PREZENTARE DE CAZ - umfiasi.ro de Medicina... · nerv facial. Sindrom Löfgren - artrita acuta -...
Transcript of PREZENTARE DE CAZ - umfiasi.ro de Medicina... · nerv facial. Sindrom Löfgren - artrita acuta -...
M ih a e la Bă d u le scu , S a b in a Ga l l , C la u d ia Ba n u
C o o rd o n ator : C o n f . D r. E len a R ezu ş
C l in i ca R eu ma to log ie I , S p i t a lu l C l in i c D e R ecu p era re Ia ş i
SARCOIDOZA
FORMĂ CU DEBUT ATIPIC
ANAMNEZA
S.G, 38 ani, sex masculin, mediu urban
Internat in Clinica de Reumatologie in perioada 24.10-02.11.2011
Motivele Internarii
Dureri cu caracter mixt si tumefactii la nivelul articulatiilor mici ale mainilor bilateral (IFP, IFD) si dureri antepicior bilateral;
Astenie fizica;
Fatigabilitate;
Xeroftalmie
ANAMNEZA
Medicatia administrata:
august 2007- mai 2009 :
- Prednison doza maxima 30 mg/zi cu
scaderea progresiva a dozei (cure de cate 3
luni)
- AINS la nevoie.
martie - iunie 2009:
- Azatioprina 100 mg/zi + AINS la nevoie
CVM
- Factor postal;
- Nefumator;
- Neaga consumul de
alcool.
APP
08.2007 (34 ani) – Sarcoidoza pulmonara std I/II
2008 – Uveita acuta OD
ISTORICUL BOLII (1)
Debut (07.2007)
manifestari digestive: inapetenta, dureri abdominale difuze
manifestari articulare: durere si tumefactie glezne bilateral
manifestari generale: febra, astenie fizica marcata, scadere
ponderala.
Clinica I Chirurgie Iasi (iulie
2007)
Clinica Pneumologie Iasi
(august 2007)
CT abdominal – adenopatii interaortocave, preaortice, celiace
Laparoscopie diagnostica – biopsie
ganglion celiac + examen histopatologic
Aspec de limfadenita
granulomatoasa de tip sarcoid (se infirma TB ganglionar)
Radiografia toracica
Hiluri marite de volum, infiltrat peribronhovascu-
lar hiliobazal bilateral
ISTORICUL BOLII (2)
Investigatiile ulterioare (2007-2009)
Biologic:
sindrom inflamator persistent
sdr. anemic
sdr de retentie azotata
hipercalcemie;
Imagistic: ecografia abdominala – splenomegalie,
adenopatii in hilul hepatic; CT toracic: - desen interstitial accentuat,
aspect de sticla mata bazal, multiple adenopatii hilare;
Ecografie parotide – aspect hipoecogen; Ecografie tiroidiana – aspect normal; Rgf maini bilat – eroziuni la nivelul
falangelor deget I si V stg.
ISTORICUL BOLII (3)
EXAMEN CLINIC (noiembrie 2011)
Stare generala- relativ buna;
T=1.70m, G=70kg, IMC=24,5 kg/mp;
Facies- simetric, palid;
Tegumente si mucoase – palide, hiperemie conjunctivala;
Fanere – modificari la nivelul unghiilor (onicoliza, distrofie) IFDIII,IV mana stg
Sistem ganglionar- superficial nepalpabil;
EXAMEN CLINIC (noiembrie 2011)
Aparat respirator- torace normal conformat, excursii costale simetrice, sonoritate pulmonara normala, MV fiziologic;
Aparat cardio-vascular- soc apexian sp V ic stg pe lmc, zgomote cardiace ritmice, fara structuri supraadaugate; TA=120/80 mmHg, AV=72/min, artere periferice pulsatile.
Aparat digestiv- abdomen suplu, mobil cu miscarile respiratorii, nedureros spontan si la palpare. Tranzit intestinal fiziologic.
Ficat- in limite normale.
Splenomegalie grad I.
Aparat uro-genital- loje renale nedureroase, nicturie, urini normocrome.
