híbridos 3
GeneraciónParental (P) X Polinización cruzada de
variedades puras
GeneraciónFilial 1 (F1)
Híbridos sólo presentan elcarácter dominante: 100%Púrpuras
GeneraciónFilial 2 (F2)
Autopolinización
75% Flores Púrpuras25% Flores Blancas
Primera Ley de Mendel: Ley de la segregación. Cruzamientosmonohíbridos.
Los factores de la herencia (genes alelos), que determinan los caracteres en lascélulas, se encuentran en parejas y se segregan o se separan (anafase I) durante laformación de los gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia. Por esarazón, un solo miembro de esa pareja pasa en los gametos de cada uno de losprogenitores a la descendencia.
X
BB bb
Unidad de herencia: Genes
Alelo Dominante: MayúsculaAlelo Recesivo: Minúscula
Bb
b b
B Bb Bb
B Bb Bb
Cuadro de Punnett
Considera todas las combinacionesposibles de gametos si se producela fecundación
Genotipo:HomocigotoDominante
Genotipo: 100% HeterocigotoFenotipo: 100% Púrpura
Genotipo:HomocigotoRecesivo
Autofecundación de los Híbridos 3
GeneraciónParental (P)
GeneraciónFilial 1 (F1)
GeneraciónFilial 2 (F2)
X Polinización cruzada devariedades puras
Híbridos sólo presentan elcarácter dominante: 100%Púrpuras
Autopolinización
75% Flores Púrpuras25% Flores Blancas
GeneraciónFilial 2 (F2)
Resultado F2:
Genotipo: 25% BB50% Bb
25% bb
Proporción genotípica:1 : 2 : 1
Fenotipo: 75% Púrpuras25% Blancas
Proporción fenotípica:3 : 1
Cuadro de Punnett
B b
B BB Bb
b Bb bb
Si se cruza un ratón de pelo largo (L, carácter dominante) con otrode pelo corto (l, carácter recesivo), ¿existe la posibilidad de que lacamada de ratones resultantes sea 100 % de ratones de pelo corto?
Aplicando…
No es posible que nazcan solamente ratones de pelo corto. La probabilidadindica que se puede obtener solo un 50 % de ratones de pelo corto si elprogenitor de pelo largo es heterocigoto para ese carácter.
P1: Ll x ll
F1: Ll Ll ll ll
50 % pelo largo50 % pelo corto
2. Primera ley de Mendel
2.4 Probabilidad y genética
Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para calcular los resultados posibles enhechos biológicos. De este modo, cuando dos o más procesos ocurren en formaindependiente, cada uno tiene la misma probabilidad de presentarse. Por ejemplo sitenemos una pareja normal que tiene un hijo albino (gen recesivo), ¿cuál es laprobabilidad de que el segundo hijo sea albino?
El hijo albino es homocigoto recesivo, por lo cual sus padres deben sernecesariamente heterocigotos, así el cruce entre dos heterocigotos es elsiguiente:
Alelos A aA AA Aaa Aa aa
La respuesta es 25% o 0,25 o ¼. Ahora, si la pregunta la cambiamos por: ¿cuáles la probabilidad de tener otros dos hijos albinos?
2. Primera ley de Mendel
2.4 Probabilidad y genética
El tener dos hijos albinos significa que la probabilidad es menor, entonces seaplica la ley de del producto, en que se multiplican las probabilidades repetidas.Así, considerando que cada probabilidad de hijo albino es ¼, la de tener dos hijosalbinos es ¼ x ¼ lo que da 1/16.
También se puede presentar más de una posibilidad, como es tener un hijo quesea albino o normal homocigoto, entonces se aplica la ley de la suma:
Alelos A aA AA Aaa Aa aa
La respuesta es ¼ + ¼ lo que da ½.
Lee y analiza los siguientes problemas. Utiliza un tablero dePunnett para resolverlos.
1. Se cruzan dos plantas F1, una homocigota para el color de flores purpura (PP) yotra heterocigota para el mismo rasgo, en el que el color blanco de las flores esel rasgo recesivo.
a) ¿Cuál es el genotipo de la planta heterocigota?b) Indica los fenotipos y genotipos de F2.
