8/3/2019 Clusters Dan Repeats
1/23
Gugusan dan berulang kali
Penggandaan dari DNA adalah sebuah kekuatan terbesar di evolusi.
Penggandaan berdua (ketika penggandaan tetap bersama) mungkin muncul melalui
kesalahan di replikasi atau kombinasi. Pemisahan dari salinan dapat berlangsung oleh
sebuah kromosom translokasi. Sebuah salinan pada sebuah lokasi baru mungkin juga jadi
produksi secara langsung oleh sebuah peristiwa perpindahan posisi itu adalah
berhubungan dengan penggandaan dari sebuah daerah dari DNA dari sekitar
memindahkan posisi. Penggandaan mungkin mengaplikasikan salah satu untuk gen
lengkap atau untuk kumpulan dari pembuktian tidak bersalah atau kejadian pembuktian
tidak bersalah individu. Ketika sebuah gen lengkap dilibatkan, tindakan dari penggandaan
menghasilkan 2 salinan dari sebuah gen aktivitas tidak bisa dibedakan, tapi kemudian
biasanya setiap salinan berbeda dikumpulkan berbeda mutasi.
Sepasang dari gen menurun dari penggandaan dan variasi dari beberapa gen
nenek moyang disebut gen keluarga. Itu keanggotaan mungkin digabungkan bersama atau
dibubarkan di kromosom yang berbeda (atau sebuah kombinasi dari keduanya).
Keanggotaan dari sebuah struktur gen keluarga biasanya telah berhubungan atau fungsi
sama, walaupun mereka mungkin diekspresikan di waktu berbeda atau di tipe sell
berbeda. Jadi berbeda protein globin adalah ekspresi di embrionik dan sell dewasa
berdarah merah, selama berbeda actin yang digunakan di otot dan sell bukan otot.
Beberapa gen keluarga tetap dari keanggotaan serupa. Menggabungkan adalah
sebuah prasyarat untuk mempertahankan identitas diantara gen, biarpun menggabungkan
gen tidak perlu sama. Rangkaian gen melingkupi dari keextriman dari sebuah
penggandaan telah dihasilkan 2 gen berkaitan bersebelahan untuk kasus dimana ratusan
dari gen identik berbohong di sebuah deretan berdua.
Re-kombinasi adalah peristiwa pokok di evolusi genome. recombinant
kromosom mempunyai organisasi sama sebagai yang orang tua chromosom. Mereka
berisi secara persis tempat sama di yang sama order. tetapi, mereka berisi kombinasi
berbeda alel, menyediakan bahan mentah untuk seleksi alam.
Bagaimana genom mengubah isi gennya, sebagai lawan kombinasi alel?
satu mekanisme penting diberikan oleh persilangan tidak sebanding, ketika acara
rekombinasi terjadi antara dua lokasi yang tidak homolog. fitur yang
membuat peristiwa-peristiwa seperti itu mungkin adalah keberadaan urutan
urutan diulang. Ini memberikan satu salinan sebuah
pengulangan dalam satu kromosom kepada misalign untuk rekombinasi dengan satu
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
2/23
berbeda salinan mengulangi dalam kromosom homolog, daripada dengan sesuai
salinan. ketika rekombinasi terjadi, ini menciptakan penghapusan dalam satu
kromosom rekombinan dan penempatan sesuai dalam lain. Ini mekanisme bertanggung
jawab untuk perkembangan berkerumun urutan - urutan terkait. Kita bisa melacak
operasinya dalam mengembangkan atau mengontrak ukuran susunan dalam
keduanya gen berkerumun dan daerah daerah sangat mengulang DNA.
Sebagian kecil yang sangat berulang genom terdiri dari berduaan banyak salinan
sangat singkat mengulangi unit - unit. Ini sering mempunyai sifat - sifat tidak biasa.
Satu adalah bahwa mereka boleh diidentifikasikan sebagai
puncak terpisah di analisis tingkat kerapatan DNA, yang
menimbulkan satelit nama DNA. Mereka kerap kali dikaitkan dengan daerah -
daerah lembam kromosom - kromosom, dan khususnya dengan centromeres (yang
mana mengandung poin - poin lampiran untuk pemisahan di satu mitosis atau kumparan
meiosis). karena merekaorganisasi berulang, mereka menunjukkan beberapa
perilaku sama itu mengenai perkembangan seperti gen berduaan berkerumun. Selain
urutan - urutan satelit, ada rentangan lebih pendek DNA yang menunjukkan
perilaku mirip, menelepon mini satellites. Mereka berguna dalam menunjukkan tingkat
tinggi perbedaan antara genetika-genetika individual yang dapat digunakan
untuk pemetaan tujuan - tujuan.
Gen berkerumun dibentuk oleh turunan dan perbedaan.
Exons bertingkah laku seperti modul - modul untuk membangun gen gen
yang mencoba dalam masa perkembangan dalam kombinasi macam-macam.
Sependapat ekstrem, ekson individual dari satu gen boleh dikopi dan digunakan
dalam lain gen. Pada lain ekstrem, seluruh gen satu, termasuk keduanya exons dan
intron, boleh ditiru. Dalam semacam kasus, mutasi-
mutasi dapat mengumpulkan dalam satu salinan tanpa menarik perhatian buruk pilihan
alami. Ini salinan mungkin berkembang menjadi fungsi baru, mungkin untuk dinyatakan
dalam waktu berbeda atau tempat dari permulaan salinan, mungkin mendapatkan
kegiatan lain
Jenis paling umum acara turunan menghasilkan sesaat salinan gen
dekat dengan yang pertama salinan. Dalam beberapa kasus, salinan-salinan tetap terkait,
dan turunan lanjut bisa menghasilkan segugus gen - gen terkait. Terbaik mencirikancontoh kelompok gen disajikan oleh globin gen - gen, yang merupakan kelompok
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
3/23
gen kuno, peduli akan sebuah fungsi yang pusat untuk dunia
hewan: angkutan oksigen melalui aliran darah.
Pemilih utama sel darah merah adalah tetramer globin, berhubungan dengan
hemenya (ikatan besi) berkelompok dalam bentuk tersebut hemoglobin. Gen - gen globin
fungsionil dalam semua jenis memiliki struktur umum sama.
kita menyimpulkan yang semua gen gen globin berasal dari tunggal gen berasal
leluhur; jadi dengan mengusut pengembangan individu gen gen globin dalam dan
antara spesies, kita bisa mempelajari mengenai mekanisme -
mekanisme melibatkan dalam perkembangan keluarga-keluarga gen.