SN, organe de simt- OTS, cooperant, ROT prezente bilateral, simetrice.
EXAMEN APARAT LOCOMOTOR
Coloana vertebrala: - in ax, absenta durerii la palparea si percutia apofizelor spinoase, mobilitate in limite normale.
Membrul superior: in ax bilateral
- articulatii umeri, coate, RCC – aspect normal, nedureroase la palpare, mobilitate normala;
- articulatii mici ale mainilor
o MCF aspect normal, nedureroase la palpare
o Tumefactii IFP III, IV, V dr , IFP II-V stg si IFD IV, V bilat, dureroase la palpare
o Dactilite: DII stg, DV dr
Membrul inferior: in ax bilateral
- articulatii CF, genunchi, TT – aspect normal, nedureroase la palparea punctelor topografice, mobilitate in limite normale;
- articulatii mici picioare – nedureroase la palpare, degete “in ciocan”
Hematologic
Sdr. anemic normocrom
normocitar
GR= 4 mil/mmc
Hb = 11.2g/dl
Ht = 34%
VEM= 85.4µ/mp
HEM= 28.2pg
CHEM= 33.1g/dl
Sdr. inflamator
VSH = 53 mm/h
CRP = 0.54 mg/dl
Biochimic
Sdr. de retentie azotata:
Uree = 71.30 mg/dl
Creatinina = 2.6 mg/dl
Acid uric = 8.06 mg/dl
Clearance creatinina (MDRD)= 39.9ml/min
Proteinuria/24h= absent
Volum = 2150 ml
Ex. sumar urina: leucocite, celule epiteliale- rare
hematii- absente
glicozurie – abs
proteine – abs
cristale – rar urat
EVALUARE PARACLINICA (1)
EVALUARE PARACLINICA (2)
Biochimic
FA = 208U/l; Colesterol =108.3mg/dl
TGP = 15U/ l Trigliceride = 79.84mg/dl;
GGT = 22.3U/l; Glicemie = 92.8 mg/dl
TGO = 15U/l; Fe seric = 47,6μg/dl;
Proteine totale =6.81 g/dl Ca seric = 12.59 mg/dl
CK =42.3 U/l Mg seric =2mg/dl
LDH = 215.9 U/l
Markeri virali hepatici : Ac anti VHC negativ, Ag Hbs negativ
EVALUARE PARACLINICA (3)
Enzima de conversie a angiotensinei = > 150 U/l
(Normal: 12-68 U/l)
IMUNOLOGIC
FR Latex, Waaler Rose - negativ
ANA = 0.3 (neg < 0.7)
Ac anti La = 0.3 U/ml (neg < 7 U/ml)
Ac anti Ro = 0.7 U/ml ( neg < 7 U/ml)
EVALUARE PARACLINICA (4)
ECG
RS, 72/min, axa QRS + 65gr , morfologie normala;
Rgf toracica:
- hiluri pulmonare proeminente bilateral, accentuarea desenului pulmonar de tip reticulat perihilar bilat si hiliobazal drept - aspect sugestiv pt sarcoidoza std III
Rgf bazin:
- articulatii SI normale
EVALUARE PARACLINICA (5)
Radiografie maini bilateral:
- ingustarea spatiului articular neregulata cu eroziuni marginale la nivelul articulatiilor IFP I, II, III, IV dr(mai severe) si I, II, III, IV stg; la nivelul articulatii IFD III, IV, V dr si II-V stg;
- multiple arii de osteoliza la nivelul falangelor medii degete II-V dr si V stg si falange distale degete IV, V dr si I, III, IV, V stg, traiecte de fractura;
Radiografie antepicior bilateral:
- modificari de artroza cu ingustarea spatiului articular si arii de osteoscleroza subcondrala artic IF haluce;
Ecografie maini:
- modificari majore la nivelul falangelor distale ce intereseaza corticala si partile moi adiacente.
