2020

1

Prof.: James Scandian

CADERNO DE GENÉTICA

CAPÍTULO 01 - NOÇÕES BÁSICAS DE GENÉTICA

1. Introdução Este capítulo foi escrito para deixar o aluno com a cabeça organizada e com o raciocínio correto

para ter sucesso na resolução das questões de genética. Então, pode começar a se animar. O que precisamos entender neste começo? A Genética é a área da Biologia que estuda o modo de transmissão das características hereditárias,

ou seja, como determinadas características encontradas nos indivíduos de uma geração passam para a geração seguinte. Mas iremos entender também que isto nem sempre acontece. Nosso estudo incluirá também a natureza química do material hereditário, o modo de ação desse material e os mecanismos de sua transmissão entre as gerações.

O material genético que se encontra no núcleo das células e que é responsável por nossas características hereditárias é o DNA (ácido desoxirribonucleico), que será estudado com detalhes na matéria de Citologia. Mas algumas informações superficiais serão vistas abaixo para facilitar a nossa compreensão.

O DNA é um longo composto formado por muitas unidades menores denominadas de nucleotídeos. Mas o que são os nucleotídeos? São estruturas formadas por três componentes: grupo fosfato, pentose (um composto da “família” do açúcar) e uma base nitrogenada, que pode ser encontra no DNA sob quatro variedades: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T).

DNA = conjunto de nucleotídeos Nucleotídeo = grupo fosfato + pentose + base nitrogenada O DNA possui uma sequência de nucleotídeos com diferentes tipos de bases nitrogenadas. Esta

sequência é igual em todas as células do mesmo indivíduo, porém altamente diferente em outro indivíduo. Somente os gêmeos idênticos (univitelinos) apresentam igualdade completa em seus DNAs. Um filho apresenta 50% de seu DNA semelhante ao de cada um de seus pais. O teste de paternidade através do DNA analisa precisamente esta sequência.

Uma sequência com número variado de bases nitrogenadas constitui o gene e cada gene é responsável por alguma de nossas características hereditárias. O conjunto de genes em sequência constitui o cromossomo. É comum escolhermos um nome ou um “apelido” para o cada gene. Exemplo: Gene A, gene b, gene SRY etc.

Cada cromossomo é constituído por uma fita de DNA juntamente com algumas proteínas denominadas de histonas, que lhes dão estrutura.

Visão geral do DNA, gene e cromossomo.

BIOLOGIA

2020

2

Um cromossomo pode ser comparado a uma fita magnética na qual estão inscritas, em sequência, as instruções para as diversas características hereditárias do indivíduo, os genes.

De um modo geral, as células do nosso corpo são chamadas de somáticas (soma = corpo) e apresentam cromossomos em pares, enquanto que os gametas (células reprodutoras) apresentam cromossomos em dose simples. Cada par de cromossomos nas células somáticas é constituído por um cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Este raciocínio vale para a maioria das espécies, por isso é comum dizermos que as células somáticas apresentam dois conjuntos cromossômicos, ou seja, são diploides (representadas por 2n), enquanto que os gametas apresentam um conjunto cromossômico, sendo haploides (representados por n).

Cada espécie possui um determinado número de cromossomos por célula. Na espécie humana,

por exemplo, cada célula somática apresenta 46 cromossomos, logo, 23 pares; enquanto que, nos gametas, cada cromossomo se encontra sem o seu par, logo, eles possuem apenas 23 cromossomos. Isso acontece porque os gametas se formam por um processo de divisão chamado de MEIOSE, em que uma célula, ao se dividir, reduz à metade o número de cromossomos.

MITOSE é o tipo de divisão celular em que uma célula 2n origina duas células com o mesmo número de cromossomos (2n). Ocorre em todas as células do nosso corpo que se dividem, com exceção das células formadoras de gametas, que se encontram nos testículos e nos ovários. O zigoto é a célula formada pela fusão dos gametas masculino e feminino, sendo diploide, que se divide por mitose para formar todas as demais células do corpo. MEIOSE é o tipo de divisão celular em que uma célula 2n origina duas células n e, em seguida, cada célula n origina duas outras células n, surgindo um total de quatro células n. Em nós, ela só ocorre nas células formadoras de gametas que se encontram nos testículos e nos ovários.

Visão geral da mitose e da meiose.

Fecundação e formação de um novo indivíduo.

2020

3

Analisando uma situação: Se um indivíduo apresenta nas suas células somáticas o par de genes Aa para uma característica

qualquer, posso dizer que se o gene A está em um cromossomo paterno, o gene a está no cromossomo materno. Esse indivíduo formará gametas que contenham o gene A e gametas que contenham o gene a, mas não os dois no mesmo gameta, pois os cromossomos paterno e materno separam-se na formação dos gametas devido à meiose, de modo que cada gameta só possui um cromossomo de cada par, logo, só terá um dos dois genes que são para a mesma característica.

Um gene para determinada característica pode se apresentar com diferentes sequências de nucleotídeos. Utilizamos o termo alelo para cada sequência de nucleotídeos diferente de um mesmo gene.

Vejamos um exemplo com a característica cor dos olhos: Para cada característica, nós recebemos um gene do pai e um gene da mãe. Vamos utilizar A para

representar uma sequência de nucleotídeos (alelo) que determina olhos escuros, enquanto que a representa uma sequência de nucleotídeos (alelo) que determina olhos claros. O alelo A consegue “dominar” sobre o efeito do alelo a.

Então, temos: Um indivíduo com os genes alelos AA só forma gametas como alelo A. Um indivíduo com os genes

alelos Aa forma gametas com o alelo A e gametas com o alelo a. Já o indivíduo com os genes alelos AA só forma gametas com o alelo a.

AA – Olhos escuros – produz somente gametas com A. Aa – Olhos escuros – produz gametas com A e gametas com a. aa– Olhos claros – produz somente gametas com a.

Concluindo: Todas as nossas células do corpo (somáticas) são geneticamente iguais, ou

seja, possuem os mesmos 23 pares de cromossomos, logo, todas possuem os mesmos genes, pois são formadas por mitoses a partir do zigoto. No entanto, elas possuem diferentes tipos de genes ativos.

2. Principais Conceitos Básicos de Genética Agora serão mostrados alguns conceitos importantes na genética:

A) Características ou Caráter - É qualquer aspecto morfológico, bioquímico ou fisiológico de um indivíduo. O caráter pode ser: Hereditário – aquele que tem algum gene responsável pela sua ocorrência e é transmitido para as gerações seguintes. Exemplo: cor da pele, cor dos cabelos, grupo sanguíneo, inteligência, altura etc. Adquirido – aquele que não se deve à ação de genes, portanto não é transmitido para as gerações seguintes. Exemplo: ausência do dedo indicador perdido em acidente com serra elétrica, orelha furada para brinco, etc. Congênito – aquele que está presente desde o nascimento.

Exemplo: surdez congênita genética, surdez adquirida pela Rubéola etc. B) Genes - São segmentos de DNA (conjunto de nucleotídeos), ou seja, partes dos cromossomos, que são responsáveis pelas características hereditárias. Quando os genes estão ativos atuam produzindo compostos formados por aminoácidos (polipeptídeos ou proteínas) que definirão alguma característica. Os diferentes segmentos de DNA para uma mesma característica são chamados alelos de um gene.

Exemplo: A é o “apelido” para o gene que determina a produção de melanina, fazendo com que a pele tenha coloração normal, e a é o “apelido” para o gene que não é capaz de determinar a produção de melanina, fazendo com que as pessoas sejam albinas (pele clara, pela ausência de melanina). A e a são genes alelos, pois atuam na mesma característica (cor da pele).

Um cromossomo com apenas 6 genes representados

C) Genótipo - É o conjunto de genes de um indivíduo para uma, duas ou mais características. O genótipo não é visível, mas pode ser deduzido através de cruzamentos. Exemplo: AA, Aa Bb, Aa Bb cc.

D) Fenótipo - É a manifestação do genótipo somado às influências do meio ambiente, ou seja, é cada variedade dentro da característica. Exemplo: para o caráter cor dos olhos, os fenótipos podem ser: olhos escuros e olhos claros; para o caráter grupo sanguíneo do sistema ABO, os fenótipos podem ser: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE Dependendo da característica em questão, o fenótipo pode ser visível ou não. Olhos escuros são

visíveis, mas grupo sanguíneo A, por exemplo, só pode ser detectado através de testes laboratoriais.

2020

4

E) Cromossomos Homólogos - São cromossomos de mesma forma, mesmo tamanho e que possuem genes que atuam para as mesmas características. Os cromossomos homólogos estão em pares nas células somáticas e em dose simples nos gametas.

Os cromossomos que são homólogos possuem genes alelos em toda a sua extensão. Cada par é constituído por um cromossomo paterno e o outro materno.

Exemplo: 1 e 2’ são cromossomos homólogos e 3 e 4’ são ditos não homólogos.

F) Genes Alelos - São aqueles que ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos e são responsáveis por uma mesma característica. Exemplo: são alelos no esquema anterior: (A – a), (B – B),(C – c) e (d – D).

Nota: locus = lugar; loci = plural de locus.

Nós possuímos 46 cromossomos (23 pares) em cada célula. Eles são de dois tipos:

a) Cromossomos autossômicos- possuem genes para as características gerais do corpo (gene para cor dos olhos e tipo de cabelo, por exemplo) e são 22 pares homólogos dois a dois, tanto no homem quanto na mulher.

b) Cromossomos sexuais (ou Alossomos) – possuem alguns genes envolvidos em características relacionadas ao sexo (gene para formar testículos, por exemplo). No homem, eles não são homólogos e são chamados de X e de Y, enquanto que, na mulher, eles são homólogos e ambos chamados de X.

Logo, no homem, são 22 pares de homólogos (os autossomos) e um não homólogo (XY), enquanto, na mulher, são 23 pares de homólogos (22 pares autossomos e o par sexual XX).

G) Homozigoto ou Puro - É o indivíduo que apresenta alelos idênticos para determinada característica. Exemplo: BB, cc, A1 A1. H) Heterozigoto ou Híbrido - É o indivíduo que apresenta alelos diferentes para determinada característica. Exemplos: Aa, Dd etc.

Você é homozigoto para algumas características e heterozigoto para outras.