Dalam sel-sel dewasa, tetramer globin terdiri dari dua identik rantai-rantai dan
dua rantai-rantai identik. Sel-sel darah berkenaan dengan
janin mengandung hemoglobin tetramers itu adalah berbeda denganbentuk dewasa.
Masing-masing tetramer berisi dua rantai-rantai seperti identik dan dua rantai-
rantai seperti identik, tiap-tiap darinya ialah terkait dengan polipeptida dewasa dan
kemudian digantikan oleh ia. Ini sebuah contoh pengendalian pembangunan,
di mana gen-gen yang berbeda berturut-turut dialihkan kadang-kadang untuk
memberikan produk alternatifyang memenuhi fungsi sama di saat-saat yang berbeda.
Detail - detail hubungan antara berkenaan dengan janin dan dewasa
hemoglobins berbeda menurut organisme. Jalan kecil manusia memiliki tiga tahap:
berkenaan dengan janin, hal-hal janin, dan dewasa. Perbedaan antara berkenaan dengan
janin dan dewasa biasa untuk mamalia-mamalia, tetapi jumlah preadult tahap berbeda.
Pada manusia, zeta dan terdapat alpha dua rantai-rantai seperti itu. Epsilon, gama,
delta, dan terdapat beta rantai - rantai seperti . Rantai rantai dinyatakan pada tahapan
- tahapan yang berbeda pengembangan.
Divisi globin rantai ke seperti dan seperti mencerminkan organisasi gen -
gen. Setiap jenis globin dikodekan oleh gen - gen megatur ke
dalam tunggal kelompok. Struktur-struktur kedua berkerumun dalam
genom primata lebih tinggi itu diilustrasikan dalam angka 4.1.
Meregangkan lebih daripada 50 kb, kelompok b berisi lima gen fungsionil
dan satu gen nonfungsional. Kedua gen-gen berbeda
dalam mereka urutan penyandian dalam hanya satu asam amino; varianG memiliki glisina
di posisi 136, di mana varian A memiliki alanin.
Lebih padat segugus dilanjutkan melebihi 28 kb dan termasuk satu genaktif,
satu gen nonfungsional, dua satu gen-gen, dua satu gen-gen nonfungsional,
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
4/23
dan gen 0 fungsi tidak diketahui. Kedua satu gen-gen kode untuk
protein sama. Dua (atau lebih banyak) gen-gen identik hadir
dikromosom sama digambarkan sebagai nonallelic salinan.
Gen-gen fungsionil didefinisikan oleh mereka ekspresi dalam RNA, dan
akhirnya oleh protein - protein di mana mereka kode. Terdapat gen - gen
nonfungsional didefinisikan seperti halnya oleh ketidak mampuan mereka
kode untuk protein-protein; alasan-alasan untuk ketidak aktifan berbeda-beda,
dan kekurangan-kekurangan mungkin pada rekaman atau terjemahan (atau keduanya).
Mereka dipanggil pseudogenes dan memberikan simbol
Organisasi umum mirip ditemukan dalam globin vertebrata lain gen berkerumun,
tetapi detail-detail jenis-jenis, angka-angka, dan tingkat gen-gen semua berbeda-beda.
lokasi yang memiliki pseudogen dalam satu jenis bisa
memiliki gen aktifdalam lain; misalnya, binatang - binatang menyusui lebih
tinggi berada pada sebuah posisi setara dengan gen berkenaan dengan
janin aktifdalam kambing. Beberapa contoh b-globin berkerumun
diilustrasikan dalam angka 4.2.
Pemeran ini gen berkerumun membuat pokok umum penting. Mungkin
ada lebih anggota kelompok gen, keduanya fungsionil dan nonfungsional, daripada
kami akan tersangka atas dasar analisis protein.
Mengenai pertanyaan berapa DNA diperlukan untuk kode untuk fungsi tertentu,
kita melihat yang memberi kode untuk globins seperti memerlukan sebuah jangkauan 20-
50 kb dalam mamalia-mamalia berbeda. Ini banyak lebih besar daripada kami
akan mengharapkan hanya dari meneliti b-globin dikenal protein-protein atau bahkan
mengingat gen-gen individual.
Beberapa "ikan primitif" hanya tunggal jenis globin rantai, jadi mereka
pasti telah menyimpang dari baris perkembangan sebelum globin
berasal leluhur gen ditiru untuk memberikan kenaikan untuk danvarian .
Urutan diverfence adalah dasar untuk jam evolusi.
Sebagian besar perubahan - perubahan dalam urutan - urutan protein
terjadi oleh mutasi - mutasi kecil yang mengumpulkan dengan perlahan - lahan
dengan waktu. Menunjukkan mutasi - mutasi dan iklan - iklan dan pencoretan
-pencoretan yang kecil terjadi kebetulan, mungkin dengan kurang lebih probabilitas
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
5/23
sama dalam semua daerah genom, kecuali tempat-tempat hiburan di mana mutasi-
mutasi terjadi banyak lebih sering.
Persoalan berdebat adalah apa proporsi perubahan - perubahan mutasi dalam
susunan asam amino netral, bahwa adalah, tanpa efek apa pun difungsi protein, dan
mampu oleh karena itu bertambah sebagai hasil hanyutan acak dan fiksasi.
Tingkat di mana perubahan-perubahan mutasi mengumpulkan adalah suatu ciri
khas masing-masing protein, agaknya bergantung paling tidak pada bagian di
flexibbilitynya mengenai berubah. Dalam suatu spesies, suatu
protein berkembang oleh substitusi mutasi, diikuti oleh eliminasi atau fiksasi
dalam kolam peternakan tunggal itu.
Ketika suatu spesies memisahkan ke dua spesies baru, masing-masing saat ini
merupakan kolam independen untuk perkembangan. Dengan membandingkan protein-
protein sesuai dalam dua jenis, kita melihat perbedaan-perbedaan yang
telah mengumpulkan antara mereka sejak waktu ketika nenek moyang mereka
berhenti untuk mengembangkan.
Perbedaan antara dua protein dalam menyatakan sebagai mereka perbedaan,
persen posisi - posisi di mana asam - asam amino berbeda. Perbedaan antara protein -
protein bisa menjadi berbeda dengan yang antara urutan asam nukleat sesuai itu.
Meskipun mutasi-mutasi sunyi netral mengenai protein, mereka dapat
memengaruhi ekspresi gen lewat perubahan urutan dalam RNA. Misalnya, sebuah
perubahan dalam struktur sekunder mungkin memengaruhi rekaman, pengolahan,
atau terjemahan.
