Genetik KavramlarSekizinci baskıdan çeviri
Klug, Cummings, Spencer
1
Genetiğe Giriş
Copyright © 2006 Pearson Prentice Hall, Inc.
1-Genetiğe giriş
1.1 100 yıldan daha kısa zamanda Mendel’den
DNA’ya
1.2 İkili sarmalın keşfi rekombinant DNA çağını
başlattı
1.3 rekombinant DNA teknolojisi
1.4 Biyoteknolojinin etkisi büyümekte
1.6 Genomik, proteomik, biyoinformatik
1.6 model organizmalar
1.7 Genetik çağında yaşıyoruz
1.1 100 yıldan kısa zamanda
Mendel’den DNA’ya
•1860’larda Gregor Mendel, bir Agustin
rahibinin bezelyelerle yaptığı çalışmalar
•Mendel, karakterlerin ebeveynlerden
yavrulara tahmin edilir bir biçimde
aktarıldığını göstermiştir. Onun çalışmaları
genetiğin temellerini oluşturur.
• Ökaryotlarda, her türün hücrelerinde belirli
bir kromozom sayısı vardır – diploid (2n).
•kromozomlar çiftler halinde bulunur – homolog
kromozomlar
•2 çeşit hücre bölünmesi – mitoz, mayoz.
•Mitoz sırasında kromozomlar kopyalanır ve
bölünmeden sonra iki hücre de aynı diploid
sayıda kromozomu alır.
•Mayoz bölünmede oluşan hücreler (gamet)
kromozom çiftlerinden birini alır - haploid
Kromozom teorisi
• Kalıtımın kromozom teorisine göre aktarılan
karakterler kromozomlardaki genler
tarafından kontrol edilir.
•Genler gametler ile nesilden nesle aktarılır ve
böylece genetik devamlılık sağlanır.
Genetik çeşitlilik
• Mutasyon – kalıtılabilen her türlü değişiklik
•Genetik çeşitliliğin kaynağıdır
•Allel – bir genin alternatif formları
•Farklı alleller bir canlının görünür özelliklerinde
– fenotip - değişikliklere yol açabilir.
•Bir karakter için bir canlının içerdiği allel setine
genotip denir.
• Drosophila (sirke sineği)
da keşfedilen beyaz göz
mutasyonu
• Belirli bir kromozoma
kadar takip edilebildi
• Kırmızı ve beyaz göz:
aynı genin farklı allelleri
DNA mı protein mi?
•Kromozomlarda DNA ve protein de vardı
•Protein hücrede çok fazla miktardaydı:
•Uzun süre proteinlerin genetik bilgiyi taşıdığı
düşünüldü
•Genetik bilgiyi protein değil DNA taşır.
• DNA antiparalel, çift zincirli bir sarmaldır.
• A (adenin), C (sitozin), G (guanin) ve T
(timin) nükleotitlerinden oluşur.
•Nükleotitlerde bulunan şeker deoksiribozdur.
•Nükleotitler sarmalda karşılıklı olarak A–T
ve G–C olmak üzere birbirleriyle baz çiftleri
oluştururlar.
• Place 01_08.jpg here
– Summary of the structure of DNA, illustrating
the nature of the double helix (on the left) and
the chemical components making up each
strand (on the right).
Şeker
(deoksiriboz)
Nükleotit
Fosfat
Tamamlayıcı baz
çifti
• RNA, DNA’ya benzer yapıdadır
•Genellikle tek zincirlidir
•Timin yerine urasil içerir
•Nükleotitlerindeki şeker deoksiriboz yerine
ribozdur.
1.2.1 Gen ifadesi (ekspresyon)
• DNA’dan RNA’ya transkripsiyon
•mRNA oluşur
•RNA’dan proteine translasyon
•Genetiğin merkezi dogması olarak bilinir.
• Genetik kod mRNA’da bulunan üçlü
nükleotit dizilerinden oluşur - kodon
•Her üçlü nükleotit büyüyen protein zincirine
hangi amino asitin ekleneceğini belirler.
1.2.2 Proteinler ve görevleri
• Protein gen ifadesinin son ürünüdür.
•20 farklı amino asitten oluşabilir
•Bir protein oluştuğu zaman, hücre içindeki
yeri veya görevi fenotipin oluşumuna etki
eder
•Bir mutasyon bir geni değiştirdiğinde, onun
kodladığı proteini değiştirebilir veya tamamen
işlevsiz hale getirebilir
1.2.3 Genotipten fenotipe
• Bir protein üretildiğinde, hücredeki işlevi ve
yapısı fenotipin oluşmasına katkıda bulunur
• Örnek: Orak hücre anemisi
• Hemoglobin mutasyonu
• Hemoglobindeki amino asitten biri
değişiyor
• Hemoglobin molekülleri polimerleşir ve
alyuvarın şekli bozulur
• Alyuvarlar kırılgan olur
• Kandaki sayıları düşer
1.3 Rekombinant DNA
teknolojisi klonlama dönemini
başlattı•Bakteriler kendilerini virüslerden korumak
için virüs DNA’sını belirli bölgelerden kesen
enzimler üretir – Restriksiyon enzimleri
•Bu enzimler başka türlerin DNA’sını kesmek
için de kullanılabilir.