I) Dominância - É o fenômeno em que o alelo se manifesta mesmo na presença de outro alelo diferente, ou seja, mesmo em dose única logo, ele se manifesta em tanto em homozigose quanto em heterozigose. Exemplo: o alelo A, que determina pigmentação normal na pele, é dominante em relação ao alelo a, que determina o albinismo.

J) Recessividade - Dizemos que um gene é recessivo quando ele só se manifesta em dose dupla, ou seja, somente em homozigose. Podemos dizer que o alelo recessivo é aquele que não se manifesta em presença de outro alelo diferente. Exemplo: O alelo a, que determina o albinismo, quando em homozigose, é recessivo em relação ao alelo A, ou seja, não se manifesta no heterozigoto.

É importante entender que um gene dominante não é necessariamente o mais frequente ou o “melhor”. Por outro lado, os genes recessivos não condicionam necessariamente doenças ou anomalias.

Na espécie humana, por exemplo, a polidactilia (mais de cinco dedos em cada mão ou pé) e a acondroplasia (nanismo) são determinadas por genes dominantes e são condições mais raras do que a condição normal.

Simbologia para os genes: é comum que o alelo dominante seja representado por letra maiúscula e

o alelo recessivo por letra minúscula. Mas nada impede que se use A1 para o gene dominante e A2 para o gene recessivo, por exemplo. Normalmente, a letra escolhida para fazer a legenda em um exercício é a letra inicial do fenótipo recessivo. Assim, se o fenótipo recessivo para uma característica for o branco, a letra utilizada será o b.

Em alguns casos, não há dominância entre os alelos que controlam as características, constituindo casos de Ausência de Dominância, assuntos que serão estudados no capítulo 2.

2020

5

EXERCÍCIOS OBJETIVOS 1. Analise as afirmativas seguintes:

1- A Genética estuda a transmissão das características hereditárias. 2- Os genes de um ser vivo estão no núcleo das células e correspondem a segmentos de DNA que

trabalham para que os indivíduos manifestem normalidades ou anomalias das suas características. 3- Se as células do corpo de um ser vivo (células somáticas) apresentarem 2n cromossomos (Ex.:

2n = 8), os seus gametas terão n cromossomos (se 2n = 8, logo, n = 4). 4- As células somáticas acima apresentam quatro pares de cromossomos homólogos, logo, os

gametas apresentam quatro cromossomos (um de cada par dos homólogos), pois se formam por meiose.

5- MITOSE é o tipo de divisão celular em que cada célula forma células-filhas com a metade do número de cromossomos (ocorre na formação de gametas), enquanto que a MEIOSE ocorre nas células somáticas, em que cada célula origina células-filhas com o mesmo número de cromossomos.

São corretas: a) Todas b) 1, 2, 3 e 4

c) 1, 2, 3 e 5 d) 2, 3, 4 e 5

e) 1, 3, 4 e 5

2. Se um indivíduo apresentar em suas células somáticas 10 cromossomos e 16 genes alelos em cada par

de cromossomos, ele formará gametas com: a) 20 cromossomos e 32 dos genes alelos. b) 5 cromossomos e 8 dos genes alelos. c) 5 cromossomos e 80 dos genes alelos. d) 5 pares de cromossomos e 8 pares de genes alelos. e) 5 cromossomos e 40 dos genes alelos.

3. Os genes que ocupam o mesmo “locus” em cromossomos homólogos são denominados: a) genes alelos, e são responsáveis pelo mesmo fenótipo. b) genes alelos, e são responsáveis pela manifestação de uma determinada característica do indivíduo. c) homozigotos. d) heterozigotos. e) genes homólogos. 4. Associe a 1ª coluna com a segunda. I. Genótipo II. Fenótipo III. Alelo Dominante IV. Alelo Recessivo V. Cromossomos Homólogos VI. Locus Gênicos

A. Expressa-se mesmo em heterozigose. B. Emparelham-se na meiose. C. Observação visível do genótipo. D. Locais nos cromossomos ocupados pelos genes. E. Constituição gênica do indivíduo. F. Expressa-se apenas em homozigose.

Assinale a opção que identifica as associações corretas. a) I – A, II – C, III – B, IV – F, V – E, VI – D b) I – E, II – C, III – A, IV – F, V – B, VI – D c) I – C, II – E, III – B, IV – A, V – D, VI – C

d) I – D, II – B, III – C, IV – D, V – E, VI – A e) I – B, II – C, III – A, IV – E, V – D, VI – F

5. Observe as afirmativas a seguir: I. Todo homozigoto é recessivo. II. Todo recessivo é homozigoto.

III. Todo dominante é homozigoto. IV. Todo fenótipo é visível.

Está(ão) correta(s): a) II b) III

c) IV d) I

e) II e IV

EXERCÍCIOS DISCURSIVOS

1. Caracteres hereditários são definidos por sua habilidade de serem transmitidos de uma geração à outra

de uma maneira previsível. É importante realizar uma distinção entre a aparência do organismo (que nós observamos) e a sua constituição genética (que nós podemos inferir). Características visíveis ou mensuráveis são chamadas de ..................., enquanto os fatores responsáveis por elas são denominados ................... . O fenótipo para a cor da flor, em Mirabilis jalapa, é controlado por um gene que tem dois alelos.

2020

6

A sequência de DNA de um resulta em uma proteína cujas estruturas primárias e terciárias causam a síntese do pigmento vermelho nas pétalas. A sequência de DNA do outro alelo codifica para uma proteína cuja estrutura terciária é malformada, não há atividade enzimática e nenhum pigmento é produzido,então, as flores são brancas. No indivíduo heterozigoto, somente uma pequena quantidade do pigmento vermelho é produzido, então, as flores são rosadas. A ação gênica responsável pela cor da flor em Mirabilis japala é ................... .

Quais são as palavras adequadas para preencher as lacunas do texto? 2. Essas cenas você provavelmente já presenciou:

– Uma mulher chegando a um posto de saúde com um recém-nascido acometido de pneumonia. – Um homem de olhos azuis com o filho de olhos escuros. – Em um laboratório, o laudo acusando o tipo sanguíneo de um paciente. – A televisão mostrando uma mulher com seis dedos no pé. – Um aquário com uma planta aquática apresentando folhas filamentosas na parte mais profunda e folhas inteiriças localizadas mais na superfície.

Dessas cenas citadas acima, uma se refere a um caráter adquirido. Identifique-a.

3. Os termos a seguir fazem parte da nomenclatura básica de genética.

I. Gene é sinônimo de molécula de RNA. II. Genótipo é a constituição genética de um indivíduo.

III. Dominante é um dos membros de um par de alelos que se manifesta sobrepujando a expressão do outro.

IV. Fenótipo é a expressão do gene em determinado ambiente. Identifique os termos com definições inadequadas, fazendo as correções que julgar necessárias. 4. Em seu trabalho com ervilhas, publicado em 1866, Mendel representou os fatores hereditários

determinantes dos estados amarelo verde do caráter cor da semente pelas letras A e a, respectivamente. O conhecimento atual a respeito da natureza do material hereditário permite dizer que a letra A usada por Mendel simboliza algo que pode ser conceituado como:

5. Sementes de uma linhagem de milho, quando plantadas em solos diferentes, resultam em plantas com

produtividades diferentes. Em relação a essa informação, o que podemos concluir?

3. Alguns Conceitos Importantes.

A) Fenocópia - É quando, por influência do meio ambiente, ocorre uma modificação no fenótipo, de modo que o novo fenótipo seja a cópia de algum fenótipo determinado geneticamente (é a cópia de um fenótipo).

Exemplos: 1. Oxigenar os cabelos (é cópia de cabelos loiros). 2. Em uma doença de nome Diabetes Melito, falta no organismo o hormônio insulina (hormônio que

retira a glicose do sangue), o que determina aumento de glicose no sangue, e o paciente ainda apresenta polifagia (muita fome), polidipsia (muita sede), poliúria (muita urina) e, às vezes, glicosúria (glicose na urina). A solução é tomar injeções diárias de insulina para normalizar a situação; isso é também uma cópia do indivíduo normal.

3. Existe um tipo de nanismo (anão) que é determinado geneticamente, mas o indivíduo pode ser também anão por falta de hormônio do crescimento; nesse caso, o segundo é uma fenocópia de tamanho do primeiro.

B) Norma de Reação ou Amplitude de Reação - É a capacidade que o genótipo apresenta de originar diferentes fenótipos, quando em diferentes condições ambientais. Os genes reagem ao meio e se expressam com intensidade diferente.

Exemplos: 1. Coelhos da raça Himalaia apresentam pelagem branca no verão e pelagem preta no inverno (a

diminuição da temperatura faz com que o genótipo determine maior produção de pigmentos deixando a pelagem mais preta – novo fenótipo).

2. A nossa pele fica mais pigmentada e mais escura quando exposta à luz solar frequente (pele mais escura – novo fenótipo).

2020

7

3. Em grandes altitudes, o nosso organismo aumenta a produção de hemácias para melhorar a captação de oxigênio pulmonar, pois, nessas altitudes, o ar é mais rarefeito devido à menor pressão atmosférica (maior número de hemácias– novo fenótipo). C) Expressividade - A expressividade é o grau de intensidade com que o gene se manifesta. Por exemplo, o gene para polidactilia (dedos extras) tem expressividade variável, podendo o indivíduo apresentar apenas o broto de um dedo extra ou dois ou três dedos inteiros extras. D) Penetrância - Na penetrância é a percentagem das pessoas com determinado genótipo que apresentam, de fato, o fenótipo correspondente.

Às vezes, apesar de o gene para determinada característica estar presente, ele não se manifesta em todos os indivíduos.

Exemplo: cerca de 20% dos indivíduos que o gene dominante para determinado tipo de câncer dos olhos não manifestam a doença. Dizemos então que esse gene apresenta penetrância de 80%. Normalmente, a penetrância é completa, ou seja, 100% dos indivíduos que têm o genótipo manifesta o fenótipo correspondente, mas, em alguns casos, a penetrância do gene é incompleta e menos que 100% dos indivíduos com o genótipo manifestam o fenótipo correspondente.

