SECRETARIA DE ESTADO DA EDUCAÇÃOSuperintendência da Educação

Diretoria de Políticas e Programas Educacionais Programa de Desenvolvimento Educacional

GISLEINE ADAMIS DO CARMO

SÍNDROME DE DOWN - É NORMAL SER DIFERENTE

Arapongas – PR2008

SECRETARIA DE ESTADO DA EDUCAÇÃOSuperintendência da Educação

Diretoria de Políticas e Programas Educacionais Programa de Desenvolvimento Educacional

MATERIAL DIDÁTICO-PEDAGÓGICO

SÍNDROME DE DOWN-É NORMAL SER DIFERENTE

Professora PDE: Gisleine Adamis do Carmo

Professor orientador: Dr. Wagner José Martins Paiva

DISCIPLINA: CIÊNCIAS

SECRETARIA DO ESTADO DA EDUCAÇÃO DO ESTADO DO

PARANÁ-SEED-

NÚCLEO REGIONAL DE ENSINO-NRE-

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA-UEL-

PROGRAMA DE DESENVOLVIMENTO EDUCACIONAL-PDE-

2

Arapongas – PR2008

SUMÁRIO

Síndrome de Down: É normal ser diferente

Introdução

.................................................................................................. 4

1.1 Célula: noções gerais

............................................................................5

1.2 Núcleo: noções

gerais............................................................................6

1.3 Membrana nuclear ou envoltório

nuclear...........................................6

1.4 Carioplasma, citoplasma ou suco

nuclear............................................7

1.5

Nucléolo.......................................................................................

............7

1.6

Cromossomos...............................................................................

...........8

1.7 Divisão

celular.........................................................................................

9

1.8

Meiose..........................................................................................

............10

2. ANOMALIAS

CROMOSSÔMICAS......................................................13

3

3. SÍNDROME DE

DOWN..........................................................................15

3.1 Características da síndrome de

Down...................................................15

4. SÍNDROME DO X

FRÁGIL....................................................................18

CONCLUSÃO......................................................................

..........................19

REFERÊNCIAS

BIBLIOGRÁFICAS.....................................................20

SÍNDROME DE DOWN: É NORMAL SER DIFERENTE

INTRODUÇÃO

Este material didático-pedagógico destina-se a professores do

Ensino Fundamental. É um trabalho com descrição clínica sobre os

portadores de síndrome de Down. A importância de entender estes

os clínicos desta síndrome se deve ao fato de hoje trabalharmos com

a inclusão.

4

Todos nós conhecemos alguém que possui esta síndrome,

porém, desconhecemos as causas clínicas o que faz tratarmos este

assunto de maneira leiga e descompromissada. Sabemos que existem

escolas especializadas que trabalham incansavelmente na melhoria

da qualidade de vida de pessoas portadoras da síndrome de Down.

É muito importante que nas aulas de Citologia, que é um

conteúdo específico da disciplina, seja contextualizado este assunto

para que os alunos possam estar voltando o seu olhar para pessoas

especiais, além de valorizar instituições que são grandes baluartes

na nossa sociedade.

O professor deve não apenas ser um transmissor de

conhecimentos, mas também alguém que forma o cidadão melhor.

Por isso é tão importante contextualizar conteúdos que possam fazer

com que a sociedade seja melhor num futuro próximo.

Partindo do conceito que não se respeita e admira aquilo que

não se conhece, é importante que se esteja chamando a atenção do

aluno para a realidade: que a síndrome de Down existe e pode bater

à porta de qualquer pessoa sejam filhos, netos, parentes, bem como

amigos que lhes são tão caros. Respeito e atenção são tudo que eles

precisam porque em sua maioria são pessoas extremamente felizes e

que fazem de sua vida uma festa a cada dia

1. 1 Célula: noções gerais

5

Fonte: http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/celula-vegetal/celula-vegetal-3.php

Neste momento estaremos iniciando o estudo de conceitos

importantes para o entendimento do processo de formação de

pessoas portadoras da síndrome de Down.

