NATALIA GONZALEZ FERNNDEZ* Y MARCO UYAGUARI QUEZADA** *Facultad de Educucin de la Universidad de Cantabria.

**Servicio de Pediatra del Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia

En 196 1 el cardilogo neocelands Joseph Williams, describi por primera vez un grupo de pacientes peditricos que compartan determinadas caractersticas cl- nicas, entre las que destacaban unos rasgos faciales particulares, enfermedad car- diovascular y un perfil cognitivo especifico. Otras caractersticas clnicas signifi- cativas incluyen hipercalcemia, retraso mental, personalidad gregaria, y creci- miento deficiente.

Actualmente se sabe que la mayora de los individuos con diagnstico clnico de Sndrome de Williams (SW) tienen una delecin de genes contiguos en una

localizacin especfica de la regin cromosmica 7q11.23, que incluye la delecin de un alelo del gen denominado elastina, que est implicado en los problemas vas- culares. Esta regin contiene al menos 15 genes conocidos, pero el nico que se ha relacionado definitivamente con las caractersticas clnicas del sindrome de Williams es el locus elastina. La monosoma funcional de elastina es la causante de la estenosis artica supravalvular y probablemente est implicada en otras caractersticas clnicas del sindrome como la estenosis de la arteria renal, hiper- tensin arterial, voz ronca, genitales pequeos, envejecimiento prematuro de la piel, y quiz alguna de las caractersticas faciales. Sin embargo, individuos diag- nosticados de estenosis artica supravalvular aislada debido a mutaciones o pequeas deleciones en el gen elastina, no tienen caractersticas faciales, hiper- calcemia ni retraso mental propio del sndrome de Williams. Basndose en estas observaciones, el sndrome de Williams se considera un verdadero sindrome de genes contiguos, con otros genes adyacentes implicados probablemente en el desarrollo total del fenotipo. Los sndromes de genes contiguos fueron descritos antes del descubrimiento de su etiologa cromosmica, las anomalas citogenti- cas a veces solamente son detectables con anlisis cromosmicos de alta resolu- cin, y no todos los pacientes tienen anomalas citogenticas visibles, pero pue- den tener deleciones submicroscpicas detectables con mtodos moleculares, se piensa que estn involucrados mltiples loci no relacionados pero fsicamente cer- canos a la regin crtica implicada.

Este raro desorden gentico tiene una prevalencia aproximada de li20.000 en la poblacin general, sin diferencia entre sexos, grupos tnicos ni pas de origen.

2. CARACTER~STICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUC- TUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas

Los nios con sndrome de Williams son a menudo postrminos y pequeos para la edad gestacional, es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino que posteriormente se contina con fallo del crecimiento asociado a dificultades para la alimeiitacin, reflujo gastroesofgico, dificultad para succionar, proble~iias para deglutir y vmitos. Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados como clicos del lactante ms all del periodo habitual pudiendo estar relaciona- dos con reflujo gastroesofgico, estreimiento crnico e hipercalcemia idioptica.

Otras caractersticas de los primeros aos de vida incluyen estrabismo, otitis media crnica, prolapso rectal, hernia inguinal y problemas cardiovasculares. En la infancia es comn la estenosis pulmonar perifrica que tiende a mejorar con el tiempo, al contrario de lo que sucede con la estenosis artica supravalvular.

El sndrome de Williams es un trastorno multisistmico. Los problemas cardio- vasculares pueden afectar a cualquier arteria. La afectacin ms comn es la este- nosis artica supravalvular, que puede manifestarse con diferentes grados de seve- ridad, desde una estenosis leve hasta una verdadera hipoplasia artica difusa, que puede conducir finalmente a insuficiencia cardiaca. Algunos casos de muerte sbita descritos en el sndrome de Williams, podran explicarse por afectacin de las arterias coronarias. La estenosis de la arteria renal puede explicar la hiperten- sin arteria1 de algunos adolescentes y adultos. La presencia de dolor abdominal en ocasiones puede estar relacionada con estenosis de las arterias mesentricas. En adultos se han descrito prolapso valvular mitra1 e insuficiencia artica.