A polidactilia (presença de dedos extras) também é um conhecido exemplo de penetrância incompleta. O caráter é determinado por gene dominante, mas cerca de 15% dos indivíduos heterozigóticos não manifestam dedos extras. A penetrância seria de 85%. Imagine a seguinte situação: um casal normal, em que um deles é aa e o outro é Aa (com penetrância incompleta). O indivíduo Aa pode transmitir o gene A aos seus descendentes, que devem manifestar dedos extras. Isto não seria possível partindo-se de um casal normal em que ambos realmente fossem aa, pois normal é o fenótipo recessivo.

Em muitos problemas de genética, não se leva em conta a penetrância e a expressividade. Mas, suponhamos um problema sobre a proporção fenotípica do cruzamento de dois heterozigotos para um caráter dominante com penetrância de 90%.

Se o casal é heterozigoto, produz gametas A e a. A geração obtida terá 75% de indivíduos dominantes (AA e Aa) e 25% recessivos (aa). Como 10% dos portadores do gene A não manifestam o caráter, o fenótipo desses 10% é idêntico ao do recessivo. A proporção fenotípica fica alterada para 67,5% de dominantes e 32,5% de recessivos: 75 - 7,5 (10%) = 67,5%;25 + 7,5 = 32,5%.

4. Noções de Heredogramas (Genealogias ou Pedigree) Os indivíduos de uma família, bem como os cruzamentos que ocorrem entre eles, podem ser

representados através de símbolos, constituindo heredogramas ou árvores genealógicas (também chamados de genealogias ou pedigree). Estes símbolos facilitam a interpretação das heranças de uma família e também a resolução de problemas de genética, estando abaixo os mais utilizados:

Quando um casal normal apresenta uma criança afetada, o heredograma é considerado recessivo.

Teremos um capítulo especial para estudar com mais detalhes as heranças que podem ser estudadas em heredogramas.

2020

8

EXERCÍCIOS OBJETIVOS 1. O conjunto das variáveis dos caracteres manifestados em um organismo ou à variável de cada caráter,

em particular, dá-se o nome de: a) norma de reação. b) heterozigose.

c) homozigose. d) fenótipo.

e) genótipo.

2. Analise o experimento realizado com coelhos da variedade Himalaia, animais que têm pelagem branca,

exceto nas patas, focinho, orelhas e cauda, onde a pelagem é preta.

Esse experimento demonstra que: a) um mesmo genótipo apresenta sempre o mesmo

fenótipo sob condições ambientais diferentes. b) um mesmo genótipo apresenta diferentes fenótipos

sob as mesmas condições ambientais. c) um mesmo genótipo apresenta diferentes fenótipos

sob diferentes condições ambientais. d) os genes que determinam esse fenótipo são

diferentes entre si. e) esse coelho é heterozigoto para esse caráter. 3. O gato siamês apresenta as extremidades escuras (orelhas, patas) e o restante do corpo claro.

Este exemplo trata-se de: a) codominância. b) dominância parcial.

c) mosaicismo. d) mutação.

e) amplitude de reação do gene.

4. Um jovem que apresentava cabelos loiros encontrava-se numa fase da vida em que não se sentia muito

valorizado por familiares e amigos, pensando em muitas coisas diferentes para ser mais percebido por todos. Sendo muito tímido, pensou em algo que pudesse chamar a atenção (piercing, tatuagem, pintar cabelos, uso de lentes de contato coloridas etc), imaginando que assim teria mais destaque. Em relação ao texto e seus conhecimentos, marque a correta.

a) Ao fazer uma tatuagem igual à do amigo, estaria com uma fenocópia. b) O uso de piercing poderia alterar o genótipo do indivíduo. c) Se ele pintar os cabelos de preto seria um bom exemplo de norma de reação. d) O uso de lentes de contato azul seria um bom exemplo de norma de reação. e) Se ele pintar os cabelos, pode ser um bom exemplo de fenocópia. 5. A norma de reação difere da fenocópia pelo fato de que: a) a norma de reação é sempre espontânea e a fenocópia é provocada. b) a norma de reação é reversível e a fenocópia é irreversível. c) a norma de reação não é por influência do ambiente, enquanto a fenocópia é. d) a norma de reação é ao acaso e a fenocópia é provocada. e) na norma de reação, o gene tem intensidade de funcionamento variável enquanto que, na fenocópia,

isso não ocorre.

EXERCÍCIOS DISCURSIVOS

1. João perguntou ao seu professor: - Professor, nas extremidades de um gato, observamos coloração mais escura do que no restante do corpo. O que melhor pode justificar esta situação?

2. Analise as afirmativas a seguir e corrija o que for necessário.

I. A penetrância de um gene é a maneira do gene se expressar. II. A expressividade de todos os genes é a mesma. III. A penetrância corresponde ao percentual de indivíduos que apresentam determinado gene e

manifestam o fenótipo correspondente a ele. IV. Se o número de hemácias de um indivíduo aumenta quando ele vai para altitude elevada,

caracteriza um exemplo de fenocópia. V. Quando diferentes indivíduos manifestam determinada doença com intensidade variável, dizemos

que a penetrância do gene é incompleta.

2020

9

3. Genealogias ou heredogramas são representações gráficas da herança de uma determinada característica genética, em uma família. Com relação à herança de uma doença genética ilustrada no heredograma abaixo, analise as proposições seguintes e faça as correções que considerar necessárias.

4. Acompanhe atenciosamente o histórico dessa família: o casal, ambos normais, teve quatro filhos, sendo

dois homens e duas mulheres. Um dos homens e uma das mulheres apresentam uma certa anomalia. A filha normal casou-se com um rapaz normal e teve três filhos: dois homens normais e uma mulher com a referida anomalia. O tio normal por parte de mãe dessas três crianças casou-se com uma mulher que apresentava a anomalia, e desse casamento não houve descendentes. Interprete o histórico dessa família e esquematize um modelo genealógico compatível com o que foi descrito. Os membros da família com a anomalia devem ser destacados.

5. Quatro famílias em que aparece um mesmo caráter

foram analisadas:

Alguém concluiu que o caráter em questão é dominante. Você concorda? Justifique.

CAPÍTULO 02 - PRIMEIRA LEI DE MENDEL

1. INTRODUÇÃO Nos séculos passados, vários pesquisadores tentaram, através de várias teorias, explicar como

características presentes nos pais passavam aos filhos. Porém, um pesquisador monge chamado Gregor Mendel (1822-1884) foi quem, de forma mais correta e organizada, trabalhou a respeito da hereditariedade.

São inúmeros os exemplos de padres que contribuíram para o desenvolvimento da ciência em várias áreas. Na Genética atual, a maior contribuição foi dada por Mendel, que realizou experimentos com ervilhas (Pisum sativum) cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brûnn, na Áustria (atualmente Brno, na República Tcheca). O trabalho de Mendel, apresentado em 1866, passou despercebido pelo mundo científico, pois, aproximadamente na mesma época, Darwin apresentava a sua teoria da seleção natural, atraindo todas as atenções dos pesquisadores. Apenas em 1900, três cientistas, de modo independente, reconheceram e confirmaram as ideias de Mendel. Desde então, Mendel passou a ser considerado o Pai da Genética e suas teorias se transformaram em leis que, ainda hoje, mais de um século depois, continuam sendo as bases fundamentais da GENÉTICA MODERNA.

Mendel postulou que a transmissão dos caracteres hereditários era feita através de partículas ou fatores que se encontravam nos gametas. Atualmente, os fatores mendelianos são denominados genes. Tempos depois, os trabalhos de Mendel ficaram conhecidos como as leis de Mendel, que:

– São as bases das atuais noções sobre os mecanismos da transmissão dos caracteres hereditários.

– Introduziram a ideia de partículas ou fatores como responsáveis pela hereditariedade.

Mendel realizou suas experiências numa época em que não se conheciam nem o gene, nem o cromossomo, nem a meiose.

Os principais fatores que contribuíram para o sucesso de Mendel foram: a organização, conhecimento de métodos estatísticos e a escolha do material. O material escolhido foi a planta da ervilha Pisum sativum que apresentava as seguintes vantagens:

1. Trata-se de um caráter determinado por alelo recessivo.

2. Os indivíduos I2 e II2 são homozigóticos recessivos.

3. Os indivíduos III4 e III5 são gêmeos univitelinos.

4. Não se tem informação sobre o sexo do indivíduo IV1.

5. Os cônjuges III2 e III3 têm relação de parentesco.

2020

10

• Cultivo fácil; gerações curtas, com crescimento rápido (muitas gerações em pouco tempo); produção de muitos descendentes (sementes) em cada reprodução; ocorrência de autofecundação (garante linhagens puras, pois os grãos de pólen fecundam os óvulos da mesma flor); características bem definidas (bem visíveis).

A ervilha estudada por Mendel apresenta sete pares de cromossomos homólogos diferentes. Ele estudou sete características e cada uma delas era controlada por um par de genes que estava em um dos pares de cromossomos homólogos. Teria sido coincidência?

Veja, no quadro a seguir, os resultados originais dos experimentos de Mendel. Observe em que F1 somente o fenótipo dominante é obtido e em F2 os fenótipos dominante e recessivo são obtidos na proporção de 3:1.

2. A PRIMEIRA LEI DE MENDEL (LEI DA SEGREGAÇÃO) A primeira lei de Mendel também é chamada de Lei da Segregação ou Lei da Pureza

dos Gametas. Mendel trabalhou no início com apenas uma característica por vez e sempre seus experimentos se

iniciavam com linhagens puras (homozigotas) com fenótipos diferentes. As plantas puras eram obtidas deixando que se autofecundassem por várias gerações, mantendo sempre o mesmo fenótipo.

Exemplo: lisas, após várias gerações, produzindo sempre lisas, assim como rugosas produzindo sempre rugosas etc.

2.1. ENUNCIADO DA 1ª LEI DE MENDEL Cada característica é condicionada por um par de fatores (genes) que se segregam durante a

formação dos gametas (meiose), indo um para cada gameta. Simplificando: Cada gameta é puro, ou seja, possui um gene para cada característica.

Mendel, por não conhecer a existência dos genes, usava o termo “fator”, pois sabia que havia algum

fator responsável pela característica em questão. 2.2. UM DOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Em um desses experimentos, Mendel cruzou plantas puras de sementes lisas com plantas puras de

sementes rugosas. Ele chamou a essa geração de parental (P). Mendel obteve, em F1, (1ª geração de filhos) somente plantas com sementes lisas. O fenótipo “rugoso” parecia ter desaparecido nessa geração. Então, cultivou essas sementes e deixou que as plantas desenvolvidas a partir delas sofressem autofecundação, originando a geração F2 (2ª geração de filhos). Nessa geração, Mendel obteve plantas de sementes lisas e plantas de sementes rugosas numa proporção de 3:1 (3 lisas para 1 rugosa), como mostra o esquema a seguir.