Perbedaan antara setiap pasangan urutan-urutan globin proporsional
untuk waktu sejak mereka memisahkan. Ini memberikan jam evolusi
tindakan akumulasi mutasi-mutasi di tingkat yang tampaknya datar
selama perkembangan protein ditentukan.
Terdapat pseudogenes buntu perkembangan
Pseudogenes didefinisikan oleh milik rangkaian mereka itu adalah terkait
dengan yang gen-gen fungsionil, tetapi itu tidak dapat diterjemahkan ke
dalam protein fungsionil.
Beberapa pseudogenes memiliki struktur umum sama sebagai gen-gen
fungsionil, dengan urutan-urutan sesuai dengan exons dan intron dalam lokasi-lokasi biasa. Mereka diberikan lamban oleh mutasi-mutasi yang mencegah apa pun
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
6/23
atau semua tahap-tahap itu ekspresi gen. Biasanya pseudogenes memiliki
beberapa mutasi-mutasi merusak. Agaknya sekali ia berhenti untuk menjadi aktif, tidak
ada halangan untuk accunulation mutasi-mutasi lanjut.
Sejak ini daftar cacat-cacat termasuk mutasi-mutasi secara potensial mencegah
setiap tahap ekspresi gen, kita tidak memiliki cara-cara mengatakan acara yang mana
semula menonaktifkan ini gen. Namun, dari perbedaan antara pseudogen dan gen
fungsionil, kita dapat memperkirakan ketika pseudogen berasal dan ketika mutasi-
mutasinya mulai untuk mengumpulkan.
Perhitungan-perhitungan mirip bisa dibuat untuk pseudogenes lain. Beberapa
muncul telah menjadi aktifuntuk beberapa waktu sebelum menjadi pseudogenes, tetapi
lain muncul telah menjadi lamban dari sangat waktu mereka generasi asli.
Urutan - urutan genomik lamban yang menyerupai transkrip RNA dipanggil
memproses pseudogenes. mereka berasal oleh penempatan pada
beberapa situs acak produk berasal dari RNA
Mekanisme-mekanisme bertanggung jawab atas gen penghapusan duplica, dan
tindakan pengaturan kembali di semua urutan-urutan yang diakui sebagai anggota-
anggota kelompok, ya atau tidaknya fungsionil. Ia tersisa kepada pilihan kepada discrimi
antara produk-produk.
Persilangan tidak sebanding menyusun kembali gen berkerumun
Ada peluang-peluang sering untuk pengaturan kembali dalam segugus gen -
gen terkait atau identik. Meskipun tandan - tandan melayani fungsi sama, dan semua
memiliki organisasi umum sama itu, masing - masing berbeda dalam ukuran, ada
variasi dalam jumlah total dan jenis - jenis gen - gen -globin, dan angka
angka dan struktur struktur pseudogenes berbeda. Semua perubahan perubahan
ini pasti telah terjadi sejak radiasi mamalia, -85 juta tahun lalu (titik terakhir dalam
perkembangan biasa untuk semua mamalia-mamalia itu)
Perbandingan membuat pokok umum yang duplikasi gen, pengaturan kembali,
dan variasi adalah sebagai penting satu faktor dalam
perkembangan sebagai akumulasi lambat mutasi - mutasi titik dalam gen - gen
individual. Apa jenis jenis terdapat mekanisme-mekanisme bertanggung jawab
atas reorganisasi gen?
Kelompok gen dapat memperluas atau mengontrak oleh persilangan tidaksebanding, ketika rekombinasi terjadi antara gen - gen nonallelic. Biasanya, rekombinasi
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
7/23
melibatkan urutan - urutan sesuai DNA menahan deretan tepat antara dua kromosom-
kromosom homolog itu. Namun, ketika ada dua salinan sebuah gen di masing-
masing kromosom, tidak benar-benar diperhatikan ekstra memberikan perjodohan
antara mereka. (ini memerlukan beberapa daerah-daerah berdekatan itu pergi tak
berpasangan).
Ketika acara rekombinasi terjadi antara gen mispaired salinan, ia menghasilkan
kromosom kromosom rekombinan yang bukan timbal balik, salah satunya memiliki
turunan gen dan satu penghapusan lain. Rekombinan pertama oleh karena
itu memiliki suatu peningkatan dalam jumlah gen salinan dari dua sampai tiga,
sementara kedua memiliki suatu kemunduran dari dua ke satu.
Dalam contoh ini, kita telah memperlakukan gen tidak bersesuaian 1 dan
2 seolah-olah mereka sepenuhnya homolog. Namun, persilangan tidak
sebanding juga bias terjadi ketika gen-gen berdekatan sangat terkait (meskipun
probabilitas adalah kurang dari ketika mereka identik).
Rintangan untuk persilangan tidak sebanding disajikan oleh struktur terputus
gen-gen. Dalam kasus seperti globins, exons sesuai gen berdekatan salinan sepertinya
menjadi baik cukup terkait dengan mendukung perjodohan; tetapi urutan - urutan intron
telah menyimpang dengan penuh apresiasi. Restriksi berpasangan untuk exons sangat
mengurangi lamanya berkelanjutan DNA yang bisa terlibat. Ini menurunkan kesempatan
persilangan tidak sebanding. Jadi perbedaan antara intron dapat meningkatkan stabilitas
gen berkerumun dengan merintangi kejadian persilangan tidak sebanding.
Tergantung pada kombinasi diploid kromosom-kromosom thalassemic, individu
dipengaruhi bisa memiliki angka berapa pun rantai dari nol sampai tiga. Ada sedikit
perbedaan dari jenis liar (empat gen-gen ) pada individu dengan tiga atau dua gen-gen .
Persilangan tidak sebanding sama itu yang menghasilkan kromosom thalassemic
juga harus telah menghasilkan kromosom dengan tiga gen-gen . Orang-orang dengan
seperti itu kromosom-kromosom telah diidentifikasikan dalam beberapa populasi.
Variasi-variasi dalam jumlah gen-gen ditemukan secara relatif kerap, yang
berdebat yang persilangan tidak sebanding dalam kelompok harus cukup umum. Ia terjadi
lebih sering dalam kelompok daripada dalam kelompok, mungkin karena intron
dalam gen-gen jauh lebih pendek, dan karena itu hadir kurang halangan kepada
perpasangan salah antara gen-gen nonhomologous.