Osteita chistica
EVALUARE PARACLINICA (6)
Ecografie abdominala
Ficat - dimensiuni normale, normoreflectogen;
ADP multiple in hilul hepatic, precav, peripancreatic si celiac cu dimensiuni: 17/10 mm;
Splina hipertrofiata 152/52 mm, multilpe ADP in hilul splenic de pana la 18 mm;
RS, RD dimensiuni normale, corticala intens hiperecogena, piramide renale – dimens normale, imagini punctiforme hiperecogene regiunea medulara (Obs nefrocalcinoza)
Ecografia abdominala
EVALUARE PARACLINICA (7)
Radiografia renala simpla:
- nu se vizualizeaza imagini radio-opace
Ecocardiografia:
- Valve mitrale si aortice cu mobilitate normala
- Insuficienta mitrala usoara
- Kinetica si pericard - normal
EVALUARE INTERDISCIPLINARA
Consult Nefrologie
Ecografie renala: RD 93.5/58.9 mm; RS 94.7/56 mm; parenchim cu ecogenitate crescuta, piramide vizibile fara distensie
Boala cronica de rinichi std 3
Obs Nefropatie interstitiala cronica
Consult Oftalmologic
AO. Astigmatism hipermetropic
Sindrom de ochi uscat
Sechele uveita OD
Vitrita cu cateva opacitati “cotton wool” OS
Glaucom cortizonic OS
EVALUARE INTERDISCIPLINARA
Consult Endocrinologic
Ecografie tiroidiana – micronoduli la nivelul LTD
Ecografie cervicala – nu se evidentiaza glandele paratiroide
PTH=13.67 pg/ml (VN-15-65 pg/ml) – inhibat din cauza hipercalcemiei (se exclude dg hiperparatiroidism)
DXA col lombara, sold, pumn – osteopenie
Consult ORL
Rinofaringita hipotrofica
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Artropatia psoriazica - dactilita, aspectul unghiilor - absenta modificarilor cutanate - radiografia de bazin artic SI aspect normal - modificarile radiologice la nivelul mainilor Guta forma poliarticulara - hiperuricemia secundara Tuberculoza ganglionara - Rgf toracica - examenul histopatologic sugestiv pentru sarcoidoza - examen sputa BK negativ - bronhoscopie - examen aspirat bronsic (BK, CT, fungi, flora) -negativ
DIAGNOSTIC POZITIV
Sarcoidoza cu determinari multiple (pulmonare, osoase, renale)
Boala cronica de rinichi stadiul 3 Obs. Nefropatie interstitiala cronica Glaucom cortizonic OS Sechele uveita OD Astigmatism hipermetropic AO Vitrita OS Insuficienta mitrala usoara Gusa micronodulata LTD Rino-faringita hipotrofica Anemie de etiologie mixta
TRATAMENT
Medicamentos
Pe parcursul internarii:
- puls terapie Solu Medrol 500 mg + SF 250 ml piv 3 zile consecutiv
- protector gastric
Ulterior:
- imunosupresor: Azatioprina (Imuran) 100 mg/zi
- corticoterapia p.o contraindicata din cauza afectarii oftalmologice
EVOLUTIE SI PROGNOSTIC
Evaluarea pacientului (la 1 luna) evidentiaza:
- ameliorarea sdr inflamator
- ECA in scadere
- normalizarea HLG
- persistenta sindromului de retentie azotata
- calcemia in limite normale
- persistenta modificarilor articulare si reaparitia artralgiilor;
Pacientul a fost subtratat/ lipsa raspuns terapeutic/lipsa compliantei?
EVOLUTIE SI PROGNOSTIC
iunie 2014:
MI: dureri cu caracter mixt coloana lombara cu iradiere la nivelul soldului drept; dureri cu caracter mixt coloana dorsala cu iradiere la nivel axilar.
Biologic:
GA = 3100/mm3;
HB= 11g/dl ,
VSH= 49mm/1h,
CRP= 7,3mg/l;
Fe= 27,3 microg%;
creatinina= 2,6mg/dl
uree = 89,2mg/dl
Ca ionic = 7,09mg/dl;
Ca seric = 14,22mg/dl
Ca urinar/24h = 573mg/24h
;
Ecografia abdominala: splina moderat
hipertrofiata 147/76 mm, structura
omogena; in hilul splenic doua
formatiuni ovalare bine delimitate,
izoecogene cu parenchimul splenic, cu
dimensiuni de 23, respectiv 11 mm
(obs. adenopatii).