2. Si se cruzan dos plantas que difieren en un rasgo y se obtiene una descendenciade 203 individuos heterocigotos (híbridos) y 199 individuos homocigotos recesivos.¿Como tendrían que ser los progenitores para que en la descendencia haya uncuarto con el rasgo recesivo y tres cuartos con el rasgo dominante?
3. Supongamos que en la especie humana el color de ojos oscuro domina sobre elcolor claro; una pareja de padres de ojos oscuros, ambos heterocigotos ya tienen 3hijos de ojos oscuros. ¿Que probabilidad existe que el cuarto hijo tenga ojos claros?
Resuelve en tu cuaderno los siguientes problemas.
1. En algunas plantas, las flores pueden tener posicion axial o terminal. La posicionaxial es una caracteristica dominante (AA o Aa) sobre la posicion terminal (aa).a) Si se cruzan dos plantas heterocigotas, ¿cuáles serían las proporciones fenotípicas ygenotípicas de la descendencia?
2. Al cruzar dos moscas de color negro se obtiene una descendencia formada por 216moscas de color negro y 72 moscas de color blanco. Representando por N el alelo quedetermina el color negro y por n el alelo que determina el color blanco, elabora untablero de Punnett para explicar cuál es el genotipo de las moscas que se cruzan yde la descendencia obtenida.
3. Al cruzar varios ratones del mismo genotipo se produce una descendencia de 29ratones negros y 9 ratones blancos. .Cual es el gen dominante en este caso?, .Quepuedes inferir acerca del genotipo de los progenitores?
4. Un mamífero muy utilizado en experimentos de genética es el conejillo de Indias(cuy). Un investigador realizó dos cruzamientos entre un cuy negro y uno albino; encada cruzamiento utilizo diferentes animales. En el primer cruzamiento, la progenie fuede 16 negros, y en el segundo obtuvo una progenie de 8 negros y 6 albinos.a. ¿Cuál sería el gen alelo dominante en este cruce?b. ¿Cuáles son los genotipos probables de los progenitores en cada cruzamiento?
Cruzamiento de prueba o retrocruce.
Una planta de fenotipo dominante, por ejemplo de flor púrpura o semillas amarillas,puede ser homocigoto dominante o heterocigoto, pero, ¿cómo lo hizo Mendel paradistinguir a un individuo homocigoto dominante de uno heterocigoto si a simplevista son idénticos?
Cruzamiento de prueba o retrocruce:
Consiste en cruzar un individuo de fenotipo dominante, cuyo genotipo es desconocido,con uno de fenotipo recesivo (y por lo tanto, homocigoto recesivo).
2. Primera ley de Mendel
2.4 Cruzamiento de prueba
Es una técnica que permitedilucidar qué genotipo tieneun individuo que presenta unfenotipo dominante. Para ellose utiliza un cruzamiento conun homocigoto recesivo (delcual se conoce su genotipo) ysegún el resultado de ladescendencia, se deduce elgenotipo en cuestión.
Pregunta oficial PSU
ALTERNATIVACORRECTA
D
Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Losgenotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente,
A) AA – aa – aaB) Aa – aa – AaC) AA – Aa – aaD) Aa – aa – aaE) Aa – Aa – aa
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2012
Síntesis de la clase
Genéticamendeliana Ley de segregación
GEN Posibilidades deexpresión
ALELOS
Dominante
Recesivo
Cromosomashomólogos
Misma información
Distinto origenDistinto origen
Cromátidashermanas
Tipos de organismos
2 alelos iguales:homocigoto
2 alelos distintos:heterocigoto
Gametos
Unidades deherencia
Identifican a los organismos de una especie:cromosomas
Expresión de estas unidades:proteínas
Lee el problema y, a partir de él, responde laspreguntas.
El pelaje de los perros labradores puede ser de dos colores: negro (N), quees el color dominante, y dorado (n). Un criador de perros asegura que cruzódos labradores de líneas puras, un macho negro con una hembra dorada.
1. Según lo anterior, completa el cuadro de Punnett del cruce entre los doslabradores.2. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores?3. ¿Cuáles son los posibles genotipos de la descendencia?4. ¿Cuáles serían los posibles fenotipos de la descendencia?5. ¿Se cumple la ley de Mendel en este caso?