Dari perbedaan-perbedaan antara gen globin berkerumun bermacam-macam
mamalia-mamalia, kita melihat yang turunan mengikuti (kadang-kadang) oleh variasi
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
8/23
telah menjadi ciri penting dalam perkembangan masing-masing kelompok. Thalassemic
manusia pencoretan-pencoretan menunjukkan yang persilangan tidak sebanding berlanjut
untuk terjadi dalam gen globin berkerumun.
Struktur-struktur tandan-tandan manusia sekarang menunjukkan beberapa
duplicatons yang membuktikan pentingnya seperti itu mekanisme-mekanisme. Urutan-
urutan fungsionil termasuk dua penyandian gen protein sama, cukup baik terkait gen-
gen and , dan dua gen-gen hampir sama.
Gen untuk rRNA membentuk unit tandem diulang.
Dalam kasus - kasus yang telah kita bahas sejauh ini, ada perbedaan
antara individu anggota cluster gen yang memungkinkan tekanan selektif untuk
bertindak secara independen pada setiap gen. Sebuah kontras disediakan oleh dua kasus
kelompok gen besar yang mengandung banyak salinan identik dari gen yang sama atau
gen.
RNA ribosomal adalah produk utama transkripsi, merupakan beberapa 80-90%
dari massa total RNA seluler di kedua prokariota eukariota dan jumlah gen Rrna utama
bervariasi dari tujuh dalam E.coli, 100 - 200 pada eukariota lebih rendah, ke beberapa
ratus dalam eukariota lebih tinggi. Gen-gen untuk rRNA besar dan kecil (masing-
masing ditemukan dalam subunit besar dan kecil ribosom) biasanya membentuk sepasang
tandem. (satu-satunya pengecualian adalah mitokondria ragi).
Kurangnya variasi terdeteksi dalam urutan molekul RNA r menyiratkan
bahwa semua salinan dari setiap g en harus identik, atau setidaknya harus memiliki
perbedaan di bawah tingkat deteksi di r RNA (-1%). Sebuah tempat tujuan utama
adalah apa mekanisme (s) digunakan untuk mencegah variasi dari yang diperoleh dalam
urutan individu.
Di bakteri, beberapa pasangan gen rRNA tersebar. Dalam inti yang paling
eukariotik, gen rRNA yang terkandung dalam sebuah cluster atau cluster tandem.
Kadang-kadang disebut rDNA daerah. (dalam beberapa kasus, proporsi rDNA dalam
DNA total, bersama dengan komposisi dasar atipikal, adalah cukup besar untuk
memungkinkan isolasi sebagai fraksi yang terpisah langsung dari DNA genomik
dicukur). Fitur diagnostik yang penting dari sebuah cluster tandem adalah bahwa ia
menghasilkan peta pembatasan melingkar.
Wilayah inti di mana terjadi sintesis rRNA memiliki penampilan khas, dengan
inti alam urat saraf dikelilingi oleh korteks granular. Inti urat saraf adalah tempat rRNA
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
9/23
yang ditranskripsi dari template DNA, dan korteks butiran dibentuk oleh paarticles ribo
nucleo protein di mana rRNA yang dirakit.
Pasangan rRNA utama adalah ditranskripsi sebagai prekursor tunggal dalam
kedua bakteri dan inti eukariotik. Berikut transkripsi, prekursor dibelah untuk melepaskan
molekul rRNA individu. Unit transkripsi yang terpendek dalam bakteri dan terpanjang
pada mamalia (di mana ia dikenal sebagai 45s RNA, sesuai dengan laju sedimentasi).
Pengatur jarak tidak ditranskrip berbeda secara luas dalam lamanya antara dan
(kadang-kadang) dalam spesies. Dalam ragi ada pengatur jarak tidak ditranskrip pendek,
relatif konstan dalam lamanya.
Fiksasi Pindah Silang dapat Memelihara Pengulangan yang Serupa
Prinsip dasar dari model untuk menjelaskan pemeliharaan sifat identik selama
repeat copies adalah untuk mengumpamakan bahwa gen tak sealel tidak menurunkan
sifatnya sendiri tetapi regenerasi selalu terjadi bersambungan dari salah satu copy
generasi sebelumnya. Pada kasus sederhana dari 2 gen identik, ketika mutasi terjadi pada
salah satu penggandaan, penggandaan yang lain berpeluang untuk dieliminasi (karena
sekuen dari copy yang lain hilang), atau menyebar menjadi 2 duplikasi (karena copy
mutan menjadi dominan). Penyebaran mutasi menjadi seleksi. Hasilnya adalah ada 2 genyang terikat menjadi satu dengan satu lokus. Hal ini disebut dengan kebetulan atau
evolusi yang direncanakan (adakalanya di luar evolusi). Ini dapat diterapkan pada
sepasang gen identik atau (dengan asumsi lebih lanjut) untuk seikat DNA yang berisi
banyak gen.
Model fiksasi pindah silang memprediksi bahwa sekuen DNA manapun yang
tidak di bawah tekanan selektif akan diambil lebih oleh serangkaian penghasil tandem
repeatidentik. Kritik dari asumsi ini adalah bahwa proses fiksasi pindah silang secara
wajar relative cepat selama mutasi sehingga mutasi baru akan dieliminasi. Pada kasus
clusterDNA tentunya faktor lanjutnya adalah terjadi seleksi pada sekuen transkripsi.
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
10/23
Gambar 1. Kelompok I intron memiliki struktur sekunder umum yang dibentukoleh 9 daerah basis pasangan. Urutan daerah P4 dan P7 dilestarikan, dan mengidentifikasi
urutan unsur-unsur individu P, Q, R, dan S. P1 adalah diciptakan oleh pasangan antara
akhir dari ekson kiri dan IGS dari intron, sebuah daerah antara P7 dan P9 berpasangan
dengan ujung 3 'dari intron.
Satelit DNA Sering Menipu pada Heterokromatin
Pengulangan DNA ditentukan oleh cepatnya renaturasi. Komponen tersebut
renaturasi secara cepat pada genom eukariotik yang disebut highly repetitive DNA dan
berisi sekuen yang sangat pendek berulang beberapa waktu pada tandem di ikatan yang
besar. Karena yang berperan adalah unit repeatpendek, hal ini biasanya digambarkan
dengan sekuen DNA sederhana. Komponen dari type ini ada pada hamper semua genom
eukariotik yang lebih tinggi tetapi keseluruhan jumlahnya adalah sangat bervariasi. Pada
genom mamalia secara khas ,10%, tetapi padaD. virilis contohnya berjumlah hingga
50%. Pada penambahan hingga clusters besar pada tipe ini dari sekuen yang mula-mula
tertutupi, ada clusteryang lebih kecil menyelingi dengan DNA nonrepetitif. Model ini
berisi sekuen pendek yang diulang pada cetak identik atau yang terkait pada genom.