2020

11

Veja o exercício resolvido a seguir para compreender melhor os experimentos da 1ª lei de Mendel.

EXERCÍCIOS RESOLVIDOS 1. Chamando-se de R o fator responsável pelo fenótipo liso (dominante) e de r o fator responsável pelo

fenótipo rugoso (recessivo), demonstre um experimento de Mendel e como esquematizá-lo. Resposta:

2.3. SEQUÊNCIA DIDÁTICA PARA ORGANIZAR AS RESPOSTAS DE GENÉTICA 1. Legenda 2. Se necessário, escrever uma frase explicando como descobriu os genótipos dos genitores. 3. Escrever os genótipos dos genitores. 4. Escrever os tipos de gametas usando as letras dos alelos. 5. Fazer o quadro de Punnet (“tabelinha”). 6. Resposta. 2.4. CONCLUSÕES DE MENDEL Os trabalhos de Mendel foram concluídos antes que a meiose fosse descrita. Só posteriormente

verificou-se a relação entre a meiose e a 1ª Lei. As primeiras observações de Mendel, usando como exemplo a superfície de ervilhas, foram que:

1) em F1, somente o fenótipo liso se manifestava, enquanto o fenótipo rugoso “desaparecia”. Ao fenótipo liso ele chamou de dominante.

2) em F2, o fenótipo rugoso reaparecia. Isso significava que, de algum modo, ele permaneceu nos indivíduos de F1, porém “escondido”. A esse fenótipo, Mendel chamou de recessivo.

3) cada caráter era determinado por um par de “fatores”, e que as plantas da geração F1 eram “híbridas” (heterozigotas), pois apresentavam um fator dominante, vindo de um genitor, e um fator recessivo, vindo do outro.

4) o par de “fatores” separava-se durante a formação dos gametas, indo um fator para cada gameta formado. Esses gametas eram, portanto, puros.

5) os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 eram de dois tipos: um apresentava o fator dominante e o outro, o recessivo, e, na fecundação, eles unem-se ao acaso, originando indivíduos com fenótipo dominante e indivíduos com fenótipo recessivo, na proporção de 3:1.

6) Mendel observou que os resultados anteriores se repetiam para cada uma das sete características que estudou.

As conclusões de Mendel foram, mais tarde, enunciadas e conhecidas como: 1ª Lei de Mendel, Lei

da Segregação ou Lei da Pureza dos Gametas.

EXERCÍCIOS RESOLVIDOS

1. Quais são as proporções fenotípica e genotípica para os experimentos feitos por Mendel que levaram à formulação da primeira lei de Mendel?

Resposta: Proporção fenotípica: 3/4 (75%) lisas e 1/4 (25%) rugosas, ou seja, 75% possuindo o fenótipo do gene dominante e 25% possuindo o fenótipo do gene recessivo (3:1).Proporção genotípica: 1/4 (25%) RR: 2/4 (50%) Rr: 1/4 (25%) rr, ou seja, 25% homozigoto dominante, 50% heterozigoto e 25% homozigoto recessivo (1:2:1).

2020

12

2. Considere uma célula com apenas um par de cromossomos homólogos (2n = 2), em que se destaca um par de alelos (B e b). Esquematize a meiose para esse par de alelos e indique os gametas resultantes.

Resposta: A meiose dessa célula resultará na separação dos alelos nos gametas, devido à separação do par de cromossomos homólogos. Esquema ao lado:.

Formam-se 2 tipos de gametas em igual proporção: - 50% contêm o gene B e 50%, o gene b. Assim sendo, se o indivíduo for heterozigoto (Bb) formará dois tipos de gametas, sendo um com o gene B e outro com o gene b. Sendo homozigoto, BB ou bb, formará gametas somente com B ou com b, respectivamente.

LEITURA COMPLEMENTAR

CONCEPÇÕES PRÉ-MENDELIANAS Para nós, contemporâneos, a hereditariedade é um fato facilmente percebido e também explicado:

basta observar a semelhança entre pais e filhos, ou mesmo entre irmãos; e lembrar-se de algumas aulas de Ciências e Biologia.

Entretanto, há alguns milênios, os antigos ainda não conheciam tais mecanismos, e se preocupavam em buscar explicações para tal.

A pangênese, por exemplo, foi uma hipótese proposta pelo filósofo grego Hipócrates, aproximadamente 410 anos a.c. Segundo ela, cada órgão do corpo produziria um material hereditário específico: as gêmulas. Estas se agregariam, e tal conjunto seria, então, encaminhado ao sêmen, transmitindo as características paternas ao futuro filho. Foi este mesmo filósofo o precursor da teoria dos caracteres adquiridos, futuramente adotado por Lamarck.

A pangênese foi aceita por muitos anos, sendo, inclusive, considerada por Darwin ao escrever sua famosa obra.

Décadas depois, Aristóteles propôs que tanto pai quanto mãe eram responsáveis pela liberação de material genético para as novas gerações, pela mistura de sangues: o sêmen (purificado) e sangue menstrual feminino.

Ele argumentava, ainda, que a pangênese era inconsistente, por não explicar, por exemplo, um indivíduo com características semelhantes às dos avós, e inexistentes nos pais; ou mesmo o fato de plantas mutiladas produzirem descendentes íntegros.

Finalmente, em 1667, Leeuwenhoek descobriu a presença do espermatozoide no sêmen, associando-o à formação dos seres vivos. Apesar de muitos constatarem esta ideia, outra corrente de pesquisadores conseguiu até mesmo visualizar pequenos seres no interior de cada espermatozoide: hipótese pré-formista.

Entretanto, foi somente no século XIX, com avanços na área da microscopia, que se percebeu que óvulos e espermatozoides, fecundados, davam origem a novos indivíduos. Mais tarde, o monge Gregor Mendel foi capaz de reconhecer a segregação independente; propiciando o surgimento da Genética moderna e a consolidação da teoria cromossômica da herança.

A partir da década de 40, novas descobertas foram feitas: a influência do DNA como responsável pela transmissão de caracteres hereditários e sua dupla hélice; o código genético; e a capacidade de se isolar e transplantar genes.

Por Mariana Araguaia, Graduada em Biologia, Equipe Brasil Escola. Disponível em: <http://www.brasilescol a.com/biologia/historia-hereditariedade.htm>.

2020

13

LEITURA COMPLEMENTAR ALGUMAS CARACTERÍSTICAS HUMANAS QUE

OBEDECEM À PRIMEIRA LEI DE MENDEL Na espécie humana, assim como em todas

as outras espécies de seres vivos, existem vários caracteres cuja herança provém de um par de alelos com relação de dominância completa. Dentre esses caracteres podemos citar: • capacidade gustativa para o PTC

(feniltiocarbamida):sentir o gosto amargo com a substância PTC é causada por um alelo dominante e a insensibilidade se deve ao alelo recessivo;

• forma do lobo da orelha: o alelo dominante é responsável pelo lobo solto e o recessivo, pelo lobo preso ou aderente;

• capacidade de enrolar a língua: a capacidade de enrolar a língua em forma de U é hereditária e determinada por um alelo dominante;

• polidactilia: a presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou nos pés é causada pelo alelo (N) e é dominante em relação a seu alelo n, responsável pelo fenótipo normal;

• albinismo: a ausência de pigmentos, fenótipo

que ocorre na espécie humana e em outras espécies de seres vivos, é determinado por um alelo recessivo que condiciona a síntese de uma enzima incapaz de realizar a transformação de substâncias precursoras em melanina, pigmento encontrado na pele, nos pelos e nos olhos. O alelo normal é dominante possibilitando a pigmentação da pele;

• bico-de-viúva: projeção em forma de V do cabelo

na testa se deve ao alelo dominante. Quem não tem bico-de-viúva é homozigoto recessivo.

LOPES, Sônia. Bio: Volume Único. São Paulo: Saraiva, 2004, pp. 401-1.

EXERCÍCIOS OBJETIVOS

1. A 1a lei de Mendel considera que:

a) os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um componente de cada par de fatores considerado.

b) na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente. c) os gametas são produzidos por um processo de divisão chamado meiose. d) o gene recessivo se manifesta unicamente em homozigose. e) a determinação do sexo se dá no momento da fecundação.

2. Em urtigas, o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é:

a) Dd × dd b) DD × dd

c) Dd × Dd d) DD × Dd

e) DD × DD

2020

14

3. Suponha que um evento de mutação permitiu ao homem-aranha secretar a seda formadora de teia. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico e dominante no homem e recessivo na mulher. Desta forma, mulheres-aranha seriam esperadas na população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o homem-aranha é o único a ter essa mutação, a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros descendentes poderá ser uma entre as possibilidades abaixo. Assinale a afirmativa correta:

a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau. b) Todos os seus meninos deverão ter o fenótipo “aranha”. c) Na geração F1, 25% poderá ser de meninos-aranha. d) Analisando apenas as filhas, 50% delas deverão ser normais. e) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha.

4. Estudos genéticos recentes mostram que famílias tendem a “agrupar”

incapacidades ou talentos relacionados à arte, como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à herança autossômica recessiva. Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez recessiva, é correto afirmar:

a) Os pais são homozigotos recessivos. b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos. c) Os pais são homozigotos dominantes. d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto. e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens, obrigatoriamente.

5. Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, com EXCEÇÃO de uma delas.

Indique-a: a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias. b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter, os quais podem ser iguais ou diferentes. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade. d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos

de descendentes. e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em

estruturas chamadas cromossomos.

EXERCÍCIOS DISCURSIVOS

1. Comparando a autofecundação com a fecundação cruzada, em qual dos processos ocorrerá maior variabilidade genética?

2. O gene que condiciona sementes de milho enrugadas é recessivo em relação ao gene para sementes

lisas. Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Qual é o número esperado de heterozigotas?