Existen problemas en la transicin de la alimentacin con leche materna o fr- mula a comida slida. Pueden presentar anomalas dentarias como microdontia, hipoplasia de esmalte y maloclusin. Una caracterstica comn en nios y adultos es el dolor abdominal crnico, como posibles causas se incluyen RGE, hernia hia- tal, enfermedad ulcero-pptica, colelitiasis, divefliculitis, enfermedad isqumica intestinal, estreimiento crnico y somatizacin por ansiedad. En los nios es fre- cuente la enuresis. Se han descrito anomalas estructurales del tracto urinario hasta en un 20 % de pacientes, nefrocalcinosis hasta en un 5%, estenosis de la arteria renal en un 50% e infeccin crnica del tracto urinario en un 30% de adul- tos. Son frecuentes los divertculos vesicales.

La laxitud articular de los nios pequeos lleva al desarrollo de posturas com- pensatorias anmalas para conseguir estabilidad. Nios ms grandes y ad~lltos con sndrome de Williams, tienen tpicamente hipertona e hiperactividad de los refle- jos tendinosos profundos. Puede producirse una hipertona gradual de las cuerdas tendinosas del taln que provocan una marcha rgida y torpe, con alteraciones en la columna vertebral en la adolescencia.

2.2. Caractersticas psicolgicas

2.2.1. Caractersticas psicomotoras

Los nios con sndrome de Williams, por lo general comienzan a caminar ms tarde de lo que normalmente se espera. Esto se debe a una combinacin de pro- blemas de coordinacin, equilibrio y fuerza que afectan al sistema muscular y esqueltico (laxitud o coiitracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo

tono muscular), el aparato digestivo (estreimiento crnico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) a los ojos (estrabismo, iris estrecha- dos, miopa) y a la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy tem- prana).

2.2.2. Caractersticas cognitivas

Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetra mental que se manifiesta en dficits en reas como la psicomotricidad y la integracin visual motora, mientras que en otras facetas estn casi preservadas, como el len- guaje, o incluso, ms desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad.

2.2.3. Lenguaje y habla Los nios con el sndrome de Williams usualmente son muy sociales y comu-

nicativo~ de una forma no verbal desde los primeros aos de vida. Usan expre- siones faciales, contacto visual y eventualmente gestos para comunicarse.

Comienzan a hablar ms tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por lo general, alrededor de los 18 meses de edad. Muchos nios comienzan a hablar con oracio- nes completas aproximadamente a los 3 aos y alrededor de los 4 5 aos, el len- guaje se convierte en un modo de sentirse fuertes.

Caractersticas del lenguaje Retraso variable en su adquisicin.

Tendencia a la verborrea.

Comprensin inferior a la expresin.

Vocabulario amplio y bien contextuado.

Frases gramaticalmente correctas, con utilizacin de estructuras complejas. Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.

Temas restringidos y a menudo repetitivos.

Baja nocin de economa de informacin en el mensaje.

Tabla l . Resumen de las caractersticas del lenguaje.

2.2.4. Caractersticas conductuales

La gran mayora se caracteriza por una buena conducta social. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente cor- teses y educados. Por lo general no sientcn tcmor hacia las personas extraas, con- fian en ellas y muestran mayor inters por relacionarse con adultos que con per- sonas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto fsi- co y una afinidad por la msica.

2.2.5. Personalidad

La mayora de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con preo- cupaciones excesivas por tenlas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los sentimientos ajenos, muy empticos. Tienden a explorar sin medir las consecuen- cias de sus acciones.

Cuando llegan a la adultez, pueden reprimirse bastante. Es probable que las nias adolescentes pasen por una etapa depresiva pues empiezan a sentirse solas, de repente son discriminadas, se frustran por no conseguir pareja fcilmente.. . Es necesario ayudarles a hacer frente a todos los impedimentos y dificultades que nuestra sociedad revierte sobre las personas consideradas como diferentes.

2.2.6. Caractersticas del aprendizaje La mayora de los nios con el sndrome tienen algunas dificultades de apren-

dizaje, pero aparecen con un amplio rango de severidad. Los nios con SW tienden a mostrar variedad en el nivel de sus habilidades

segn las estadsticas. Suelen tener reas relativamente predecibles de puntos fuertes y puntos dbiles, aunque hay excepciones. Por ejemplo, no sera extrao para un nio de 6 aos con el sndrome tener un vocabulario y un fondo de infor-

macin comparable a los de un nio normal de esa edad, mientras que en sus habi- lidades para la lectura y la matemtica se sita en un nivel de 3 aos. Por esto, establecer el nivel de inteligencia y determinar la ubicacin ptima en la clase son procesos desafiantes.

