Sindrome de Asperger - Un Enfoque Multidisciplinar - Asociacion Asperger Andalucia - Libro

SNDROME DE ASPERGER:UN ENFOQUE MULTIDISCIPLINAR.

ACTAS DE LA 1.A JORNADACIENTFICO-SANITARIA

SOBRE SNDROME DE ASPERGER

(Sevilla, 9 de Junio de 2005)

Enrique Garca VargasRafael Jorreto Lloves (eds)

PRESENTACIN

En 1981 Lorna Wing publicaba en la revista PsychologicalMedicine el trabajo titulado Aspergers Syndrome: a clinicalaccount cuyo ttulo mencionaba por primera vez en la literaturacientfica el nombre con el que hoy se conoce este trastorno deldesarrollo. El artculo de Wing remita de este modo a los trabajospioneros del austriaco Hans Asperger, quien describi por primeravez el sndrome en 1944 bajo el nombre de psicopata autistainfantil y cuyo nico pecado haba sido quizs el de escribir enalemn en los aos finales de la segunda guerra mundial.

El trabajo de Wing supona el reinicio de la investigacininternacional sobre el sndrome al que el Dr. Asperger haba dadonombre sin que l nunca lo supiese. Desde entonces, una enormecantidad de monografas y trabajos cientficos, sobre todo eningls, acerca del sndrome de Asperger han ido aportando cono-cimientos acerca de este trastorno, de manera que los ms diver-sos aspectos del mismo han sido investigados, tratados y debatidoshasta el da de hoy

Es mucho an por supuesto lo que queda por hacer, espe-cialmente en lo referente a la bibliografa en espaol, a pesar delo que sin duda se ha avanzado hasta ahora. No solo se han tradu-cido obras fundamentales como las de Tony Atwood, MikeStanton, Keneth Hall o la gua del ayuntamiento de Leicester, sinoque han salido a la luz libros en espaol o de autores espaoles,como el de Pilar Martn Borreguero, o la diversas guas sobre sn-drome de Asperger de Asperger Espaa y de otras asociaciones dela Federacin como la andaluza. Esto ltimo demuestra hasta qupunto las asociaciones pueden hacer un labor importante en prode la divulgacin y el mejor conocimiento de las caractersticas delsndrome y su tratamiento.

Es en dicha lnea de difusin es en la que se inserta este tra-bajo que ahora ve la luz y que recoge las actas de la JornadaCientfico-Sanitaria sobre Sndrome de Asperger celebrada en laFacultad de Medicina de la Universidad de Sevilla. Aquella jorna-da reuni el 9 de junio de 2005 en Sevilla a investigadores y pro-

Asociacin ASPERGER Andaluca

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fesionales de la salud mental de acreditado prestigio dentro yfuera de nuestras fronteras y con ella la Asociacin AspergerAndaluca y la Asociacin Sevillana de Sndrome de Asperger pre-tendieron contribuir a la difusin del conocimiento sobre este sn-drome entre los profesionales de la salud mental, lo que, pens-bamos modestamente entonces, poda ayudar a ampliar la forma-cin recibida por stos en sus aos de estudio, toda vez que esta-mos hablando de un trastorno de muy reciente definicin.

Despus de la Jornada de Sevilla y fieles a aquel compromi-so de difusin y formacin, las asociaciones de familiares de todaEspaa, a pesar incluso de la falta a menudo de una respuesta ins-titucional decidida y efectiva, han continuado contribuyendo alconocimiento sobre el sndrome. As, se han realizado en Madrid ySevilla cursos especficos de diagnstico diferencial para profesio-nales, adems de un sinnmero de jornadas y eventos provincialesdirigidos a profesionales de la salud y de la educacin, incluido elI Congreso Internacional que tuvo lugar en Barcelona en 2006, trasel cual se anuncia ya el de Sevilla para 2008.

Es, pues, en este contexto de difusin del conocimiento enel que se sita la edicin de las ponencias de esta I JornadaCientfico-Sanitarias Andaluzas, pues no quisiramos que las apor-taciones que nos brindaron aquel da intenso los ponentes queda-sen relegadas a la memoria de todos o a los apuntes de unos cuan-tos, mxime cuando se trataba de aportaciones originales y, sobretodo, procedentes de diversos campos cientficos relacionados conel diagnstico y el tratamiento del sndrome de Asperger.

La consideracin de que en el estado actual de la bibliogra-fa en espaol se echaba en falta precisamente una mirada inter-disciplinaria al mismo, la buena voluntad, la generosidad y el saberhacer de los ponentes de aquel da y el nimo de los miembros dela Asociacin Sevillana de Sndrome de Asperger han hecho elresto. Este pequeo libro, al que no hay que juzgar por su tamaosino por su contenido, como tendr ocasin de apreciar quien seintroduzca en sus densas pginas, aporta nueva luz para la detec-cin y la terapia del sndrome de Asperger desde las perspectivasde la neuropsiquiatra, la psicologa, la psiquiatra o la pedagoga,una nueva luz que brindamos entre todos a los profesionales que

Actas 1.a Jornada sobre Sndrome de Asperger. Actas

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desde estos diversos campos puedan interesarse en el sndrome deAsperger.

Modestamente, pensamos, que era una contribucin nece-saria y a la que estbamos como quien dice obligados, pues aun-que existen protocolos para la atencin a los afectados por otrasenfermedades y/o trastornos, de la diabetes a la esquizofrenia, nolo hay para los afectados por sndrome de Asperger. Se suelen tar-dar aos en conseguir un documento que facilite a los afectadospor el sndrome de Asperger y a sus familias el acceso al reconoci-miento de sus necesidades educativas y sociales. En consecuencia,el diagnstico no conlleva ningn tipo de asistencia a travs de lasanidad pblica; ni siquiera una comunicacin a los centros esco-lares o universitarios.

La necesidad de implicacin de estamento sanitario en esteproblema es algo urgente e imprescindible, sin embargo, si quere-mos hablar de una sanidad pblica. Es razonable exigir la puestaen comn de los criterios diagnsticos y que stos hagan referen-cia a los criterios cientficamente consensuados como la CIE 10 o elDSMIV. Es, en consecuencia, necesario desterrar de la sanidadpblica categorizaciones diagnsticas acientficas y arbitrarias decorte psicoanalista que tanto dao han hecho y siguen haciendo alos afectados por Trastornos Generalizados del Desarrollo.

Queremos en nombre de la Asociacion Asperger Andalucaagradecer la Intervencin desinteresada de los ponentes en estaJornada y el esfuerzo de completar y poner al da sus textos des-pus de transcurrido el tiempo desde su participacin en laJornada de Sevilla. Agradecemos igualmente el apoyo de laFacultad de Medicina de la Universidad de Sevilla, la Colaboracindel rea Hospitalaria Virgen Macarena de Sevilla y muy especial-mente el asesoramiento y la intervencin de la Dra. RafaelaCaballero.

Debemos tambin agradecer a la Consejera de Salud elapoyo para publicacin de esta obra, que es la primera en castella-no en abordar de una forma multidisciplinar el sndrome deAsperger. Para ello, hemos tenido la suerte de contar entoncescomo ahora con ponentes de muy alto nivel y de reconocida sol-


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vencia a quienes de nuevo deseamos expresar nuestro ms altoafecto y consideracin.

Esperamos finalmente que la lectura de esta publicacinanime a los lectores, cualquiera que sea la razn que los acerca aella, a profundizar sobre el conocimiento del sndrome deAsperger. Como colectivo, la Asociacin Asperger Andaluca esta-r siempre a disposicin de todos para colaborar en cualquier ini-ciativa que pueda subsanar las carencias actuales en relacin a laatencin a los afectados por sndrome de Asperger.

Rafael Jorreto Lloves

(Presidente de la Asociacion Asperger Andalucia)*

Enrique Garca Vargas

* Asociacion fundadora de la Federacin Asperger Andalucia yde la Federacin Asperger Espaa


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ASPECTOS NEUROBIOLGICOS DEL SNDROME DE ASPERGER

Dr. Josep ArtigasNeuropediatra y psiclogo. Jefe de la Unidad de Neuropediatra.Centro de Medicina Reproductiva Atencin a la Infancia yAdolescencia. Hospital de Sabadell. Director del Centro Psyncron.

Qu es el Sndrome de Asperger?

El SA es un trastorno del desarrollo, de base neurobiolgica,que afecta al funcionamiento social y al espectro de actividades eintereses. Est vinculado a una disfuncin de diversos circuitos delcerebro. Tomando en consideracin que el dficit nuclear delSndrome de Asperger (SA) es el trastorno de la cognicin social,parece razonable atribuir un papel central a la amgdala y a larelacin entre la amgdala y circuitos frontoestriados, temporalesy cerebelo, estructuras involucradas en el desarrollo de la relacinsocial.

Puesto que el SA es un trastorno del neurodesarrollo, compar-te caractersticas propias de los problemas del desarrollo del siste-ma nervioso en general.

Las caractersticas comunes de dichos trastornos son:

Las mismas manifestaciones pueden aparecer en cualquierindividuo normal. Es fcil entender que los sntomas que se consi-deran tpicos del SA, tales como los problemas para la interaccinsocial, o la falta de flexibilidad mental, son muy comunes entre lapoblacin general; y se consideran rasgos de personalidad o unaforma de ser, antes que una manifestacin patolgica. Los snto-mas nucleares del SA no difieren cualitativamente de aspectos pro-pios de cualquier individuo, sino que la diferencia est en la expre-sin exagerada de alguna de estas caractersticas, hasta el puntode interferir con la vida social.

Los lmites entre el trastorno y la normalidad son muy impreci-sos. De acuerdo con la afirmacin anterior, se atribuye la catego-ra de trastorno en base a unos criterios arbitrarios, que no respon-den a ninguna otra justificacin que la de seleccionar grupos deindividuos que pueden requerir algn tipo de soporte o trata-miento que les haga ms fcil su vida en sociedad y reduzca el ele-vado grado de insatisfaccin que les puede ocasionar su soledad ofalta de adaptacin. De todos modos, si no se entiende el SA comouna dimensin con una distribucin continua, no serian compren-sibles los nuevos modelos genticos basados en la transmisin derasgos cuantitativos.