3. No desenvolvimento de suas pesquisas, Mendel concluiu que o caráter semente rugosa é recessivo.

Que argumento justifica satisfatoriamente essa conclusão? 4. Em uma fazenda de aprimoramento de caprinos para produção de leite e carne, foi desenvolvida uma

raça cujos animais somente a partir de doze meses se tornavam viáveis economicamente. Um estudo sobre a capacidade produtiva desses animais revelou os resultados que estão expressos no gráfico a seguir:

Um estudante de genética tirou as seguintes conclusões: I. O gene P é dominante, mas tem efeito inibidor em

relação à produção de leite. II. O gene p, nos machos, inibe a produção de leite. III. O gene P inibe parcialmente a produção de carne, mas, nas fêmeas, estimula a produção de leite. IV. No cruzamento entre machos (PP) com fêmeas (PP), todos os descendentes seriam puros, portanto,

inviáveis para os dois setores de produção. V. No cruzamento de machos e fêmeas (pp), todos os descendentes seriam puros, mas as fêmeas

seriam inviáveis para a produção de leite.

O que você pensa em relação às conclusões que ele tirou?

2020

15

5. Admita que uma determinada doença neurodegenerativa que provoca convulsões e leve à morte em pouco mais de 10 meses seja determinada por um gene dominante. Essa doença manifesta-se tardiamente, como representado no gráfico a seguir:

Se um casal com 35 anos tiver um filho, qual é a chance de a criança vir a manifestar a doença?

CAPÍTULO 03 - CRUZAMENTOS ESPECIAIS

1. CRUZAMENTO TESTE (TEST-CROSS) Quando um indivíduo apresenta o fenótipo dominante e desejamos saber se ele é homozigoto ou

heterozigoto, realizamos o cruzamento teste, ou seja, cruzamos o indivíduo dominante com um indivíduo recessivo e a descendência é analisada. As duas possibilidades são: 1) 100% de descendentes dominantes heterozigotos se o genitor dominante for homozigoto; 2) 50% de descendentes dominantes heterozigotos e 50% de descendentes recessivos se o genitor

dominante for heterozigoto. Exemplo: 1. Quais os descendentes do cruzamento entre ervilhas lisas dominantes e ervilhas rugosas?

Resolução: RR ou Rr = Ervilhas Lisas e rr = Ervilhas Rugosas

a) Analisando a 1ª possibilidade, conclui-se que, se todos os descendentes têm sementes lisas, o genitor, cujo genótipo pretende-se descobrir, é homozigoto RR, pois 100% dos descendentes têm sementes lisas (Rr).

b) Analisando a 2ª possibilidade, conclui-se que o genitor com o fenótipo dominante é heterozigoto Rr, pois 50% dos descendentes têm sementes lisas (Rr) e 50% dos descendentes têm sementes rugosas (rr).

2020

16

2. RETROCRUZAMENTO

O cruzamento entre indivíduos de gerações diferentes é chamado de

retrocruzamento (Back Cross). Exemplos: P x F1; P x F2.

3. O CASAMENTO CONSANGUÍNEO

Um caso que merece atenção especial no aconselhamento genético é o dos casamentos

consanguíneos, ou seja, casamento entre pessoas da mesma família. Suponha que um gene recessivo a

determine algum defeito ou doença e que seja um gene raro na população. Poucas pessoas serão

portadoras desse gene, isto é, terão genótipo Aa. Como o gene defeituoso é recessivo, o indivíduo Aa é

normal. Se esse indivíduo se casa com uma pessoa de outra família, essa pessoa, muito provavelmente,

será AA, pois o gene a, sendo raro, é encontrado em poucas famílias. Esse casamento (Aa com AA) dará

todos os filhos normais (AA ou Aa). Mas se o indivíduo Aa se casar com um parente (um primo, por

exemplo), a probabilidade deste parente ser também Aa é bem maior do que no casamento anterior, pois o

gene a já está presente nessa família.

O casamento Aa com Aa terá a probabilidade de 1/4 (ou 25%) de gerar filhos aa, portadores do

defeito ou da doença.

4. AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA OU MONO-HIBRIDISMO SEM DOMINÂNCIA

Pelo que foi visto antes, quando existe a dominância de um gene sobre o outro (recessivo), temos,

em F2, uma proporção fenotípica de 3:1 entre dominantes e recessivos, porém, em alguns casos, obteremos

proporções fenotípicas diferentes.

Corresponde ao fato de não existir relação de dominância e recessividade entre os genes alelos

responsáveis por um determinado caráter. Assim sendo, o heterozigoto não vai apresentar um fenótipo

igual a um dos homozigotos que lhe deram origem, sendo um novo fenótipo.

Muitos termos costumam ser usados como sinônimos: ausência de dominância, dominância

incompleta, semidominância.

Quando há ausência de dominância, não se fala em genes dominantes ou recessivos. A

representação desses genes é feita pela inicial maiúscula do fenótipo manifestado quando em homozigose.

Por questões conceituais, pode-se dividir a ausência de dominância em herança intermediária

e codominância.

Considera-se herança intermediária quando os dois genes se manifestam e o fenótipo que surge

no heterozigoto é intermediário entre os fenótipos dos homozigotos (exemplo: fenótipo róseo intermediário

entre o vermelho e o branco) e considera-se codominância quando os dois genes se manifestam e no

fenótipo do heterozigoto não se detecta um fenótipo intermediário e sim o produto de cada um desses

genes, ou seja, os dois fenótipos se manifestando simultaneamente (exemplo: gado vermelho; gado branco;

gado ruão – vermelho e branco). Em termos de análise dos resultados obtidos, não existe diferença entre os

dois casos citados, pois as proporções genotípica e fenotípica são de 1:2:1 quando cruzam mono-

híbridos (heterozigotos).

Exemplos:

Cor cinza em galinhas – é intermediária entre preto e branco.

Grupo sanguíneo AB – hemácias com antígenos A e B.

1. A herança da cor das flores das plantas Mirabilis jalapa (Maravilha) segue o mecanismo de herança

intermediária e essas plantas apresentam três fenótipos diferentes para o caráter cor das flores.

Fenótipo vermelho: determinado por um par de genes VV.

Fenótipo branco: determinado por um par de genes BB.

Fenótipo rosa: intermediário entre o vermelho e o branco, que se manifesta no

heterozigoto VB.

2020

17

EXERCÍCIOS RESOLVIDOS

1. Observe o esquema a seguir e determine as proporções genotípica e fenotípica obtidas em F2:

Resolução: Autofecundação dos F1:

Proporção genotípica em F2: – 1/4 VV (25%): 2/4 VB (50%): 1/4 BB (25%) Proporção fenotípica em F2: – 1/4 vermelho (25%): 2/4 rosas (50%): 1/4 branca (25%).

Logo, as proporções genotípica e fenotípica em F2

são iguais: 1 : 2 : 1. 2. A herança da cor da plumagem em galinhas de raça minorca depende da ação de dois genes sem

relação de dominância e essas aves apresentam três fenótipos diferentes para o caráter cor das penas:

Fenótipo branco: determinado por um par de genes BB.

Fenótipo preto: determinado por um par de genes PP.

Fenótipo azul (andaluzas): intermediário entre o branco e o preto, que se manifesta no heterozigoto BP. 3. Observe o esquema a seguir e determine as proporções genotípica e fenotípica obtidas em F2:

Resolução:

– Proporção genotípica em F2: – 1/4 PP (25%): 2/4 PB (50%) : 1/4 BB (25%) – Proporção fenotípica em F2: – 1/4 preto (25%) : 2/4 cinzas (50%): 1/4 branco (25%)

Logo, as proporções genotípica e fenotípica são iguais: 1: 2: 1.

2020

18

Dois exemplos de codominância na espécie

humana são a Anemia Falciforme ou Siclemia (hemoglobina anormal alongando as hemácias – forma de foice) e a talassemia (pouca hemoglobina de adulto com hemácias esféricas e facilmente hemolisáveis).

Observe as possibilidades no quadro a seguir.

5. GENES LETAIS

Representam genes que causam problemas e provocam a morte do indivíduo. A existência desses genes foi sugerida pelo geneticista francês Cuénot, em 1905, quando verificou que a herança da cor da pelagem de camundongos não era obtida nas proporções mendelianas.

Ele verificou que todos os camundongos amarelos eram heterozigotos e que os “agutis” (selvagem) eram homozigotos recessivos, não ocorrendo camundongos amarelos homozigotos. Então, Cuénot cruzou camundongos amarelos entre si, mas obtinha sempre camundongos amarelos e agutis na proporção de 2:1.

Concluiu-se, então, que o indivíduo homozigoto dominante AA chegava a se formar, mas morria no útero antes de nascer. Assim, esse gene, apesar de dominante para a cor do pelo, é recessivo para a letalidade, pois apenas em homozigose determina a morte do indivíduo.

Genes letais recessivos: determinam a morte do indivíduo somente em homozigose. Genes letais dominantes: manifestam-se já no heterozigoto. Genes letais completos: determinam a morte do indivíduo antes que ele atinja a

maturidade sexual. Genes semiletais: manifesta-se tardiamente, permitindo a sobrevivência do indivíduo além da

maturidade sexual. Na espécie humana, conhecem-se várias doenças determinadas pela atividade de genes letais. Exemplos:

Idiotia amaurótica (demência, cegueira progressiva e morte) – manifesta-se na infância ou adolescência e é determinada por gene recessivo.

Coreia de Huntington (degeneração nervosa, tremores generalizado se alterações mentais) – manifesta-se após os 30 anos de idade de forma progressiva e irreversível.

EXERCÍCIOS RESOLVIDOS

1. Sabendo-se que o gene A determina a cor amarela e é letal abortivo em homozigose, enquanto que o alelo a determina fenótipo preto, quais as proporções obtidas do cruzamento entre camundongos amarelos?

Resolução:

– AA – Letal (aborto) – Proporção genotípica: 2/3Aa (66,6%): 1/3 aa (33, 3%) – Proporção fenotípica: 2/3 amarelos (66,6%): 1/3 aguti (33,3%)

2020

19

EXERCÍCIOS OBJETIVOS 1. Cobaias de coloração acinzentada cruzadas entre si fornecem cobaias de cor preta. Para

determinarmos se uma cobaia cinza é homozigota ou heterozigota quanto ao par de genes que condicionam esse caráter, o procedimento correto é analisar a prole resultante do cruzamento dessa cobaia com outra de:

a) genótipo igual ao seu. b) cor cinza.

c) cor preta. d) fenótipo igual ao seu.

e) fenótipo dominante.