O primeiro conceito importante a ser destacado é:

- citologia: significa literalmente o “estudo da célula”. É

importante esta definição porque é a partir da célula que o

organismo vivo se forma, e segundo a doutrina celular estabelecida

por Schleiden e Schann, “todo ser vivo é formado por células”.

Nos organismos multicelulares, há especialização das células

de maneira que certos grupos celulares desempenham funções

diferentes da de outros grupos celulares.

Assim, as células diretamente ligadas à locomoção, como as

musculares, devem ter a mesma forma e função do que as

diretamente ligadas à reprodução, células epiteliais e outras.

Os seres humanos, como outros organismos multicelulares,

originam-se de uma única célula, a célula-ovo ou zigoto. É essa célula

que sofre várias divisões e dá origem a todas as células do corpo.

Conforme as células se dividem, ocorre também o processo de

6

diferenciação celular: grupos de células especializam-se na

execução de determinadas funções.

Uma célula eucariótica é formada por três estruturas básicas:

um envoltório - membrana plasmática-, o citoplasma e o núcleo, onde

estão os cromossomos, estruturas formadas basicamente por DNA.

1.2 Núcleo: noções gerais

A célula está em constante atividade, o que inclui a sua

divisão originando várias células. Durante o processo de divisão

celular, o núcleo passa por muitas modificações, perdendo suas

características já no início do processo e se reorganizando no final.

Quando a célula não está se dividindo, o núcleo apresenta

toda a sua estrutura organizada e em condições de ser estudada o

nome de núcleo interfásico, formado por membrana nuclear ou

envoltório nuclear, carioplasma, citoplasma ou suco nuclear, nucléolo

e cromossomos.

1.3 Membrana nuclear ou envoltório nuclear

É a estrutura que separa o citoplasma do conteúdo nuclear e

permite o intercâmbio de substâncias entre essas regiões celulares.

A membrana nuclear não é uma membrana simples, mas dupla: uma

interna e uma externa. Apesar de separar o material nuclear do

citoplasma, apresenta diversos

poros, que permitem a

passagem controlada de

certas moléculas entre o

núcleo e o citoplasma. Quanto

à composição, tanto a

membrana externa quanto

7

interna são lipoprotéicas, semelhantes à membrana plasmática. Elas

são separadas por um espaço, o espaço perinuclear Fonte:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Envolt%C3

%B3rio_nuclear

1.4 Carioplasma, citoplasma ou suco nuclear

É a estrutura que contém proteínas

e enzimas necessárias para que o núcleo

efetue suas funções. É toda a massa fluida

limitada pela membrana interna do

envoltório nuclear e onde se situam o

nucléolo o os cromossomos.

Fonte: http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/citoplasma.htm

1.5 Nucléolo

É um corpo esférico sem membrana, constituído por pequenas

membranas e pequenos fragmentos de

RNA (ácido ribonucléico). O nucléolo

participa na divisão celular e na formação

de estruturas como cílios e flagelos. Pode

ser observado com relativa facilidade no

núcleo interfásico, pois é uma estrutura

que se cora mais intensamente do que

outras, quando a célula é tratada com

determinados corantes. Um núcleo pode

8

conter mais do que um nucléolo, mas logo no início da divisão celular

eles desaparecem.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Nucl%C3%A9olo

1.6 Cromossomos

São as estruturas que guardam a informação genética dos

organismos. Os cromossomos são constituídos de ácido

desoxirribonucléico (DNA ou ADN) e proteínas. A principal função

dos cromossomos é guardar a informação hereditária, ou seja, as

características passadas de geração a geração. Essas informações

estão contidas no DNA. A informação hereditária é uma informação

específica na forma de código para a síntese de proteínas.

Segmentos de DNA que têm estas instruções são denominados

genes.

Quando a célula não está se dividindo, cada molécula de DNA

presente no núcleo está na forma de um longo filamento, muito fino,

formado pela dupla-hélice associada em

vários pontos a proteínas histonas.

Observando uma célula ao microscópio

óptico, devidamente corado, verifica-se

que o interior do núcleo é praticamente

todo preenchido por uma mancha

9

fracamente corada. Nessa fase e com esse aspecto, o DNA associado

a proteínas histonas é chamado cromatina.

