ATENEO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA

Lactante con niveles de 17 OHP elevada

Dr. A.Aicardo ,Dra. M.Elhordoy, Dra. C.KeosseianAsist. Dra. R.Finozzi, Prof. Agda. Dra. B.Mendoza

22 de Julio 2014

HISTORIA CLÍNICAPrimer consulta (12/2013)

Ficha patronímica:

Lactante, sexo femenino, 3 meses . FN: 19/9/2013

Procedente de Juan Lacaze, Colonia.

Motivo de interconsulta:

Derivada para valoración de Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

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Antecedentes maternos:

8 gestas previas

7 hijos vivos

1 hijo fallecido a los 15 días de vida

Última gesta diagnóstico de DMG

A los 2 años – CAD . DM

• Antecedentes perinatales Producto de 9ª gesta. Embarazo gemelar, biamniótico- bicorial. Bien controlado. Complicado por DM pre gestacional Mal control metabólico durante el embarazo. Hb A1C 10,3% /8,3%/7%

Primer gemelar ♀ CST a las 33 semanas. Pre-término moderado.

APGAR 9/9. Peso al nacer: 1980 gr. Longitud: 43 cm. Adecuado para la edad gestacional (AEG).

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Gasometría de cordón sin acidosis ni alteraciones del ionograma.

Sindrome de distres respiratorio precozSindrome de membrana hialina gdo II

Ictericia sin conflicto - fototerapia por 48 hs

Alta a los 30 días de vida (EC: 37 semanas)

CPAP 48 hs

17-OHP elevada por pesquisa neonatal

Paciente asintomática.Genitales femeninos normales.Sin clitoromegalia.

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Fecha EdadPeso (gr)

17-OHP (ng/ml)

12/9/132 días

(EC: 33sem+2días)1742

68.8 VN: 0,5- 12.0

20/9/1310 días

(EC: 34sem+3días)1870 29.56

10/10/1330 días

(37sem+2días)2370 15.01

24/10/13 44 días 2710 17.56

15/11/13 65 días 340019.3 (RIA. CIE)VN: 2.82- 12.0

• Enfermedad actual

Androstenediona (QL)

ARP (RIA)

> 10 ng/ml 0,10 ng/ml/hr

VN (1- 6 meses): 0,15- 1,27

VN: 0,6- 21,3

Fecha EdadPeso (gr)

17-OHP (ng/ml)

12/9/132 días

(EC: 33sem+2días)1742

68.8 VN: 0,5- 12.0

20/9/1310 días

(EC: 34sem+3días)1870 29.56

10/10/1330 días

(37sem+2días)2370 15.01

24/10/13 44 días 2710 17.56

15/11/13 65 días 340019.3 (RIA. CIE)VN: 2.82- 12.0

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Días de vida

PESO AL NACER (grs)

500-1000 1001-1500 1501-2000

1 34.9-130 15.3-52 16.4-40.67 33-80.2 5.45-28.6 6.41-24.9

14 11.2-33 6.45-22.1 8.33-17.221 10.2-18.9 7.30-17.5 7.9-2028 9.35-18.1 7.30-17.5 7.9-2045 7.5-12 5.25-17.4 5.32-16.560 1.39-21.3 6.81-12.2 2.89-1290 9.82-11.2 2.78-11 2.17-7.33

17 OHP (ng/ml) SÉRICAS EN RECIÉN NACIDOS PRETÉRMINO

Según el CIE

Examen físico - (primer consulta)

Antropometría

Vigil, reactiva. Bien hidratada y perfundida.

Buen tono muscular.

Piel y mucosas normocoloreadas. Sin signos de hipercortisolismo.

Angioma en dorso de mano derecha.

Examen físico - (primer consulta)

EN SUMA

Lactante ♀, 3 meses.(EC: 2 meses)

Primer gemelar. Pre-término moderado. AEG

Asintomática

Crecimiento P3 , buen desarrollo

Sin ambigüedad genital

17-OHP alteradas

Recibiendo Hidrocortisona a dosis sustitutiva por probable HSC

DISCUSIÓN

Qué diagnóstico realiza?

Cómo seguiría estudiando?

Qué conducta tomaría?

Planteo- Conducta

17-OHP alterada por prematurez?

HSC no clásica?

CONDUCTA

Se solicita:- Ionograma -17-OHP -Androstenediona

Continuar Hidrocortisona

K+ Na+

17-OHP (2,29-3,10 ng/ml)

RIA

Androstenediona (0,15-1,27 ng/ml)

RIA

5,3 142 3,87 3,7

PERSISTEN DUDAS DIAGNÓSTICAS

Test de ACTH

Tercer consulta (5/2014)

Test ACTH (Synacthen) Se administra 0,125 mg i/v Método: RIA

Normal:< 10ng/ml Se descarta diagnóstico de HSC

Extracción 17-OHP (ng/ml)Basal 1,68

A los 30 minutos 4,08

A los 60 minutos 5,35

Discusión Clínica

Se concluyo que esta lactante presento un falso positivo del valor de 17OHP

Causas del mismo: prematurez y bajo peso.Se recordó la importancia de solicitar

extracción con solvente, en la medida de 17OHP realizada en sangre, lo cual disminuye sustancialmente el numero de falsos positivos en cerca de un 90%, según un estudio realizado en el Laboratorio CIE.

La extracción con solvente es necesaria hasta los 6 meses de vida.

Discusión Clínica

Se menciono que la medida de androstenediona no era necesaria y en caso de pedir la misma también debe realizarse con extracción con solvente.

La actividad de renina plasmática no aporta mayores datos para el diagnostico.

Se estuvo de acuerdo con el descenso progresivo de glucocorticoides y control de parámetros antropométricos.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Defecto en la esteroidogénesis suprarrenal

Herencia autosómica recesiva

Incremento en la secreción de ACTH y andrógenos

Déficit de 21-OHP representa el 90 a 95%

Déficit de 21-OHP

Fenotipos clínicos:

Forma clásica (severa)

• 1/15.000

Perdedora de sal (75%)

Virilizante simple

Forma no clásica (moderada – manifestación

tardía)

Objetivo del screening neonatal

PESQUISA

17-OHP de muestra de sangre entera sobre papel de filtro por punción de talón en RN > a 40 hs.

Punto de corte: 12 ng/ml

Junio/2007 a Mayo/2010115.947 muestras17 casos de HSC Incidencia de 1: 6820

COMO ENDOCRINÓLOGOS…

Conocer la pesquisa y cómo funciona

Recordar limitaciones del método - falsos positivos - falsos negativos

Interrelación con Laboratorio

Falsos positivos:Prematuros. Bajo peso al nacer.Muestra de sangre total en las primeras 24 hrs. de vida.Neonato con enfermedad concomitante:

Deshidratación (hemoconcentración) Hiperbilirrubinemia (interferencias en la técnica)

Falsos negativos:Formas virilizantes simples que motivaron un retraso en el diagnostico.Tratamiento con GC materno y/o fetal.