Tabla de corrección
Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad1 B Herencia Aplicación2 A Herencia Comprensión3 E Herencia Reconocimiento4 D Herencia Aplicación5 B Herencia Comprensión6 E Herencia Reconocimiento7 D Herencia Aplicación8 B Herencia Aplicación9 D Herencia Comprensión10 A Herencia Comprensión11 A Herencia ASE12 D Herencia Aplicación
Tabla de corrección
Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad13 D Herencia ASE14 E Herencia ASE15 A Herencia Comprensión
Aprendizajes esperados
• Conocer la segunda ley de Mendel o dihibridismo.
• Aplicar la segunda ley de Mendel a través de ejercicios tipo,obteniendo las proporciones genotípicas y fenotípicascorrespondientes.
Para obtener descendencia homocigota recesiva, se deben cruzar
I) un homocigoto dominante y un heterocigoto.II) dos heterocigotos.III) un heterocigoto y un homocigoto recesivo.
Es (son) correcta(s)
A) solo I.B) solo II.C) solo I y II.D) solo II y III.E) I, II y III.
Pregunta oficial PSU
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2009
En 1866, Mendel publicó los resultados de una seriede experimentos que sentaron las bases de lagenética como disciplina formal. A partir de susexperimentos, determinó la existencia de unidades deherencia y pudo predecir su comportamiento en laformación de gametos.
Después de estudiar la herencia de una característica,Mendel se interesó por conocer qué sucede cuandose consideran dos caracteres.
Introducción
Segunda Ley de Mendel: Cruzamientos dihíbridos.
Cuando existen 2 o más factores que determinan caracteres diferentes, éstossegregan en forma independiente se combinan al azar durante la formación de losgametos
1. Segunda ley de Mendel
Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independienterespecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido(AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos características, los alelosdel locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente paraformar cuatro clases de gametos en igual proporción.
AaBb
AB Ab aB ab
A a
B b Esta ley se cumple solo si los genes dediferentes caracteres se encuentran endistintos cromosomas .
Cromosomas
1. Segunda ley de Mendel
1.1 Obtención de gametos
Para un determinado genotipo (ej. AaBb), primero debes comenzarseparando los genes alelos. Recuerda que los genes alelos se separany se combinan al azar con otros alelos durante la formación de losgametos.
Existe una formula para calcular lacantidad de gametos que se puedenobtener de un genotipo y esta es:
2nLa letra n significa Nº de heterocigotosdel genotipo. Por ejemplo, el genotipoAaBb presenta 2 heterocigotos. Por lotanto, la formula queda como 22= 4.
A
a
B
b
B
b
AB
Ab
aB
ab
Gametos
Respuestas
1. TtGG (TG, TG, tG, tG TG y tG)
2. TtGg (TG, Tg, tG, tg)
3. TTGg (TG, Tg, TG, Tg TG y Tg)
4. AABBCc (ABC, ABc, ABC, ABc, ABC, ABc, ABC, ABc ABC y ABc)
5. AaBbCc (ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc)
6. aaBBCcDd (aBCd, aBCD, aBcd, aBcD)
Actividad: 1
1. Segunda ley de Mendel
Parentalespuros
GeneraciónF1
Mendel escogió dos caracteres puros (individuos homocigotos) y los cruzó.
Planta de semilla lisay amarilla
Planta de semillarugosa y verde
100% Plantas desemilla lisa y amarilla
o Forma de la semilla: lisa (dominante) (R), rugosa (recesiva) (r).o Color de la semilla: amarilla (dominante) (A), verde (recesiva) (a).
Resultado de la F1 Genotipo 100% dihíbrido: RrAaFenotipo 100% semillas lisas y amarillas
1.2 Cruzamientos mendelianos
Fenotipo
• 9/16 semillas lisas amarillas• 3/16 semillas lisas verdes• 3/16 semillas rugosas amarillas• 1/16 semillas rugosas verdes
Genotipo
R_A_R_aarrA_rraa
Nota: _ significa alelo dominante o recesivo en forma indistinta.
1. Segunda ley de Mendel
Para obtener la F2, se autofecundaron las plantas de la F1.
