111

A R T C U L O

D E R E V I S I N

Quistes renales, manifestacin dediversas patologas

Ana Nardiello N1a, Eda Lagomarsino F1,Paulina Baquedano D2, Marlene Aglony I1a.

A clinical approach to renal cysts

Many diseases can be associated with kidney cysts and they maybe classified as hereditary and non-hereditary renal cystic disease. The first group can be sub-classified as autosomal recessive cystic disease, such as autosomal recessive polycystic kidneydisease and nephronophthisis, as autosomal dominant kidney disease such as autosomaldominant polycystic kidney disease, glomerulocystic disease and tuberous sclerosis, and as cystsassociated with syndromes. Cystic dysplasia, multicystic dysplastic kidney, simple cyst,multilocular cysts, Wilms tumor and acquired cystic kidney disease are classified in the secondgroup. The genetic study of renal cysts is becoming increasingly important, due to the possibletherapeutic interventions that could be devised in the future. The aim of this review is to providea fast and easy clinical approach to renal cystc (Rev Md Chile 2007; 135: 111-20).(Key words: Cysts; Genetic diseases, inborn; Kidney diseases, cystic)

Recibido el 26 de diciembre, 2005. Aceptado el 10 de mayo, 2006.1Departamentos de Pediatra y de 2Urologa, Pontificia Universidad Catlica de Chile, San-tiago de Chile.aPrograma de especializacin en Nefrologa Infantil. Pontificia Universidad Catlica deChile.

Correspondencia a: Dra. Ana Nardiello N. Departamentode Pediatra. Lira 85, 5 piso. Fono: 3548035 Fax: 6388194.E mail: anardiel@puc.cl

Rev Md Chile 2007; 135: 111-120

Los quistes renales suelen plantear un problemadiagnstico. Pueden ser o no hereditarios, unio bilaterales, ser slo renales de ubicacin medu-lar, cortical o extrarrenal, constituir una entidadaislada o ser parte de un sndrome malformativo.Pueden presentarse a diferentes edades, desde laetapa intrauterina hasta la adulta, y constituir unhallazgo sin patologa asociada o tener una evolu-cin hacia la insuficiencia renal1. El diagnsticopreciso es importante para determinar el pronstico,el tratamiento y, cuando corresponde, el consejogentico a los pacientes y sus padres2. En los quistes

peditricos es importante conocer los antecedentesfamiliares de quistes renales o en otros rganos, elantecedente de consaguinidad o de insuficienciarenal crnica de causa no precisada en miembros dela familia, realizar una ecografa abdominal de lospadres, buscar en el paciente dismorfias faciales ymanifestaciones extrarrenales, especialmente dequistes en hgado, pncreas y bazo3. Se han pro-puesto diversas clasificaciones basadas en aspectosetiolgicos, morfolgicos, funcionales y genticos.Las ms frecuentemente utilizadas corresponden alos de Habib4, Bernstein5, Kissane6 y Lieberman7.

En la ltima dcada, los avances en el estudiogentico de estas enfermedades han permitidoaclarar muchos aspectos de su evolucin y suclasificacin en dos grandes grupos: hereditarias yno hereditarias.

112

A R T C U L O

D E R E V I S I N

En nuestro pas, los quistes renales son res-ponsables de 6,5% de los pacientes peditricoscon insuficiencia renal crnica y, por otra parte,los avances en el rea de la ecografa prenatal,han permitido plantear precozmente este diagns-tico, por lo que creemos de vital importancia elconocimiento de las patologas que presentanquistes renales, su adecuado diagnstico diferen-cial, su pronstico y tratamiento.

CLASIFICACIN

La mayor parte de las anomalas estructuralesheredadas de los riones son qusticas, pero notodos los quistes resultan del desarrollo defectuo-so del parnquima renal, ni son enfermedadesgenticas, pudiendo ser tambin lesiones adquiri-das. Nos parece que la clasificacin en heredita-rias y no hereditarias es bastante prctica e incluyelas distintas presentaciones clnicas que expondre-mos a continuacin (Tabla 1).