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No existen marcadores biolgicos. Si bien los estudios neurofi-siolgicos, y sobre todo de neuroimagen, estn aportando unainformacin muy valiosa respecto a los mecanismos neurobiolgi-cos que determinan las manifestaciones del SA, no hay ningunaprueba biolgica que permita diagnosticar o descartar el SA. Estacaracterstica, incide en la arbitrariedad del diagnstico, basadosiempre en criterios que permiten un cierto grado de subjetividaden su interpretacin.

Alta tasa de comorbilidad. Debido a la implicacin de circuitoscortico-subcorticales y neurotransmisores relacionados con diver-sos trastornos del desarrollo. No es extrao que el SA est asocia-do a otros trastornos de neurodesarrollo, en los cuales estn impli-cadas las mismas estructuras neurolgicas y los mismos neurotrans-misores.

No existen unos lmites definidos entre unos y otros trastornos.Ocurre con frecuencia, que segn el profesional que atienda unpaciente con SA, se pueden dar diagnsticos distintos al de SA.Aunque no siempre, en algunos casos, esta ambigedad diagns-tica puede estar plenamente justificada, pues un mismo pacientepuede compartir criterios diagnsticos de dos o ms trastornos delneurodesarrollo; de tal modo, que resulte dificil establecer conrigor el diagnstico de SA u otro trastorno, como puede ser elTrastorno de Dficit de Atencin/Hiperactividad (TDA/H) u otros.Es importante, pues, identificar correctamente los aspectos prima-rios y nucleares de los trastornos teniendo en cuenta siempre, lahistoria del desarrollo del individuo en orden a establecer un diag-nstico apropiado.

Para entender tanto el SA como sus procesos comrbidos esnecesario abordar los mecanismos cognitivos subyacentes al nivelms simple. Es preciso aproximarnos al conocimiento del funciona-miento del cerebro del nio con SA, para ver como ciertas disfun-ciones se aproximan o coinciden con disfunciones propias de otrostrastornos.

Las modernas aproximaciones cognitivas al SA, de forma prc-ticamente unnime, hacen referencia a las funciones ejecutivas


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derivadas de la actividad del crtex prefrontal y estructuras vincu-ladas al mismo (amgdala, cerebelo, lbulo frontal).

Comorbilidad del Sndrome de Asperger

En la mayora de los casos de SA las manifestaciones msimportantes se ubican en el plano cognitivo y conductual, conunas caractersticas bastante especficas. Sin embargo, en unaparte importante de nios con SA , existe comorbilidad, con otrostrastornos. Las manifestaciones comrbidas que pueden asociarseal SA se resumen en la Tabla I

TABLA I. COMORBILIDAD EN EL SNDROME DE ASPERGER

- TORPEZA MOTORA / TRASTORNO DEL DESARROLLO DE LA COORDINACION- SNDROME DE TOURETTE / TRASTORNO OBSESIVO-COMPULSIVO- TRASTORNO DE DFICIT DE ATENCIN-HIPERACTIVIDAD/DAMP- TRASTORNO ESPECIFICO DEL LENGUAJE / DISLEXIA / HIPERLEXIA /

TRASTORNO SEMANTICO-PRAGMATICO.- TRASTORNO DEL APRENDIZAJE NO VERBAL- DEPRESIN / ANSIEDAD

El Trastorno del Aprendizaje no Verbal (TANV) es un sndromeque se caracteriza por dficit primarios en la percepcin tctil yvisual, en las habilidades de coordinacin psicomotora y en la des-treza para tratar con material o circunstancias nuevas.Presumiblemente, una de las reas de mayor preocupacin, son losproblemas sociales y emocionales que presentan. Dichos proble-mas podran ser el resultado de las dificultades en el procesamien-to de la informacin no verbal y espacial, provocando los fallos ylas malas interpretaciones de las seales sociales sutiles vinculadasa la comunicacin no verbal. Por tanto, a los nios con TANV, lesresulta difcil comprender las expresiones faciales, los gestos y lostonos de voz. Este hecho, puede conducir al aislamiento social.Algunos nios, intentan aliviar el aislamiento entre sus compae-ros interactuando nicamente con los adultos, ms receptivos a sushabilidades verbales, menos sensibles a su torpeza motriz, y engeneral ms comprensivos.


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Muchas de las caractersticas que se han descrito para el TANV,se superponen a las propias del SA. Incluso se podra afirmar queel TANV y el SA podran representar varios grados de severidad delmismo continuum neurocognitivo.

Sin embargo, tambin es posible, descubrir algunas diferencias, eincluso intuir unos lmites entre ambos trastornos. Podra afirmarseque una parte de los nios con TANV cumplen criterios del DSM-IVpara el SA, sin embargo no todos los nios con TANV muestran undficit social tan grave, ni cumplen todos los criterios de SA. En elTANV no es habitual que presenten rutinas y rituales comportamen-tales y patrones inusuales del lenguaje tan marcados como en el SA.Por el contrario, uno de los componentes ms caractersticos delTANV, el dficit visuoespacial, no suele ser tan acentuado en el SA.

Pruebas complementarias

No hay ninguna prueba biolgica diagnstica para el SA, portanto solo deben realizarse aquellas que estn orientadas a unamanifestacin comrbida (por ejemplo, un EEG, preferiblementede sueo, para ayudar al diagnstico de una epilepsia), o en casosraros en que se sospeche una etiologa especfica. Algunos exper-tos consideran conveniente la prctica sistemtica de un cariotipo,adems del estudio molecular para el SXF.

No es til, ni sensato, solicitar de forma sistemtica estudios deresonancia magntica o TAC craneal, estudios sobre enfermedadesmetablicas y potenciales evocados; sin embargo, en casos concretos,racionalmente seleccionados, pueden aportar datos interesantes.

Menos justificado est todava solicitar pruebas de alto nivel tec-nolgico, cuya utilidad en el SA est restringida al uso experimental,de acuerdo a protocolos de investigacin (PET, SPECT,Magnetoencefalografia, RM funcional). Para llevar a cabo estaspruebas se deben cumplir unos mnimos requerimientos ticos: con-sentimiento informado y financiacin por una beca de investigacin.

Pero en modo alguno, estas consideraciones excluyen quetodo nio con SA sea sometido a un riguroso examen neurolgicoorientado a descubrir estigmas o alteraciones que puedan sugerir


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una etiologa especfica. En este sentido, se investigar la presen-cia de manchas, sugestivas de enfermedades neurocutaneas y dis-morfias sindrmicas. Tambin es necesario valorar el dficit motor,con el fin de excluir otros trastornos neurolgicos con alteracinde la coordinacin motora.

Tratamiento farmacolgico del Sndrome de Asperger

No existe ningn frmaco especfico para el SA, sin embargo esmuy importante tratar algunos sntomas. Puesto que los resultadossobre el uso de psicofrmacos en el SA estn ampliamente avaladospor la experiencia; en todos los casos resulta necesario plantearse lapregunta de si es posible mejorar los sntomas de un nio con SAmediante la prescripcin de una medicacin. No parece prudente, niposiblemente sensata, una actitud obcecadamente abstencionista.

Cada paciente es distinto y cada edad merece unas considera-ciones especficas por lo que respecta a la respuesta a los frmacos.Sin embargo, es recomendable seguir unas normas generalesorientadas a optimizar el uso de los psicofrmacos (Tabla II). Laintroduccin lenta de un frmaco permite minimizar posibles efec-tos secundarios que, en ocasiones, desaniman a la familia a seguiradministrando un producto considerado como negativo por elhecho de haber producido manifestaciones indeseables. La intro-duccin lenta permite, asimismo, ajustar la dosis de la forma msprecisa porque cada paciente puede responder de modo distinto.

TABLA II. PRINCIPIOS GENERALES PARA EL TRATAMIENTO DEL SNDROME DE ASPERGER.

- Vamos a tratar sntomas- Se debe empezar a dosis muy bajas y hacer una escalada lenta- En la medida de lo posible, cuando sea pertinente, deben utilizarse escalas de

conducta que permitan valorar la respuesta- No debe mantenerse un frmaco si no hay una clara evidencia sobre su eficacia- Peridicamente debe suprimirse la medicacin para valorar si sigue siendo

necesaria- En general, cada frmaco requiere unos controles especficos- Valorar mediante cuestionarios especficos posibles efectos secundarios- Natural no es sinnimo de inocuo


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Una de las mayores dificultades a la que nos enfrentamos conel uso de psicofrmacos estriba en valorar su eficacia. A diferenciade otras enfermedades de sntomas objetivables o cuantificablespor mtodos tcnicos, en el SA la mejora se basa casi exclusiva-mente en la opinin de padres o educadores. Es necesario dispo-ner de escalas que permitan cuantificar el sntoma o los sntomasque estamos tratando, para tener la certeza de que el efecto bene-ficioso de la medicacin alcanza ms all del razonable deseo deobtener una mejora.

Para los problemas de atencin e hiperactividad puede ser tilla escala de Conners. Tambin es necesario recabar la opinin dedistintos observadores en situaciones diversas. Por ejemplo, esposible que una respuesta favorable al metilfenidato se aprecie enel colegio, pero sea imperceptible en casa, como consecuencia deque al terminar el horario escolar el efecto del medicamento yahaya pasado.

Puesto que los frmacos aplicados al SA no curan, se hacetotalmente necesario llegar a la certeza de su efecto favorablesobre determinados sntomas. Si no es ste el caso, no hay raznalguna para mantener una medicacin. Es necesario tambin queperidicamente se suspenda el frmaco con el fin de valorar si sueficacia se mantiene. Dado que los sntomas del SA se relacionancon el desarrollo del sistema nervioso, puede variar tanto laexpresin de los mismos como la respuesta a la medicacin. Porlo tanto, el hecho de establecer peridicamente intervalos sinmedicacin permite conocer cul es el curso natural del trastor-no e ir actualizando la pauta teraputica. Durante los perodosde descanso se puede dejar de administrar la medicacin o bienrecomendar un placebo, en cuyo caso la valoracin ser ms pre-cisa Segn la medicacin administrada ser necesario establecercontroles analticos o de otro orden, especficos para cada frma-co. De este modo podrn evitarse posibles efectos secundariosque, aunque infrecuentes, no deben dejar de tomarse en consi-deracin. En este mismo sentido se recomienda facilitar a la fami-lia una hoja que permita valorar, mediante la observacin, posi-bles efectos secundarios.


