8/10/2019 Embriologi khusus
1/31
Free Powerpoint Templates
Page 1Free Powerpoint Templates
KELAINAN-KELAINAN
YANG TERJADI SELAMA
MASA EMBRIOGENESISDAN ORGANOGENESIS
Dr. Indri Seta Septadina, M. Kes
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
2/31
Free Powerpoint Templates
Page 2
KELAINAN-KELAINAN YANG TERJADI
SELAMA MASA EMBRIOGENESIS
DAN ORGANOGENESIS
Sistem Muskuloskeletal
Sistem Kardiovaskuler Sistem Pernafasan
Sistem Pencernaan
Sistem Urogenital
Sistem Syaraf Pusat Sistem Sensoris
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
3/31
Free Powerpoint Templates
Page 3
I. Sistem Muskuloskeletal
A. TENGKORAKAnensefali
Kubah trengkorak gagal terbentuk (kranioskisis)
dan jaringan otak yang terpapar amnion akanmengalami degenerasi
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
4/31
Free Powerpoint Templates
Page 4
Ensefalokel/meningokel
kranial
terdapat celah pada tulangtengkorak yang menyebabkan
jaringan dan/selaput otak akan
mengalami herniasi (penonjolan
keluar).
Mikrosefali otak gagaltumbuh akibat tulang
tengkorak gagakberkembang. Anak-anak
dengan mikrosefali
biasanya akan mengalami
retardasi berat.
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
5/31
Free Powerpoint Templates
Page 5
B. ANGGOTA BADAN
Cacat pada anggota badan biasanyaberhubungan dengan konsumsi obat
talidomid yang (obat anti-muntah)
Amelia (anggota badan tidak ada seluruhnya misal: tidak ada tangan)
Meromelia (Anggota badan sebagian tidak ada atau tidak lengkap)Fokomelia (Tangan/kaki menempel pada batang tubuh dengan letak tak beraturan)
Polidaktili (terdapat jari-jari tangan dan kaki tambahan)
Sindaktili (Penyatuan abormal dari jari tangan dan jari kaki)
Lobster Claw/Deformitas capit-udang(celah abnormal antara tulang metakarpal kedua dan keempat dan jaringan lunak.
Talipes Equinovarus (Telapak kaki memutar ke arah dalam,kaki aduksi serta plantarfleksi)
Dislokasi panggul kongenitaltidak berkembangnya acetabulum dan caput femoris
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
6/31
Free Powerpoint Templates
Page 6
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
7/31
Free Powerpoint Templates Page 7
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
8/31
Free Powerpoint Templates Page 8
C. Tulang belakang
Skoliosis : tulang belakang melengkung
ke samping, dua vertebra berurutanmenyatu secara asimetrik atau setengah
vertebra hilang
Spina bifida : lengkung-lengkung
vertebra tidak menyatu sempurna. Spina bifida okulta : cacat hanya
mengenai tulang dan tertutup kulit.
Medulla spinalis tetap utuh
Spina bifida kistika : tuba neuralisgagal terbentuk, akibatnya medulla
spinalis terpapar. Terjadi akibat
defisiensi asam folat pada ibu hamil
pada tm 1.
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
9/31
Free Powerpoint Templates Page 9
Akondroplasia: gangguan pada
penulangan endokondral pada
lempeng epifisis tulang
panjang, yang menyebabkan
dwarfisme. Anggota badan
sangat pendek, kepala besar
dan bagian wajah kurang
berkembang.
Akromegali : produksi hormon
pertumbuhan yang berlebihan
(hiperpituitarisme) sehinggapembesaran muka, kaki dan
tangan tidak serasi. Dapat juga
menyebabkan gigantisme.
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
10/31
Free Powerpoint Templates Page 10
D. SISTEM OTOT
Sindrom Prune Belly, atau sindrom
defisiensi otot abdomen. Hampir 96%
diderita oleh laki-laki. Kelainan ini
mengenai sistem kemih. Nama Prune
Belly digunakan krn biasanya terdapat
kerutan pada perut sehingga tampakmengkerut atau memendek.
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
11/31
Free Powerpoint Templates Page 11
Beberapa manifestasi klinis yang dijumpai
pada penderita kelainan jantung adalah :Pada bayi : Sianosis (karena tercampurnya darah
yang tersaturasi oksigen dan tak
tersaturasi) Perkembangan terlambat
Keringat berlebihan
Sesak nafas
Terlihat malas
Pada anak-anak : Mudah terkena infeksi
Cepat lelah dan kurangnya aktivitas
Berat badan yang sulit bertambah -
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
12/31
Free Powerpoint Templates Page 12
Pada kasus klinik beberapa kelainan
yang sering dijumpai adalah :
VSD = ventricular septal defect (28%)
ASD = atrial septal defect (11%)
Pulmonary stenosis (9%)PDA= persisting ductus arteriosus
(9%)
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
13/31
Free Powerpoint Templates Page 13
Defek Septum Ventrikel (DSV)
terjadi bila sekat (septum)
ventrikel tidak terbentuk
sempurna, akibatnya darahdari bilik kiri mengalir ke bilik
kanan pada sistole.
ASD (Atrial Septal
Defect/Cacat septum atrium)
adalah kelainan jantungbawaan yang ditandai dengan
adanya lubang besar di antara
septum atrium kiridan kanan
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
14/31
Free Powerpoint Templates Page 14
Stenosis pulmonal adalah
penyempitan pada katup
pulmonalis atau penyakit
jantung katup yang keluardarah dari ventrikel kanan
jantung yang menyebabkan
penurunan aliran darah ke
paru-paru.