I. Enfermedades hereditarias

Tambin llamadas enfermedades renales poliqus-ticas hereditarias (ERP). Incluyen la forma autos-mica recesiva y la dominante. Analizamos

brevemente las bases genticas de las ERP autos-mica recesiva (AR) y dominante (AD), luego seexponen las caractersticas clnicas de cada una deellas por separado y el diagnstico diferencial(Tabla 2).

Bases genticas de las ERP AR y AD. La mutacingentica en la ERP AR ocurre a nivel del cromoso-ma 6p21.1-p12, gen PKHD1. Fue clonado en elao 2002 por tres grupos de investigadores enforma independiente: Ward et al8, Onuchic et al9 yXiong et al10. Codifica para una protena llamadapoliductina o fibrocistina, que contiene 4.074aminocidos, receptor transmembrana localizadoen el cilio de las clulas del tbulo colector. En laERP AD, la mutacin puede ocurrir a dos niveles,dependiendo del tipo. La tipo I es a nivel delcromosoma 16p13.3, siendo el gen el PKD1,responsable de 85% de los casos, transcribe parauna protena llamada policistina 1, de 4.302aminocidos, la que se ha identificado en distintostejidos, incluyendo cerebro, corazn, hueso, ms-culo y en rin a nivel de la membrana plasmticade las clulas epiteliales tubulares, principalmenteen los tbulos colectores y distales. La tipo II selocaliza a nivel del cromosoma 4q21-23, con elgen PKD2, que transcribe para la policistina 2,protena de 986 aminocidos, presente en varios

Tabla 1. Clasificacin de las patologas con quistes renales

I. Hereditarias II. No Hereditarias

1. Autosmica recesiva: 1. Displasia qustica1.1. Enfermedad renal poliqustica

autosmica recesiva 2. Displasia multiqustica renal1.2. Nefronoptisis juvenil

3. Quistes simples2. Autosmica dominante:

2.1. Enfermedad renal poliqustica 4. Rin esponjoso medularautosmica dominante

2.2. Esclerosis tuberosa 5. Quistes multiloculares y tumor de Wims2.3. Enfermedad qustica medular2.4. Enfermedad glomeruloqustica 6. Enfermedad qustica renal localizada

3. Asociada a sndromes 7. Enfermedad qustica renal adquirida Sndrome autosmico recesivo Sndromes ligados al X Desrdenes cromosmicos

Rev Md Chile 2007; 135: 111-120

113

A R T C U L O

D E R E V I S I N

tejidos como corazn, ovario, testculo, intestinodelgado y rin11-13. La policistina 2 actuara anivel de los canales de calcio, aumentando transi-toriamente los niveles de calcio citoslico. Lapolicistina 1 y 2 comparten el 50% de lossegmentos transmembrana. Las funciones de lapolicistina 1, policistina 2 y poliductina o fibrocis-tina no han sido completamente dilucidadas. Estastres protenas han sido localizadas en los cilios delas clulas epiteliales renales, y los estudiosactuales en modelos animales apuntan a que lasalteraciones a este nivel seran las responsables dela cistognesis11-13, por lo tanto, las investigacio-nes se han centrado en este punto.

1. Autosmicas recesivas1.1Enfermedad renal poliqustica autosmica re-

cesiva. Antes llamada ERP infantil, por ser msfrecuente en la infancia. Su frecuencia vara endistintos reportes entre 1:20.000 nacidos vivosy 1:55.000 nacidos vivos14-16. Se identificmorfolgicamente por primera vez en 1902,descrita histolgicamente en 1947; en 1964 se