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Para el SA se han recomendado, a partir de instancias no siem-pre cientficamente avaladas, tratamientos llamados naturales-que pretenden influir positivamente sin comportar ningn efectosecundario por motivo de su cualidad de natural. De modo gen-rico puede decirse que natural no es sinnimo de inofensivo.Nadie duda de que la nicotina y el alcohol son productos natura-les y no por ello dejan de tener efectos nocivos.

Debe existir, por tanto, un espritu crtico para no aceptaraquello que no venga avalado por ensayos clnicos y un control decalidad en cuanto a la composicin y concentracin del producto

Los sntomas susceptibles de recibir tratamiento se exponen enla tabla III. De acuerdo con las manifestaciones que se presentenen cualquiera de estos grupos, podr recomendarse un tratamien-to ajustado a cada caso. Dada la complejidad sintomtica del SAno debe excluirse la politerapia.

TABLA III. SNTOMAS QUE PUEDEN TRATARSE.

- Epilepsia- Trastorno de dficit de atencin/hiperactividad - Trastornos de conducta- Depresin- Ansiedad- Tics- Sntomas obsesivos- Trastorno del sueo


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La tabla IV muestra de forma esquemtica los frmacos quepueden utilizarse para cada una de las manifestaciones conduc-tuales ms relevantes del SA

.TABLA IV. FARMACOS UTIZADOS EN EL SINDROME DE ASPERGER

TRASTORNO DE DFICIT DE ATENCIN/HIPERACTIVIDAD MetilfenidatoAtomoxetina

ANSIEDAD Y DEPRESINFluoxetinaFluvoxaminaParoxetinaSertralina

PROBLEMAS OBSESIVOSFluoxetinaFluvoxaminaParoxetinaSertralinaRisperidona

MUTISMO SELECTIVOFluoxetina

INESTABILIDAD EMOCIONALValproatoCarbamazepinaGabapentinaTopiramatoLitio

TICS/ESTEREOTIPIASClonidinaPimozideRisperidona

PROBLEMAS PARA DORMIR MelatoninaClonidina

PROBLEMAS GRAVES DE CONDUCTA/ AGRESIVIDADRisperidonaAripiprazol


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Estimulantes

Los estimulantes son los frmacos ms utilizados para tratar elTDA/H. Dado que su descubrimiento se remonta a ms de 50 aos,se conoce sobradamente su accin, su tolerancia y sus efectossecundarios. Entre los estimulantes, el nico disponible actualmen-te en nuestro medio es el metilfenidato. Su eficacia se ha demos-trado ampliamente con una tasa de respuesta favorable del 60 al90%.

En general, no se recomienda administrarlo a menores de 4aos, aunque no se excluye, en casos con importantes problemasde conducta e hiperactividad utilizarlo en nios de 3 aos, si bienla respuesta teraputica suele ser ms limitada en las edades tem-pranas. Se recomienda iniciar el tratamiento a partir de dosis bajasde 2,5 mg, e ir incrementando progresivamente hasta alcanzar ladosis ptima de acuerdo con la tolerancia y la respuesta. La mxi-ma dosis recomendable es de 60 mg/da. Se administra en dos otres tomas al da, aunque en casos especiales pueden llegar aadministrarse cuatro dosis. Los intervalos son de cuatro horas, aun-que pueden acortarse o alargarse en funcin de la duracin delefecto. Si bien los nios con SA pueden responder con dosis bajas,es recomendable aumentar hasta la dosis mxima y el lmite detolerancia en caso de no obtener respuesta.

La valoracin de la respuesta puede hacerse a los pocos das dehaber iniciado el tratamiento. A diferencia de otros frmacos psi-ctropos no es necesaria una subida lenta de las dosis. En el plazode una a dos semanas se puede alcanzar la dosis prevista, sin quesuelan observarse mayores problemas que con un aumento lento.Con respecto a las comidas, pese a que la absorcin mejora ligera-mente si se administra fuera del horario de comidas, no hay moti-vo suficiente para contraindicar que se administre antes o despusde las mismas, segn las preferencias de cada uno.

Los efectos secundarios son relativamente benignos. Los mscomunes son: prdida de apetito, efecto rebote, insomnio, tics,excitacin, dolor abdominal y cefalea. El efecto sobre la estatura,muy valorado aos atrs, no se ha mostrado relevante desde elpunto de vista clnico. No hay, por tanto, ningn argumento basa-


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do en los efectos secundarios que sugiera perodos de descanso.Tampoco existe una contraindicacin para administrarlo en casode epilepsia bien controlada, ni mucho menos en caso de altera-ciones electroencefalogrficas.

En la prctica, el principal problema que surge con el metilfe-nidato es la corta vida media del medicamento. Para obviar esteinconveniente han surgido diversas alternativas, tanto dentro delgrupo de los estimulantes como entre otros grupos de frmacos.Por lo que respecta a los estimulantes, han aparecido formas deabsorcin lenta o combinaciones de varias anfetaminas que pro-longan la accin farmacolgica.

La primera presentacin de metilfenidato de liberacin soste-nida distrubuida en nuestro pais es Concerta, que permite unaconcentracin plasmtica equivalente a tres dosis de metilfenida-to administradas cada cuatro horas, obviando los picos y efectorebote, con un efecto mantenido durante 9-10 horas. El mecanis-mo de liberacin lenta se basa en una tcnica denominada OROS.

Atomoxetina

La Atomoxetina (ATM), comercializada en EEUU el ao 2003con el nombre de Strattera, es un potente inhibidor de la recapta-cin presinptica de noradrenalina, en tanto que su accin sobreotros receptores noradrenrgicos o sobre otros transportadores oreceptores de otros neurotransmisores es mnima. Su interes vieneavalado por el hecho de ser una droga que ha sido diseada y pro-puesta como un frmaco de accin especfica para el TDA/H.

Un campo en el que parece especialmente interesante el usode la ATM, es en el TDA/H con ansiedad y depresin , comorbilidadfrecuente en el SA.

Otra situacin en la que la ATM podra desempear un papelinteresante es en la asociacin de TDA/H y tics, situacin que tam-bin puede aparecer en el SA. Un estudio reciente de ATM enpacientes con TDA/H y tics ha mostrado resultados satisfactorios,tanto para el TDA/H como para los tics.


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Por el momento, la tolerancia de la ATM parece buena. Se hanobservado vmitos y somnolencia en algunos pacientes, ademsde un ligero aumento en presin sangunea y frecuencia cardaca,como sera de esperar en una droga noradrenrgica. Sin embargo,al igual que se ha visto con el metilfenidato, estos cambios carecende significacin clnica.

Neurolpticos

Los neurolpticos o antipsicticos se dividen en tpicos y atpi-cos. La caracterstica que define a estos ltimos es el riesgo muchomenor de producir efectos extrapiramidales y discinesia tarda. Poreste motivo, en los ltimos aos, los antipsicticos atpicos se hanimpuesto de forma casi absoluta. El uso clsico de los antipsicti-cos se dirige a la esquizofrenia y otras psicosis. Sin embargo, tam-bin han mostrado ser tiles en otros trastornos, como los tics enel ST y los problemas de conducta y agresividad en TEA.Obviamente, en el SA los antipsicticos atpicos tambin desempe-an un papel importante.

Actualmente estn disponibles en Espaa la risperidona y laolanzapina. Su mecanismo de accin consiste en bloquear losreceptores D2 de la dopamina y serotonina 2A.

Los pacientes con SA pueden presentar diversos sntomas sus-ceptibles de tratarse con antipsicticos atpicos. Entre las manifes-taciones que pueden mejorar con estos frmacos se encuentran laansiedad, la conducta desorganizada, las alteraciones conductua-les dentro del espectro autista, la agresividad, las estereotipias ylos sntomas obsesivos.

Las dosis, tanto para risperidona como para olanzapina, debenincrementarse muy lentamente.

Para la risperidona se empezar por 0,25 mg y se ir aumen-tando hasta tener la respuesta deseada. No se recomiendan dosissuperiores a 6 mg, aunque casi siempre basta con dosis muchomenores. El nmero de tomas recomendado es dos al da, si biencon una sola toma por la noche, en la mayora de casos, se obtie-ne la misma respuesta.


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La risperidona es el antipsictico atpico ms estudiado en lainfancia. Si bien se tolera mucho mejor que los antipsicticos clsi-cos, se observan con cierta frecuencia algunos efectos indeseables,entre los cuales destacan la galactorrea y la ginecomastia ocasio-nada por el aumento de la prolactina. Igualmente, puede presen-tarse incontinencia urinaria, obesidad y, ms raramente, disfun-cin heptica. Deben controlarse la tensin arterial y la frecuenciacardaca, especialmente si se cambia la dosis. Tambin es posible laaparicin de sntomas incipientes relacionados con discinesia tar-da, en cuyo caso deber suspenderse la medicacin o reducirse enla medida posible.

La olanzapina se inicia con una dosis de 2,5 mg, sin llegar a 20mg. Tambin en este caso, los nios con SA suelen responder adosis ms bajas. La olanzapina tiene un efecto sedante ms acusa-do que la risperidona.

El aripiprazol es el ultimo antipsictico atpico aparecido en elmercado espaol. Tiene una tolerancia mejor que los citados ante-riormente, pues no produce aumento del apetito, ni somnolencia.Se recomienda iniciar con una sola toma de 5 mg por la noche, eir incrementado hasta 15 mg, segn la respuesta.

Inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina

En la ltima dcada, la aparicin de los inhibidores selectivosde la recaptacin de serotonina (ISRS) ha representado un impor-tante avance en el campo de la psicofarmacologa. Los ISRS son unconjunto de frmacos que bloquean la recaptacin de serotonina,un neurotransmisor importante en el sistema lmbico centro emo-cional del cerebro. Pueden mejorar los siguientes sntomas: ansie-dad, sntomas obsesivo-ompulsivos, labilidad emocional, agresivi-dad y fobia social. La tolerancia es buena y pueden usarse en eda-des infantiles, aunque en nuestro pas no existe la recomendacinpara los nios con la nica excepcin de la sertralina, autorizada apartir de los 12 aos para el TOC.

A pesar de su uso muy extendido en la poblacin infantil, exis-ten pocos estudios controlados. Los trastornos para los cuales se


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han realizado estudios en nios son: TOC, depresin mayor, ST ytrastornos de ansiedad. Los estudios han informado de una mejo-ra parcial durante los perodos de tratamiento.

El espectro de trastornos sobre los que actan los ISRS se ajus-ta bastante a los sntomas que presentan los nios con SA. En laedad escolar y la adolescencia son frecuentes los problemas defobia social, ansiedad, conducta obsesivo-compulsiva, labilidademocional y agresividad. En algn caso de SA se ha descrito mutis-mo selectivo. En estos casos, la fluoxetina es el ISRS de eleccin.

Los efectos secundarios ms comunes son: aumento de la exci-tabilidad, perdida de peso, nuseas y alteraciones del sueo. Esnecesario conocer la posible aparicin de una reaccin llamadaactivacin conductual, consistente en desinhibicin (conducta des-afiante), agitacin y, en ocasiones, irritabilidad. Tambin es posiblela aparicin de cefaleas y temblores.

Melatonina

Algunos nios con TEA, presentan problemas para conciliar elsueo. En estos casos puede existir una disfuncin del eje hipot-lamohipofisario, condicionando una falta de produccin de mela-tonina, considerada la hormona del sueo. Por esta razn se utili-z la melatonina en nios que no dorman correctamente y esta-ban afectados de encefalopatas graves, sndrome de Angelman,sndrome de Rett, autismo y Sndrome X Fragil. Posteriormente seha extendido su uso para otras situaciones en las que, como ocu-rre con el SA, puede existir una dificultad para conciliar el sueo.

En general, no es necesario utilizar dosis elevadas. Lo ms sensatoes empezar con la dosis ms pequea e incrementarla hasta alcanzarla respuesta deseada. Si con una dosis de 6 mg no se obtiene respues-ta, posiblemente no se alcance con dosis ms elevadas. El momento deadministracin es entre 30 minutos y una hora antes de acostarse. Nodebe darse si el nio se despierta a media noche, como mecanismopara que reanude el sueo. El principal problema que se presenta enEspaa es su obtencin, pues no se ha autorizado su venta. En EstadosUnidos, su venta es absolutamente libre y puede obtenerse en cual-quier supermercado. Esto puede constituir un indicio de su inocuidad.


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Productos alternativos

Una de las consecuencias de la actitud reticente al uso de psi-cofrmacos en nios ha conducido a la expansin del uso de pro-ductos alternativos, tambin llamados naturales. El aspectocomn entre ellos es que no estn regulados por los controles sani-tarios y de calidad requeridos para los productos registrados comofrmacos. Entre estos abordajes se encuentran las megavitaminas,hierro, zinc, magnesio, piridoxina, cidos grasos esenciales, antio-xidantes, levadura de cerveza, dietas hipoglucmicas, eliminacinde colorantes y aditivos de los alimentos y dietas sin gluten.

Un hecho comn es que su efecto no se basa en un plantea-miento terico aceptado cientficamente. Ninguna de estas formasde intervencin ha mostrado, mediante estudios controlados,efectos positivos sobre los TEA. Tampoco tienen una accin dianaespecfica que permita, por lo menos, observar de forma objetivala respuesta teraputica.

Un caso distinto es el hiprico o hierba de san Juan, cuya efica-cia se ha demostrado. Su efecto se basa en un mecanismo de inhi-bicin de recaptacin de la serotonina; por tanto, su accin essimilar a la de los ISRS. Aun as, una vez ms cabe preguntarse si esms sensato usar productos de cuya concentracin y pureza nospodemos fiar, o bien sustancias que actan mediante mecanismossimilares pero sobre cuya composicin no existen las mismasgarantas.

Hechas estas salvedades, debe tambin admitirse un posibleefecto placebo que justifique, en algunos casos, la utilizacin detales productos, sin que ello deba convertirse en una alternativa afrmacos potencialmente ms eficaces y mejor controlados.


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INVESTIGACION ENNEUROBIOLOGA DEL SINDROME DE ASPERGER.ULTIMOS RESULTADOS ENINVESTIGACINJ.R. Alonso, C. Gmez, J. Valero, J.S. Recio, F.C.Baltans y E. Weruaga

Laboratorio de Plasticidad Neuronal y Neurorreparacin.Instituto de Neurociencias de Castilla y Len.Universidadde Salamanca.

Un poco de historia

En plena Segunda Guerra Mundial, dos investigadores inde-pendientes, viviendo en pases de ambos bandos enfrentados,identificaron en nios y en jvenes un trastorno que afectaba alcomportamiento y se pona de manifiesto en la infancia temprana.En 1943, Leo Kanner en Estados Unidos y en 1944, Hans Aspergeren Austria publicaban dos artculos donde usaban la palabraautista para caracterizar aquella patologa. El trmino autis-mo haca referencia a una alteracin de las relaciones sociales, aun alejamiento del mundo externo. Aquellos nios se apartabande sus familiares y del resto de la sociedad, se obsesionaban conrutinas y, sin embargo, tenan evidentes capacidades intelectualeslo que exclua un diagnstico de retraso mental.

Kanner describi con claridad que estos nios presentabandesde etapas muy tempranas una discapacidad innata para esta-blecer contacto emocional con las personas, igual que otras perso-nas tienen defectos innatos fsicos o mentales, parecan apartadoso indiferentes, resistentes a los cambios ambientales y se refugia-ban en actividades repetitivas. Cuando estos nios crecan, Kannerobserv una ausencia de juego simblico, una fascinacin porobjetos que manejaban a menudo hbilmente, mutismo o hablaque pareca carecer de intencin comunicativa, ecolalia (repeticinde palabras o frases) y uso anmalo del vocabulario, cambio en lospronombres. Algunos presentaban talentos aislados o habilidadesespeciales que se expresaban en hechos notables de memoriarepetitiva, clculo, facilidad para el dibujo o la msica y otrashabilidades aisladas.

Asperger us el trmino autista para describir a cuatromuchachos que, a pesar de tener habilidades verbales y cogniti-vas aparentemente adecuadas, mostraban problemas de interac-cin social y conductas autistas ms superficiales. Eran nios quetenan un comportamiento social extrao o anmalo, desarrolla-ban obsesiones chocantes, tenan preferencia por las rutinas y,sin embargo, podan ser brillantes intelectualmente y con unaverbalidad muy acusada. La descripcin original de Aspergerpona nfasis en el uso peculiar de la mirada, el habla y los movi-mientos, as como en sus dificultades para el aprendizaje con losmtodos tradicionales. En su publicacin, Asperger escribi queeste trastorno poda ocurrir en cualquier nivel de habilidad,desde personas con discapacidad intelectual hasta otras quepodan valorarse como genios. Asperger tambin not que la dis-capacidad tena rasgos familiares, pasando en ocasiones directa-mente de padres a hijos y tambin crea que estaba presente


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desde el momento del nacimiento, planteando que tena unacausa neurobiolgica.

Autismo y sndrome de Asperger

El autismo es una discapacidad, un trastorno generalizado deldesarrollo cerebral, que produce un comportamiento anmalo enel cual los nios afectados se muestran indiferentes, ausentes, condificultad para formar lazos emocionales con otras personas. Losnios con autismo tienen tres caractersticas comunes, tres disca-pacidades de la vida social, lo que se ha llamado la trada de aspec-tos afectados:

Dificultades con la comunicacin, verbal y no verbal.Dificultades con la interaccin social. Dificultad con la imaginacin y el lenguaje interno, que resul-

tan en intereses y comportamientos repetitivos y restringidos.

Junto a estos tres aspectos bsicos, existen otras peculiaridadesque son muy frecuentes en las personas con autismo: respuestassensoriales anormales con hipersensibilidad o hiposensibilidad aalgunos estmulos. Escasa capacidad de abstraccin y generaliza-cin. Pueden manejar un listado interminable y desestructuradode detalles, resultndoles difcil separar lo importante de lo acce-sorio. Resistencia a todo cambio en el ambiente que les rodea o alas alteraciones en la vida diaria. Necesitan las rutinas.

El autismo aparece por todo el mundo, en familias de todas lasclases sociales y de todos los tipos raciales. Ningn factor delambiente psicolgico del nio, ni de la educacin recibida, ni deltrato recibido de padres o familiares es causa de su autismo.

Las personas que muestran sntomas como los descritos porKanner y Asperger presentan una gran heterogeneidad aunquetambin evidentes similitudes. En la actualidad est teniendo xitola denominacin trastornos del espectro autista (TEA) para identi-ficar y agrupar todos estos casos. Se acepta que los TEA son causa-dos por un problema en el desarrollo cerebral prenatal y postna-tal. En general, se usa el trmino sndrome de Asperger para refe-rirse a las personas con TEA capaces de hablar y niveles de inteli-gencia normales o altos y tambin para aquellas que en generalestn en el nivel ms favorable del espectro autista. En el sndro-me de Asperger, se ven tambin los sntomas que afectan a la vidasocial pero el desarrollo del lenguaje y la inteligencia no verbal


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son prcticamente normales. Las personas con sndrome deAsperger se caracterizan por tener un pensamiento concreto y lite-ral, obsesin con ciertos temas, excelente memoria, y un compor-tamiento excntrico. Las personas con Asperger pueden funcio-nar a un alto nivel, son capaces de mantener un trabajo y de vivirindependientemente.