1.2 Cruzamientos mendelianos
Pregunta oficial PSU
ALTERNATIVACORRECTA
D
Para obtener descendencia homocigota recesiva, se deben cruzar
I) un homocigoto dominante y un heterocigoto.II) dos heterocigotos.III) un heterocigoto y un homocigoto recesivo.
Es (son) correcta(s)
A) solo I.B) solo II.C) solo I y II.D) solo II y III.E) I, II y III.
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2009
Tabla de corrección
Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad1 E Herencia Reconocimiento2 B Herencia Comprensión3 C Herencia Comprensión4 C Herencia Comprensión5 D Herencia Aplicación6 E Herencia Aplicación7 B Herencia Aplicación8 B Herencia ASE9 C Herencia Reconocimiento10 B Herencia ASE
Síntesis de la clase
Primera ley deMendel
Segunda ley deMendel
Segregación
Segregaciónindependiente
Monohibridismo
Dihibridismo
Durante la formaciónde los gametos, losalelos se separan.
Dos pares de genes paracaracterísticas diferentes, seseparan independientemente unodel otro.
Resumen de la clase anterior
Genética mendeliana
Monohibridismo.Ley de la segregación
Dihibridismo.Ley de la segregación independiente
Proporción fenotípica de F2 → 3:1 Proporción fenotípica de F2 → 9:3:3:1
Factoresheredables
Homocigoto Heterocigoto Genotipo
Fenotipo
Los genes se entregan alos gametos
Genes de diferentes alelos seubican en cromosomas
diferentes
Aprendizajes esperados
• Comprender la teoría cromosómica de la herencia y de los genesligados.
• Analizar las variaciones de la genética mendeliana asociadas a laherencia intermedia, codominancia y alelos múltiples.
• Aplicar los conceptos en la resolución de ejercicios de genética.
¿En cuál(es) de las siguientes familias podría el padre tener gruposanguíneo A y la madre grupo B?
A) Solo en la familia 1.B) En las tres familias.C) Solo en la familia 2.D) Solo en las familias 1 y 2.E) Solo en las familias 2 y 3.
Pregunta oficial PSU
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2010
1. Teoría cromosómica de la herencia2. Ligamiento3. Codominancia4. Herencia intermedia5. Alelos múltiples6. Herencia de factor Rh
Introducción
La teoría cromosómica de la herencia, sustentada por losestudios de Sutton y Boveri, permite explicar la ubicación ycaracterísticas de los genes dentro de los cromosomas(complementándose así los estudios realizados por Mendel).
El crossing over o entrecruzamiento permite que todos losdescendientes tengan una mezcla de alelos paternos ymaternos; sin embargo, cuando este no se realiza se produceligamiento de genes.
Hay herencias que no responden a las leyes mendelianas, sinoque siguen otra combinatoria, esto demuestra la granversatilidad de la genética .
1. Teoría cromosómica de la herencia
Luego de varias investigaciones, se pudo llegar a lossiguientes postulados:
Los factores (genes) que determinan laherencia se localizan en los cromosomas.
Cada gen ocupa un lugar específico o locus (elplural es loci) dentro de un cromosoma concreto.
Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestoslinealmente a lo largo de cada cromosoma.
Los genes alelos (o factores antagónicos) seencuentran en el mismo locus de la pareja decromosomas homólogos, por lo que en losorganismos diploides cada carácter está regido poruna par de genes alelos.
2. Ligamiento
El ligamiento de genes se basa en el principio de que un organismo tiene pocoscromosomas y, sin embargo, posee miles de genes, por lo cual en cadacromosoma hay muchos genes que tienden a transmitirse juntos a la descendenciamediante los gametos.
2.1 Conceptos
Cuando se produce meiosis, existe laposibilidad de que los cromosomashomólogos realicen entrecruzamientoo crossing over, en este caso serompe con el ligamiento.
Al contrario, si no hubiese crossingover, la frecuencia de presentación decaracterísticas parentales es mayoren la descendencia.
2. Ligamiento
2.1 Conceptos
Los genes ligados son aquellos que tienden a permanecer juntos, debido a queestán sobre un mismo cromosoma.
Grupos de ligamiento, corresponden a cada par de homólogos, para la especiehumana corresponderían 23.
La fuerza de ligamiento es la distancia que existe entre los genes dentro de uncromosoma.