clasific como enfermedad qustica con heren-cia recesiva14. La ERP AR se inicia in utero y secaracteriza por la dilatacin fusiforme de lostbulos colectores en forma radial desde lamdula a la corteza17. Se produce una prolife-racin focal del epitelio en forma simtrica ycircunferencial, determinando la dilatacin fu-siforme del tbulo y cambio en la funcinepitelial de reabsortivo a secretor. Es unapatologa con gran variabilidad fenotpica,caracterizada por distintos grados de ectasiarenal no obstructiva, ectasia y malformacinde la va biliar y heptica, con fibrosis heptica(Figura 1) y renal14.El nmero de tbulos comprometidos varaentre 10% y 90%14, lo que determina lavariabilidad en su expresin clnica. Entre 30%y 50% de los pacientes muere en el periodoneonatal, principalmente por la hipoplasiapulmonar, y los que sobreviven evolucionancon dao renal, fibrosis heptica18 (siemprepresente en la ERP AR, pero no patognomni-ca de la misma), hipertensin portal, hiperten-

Tabla 2. Caractersticas clnicas para el diagnstico diferencial de las ERPAR* y ERPAD**

1. Caractersticas clnicas similares en ERPAR* y ERPAD**- Riones aumentados- Hipertensin- Defectos de concentracin- Piuria asptica

2. Caractersticas clnicas sugerentes de ERPAR* y poco probable de ERPAD**- Presentacin neonatal- Progresin hacia enfermedad renal terminal- Hepatoesplenomegalia- Hipertensin portal y vrices esofgicas- Colangitis bacteriana- Historia familiar negativa

3. Caractersticas clnicas sugerente de ERPAD** y poco probable de ERPAR*- Historia familiar positiva- Quistes extrarrenales- Aneurismas cerebrales- Presentacin asintomtica- Presentacin renal unilateral- Hematuria- Infeccin tracto urinario

*Enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva. **Enfermedad renal poliqustica autosmica dominante.

QUISTES RENALES, MANIFESTACIN DE DIVERSAS PATOLOGAS - A Nardiello et al

114

A R T C U L O

D E R E V I S I N

sin arterial15, compromiso biliar y colangitisbacteriana16, esplenomegalia y vrices esofgi-cas14. En relacin al dao renal, en EstadosUnidos de Norteamrica, la EPR AR es respon-sable de 5%14 a 8% de los pacientes que tienenalguna terapia de reemplazo renal16, y enChile, en 1996 era el 7,9% de las causas deinsuficiencia renal crnica (IRC) y en 2001,6,5%19. El grado de compromiso renal yheptico son inversamente proporcionales, esdecir, en pacientes con alto compromiso renal,el dao heptico es menor. De los pacientesque sobreviven, 50% a 67% llegan a los 15aos sin IRC, siendo sus expectativas de vidade 55 aos, pero estos pacientes desarrollanhipertensin portal (HTP), vrices esofgicas,hepatoesplenomegalia e hiperesplenismo20.En 1971, Blyth y Ockenden21 publicaron unaclasificacin en relacin a la edad de presenta-cin, que describe las distintas formas de expre-sin clnica, con una severidad que va endisminucin al aumentar la edad de presentacin,dado por el menor compromiso tubular. Lassepara en perinatal, neonatal, infantil y juvenil. Perinatal: es la presentacin ms severa,

con 90% de los tbulos comprometidos,

tiene compromiso renal y respiratorio seve-ro, se expresan con la secuencia de Potter,caracterizada por hipodisplasia pulmonarsecundaria al oligoamnios y facies caracte-rstica15. La mayora fallece por insuficien-cia respiratoria en la primera semana devida14.

Neonatal: tiene 60% de compromiso de lostbulos. Se manifiesta durante el primermes de vida y evolucionan a la insuficien-cia renal crnica en el primer ao de vida.Su pronstico es fatal, a menos que seinstale una terapia de reemplazo renalcrnico. La hipertensin arterial (HTA) pue-de presentarse precozmente y acelera laprogresin al dao renal.

Infantil: existe 25% de tbulos comprome-tidos. Debutan habitualmente entre los 3 y6 meses, presentan compromiso renal yheptico en igual proporcin. El tratamien-to es sintomtico orientado al manejo de laHTA.