Ecocardiografia: cavitati drepte dilatate.
Tratament recomandat la domiciliu:
Azatioprina (Imuran) 100 mg/zi.
EVOLUTIE SI PROGNOSTIC
Prognosticul se coreleaza cu tipul de modificare pe radiografia pulmonara;
Factori de prognostic negativ prezenti:
- splenomegalia
- hipercalcemia
- afectarea renala
- infiltrate pulmonare (stadiul III radiologic)
- leziuni osoase chistice
Tratamentul imunosupresor creste semnificativ supravietuirea.
Neville E, Walker A, James DG. Prognostic factors predicting the outcome of sarcoidosis: an analysis of 818 patients. Q J Med 1983;52(208):525-533
PARTICULARITATEA CAZULUI
Forma de debut - simptomatologia digestiva
Manifestarea articulara cronica persistenta
Multiplele visceralizari (pulmonar, renal, ocular) – factori de
prognostic negativ
SARCOIDOZA
Boala inflamatorie multisistemica, de etiologie necunoscuta, incidenta
in populatia generala de 10-20 cazuri/100.000 locuitori;
Mai frecventa la femei decat la barbati; varsta 20-40 ani;
Localizare: cel mai frecvent pulmonar, ganglioni limfatici, ficat (86%),
muschi (75%), splina (63%);
Caracteristic - granulomul necazeificant epitelioid (prin acumulare de
mononucleare si limfocite T helper 1 CD4+ in tesuturile afectate);
W.W. Chatam- Sarcoidosis in Kelley’s Textbook of Rheumatology pg. 1551-1557, cap.103, ed.VI, 2001
Granulom de tip sarcoid –
caracteristica histologica a bolii – din
interstitiul pulmonar, dar potential
identificat în orice organ (magnificare
x100, coloratie hematoxilin-eozina)
SARCOIDOZA
Michael C. Iannuzzi, M.D., Benjamin A. Rybicki, Ph.D., and Alvin S. Teirstein, M.D. Sarcoidosis. N Engl J Med 2007;357:2153-65
Debut
Sindrom Heerfordt-
Waldenstrom: febra,
tumefactie
parotidiana bilat,
uveita acuta, paralizie
nerv facial.
Sindrom Löfgren
- artrita acuta
- eritem nodos
- adenopatie hilara
bilat.
W.W. Chatam- Sarcoidosis in Kelley’s Textbook of Rheumatology pg. 1551-1557, cap.103, ed.VI, 2001
Afectarea musculoscheletala
Manifestarile articulare (4-38% din pacienti; frecvente la femei )
Poliartrita acuta:
in 70% din cazuri asociata cu
eritem nodos si adenopatie hilara -
sdr Löfgren;
articulatiile cel mai frecvent
afectate: glezne, genunchi de
obicei simetric, dar si artic RCC,
MCF, IFP,IFD, coate;
evolutie benigna, autolimitanta
spontan, raspuns favorabil la
AINS, doze mici de Prednison;
Artrita cronica:
intereseaza aceleasi articulatii ca si
forma acuta;
asociata frecvent cu manifestarile
cutanate-lupus pernio, dar si cu
uveita cronica, afectarea parenchim
pulmonar, niveluri crescute ACE;
radiologic tumefactie tesuturi moi,
modificari osoase distructive, mai
ales la niv artic. mici maini;
Akasbi Nessrine, Abourazzak Fatima Zahra, Harzy Taoufik. Musculoskeletal involvement in sarcoidosis. J Bras Pneumol. 2014 Mar-Apr;
40(2): 175–182.