Pada beberapa kasus, sekuen repetitive memiliki komposisi basa yang berbeda
dari rata-rata genom, yang diizinkan untuk membentuk sebuah pecahan oleh buoyant
density yang beda. Pecahan dari jenis ini disebut satelit DNA. Istilah satelit DNA adalah
utamanya sinonim dari sekuen DNA sederhana. Sama dengan sekuen sederhana, DNA ini
juga tidak ditranskripsi atau ditranslasi.
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
11/23
Sekuen tandem repeatadalah khusus dikenakan pada sekuen yang mengalami
kesalahan penyusunan selama pemasangan kromosom, dan ukuran dari clustertandem
cenderung polimorfik tinggi, dengan lebar variasi anta individu. Pada kenyataannya,
clusteryang lebih kecil seperti sekuen dapat digunakan untuk menandai genom individu
pada teknik DNA sidik jari.
Ketika DNA eukariotika disentrifuge pada gradient density, dua material yang
dapat dibedakan:
1. Kebanyakan genom berbentuk sebuah rangkaian fragmen yang Nampak seperti puncak
yang lebar di tengah pada buoyant density yang sesuai dengan rata-rata isi GC pada
genom. Ini disebut dengan pita utama
2. Biasanya sebuah tambahan, puncak yang lebih kecil tergambar pada nilai yang
berbeda. Materi ini adalah satelit DNA
Gambar 2. Mouse DNA dipisahkan menjadi band utama dan satelit dengan
sentrifugasi gradien melalui kepadatan CsCl.
Sebuah perluasan dari teknik hibridisasi asam nukleat menempatkan sekuen satelit
untuk menentukan beberapa komponen kromosom dengan benar. Pada teknikin situ atau
hibridisasi sitologi, kromosom DNA didenaturasi oleh sel yang dipipihkan pada papan
gelincir. Kemudian sebuah solusi yaitu dengan mengisi label DNA dengan cara radioaktif
atau menambahkan RNA.Probe dihibridisasi dengan komplemennya di genom yang
didenaturasi. Letak dari site hibridisasi dapat dilihat dengan autoradiografi.
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
12/23
Gambar 3. band individu yang mengandung gen tertentu dapat diidentifikasi
dengan hibridisasi in situ.
Satelit DNA ditemukan pada daerah heterokromatin. Heterokromatin adalah
istilah yang digunakan untuk menggambarkan daerah kromosom yang secara permanen
digulung secara ketat dan tidak memiliki daya, berbeda dengan eukromatin yang
menghadirkan kebanyakan genom. Heterokromatin umumnya ditemukan pada sentromer
(bagian dimana kinetokor terbentuk saat mitosis dan meiosis untuk mengkontrol
perpindahan kromosom). Letak sentromer satelit DNA menentukan beberapa fungsi
structural pada kromosom. Fungsi ini dapat dihubungkan dengan proses segregasi
kromosom.
Gambar 4. hibridisasi sitologi menunjukkan bahwa mouse DNA satelit terletak di
sentromer. Foto ramah yang diberikan oleh Mary Lou Pardue dan Gall Joe.
Flightnetwork.com-spesialisasi dalam Penerbangan
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
13/23
Satelit DNA Artropoda Memiliki Pengulangan Identik yang Sangat Pendek
Pada artropoda, seperti serangga dan kepiting, setiap satelit DNA tampak
homogen. Biasanya, unit pengulangan pendek tunggal berjjumlah >90% satelit. Hal ini
secara langsung mempengaruhi penentuan sekuen DNA.Drosophila virilis memiliki tiga
satelit utama dan juga sebuah satelit cryptic, dengan jumlah keduanya >40% bagian dari
genom. Sekuen satelit digambarkan pada tabel di bawah ini:
Satelit Sekuen predominan Panjang Proporsi genom
I A C A A A C T
T G T T T G A
1.1 x 107 25%
II A T A A A C T
T A T T T G A
3.6 x 106 8%
III A C A A A T T
T G T T T A A
3.6 x 106 8%
Cryptic A A T A T A G
T T A T A T C
Tiga satelit utama memiliki sekuen penutup. Sebuah basa tunggal cukup disubstitusi
untuk menghasilkan satelit II atau III yang lain dari sekuen satelit I.
Sekuen satelit I tersaji pada spesies lain dariDrosophila yang berhubungan
dengan virilis, dan juga mungkin dimiliki setelah spesiasi. Sekuen satelit II dan III terlihat
spesifik padaD. virilis dan juga mungkin memiliki peningkatan dari satelit I setelah
spesiasi.
Tanda utama dari satelit ini adalah memiliki unit repeatyang sangat pendek yaitu
hanya 7 bp. Satelit serupa ditemukan pada spesies lain,D. melanogastermemiliki satelit
yang bervariasi, beberapa memiliki unit repeatyang sangat pendek (5, 7, 10, atau 12 bp).
Satelit yang dapat dibandingkan ditemukan pada kepiting.
Hubungan sekuen penutup ditemukan antar satelitD. virilis adalah tidak perlunya
pertanda dari genom lain, dimana satelit mungkin memiliki sekuen yang tidak saling
terkait. Setiap satelit timbul ke samping dari setiap very short sequence. Sekuen ini
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
14/23
memunculkan variasi pada satelit sebelumnya (seperti padaD. virilis) atau memiliki
beberapa sumber lain.
Satelit secara terus menerus muncul dan kemudian hilang dari genom. Hal ini
membuat perbedaan pada cara memastikan hubungan evolusioner, karena sebuah arus
satelit dapat ditingkatkan dari beberapa satelit sebelumnya yang telah hilang. Tanda
penting dari satelit ini adalah satelit tersebut memiliki rentangan DNA yang sangat
panjang dari kompleks sekuen yang sangat rendah, didalamnya yang mana ketetapan
sekuen dapat dipelihara.
Salah satu pertanda dari banyak satelit tersebut adalah pasti tidak sama pada
orientasi dari sepasang basa pada dua untai. Contohnya satelitD. virilis, pada setiap
satelit utama salah satu untai memiliki banyak basa T dan G. Hal ini meningkatkan
kepadatan secara cepat, jadi ketika denaturasi untaian H dapat dipisahkan dari untaian L
yang berbeda-beda. Hal ini dapat dimanfaatkan pada penyusunan sekuen satelit.
