Sindrome de Beckwith Wiedemann

8/18/2019 Sindrome de Beckwith Wiedemann

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Alumno: Alan Flores P.Profesoras: Paulina Morales R.

Zasha Parra .

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'ntroducci(n•

)l síndrome Beckwith-Wiedemann *SBW+ es unaenfermedad ,en tica o e i,en tica deso/recrecimiento asociada con un ele0ado ries,o deformaci(n de tumor em/ri(nico.

• 1a enfermedad es causada or mutaciones en ,enes

re,uladores del crecimiento en el cromosoma o orerrores en im ronta ,en(mica.• Ahora se sa/e 2ue esta enfermedad ocurre en uno de

cada $345!! ni6os nacidos 0i0os4 con i,ual incidenciaen 0arones 7 mu8eres9 adem s uede resentarse de

manera com leta o arcial.


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Omim: $3!;&!• 1a causas del síndrome de Beckwith-Wiedemann tiene

una alta im licancia ,en tica.• 1a ma7oría de los casos ueden estar asociados con

alteraciones en el cromosoma $$.


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=Por 2u Beckwith-Wiedemann>

• ?r @. Bruce Beckwith naci( en S okane4 Washin,ton el $ deno0iem/re $"334 at(lo,o.

• identi c( la naturaleCa de un tumor infantil llamadoneuroblastoma. ?emostr( 2ue en al,unos ni6os uede ser0isto como un anomalía del desarrollo4 mientras 2ue enotros4 el com ortamiento es el de un tumor mali,no.

- Beckwith aclar( un ,ru oconfuso de tumores 2ue seha/ían considerado diferentes

formas de tumor de Wilms.- )n $";3 descu/re el síndrome encuesti(n al o/ser0ar un aumentose0ero en el tama6o de las,l ndulas su rarrenales en

al,unos acientes.


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=Por 2u Beckwith-Wiedemann>•

?r. Dans-Rudolf Wiedemann *$"$& en Bremen9 E %!!; en iel+era un ediatra 7 rofesor uni0ersitario Alem n.• omo director del Dos ital de ni6os de refeld 4 se dio cuenta

de los fatales efectos secundarios de la talidomida.• )n $"554 fue residente de la Sociedad Alemana de Pediatría.

Gri,inalmente4 en el a6o $";H el?r. Dans-Rudolf Wiedemannacu6( el t rmino )MI*onfalocele - macro,losia J,i,antismo+ ara descri/ir lacom/inaci(n de defectoscon, nitos de la areda/dominal como la hernia*onfalocele+4 len,ua ,rande*macro,losia+4 7 cuer o 7 # oeKtremidades lar as


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Fenoti o característico• 1as características comunes utiliCados ara

de nir SBW son:• macro,losia *len,ua ,rande+• macrosomía *so/re eso romedio al nacer+• defectos de la línea media de la ared

a/dominal *onfalocele4 hernia um/ilical4di stasis de rectos+

• lie,ues del oído o stulas.• hi o,lucemia neonatal.


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Gtras 0ariantes• 1a ma7oría de los ni6os con BWS no tienen todas

estas cinco características. Adem s4 al,unos ni6oscon BWS tienen otros hallaC,os4 inclu7endo:

• Le0us Flammeus•

Gcci ucio rominente• Di o lasia del tercio medio facial• hemihi ertro a• anomalías ,enitourinarias *ri6ones a,randados+• anomalías cardíacas• anomalías musculoes2uel ticas• rdida de la audici(n• al,unos reci n nacidos rematuros con BWS notienen macro,losia.


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?ia,n(stico de SBW.• )lliot et al: inclu7e la resencia de

cual2uiera de tres característicasrinci ales *defecto de la ared

a/dominal anterior4 macro,losia4 o elcrecimiento eKcesi0o re ostnatal+ odos m s tres rinci ales hallaC,osmenores * oCos de oído4 ne0us

ammeus4 hi o,lucemia neonatal4nefrome,alia o hemihi er lasia+.


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?ia,n(stico de SBW.• ?ada la 0ariaci(n entre los indi0iduos con SBW 7

la falta de una rue/a de dia,n(stico sim le4 laidenti caci(n de SBW uede ser difícil.

• DeBaun et al : han de nido un ni6o con SBWS siel ni6o ha sido dia,nosticado or un m dico comocon SBW 7 si el ni6o tiene al menos dos de lascinco características comunes asociados con BWS*macro,losia4 macrosomía4 la línea mediadefectos de la ared a/dominal4 lie,ues ofístulas del oído # hi o,lucemia neonatal+.