Fonte:

http://www.infoescola.com/biologia/cromossomos/

É possível observar que a cromatina apresenta em alguns

pontos mais corados, chamados de heterocromatina. O motivo da

melhor fixação do corante e da visualização da heterocromatina é

que, nesses pontos, o DNA está condensado. O

restante do DNA não está condensado e é chamado de eucromatina.

No decurso da divisão celular esses filamentos condensam-se

muito ficando mais curtos e mais espessos, podendo ser visualizados

e estudados mais facilmente no microscópio: são os cromossomos.

1.7 Divisão celular

A maioria das células tem a capacidade de dividir-se. Quando

se dividem, as células se reproduzem. A divisão celular é comandada

pelo núcleo da célula. Existem dois tipos básicos de divisão celular: a

mitose e a meiose

A mitose é o processo em que uma célula origina duas células

idênticas a ela. A mitose possibilita o crescimento do organismo e a

reposição de células que se desgastam e morrem.

A meiose é o tipo de divisão celular que permite a reprodução

sexuada. Na reprodução sexuada, o pai e a mãe contribuem com seus

genes gerando descendentes diferentes. Essa divisão promove a

variabilidade genética, que é importante para o processo de

evolução.

10

Durante a divisão celular ocorrem profundas modificações na

célula, incluindo o desaparecimento do envoltório nuclear logo no

final da primeira fase do processo. O que possibilita a distribuição do

material nuclear por todo o citoplasma.

Quando a célula vai entrar em divisão, há duplicação do DNA

ainda na interfase. De cada filamento de DNA forma-se outro e

ambos ficam unidos por apenas uma pequena região especial: os

centrômeros. Cada filamento unido pelos seus centrômeros recebe

o nome de cromátide-irmã.

O estudo dos cromossomos é de grande importância,

especialmente porque eles abrigam as unidades responsáveis pela

transmissão das características hereditárias: os genes.

Os genes se distribuem ao longo da molécula de DNA, sendo

que cada gene ocupa um determinado lugar denominado loco

gênico.

As células que formam o corpo são chamadas células

somáticas. Na espécie humana elas possuem 46 cromossomos. Essas

células apresentam os cromossomos em pares, sendo cada par

formado por cromossomos que possuem os mesmo locos gênicos.

Os cromossomos que formam um par e que possuem o mesmo

loco gênico são chamados cromossomos homólogos.

O número de cromossomos é sempre o mesmo nas células dos

indivíduos de uma mesma espécie. Assim todas as células que

formam o corpo humano possuem 23 pares de cromossomos

homólogos num total de 46 cromossomos. Existem, porém, células

humanas que possuem apenas 23 cromossomos. Essas são chamadas

11

de gametas. Os gametas humanos são os oócitos (gameta feminino)

e os espermatozóides (gameta masculino).

As células que possuem cromossomos organizados em pares

são chamadas diplóides e representadas por 2n; e as que não

possuem pares de cromossomos homólogos são haplóides e

representadas por n.

Geralmente, as células somáticas dos eucariontes são

diplóides e os gametas são haplóides.

Como os gametas são haplóides,quando eles se unem pela

fecundação forma-se uma célula diplóide,o ovo ou zigoto,

restabelecendo o número de cromossomos típico das células

somáticas da espécie.

É a partir do zigoto que se formam todas as outras células que

irão construir o organismo inteiro do indivíduo.

Todas as células terão os mesmos cromossomos do zigoto.

1.8 Meiose

A característica principal da meiose é a

redução pela metade do número de cromossomos

da célula-mãe, ou seja, a partir de uma célula

diplóide formam-se duas células haplóides.

Fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/meiose.htm

Nos animais, a meiose é uma divisão característica da

formação dos gametas. Ela ocorre por duas divisões sucessivas: a

meiose I e a meiose II.

12

Das duas divisões meióticas, a primeira é reducional, ou seja,

o número de cromossomos em todas as células resultante é a metade

do número de cromossomos da célula que se dividiu; cada

cromossomo, porém encontra-se duplicado. A segunda divisão é

chamada equacional e é semelhante a uma mitose comum.