Juvenil: el compromiso tubular es de 10%,debutan entre los 6 meses y el ao. Tienenmenos compromiso renal y ms compo-nente heptico14, pero la evolucin hacia

Figura 1. Ecografa de quisteshepticos en paciente con en-fermedad renal poliqusticaautosmica recesiva, asociadaa fibrosis heptica.

Rev Md Chile 2007; 135: 111-120

115

A R T C U L O

D E R E V I S I N

la insuficiencia renal terminal (IRT) esinexorable en el tiempo.

Ecogrficamente se puede sospechar el diag-nstico desde la semana 17 de gestacin. En laetapa posnatal, los riones se ven aumentadosde tamao e hiperecognicos bilateralmente,con mala diferenciacin corticomedular3,14,17.La cintigrafa muestra un patrn de compromi-so focal, principalmente en los polos, lo queen ausencia de infeccin del tracto urinario(ITU), son especficos de ERP AR. Comotratamiento, son candidatos a terapia de reem-plazo renal y trasplante hepatorrenal.

1.2.Nefronoptisis juvenil. Enfermedad descrita porFanconi en 1951. La zona medular est ocupa-da por quistes que se originan en los tbuloscolectores y contorneados distales. Se presentaen nios como insuficiencia renal lentamenteprogresiva, llegando a IRT antes de los 25aos20. Se caracteriza por presentar defectosen la concentracin de orina, prdida urinariade sal, lo que podra explicar la ausencia deHTA en las etapas iniciales, con la consiguien-te poliuria, polidipsia, retraso en el crecimien-to, fibrosis heptica y anemia. Puede tenermanifestaciones extrarrenales como alteracio-nes seas, convulsiones, fibrosis heptica con-gnita y retraso mental1,3. La mutacin seproduce a nivel del cromosoma 2 (2q13). Laecografa revela riones de tamao normal conhiperecogenicidad difusa, los quistes son de

ubicacin tpicamente corticomedular. En eta-pas iniciales, cuando existe mayor compromi-so tubular que glomerular, el cintigrama conDMSA puede no evidenciar los riones y elcon DTPA puede ser normal.

2. Autosmicas dominantes2.1.Enfermedad renal poliqustica autosmica do-

minante (ERP AD). Mal llamada ERP deladulto, se caracteriza por presentar compromi-so renal bilateral y extrarrenal. Generalmentese presenta luego de la tercera o cuarta dcadade la vida, pero tambin puede presentarse enla infancia e incluso in utero1. Su prevalenciase estima en 1:1.000 nacidos vivos. Depen-diendo de la mutacin, existen dos tipos, latipo I, que representa el 85% de los casos,ubicada en el cromosoma 16, es la de peorpronstico. La tipo II, que da cuenta aproxima-damente de 15%, cuya mutacin se reconoceen el cromosoma 4. De los pacientes con ERPAD, 90% tiene antecedentes familiares, pero10% representa una mutacin de novo. Clnica-mente se puede presentar con alteracin en lacapacidad de concentrar la orina, IRC progresi-va, proteinuria o hematuria, dolor lumbar,HTA, urolitiasis e infeccin de los quistes17. Enlos nios, las manifestaciones extrarrenalesson menos frecuentes e incluyen la presenciade quistes hepticos, pancreticos y esplni-cos, adems de hemorragia subaracnoidea por

Figura 2. Ecografa de rin en enfer-medad renal poliqustica.