Patent Ductus Arteriosus
(PDA) adalah tetap
terbukanya duktus arteriosus
setelah lahir, yangmenyebabkan dialirkannya
darah secaralangsung dari
aorta (tekanan lebih tinggi) ke
dalam arteri pulmoner
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
15/31
8/10/2019 Embriologi khusus
16/31
Free Powerpoint Templates Page 16
III. SISTEM PERNAFASAN
Fistula Trakeoesofagealis:Segmen bawah dari esofagus
membentuk fistula dengan
trakea (bisa disertai dengan
atresia esofagus).
Sindrom Gawat
Pernafasan (RDS) atau
Penyakit Membran Hyalin
:
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
17/31
8/10/2019 Embriologi khusus
18/31
Free Powerpoint Templates Page 18
V. Sistem Urogenitalia
Ginjal Polikistik Kongenital : terbentuknya
banyak kista pada ginjal sehingga menyebabkan
insufisiensi pada ginjal dan kematianAgenesis ginjal unilateral/bilateral : akibat
degenerasi dini tunas ureter
Duplikasi ureter parsial/lengkap : satu ureter
masuk ke VU,satunya ektopik, masuk ke
vagina/uretra/vestibulum?--> akibat dari
berkembangnya 2 tunes ureter
Ginjal tapal kuda
Ekstrofi Kandung kemih adalah cacat dinding
tubuh ventral yaitu mukosa kandung kemihterpapar. Biasanya diikuti dengan epispadi
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
19/31
Free Powerpoint Templates Page 19
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
20/31
8/10/2019 Embriologi khusus
21/31
Free Powerpoint Templates Page 21. Karena zat perangsang pria tidak ada maka duktus mesonefrosakan regresi.
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
22/31
Free Powerpoint Templates Page 22
Kelainan perkembangan pada kelamin
wanitaDuplikasi uterus : terjadi karena duktus paramesonefros tidak
bersatu di daerah tertentu atau di sepanjang duktus tersebut.
Uterus didelfis dg
vagina dupleks
Uterus arcuatus
Uterus bikornis unicolis
1 tanduk rudimenter Atresia Serviks Atresia Vagina
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
23/31
Free Powerpoint Templates Page 23
Kelainan Perkembangan Genitalia Eksterna
Hipospadia : kelainan bawaan lahir
pada anak laki-laki, yang dicirikan
dengan letak abnormal lubang
kencing tidak di ujung kepala penis
seperti layaknyatetapi berada lebih
bawah/lebih pendek.
Epispadia : kelainan kongiental berupatidak adanya dinding uretra bagian
atas.
Mikropenis : kelainanpada priaberupa
pertumbuhan penislebih kecil
daripada yang seharusnya.
Penis bifida/penis dupleks : Duplikasi
dari penis, atau diphallia
http://www.powerpointstyles.com/http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelainan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Priahttp://id.wikipedia.org/wiki/Penishttp://id.wikipedia.org/wiki/Penishttp://id.wikipedia.org/wiki/Priahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelainan&action=edit&redlink=1http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
24/31
Free Powerpoint Templates Page 24
Sindrom Klinefelter : kelainan genetikpada
laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X.[1]Laki-laki normal memiliki
kromosom seksberupa XY, namun penderitasindrom klinefelter umumnya memiliki
kromosom seks XXY.[1]Penderita sindrom
klinefelter akan mengalami infertilitas,
keterbelakangan mental, dan gangguanperkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya
berupa ginekomastia(perbesaran kelenjar
susudan berefek pada perbesaran payudara),
dll.[1]
http://www.powerpointstyles.com/http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Ginekomastiahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Ginekomastiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
25/31
Free Powerpoint Templates Page 25
Sindrom Turner : (disebut
juga sindrom Ullrich-Turner,
sindrom Bonnevie-Ullrich,
sindrom XO, atau monosomiX) adalah suatu kelainan
genetikpada wanita karena
kehilangan satu kromosomX
http://www.powerpointstyles.com/http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
26/31
Free Powerpoint Templates Page 26
Desensus testiculorum : Kriptorkismus
adalah suatu keadaan di mana setelah usia
satu tahun satu atau kedua testis tidak
berada di dalam kantong skrotum, tetapiberada di salah satu tempat sepanjang jalur
desensus yang normal
Hernia inguinalis kongenital :
suatu keadaan dimana
sebagian usus masuk melalui
sebuah lubang pada dindingperut kedalam kanalis
inguinalis.
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
27/31
Free Powerpoint Templates Page 27
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
28/31
Free Powerpoint Templates Page 28
TUGAS
Tuliskan kelainan-kelainan kongenital
lainnya !(wajah,leher,organ sensoris)
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
29/31
Free Powerpoint Templates Page 29
Perilaku sosial apakah
berpengaruh terhadap
perkembangan janin?
Infeksi toxoplasmosis :
Hipertermia/mandi sauna :
Alkoholism :
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
30/31
Free Powerpoint Templates Page 30
Toxoplasmosis dapat menyebabkankalsifikasi otak, keterbelakangan
mental, hidrosefalus dan mikrosefalus
Radiasi : mikrosefalus
Hipertermia : spina bifida dan
eksensefalus
Alkohol : keterbelakangan mental
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/8/10/2019 Embriologi khusus
31/31
Free Powerpoint Templates Page 31
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/