Speech disorder associated syndromes2

By:Majid Mojarrad

Noonan Syndromeاختالل نسبتا شایع 1:2500-1:1000شیوعاتوزو$م غالبهتروژنیتی لکوسی و آللی30-70% موار$د خانوادگی جهشهای ژنPTPN11 12کروموزومq24.1 پرو$تئینSHP-2 پیوستگی با ژنNS1 در ناحیه کروموزومی

12q24

احتمال ادم زیر پ$وستی در بدو تولدمشکالت قلبی

درصد كودكان مبتال به سندرم نونان 80 تا 50بين ◦مشكالت مادرزادي قلب دارند

مشکالت چشمی مثل استرابیسموسدفورمیتی قفسه سینهمشکالت دن$دانی مو هاي مجعد و ضخيميتفاوت در اندازه و شكل چشم هاچشم ها اغلب آبی کم رنگ و یا سبز هستند

مشکالت اسکلتیشكل غير معمول قفسه سينه به همراه ◦

درصد كودكان 95 تا 90استرنوم فرو رفته در مشاهده مي شود

اسكليوز◦كيفوز ◦گردن كوتاه و پرده دار◦

مشکالت انعقادی در یک سوم موارد 11نقایص فاکتوربیماری فون ویلبراندنقایص عملکرد پالکتی:نقایص لمفاتیکهیدروپس فتالیس

:نقایص تکاملی و رفتاریناتوانی در بلع در دوران نوزادیتاخیر در تکامل مهارتهای حرکتی نقایص گفتاری به عللperceptual motor disability

ناشنوایی مالیمناشنوایی مالیمعقب ماندگی ذهنی مالیم

Treacher-Collins Syndrome

اتوزوم غالب1:50000 نفوذ کاملتنوع عالیم بالینی40% موارد تک گیر60 موارد ارثی و % جهشهای ژنTCOF1 5کروموزومq31-q33.3 پروتئینTreacleجهش ها معموال از نوع ختم ترجمه اند

بالینی عالیماستخوان گونه گود شده و پایین افتاده◦بد شکلی الله کوش◦دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی◦انسداد کانال شنوایی خارجی◦نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها◦ شکاف کام معمول است◦% از موارد گزارش 50مشکالت ذهنی در ◦

شده است.

چشم هاشکاف چشمی بر خالف سندرم داون◦هیپرتلوریسم◦

گوش میانیگوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ◦

ناقص بوده یا اصالً وجود ندارند. انسداد مجرای گوش میانی◦عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ◦

ناهنجاری های البیرنت استخوانی و غشاییکم شنوایی معموالً انتقالی ◦نوع حسی- عصبی هم دیده شود◦

مشکالت تنفسیهیپوپالزی تک باال◦میکروگناتی◦بد شکلی بینی◦شکاف کام با یا بدون شکاف لب◦افزایش قوس کام◦بد شکلی دندانی◦هیپوپالزی حدقه چشم◦

De Lange Syndrome سندرم متشکل ازMR و آنومالی های

چندگانه درگیر کننده جمجمه و صورت اکثر موارد اسپورادیک 1:10000شیوع

هستند موارد ارثی با الگوی اتوزوم غالب و

وابسته به کروموزوم و بطور نادر اتوزوم مغلوب

جهشهای اشتباه و ختم پروتئین در ژنNIPBL و SMC1L1

عالیم:نقص در رشد قبل و بعد از$ تولد موارد( در بدو 74گریه با صدای ضعیف )در %

تولد و در مراحل اولیه نوزادیتاخیر تکاملی کلیهیپر تونیعفونتهای مکرر دستگاه تنفسیرفالکس معدهناتوانی در بلع قد کوتاهنهان بیضگی

:عالیم پوستی% موارد78هیپر تریکوزیس )هیرسوتیسم( در ◦کبودی )سیانوز( دور چشم◦مشکالت جمجمه ای-صورتی

% موارد98میکروسفالی در ◦حد موی پایین◦صورت ماسکی شکل◦هیپرتلوریسم◦

سینوفریسبراکی سفالیمژه های بلندپل بینی کوتاهبینی کوتاه)فک عقب رفته کوچک )میکروگناتیادر آمدن دیرهنگام دندانها

دندانهای فاصله دارسقف کام باال گوشهای بد شکل و پرمو پایین تر از حد

عادیگردن کوتاهحد موهای پشت سر پایین لب فوقانی نازک تر با زاویه های لبی

پایین

:ناهنجاری های اندامهای فوقانی)میکروملیا )اندامهای کوتاه شدهکلینوداکتیلی انگشت پنجم پا دستهای کوچککامپتوداکتیلیانگشتان پرده داربراکی داکتیلی

:ناهنجاری اندامهای تحتانی پاهای کوچکسینداکتیلی انگشت دوم و سوممحدودیت حرکتی زانوها

ناهنجاریCNS◦MR تشنج◦تکامل کالمی غیر طبیعی◦نقایص شنیداری◦اوتیسم◦خود آزاری◦

:ناهنجاری گفتاریتاخیر شدید مهارت های گفتاریصدای بسیار زیر