Afectarea musculoscheletala
Modificarile osoase:
- afecteaza frecvent falangele mainilor si picioarelor
- leziuni litice: - eroziuni punctate
- geode
- leziuni chistice
- infiltrarea granulomatoasa a tendoanelor - dactilita;
- exceptional leziuni la nivelul piramidei nazale - lupus pernio, craniului sau vertebrelor (leziuni litice, rar sclerotice)
Akasbi Nessrine, Abourazzak Fatima Zahra, Harzy Taoufik. Musculoskeletal involvement in sarcoidosis. J Bras Pneumol. 2014 Mar-Apr;
40(2): 175–182.
Afectarea musculoscheletala
aaaaaaaaaaaa
Stadiile radiologice ale bolii:
Stadiul 0 – normal;
Cadranul (a): Stadiul 1 – doar adenopatie hilara bilaterala (probabilitatea de remisiune spontana 55-90%);
Cadranul (b): Stadiul 2 – adenopatie hilara bilaterala plus infiltrate pulmonare (40-70%);
Cadranul (c): Stadiul 3 – doar infiltrate pulmonare (10-20%);
Cadranul (d): Stadiul 4 – fibroza pulmonara (0%)
SARCOIDOZA - Afectarea pulmonara
Owen J Dempsey,1 Edward W Paterson,1 Keith M Kerr,2 Alan R Denison3 . Sarcoidoza. BMJ – editia in limba romana, Nr.1, 2010, volum
17, pg. 27-34.
SARCOIDOZA – Alte manifestari
Lupus pernio
Eritem nodos
Owen J Dempsey,1 Edward W Paterson,1 Keith M Kerr,2 Alan R Denison3 . Sarcoidoza. BMJ – editia in limba romana, Nr.1, 2010, volum
17, pg. 27-34.
SARCOIDOZA – Alte manifestari
Adenopatii
- la nivel paratraheal si in hilul pulmonar simetric (75-90% din cazuri);
Afectarea hepatica
- granuloame hepatice identificate necroptic la 86% din cazuri;
- 1/3 prezinta hepatomegalie ;
- modificari de tip colestatic (colangita granulomatoasa).
Afectarea cardiaca
- ½ din pacienti prezinta modificari ECG: tulburari de ritm/conducere;
- disfunctia muschiului papilar, cardiomiopatie infiltrativa, insuficienta cardiaca congestiva, pericardita.
Owen J Dempsey,1 Edward W Paterson,1 Keith M Kerr,2 Alan R Denison3 . Sarcoidoza. BMJ – editia in limba romana, Nr.1, 2010,
volum 17, pg. 27-34.
SARCOIDOZA – Alte manifestari
Alterarea metabolismului calcic
prin supraproductia de vitamina D
de catre granulomul sarcoid
hipercalcemie
hipercalciurie
nefrocalcinoza
insuficienta renala.
Afectarea sistemului nervos
nervii cranieni
pareza unilaterala de nerv facial in
cadrul sdr Heerfordt;
afectarea nervului optic;
polineuropatii;
formatiuni tumorale intracraniene
meningita (examen LCR – exudat
cu limfocitoza CD4/CD8 crescut,
nivel crescut ale ACE).
Owen J Dempsey,1 Edward W Paterson,1 Keith M Kerr,2 Alan R Denison3 . Sarcoidoza. BMJ – editia in limba romana, Nr.1, 2010, volum
17, pg. 27-34.
SARCOIDOZA - Paraclinic
Sindromul inflamator - corelat cu gradul de activitate al bolii.
Hematologic: - sdr anemic
- leucopenie
- eozinofilie
Biochimic: - sdr de hepatocitoliza, FA, hiperuricemie, creatinina serica crescuta, hipercalcemia.
Enzima de conversie a angiotensinei
- la 60% din cazuri se remarca valori crescute
- se coreleaza cu activitatea bolii (ECA produsa de celulele epitelioide activate ale granulomului sarcoid)
- specificitate mare prezinta nivelele care depasesc de doua ori valoarea maxima a normalului
Gungor S, Ozseker F, Yalcinsoy M, Akkaya E, Can G, Eroglu H, Genc NS. Conventional markers in determination of activity
of sarcoidosis.International Immunopharmacology;Volum 25,Martie 2015, pag.174 -179
SARCOIDOZA - Paraclinic
Radiografia toracica – caracteristic adenopatiile in hilul pulmonar bilateral
simetric cu contur policiclic.
