INTRODUCCIÓN A LA BIOINFORMÁTICA:INTRODUCCIÓN A LA BIOINFORMÁTICA:
Genómica, Transcriptómica y Genómica, Transcriptómica y Medicina PersonalizadaMedicina Personalizada
Romina MartinelliRomina Martinelli
18/05/201518/05/2015
Medicina PersonalizadaMedicina Personalizada
Medicina PersonalizadaMedicina Personalizada
GRUPO DE PACIENTESCon mismo diagnostico
y misma prescripción
Droga toxicaPero beneficiosa
Droga toxicaY no beneficiosa
Droga no toxicaY beneficiosa
Droga no toxicaY no beneficiosa
MI PACIENTE
?
Droga toxicaPero beneficiosa
Droga toxicaY no beneficiosa
Droga no toxicaY beneficiosa
Droga no toxicaY no beneficiosa
QUÉ BUSCANQUÉ BUSCAN
ESTOS MÉDICOS?ESTOS MÉDICOS?
(polimorfismo de nucleótido simple)
Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual.
Disciplinas, tecnologías y áreas
de investigación que estudian
el conjunto o totalidad de un sistema biológico
OMICAS
Y PARA QUE NECESITAMOS A LA BIOINFORMÁTICA?
“Y por esto es que nececitamos comprar una computadora”
Dos ejemplos:
ASDAutism Spectrum Disorder
Asesoramiento genéticoAsesoramiento genético
Metabolismo de la vitamina DMetabolismo de la vitamina D
Vitamina DVitamina D
Relevancia biológicaRelevancia biológica
Agentes localesAgentes localesCitoquinasCitoquinasFactores de crecimientoFactores de crecimiento
Regulación autócrina/parácrinaRegulación autócrina/parácrina
No es afectada por la No es afectada por la concentración sérica de concentración sérica de vitamina Dvitamina D
Regulación diferencialRegulación diferencial
DatosDatos
MicroarrayMicroarray
RNAseqRNAseq
MicroarrayMicroarray
DatosDatos
APC1 2
0
20
40
60
80
100
120
CYP27B1 expression
*
Duplicates
Challenge: LPS
Caracterzación del modelo experimentalCaracterzación del modelo experimental
Análisis de los datosAnálisis de los datos
Redes de regulaciónRedes de regulación
Redes de regulaciónRedes de regulación
Redes de regulaciónRedes de regulación
Redes de regulaciónRedes de regulación
Redes de regulaciónRedes de regulación
INTRODUCCION A LA BIOINFORMÁTICA:
Genómica, Transcriptómica y Medicina Personalizada
Romina Martinelli
18/05/2015
GRACIAS!GRACIAS!
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