Síndrome QT largo

SQTL: Historia

1957: 1er reporte SQTL

1963-1964: Síndrome Romano-Ward

1958-1970: 25 casos de SQTL reportados

1971: 1er Tto SQTL (Estelectomía izquierda)

1979: Comenzó el Registro de SQTL

1991-2011: + 10 genes responsables identificados

SQTLCongénito•Múltiples mutaciones•Hasta 10 tipos genéticos: LQT1-10•Herencia AD ó AR•Terapia específica según genotipo.•Desencadenadas por descarga adrenérgica

Adquirido•Múltiples causas:

• Metabólicas• Farmacológicas• Estructurales

•Se corrige tratando la causa

LQTS

• Congénito: Fenotipia

- Romano-Ward (RW)

- Jervell-Lange-Nielsen

(JLN)

- Esporádico

QT largo CongénitoSme. RW

• Autosómica dominante

• Audición normal

• Más frecuente de los QTL

hereditarios

QT Largo CongénitoSme de JLN

• Autosómico recesivo

• Asocia sordera neurosensorial

• 1.6 a 6 casos/millón de habitantes

QTL CongénitoFormas esporádicas

• 10 al 15 % de los casos

• Audición normal

• Carácter hereditario no identificado

Pentrancia incompleta???

El síndrome de QT largo (SQTL) se caracteriza por una grave alteración en la repolarización ventricular traducida en el electrocardiograma (ECG) por un alargamiento en el intervalo QT.

CANALOPATÍAS QUE GENERAN SINDROME QT LARGO

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SQTL1• Onda T de base ancha larga (broad-based prolonged T waves).• Dependencia moderada de la frecuencia cardíaca del intervalo QT.• Afecta el brazo corto del cromosoma 11.• Mutación: 11p15.5.• Canal afectado en el potencial de acción: IKS delayed rectifier potassium current.• Es la única variante con un porcentaje elevado de eventos durante los ejercicios

físicos o la natación.SQTL2• Onda T con muescas y de voltaje reducida. Intervalo QT con dependencia

moderada de la frecuencia cardíaca.• kcnh2 en la mutación l413p el559h.SQTL3• Intervalo QT prolongado como consecuencia del aumento en la duración del

segmento ST.• Aparición tardía de la onda T.• Dependencia significativa de la frecuencia cardíaca.• Gen afetado: SCN5A; mutación p21-24 en el cromosoma 3.• Fase del potencial de acción: fase 2, plateau o dome por entrada persistente de

sodio.

Representación esquemática del complejo macromolecular.Los canales iónicos son proteínas transmembranales (α) reguladas por diversas proteínas, una de ellas es la llamada subunidad β.

SQTL: Aspectos clínicos

Signos y Síntomas:• Síncope• Convulsiones• MS• Palpitaciones o dolor precordial

Syncope

Slow Onset Abrupt Onset Abrupt OnsetSlow Offset Abrupt Offset Slow Offset

Seizure disorderHyperventilation

Hypoglycemia

Obstructive Arrhythmic Vascular

Aortic Stenosis,HCM, Myxoma

BradyTachy

Vasovagal,Orthostatic

Hypertension

Bradicardia Sinusal

• Disfunción del nodo Sinusal:• SQTL1, SQTL3 (mas frecuente)• SQTL4 > DISFUNCION SINUSAL

Alternancia Eléctrica de la onda T

Bloqueo AV 2x1

Taquicardia Helicoidal

Tratamiento

• Betabloqueadores• Bloqueadores de canales de Sodio• Potasio suplementario y fármacos que facilitan

su disponibilidad• Marcapaso