•klonlamanın gelişmesini sağladı – belirli DNA
dizilerinin çok fazla kopyasını üretmek
• Restriksiyon enzimleriyle kesilen DNA
parçaları taşıyıcı DNA molekülleriyle –
vektör – birleştirilerek rekombinant
DNA’lar üretilir
• Bunlar bakteri hücrelerine verilerek pek çok
kopya üretmesi sağlanır – klon
1.4 Biyoteknolojinin etkisi
giderek büyüyor
•Rekombinant DNA teknolojisi organizmaları
veya ürettiklerini değiştirmeye olanak sağladı
•Biyoteknoloji bu değiştirilmiş
organizmaların veya ürünlerin kullanımıdır.
• Tarım ürünlerinin genlerinin değiştirilmesi
virüslere, böceklere ve ilaçlara karşı dirençli hale
gelmesini sağladı.
• Dünyanın üçte birinden fazlası pirinci temel besin
olarak kullanır fakat A vitamini açısından çok
fakirdir.
• A vitamini eksikliği her yıl 500.000’den fazla çocukta
körlüğe sebep olur
• Altın pirinç: genetiği değiştirilerek A vitamini
artırılmıştır.
Herbisit (yabani ot ilacı) direnci
Böcek direnci
Virüs direnci
Artmış yağ içeriği
Gecikmiş çürüme
Mısır, soya, pirinç, pamuk
Mısır, pamuk, patates
Patates, sarı kabak, papaya
Soya, kanola
domates
TARIM ÜRÜNLERİNDE GENETİK
OLARAK DEĞİŞTİRİLMİŞ
ÖZELLİKLER
• Tartışmaları beraberinde getirdi:
• Yabani otlara sürekli ilaç uygulama bu
otların direnç kazanmasına sebep olabilir.
•30 yıldan fazladır koyun ve sığırlar
klonlanmaktaydı.
•Yeni yöntem nükleer transfer – yetişkin
hayvanın bir hücresinin çekirdeği, kendi
çekirdeği alınmış yumurtaya aktarılır
•Dolly (1996)
• Günümüzde yüzlerce genetik bozukluğun
moleküler temeli bilinmekte.
• Gen terapisi ve genetik testler tıp alanının
çok önemli dallarıdır.
• Transgenik hayvanlar: insan genlerinin
deney hayvanlarına aktarılması – hastalık
modelleri, istenilen proteinlerin bol
miktarda üretilmesi
• Genetik çalışmalar için model organizmalar
kolay büyütülebilir, kısa hayat döngüleri
vardır ve çok sayıda yavru üretirler.
•Yaşamın ortak bir başlangıç noktası vardır
•Farklı canlılarda benzer işlevlere sahip genlerin
DNA dizileri ve yapıları da benzerdir.
• Rekombinant DNA teknolojisi ve türler
arasında genlerin aktarılabilmesi, insan
hastalıkları için modeller geliştirilebilmesini
sağladı.
Organizma İnsan hastalığı
E.coli DNA tamiri; kolon kanseri ve diğer kanserler
İNSAN HASTALIKLARINI
ARAŞTIRMAK İÇİN KULLANILAN
MODEL ORGANİZMALAR
Maya Hücre döngüsü; kanser, Werner sendromu
Drosophila Hücre iletimi; kanser
C.elegans Hücre iletimi; diyabet
Zebra balığı Gelişim yolakları; kardiyovasküler hastalıklar
Fare Gen ifadesi; kistik fibroz, kırılgan-X sendromu ve
pekçok diğer hastalık
• İnsan genom projesi (1990)
– Bir insanın tüm genom dizisinin ortaya
çıkarılması
• Günümüzde 1000’den fazla organizmanın
genomu dizilenmiştir.
1.6.1 Genomik
• Genomik, genlerin ve genomların yapısını,
görevlerini ve evrimini araştırmak amacıyla
genom dizilerini inceler.
•Klonlanabilen DNA parçaları büyütülerek bir
canlının tüm genomu parçalar halinde
klonlandı ve diziler tek tek analiz edildi.
1.6.2 Proteomik
• Proteomik, belirli koşullarda bir hücrede
bulunan tüm proteinleri tespit eder
• Bu proteinlerin translasyon sonrası
değişimlerini, hücredeki yerlerini, diğer
proteinlerle etkileşimini inceler.
1.6.3 Biyoinformatik
• Genomik ve proteomik tarafından üretilen
büyük miktardaki veriyi saklamak, bulmak
ve analiz etmek için bilgi teknolojisinin bir
alt kolu olarak biyoinformatik doğdu.
• İnsan genomu 3 milyarın üzerinde nükleotit
içerir. Bunlar yaklaşık 20.000 gen ve 10
binlerce proteine karşılık gelir.
– Bu bilgiyi saklamak ve işlemek için veri
tabanları şarttır.
1.6 Genetik çağında yaşıyoruz
• Son yıllarda diğer bilim dallarında da
gelişmeler olmuştur fakat hiçbiri genetikteki
keşifler kadar büyük etkili olamamıştır.
•1930’lardan başlayarak verilen çoğu Nobel
ödülü genetik alanındaki çalışmalardır.
• Genetik biyolojinin temelidir ve biyolojik
sistemlerin çalışması ve çalışmamasını
anlamak için tercih metodudur.
• Ancak, genetik teknolojisi toplumun birçok
yönünü etkilemesine rağmen, siyaset ve
yasalar biyoteknolojik yeniliklerin ve
kullanımların gerisinde kalmaktadır.
• Genetik teknolojisinin akıllı kullanımında
eğitim ve katılım en temel ilkelerdir.
Top Related