Como diferencias claves entre el sndrome de Asperger y elautismo, el cociente de inteligencia es superior en las personasafectadas por sndrome de Asperger, la adaptacin al medio esmucho mayor, los niveles de expresin verbal son altos y es msclara la herencia familiar. En relacin con los problemas motores,el sndrome de Asperger presenta como caracterstica principal latorpeza, mientras que en las personas con autismo lo ms llamati-vo son los movimientos estereotipados. La Asociacin dePsiquiatra Americana en su manual de diagnstico DSM-IV (1994)considera al sndrome de Asperger como algo diferente del autis-mo. Ello no obstante, autismo clsico y sndrome de Asperger sedan frecuentemente en la misma familia, lo que sugiere que noson genticamente distintos.

El diagnstico del sndrome de Asperger suele ser mucho mstardo que el del autismo clsico. La fecha clave para la diferen-ciacin entre ambas discapacidades estara en torno a los tresaos, donde el nio con autismo clsico presentara todos los sn-tomas mientras que el nio con sndrome de Asperger sera prc-ticamente normal, teniendo lugar el diagnstico del sndrome entorno a los siete aos o ms tarde. El nio de tres aos con sn-drome de Asperger tiene una relacin adecuada con sus padres yhermanos (aunque torpe) y no muestra conductas de alejamien-to. Es ms dudosa la medida del retraso en empezar a hablar por-que segn algunos al haber pasado varios aos cuando se esta-blece el diagnstico, la identificacin de fechas clave y la evalua-cin del grado de afectacin depende bsicamente de la memo-ria de los padres, lo que puede llevar a estimaciones con un errorimportante.

Uno de los principales problemas con el sndrome de Aspergery los TEA es que no existe ningn marcador biolgico vlido. Eldiagnstico se fundamenta en un anlisis de la conducta y existeuna gran diversidad entre las distintas personas afectadas. Porotro lado, los distintos sntomas tienen diferentes evolucionestemporales, por ejemplo el dficit en la relacin social suele mejo-rar con la escolarizacin mientras que los comportamientos repe-titivos se vuelven ms frecuentes.


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En resumen, entre el autismo clsico o autismo de Kanner y elsndrome de Asperger, hay dos enfoques diferentes. Hay quienbasndose en las numerosas similitudes entre ambas discapacida-des (problemas en la interaccin social, disfunciones en la comuni-cacin y comportamiento anmalo) considera que ambos son dis-tintos grados del mismo problema, en el cual el sndrome deAsperger es la versin ms leve y favorable del autismo (compara-ble o similar al autismo de alto funcionamiento, o el autismo delas personas con buen nivel de inteligencia). Por as decirlo, la dife-rencia entre el autismo clsico y el sndrome de Asperger seracuantitativa, de nivel de gravedad, pero seran el mismo tipo dediscapacidad.

La otra corriente de pensamiento, basndose en el desarrolloms tardo del sndrome de Asperger, en la presencia de una capa-cidad de habla y lenguaje prcticamente intacta y en la existenciade problemas motores mucho ms marcados en esta discapacidad,considera que a pesar de presentar algunos sntomas comunes, lasdiferencias son cualitativas, son dos discapacidades esencialmentediferentes y existira por un lado el sndrome de Asperger y porotro, el autismo de alto funcionamiento o buen nivel intelectual(Alonso, 2004). Mientras que en algunos campos como las estrate-gias educativas pueden ser necesarios enfoques totalmente dife-rentes entre autismo clsico y sndrome de Asperger, en otros cam-pos, como la investigacin en modelos animales, no tiene muchosentido esta separacin y los estudios hacen referencia a todo elTEA. Probablemente, cuando dispongamos de los patrones gen-ticos de ambos trastornos y con la esperanza de tener en el futuroprximo marcadores biolgicos podremos concluir si se trata deuna nica patologa en distinto grado o dos distintas.

Situacin actual del sndrome de Asperger y los TEA

En la actualidad, los TEA se encuentran entre los trastornosms graves de la infancia por su prevalencia, morbilidad, evolu-cin, impacto en la familia y coste a la sociedad (Di-Cicco-Bloom ycols., 2006).

Los datos epidemiolgicos ms recientes indican que el sndro-me de Asperger afectara a unos 20-30 de cada 10.000 nios y ser-an 70 de cada 10.000 para el conjunto de TEA (Fombonne, 2006).Este nmero es muy superior a las estimaciones realizadas hace unpar de dcadas, lo que ha hecho dudar si estamos sufriendo unaepidemia con un origen y unas implicaciones desconocidas. Estos


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datos indican que esta patologa es mucho ms abundante queotras sobre las que tenemos una concienciacin mucho mayor yuna investigacin mucho ms desarrollada, como el sndrome deDown o las leucemias infantiles. Se calcula que alrededor de unmilln de personas en la Unin Europea presentan un trastornodel espectro autista, con dificultades en la comunicacin, la socia-bilidad y las respuestas emocionales.

De forma llamativa, los clculos de la prevalencia del TEA var-an considerablemente dependiendo del pas. As los datos para elautismo clsico van desde 2 por 10.000 en Alemania hasta 16 por10.000 en Japn. La discrepancia en el ndice de prevalencia sepuede deber a distintos criterios diagnsticos, factores genticos,y/o a influencias ambientales.

El autismo es de dos a tres veces ms frecuente en nios queen nias (antes se pensaba que la proporcin de nios era mayor4:1 o 5:1). La proporcin vara con la gravedad del autismo, as enlos casos con sntomas ms graves y mayor discapacidad intelec-tual, la proporcin nios:nias es 2:1, mientras que en los nios sindiscapacidad intelectual, y en aquellos que presentan sndrome deAsperger, la proporcin nios:nias llega a ser, segn algunosdatos controvertidos, de 15:1.

Es un tema discutido si existe un aumento espectacular de loscasos de autismo en las ltimas dcadas. En el primer estudio deta-llado realizado en Inglaterra en 1966 se encontr una prevalenciade 4-5 nios con autismo de cada 10.000 nacimientos. Los mismosresultados se obtuvieron hasta 1985 utilizando criterios similares(4-6/10.000). En la siguiente dcada, el nmero aumenta (los estu-dios de esta poca dan una media de 11.8 casos por cada 10.000nios). Los estudios ms recientes indican una prevalencia de 10nios con autismo de cada 10.000 nios nacidos mientras queentre otros 10 a 40 nios tendran alguna discapacidad del TEA.Los estudios en Estados Unidos muestran nmeros ms reducidos(de 1 a 5 nios de cada 10.000).

Si consideramos el conjunto del trastorno del espectro autista,ello indicara un claro aumento en los ltimos aos.Paralelamente, el nmero de nios con TEA que solicitan atencinde los servicios sociales se ha cuadriplicado en las dos ltimas dca-das. Sin embargo, es lgico suponer que puede haber un aumen-to debido a los cambios en el proceso de diagnstico (mejor iden-tificacin) y en la atencin general de la sociedad (mayor concien-ciacin). Debemos suponer que muchos casos pasaban hasta po-cas recientes desapercibidos o ms bien eran mal diagnosticados.


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Finalmente, el sndrome de Asperger como todo el TEA es deorigen desconocido, aunque cada vez sabemos ms, y no se puede,en este momento, curar. Pero se puede y se debe tratar. Un diag-nstico temprano y una intervencin inmediata son vitales para eldesarrollo futuro del nio. Los tratamientos disponibles posibilitanuna mejora notable de las condiciones de vida de las personasafectadas y de sus familias.

Causas del sndrome de Asperger y los TEA

Aunque Asperger sostuvo firmemente que el trastorno tenauna causa neurobiolgica, desde muy pronto se plantearon teor-as psicolgicas de su origen y muchos de los tratamientos inicialestenan una orientacin psicodinmica. La psicologa freudianapostul que el autismo surga porque no se establecan lazos afec-tivos normales entre los padres y el hijo, lo que detena el progre-so psicolgico del nio. Se inventaron trminos como madres fri-gorfico o padres intelectuales glidos. Debido al desarrollo deesta falsa teora de las madres que no queran a los hijos comocausa subyacente del TEA, el tratamiento pasaba frecuentementepor el internamiento del nio en centros de acogida y tutela y enperodos prolongados de separacin de la madre. De este modo,al efecto devastador sobre la familia de la discapacidad se una lasospecha de la sociedad y el remordimiento de unos padres sea-lados con esta terrible e injusta acusacin.

En el ao 1965 Rimland public el libro Infantile Autism pro-porcionando las primeras evidencias sobre un origen biolgico ycontra la idea de que los padres eran los que hacan que los niostuvieran autismo. Desde entonces se ha seguido buscando el posi-ble elemento desencadenante, el culpable, en un recorrido peli-groso e incierto, an por concluir. Muchos padres de nios con TEAcreen que hay una relacin entre las vacunaciones de la infancia yel origen del trastorno. Han odo de muchos casos de bebs queson perfectamente normales hasta que reciben la vacuna triple-vrica y desarrollan autismo en los meses siguientes. Sin embargo,una asociacin temporal no implica en absoluto que exista unarelacin y mucho menos que la vacuna sea la causa de la discapa-cidad. La vacuna triple vrica protege a los nios contra enferme-dades peligrosas, incluso mortales. El que los sntomas del autismoaparezcan en la misma edad que se recibe la vacuna es una coinci-dencia y no un mecanismo causa-efecto. Estudios recientes muydetallados confirman el rechazo de la hiptesis de la vacuna comoorigen del autismo y concluyen que esa asociacin es falsa: Sinembargo, ese error se mantiene y la situacin est siendo realmen-


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te peligrosa. Una campaa de vacunacin en frica contra elsarampin ha conseguido reducir las muertes por esta infeccinvrica desde 871.000 en 1999 a 454.000 en 2004. Sin embargo, elrumor de que la vacuna puede causar autismo ha hecho que loscasos de sarampin el los pases occidentales hayan aumentado(en Inglaterra y Gales pasaron de 47 en 1995, a 335 en el 2003).