QUISTES RENALES, MANIFESTACIN DE DIVERSAS PATOLOGAS - A Nardiello et al

116

A R T C U L O

D E R E V I S I N

aneurismas cerebrales, enfermedad diverticu-lar de colon y prolapso mitral u artico17,22. Lafibrosis heptica generalmente se asocia con laERP AR, pero tambin puede verse en el tipodominante22. Para su diagnstico se utilizancriterios mayores, como la presencia de 3 oms quistes en corteza o mdula de ambosriones o antecedentes familiares de la enfer-medad, y criterios menores como hgado poli-qustico, IRC, lesiones en vlvulas cardacas,quistes pancreticos, aneurismas cerebrales yquistes en vesculas seminales23. Se debesospechar en todo nio con quiste renal nicobilateral y su diagnstico diferencial debeplantearse con la ERP AR y la esclerosistuberosa. La ecografa puede mostrar nefrome-galia inespecfica bilateral, con riones norma-les, presencia de pocos quistes ocompletamente con quistes3. El cintigrama conDMSA puede aportar informacin del tejido nocomprometido.

2.2.Esclerosis tuberosa. Tiene una prevalencia de1 en 10.000 nacidos vivos, su mutacin seubica en el cromosoma 9 (25% de los pacien-tes) y en el cromosoma 16 (misma regin queel gen PKD1)24. Clnicamente se presenta conmltiples hamartomas en diferentes rganos:hgado, sistema nervioso central, hueso, riones,bazo, pulmones y piel. A nivel renal presentaangiomiolipomas en 47% a 73%, durante la

adolescencia y quistes renales en 18% a 53%en pacientes prepuberales1,24. Ecogrficamen-te se ven riones aumentados de tamao, conmltiples quistes y angiomiolipomas, siendoindistinguible de la ERP AD3.

2.3.Enfermedad qustica medular. Defecto auto-smico dominante que se presenta luego de lacuarta dcada de la vida. Las mutaciones seproducen a nivel de cromosoma 1q21, el genMCKD1 y en el cromosoma 16p12 genMCKD2. Ambos codifican para una protenaque interacta con la fibrocistina. En la ecogra-fa se observan riones de tamao normal conquistes crtico medulares1,3.

2.4.Enfermedad glomeruloqustica. Este trminodescribe el aspecto morfolgico de los glom-rulos en distintas condiciones. Se clasifican entres grupos: no sindromtico (enfermedad glo-meruloqustica familiar), hereditaria (enferme-dad glomeruloqustica dominante) y formasespordicas. Puede ser una manifestacin ma-yor de otros sndromes hereditarios como laesclerosis tuberosa y trisoma 13, y tambin deuna manifestacin menor de la displasia renal.Clnicamente se presenta como masa renal einsuficiencia renal. La ecografa muestra au-mento renal bilateral, con aumento difuso dela ecogenicidad y prdida de la diferenciacincrtico medular. Los quistes tienden a serpequeos y subcorticales1,18.

Figura 3. Pieza quirrgica de ri-n multiqustico.

Rev Md Chile 2007; 135: 111-120

117

A R T C U L O

D E R E V I S I N

II. Enfermedades no hereditarias

1. Displasia qustica. La displasia qustica (DQ) esuna alteracin del desarrollo metanfrico, conalteracin de la estructura renal y la diferenciacinglomerular y ductal. La diferenciacin de lasclulas del parnquima renal es anormal, dandocomo resultado la presencia de estructuras rudi-mentarias. La morfologa ms caracterstica es lapresencia de tbulos primitivos recubiertos deepitelio columnar, rodeado de anillos fibromuscu-lares y nidos de cartlago metaplsico. Puedeencontrarse tambin glomrulos fetales1,25. Enestricto rigor, la displasia renal y la DQ son dosentidades diferentes, si bien muchos rionesdisplsticos tienen quistes y muchos tipos deriones qusticos muestran diferentes grados dedisplasia25, la DQ es bilateral18. Ecogrficamentese ven riones pequeos, con prdida de diferen-ciacin crtico medular, quistes de tamao varia-ble, generalmente menor de 1 cm. La cintigrafacon DMSA puede mostrar una disminucin de lafuncin uni o bilateral, pero tambin puedemanifestarse como un defecto localizado de capta-cin3.1.1 Displasia multiqustica renal. La displasia mul-