2.2.6.1. Puntos fuertes del aprendizaje - Vocabulario expresivo. Es el rea en el que obtienen puntuaciones ms altas

en las pruebas acordes a su edad. Es comn que los nios con SW empleen palabras y frases inusuales en sus mensajes debido a una combinacin de memoria auditiva excelente y dificultades en el procesamiento del lenguaje. El resultado, es un lenguaje codificado "a pedazos". Es importante no esperar que todas las reas del funcionamiento del nio estn al nivel de su vocabula- rio.

- Memoria a largo plazo. Una vez que los nios con SW han obtenido una informacin, tienden a retenerla con mucha precisin -esto es aplicable tanto al material acadmico como a eventos, nombres, etc.-, aunque puede resultar difcil iniciar la enseanza de materiales nuevos, vale la pena el esfuerzo ya que lo que aprenden por lo general es retenido.

- Hiperacusis / audicin sensible. La sensibilidad auditiva encontrada en muchos nios con SW puede ser enfatizada en el desarrollo de la lectura. Diferentes enfoques fonticos en la lectura a menudo le ayudan mucho ya que es capaz de escuchar los sonidos de las letras y usarlos para desarrollar la habilidad de encontrar palabras.

- Habilidad para conseguir informacin de cuadros tales como fotos, ilustra- ciones, videos, etc. Estos medios deben ser utilizados extensivamente como apoyos a la enseanza verbal. Los nios con este sndrome a menudo son par- ticularmente motivados a trabajar con material orientado a los dibujos.

- Habilidad para aprender a travs de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no slo ver o escuchar) puede ayudar a estos nios a prolongar la aten- cin.

- Habilidad musical. Una habilidad musical extraordinaria parece ser ms comn en nios con SW que en otros nios. El amor y sensibilidad por la

msica es bastante comn en estos nios. Utilizar canciones e instrumentos musicales puede ser ideal para experiencias sociales, tiempo libre, etc. Y puede ser incorporado en el programa de matemticas y lenguaje.

- Memoria auditiva de corto y largo alcance. Este es un punto fuerte til para enfatizar la enseanza de la lectoescritura. Por ejemplo, los nios preescola- res a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y comienzan a seguir el texto, niucho antes de estar preparados para leer.

- Inters y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros. Los nios con SW a menudo son altamente empticos. Por ejemplo, pueden notar cambios leves en el humor de un adulto, o derramar lgrimas de compasin cuando otro nio es reprendido.

- Habilidad para iniciar conversacin / interaccin social. Una fuerte motiva- cin para interactuar socialmente puede ser Util en la enseaza-aprendizaje. Por ejemplo, los nios pueden ser agrupados por pares para trabajar juntos en proyectos.

2.2.6.2. Puntos dbiles del aprendizaje Tareas que requieren habilidades finas de integracin, motoras o visuales, incluyendo: tareas con lpiz y papel, especialmente escritura y dibujo; apren- der a atarse los cordones; contar objetos dibujados en un papel, etc. Estrategias de Enseanza:

- Uso de ordenador. Se debera incluir el uso del ordenador en los programas de aprendizaje como herramienta, no recompensa.

- Minimizar las demandas de lpiz y papel y de trazos. Por ejemplo, si escri- bir el nombre es dificil, permitir el uso de un sello con su nombre o escri- bir slo la primera letra.

- Utilizar objetos reales para contar al ensear matemticas, en vez de obje- tos dibujados en un papel.

- Animar a los padres a adaptar la vestimenta para fomentar la independen- cia. Por ejemplo: utilizar zapatillas o pantalones con velcro.

Tareas que requieren anlisis de espacio, incluyendo: aprender a distinguir letras, especialmente aqullas que tambin se escriben a.1 revs. Por ejemplo: distinguir la 'b' de la 'd', la 'p' de la 'q', etc., aprender a distinguir 'derecha de izquierda', aprender a decir la hora en un reloj circular, Orientarse en una pgina llena de smbolos, etc.

Estrategias de Enseanza:

- Simplificar la cantidad de material presentado en una hoja de ejercicios (uno o dos problemas o palabras por hoja).