Satelit Mamalia yang terdiri dari Pengulangan Herarki
Pada mamalia sebagai lambang oleh berbagai tikus, urutan yang terdiri dari
masing-masing satelit menunjukkan perbedaan yang cukup antara mengulangi tandem.
Urutan pendek umum dapat diakui oleh dominan mereka di antara fragmen
oligonukleotida yang dirilis oleh bahan kimia atau perlakuan enzimatik. Namun, urutan
pendek biasanya dominan menyumbang hanya minoritas kecil dari salinan. Urutan
pendek lain terkait dengan urutan dominan oleh berbagai substitusi, penghapusan, dan
sisipan.
Tapi serangkaian varian dari unit pendek dapat merupakan unit yang berulang lagi
berulang sendiri bersama-sama dengan beberapa variasi. DNA satelit sehingga mamalia
yang contructed dari hirarki unit berulang. Unit ini lagi mengulangi merupakan urutan
yang renature dalam analisis reassociation. Mereka juga dapat diakui oleh pencernaan
dengan enzim restriksi.
Ketika setiap DNA satelit dicerna dengan enzim yang memiliki situs pengenalan
dalam unit yang berulang, satu fragmen akan diperoleh untuk setiap unit berulang dalam
situs whice terjadi. Bahkan, ketika DNA dari genom eukayotic dicerna dengan enzim
restriksi, sebagian besar memberikan Pap umum, karena distribusi acak situs belahandada. Tapi DNA satelit menghasilkan band-band yang tajam, karena sejumlah besar
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
15/23
fragmen ukuran yang identik atau hampir identik diciptakan oleh perpecahan di situs
restriksi yang terletak terpisah jarak yang teratur.
Menentukan urutan DNA satelit dapat sulit. Menggunakan band yang dihasilkan
oleh pembelahan diskrit pembatasan, kita dapat mencoba untuk mendapatkan urutan
secara langsung. Namun, jika ada perbedaan yang cukup antara unit-unit berulang
individu, nukleotida berbeda akan hadir pada posisi yang sama dalam mengulangi
berbeda, sehingga sekuensing gel akan jelas. Jika perbedaan itu tidak terlalu besar
mengatakan, dalam waktu 2% dimungkinkan untuk menentukan suatu urutan berulang
rata-rata.
Segmen individu dari satelit dapat dimasukkan ke dalam plasmid untuk kloning.
Kesulitan adalah bahwa urutan satelit cenderung dihilangkan dari plasmid chimeric oleh
rekombinasi di host bakteri. Namun, ketika kloning berhasil, adalah mungkin untuk
menentukan urutan segmen kloning jelas. Sementara ini memberikan urutan yang
sebenarnya dari sebuah unit yang berulang atau unit, kita perlu untuk memiliki urutan
seperti banyak individu untuk merekonstruksi jenis perbedaan khas dari satelit secara
keseluruhan.
Gamabr 6. Unit mengulangi mouse satelit DNA berisi dua setengah-mengulangi, yang
diselaraskan untuk menunjukkan identitas (dalam warna).
DNA satelit dari musculus M. mouse dibelah oleh enzim EcoRII menjadi
serangkaian band, termasuk fragmen monomer dominan dari 234 bp. Urutan ini harus
diulang dengan beberapa variasi sepanjang 60-70% dari satelit yang dibelah menjadi band
monomer. Kita dapat menganalisis urutan ini dalam unit yang lebih kecil konstituen
berturut-turut mengulangi.
Gambar 6 menggambarkan urutan dalam hal dua repeates setengah. Dengan
menulis urutan 234 bp sehingga 117 pertama bp diselaraskan dengan 117 bp kedua, kita
melihat bahwa kedua bagian yang cukup baik terkait. Mereka berbeda pada 22 posisi,
korespondennya untuk divergensi 19%. Ini berarti bahwa saat ini 234 bp mengulang unit
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
16/23
harus telah dihasilkan pada beberapa masa lalu inthe waktu dengan duplikasi unit 117 bp
berulang, setelah akumulasi perbedaan antara duplikat.
Gambar 7. Para aligment dari delapan mengulangi menunjukkan bahwa setiap kuartal
mengulangi terdiri dari setengah A dan AB. Urutan konsensus memberikan dasar yang
paling umum di setiap posisi. The "leluhur" urutan menunjukkan urutan sangat erat
terkait dengan sequaence konsensus, yang bisa menjadi pendahulu ke unit A dan B.
(Urutan satelit terus menerus, sehingga untuk tujuan deduksi urutan conjsensus, kita dapat
memperlakukannya sebagai permutasi melingkar, seperti yang ditunjukkan dengan
bergabung triplet GAA terakhir ke 6 bp pertama.)
Mencari dalam kuartal mengulangi, kita findthat masing terdiri dari dua subunit
terkait (satu-delapan-mengulangi), ditampilkan sebagai urutan A dan B pada Gambar 7 A
urutan semua memiliki dalam sertion C, dan B sequnces semua memiliki penyisipan
sebuah trinucleotide, relatif terhadap urutan konsensus umum. Hal ini menunjukkan
bahwa kuartal-ulangi berasal oleh duplikasi berurutan seperti urutan konsensus, setelah
perubahan terjadi untuk menghasilkan komponen yang sekarang kita lihat sebagai A dan
B. Lebih lanjut perubahan kemudian terjadi antara urutan AB tandem diulang untuk
menghasilkan kuartal individu dan mengulangi setengah yang ada saat ini. Diantara satu-delapan-mengulangi, perbedaan ini adalah 19/31 = 61%.
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
17/23
Urutan konsensus dianalisis secara langsung pada Gambar diatas , yang
menunjukkan bahwa urutan satelit saat ini dapat diperlakukan sebagai derivatif dari
urutan bp 9. Kita bisa recognice tiga varian dari urutan ini di satelit, seperti yang
ditunjukkan di bagian bawah Gambar 8. Jika di salah satu mengulangi kita mengambil
dasar yang paling sering berikutnya di dua posisi, bukan yang paling sering, kita
memperoleh tiga juga terkait 9 urutan bp.
GAAAAACGT
GAAAAATGA
GAAAAAACT
Asal dari satelit juga bisa berbaring di amplifikasi dari salah satu dari tiga
nonamers. Urutan konsensus keseluruhan dari satelit ini adalah GAAAAA (AG-TC) T,
yang secara efektif merupakan campuran dari tiga 9 mengulangi bp.
Urutan rata-rata fragmen monomer DNA satelit tikus menjelaskan sifat-sifatnya.