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riterios dia,n(sticos


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Li6os con SBW


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Li6os con SBW


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• )n la ma7oría de los casos se de/e a unadu licaci(n en la re,i(n im licada del cromosoma

aterno.• )ntre $!-%! de los casos se da or una disomía

uni arental aternal.• )Kisten casos de mutaciones del ,en ? L$ 4

translocaciones o du licaciones del material,en tico.

•

Qn & de los casos son es or dicos con un solofamiliar afectado.• Qn $!-$& la herencia si,ue un atr(n

autos(mico dominante.• t *$$9 $5+ * $&.&9 2%$.3+


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?ia,n(stico cito,en ticoen SBW

• !studios "om#lementarios• $. RealiCar se,uimiento ri,uroso 7 seriado de la

,lucemia en el eríodo neonatal. %. )n caso dehi o,lucemia ersistente4 descartar hi erinsulinismomediante a roKimaci(n dia,n(stica or eta as.

onsiderar consulta al endocrin(lo,o infantil. ?escartarnesidio/lastosis 7#o im lantaci(n de medicaci(n.

• $. %eali&ar "arioti#o' estudios de (ibrida"i)n insitu "on *uores"en"ia +FI,H- #ara la re i)n 11# estudios #ara des"artar D0P. ,i estos son

normales' (a ue "onta"tar "on un "entroes#e"iali&ado #ara reali&ar el dia n)sti"omole"ular +aun ue estos resultados #uedendemorarse' a ue mu"(os de di"(os "entros losreali&an "omo estudios de in esti a"i)n-.

•

H. RealiCar trimestralmente determinaci(n dealfafeto roteína4 ,onadotro ina cori(nica 7


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?ia,n(stico cito,en ticoen SBW

• !studios "om#lementarios

• &. RealiCar eco,rafías a/dominales trimestrales ara eldia,n(stico recoC de tumoraci(n a/dominal oculta.

•

;. RealiCar estudio de orina com leta cada 3 meses aradetecci(n recoC de tumor de Wilms.• 5. RealiCar radio,rafía de t(raK semestralmente.• . RealiCar eco,rafía cere/ral antes del alta neonatal

mientras la fontanela est ermea/le. ". RealiCar

tomo,rafía com utariCada *O + o resonancia ma,n tica*RM+ de a/domen si eKiste nefrome,alia o ima,ensos echosa a/dominal o tor cica. $!. )0aluar ladentici(n con consulta al odont(lo,o


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An lisis de los factores decrecimiento

• H19 es un ,en 2ue codi ca ara un ARL. tiene un a el en lare,ulaci(n ne,ati0a *o la limitaci(n+ de eso cor oral 7 la roliferaci(ncelular. )ste ,en tam/i n tiene un a el en la formaci(n deal,unos ti os de c ncer.

D$" fue nom/rado rimero como ASM * or adult Skeletal Muscle+de/ido a su eK resi(n en el m sculo es2uel tico adulto *TASMT+ enratas. D$" tam/i n se conoce como BWS or2ue la eK resi(n D$"a/errante4 tam/i n uede estar im licada en el síndrome Sil0er-Russell.

• I 32: )l 3a"tor de "re"imiento insul4ni"o ti#o 2 4 IGF 2 esuna hormona e tídica monocatenaria de estructura similar a la de lainsulina. )l 'IF-% tiene un a el im ortante en el crecimiento fetal. A0eces tam/i n se roduce en c lulas de determinados tumorescausando hi o,lucemia *síndrome de ?oe,e-Potter+.

• P57: in(ibidor de uinasa de#endiente de "i"lina +#57' i#2-' esun su resor tumoral4 tam/i n conocido como 6D 16' es la

roteína 2ue en los seres humanos est codi cada or el ,enCDKN1C.


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8etila"i)n del enre ulador H19


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Fisiolo 4a del "re"imiento


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%ol Fisiol) i"o de IGF II

• el 'IF-'' es una hormona e tídica mito, nica. )l 'IF-''re,ula el desarrollo 7 la diferenciaci(n fetal. 1a e0idenciaacumulada su,iere roles del 'IF-'' en 0arios te8idos comom sculo es2uel tico4 te8ido adi oso4 hueso 7 o0ario. 1aeK resi(n alterada de 'IF-'' ha sido o/ser0ada eno/esidad4 dia/etes 7 síndrome de o0arios oli2uísticos.