As alterações sofridas pela célula durante meiose I

apresentam alguns aspectos semelhantes aos que ocorrem na

mitose: ao envoltório nuclear e o nucléolo se desorganizam, o DNA

sofre condensação e ocorre a duplicação do centro celulares dos

centríolos e surgem as fibras do fuso. Existem diferenças

importantes. Na prófase I, ocorre o emparelhamento dos

cromossomos homólogos. Com isso, cada par de homólogo

emparelhado forma uma tétrade, pois são verificadas quatro

cromátides: duas de cada cromossomo que são as cromátides-irmãs e

cada cromátide de um cromossomo homólogo é chamada

cromátide-homóloga. Pode ocorrer troca de fragmentos entre

cromátides homólogas de cada tétrade, sendo que essa troca recebe

o nome de permutação ou crossing-over. Nesse processo há

rearranjo de genes, o que é um dos fatores que contribui para o

aumento da variabilidade genética na espécie.

Na metáfase I,

os pares de homólogos

emparelhados alinham-

se no equador da

célula.

Fonte: http://www.webciencia.com/11_03divisao.htm

Na anáfase I ocorre a

separação dos cromossomos

homólogos duplicados, indo um

13

cromossomo duplicado de cada par para um dos pólos da célula. As

cromátides-irmãs não se separam. Fonte:

http://www.webciencia.com/11_03divisao.htm

Na telófase I, ocorre a reorganização do envoltório nuclear e

do nucléolo da célula. No final na anáfase inicia-se a citocinese e ao

final da telófase ela

é concluída. Formam-se,

então, duas células haplóides

que apresentam um

cromossomo duplicado de

cada homólogo que ainda se encontram unidos pelos centrômeros.

Fonte:

http://www.webciencia.com/11_03divisao.htm

Cada uma das duas células haplóides formadas pela meiose I

entra em nova divisão, a meiose II, que é muito parecida com uma

mitose. Na meiose II ocorre a separação das cromátides-irmãs e ao

final do processo têm-se quatro células haplóides.

14

2. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Os cromossomos ocorrem soa pares nas células somáticas. Na

espécie humana nas células somáticas se espera encontrar 23 pares

de cromossomos.

A verificação do número e da forma dos cromossomos de um

indivíduo é feita pela montagem do seu cariótipo, a partir de

imagens obtidas de células em mitose, na metáfase. È neste

momento que os cromossomos atingem seu máximo grau de

condensação.

Existem indivíduos que apresentam número anormal de

cromossomos em seu cariótipo.

A causa das alterações no número de cromossomos de um

indivíduo está no processo de meiose, na formação dos gametas.

Podem ocorrer pequenas falhas no momento da separação das

cromátides-irmãs. Diz-se que ocorre uma não-disjunção dos

cromossomos gerando as anomalias cromossômicas.

As anomalias cromossômicas tanto podem ser numéricas

quanto estruturais, podendo envolver um ou mais autossomos,

cromossomos sexuais, ou ambos, simultaneamente. O tipo mais

comum de anomalias clinicamente significante é a aneuploidia, um

número anormal de cromossomo devido a um cromossomo extra ou à

falta de um deles que está associada a uma má formação física,

mentais ou ambas.

15

As conseqüências fenotípicas de uma anomalia cromossômica

dependem da sua natureza específica, do desequilíbrio resultante

das partes envolvidos no genoma dos genes específicos contidos ou

afetados pela anomalia e da sua probabilidade de sua transmissão

para a próxima geração. A previsão de tais resultados podem se

constituir em um enorme desafio para a consulta genética,

particularmente em um contexto pré-natal.

Um complemento cromossômico com qualquer número de

cromossomos que não seja 46 é denominado heteroplóide. Um

múltiplo exato do número haplóides de cromossomos (n) é

denominado euplóide e qualquer outro número de cromossomos é

denominado aneuplóide.

Fonte:

http://www.ufv.br/dbg/bio240/Aberra%E7%F5es%20cromoss%F4micasDeboraNP4

4464.htm

A aneuploidia é a alteração mais comum ocorrendo em pelo

menos 5% de todas as gestações conhecidas. A maioria dos pacientes

aneuplóides tanto apresenta trissomia quanto, menos

freqüentemente, monosssomia. Tanto a trissomia quanto a

monossomia apresentam graves conseqüências fenotípicas.

16

A trissomia pode existir em qualquer parte do genoma, mas a

trissomia de um cromossomo inteiro raramente é compatível com a

vida. Sem dúvida, o tipo mais comum em lactentes nascidos com vida

é a trissomia do 21.O mecanismo cromossômico mais comum da

anomalia é a não-disjunção meiótica .

3. SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down ou trissomia do 21 é o mais comum e o

distúrbio cromossômico mais conhecido

sendo que a causa genética mais comum

de retardo mental.A estatística mostra

que a cada 800 nascimentos vivos,uma

criança nasce com síndrome de

Down.Também,em crianças nascidas

vivas e entre fetos de mulheres com 35

anos de idade ou mais,a incidência é mais elevada.

Fonte:

www.downbtv.org.br/.../imagens/downbtvnag.jpg

A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866

por Langdon Down, porém sua causa permaneceu desconhecida por

quase um século. Duas características marcavam a incidência entre

17

os portadores da síndrome de Down:a idade materna elevada e uma

distribuição característica entre uma mesma família.Entre gêmeos

monozigóticos havia concordância e, entre gêmeos dizigóticos,não.

Em 1959, ficou estabelecido que, muitas crianças com síndrome de

Down tinham 47 cromossomos, sendo que o membro extra de um

cromossomo acrocêntrico pequeno, que desde então tem sido

designado como cromossomo 21.

3.1 Características da síndrome de Down

A síndrome de Down pode ser diagnosticada no momento do

nascimento por suas características. São elas:

-Hipotonia, que pode

ser a primeira

anormalidade observada no

recém-nascido;

-Nos aspectos faciais

os pacientes apresentam

estrutura reduzida e

braquicefalia com a região occipital achatada;Fonte: http://blog.uncovering.org/archives/2007/06/sindrome_de_dow.html

-O pescoço é curto, com frouxidão na pele da nuca;

-A ponte nasal é baixa;

-As orelhas são de baixa implantação e tem uma aparência

dobrada característica;

-Os olhos apresentam as manchas de Brushfield que

circundam a íris;

-A boca á aberta mostrando uma língua protusa e sulcada;

-Inclinação na fissura palpebral para cima;

-As mãos são curtas e largas com uma prega transversa

palmar única e o quinto dedo encurvado, ou clinodactilia;

-Os dermatóglifos são característicos;

18

_Os pés apresentam uma maior separação entre o hálux e o

segundo dedo, com um sulco estendendo-se aproximadamente até a

superfície plantar.

A principal causa de estudo da síndrome de Down é o retardo

mental característico. O atraso mental é bem observado no final do

primeiro ano de vida. A cardiopatia congênita aparece em um terço

de lactentes nascidos com a síndrome, sendo a principal causa de

morte entre os portadores da síndrome, assim, cerca de um quarto

dos nascidos vivos com cardiopatia congênita morrem antes do

primeiro aniversário.

Provavelmente apenas 20% a 25% dos conceptos com

trissomia sobrevivem ao nascimento, sendo que há um risco de 15

vezes a mais para leucemia. Também há o risco da doença de

Alzheimer várias décadas antes da idade inicial da população em

geral.

Cerca de 95% de todos os pacientes com síndrome de Down

possuem trissomia do cromossomo 21,é resultado da não-disjunção

meiótica do par de cromossomos 21.O erro meiótico geralmente

ocorre durante a meiose materna porém cerca de 10% dos casos

ocorrem na meiose materna.

Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down tem 46

cromossomos, com translocação robertsoniana envolvendo o

cromossomo 21q e o braço longo de outro cromossomo acrocêntrico

(geralmente o cromossomo 14 ou 22). A síndrome de Down com

translocação não evidencia relação com a idade materna, mas há

uma recorrência alta em famílias nas quais um dos pais é um

portador de translocação.