tiqustica renal (DMR) es la enfermedadqustica ms comn en la infancia26 y la

segunda causa ms comn de masa abdomi-nal en el periodo neonatal, despus de lahidronefrosis1,18. Existe una prdida de laorganizacin lobular, con presencia de cart-lago primitivo y tbulos, que sugiere unaaberracin en la diferenciacin renal, carac-terstica de la displasia. Tal vez por estemotivo es que se genera mucha confusinentre DQ y DMR. Algunos autores conside-ran que la DQ y la DMR son distintas etapasfinales de un mismo proceso, pero todas lasDMR se acompaan de un urter atrsico3.El rin multiqustico generalmente es unila-teral, su forma bilateral es incompatible conla vida26, a menos que se instale terapia desustitucin renal. Cuando es unilateral puedeasociarse con otras anomalas como esteno-sis de la unin ureteropilica (10%-20%) yreflujo vesicoureteral (30%-40%)27. Es impor-tante descartar estas patologas en el rincontralateral. La asociacin con maligniza-cin, HTA e involucin incompleta, ha des-atado controversias en la indicacin denefrectoma, que en general se realiza entreel mes 7 y 12, cuando se requiere26. Ecogr-ficamente se observa una masa de quistes detamao variable, no comunicantes entres18,26. En general, existe un quiste de mayor

Figura 4. Ecografa en rin multiqustico.

QUISTES RENALES, MANIFESTACIN DE DIVERSAS PATOLOGAS - A Nardiello et al

118

A R T C U L O

D E R E V I S I N

tamao en la periferia y entre los quistes sepuede observar parnquima renal alterado18.Para el estudio funcional del rin sano, serecomiendan los cintigramas renales esttico ydinmico3.

1.2. Quistes simples. Los quistes simples (QS) sonraros en los nios y generalmente son hallaz-gos ecogrficos3. En una gran serie de ecogra-fas peditricas se encontr una incidencia de0,22%12. En los adultos despus de los 40aos, se pueden encontrar hasta en 50% de lapoblacin1, los pacientes son asintomticos ysu diagnstico es por exclusin3. En generalson unilaterales y nicos, pero tambin pue-den encontrarse mltiples y bilaterales. Eco-grficamente se presentan en la corteza renal,son de menos de 1 cm de dimetro de paredesdelgadas, no tabicados y sin ecorrefringenciasen su interior3. La ecografa permite el diag-nstico, en caso de sospecha de no estar frentea un quiste simple, debera realizarse unatomografa axial computarizada (TAC) o unaresonancia magntica (RM)12.

1.3Rin esponjoso medular. Alteracin en eldesarrollo renal, caracterizado por ectasia yformacin de quistes en los tbulos colectoresmedulares, dando al rin el aspecto deesponja1. Se describen en las pielografasendovenosas3. Es una patologa ms bienasintomtica, a menos que presente complica-ciones como litiasis (asociada a hipercalciuria),hematuria (10%-20%) e ITU13.

1.4Quistes multiloculares y tumor de Wilms. Elnefroma qustico multilocular es una extraamasa qustica renal en nios, derivada delblastema metanfrico. Histolgicamente tieneuna variedad benigna, que es el quiste multilo-cular renal (QM) y otra maligna que es eltumor de Wilms. La diferencia entre ambos esque el QM en los tabiques que separan loslocus contiene slo tejido fibroso1 y se caracte-riza por tener cpsula alrededor de los quis-tes3. Dado que clnicamente y por imgenes esdifcil distinguir entre ambas entidades, se

sugiere estudiar con TAC o RM, y en algunoscasos puede requerirse estudio histolgico.

1.5Enfermedad qustica renal localizada. Recien-temente se ha reconocido a esta entidad comodiferente gentica, radiolgica y morfolgica-mente de la ERP AD. El segmento comprome-tido est aumentado de tamao y contienemltiples y pequeos quistes, rodeados deparnquima renal, no delimitados por cpsula.Generalmente las lesiones no son progresivas,y se han reportado asociacin con HTA enalgunos casos3.

