William S. Klug Michael R. Cummings Charlotte A. Spencer...

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Chapter 8 Lecture

Concepts of Genetics Tenth Edition

Chromosome Mutations: Variation in Chromosome Number and Arrangement


8.1 Variations in Chromosome Number


Nondisjunction during the first and second meiotic divisions

Variation in the Number of Chromosomes Results from Nondisjunction


8.2 Monosomy and Trisomy Result in a Variety of Phenotypic Effects


Partial Monosomy in Humans Cri-du-Chat Syndrome, 46,5p-


Trisomy Involves the Addition of a Chromosome to a Diploid Genome


During meiosis I three copies of a single chromosome form a trivalent configuration


Down Syndrome 47, 21+


Father’s Age Is Linked to Risk of Autism and Schizophrenia

August 22, 2012

Number of mutations from Dad increases by 2 per year from age 25 on. Number of mutations from Mom is about 15 regardless of Mom’s age.


1:19,000

Patau Syndrome 47,13+


1:8,000

Edwards Syndrome 47,18+


Viability in Human Aneuploidy

Up to 30 percent of all fertilized eggs in humans may contain an error in chromosome number. 45,X has one of the highest incidence rates among abortuses. Also, about 80% of 45,X have the maternal X.


8.3 Polyploidy, in Which More Than Two Haploid Sets of Chromosomes Are Present, Is Prevalent in Plants

But very rare in animals or humans.


8.4 Variation Occurs in the Internal Composition and Arrangement of Chromosomes


8.5 A Deletion Is a Missing Region of a Chromosome

Cri du chat Syndrome in Humans: segmental

deletion


Drosophila Heterozygous for Deficiencies May Exhibit Pseudodominance


8.6 A Duplication Is a Repeated Segment of the Genetic Material


The Bar-Eye Mutation in Drosophila


8.7 Inversions Rearrange the Linear Gene Sequence


Consequences of Inversions during Gamete Formation


8.8 Translocations Alter the Location of Chromosomal Segments in the Genome


Robertsonian translocation


Translocations in Humans: Familial Down Syndrome


8.9 Fragile Sites in Humans Are Susceptible to Chromosome Breakage


Fragile X Syndrome (Martin–Bell Syndrome)


Chromosome Mutations: Variation in Chromosome Number and Arrangement슬라이드 번호 2슬라이드 번호 3슬라이드 번호 4슬라이드 번호 5슬라이드 번호 6슬라이드 번호 7슬라이드 번호 8슬라이드 번호 9슬라이드 번호 10슬라이드 번호 11슬라이드 번호 12슬라이드 번호 13슬라이드 번호 14슬라이드 번호 15슬라이드 번호 16슬라이드 번호 17슬라이드 번호 18슬라이드 번호 19슬라이드 번호 20슬라이드 번호 21슬라이드 번호 22슬라이드 번호 23슬라이드 번호 24슬라이드 번호 25슬라이드 번호 26슬라이드 번호 27슬라이드 번호 28슬라이드 번호 29슬라이드 번호 30슬라이드 번호 31슬라이드 번호 32슬라이드 번호 33슬라이드 번호 34슬라이드 번호 35슬라이드 번호 36슬라이드 번호 37슬라이드 번호 38슬라이드 번호 39슬라이드 번호 40슬라이드 번호 41슬라이드 번호 42슬라이드 번호 43슬라이드 번호 44슬라이드 번호 45

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