Otra de las hiptesis planteadas sobre la etiologa de los TEAes que podran estar causados por un envenenamiento, por la lle-gada al cerebro de productos txicos. Se han realizado estudios endistintas poblaciones (es muy conocido el caso de Brick Township,en Nueva Jersey, EEUU), en general cercanas a vertederos, fbricascon alta produccin de residuos qumicos o plantas incineradoras,tras reclamar los padres que haba una mayor incidencia de TEA enla zona. Algunas de estas investigaciones han encontrado que lafrecuencia de nios con trastornos del espectro autista era muchomayor (en algunos casos el triple) que la proporcin consideradahabitual, pero se piensa que a menudo estudios intensos enpequeas poblaciones muestran resultados sorprendentementealtos (una indicacin de que las estimaciones oficiales puedenestar calibradas a la baja).

Otro posible sospechoso ha sido el mercurio, una de las sustan-cias relativamente frecuentes en nuestro ambiente con mayortoxicidad. La exposicin puede venir de pescado contaminado,amalgama dental, su uso en antibiticos y otros medicamentos osus componentes, en concreto el timerosal. El timerosal es un tio-salicilato que contiene etilmercurio y se incluye en algunas vacu-nas para proteger viales grandes (de mltiples dosis) de posiblescontaminaciones por bacterias o por hongos. Sin embargo, el etil-mercurio es relativamente grande, no tiene ningn transportadoral cerebro (que s existe en el metilmercurio), se descompone conrapidez y no se emplea en vacunas atenuadas, vivas, como la triplevrica.

Las caractersticas del envenenamiento por mercurio tampococoinciden con las del autismo. Adems, no se han encontradodatos que indiquen una mayor cantidad de mercurio en muestrasbiolgicas de pacientes con TEA. Ms an, el timerosal se est eli-minando desde hace aos de las vacunas, mientras que ningndato sugiere un descenso de los casos de autismo. Finalmente,merece la pena comentar que en los episodios de contaminacinmasiva con mercurio (p.e. los envenenamientos en Minamata yNiigata en Japn, o en las contaminaciones en Irak, Pakistn,Guatemala y Ghana) no se ha sealado un incremento de autismoen los nios supervivientes.


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Otros estudios han relacionado problemas de conducta concontaminacin por otros metales como plomo o cadmio, con laexposicin a alcohol, o bifenilos policlorados sin que tampoco sedisponga de evidencias que nos permitan establecer de forma con-cluyente que esta relacin es real. S que parece haber un aumen-to de los casos de autismo tras la ingestin de productos como latalidomida o el cido valproico. Entre las personas adultas quehaban sido expuestas a la talidomida durante su gestacin seencontr que un 5% de ellas presentaban autismo, una propor-cin 30 veces superior a la normal. Ello no obstante, existenmuchas personas con TEA en las que no ha habido exposicin aninguna de estas sustancias. Son evidencias fragmentarias, discuti-das por otros investigadores, y no se ha podido llegar a ningunaconclusin fiable sobre si realmente hay una relacin causa-efecto.

En la actualidad se piensa que la causa del autismo es un pro-ceso polignico complejo, donde quiz pueda existir algn ele-mento no gentico que acta como desencadenante. Ese posibleagente inductor permanece sin identificar.

Investigacin neurobiolgica en sndrome de Aspergery TEA

Necesitamos sin duda mejorar nuestro conocimiento sobre larelacin entre circuitos cerebrales afectados y comportamientosanmalos. Uno de los problemas que tenemos para estudiar losTEA y desarrollar nuevos tratamientos es que no disponemos deun modelo animal, un animal que desarrolle algo similar a esta dis-capacidad, tan solo existen algunos modelos que muestran algu-nas concordancias, aspectos parecidos a nivel estructural o funcio-nal. Los mayores xitos se estn consiguiendo en dos direcciones:modelos quirrgicos, animales en los que se obtiene un comporta-miento social anmalo mediante lesiones en el cerebro, o modelosgenticos, animales que contienen formas mutadas de alguno delos cromosomas o genes que se piensan estn involucrados en estetrastorno. Sin embargo, incluso en los mejores modelos es eviden-te la distancia entre esta aproximacin experimental y los sntomasy caractersticas de las personas afectadas.

Debido a esa ausencia de un modelo animal mucho de lo quese conoce deriva de estudios clnicos en nios afectados y sus fami-liares o en el anlisis postmortem de cerebros de individuos conTEA. Por ejemplo, los estudios postmortem y los estudios de neu-roimagen han identificado anomalas en varias regiones corticalesy subcorticales mientras que los estudios neuropsicolgicos hanpostulado problemas en el funcionamiento ejecutivo y en el pro-


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cesamiento de la informacin sensorial y emocional (Moldin ycols., 2006).

Aspectos neuropatolgicos y neuroqumicos

En un principio estos estudios estaban limitados por los peque-os nmeros de muestra (a menudo, un nico caso), por mtodosde cuantificacin poco fiables y por la presencia simultnea deotros problemas como retraso mental o epilepsia. A pesar de ello,estos estudios han demostrado anomalas en el desarrollo cere-bral. Aproximadamente un 20% de los casos estudiados muestranmacrocefalia (circunferencia de la cabeza superior al percentil 97),algo que ya haba sido inicialmente observado por Kanner. En elanlisis microscpicos los datos ms consistentes son los siguientes:disminucin de las clulas de Purkinje del cerebelo (21 de 29 casosen 8 estudios, 22 de 24 cuando hay retraso mental y 11 de 24 cuan-do hay epilepsia), cambios relacionados con la edad en los ncleoscerebelares y en la oliva inferior, displasia en el tronco enceflicoy en la oliva, alteraciones en la neocorteza tales como orientacinanmala de las clulas piramidales, seales de disgnesis cortical yaumento de densidad de empaquetamiento celular y neuronasms pequeas en el sistema lmbico. Otros cambios indicados sonmucho ms especficos como la reduccin de minicolumnas en lasreas corticales M1, V! y en la corteza frontal de asociacin, o cam-bios en la densidad sinptica y en la composicin de los receptoresnicotnicos. Estos cambios parecen indicar cambios en los procesosde desarrollo primarios tales como neurognesis de precursores,migracin neuronal, muerte celular programada, sinaptognesis yeliminacin de prolongaciones (pruning). Por otro lado, no esposible descartar que algunos de estos cambios tengan que vercon los trastornos relacionados con los TEA como la epilepsia o conel uso prolongado de medicacin a lo largo de la vida.

Los datos sobre el sustrato neurobiolgico del sndrome deAsperger son an limitados. En estudios con PET (Tomografa poremisin de positrones) de jvenes con sndrome de Asperger se havisto que el flujo local de sangre sealaba una disfuncin en laporcin medial del lbulo frontal izquierdo. Mediante electroen-cefalografa se han encontrado registros anormales inespecficos,respuestas auditivas anormales, y anomalas en el sistema oculo-motor (Gillberg, 1991). Usando resonancia magntica en personascon sndrome de Asperger, se ha observado que no existen dife-rencias entre ambos hemisferios ni anomalas en los procesos demielinizacin o de migracin neuronal. S se ha observado unmenor dimetro del mesencfalo en las personas con Asperger(Nieminen-von Wendt y cols., 2002) lo que apoya la hiptesis de


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que esta regin enceflica puede estar involucrada en la patog-nesis de esta discapacidad.

En relacin con cambios bioqumicos, se ha visto que el cere-bro de personas con sndrome de Asperger presenta diferenciasfrente a personas sin el sndrome. As, usando espectroscopia deresonancia magntica de protones en el lbulo frontal, se havisto una concentracin mayor de N-acetilaspartato, creatinina,fosfocreatinina y colina (Murphy y cols., 2002). Estas molculasson indicadores de caractersticas importantes de la estructura yfuncin cerebral como la densidad neuronal, el metabolismoenergtico, metabolismo de fosfatos y recambio de membranas.Estos cambios son especficos de esta regin cerebral y, por ejem-plo, no se observan en el lbulo parietal. Adems, refuerza suinters el que la variacin frente a los controles es paralela a lagravedad de los sntomas clnicos (mayor diferencia cuanto msgrave es el sndrome).

Aspectos genticos

Los genes juegan un papel mayor en los TEA que en cualquierotro trastorno neuropsiquitrico comn. La relacin entre la con-cordancia entre gemelos monozigticos y la concordancia entregemelos dizigticos es de 25 y el grado de heredabilidad es supe-rior al 90%. Aunque la herencia gentica juega un papel induda-ble, ha sido imposible identificar los genes autistas. En la actua-lidad consideramos que es un trastorno genticamente complejo,donde muchas variantes gnicas tienen un efecto menor pero sucombinacin, probablemente junto con factores no genticos,provoca el desarrollo del TEA.

Una estrategia para identificar los factores genticos del TEAha sido buscar aberraciones cromosmicas en las personas afec-tadas, alteraciones en la estructura de sus cromosomas. Estasaberraciones son frecuentemente traslados de un trozo de uncromosoma desde la zona normal a otra distinta (traslocacin),repeticin de una parte de un cromosoma (duplicacin) o prdi-da de una regin cromosmica (deleccin). Todas estas alteracio-nes o mutaciones pueden romper genes, alterar sus secuenciasde regulacin o producir cambios en su expresin y funcin, porlo que podran ser responsables de algunos de los sntomasobservados en las personas con TEA. La frecuencia de estas muta-ciones cromosmicas en las personas afectadas se estima entorno al 3% pero desafortunadamente existe una gran variedadde cromosomas involucrados. Los ms frecuentes afectan al cro-mosoma 15, en su regin 15q11-13 y a los cromosomas sexuales,


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X e Y. Esto ltimo podra explicar la diferente proporcin de sn-drome de Asperger y otros TEA en nios y nias.