2. No monoibridismo, cruzamento entre indivíduos em que se considera apenas um par de alelos, sabe-

se que: a) nos casos em que há dominância, aparecem 3 fenótipos na F2. b) nos casos em que há ausência de dominância há, na geração F2, 2 fenótipos. c) a proporção fenotípica na F2 é de 1 : 2 : 1 quando há dominância. d) a proporção fenotípica na F2 é de 1 : 2 : 1 nos casos com dominância e nos casos sem dominância. e) a proporção genotípica na F2 é de 1: 2: 1 nos casos com dominância e quando não há dominância.

3. Rabanetes podem ser longos, redondos e ovais. Plantas com essas diferentes formas foram cruzadas,

dando os seguintes resultados: longo x oval 50% longo; 50% oval oval x redondo 50% oval; 50% redondo longo x redondo 100% oval oval x oval 25% longo; 50% oval; 25% redondo Temos um caso de:

a) um gene dominante. b) um gene recessivo. c) um gene letal.

d) meio ambiente. e) um par de alelos sem dominância.

4. Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é condicionada pela presença do gene “A”,

letal abortivo em homozigose. Seu alelo recessivo “a” condiciona pelagem preta. Para os filhotes vivos de um cruzamento de um casal de heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções de camundongos de pelagem branca e preta, respectivamente:

a) 1/2 e 1/2 b) 1/4 e 3/4

c) 2/3 e 1/3 d) 3/4 e 1/4

e) 1/3 e 1/4

5. Em relação ao cruzamento consanguíneo, temos que: a) aumenta a chance de nascerem indivíduos dominantes. b) aumenta a chance de nascerem indivíduos heterozigotos. c) diminui a chance de nascerem afetados. d) aumenta a chance de nascerem indivíduos afetados, principalmente em relação a doenças raras. e) é o cruzamento somente entre primos.

* Faça também os exercícios da apostila 01 do SAS página 124 a 127.

EXERCÍCIOS DISCURSIVOS

1. Nas drosófilas, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase embrionária. Sabendo-se que,

do cruzamento entre indivíduos heterozigotos, nasceram 600 descendentes. Quantos heterozigotos são esperados? Justifique.

2. O esquema mostra a genealogia de uma família. Os símbolos escuros representam os indivíduos míopes e os claros, os indivíduos de visão normal.

Qual a probabilidade do casal I x II ter uma criança míope?

2020

20

3. João e Maria estão pensando em ter um filho. João tem um irmão albino e uma irmã com pigmentação normal. Seus pais não são albinos, porém João tem uma tia paterna albina e um primo, por parte de mãe, com a mesma característica. Já Maria tem um avô materno e uma irmã albinos e um irmão com pigmentação normal. Os pais de Maria também têm pigmentação normal. Que informações permitem avaliar com maior precisão as chances de João e Maria terem um filho albino?

4. Em certa espécie vegetal, a cor das flores é determinada por um par de alelos entre os quais NÃO há dominância. Um jardineiro fez os seguintes cruzamentos de plantas de:

I. flor vermelha X flor rosa. II. flor vermelha X flor branca.

III. flor rosa X flor rosa. IV. flor rosa X flor branca.

Quais os cruzamentos em que são esperadas apenas plantas com flores brancas?

5. Nos camundongos, o genótipo aa é para cinza; Aa é ara amarelo e AA morre no início da fase

embrionária. No cruzamento entre indivíduos iguais, foram obtidos 15 descendentes de dois fenótipos diferentes. Quais as quantidades de cada?

CAPÍTULO 04 - SEGUNDA LEI DE MENDEL

1. A SEGUNDA LEI DE MENDEL (LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE)

Mendel trabalhou, no início, com apenas uma característica por vez, obtendo híbridos em F1 (mono-hibridismo). Na segunda lei, vamos observar que Mendel vai trabalhar com duas características por vez e vai obter, em F1, híbridos para ambas as características (di-hibridismo).

As conclusões de Mendel trabalhando com mais de uma característica por vez foram, mais tarde, enunciadas e conhecidas como 2

a Lei de Mendel, Lei da Segregação Independente ou Di-hibridismo.

1.1. ENUNCIADO DA 2ª LEI DE MENDEL Dois ou mais pares de fatores (genes), localizados em pares de cromossomos homólogos

diferentes, segregam-se de forma independente e recombinam-se ao acaso durante a formação dos gametas (meiose).

A 2

a Lei de Mendel é válida somente para pares de genes alelos localizados em cromossomos

homólogos diferentes. Veja:

1.2. FÓRMULA USADA EM GENÉTICA PARA CÁLCULO DO NÚMERO DE GAMETAS 2

n – Nº de gametas diferentes produzidos por qualquer indivíduo.

N N

o de pares de genes híbridos

EXERCÍCIOS RESOLVIDOS

1. Determine o número de tipos de gametas possíveis para cada indivíduo abaixo: a) AaBB : n = 1, então 2

n = 21 = 2

b) AABBCC : n = 0, então 2n = 2

0 = 1

c) AaBbCcDD : n = 3, então 2n = 2

3 = 8

d) AABbccDd : n = 2, então 2n = 2

2 = 4

2020

21

Quais os gametas formados por cada indivíduo a seguir:

RRVV – só forma gametas RV

rrvv – só forma gametas rv

RRVv – forma gametas RV e Rv

rrVv – forma gametas rV e rv

Rrvv – forma gametas Rv e rv

Rrvv – forma gametas Rv e rv

RrVv – forma gametas RV, Rv, rV e rv

2. Demonstre quais os gametas do indivíduo (AaBbCc)

através do método das ramificações. Resolução:

Os gametas são puros, devem possuir um gene para cada

característica (“somente uma letra de cada tipo”). 1.3. UM DOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Mendel analisou dois fenótipos dominantes e dois fenótipos recessivos para cada planta. Assim, ele

considerou plantas de semente lisa e de cor amarela (dominantes) e plantas de semente rugosa e de cor verde (recessivos). Portanto, essas plantas apresentavam os seguintes genótipos e fenótipos:

RR e Rr – lisas rr – rugosas; VV e Vv – amarelas vv – verdes

EXERCÍCIOS RESOLVIDOS 1. Mendel cruzou ervilhas lisas e amarelas com ervilhas rugosas e verdes, todas em homozigose para os

dois caracteres, e obteve em F1 somente ervilhas lisas e amarelas, como mostra o esquema a seguir. Demonstre os resultados obtidos em F2.

Resolução: Legenda:RR e Rr – lisas rr – rugosas ; VV e Vv – amarelas vv – verdes

2020

22

Autofecundação de F1:

Para chegarmos aos genótipos de cada indivíduo em F1 e em F2, temos que recordar da 1

a lei, de

que os gametas são puros, ou seja, só possuem um gene para cada característica (“uma letra

de cada tipo”).

2. Para o cruzamento anterior, quais as proporções fenotípica e genotípica obtidas em F2?

Resolução:

Proporção Fenotípica: 9/16 lisas amarelas: 3/16 lisas verdes: 3/16 rugosas amarelas: 1/16 rugosa

verde (9:3:3:1).

Proporção Genotípica: 1/16 RRVV: 2/16 RRVv: 1/16 RRvv:

2/16 RrVV: 4/16 RrVv: 2/16 Rrvv: 1/16 rrVV: 2/16 rrVv: 1/16 rrvv(1: 2 : 1: 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1).

Observando os resultados, Mendel verificou o fato de a semente ser lisa ou rugosa independe de ela

ser amarela ou verde. Assim, a herança do caráter “forma da semente” independe da herança do caráter

“cor da semente”.

Mendel analisou dois a dois os caracteres, obtendo sempre os mesmos resultados (independência na

transmissão da herança).

Constatou, ainda, que a proporção fenotípica em F2 sempre se aproximava da proporção 9 : 3 : 3 : 1.

Essas proporções correspondiam aos fenótipos encontrados em F2. Para determinar os genótipos

correspondentes a esses fenótipos, Mendel realizou experimentos que comprovaram sua hipótese de que

os “fatores separam-se (1a Lei) independentemente” e que “cada caráter é transmitido de forma

independente” (2a Lei).

3. Demonstre a meiose de uma célula diploide com 4 cromossomos,em que dois pares de genes (RrVv)

estejam localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes e indique os gametas

formados e as proporções.

Resolução:

Para descobrir como serão os gametas de um indivíduo, temos que separar o par de alelos e

recombinar com o gene de outro par de todas as formas possíveis.

Os gametas são puros, devem possuir um gene para cada característica (“somente uma letra

de cada tipo”).

O esquema a seguir mostra a relação entre meiose e segunda lei. Serão formados 4 tipos de gametas

em iguais proporções:25% VR, 25% Vr, 25% vR e 25% vr.

2020

23

1. Quando estivermos diante de um cruzamento onde estão sendo consideradas 2 características

(dois pares de genes alelos) temos o di-hibridismo, e sendo mais que dois, poli-hibridismo. Nesses casos, não é conveniente usarmos um só genograma. Basta usarmos o método das probabilidades simultâneas e independentes, onde calculamos a probabilidade de cada característica (para cada par de genes) separadamente e depois multiplicamos cada probabilidade obtida (veja a seguir).

2. Para calcularmos o nº de fenótipos e de genótipos em casos de poli-hibridismo, devemos calcular para cada par de genes separadamente e multiplicar os resultados isolados obtidos.

EXERCÍCIOS RESOLVIDOS

1. No cruzamento entre dois indivíduos (AaBbCcDD x aaBbCcdd), responda: a) Qual a probabilidade de nascer um indivíduo aaBbccDd? b) Qual o número de fenótipos e de genótipos obtidos? Resolução: a) Para os pares de genes Aa x aa, a chance de nascer aa é 1/2.

Para os pares de genes Bb x Bb, a chance de nascer Bb é 1/2. Para os pares de genes Cc x Cc, a chance de nascer cc é 1/4. Para os pares de genes DD x dd, a chance de nascer Dd é 1. Multiplicando as quatro probabilidades isoladas, encontramos a resposta. P (aa x Bb x cc x Dd)

Resolução: b) Para os pares de genes Aa x aa, o nº de fenótipos obtidos é 2 e o nº de genótipos é 2.