Porcentaje de recombinación es la relación entre la frecuencia de recombinaciónde los genes ligados y la distancia lineal entre ellos en el cromosoma, siendomayor cuando los genes están distantes.
Las unidades de recombinación están asociadas a la distancia en que seencuentran los genes.
2. Ligamiento
2.1 ConceptosCuando existe 100% de ligamiento entre los genes , se da menor variabilidad enlos gametos, así en la descendencia aparecen solo características de losparentales y no hay individuos recombinantes.
3. Codominancia
Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características deambos progenitores aparecen en los individuos de la descendencia.Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características deambos progenitores aparecen en los individuos de la descendencia.
4. Herencia intermedia
Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características deambos progenitores se mezclan apareciendo en los individuos de ladescendencia un genotipo híbrido que se expresa como un nuevofenotipo.
Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características deambos progenitores se mezclan apareciendo en los individuos de ladescendencia un genotipo híbrido que se expresa como un nuevofenotipo.
5. Alelos múltiples
Se da cuando existen más de dos formas alélicas para unacaracterística en la población. Los grupos sanguíneos, sistema ABO,presentan tres alelos en la población humana y la combinación de ellosorigina cuatro grupos.
Se da cuando existen más de dos formas alélicas para unacaracterística en la población. Los grupos sanguíneos, sistema ABO,presentan tres alelos en la población humana y la combinación de ellosorigina cuatro grupos.
Alelode la madre
Alelodel padre
Genotipodel hijo
Fenotipo delhijo
A A AA AA B AB ABA O AO AB A AB ABB B BB BB O BO BO O OO O
Los alelos A y B son codominantesentre sí y el alelo O es recesivo.
6. Herencia de factor Rh
El factor Rh se hereda en dos formas fenotípicas:Rh positivo (Rh+), la forma dominanteRh negativo (Rh-), la forma recesiva.
El factor Rh se hereda en dos formas fenotípicas:Rh positivo (Rh+), la forma dominanteRh negativo (Rh-), la forma recesiva.
El mas genotipo sería:Rh positivo : RHRH (homocigoto) o como RHrh (heterocigoto)Rh negativo : rhrh (solo como homocigoto).
El mas genotipo sería:Rh positivo : RHRH (homocigoto) o como RHrh (heterocigoto)Rh negativo : rhrh (solo como homocigoto).
El genotipo de los grupos y del factor Rh en el grupo A y O quedaentonces…El genotipo de los grupos y del factor Rh en el grupo A y O quedaentonces…
A+ A- O+ O-
AA RHRHAA RHrhAO RHRHAO RHrh
AA rhrhAO rhrh
OO RHRHOO RHrh
OO rhrh
Pregunta oficial PSU
ALTERNATIVACORRECTA
B
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2010
¿En cuál(es) de las siguientes familias podría el padre tener gruposanguíneo A y la madre grupo B?
A) Solo en la familia 1.B) En las tres familias.C) Solo en la familia 2.D) Solo en las familias 1 y 2.E) Solo en las familias 2 y 3.
Síntesis de la clase
Teoría cromosómicade la Herencia
Ligamientode genes
1. Genes ligados: tienden apermanecer juntos
2. Genes recombinados: tienden apermanecer separados
3. Aumenta la proporción de lascaracterísticas parentales
4. Disminuye la proporción de lascaracterísticas recombinantes
1. Los genes están en loscromosomas
2. Cada gen con un lugarespecífico
3. Disposición lineal de los genes4. Genes alelos en el mismo
locus
Segunda Ley:ley de la segregación independiente
Primera Ley:ley de la segregación
Leyes de Mendel
Proporción Fenotípica de F2:3:1
Proporción Fenotípica de F2:9:3:3:1
Modificaciones a lasleyes mendelianas
son
resultados
Síntesis de la clase
Herenciano
mendelianaModificaciones a las
Leyes de Mendel
Codominancia
Herencia intermedia
Alelos múltiples(Grupos sanguíneos: ABO)
Características deambos progenitores
Mezcla de las características
Más de dos alelospara un gen en la
población
corresponde a
tipos
tiene
tiene
tiene
Resumen de la clase anterior
Diferencias con la herencia mendeliana
ALELOSMULTIPLES
LIGAMIENTO
Si no existe relaciónde dominancia ni
recesividad.
MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
Cuando dos o máspares de genes no
alelos se encuentranen el mismo par
homólogo.
HERENCIA INTERMEDIAY CODOMINANCIA
Cuando en la poblaciónexisten más de dos
alelos paradeterminar la misma
característica.
Aprendizajes esperados
• Comprender los mecanismos de determinación del sexo,especialmente el sistema XY.
• Determinar los mecanismos de transmisión de genes ligados a loscromosomas sexuales, y aplicarlos a la forma de herencia dedaltonismo y hemofilia.
• Reconocer la simbología de las genealogías y los tipos de herenciasobre ellas.
• Explicar el concepto de raza.
Pregunta oficial PSU
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2010
Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si afuturo este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es laprobabilidad de que sus descendientes sean daltónicos?
A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos.
B) El 25% de sus descendientes.
C) El 100% de sus descendientes.
D) El 100% de sus descendientes hombres.
E) El 100% de sus descendientes mujeres.
1. Determinación del sexo
2. Herencia ligada al sexo
3. Herencia holándrica
4. Genealogías
5. Concepto de raza
Introducción
Tanto en el humano como en otras especies, las hembrasposeen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen uncromosoma X y un cromosoma Y.
Ambos cromosomas se comportan como homólogos, sinembargo, poseen genes exclusivos (herencia ligada al sexo, encromosoma X; herencia holándrica, en cromosoma Y).
Las genealogías son las formas simbólicas de expresar unaherencia familiar para el estudio genético de una enfermedad ocaracterística.
La raza corresponde a una variante dentro de la especie, enhumanos se habla de etnias.
El sexo en la especie humana estádeterminado por los cromosomassexuales X e Y. Las mujeres sonhomogaméticas (XX) y los hombresheterogaméticos (XY). Si en elmomento de la concepción se uneun ovocito X con unespermatozoide X, el cigoto daráuna mujer. Si en cambio se une unovocito X con un espermatozoide Y,dará un hombre.
♂ Hombre♀ MujerXX XY
X X Y
XX XY
1. Determinación del sexo1.1 Sistema X e Y
1. Determinación del sexo1.2 Sistema Z y W
En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos
1. Determinación del sexo1.3 Cromosomas sexuales
Porción nohomóloga delcromosoma X.Herencia ligadaal sexo
Porción nohomóloga delcromosoma Y.Herencia holándrica
Porciónhomóloga entreX e Y.Herencia decomportamientomendeliano
Los cromosomas sexualesson de diferente tamañoy forma. El cromosoma Xhumano contiene muchosgenes que son necesariosen ambos sexos, en tantoque el cromosoma Y tienesolo unos pocos genes,entre ellos uno o másgenes para lamasculinidad.
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentranlocalizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata deherencia ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante orecesivo, por ejemplo, los genes que codifican para el daltonismo y lahemofilia son genes recesivos ligados al sexo.
2. Herencia ligada al sexo
MUJER HOMBREXDXD: normal XD Y : normalXDXd: normal/portadora Xd Y : enfermoXdXd: enferma
MUJER HOMBREXDXD: enferma XD Y : enfermoXDXd: enferma Xd Y : normalXdXd: normal
Herencia ligadaal sexodominante
Herencia ligadaal sexo recesiva
En elhombre seda lacondicióndehemicigoto
2. Herencia ligada al sexo2.1 Daltonismo
El daltonismo o ceguera para los colores, es la incapacidad para diferenciarentre el rojo y el verde y a veces entre el azul y el amarillo. Se debe a undefecto en uno de los tipos celulares sensibles al color en la retina.
Prueba del daltonismo. Las personascon visión normal del color ven elnúmero 57, los daltónicos leen el 35.
Caso 1
Xd Xd
Xd XdXd XdXd
Y XdY XdY
Si ambos progenitores sondaltónicos, todos los hijos e hijasson daltónicos
Caso 2
Xd Xd
X XdX XdX
Y XdY XdY
2. Herencia ligada al sexo2.1 Daltonismo (gen recesivo)
Si la madre es daltónica y el padrenormal, todos los hijos varones sondaltónicos
Caso 3
Xd X
Xd XdXd XdX
Y XdY XY
Si la madre es portadora y el padredaltónico, la mitad de los hijos y de lashijas son daltónicos.