Unit terpanjang berulang dari 234 bp diidentifikasi oleh belahan dada pembatasan. Para
reassociation unitof antara untai DNA satelit sinle terdenaturasi mungkin adalah 117 bp
setengah-ulangi, karena 234 bp fragmen dapat anil baik dalam mendaftar dan dalam
setengah-mendaftar (dalam kasus yang terakhir, yang pertama setengah-ulangi satu
renatures untai dengan ulangi kedua setengah dari yang lain).
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
18/23
Sejauh ini, kita telah memperlakukan satelit ini seolah-olah terdiri dari salinan
identik dari unit berulang 234 bp. Meskipun unit ini account untuk sebagian besar satelit,
varian itu juga hadir. Beberapa dari mereka tersebar secara acak di seluruh satelit, yang
lainnya berkerumun.
Keberadaan varian tersirat oleh deskripsi kita tentang bahan awal untuk analisis
urutan sebagai fragmen "monomer". Ketika satelit dicerna oleh enzim yang memiliki satu
tempat pembelahan dalam urutan bp 234, juga menghasilkan dimer, trimer, dan tetramers
relatif terhadap panjang 234 bp. Mereka muncul ketika unit yang berulang telah
kehilangan tempat pembelahan enzim sebagai hasil dari mutasi.
Enzim restriksi lain menunjukkan tipe perilaku yang berbeda dengan DNA satelit.
Mereka terus menghasilkan seri yang sama band. Tapi mereka bersatu hanya sebagian
kecil dari DNA, katakanlah 5-10%. Ini berarti bahwa suatu daerah tertentu dari satelit
mengandung konsentrasi unit berulang dengan situs restriksi tertentu. Agaknya seri
pengulangan dalam domain ini semua berasal dari varian leluhur yang prossessed situs ini
pengakuan (meskipun dalam cara yang biasa, beberapa anggota karena telah kehilangan
dengan mutasi).
Sebuah DNA rekombinasi menderita satelit yang tidak setara. Hal ini memilikikonsekuensi tambahan ketika ada pengulangan internal dalam unit yang berulang. Mari
kita kembali ke cluster kami terdiri dari mengulangi "ab". Misalkan bahwa a "dan" b
"komponen dari unit yang berulang sendiri adalah cukup baik berhubungan dengan
pasangan. Kemudian dua kelompok dapat menyelaraskan dalam setengah-mendaftar,
dengan urutan "a" dari satu sesuai dengan urutan "b" dari yang lain. Seberapa sering ini
terjadi akan tergantung pada kedekatan hubungan antara dua bagian dari unit yang
berulang. Dalam untai DNA tikus satelit in vitro biasanya terjadi dalam daftar setengah.
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
19/23
Ketika sebuah peristiwa rekombinasi terjadi, perubahan panjang unit berulang
yang terlibat dalam reaksi. Dalam cluster rekombinan atas, sebuah "ab" unit telah
digantikan oleh sebuah unit "AAB". Di cluster yang lebih rendah, "ab" unit telah diganti
dengan unit "b". Gambar 9 Pencernaan DNA dengan enzim tikus satelit pembatasan
EcoRII mengidentifikasi unit berulang seriesof (1,2,3) yang multimers dari 234 bp dan
juga serangkaian kecil (1 / 2, 11 / 2,21 / 2) yang mencakup setengah mengulangi (lihat
teks nanti. band di ujung kiri adalah sebagian kecil tahan terhadap pencernaan).
Minisatellites yang Berguna untuk Pemetaan Genetik
Urutan yang menyerupai satelit dalam terdiri dari mengulangi tandem dari unitpendek, tapi bahwa secara keseluruhan jauh lebih pendek, yang terdiri dari (misalnya)
dari mengulangi 5-50, yang umum dalam genom mamalia. Mereka ditemukan secara
kebetulan sebagai fragmen yang ukurannya sangat bervariasi di perpustakaan genom
DNA manusia. Variabilitas ini terlihat ketika populasi berisi fragmen berbagai ukuran
yang mewakili wilayah genomik yang sama, ketika individu diperiksa, ternyata bahwa
ada polimorfisme yang luas, dan bahwa alel yang berbeda dapat ditemukan.
Urutan ini disebut minisatellite atau VNTR (jumlah variabel ulangi tandem)
daerah. Penyebab dari variasi adalah bahwa alel individu memiliki nomor yang berbeda
dari unit berulang. Misalnya, satu minisatellite seperti memiliki panjang pengulangan 64
bp, dan ditemukan penduduk inthe dengan distribusi berikut:
7% 18 repeats
11% 16 repeats
43% 14 repeats
36% 13 repeats
4% 10 repeats
Penyebab variasi ini rekombinasi genetik antara unit ulangi sejajar, dengan cara
yang sama yang telah kita bahas DNA sudah untuk satelit. Tingkat pertukaran genetik
pada urutan minisatellite tinggi,
10 ^ (-4) per kb DNA. (Frekuensi pertukaran perlokus sebenarnya diasumsikan sebanding dengan panjang minisatellite)). Tingkat ini, 10
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
20/23
x lebih besar daripada tingkat rekombinasi homolog pada meiosis, yaitu, dalam urutan
DNA acak. Jadi minisatellite mungkin hotspotsfor rekombinasi meiosis.
Kadang-kadang kehadiran minisatellite yang berkorelasi dengan tingkat tinggi
pertukaran di sekitarnya, tetapi dalam beberapa kasus peristiwa rekombinasi terjadi antara
kromatid kakak. Dalam kasus terakhir itu perubahan panjang minisatellite, tetapi tidak
berpengaruh pada penanda mengapit, karena ini adalah identik pada kedua molekul
penggabungan DNA.
Variabilitas yang tinggi dalam minisatellites membuat mereka sangat berguna
untuk pemetaan genom, karena ada kemungkinan besar bahwa individu akan bervariasi
dalam alel mereka di lokus seperti sebuah. Contoh pemetaan oleh minisatellites
diilustrasikan pada Gambar 10 Ini menunjukkan kasus ekstrim di mana dua individu
keduanya heterozigot pada lokus minisatellite, dan bahkan keempat alel berbeda. Semua
keturunan mendapatkan satu alel dari setiap orangtua dalam cara yang biasa, dan
mungkin jelas untuk menentukan sumber alel setiap progeni. Dalam terminologi genetika
manusia, meioses dijelaskan dalam gambar ini = sangat informatif, karena variasi antara
alel.