Se ha calculado que en familias con TEA la posibilidad de queel siguiente hermano est afectado es 50 veces superior a la pro-babilidad en la poblacin general. Se han completado ms de 12barridos genticos completos que varan en los marcadores utiliza-dos, los criterios diagnsticos para las personas seleccionadas y losmtodos estadsticos. A pesar de estas variaciones existe una con-vergencia de resultados sealando a los brazos cromosmicos 2q,7q y 16p. Aunque el nmero de genes candidatos supera los 100,muchos estudios no son corroborados en otras poblaciones. Entrelos ms prometedores son ENGRAILED2, que interviene en el des-arrollo del cerebelo, UBE3A (el gen del sndrome de Angelman),varios genes relacionados con el sistema gabargico en el cromo-soma 15q11-13 y el gen del transportador de serotonina en el cro-mosoma 17q (DiCicco-Bloom y cols., 2006). Las personas con sn-drome de Asperger comparten una mutacin en el transportadorde serotonina con aquellos que tienen una mana obsesiva-com-pulsiva y con los que sufren anorexia, lo que tambin puede darpistas sobre algunas de las anomalas que se observan en estosnios y adultos.

Si tuviramos claro los genes involucrados podramos disearun test gentico para el TEA o sus subtipos, ver su expresin enpersonas afectadas y en hermanos sanos, y tener una imagenmucho ms exacta de los riesgos de trasmitir la discapacidad. Enun plazo corto podremos estar en muchas mejores condicionespara prevenir, mitigar y tratar esta discapacidad, porque dispone-mos por primera vez de las herramientas imprescindibles para suabordaje y los primeros datos abren unas perspectivas importantesde estudio y terapia. Podramos transferir los alelos asociados conel autismo humano a ratones (ratones transgnicos) e introducirlos cambios necesarios para que sean genticamente susceptiblesa la condicin buscada. As, tendramos nuevos modelos animalespara el autismo y podramos determinar qu factores ambientalesaumentan el riesgo, identificando qu sustancias debera evitaruna mujer susceptible, conocer qu cambios se producen en elcerebro y qu estrategias teraputicas se podran ensayar para evi-tar o aliviar los efectos de las lesiones.

Hasta hace menos de dos dcadas nadie haba odo hablar delsndrome de Asperger. En estos pocos aos hemos mejorado eldiagnstico, los mtodos de educacin y tratamiento, el apoyosocial y familiar, nuestros conocimientos sobre la neurobiologadel sndrome. An es mucho lo que desconocemos y lo que perso-


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nas afectadas y sus familias necesitan pero estamos avanzandorpido y por el buen camino. Debemos tener esperanza en el futu-ro.

Agradecimientos

Queremos agradecer a las Asociaciones de padres el trabajoque hacen a favor de sus hijos y de una sociedad ms digna y msjusta. Su dedicacin y su apoyo son nuestro mayor estmulo. Lainvestigacin de nuestro grupo est financiada por el Ministeriode Ciencia y Tecnologa (BFI2003-03719), la Fundacin MutuaMadrilea Automovilstica, la Junta de Castilla y Len y la RedC.I.E.N. del Ministerio de Sanidad y Consumo.

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COMORBILIDAD YDIAGNOSTICO DIFERENCIALEN EL SINDROME DE ASPERGERRafaela CaballeroProf. titular de PsiquiatraUniversidad de Sevilla

El Sndrome de Asperger pertenece a un grupo de trastor-nos generalizados del desarrollo, cuyas caractersticas comunesimplican una trada de afectacin en el rea social: dificultadesen la relacin social y en la capacidad de interaccin con otraspersonas, en el rea comunicativa presentan una clara afecta-cin en la comunicacin verbal y en la no verbal, por lo queafecta al juego y a los intereses. La diferencia fundamental enel sndrome de Asperger, segn algunos autores es la habilidaden el lenguaje, la conservacin de las habilidades cognitivas,aunque en algunos casos coexista alguna incapacidad en deter-minadas reas de aprendizaje, y las dificultades en el reamotora.

Los nios con sndrome de Asperger son nios con unascaractersticas especiales, con campos de intereses restringidos yabsorbentes en mayor o menor medida que no siempre afectana su relacin escolar o familiar, aunque a veces dificulta su des-arrollo en estas reas. El grado de afectacin es muy variable ya veces el nio levemente afectado no se diagnostica parecien-do raro o excntrico y es en la adolescencia cuando la dificultadse hace ms evidente y plantea graves problemas de relacin,apareciendo conductas con caractersticas depresivas, obsesivas,ansiosas o claramente psicticas que hacen que el diagnsticodiferencial o la valoracin de una comorbilidad con otro tras-torno sea difcil.

El uso del lenguaje es especial, los significados son litera-les, necesitan ambientes estructurados y rutinarios. Les cuestadecidirse y suelen acabar realizando sus actividades preferidasaislndose de los dems.

Los problemas de conducta sealados en la adolescenciay en el periodo preadolescente estn motivados por la dificul-tad para comunicar sus frustraciones y ansiedades as como suincapacidad para descubrir sus sentimientos y emociones.

Las dificultades en el diagnstico, vienen en gran medidapor las propias caractersticas del cuadro. Asperger en 1943 ya


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seal la naturaleza heterognea del trastorno y su variablemanifestacin sintomtica en funcin de los rasgos de persona-lidad ( muy variables en la mayora de los casos) y las experien-cias de aprendizaje afectivas en el ambiente escolar y familiar.

Los estudios de L.Wing (1980) Frith (1991) y Gillberg (1989)vuelven a considerar al sndrome de Asperger como un diag-nostico vlido y actual y gracias a ellos en 1994 las clasificacio-nes CIE y DSM lo incluyen en el grupo de los trastornos genera-lizados del desarrollo. Sin embargo los criterios exigibles parael diagnstico son restrictivos: no deben tener retraso cogniti-vo, ni existir retraso en el lenguaje, esta situacin plantea quecon estos criterios el diagnostico presentan niveles de prevalen-cia ms bajos que si utilizamos otros criterios como los deGilberg, ms laxos aunque manteniendo las alteraciones bsi-cas:

Alteracin primaria en la interaccin socialCon dificultad para formar amistades verdaderas, fracaso en

el uso y comprensin adecuados de las pautas no verbales de lacomunicacin y ausencia de reciprocidad social y emocional.

Rigidez mental y comportamental Actitud poco flexible ante los cambios, rituales de naturale-

za elaborada y poco funcionales, intereses inusuales y movi-mientos repetitivos y estereotipados.

Caractersticas del lenguaje y de la comunicacin.No comprenden el significado de muchos aspectos de su

ambiente, no es capaz de anticiparse a hechos o vivencias.No entiende gestos ni expresiones faciales, dificultad en la

expresin de afectividad y emociones.

Los criterios actuales del la DSMIVTR debe cumplir lossiguientes criterios:

Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestadaal menos por dos de las siguientes caractersticas:


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Importante alteracin en el uso de mltiples comportamien-tos no verbales como contacto ocular, expresin facial, posturascorporales y gestos reguladores de la interaccin social.

Incapacidad para desarrollar relaciones con compaerosapropiadas al nivel del desarrollo del sujeto.

Ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes,intereses y objetivos con otras personas (por ej. no mostrar traero ensear cosas a otras personas objetos de inters).

Ausencia de reciprocidad social o emocional.

Patrones de comportamiento intereses y actividades restric-tivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos poruna de las siguientes caractersticas:

Preocupacin absorbente por uno o ms patrones de intersestereotipados y restrictivos que son anormales, sean por suintensidad, sea por su objetivo.

Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o ritualesespecficos no funcionales.

Manierismos motores estereotipados y repetitivos (sacudir ogirar las manos o los dedos o movimientos complejos de todo elcuerpo).

Preocupacin persistente por partes de objetos.El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de

la actividad social, laboral y otras reas importantes de la acti-vidad del individuo.

No hay retraso general del lenguaje clnicamente significati-vo.

No hay retraso cognoscitivo clnicamente significativo ni deldesarrollo de habilidades de auto ayuda propio de la edad,comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) ycuriosidad acerca del ambiente durante la infancia.

No cumple criterios para otro trastorno generalizado deldesarrollo ni de esquizofrenia.


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Dificultades nosolgicas y diagnosticas

Los nios con sndrome de Asperger y aquellos que presen-tan un trastorno autista comparten el mismo rango de proble-mas: dificultad en la comunicacin de sentimientos y reaccioneshacia otros, el fracaso en entender las manifestaciones no ver-bales de los otros, dificultad para conocer los sentimientos deotras personas

Podramos considerar que el Sndrome de Asperger es el tr-mino utilizado para describir la parte ms moderada y conmayor grado de funcionamiento de lo que se conoce normal-mente como el espectro de los trastornos generalizados del des-arrollo (o espectro autista). Aunque la idea de que exista unespectro continuo y unidimensional de los TGD es de granayuda para entender las similitudes clnicas que se presentan alo largo de dicho espectro, no esta claro que el sndrome deAsperger sea simplemente una forma de autismo moderado nique las distintas modalidades presentes a lo largo del espectroestn relacionados entre si, por algo ms, que no sea su seme-janza clnica en un sentido amplio.

El reconocimiento oficial del sndrome de Asperger comocategora diagnstica en la DSM y CIE en 1994, logra un con-senso entre investigadores y clnicos aunque existan discrepan-cias cualitativas en las lneas de investigacin del trastorno.

Para Asperger la psicopata autstica, sera un trastornode la personalidad cuyos sntomas iniciales no se manifiestanhasta una edad avanzada en el desarrollo del nio.

Para Wing existen evidencias de alteraciones en el compor-tamiento social en etapas del desarrollo preverbal: dificultad enla atencin conjunta, sealar y otros gestos indicativos de reci-procidad, tambin seala la posibilidad de afectacin inicial delenguaje que posteriormente mejoran ostensiblemente llegan-do a adquirir y dominar los componentes estructurales y forma-les del lenguaje. Otra de las reas que Wing seala como espe-


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cifica del cuadro es el rango de dificultades cognitivas especifi-cas, as como unas estrategias de razonamiento repetitivas yrgidas. Por estas caractersticas considera que el sndrome deAsperger pertenece claramente al espectro autista, dentro deeste grupo el Sndrome de Asperger representa la parte delespectro continuo de los TGD que se caracteriza por mayoreshabilidades cognitivas (CI por lo menos normales, e incluso enlos niveles ms altos) y por un nivel de lenguaje ms cercano ala normalidad, en comparacin con otros trastornos del espec-tro. De hecho, la presencia de habilidades de lenguaje bsicasnormales se considera hoy en da uno de los criterios para eldiagnstico del AS, aunque existan casi siempre algunas dificul-tades ms sutiles en lo que se refiere al lenguaje pragmtico-social.