Bronhoscopia - biopsia de mucoasa endobronsica identifica uneori prezenta
granulomului.
- lavajul bronho-alveolar - limfocitoza cu cresterea Ly T – raport Ly Th
CD4+/Ts CD8+ > 3.5 - specificitate crescuta
Testul Kveim-Silztzbach
- cea mai specifica determinare
- consta in injectare intradermica de tesut limfoid/extract de splina de la un
pacient cu sarcoidoza , apoi la interval de 4-6 saptamani se preleveaza biopsie
- test pozitiv – local reactie granulomatoasa
Hochberg MCC, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH. Rheumatology.Editia V. Elsevier, 2010,Volum I, pg 1591-1592.
SARCOIDOZA – Diagnostic Diferential
Granulomatoza Wegener
Sindromul Churg-Strauss
Infectiile cu micobacterii Tuberculoza
Ciroza biliara primitiva
Hochberg MCC, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH. Rheumatology.Editia V. Elsevier, 2010,Volum I, pg 1598-1599.
SARCOIDOZA - Tratament
Medicamentos Antiinflamatoarele nesteroidiene in sindromul Lofgren
Corticoterapia orala
- reprezinta medicatia de prima linie (1mg/kg/corp)
- indicata in:
- afectarea pulmonara (stadiile 2,3) - PDN 40-60mg/zi, doza de
intretinere 10mg/zi, 12 luni.
- afectarea musculoscheletala
- afectarea oculara severa
- afectarea neurologica si miocardica cu potential letal (pulsterapie)
- hipercalcemia
Bradley B, Branley HM, Egan JJ, Greaves MS, Hansell DM, Harrison NK, et al. Interstitial lung disease guideline: the British Thoracic Society in collaboration with the
Thoracic Society of Australia and New Zealand and the Irish Thoracic Society.Thorax 2008;63(suppl 5):v1-58.
SARCOIDOZA - Tratament
Tratament imunosupresor:
- in cazul lipsei de raspuns, a efectelor adverse sau contraindicatia
corticoterapiei
Metotrexat - terapia de linia a doua
- efecte benefice in sarcoidoza cutanata si musculoscheletala
- doza 5 - 15 mg/saptamana asociat corticoterapiei
Paramothayan S, Lasserson TJ, Walters EH.Immunosuppressive and cytotoxic therapy for pulmonary sarcoidosis. Cochrane Database Syst Rev
2003;(3):CD003536.
SARCOIDOZA - Tratament
Tratament imunosupresor:
- Azatioprina 100-150 mg/zi- terapie de linia a doua (in cazul manifestarilor musculoscheletale severe, uveita cronica refractare la corticosteroizi)
- Ciclofosfamida (in afecarea neurologica si cardiaca severa fara raspuns la corticosteroizi).
- Hidroxicloroquina 200 - 400 mg/zi in manifestarea cutanata, hipercalcemia/calciuria.
Terapia biologica:
- in formele refractare la tratamentul corticoid si imunosupresor, studiile au demonstrat eficienta agentilor anti TNF alfa (Infliximab Etanercept, Adalimumab) in special Infliximab.
Baughman RP, Lower EE, Drent M. Inhibitors of tumor necrosis factor (TNF) in sarcoidosis: who, what, and how to use them. Sarcoidosis
Vasc Diffuse Lung Dis 2008;25:76-89.
Concluzii
Prezenta adenopatiilor in hilul pulmonar bilateral sau nivelul crescut al ECA nu sustin un diagnostic cert.
Desi identificarea granulomului epitelioid necazeificant este specifica, aspecte asemanatoare pot fi evidentiate si in alte afectiuni (histoplasmoza, alveolita alergica, berilioza).
Pana in prezent nu exista criterii de diagnostic - sarcoidoza fiind considerata un diagnostic de excludere.
Caracterul interdisciplinar al afectiunii.
Va multumesc !