1.6Enfermedad qustica renal adquirida. Los ni-os con insuficiencia renal crnica puedendesarrollar la formacin de quistes. En pacien-tes en dilisis por ms de 10 aos, aumentansu frecuencia sobre 90%, regresando su tama-o luego del trasplante. Las complicacionesincluyen carcinoma de clulas renales y hemo-rragia3,18.

CONCLUSIONES

Los quistes renales son manifestacin de una ampliagama de enfermedades, con distinto pronstico,estudio y tratamiento. Muchas de ellas comprome-ten otros rganos y algunas tienen un claro compo-nente hereditario. De lo anterior se desprende laimportancia de estudiar a todo nio con quistesrenales, evaluar el compromiso de otros rganos,segn sea la hiptesis diagnstica y agregar elestudio de la familia y el consejo gentico2.

La ecografa est ampliamente disponible endistintos lugares, por lo que sigue siendo elexamen ms indicado para la primera aproxima-cin diagnstica (Tabla 3), agregndose en elltimo tiempo TAC y RM, ya que han mostrado unaumento en la sensibilidad en la deteccin dequistes menores de 1 cm12.

Otro aspecto importante es el avance en elestudio gentico, que tal vez nos permita, a travsde la manipulacin gentica, cambiar el enfrenta-miento teraputico de estos pacientes.

Rev Md Chile 2007; 135: 111-120

119

A R T C U L O

D E R E V I S I N

REFERENCIAS

1. WALTKINS S, AVNER E. Congenital and inheriteddisease. Renal Dysplasia, Hypoplasia, and Misce-llaneous Cystic Disorders. Polycystic Kidney Di-sease. En: Barrat M, Avner E., Harmon W.Pediatric Nephrology. Ed Lippincott Williams &Wilkins, 1998; 415-425, 459-474.

2. LEVY M. How well do we manage and supportpatients and families with dominantly inheritedrenal disease? Nephrol Dial Transplant 2001; 16:1-4.

3. BRUYN R, GORDON I. Imaging in cystic renaldisease. Arch Dis Child 2000; 83: 401-7.

4. HABIB R. Renal dysplasia, hipoplasia and cysts.En: Strauss J (Ed): Pediatric Nephrology. Vol 1,Miami Symposia specialist, 1974; 209.

5. BERNSTEIN J. The classification of renal cysts.Nephron 1973; 11: 91-5.

6. KISSANE JM. Congenital malformations. En: Hepi-tinstall R.H. (Ed): Pathology of the kidney. Lon-dres, Churchill, Ltd, 1966; pg 63.

7. LIEBERMAN E, SALINAS MADRIGAL L, GWIN J, BRENNAN L,FINE R, LANDING B. Infantile polycystic disease ofkidney and liver: Clinical pathological and radio-

logical correlations and comparison with conge-nital hepatic fibrosis. Medicine 1971; 50: 277-81.

8. WARD CJ, HOGAN MC, ROSSETTI S, WALKER D,SNEDDON T, WANG X ET AL. The gene mutated inautosomal recessive polycystic kidney diseaseencodes a large receptor-like protein. Nat Genet2002; 30: 259-69.

9. ONUCHIC LF, FURU L, NAGASAWA Y, HOU X, EGGERMANNT, REN Z ET AL. PKHD1, the polycystic kidney andhepatic disease 1 gene, encodes a novel largeprotein containing multiple immunoglobuline-like plexin transcription factor domain and para-llel beta helix 1 repeats. Am J Hum Genet 2002;70: 1305-17.

10. XIONG H, CHENG Y, YI Y, TSUCHIYA K, MOECKEL G,CHEUNG J ET AL. A novel gene encoding a TIGmultiple domain protein is positional candidatefor autosomal recessive polycystic kidney disea-se. Genomics 2002; 80: 96-104.