Para os pares de genes Bb x Bb, o nº de fenótipos obtidos é 2 e o nº de genótipos é 3. Para os pares de genes Cc x Cc, o nº de fenótipos obtidos é 2 e o nº de genótipos é 3. Para os pares de genes DD x dd, o nº de fenótipos obtidos é 1 e o nº de genótipos é 1. Multiplicando o número de fenótipos e genótipos obtidos para cada par de genes, encontramos a resposta. N

o de fenótipos = 2 x 2 x 2 x 1 = 8

No de genótipos = 2 x 3 x 3 x 1 = 18

2020

24

EXERCÍCIOS OBJETIVOS 1. Um determinado indivíduo possui o genótipo Aa. Qual a chance de o seu gene A ser transmitido para

um bisneto seu? a) 50% b) 3,125%

c) 1/4 d) 3/4

e) 12,5%

2. Indivíduos com genótipos AaBb, AaBB, AaBbCc, AaBBcc, AaBbcc podem formar, respectivamente,

quantos tipos de gametas diferentes? a) 4 – 4 – 8 – 8 – 8 b) 4 – 2 – 8 – 4 – 4

c) 2 – 4 – 16 – 8 – 8 d) 4 – 2 – 8 – 2 – 4

e) 2 – 4 – 16 – 4 – 8

3. A polidactilia (presença de mais de 5 dedos em cada membro) é condicionada por um gene dominante

P. Se um homem com polidactilia, filho de mãe normal, casa-se comum mulher normal, qual a probabilidade de que, em sucessivas gestações, venham a ter 6 filhos com polidactilia?

a) 1/16 b) 1/32 c) 1/64 d) 1/128 e) 1/256

4. Um casal de olhos castanhos (dominante) tem 4 filhos de olhos azuis (recessivo). Pergunta-se: Qual é a probabilidade de o 5º ter também olhos azuis e de que ele tenha olhos castanhos, respectivamente?

a) 1/2 e 3/4 b) 3/4 e 1/4 c) 1/4 e 3/4 d) 1/2 e 1/2 e) 1/3 e 2/3 5. Da autofecundação de tomates heterozigotos para dois pares de alelos independentes e com

dominância completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. É esperado que nessa descendência existam, aproximadamente,

a) 16 tipos diferentes de genótipos. b) apenas indivíduos heterozigóticos. c) 48 indivíduos homozigóticos para dois pares de genes. d) 188 indivíduos heterozigóticos. e) 144 indivíduos heterozigóticos para os dois pares de genes. f)

EXERCÍCIOS DISCURSIVOS

1. Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a probabilidade de, num próximo nascimento, este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal?

2. Quando se estuda uma célula meiótica duplo-heterozigota AaBb e se diz que, para esses genes, está

ocorrendo segregação independente, o que devemos entender com essa informação?

3. Um organismo diploide, com o genótipo AaBBCCDDEE, poderá produzir quantos tipos geneticamente distintos de gametas? Explique.

4. O processo ilustrado no esquema

a seguir mostra um tipo de divisão celular. Sobre ele, responda:

a) O mecanismo apresentado no esquema refere-se a um fenômeno importante na transmissão da vida. Qual?

b) Indique o genótipo do indivíduo produtor desses gametas.

Quatro tipos de gameta na mesma proporção

2020

25

5. Em cachorros, a cor escura da pelagem é dominante sobre a albina e o pelo curto é dominante sobre o longo. Estas características são causadas por 2 pares de genes que segregam independentemente. Cruzando-se duas linhagens puras, uma de animais brancos, de pelos longos e a outra de animais escuros de pelos curtos, que proporção espera-se obter, em F2?

CAPÍTULO 05 - NOÇÕES DE PROBABILIDADES

1. INTRODUÇÃO AO ESTUDO DE PROBABILIDADES

Para que possamos compreender melhor as leis de Mendel e suas implicações na genética moderna, devemos utilizar da matemática um capítulo que trata de regras e cálculos: a probabilidade.

Ela é aplicada para estimar matematicamente resultados de eventos que ocorrem “ao acaso”, como, por exemplo, o lançamento de uma moeda ou de um dado, ambos NÃO viciados.

Conceito de Probabilidade A probabilidade de um evento x qualquer acontecer é calculada dividindo-se o número de eventos

favoráveis pelo número de eventos possíveis. O valor obtido deve ser maior ou igual a 0 e menor ou igual a 1.

P (X) = no de eventos favoráveis / n

o de eventos possíveis

Às vezes, nos deparamos com a necessidade de calcular a probabilidade de um só evento ocorrer

(probabilidade simples) e, às vezes, temos que interpretar situações onde mais do que um evento esteja ocorrendo (probabilidade composta).

2. PROBABILIDADE SIMPLES

Veja abaixo alguns exemplos de probabilidades simples.

1. Qual a probabilidade de, após o lançamento de um dado não viciado, se obter a face nº 4? Resolução:

Evento desejado (A) = face 4 Eventos possíveis (B) = 1, 2, 3, 4, 5, 6 No de eventos desejados = 1 No de eventos possíveis = 6

2. Qual a probabilidade de se obter “cara” no lançamento de uma moeda? Resolução: Nº de eventos desejados = 1 Nº de eventos possíveis = 2

3. Um casal normal, porém heterozigoto para o albinismo, deseja saber qual a probabilidade de ter uma

criança albina. Resolução:

AA e Aa: normais aa: albino Probabilidade = 1/4 ou 25%

4. Qual a probabilidade de o primeiro filho de um determinado casal vir a ser do sexo masculino? Resolução:

2020

26

5. Qual a probabilidade de o segundo filho do mesmo casal vir a ser do sexo masculino outra vez? Resolução: Probabilidade = 50%. O evento é independente e não se relaciona com os resultados anteriores.

3. PROBABILIDADE COMPOSTA A probabilidade composta pode ser para eventos independentes e para eventos

mutuamente exclusivos.

3.1. Eventos Independentes Quando dois eventos independentes estão ocorrendo, utilizamos a chamada “regra do e” ou da

multiplicação. Pode ocorrer um e o outro. P(x) = P(A) x P(B) Onde: P(A) = probabilidade do 1° evento P(B) = probabilidade do 2° evento

Exemplos: 1. Qual a probabilidade de saírem dois números “6” se jogarmos simultaneamente dois dados para cima? Resolução:

2. Qual a probabilidade de obtermos simultaneamente “coroa” e “3” lançando um dado e uma moeda ao mesmo tempo?

Resolução: P(A) = moeda P(B) = dado P(x) = P(A) x P(B)

3. Qual a probabilidade de um casal normal, porém heterozigoto para o albinismo, ter uma filha albina? Resolução:

P(A) = ser do sexo feminino P(B) = ser albina

Quando alguma condição for necessária para que um segundo evento aconteça, também usamos a

multiplicação. Veja um exemplo: Um homem normal, filho de um casal Aa x Aa, casou-se com uma mulher albina. Como iremos

calcular a chance de que este casal tenha uma criança albina? Como o homem é normal, sabemos que aa ele não é. Devemos considerar 2/3 a chance de que o

homem seja Aa, pois esta é a condição necessária para tornar possível o nascimento de criança aa e, ainda, vamos multiplicar por 1/2, que é a chance de nascer aa, caso o pai seja heterozigoto. Então a resolução é: 2/3 x 1/2 = 1/3.

3.2. Eventos Mutuamente Exclusivos Quando dois eventos mutuamente exclusivos estão ocorrendo, utilizamos a chamada “regra do ou”

ou da adição. Ocorrendo um, o outro não ocorre. P(x) = P(A) + P(B)

Onde:P(A) = probabilidade de um evento

P(B) = probabilidade de outro evento

2020

27

1. Ao lançarmos um dado, qual é a probabilidade de se obter, numa jogada, o nº “2” ou o nº “3”? Resolução:

P(A) = probabilidade de sair o nº “2” P(B) = probabilidade de sair o nº “3” Logo:

2. Num casamento entre dois indivíduos heterozigotos para o albinismo, qual é a probabilidade de nascer uma criança normal homozigota ou uma criança albina?

Resolução: P(A) = criança normal homozigota (AA) P(B) = criança albina (aa)

ATENÇÃO:

Quando na pergunta estiver um dos termos filho ou criança, não devemos multiplicar por 1/2, somente quando houver definição do sexo desejado (menino, menina ou filha).

EXERCÍCIOS OBJETIVOS

1. No pedigree abaixo, os indivíduos marcados apresentam idiotia amaurótica (degeneração progressiva

das células nervosas). Qual a probabilidade do casal apontado ter um filho de qualquer sexo com idiotia?

a) 1

10

b) 1

9

c) 1

4

d) 100% e) zero

2. A queratose (anomalia da pele) é devida a um gene dominante Q. Uma mulher com queratose, cujo pai era normal, casa-se com um homem com queratose, cuja mãe era normal. Se esse casal tiver quatro filhos, a probabilidade de todos eles apresentarem queratose é de:

a) 15,6% b) 24,6%

c) 12,5% d) 31,6%

e) 28,1%

3. Analise os dados fornecidos pelo quadro a seguir e, em seguida, marque a opção que expressa o número provável de descendentes, X e Y, que os casais 2 e 3, nesta ordem, devem ter para se igualarem ao número provável de descendentes com fenótipo dominante produzidos pelo casal 1.

a) 6 e 24 b) 9 e 18 c) 3 e 6 d) 18 e 24 e) 36 e 18

2020

28

4. As 23 ex-alunas de uma turma que completou o Ensino Médio há 10 anos se encontraram em uma reunião comemorativa. Várias delas haviam se casado e tido filhos. A distribuição das mulheres, de acordo com a quantidade de filhos, é mostrada no gráfico abaixo. Um prêmio foi sorteado entre todos os filhos dessas ex-alunas. A probabilidade de que a criança premiada tenha sido um(a)filho(a) único(a) é:

a) 1

3

b) 1

4

c) 7

15

d) 7

23

e) 7

25

5. Os genes para olhos castanhos (C), assim como para o destrimanismo (D) são dominantes,

respectivamente, sobre seus alelos para olhos azuis (c) e o uso da mão esquerda (d). Do casamento

de um homem destro e de olhos castanhos, cujos pais e irmãos eram destros, com uma mulher

canhota e de olhos azuis, nasceram 16 filhos: oito destros de olhos castanhos e oito destros, porém, de

olhos azuis. Assinale a alternativa que indique os genótipos mais prováveis dos pais.