Algunos investigadores consideran que la relativa fortalezaen estas dos reas es lo que distingue el AS de otras formas deautismo y TGD y permiten establecer un mejor pronstico en elcaso de AS. En esta misma lnea estn los estudios de Gillbergque admite la posibilidad de retraso inicial en el desarrollo dellenguaje, incluso de retraso mental leve, aunque mantiene unaunidad de continuidad entre autismo y Asperger sealando laposibilidad de los dos diagnsticos en un mismo nio como yahabamos sealado y considera que no hay argumentos validosque indiquen que sean entidades distintas.

Para Stzamari el autismo y el sndrome de Asperger no sondiagnsticos compatibles, por tanto la condicin de autismodebe ser excluyente para establecer un diagnostico de S.Asperger, para este autor lo nuclear del cuadro seria el dficitsocial.

En esta situacin utilizar los criterios CIE y DSM permitecomparar estudios de investigacin y construir modelos o teor-as que permitan un mayor conocimiento y una mayor precisinen los criterios diagnsticos actuales.


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Diagnstico diferencial.

Los especialistas en Desarrollo no han alcanzado todava unconsenso sobre la existencia de diferencias entre el Sndrome deAsperger y lo que se denomina autismo de alto nivel (AAF).

Gillberg and Ehlers, en 1998 identificaron 4 reas principa-les donde exista la controversia sobre la diferencia del diagns-tico.

1.Nivel del funcionamiento cognoscitivo

La visin que el Sndrome de Asperger es autismo sin nin-guna incapacidad del aprendizaje adicional es til desdeel punto de vista del diagnstico para justamente haceruna distincin en estas circunstancias. Sin embargo,Asperger mismo dice que puede haber circunstanciasinusuales donde una persona puede presentar elSndrome Asperger con problemas de aprendizaje. Esampliamente reconocido que un autismo de alto funcio-namiento no puede ocurrir en alguien con un C.I. pordebajo de 65-70.

2.Destrezas Motoras

La mayora de los nios con el Sndrome de Aspergerexperimentan dificultades en la coordinacin y control delas destrezas motoras finas. Sin embargo, algunos nioscon autismo de alto funcionamiento tambin tienen difi-cultades en esas reas.

3.Desarrollo del Lenguaje

Es este rea la que probablemente causa la gran contro-versia. Ambos, CIE 10 y DSM IV, establecen que para diag-nosticar el Sndrome de Asperger el desarrollo del lengua-je debe ser normal. Nios con autismo de alto funciona-miento pueden tener un retraso del lenguaje significati-


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vo. Sin embargo, las descripciones originales del trastornoestablecen que las peculiaridades del habla y lenguaje sonun rasgo principal del Sndrome de Asperger.

4. Edad de Comienzo

Un diagnstico de autismo del alto funcionamiento y unode Sndrome de Asperger puede ser hecho en un mismoindividuo en diferentes etapas de desarrollo.Ocasionalmente un nio ha sido diagnosticado con unautismo del alto funcionamiento en la infancia y estediagnstico luego ha sido cambiado a Sndrome deAsperger cuando comenz en la escuela. Algunos profe-sionales que realizan diagnsticos son de la opinin deque el Sndrome de Asperger no puede ser diagnosticadoantes de que el nio comience en la escuela. Sin embargo,esto es porque algunas reas, como los dficits en las des-trezas sociales, no pueden ser aparentes hasta que unnio est mucho tiempo en un ambiente social.


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La mayora de los nios con S. de Asperger tienen pautas dedesarrollo normales por lo que es frecuente que pasen desaper-cibidos inicialmente, solo ms tarde cuando se inician las relacio-nes sociales con sus iguales, es cuando se sealan como nioscon problemas, que se intentaran explicar a travs de diversostrastornos, muy frecuentemente como trastornos atenciona-les, trastornos hipercinticos e incluso trastornos disociales.Sin embargo sus caractersticas son claramente diferenciables.

En el trastorno por dficit de atencin, las diferencias fun-damentales se refieren a la cualidad de la atencin, en el TDAH laatencin es dispersa, no puede detenerse ante los estmulos , no escapaz de filtrarlos, el S. Asperger el dficit de atencin es por prdi-da de inters de ese tema aunque puede llegar a concentrarsemucho tiempo en aquello que le interese. Con respecto a la sociali-zacin el TDAH es rechazado por que es molesto, sin embargo seacerca, se relaciona con otros, transgrede las normas por que nosabe controlar los impulsos; el S. de Asperger no siempre le intere-


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sa acercarse, se relaciona poco es ms aislado tiene dificultad paraentender las normas, las entiende al pie de la letra y a veces estosupone otras transgresiones ms serias. A veces dar las ordenes porescrito ayuda al nio con S. de Asperger a entender lo que tieneque hacer.

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Los trastornos afectivos en el sndrome de Asperger sonpor un lado secundarios a las dificultades sociales y por otro auna evolucin de una baja autoestima muy caracterstica deestos nios y que esta influenciada por el aprendizaje emocio-nal en el medio escolar y familiar apareciendo la irritabilidadcomo sntoma fundamental del trastorno afectivo.


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El trastorno esquizoide infantil descrito por Wolf(Wolf y Barlow, 1979; Wolf y Chick 1980) describe a nios conalteraciones muy especificas de la personalidad, con tendenciapronunciada al aislamiento social y a un distanciamiento afecti-vo y emocional marcado. Tenan un estilo de comunicacin sin-gular con tendencias rgidas y poco flexibles con respecto a suforma de actuar. Actualmente, Wolf (2000) considera que pro-bablemente la personalidad esquizoide se site en un extremodel espectro autista donde se mezclara con variaciones norma-les de personalidad, el nio esquizoide seria similar al nio conSA aunque con menos severidad, por lo que su pronostico seriasignificativamente ms positivo en algunas reas sociales.


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Trastorno semntico-pragmtico del lenguaje. Este ter-mino engloba a un grupo de nios que tienen un desarrollo lin-gstico diferente por un lado desarrollan adecuadamente losaspectos estructurales del lenguaje y el semntico y la comuni-cacin se muestran gravemente alterados, algunos autores con-sideran que tener un trastorno semntico pragmtico no exclu-ye un trastorno del espectro autista . De hecho nios con estetrastorno no tienen dificultades sociales , son muy habladores,aunque si tienen un lenguaje estereotipado y una entonacin yprosodia exageradas, estos nios si tienen capacidad para utili-zar la comunicacin no verbal de una forma adecuada.

Trastorno del aprendizaje no verbal. Son nios que pre-sentan un perfil neuropsicolgico singular , presentan dificulta-des en la organizacin visoespacial, la coordinacin motora, laresolucin de problemas no verbales y la percepcin tctil. Sitienen una adecuada capacidad verbal y una buena capacidadde memoria auditiva, este trastorno afecta a la adaptacin y ala poca flexibilidad de las situaciones novedosas, dando lugar adificultades sociales significativas, tienden al aislamiento socialy son incapaces de percibir claves y pautas de comunicacin noverbal. La similitud con el sndrome de Asperger es alta y dehecho neuropsicologicamente este Trastorno se da en un por-centaje muy alto de nios y adultos con Sndrome de Asperger.

Aclarar los puntos especficos diferenciales del trastorno conlos cuadros psiquitricos infantiles ms frecuente facilitar elabordaje y adecuado diagnstico en la escuela favoreciendo laintegracin y la evolucin del nio con Sndrome de Asperger.


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EVALUACIN DE COMPETENCIAS MENTALISTASY COMUNICATIVAS SUTILESEN ADOLESCENTES Y ADULTOS CON SNDROME DEASPERGER

Daniel Valdez Doctor en Psicologa por la Universidad Autnoma de Madrid,Director del Posgrado Necesidades Educativas Especiales enTrastornos del Desarrollo de FLACSO (Facultad Latinoamericanade Ciencias Sociales), docente en diversos posgrados y maestras yprofesor de la Facultad de Psicologa de la Universidad de BuenosAires. Recientemente ha publicado en Madrid el volumen Evaluare intervenir en autismo.).

La investigacin a la que se hace referencia se ha finalizado graciasa una beca otorgada por la Agencia Espaola de CooperacinInternacional (AECI), Ministerio de Asuntos Exteriores de Espaa.Dicha investigacin constituye la tesis doctoral del autor, realizada enla Universidad Autnoma de Madrid bajo la direccin de ngel Rivireen una primera etapa y de Juan Antonio Huertas en la etapa final.

Primeras descripciones de Hans Asperger

En el comienzo de un trabajo que hoy consideramos funda-cional, el psiquiatra austraco Hans Asperger (1943: 39) escriba:En lo siguiente describir un tipo de nios especialmente inte-resante y bien reconocible () Este trastorno causa serias ycaractersticas dificultades en la integracin social. En muchoscasos los problemas de adaptacin son tan profundos que ocul-tan todo lo dems. En algunos casos, no obstante, pueden sercompensados por un alto nivel de pensamiento y experienciapersonal. () Presentando aqu este tipo de trastorno quere-mos demostrar lo legtimo de reclamar un tratamiento educati-vo apropiado para seres humanos diferentes, el cual tenga encuenta sus dificultades especficas y caractersticas. Adems,podemos demostrar que a pesar de su anormalidad estas perso-nas son capaces de desempear su papel en la sociedad, sobretodo si se encuentran con una respuesta de amor, comprensiny gua. Hay muchas razones para describir detalladamente estetipo anormal de desarrollo infantil. No menos importantes sonlas cuestiones que est suscitando, de importancia para la psico-loga y la educacin.

Seguramente se deba a la labor de investigacin de LornaWin

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