11. MC HUGH K, STRINGER DA, HERBERT D, BABIAK CA.Simple renal cyst in children: diagnosis andfollow up with ultrasound. Radiology 1991; 178:383-5.

12. NASCIMENTO A, MITCHELL D, ZHANG X, KAMISHIMA T,PARKER L, HOLLOND G. Rapid MR imaging detection

Tabla 3. Caractersticas ecogrficas del tamao renal en las enfermedades con quistes renales

Presentacin predominantemente qusticas Tamao renal

- Displasia multiqustica renal - Variable- Quiste simple - Normal- Enfermedad qustica localizada - Normal- Enfermedad renal poliqustica autosmica dominante - Aumentado o normal- Quistes multiloculares - Aumentado- Enfermedad qustica renal adquirida - Pequeos

Presentacin predominantemente hiperecognicas- Displasia qustica - Pequeos- Enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva Aumentados bilateral- Enfermedad glomeruloqustica - Aumentados ( >p 90)

- Normal

Presentacin mixtas o variables- Quistes multiloculares - Aumentado- Esclerosis tuberosa - Variable

QUISTES RENALES, MANIFESTACIN DE DIVERSAS PATOLOGAS - A Nardiello et al

120

A R T C U L O

D E R E V I S I N

of renal cysts: age based standars. Radiology2001; 221: 628-32.

13. RIZK D, CHAPMAN A. Cystic and inherited kidneydiseases. Am J Kidney Dis 2003; 42: 1305-17.

14. LONERGAN G, RICE R, SUREZ E. Autosomal recessivepolycystic kidney disease: radiologic-pathologiccorrelation. RadioGraphics 2000; 20: 837-55.

15. GUAY-WOODFORD L, DESMOND R. Autosomal recessivepolycystic kidney disease: the clinical experiencein North America. Pediatrics 2003; 111: 1072-80.

16. LIN F, SATLIN L. Polycystic kidney disease: thecilium as a common pathway in cystogenesis.Curr Opin Pediatr 2004; 16: 171-6.

17. IGARASHI P, SOMLO S. Genetics and pathogenesis ofpolycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2002;13: 2384-98.

18. MERCADO-DEANE MG, BEESON J, FOHN S. US of renalinsufficiency in neonates. RadioGraphics 2002;22: 1429-38.

19. LAGOMARSINO E, VALENZUELA A, CAVAGNARO F, SOLAR E.Chronic renal failure in pediatrics 1996. ChileanSurvey. Pediatr Nephrol 1999; 13: 288-91.

20. ROY S, DILLON MJ, TROMPETER RS, BARRAT TM.Autosomal recessive polycystic kidney disease:

long term outcome of neonatal survivors. PediatrNephrol 1997; 11: 302-6.

21. BLYTHE H, OCKENDEN B. Polycistic disease of thekidneys and liver presenting in childhood. J MedGenet 1971; 8: 257-82.

22. MULTINOVIC J, SCHABEL ST, AINSWORTH SK. Autosomaldominant polycystic kidney disease with liverand pancreatic involvement in early childhood.Am J Kidney Dis 1989; 13: 340-4.

23. WILSON P. Polycystic kidney disease. N Engl J Med2004; 350: 151-64.

24. WEBB DW, SUPER M, NORMAND ICS, OSBOURN JP.Tuberous sclerosis and polycystic kidney disease.BMJ 1993; 306: 1258-9.

25. SLOVIS TL, BERNSTEIN J, GRUSKIN A. Hyperechoickidneys in the newborn and young infant. Pedia-tr Nephrol 1993; 7: 294-302.

26. KESSLER O, ZIV N, LIVNE P, MERLOB P. Involution rateof multicystic renal displasia. Pediatrics 1998;102: 73-5.

27. KARMAZYN B, ZERIN JM. Lower urinary tract abnor-malities in children with multicystic dysplatickidney. Radiology 1997; 203: 223-6.

Rev Md Chile 2007; 135: 111-120