- Ensear a leer, haciendo uso de habilidades de memoria auditiva y de la habilidad para aprender por medio de dibujos o fotos. Por ejemplo: - Usar tarjetas con dibujos con rtulos de palabras para juegos tales como

la lotera para animar el aprendizaje de palabras por medio de la visin. - Ensear palabras de vista de alta motivacin antes de que el nio sepa

todas las letras.

- Animar al nio a memorizar ttulos y cuentos siguiendo el texto.

Encontrar palabras. En algunos nios esto se hace ms aparente en situacio- nes de estrs. Por ejemplo, al hacerles una pregunta que slo tiene una res- puesta correcta. Para otros esto tambin representa un problema en su hablar espontneo. Muchos nios desarrollan la estrategia de 'circumlocucin' o hablar alrededor de la palabra.

Estrategias de Enseanza:

- Trabajar de cerca con el terapeuta en el lenguaje en lo relacionado a estra- tegias tiles para usar 1 ensear.

- Indicaciones fonticas (mostrando al nio el primer sonido de la palabra buscada).

- Animar al nio a gesticular, a darse a~ito-indicaciones (ej.: ''Qu hice con eso? Cmo lo utilic?").

- Animar al nio a usar la visualizacin para darse auto-indicaciones (ej.: qu apariencia tena?")

Aprendizaje de algunas habilidades matemticas, incluyendo monedas 1 dine- ro 1 conceptos de tiempo, y trabajar con columnas de nmeros. Estrategias de Enseanza:

- Adaptar materiales: relojes digitales, uso de la calculadora, etc. - Ensear conceptos de tiempo en forma personalizada. Por ejemplo: usar

calendarios de pared para indicar horarios diarios, semanales y mensuales. Animar al nio a utilizar una agenda, etc.

- Ser flexible en el programa, evitando un diseo preestablecido rgido en el mismo.

El diagnstico de sndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de caractersticas clnicas y una segunda que consiste en un test de confirmacin gentica con el fin de identificar la delecin en la regin especfica implicada.

El fenotipo del sndrome de Williams es variable, no hay signos patognomni- cos, se puede sospechar cuando se encuentran las siguientes caractersticas:

Enfermedad cardiovascular: La estenosis artica supravalvular es el hallazgo clnico ms significativo, se encuentra hasta en un 75% de pacien- tes, sin embargo puede encontrarse estenosis en cualquier arteria del orga- nismo.

Facies caracterstica: Frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta con su punta dirigida hacia arriba, filtrum largo, labios gruesos, boca ancha, maloclusin dentaria, mandbula pequea, pabellones auriculares prominen- tes. Tambin pueden estar presentes un patrn estrellado en el iris y estra- bismo.

1 Alteraciones del tejido conectivo: Explican la presencia de voz ronca, her- nias inguinales y umbilicales, divertculos intestinales y vesicales, prolapso 1 rectal, lin~itacin o laxitud articular y piel laxa. Diferentes grados de retraso mental.

Perfil cognitivo caracterstico: Se ha descrito un fenotipo de comporta- miento especfico consistente en mltiples discapacidades motoras que interfieren con la fuerza, el equilibrio, la coordinacin y la planificacin motora, disfuncin de la integracin sensitiva relacionada con hipersensibi- lidad al sonido, hiperactividad, retraso en el desarrollo de las capacidades expresivas y receptoras del lenguaje con una adquisicin normal para la edad de la gramtica y la articulacin, mejor capacidad de lectura matem- tica.

Personalidad gregaria, ansiedad generalizada y trastornos por dficit de atencin.

Alteraciones endocrinolgicas: Hipercalcemia idioptica, hipercalciuria, pubertad temprana y retraso de crecimiento en la infancia.

Tabla 2. Signos de alerta.

3.1. Diagnstico gentico

La delecin en el cromosoma 7q 1 1.23 no se detecta fiablemente usando anli- sis cromosmicos rutinarios. Con una muestra de sangre del paciente en estudio, se utiliza una tcnica de anlisis cromosmico especializado conocida como Hibridacin in siiu fluorescente (FISH). Se utilizan sondas de ADN marcado que se detectan bajo la luz fluorescente. Si una persona tiene 2 copias del gen elasti- na, una en cada cromosoma 7, probablemente no tenga el sndrome de Williams. El diagnstico se puede confirmar si el paciente tiene solamente una copia. La gran mayora (99%) de las personas con caractersticas clnicas tpicas de sndro- me de Williams tienen una delecin en el gen Elastina.