19

O cromossomo com translocação 21q21q é um cromossomo

composto de dois braços longos do cromossomo 21; isto é visto em

um pequeno percentual de pacientes com síndrome de Down. Muitos

desses casos parecem surgir depois da formação do zigoto sendo que

o risco de recorrência é baixo.

Cerca de 2% de pacientes com síndrome de Down são

mosaicos. O fenótipo pode ser mais brando do que uma trissomia do

21 típica,porém existindo uma grande variedade de fenótipos entre

pacientes mosaicos.Estes talvez representem os casos mais severos

clinicamente,porque pessoas levemente afetadas têm menos

probabilidade de serem cariotipadas.

Muito raramente, a síndrome de Down é diagnosticada em um

paciente que apenas o braço longo do 21 está triplicado,e um

paciente com síndrome de Down com anormalidade cromossômica

não visível citogenéticamente é ainda mais raramente identificado.

A causa da anormalidade cromossômica na síndrome de Down

ainda é pouco entendida. Uma possibilidade é o modelo do “ovócito

velho”. Ovócitos velhos podem ser menos hábeis em superar a

suscetibilidade á não-disjunção estabelecida pela maquinaria da

recombinação. Apesar do reconhecimento da importância da

associação entre os padrões de recombinação e a segregação

cromossômica, um completo entendimento da não-disjunção do

cromossomo 21 e do efeito da idade materna continua sendo

indescritível.

A incidência populacional de síndrome de Down em nascidos

vivos é atualmente estimada em cerca de 1 a 800, refletindo a

distribuição de idade materna para. Todos os nascimentos e a

proporção de mães mais velhas que utilizaram o diagnóstico pré-

natal e a interrupção seletiva. Por volta dos 30 anos de idade, o risco

20

começa a subir agudamente, alcançando 1 em 25 nascimentos no

grupo materno mais velho.Ainda que mães mais jovens tenham um

risco muito mais baixo,a taxa de nascimento é mais elevada ,e,

portanto, mais das metades das mães de todos os bebês com

síndrome de Down têm menos de 35 anos de idade.

4. SÍNDROME DO X FRÁGIL

Esta síndrome causa

retardamento mental moderado

nos homens e leve nas mulheres

afetadas. Há também anomalias no

comportamento como

hiperatividade, hábito de abanar

ou morder as mãos, explosões no

temperamento, pouco contato

visual e traços de autismo. Pacientes com esta síndrome têm uma

expectativa de vida normal.

Fonte: www.ib.usp.br/textos/imagens/cromo1b.jpg

Atualmente, não existe nenhum tratamento curativo

disponível para a síndrome do X frágil. A terapia é focada na

intervenção educacional e no tratamento farmacológico dos

problemas de comportamento.

21

CONCLUSÃO

O trabalho sobre síndrome de Down é muito importante no

que diz respeito à interação entre as pessoas “normais” e os

portadores de necessidades especiais.

Vimos que historicamente muito se evoluiu, porém é

importante que haja uma progressão no que diz respeito ao

relacionamento entre todos os seres humanos.

Precisamos desvencilhar preconceitos e somente o

conhecimento fará com que pessoas diferentes possam viver melhor

e respeitar as diferenças percebendo que ‘É NORMAL SER

DIFERENTE’.

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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

CRUZ, José Luís Carvalho da. Projeto Araribá Ciências. São Paulo: Editora Moderna, 2006.

LAURENCE, J. Biologia. São Paulo: Editora Nova Geração, 2006.

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REGO, Teresa Cristina. Vigotsky - Uma perspectiva histórico-cultural da educação. Petrópolis: Editora Vozes, 1994.

RIBAS, João Baptista Cintra. Viva a diferença. Convivendo com nossas restrições ou deficiências. São Paulo: Editora Moderna, 1996.

SECRETARIA DO ESTADO DA EDUCAÇÃO - SEED. Diretrizes Curriculares da Rede Pública de Educação Básica do Estado do Paraná. Curitiba, 2006.

SILVA JÚNIOR, Cezar da; SASSON, Sezar. Biologia - Coleção. São Paulo: Editora Saraiva, 2006.

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23

___________. Teoria e Método em Psicologia. São Paulo: Martins Fontes, 2004.

24