Satu keluarga minisatellites dalam pangsa genom manusia yang umum "inti"urutan. Inti adalah urutan kaya GC 10-15 bp, menunjukkan assymetry purin / pirimidin
distribusi di dua untai. Setiap minisatellite individu memiliki varian dari urutan inti, tapi
1000 minisatellites dapat terdeteksi pada blot Southern oleh probe yang terdiri dari urutan
inti.
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
21/23
Pertimbangkan situasi yang ditunjukkan pada Gambar di atas yaitu gambar 10 tapi
dikalikan 1000x. Efek dari variasi pada lokus individu untuk menciptakan suatu pola
yang unik untuk setiap individu. Hal ini memungkinkan untuk menetapkan keturunan
tegas antara orang tua dan keturunan, dengan menunjukkan bahwa 50% dari band di
setiap individu yang diturunkan dari orang tua tertentu. Ini adalah dasar dari teknik yang
dikenal sebagai sidik jari DNA.
Pertanyaan:
1. Perubahan-perubahan mutasi adalah suatu ciri khas masing-masing protein,
bergantung pada apa?
Jawab: Perubahan-perubahan mutasi mengumpulkan adalah suatu ciri khas
masing-masing protein bergantung paling tidak pada bagian di
flexibbilitynya
2. Mengapa perubahan dalam urutan asam amino tidak akan mencabut protein
fungsional organisme?
Jawab: Karena urutan asam amino asli terus dikodekan oleh salinan lain sehingga
tidak dapat merubah atau menghilangkan protein fungsional suatu
organisme.
3. Bagaimana kerja -globin dan -globin dalam mengkode protein?
Jawab: -globin dan -globin bekerja mengkode protein yang identik atau hampir
identik. Kemungkinan yang paling jelas adalah bahwa kedua gen tidak
benar-benar memiliki fungsi yang identik, namun berbeda dalam beberapa
properti (tidak terdeteksi), seperti waktu atau tempat untuk
mengekspresikan gen. Kemungkinan lain adalah bahwa kebutuhan untuk
dua salinan adalah kuantitatif, karena tidak dengan itu sendiri
menghasilkan protein jumlah yang cukup.
4. Bagaimana cara untuk menentukan krapatan apung DNA?
Jawab: Kerapatan apung biasanya ditentukan oleh pemusingan DNA melalui
gradien kepadatan CsCl. DNA membentuk pita di posisi yang sesuai untuk
kepadatan sendiri. Pecahan DNA yang berbeda dalam konten GC oleh>
5% biasanya dapat dipisahkan pada gradien kerapatan.
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
22/23
5. Sebutkan dua jeis bahan yang dapat dibedakan ketika DNA eukariotik
disentrifugasi pada gradien densitas?
Jawab: Sebagian besar dari genom membentuk kontinum fragmen yang muncul
sebagai puncak agak luas berpusat pada kepadatan apung yang sesuai
dengan isi GC rata-rata genom. Ini disebut pita utama.
Kadang-kadang tambahan, puncak yang lebih kecil (atau puncak) terlihat
pada nilai yang berbeda. Bahan ini adalah DNA satelit.
6. Bagaimanakah Model fiksasi pindah silang pada sekuen DNA?
Jawab: Model fiksasi pindah silang memprediksi bahwa sekuen DNA
manapun yang tidak di bawah tekanan selektif akan diambil
lebih oleh serangkaian penghasil tandem repeatidentik. Kritik
dari asumsi ini adalah bahwa proses fiksasi pindah silang secara
wajar relative cepat selama mutasi sehingga mutasi baru akan
dieliminasi. Pada kasus clusterDNA tentunya faktor lanjutnya
adalah terjadi seleksi pada sekuen transkripsi.
7. Bagaimana teknik hibrinasi asam nukleat bekerja?
Jawab: Sebuah perluasan dari teknik hibridisasi asam nukleat
menempatkan sekuen satelit untuk menentukan beberapa
komponen kromosom dengan benar. Pada teknik in situ atau
hibridisasi sitologi, kromosom DNA didenaturasi oleh sel yang
dipipihkan pada papan gelincir. Kemudian sebuah solusi yaitu
dengan mengisi label DNA dengan cara radioaktif atau
menambahkan RNA. Probe dihibridisasi dengan komplemennya
di genom yang didenaturasi. Letak dari site hibridisasi dapat
dilihat dengan autoradiografi.
8. apakah yang dimaksud dengan heterokromatin dan apa fungsinya?
Jawab: Satelit DNA ditemukan pada daerah heterokromatin.
Heterokromatin adalah istilah yang digunakan untuk
menggambarkan daerah kromosom yang secara permanen
digulung secara ketat dan tidak memiliki daya, berbeda dengan
eukromatin yang menghadirkan kebanyakan genom.
Heterokromatin umumnya ditemukan pada sentromer (bagian
8/3/2019 Clusters Dan Repeats
23/23
dimana kinetokor terbentuk saat mitosis dan meiosis untuk
mengkontrol perpindahan kromosom). Letak sentromer satelit
DNA menentukan beberapa fungsi structural pada kromosom.
Fungsi ini dapat dihubungkan dengan proses segregasi
kromosom.
9. Bagaiman satelit dalam beraplikasi dengan genom?
Jawab: Satelit secara terus menerus muncul dan kemudian
hilang dari genom. Hal ini membuat perbedaan pada cara
memastikan hubungan evolusioner, karena sebuah arus satelit
dapat ditingkatkan dari beberapa satelit sebelumnya yang telah
hilang. Tanda penting dari satelit ini adalah satelit tersebut
memiliki rentangan DNA yang sangat panjang dari kompleks
sekuen yang sangat rendah, didalamnya yang mana ketetapan
sekuen dapat dipelihara.
10.Apakah yang akan terjadi ketika minisatellites mengalami Variabilitas yang
tinggi?
Jawab: Variabilitas yang tinggi dalam minisatellites membuat mereka sangat
berguna untuk pemetaan genom, karena ada kemungkinan besar bahwa
individu akan bervariasi dalam alel mereka di lokus seperti sebuah. Contoh
pemetaan oleh minisatellites diilustrasikan pada Gambar 4.22. Ini
menunjukkan kasus ekstrim di mana dua individu keduanya heterozigot
pada lokus minisatellite, dan bahkan keempat alel berbeda. Semuaketurunan mendapatkan satu alel dari setiap orangtua dalam cara yang
biasa, dan mungkin jelas untuk menentukan sumber alel setiap progeni.
Dalam terminologi genetika manusia, meioses dijelaskan dalam gambar ini
= sangat informatif, karena variasi antara alel.
Top Related