• 1os roles sol(,icos del 'IF-'' son relati0amente ocoentendidos4 ero al arecer re,ula el crecimiento celular4la diferenciaci(n 7 el meta/olismo. )l 'IF-'' act a demanera endocrina4 autocrina 7 aracrina. 1a e0idencia

acumulada su,iere 2ue el 'IF-'' es re2uerido ara laem/rio, nesis normal 7 di0ersos estudios handemostrado 2ue el efecto estimulador del crecimientodel em/ri(n es m s otente 2ue el del 'IF-'. )l 'IF-'' esnecesario ara el desarrollo normal in tero.


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Lefrome,alia•

Lefrome,alia en el síndrome deBeckwithWiedemann como factorde ries,o del tumor de Wilms

• uando se asocia ahemihi ertro a4 la incidencia dea arici(n de tumores es cuatro0eces ma7or 7 la resencia denefrome,alia ersistente es factorde ries,o ara la a arici(n detumor de Wilms.

Oam/i n se ha lanteado la hi (tesis de 2ue lasanormalidades ,enotí icas 7 e i,enotí icas de lare,i(n $$ $&.&4 2ue afectan ? L' 4 est n asociadas aanormalidades renales4 rinci almente a nefrome,alia4a 2uistes renales 7 a anomalías en el sistema colectorcomo: hidronefrosis4 re u8o 0esico-ureteral4 do/lesistema colector 7 alteraciones caliceales.


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Oumor de Wilms• )l tumor de Wilms es la forma m s com n de

c ncer del ri6(n en la infancia 7 su causa eKactaen la ma7oría de los ni6os se desconoce.

• 1a ausencia del iris en el o8o *aniridia+ es una

anomalía con, nita 2ue al,unas 0eces estasociada con el tumor de Wilms. Gtras anomalíascon, nitas li,adas a este ti o de c ncer renala/arcan: al,unos ro/lemas de las 0ías urinarias 7una afecci(n llamada hemihi ertro a.

• 1a enfermedad ocurre casi siem re en ni6os dem s o menos tres a6os de edad 7 rara 0eC se

resenta des u s de los a6os.


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Oumor de Wilms• Se ha lanteado la osi/ilidad de 2ue el Wilms ten,a un

ori,en re-natal /asado en: as ecto histolo,ico em/rionario4con ma7or incidencia en el ni6os e2ue6os.

• )l nefro/lastoma se ori,ina a artir de c lulastoti otenciales del blastema metan 3ri"o . )sta neo lasia

ocurre m s frecuentemente en ni6os. Sin em/ar,o en losadultos es inusual4 con menos de %&! casos u/licados en laliteratura.

• 1os ni6os cu7o tumor no se ha diseminado tienen una tasade curaci(n del "! con el tratamiento a ro iado.

• 1a com licaci(n m s reocu ante es la diseminaci(n deltumor a los ulmones4 al hí,ado4 a los huesos o al cere/ro.

• Se uede resentar hi ertensi(n arterial 7 da6o renal comoresultado del tumor o de su tratamiento.

• 1a eKtir aci(n de un tumor de Wilms de am/os ri6onesuede afectar la funci(n renal.


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onclusi(n• )l SBW es un trastorno am lio tanto fenotí icamente

como los trastornos ,en ticos 2ue lo ueden causar.• )s de 0ital im ortancia lle0ar estrictos controles

multidisci linarios ara e0itar com licaciones de saludde los ni6os 2ue sufren esta enfermedad4 7a 2ue conesto e0itaremos desde osi/les enfermedadesneo lasicas hasta me8orar el día a día de los acientes.

• en hile ese a 2ue eKisten dia,n(sticos no es unaanomalía frecuente4 esto se demuestra con el hecho dela ausencia de entidades cor orati0as u or,aniCacionesno ,u/ernamentales 2ue resten a7uda a familias conni6os dia,nosticados con el SBW. omo en )s a6a.

• carta del ?r. Beckwith.


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Bi/lio,rafía• htt :##www.ase/ewi.or, # sociedad es a6ola de

Beckwith-Wiedemann.• htt :##www.sochi e.cl# sociedad chilena de ediatría• htt s:##

www.ae ed.es#sites#default# les#anales#&!-%-$!. #d3 asociaci(n es a6ola de ediatría.• Iuía clínica Beckwith-Wiedemann )s a6a.• Síndrome de Beckwith-Wiedemann * ! a Buller

i ueira et al +• Sindrome de Wiedemann 7 Beckwith *macro,losia4

onfalocele4 macrosomia+ * Dras. 8aria 8ena %;

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