3.2. Diagnstico diferencial

El sndrome de Williams se debe diferenciar de otros sndromes que se mani-

fiesten con retraso del desarrollo, estatura corta, facies caracterstica y enferme- dad cardiaca congnita. Se debe evaluar adecuadamente a las personas diagnosti- cadas de estenosis artica supravalvular, para descartar la posibilidad de un sn- drome de Williams o una estenosis artica supravalvular autosmica dominante.

Cuando se realiza el diagnstico de sndrome de Williams, se recomienda una serie de evaluaciones con el fin de conseguir un manejo clnico adecuado. Entre estas exploraciones se incluyen:

1. Exploracin isica y neurolgica completas.

2. Registrar parmetros de crecimiento en grficas adaptadas al Sndrome de Williams.

3. Evaluacin cardiolgica, tanto clnica como con pruebas de imagen (ecocar- diograma, flujo doppler).

4. Evaluacin nefrourolgica, que incluya ecografa vesical y renal, pruebas de funcin renal y anlisis urinario.

5. Determinacin de los niveles de calcio tanto sanguneo como urinario.

6. Pruebas de funcin tiroidea.

7. Evaluacin oftalmolgica

8. Evaluacin y consejo gentico. 9. Evaluacin multidisciplinaria del desarrollo.

Desde el punto de vista mdico no existe un tratamiento de curacin especfico para el sndrome de Williams. Ser preciso someter al niola a tratamiento de Atencin Temprana con programas de educacin especial individualizados, tera- pia de lenguaje y terapia ocupacional.

5.1. mbito mdico El enfoque teraputico debe ser multidisciplinario dada la variedad de sintoma-

tologa que incluye este sndrome.

El desarrollo de la discapacidad se debe abordar con programas de intervencin temprana, educacin especial y formacin profesional.

El sistema cardiovascular requiere seguimiento de por vida. En algn momen- to evolutivo de la enfem~edad puede requerirse el tratamiento quirrgico de la estenosis artica supravalvular y de la estenosis de la arteria renal. Previo a las intervenciones es importante la valoracin anestsica dadas las complicaciones relacionadas con este procedimiento descritas en algunos casos. Es recomendable controlar la tensin arterial al menos una vez al ao en ambas extremidades, la hipertensin arterial generalmente se controla con tratamiento farmacolgico. En los adultos se debe evaluar la presencia de prolapso mitral, insuficiencia artica y estenosis arteriales de cualquier localizacin.

La hipercalcemia puede estar presente en cualquier edad y parece estar relacio- nada con sntomas como los vmitos, la irritabilidad, estreimiento y calambres musculares. Se debe medir el calcio srico y urinario peridicamente de manera rutinaria, y especialmente cuando no se lleva un control estricto de la ingesta die- ttica de este mineral o cuando se utilizan suplementos vitamnicos que conten- gan vitamina D. Algunos casos de hipercalcemia refractaria pueden responder a corticoides orales. Aquellos casos con presencia de nefrocalcinosis o niveles per- sistentes de hipercalcemia y10 hipercalciuria deben ser valorados por un nefrlo- go.

El tratamiento de la hipermetropa y el estrabismo debe ser evaluado por un oftalmlogo. La otitis media recurrente puede requerir drenaje con tubos de tim- panotoma. Se debe realizar pruebas encaminadas a descartar problemas auditi- vos. Los problemas dentarios como la maloclusin requieren tratamiento espe- cializado y es importante la atencin dental rutinaria.

5.2. mbito psicopedaggico Podemos pensar en ocasiones, que los nios con SW son atractivos pues

muchas de las caractersticas asociadas son ms bien deseables (ojos brillantes, sonrisa muy amplia y simptica, modo entusiasta, socialmente dados y conversa- dores, fuerte sensibilidad hacia los sentimientos de otros, nariz respingada en forma simptica, excelente memoria en cuanto a la gente conocida recientemente o tiempo atrs, muy expresivos de sus propias emociones, especialmente de su alegra y entusiasmo). Es importante tener en cuenta que stas en realidad son caractersticas 'reales' del nio y no solamente del sndrome. Es decir, es impor-

tante poner nfasis y disfrutar el atractivo real y carismtico de muchos nios con SW y no categorizar estos comportamientos como simples "Williamismos".

(Extremo entusiasmo cuando estn contentos, lgrimas en respuesta a alguna situacin leve aparente- mente, terror como respuesta a eventos aparentemente no muy

Tabla 3. Estrategias de intervencin psicopedaggicas.

Osteoporosis

Trastornos respiratorios de sueo

Algunas caractersticas de comportamiento asociadas con el SW pueden impli- car desafos en el mbito educativo. Existen algunas estrategias efectivas para minimizar estas dificultades.

- Densitometra.

- Estudio del sueo: monitorizacin de parmetros cardiorrespiratonos.

Caracterstica

Alta sensibilidad para los sonidos (hiperacusis). Esta caracterstica en combinacin con la tendencia a la ansiedad a veces causa problemas de compor- tamiento durante actividades que implican ruidos como aspiradoras, ventiladores de techo, sistemas de calefaccin, timbres de recreo, etc. Algunos nios se distraen, se exci- tan demasiado o muestran temor ante estos eventos.

Perseverancia en ciertos temas favoritos de conversacin.

Algunos nios con el SW tienen temas favoritos de los cuales quie-

Sugerencia de intervencin

- Proveer advertencia justo antes de que se produzcan ruidos predeci- bles, cuando sea posible, como por ejemplo, el timbre del recreo.

- Permitir al nio visualizar y posi- blemente iniciar la fuente de ruidos molestos, por ejemplo, prender o apagar el ventilador, ver cmo se toca el timbre del recreo, etc.

- Grabar cassettes de sonidos y ani- mar al nio a experimentar con la grabacin (escucharla ms fuerte, ms despacio, etc.)

- Incluir la enseanza de habilidades sociales como parte del programa. Utilizar actuaciones, debates y experiencias en grupos pequeos para ensear temas alternativos

ren hablar ms tiempo de lo social- mente admitido. A veces estos temas favoritos - camiones de bom- beros, trenes, mquinas de cortar el csped, temas de fisonoma huma- na, de suspense, &c.- 10s ponen ansiosos. Otros temas favoritos son simplemente reas en las cuales el nio se siente cmodo y puede estar apoyndose en ese tema para asegurarse de que ser un pafiici- pante competente en la conversa- cin.

Ansiedad ante cambios inespera- dos de rutina u horarios.

apropiados y as expandir el reper- torio de conversacin del nio.

- Cuando el tema favorito incluye repetidamente hacer la ITlisma Pre- gunQ qu da vamos al monte), primero wfi- cientenlente Para asegurarse que el nio ha aprendido la informacin que ha pedido (puede probar Pre- guntando al nio la misma Pregun- ta). Luego ignorar las repeticiones subsiguientes mientras que se ofre- cen otros temas y actividades. Evitar el debate sobre si el tema continuar o no siendo tratado, ya que esto prolonga la perseverancia.

- Proveer algn tiempo para el deba- te del tema favorito del nio.

- Hacer nfasis en el inters favorito como parte del programa. El nio enfocar su tema favorito basado en un programa de educacin pla- neado con un mayor nivel de moti- vacin.

- Proveer un horario rutina predeci- ble con advertencias especficas marcando las transiciones diarias.

- Minimizar los cambios inespera- dos.

- Para nios de edad preescolar: usar horarios con dibujos para las ruti- nas diarias y calendarios de pared

Tabla 4. Otras sugerencias de intervencin.

Otras sugerencias de intervencin:

Realizar test regulares de inteligencia.

308

Hamacarse, morderse las unas o pellizcarse la piel.

presentar un problema. Muchos de

dad del nio para ejercer control consistentemente. Por lo tanto, no se debe insistir demasiado en ellos o recordar al nio continuamente que no debe practicar ese comporta- miento.

L

ayudar recordatorios ocasionales en conjunto con ttcniczls de comporta- miento.

Los tests regulares pueden ser de mucha ayuda para obtener informacin en cuailto a reas fuertes en el aprendizaje y debilidades en nios con el sndrome. Sin embargo, la correcta interpretacin de los resultados es importante. Si el nio muestra una variedad significativa en el nivel de su ejecucin, no tiene sentido 'promediar' estos distintos niveles para obtener una medida de inteligencia. Es ms significativo discutir el nivel de ejecucin del nio en reas especficas y pla- near un plan de educacin de acuerdo a estos distintos niveles.

Integracin del nio en el aula. Deberan los nios con SW estar en clases ordi- narias?

Hay una gran variedad de situaciones escolares en nios con SW. Las situacio- nes particulares dependen tanto de sus necesidades como del apoyo que el siste- ma de la escuela est en condiciones de dar tanto en ambientes especializados como en los ordinarios. La adaptacin y el apoyo del programa son altamente recomendables.

Los nios con problemas ms severos de aprendizaje o de comportaniiento, que estn en sistemas escolares con poco apoyo a menudo se benefician si se los ubica en clases con una orientacin ms especializada. Estas pueden ser clases para nios con discapacidades en el aprendizaje, o para nios con retraso mental, dependiendo de las necesidades educacionales de los nios. Se recomienda que el nio con SW no sea asista a clases para nios con problemas de comportamiento, ya que sus problemas de comportamiento y sus necesidades de apoyo son muy diferentes a las de nios que tpicamente se encuentran en este tipo de aulas.

6 . RECURSOS

6.1. Bibliografa

Bays, M. y Prez Jurado L. A. (2003). Williams-Beuren Syndrome. En Genetics of Neurobehavioral Disorders, Gene Fisch Editor. Humana Press, Totowa: New Jersey (USA), pp. 202-236.

Lenhoff H. (1988). Sndrome de Williams. Investigacin y Ciencia. Prez Jurado L. A. (1997). El Sndrome de Williams, del fenotipo al genotipo.

An Esp Pediatr 47:212-218.

Revistas de la Asociacin Nacional de Sndrome de Williams. No 1 a 6. Aos 1998 - 2003

6.2. Pginas Web

6.3. Asociaciones

Asociacin sndrome de Williams. Madrid Avda. Doctor Garcia Tapia, 208. Local 1 28030 MADRID Tel.: 91 413 62 27. Fax.: 91 510 22 61 E-mail: asociacionsindromewilliams@eresmas.com

Asociacin Sndrome de Williams. Barcelona C/ Londres, 96, ppal. 1" 08036 Barcelona Tlf.: 93 414 39 68 Fax.: 93 202 07 40

Asociacin Sndrome de Williams. Valencia C/ Enrique Ginesta, 1-5 46020 Valencia Tel.: 96 36 28 95

Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos C/ Serrano, 140 28006 MADRID Tel.: 91 394 15 87. Fax: 91 394 15 92 Web: http://www.fndacion1000.es

Federacin Espaiiola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Enrique Marco Dorta, 6 Local 41018 Sevilla Tel.: 902 18 17 25. Fax.: 954 98 98 93 E-mail: f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies Rares - 102, Rue Didot 75014 Paris (France) Tel.: 0033 156535215. Fax: 0033156535215 E-mail: eurordis@eurordis.org Web: http:llwww.eurordis.org

7. FICHA RESUMEN

7.1. ;Qu es el sndrome de Williams? El sndrome de Williams, es un trastorno del desarrollo, de tipo gentico que se

debe a una deleccin -prdida de parte del ADN- en el cromosoma 7 , dentro de la banda cromosmica 7q11.23, que se denomina submicroscpica porque 110 se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. Ocurre espordicamente. Es decir, no se hereda. No es causado por ningn factor mdico, ambiental o psico- social, sino que ocurre por casualidad.

7.2. ;Cmo se detecta?

Por una serie de rasgos faciales tpicos -una tetrada- que pueden no ser eviden- tes hasta los 2-3 aos: frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, nariz corta y antevertida, filtro largo y liso, mejillas protuyeiites y cadas con regin malar poco desarrollada, mandbula pequea, labios gruesos y moloclusin dental, retraso mental, hipercalcemia e11 la infancia -alto nivel de calcio en sangre- y estenosis artica supravalvular -un estrechamiento de la arteria principal inme- diatamente al salir del corazn.

7.3. ;A cuntas personas afecta?

El Sndrome de Williams ocurre en 1 de cada 20.000 recin nacidos.

7.4. Dnde me puedo informar?

Asociacin Sndrome de Williams. Madrid Avda. Doctor Garcia Tapia, 208, Local 1 28030 Madrid Tel.: 91 413 62 27. Fax.: 91 510 22 61 E-mail: asociacionsindromewilliams@eresmas.com

7.5. Cmo es el futuro de estas personas?

No existe tratamiento curativo conocido, pero es muy importante someter al niola a tratamiento de apoyo precoz con programas de educacin especial indi- vidualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.