Si la madre es portadora y el padredaltónico, la mitad de los hijos y de lashijas son daltónicos.
Caso 4
Xd X
X XdX XX
Y XdY XY
2. Herencia ligada al sexo2.1 Daltonismo (gen recesivo)
Si la madre es portadora y el padrenormal, la mitad de los hijos varones sondaltónicos.
Si la madre es portadora y el padrenormal, la mitad de los hijos varones sondaltónicos.
2. Herencia ligada al sexo2.2 Hemofilia (gen recesivo)
La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre por falta de elfactor VIII o IX de la coagulación, produciendo hemorragias en quien la padece.
Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujereshemofílicas (XhXh) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigóticarecesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
XHXH: normal XH Y : normalXHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílicoXhXh: hemofílica (no nace)
3. Herencia holándrica
Un tipo de herencia con genes exclusivamente en el cromosoma Y, semanifestará en todos los hombres que lo lleven y lo transmitirá el padre a sushijos varones. Ejemplo: hipertricosis (vellosidad) del pabellón auricular , ictiosis(descamación de la piel).
HombreMujer
Matrimonioo pareja
Familia
Individuos con la característicaen estudio
Individuos portadores de lacaracterística en estudio
Los números romanos I, II, III, etc., indican elnúmero de cada generación
Los números arábigos, 1,2,3, etc., identificanal individuo de cada generación.
4. Genealogías
La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y todaotra información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a travésde las genealogías, con ello se determina la forma de herencia de unacaracterística o enfermedad familiar.
4. Genealogías
• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.• En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se
presenta en alta frecuencia en la genealogía.• Ejemplo de características dominantes autosómicas: pelo negro, pelo crespo,
lóbulo de la oreja despegado, etc.
4.1 Herencia autosómica dominante
4. Genealogías4.2 Herencia autosómica recesiva
• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.• En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se
presenta en baja frecuencia en la genealogía.• Ejemplo de características dominantes autosómicas: pelo rubio, pelo liso, lóbulo
de la oreja pegado, etc.
4. Genealogías4.3 Herencia ligada al sexo dominante
• Corresponde a características dadas en elcromosoma sexual X.
• Estas se presentan en proporcionesdiferentes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter enestudio es más frecuente en mujeres.
• Se observan en las genealogías en altaproporción. Los hombres afectadostransmiten la característica a todas sus hijasy ninguno de sus hijos.
4. Genealogías4.4 Herencia ligada al sexo recesiva
• Corresponde a características dadas en elcromosoma sexual X.
• Estas se presentan en proporcionesdiferentes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter enestudio es más frecuente en varones.
• Se observa en las genealogías en bajaproporción. Las madres afectadas oportadoras transmiten la característica asus hijos varones.
• Ejemplo de esta herencia: daltonismo,hemofilia.
4. Genealogías4.5 Herencia holándrica
• Corresponde a características dadasen el cromosoma sexual Y.
• Estas se presentan solo en varones.• Cuando un padre tiene el carácter en
estudio, todos sus hijos varones lopresentan.
4. Genealogías4.6 Herencia mitocondrial
• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas.• Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si el
padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo presentan.
5. Razas
¿Qué problema genéticopueden tener las razas?
La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables enlos animales; así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para laproducción de leche, debido a la alta selección artificial de animales con esacondición.
En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son lasetnias, producidas por adaptaciones ambientales evolutivas.
Pregunta oficial PSU
ALTERNATIVACORRECTA
A
Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si afuturo este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es laprobabilidad de que sus descendientes sean daltónicos?
A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos.
B) El 25% de sus descendientes.
C) El 100% de sus descendientes.
D) El 100% de sus descendientes hombres.
E) El 100% de sus descendientes mujeres.
Cariotipo humano
23 pares de cromosomas homólogos
incluye...
22 pares de cromosomasautosómicos
1 par cromosómicosexual
En el sexomasculino: XYEn el sexo
femenino: XX
El cromosomaX porta genes
Porciónhomóloga
Porción NO homóloga
Se transmite demaneramendeliana
Las madres… Los padres…
A sus hijas e hijos Solo a sus hijas
El cromosomaY
Solo se transmite alos varones
Síntesis de la clase
Top Related