PAI MÃE

a) DDCc, ddcc.

b) DDCc, ddCc.

c) DdCc, ddCc.

d) DdCC, ddcc.

e) DDCC, ddcc.

* Faça também os exercícios da apostila 01 do SAS página 146 a 148.

EXERCÍCIOS DISCURSIVOS

1. Em cães, latir ou não latir durante a corrida são características definidas por um par de genes alélicos. O mesmo ocorre para os caracteres orelhas eretas ou orelhas caídas. Latir enquanto corre e possuir orelhas eretas são características dominantes, enquanto não latir durante a corrida e possuir orelhas caídas são recessivas. Considere o cruzamento entre um casal de cães heterozigotos para ambos os pares de alelos. Neste caso, calcule a probabilidade de que nasçam filhotes que latem enquanto correm e que possuem orelhas caídas.

2. Foram analisadas, em uma família, duas características autossômicas dominantes com segregação independente: braquidactilia (dedos curtos) e prognatismo mandibular (projeção da mandíbula para frente). As pessoas indicadas pelos números 1, 3, 5 e 6 são braquidáctilas e prognatas, enquanto 2 e 4 têm dedos e mandíbula normais. Determine a probabilidade de que o casal 5x6 tenha um descendente simultaneamente braquidáctilo e prognata.

3. No heredograma a seguir, os indivíduos marcados apresentam um tipo de cegueira noturna. Qual a probabilidade do que casal 4x5 tenha uma criança de sexo feminino e de visão normal?

2020

29

4. Em determinada raça animal, a cor preta é determinada pelo alelo dominante M e a marrom pelo alelo m, o alelo B condiciona padrão uniforme e o b, presença de manchas brancas. Esses dois pares de alelos autossômicos segregam-se independentemente. A partir do cruzamento Mmbb × mmBb, determine a probabilidade de nascer um filhote marrom com manchas.

5. Carlos e Lúcia, ambos portadores de uma certa anomalia, tiveram um filho chamado Pedro (normal).

Pedro casou-se com Lívia (anômala) e tiveram um filho também portador da anomalia. Um outro casal, Clovis, (normal) e Mônica (anômala), teve uma filha, que atende pelo nome de Lia. Sabe-se que o neto de Carlos casou-se com Lia, que também é anormal. Interpretando o histórico das famílias e usando os seus conhecimentos de genética, faça o heredograma e determine a probabilidade do bisneto de Carlos ser uma criança com a anomalia.

GABARITO PARTE 01

CAPÍTULO 1

OBJETIVAS: 1- B 2- E 3- B 4- B 5- A DISCURSIVAS:

1- Fenótipo; Genes e Ausência de dominância (Herança Intermediária) 2- A primeira cena. A Pneumonia é uma doença adquirida. 3- Somente a frase I está errada. Gene é uma molécula de DNA. 4- Gene é uma molécula de DNA responsável pela produção de algum polipeptídeo. 5- Podemos concluir que um mesmo genótipo, em diferentes ambientes pode originar diferentes

fenótipos.

CAPÍTULO 1 ... CONTINUAÇÃO OBJETIVAS: 1- D 2- C 3- E 4- E (É PARA MARCAR A CORRETA) 5- E DISCURSIVAS: 1- Norma de reação (nas extremidades, onde é mais frio, os genes produzem mais pigmentos do que no

restante do corpo, onde é mais quente). 2- Somente a frase III está correta

II- A expressividade de todos os genes não é a mesma, pois alguns genes se expressam de maneira diferente em diferentes indivíduos. I e III- A penetrância corresponde ao percentual de indivíduos queapresentam determinado gene e manifestam o fenótipocorrespondente a ele. IV- Se o número de hemácias de um indivíduo aumenta quando ele vai para altitude elevada, caracteriza um exemplo de Norma de Reação. V- Quando diferentes indivíduos manifestam determinada doença com intensidade variável, dizemos que isso é exemplo de expressividade..

3- Todas corretas 4- Veja o Heredograma

5- Não. A família 3 mostra um casal normal com filho afetado. Portanto, o casal é heterozigoto é Aa e o

caráter é recessivo.

2020

30

CAPÍTULO 2 OBJETIVAS: 1- A 2- C 3- C 4- D ( Na letra E acrescente a palavra heterozigotos’’, depois de obrigatoriamente, fazendo a frase ficar errada) 5- E DISCURSIVAS: 1- Fecundação cruzada, pois aumenta a variabilidade genética. 2- Faça a legenda e o cruzamento. Perceba que quando heterozigotos cruzam, esperamos ½ dos

descendentes heterozigotos. Como nasceram 840, esperamos 420 heterozigotos. 3- Na geração F1 não nasciam rugosas quando ele cruzava a Lisa pura com a rugosa. 4- Frases erradas:

I .O gene P tem efeito estimulante na produção de leite.

II. Mesmo o macho que possui P também não produz Leite, portanto não é o gene p que inibe a

produção de Leite.

IV. Os descendentes PP são inviáveis somente na produção de carne.

5- 0. A doença mata 100% dos indivíduos dominantes até 20 nos. Logo, o casal com 35 anos é aa x aa e

só apresenta filho aa.

CAPÍTULO 3 OBJETIVAS: 1- C 2- E 3- E 4- C 5- D DISCURSIVAS: 1- Faça a legenda e o cruzamento. Veja que quando heterozigotos cruzam, 2/3 do que nasce é

heterozigoto. Portanto, 2/3 de 600 é 400. 2- A herança é recessiva, pois um casal normal teve filho afetado. O indivíduo I é mm e o indivíduo II é

Mm, pois é normal e possui mãe míope. O casal tende a gerar 50% de descendentes mm. 3- As informações de que os pais de João e de Maria são normais e tiveram filhos albinos, sendo os pais

heterozigotos. Para João e para Maria é 2/3 a chance de cada um deles ser heterozigoto. 4- Faça a legenda e os cruzamentos. Em nenhum dos cruzamentos serão esperadas apenas flores

brancas. 5- Faça a legenda e os cruzamentos. Veja que quando heterozigotos cruzam, 2/3 do que nasce é

heterozigoto. Portanto, 2/3 de 15 (10) serão amarelos e 1/3 (5) serão cinzas.

CAPÍTULO 4 OBJETIVAS: 1- E 2- C 3- C 4- C 5- C DISCURSIVSAS: 6. Pelo enunciado descobrimos que pigmentação normal e olhos castanhos são dominantes e albinismo e

olhos azuis são recessivos. O casal é dominante e heterozigoto nas duas características, pois já tiveram filhos duplamente recessivos. Legenda: A_ = pele normal ; aa = albino B_ = olhos castanhos; bb = olhos azuis

Gametas A A

A AA Aa

a Aa Aa

Gametas B B

B BB Bb

b Bb Bb

A probabilidade de nascer menina é ½. A probabilidade de nascer de olhos azuis é ¼. A probabilidade de nascer com pele normal é ¾. A probabilidade de nascer menina, de olhos azuis e pele normal é ½ x ¼ x ¾ = 3/32.

2020

31

7. Devemos entender que os dois pares de genes estão em pares de cromossomos homólogos diferentes e que a transmissão de uma característica é independente da outra.

8. Através da fórmula 2n , onde n é o número de pares heterozigotos, teremos 2

1 tipos de gametas, ou

seja, 2 tipos de gametas (ABCDE e aBCDE). 9.

a) Meiose b) VvRr

10. Pelo enunciado descobrimos que cor escura e pelo curto são dominantes e albinismo e pelo longo são

recessivos. O casal é dominante e heterozigoto nas duas características, pois já tiveram filhos duplamente recessivos. Legenda: A_ = pele normal ; aa = albino B_ = olhos castanhos; bb = olhos azuis Cruzantes: AABB x aabb Gametas: AB ab Filhos F1: AaBb Autocruzamento de F1: Cruzantes: AaBb x AaBb Gametas: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab

Gametas AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

Ab AaBb Aabb aaBb aabb

Proporção Fenotípica: 9/16 Pelos escuros e curtos 3/16 Pelos escuros e longos 3/16 Pelos albinos e curtos 1/16 Pelos albinos e longos

CAPÍTULO 5

OBJETIVAS:

1- B 2- D 3- B 4- E 5- A

DISCURSIVAS:

1- Faça a legenda e o cruzamento, analisando as duas características separadamente e veja que o

cruzamento entre AaBb x AaBb apresenta ¾ de chance de nascer cão que late enquanto corre e ¼ de

chance de ter orelhas caídas. Multiplicando as duas probabilidades, teremos ¾ x ¼ = 3/16.

2- Analise as informações dadas, faça a legenda e o cruzamento, analisando as duas características

separadamente e veja que 5 e 6 são duplamente heterozigotos. O cruzamento entre AaBb x AaBb

apresenta ¾ de chance de nascer braquidáctilo e 3/4 de chance de nascer prognata. Multiplicando as

duas probabilidades, teremos ¾ x 3/4 = 9/16.

3- O casal 4 x 5 é afetado e teve criança normal, o que confirma que a doença é dominante e o casal é Aa.

Faça a legenda e o cruzamento e veja a chance de nascer normal é ¼ e de ser menina é ½.

Multiplicando, teremos ¼.

4- Faça a legenda e os cruzamentos analisando separadamente as duas características.A partir do

cruzamento Mmbb × mmBb,a probabilidade de nascer um filhote marrom é 1/2e com manchas é 1/2.

Logo a chance de apresentar os dois fenótipos é ½ x ½ = ¼.

2020

32

5- Carlos (Aa) e Lúcia(Aa), ambos portadores de uma certa anomalia, tiveram um filho chamado Pedro

(normal = aa). Pedro (aa) casou-se com Lívia (anômala= A_) e tiveram um filho também portador da

anomalia(A_). Um outro casal, Clovis, (normal=aa) e Mônica (anômala = A_), teve uma filha, que atende

pelo nome de Lia. Sabe-se que o neto de Carlos(A_) casou-se com Lia(A_), que também é anormal.

Interpretando o histórico das famílias, concluímos que casal (neto de Carlos x Lia) é um casal Aax Aa,

pois são afetados e ambos possuem pai normal. Fazendo a legenda e o cruzamento, encontraremos

que a probabilidade do bisneto de Carlos ser uma criança com a anomalia é 3/4.

HEREDOGRAMA: