Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay

8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay

1/30

Presentasi Kasus

SEORANG ANAK 1 TAHUN 8 BULAN DENGAN DOWN SYNDROME

DAN GLOBAL DELAYED DEVELOPMENT

Ole !

Ariant" A#i Wi$"%" G&&1'1()1 * L+)+)(1'

Mua,,a# Nur-a../ G&&1)1()& * M+)0+)(1'

Oi Kurnia%an G&&1'1((8 * M+12+)(1'

Pe,$i,$in !

Hari Wa/u Nur""3 #r3 S4A3 M5Kes

KEPAN6TERAAN KL6N6K SM7 * BAG6AN 6LMU KESEHATAN ANAK

7AKULTAS KEDOKTERAN UNS * RSUD Dr5 MOEWARD6

SURAKARTA


2/30

)(1'

2


3/30

KASUS 66

STATUS PENDER6TA

656DENT6TAS PENDER6TA

Nama : An. F

Umur : 1 Tahun 6 Bulan

Tanggal Lahir : 7 Juni 2012

Berat Badan : 7,2 kg

Panang Badan : 70 !m

Jeni" #elamin : Laki$laki

Agama : %"lam

Alamat : Je&re"

Pemerik"aan : ' (e"em&er 201)

665 ANAMNES6S

Anamne"i" di*er+leh dengan !ara all+anamne"i" terhada* *eraat -ang

meraat *enderita.

Keluan Uta,a

Perkem&angan le&ih lam&at dari *ada anak "eu"ian-a

Ri%a/at Pen/a.it Se.aran

Pa"ien meru*akan anak -ang diraat di a-a"an Pemeliharaan

Anak dan Ba-i Permata /ati. Peraat mengeluh &aha anak ter"e&ut

*erkem&angann-a le&ih lam&at dari*ada anak "eu"ian-a. Anak tidak

&an-ak &er"uara dan &elum &i"a menirukan &un-i kata$kata, han-a &i"a

mengu!a* a,i,u,e,+ dan kadang mem&eri re"*+n &ila di*anggil. Anak

&elum &i"a mend+ngakkan ke*ala, &elum &i"a &erte*uk tangan dan &elum

&i"a &eralan.

aat dilakukan *emerik"aan rutin, dida*atkan BAB 3 )4 dalam

"ehari dengan k+n"i"ten"i !air, arna kuning, lendir dan darah $3. 5untah

)


4/30

$3, ra"a hau" 3, reel, "adar, BA# terakhir tidak ada keluhan, demam $3

, "e"ak $3, keang $3.

Ri%a/at Pen/a.it Daulu

ia-at m+nd+k : di"angkal

ia-at alergi +&at makanan : di"angkal

ia-at keang "e&elumn-a : di"angkal

ia-at *erkem&angan keterlam&atan : 3, keterlam&atan &aha"a,

*er"+nal "+"ial, m+t+rik

ka"ar dan m+t+rik halu"

Ri%a/at Pen/a.it Keluara

ia-at alergi +&at makanan : di"angkal

ia-at keang *ada keluarga : di"angkal

Ri%a/at Pen/a.it /an Perna Di#erita

Faringiti" 3

Br+nkiti" $3

5+r&ili $3

Pertu"i" $3

(i8teri $3

9ari!ella $3

5alaria $3

P+li+ $3

Th-*u" a&d+minali" $3

a!ingan $3

;egar +tak $3

Fraktur $3

#+lera $3

TB *aru $3

Ri%a/at S"sial E."n",i

Penderita adalah anak keem*at dari em*at &er"audara Angg+ta

keluargan-a terdiri dari a-ah, i&u, ) kakak laki$laki, dan *enderita "endiri.

'


5/30

Ri%a/at Ma.an Minu, Ana.

$ U"ia 0$10 &ulan : A% "aa, 8rekuen"i minum A% tia* kali &a-i

menangi" atau minta minum, "ehari &ia"an-a < kali *er hari dan lama

men-u"ui 10 menit, &ergantian kiri kanan.

$ U"ia 10$1= &ulan : na"i tim 2$) kali "ehari "atu mangk+k ke!il dengan

"a-ur hiau&a-am, telur, tahu, tem*e, dengan di"elingi dengan A%

dan "u"u &uatan ika &a-i ma"ih la*ar. Frekuen"i minum "u"u &uatan 2

kali *er hari dengan takaran > !angkir ke!il.

Ri%a/at Pe,eri.saan Kea,ilan #an Prenatal

Pemerik"aan kehamilan dilakukan i&u *enderita di &idan "etem*at.

Frekuen"i *emerik"aan *ada trime"ter % dan %% 2 kali tia* &ulan, dan *ada

trime"ter %%% ' kali tia* &ulan. Pen-akit kehamilan $3. ia-at minum

amu "elama hamil $3, +&at$+&atan -ang diminum adalah ?itamin dan

ta&let *enam&ah darah dari &idan.

Ri%a/at Kelairan

Penderita lahir di #laten, *artu" n+rmal, dit+l+ng +leh &idan, *ada

u"ia kehamilan @ &ulan, &a-i lang"ung menangi" "egera "etelah lahir. Berat

aktu lahir ))00 gram, *anang &adan "aat lahir '< !m.

Ri%a/at Pe,eri.saan P"st Natal

Pemerik"aan &a-i "etelah lahir dilakukan di &idan.

Ri%a/at 6,unisasi

=

Jeni" % %% %%% %9

1. B;

2. (PT

). P+li+

'. am*ak =. /e*atiti" B

1 &ulan

2 &ulan

0 &ulan

@ &ulanLahir

$

) &ulan

2 &ulan

$2 &ulan

$

' &ulan

) &ulan

$) &ulan

$

$

' &ulan

$' &ulan


6/30

Keluara Berenana

%&u tidak menggunakan #B

6665PEMER6KSAAN 76S6K

1. #eadaan Umum : kurang akti8

(eraat #e"adaran : !+m*+" menti"

tatu" gii : gii ke"an kurang

2. Tanda ?ital

: )7,1+

N : 110 4menit, reguler, "imetri", i"i dan tegangan !uku*.

: 2' 4menit, ti*e a&d+minal, kedalaman !uku*, reguler.

BB : 7 kg

TB : 72 !m

tatu" gii :

BBU : 7,211,' 4100 C 6),1= D !+re E $)(3

TBU : 70


7/30

@. Tengg+r+kan : u?ula di tengah, t+n"il T1 GT1, 8aring hi*eremi" $3,

*"eud+mem&ran $3, *+"t na"al dri* $3.

10. Telinga : &entuk aurikula d4 et "n n+rmal, kelainan 5AH $3, "erumen

$$3, mem&rana tim*ani "de, *r+"e"u" ma"t+ideu" tidak n-eri tekan, tragu"

*ain $3, "ekret $3.

11. Leher : &entuk n+rmal, tra!hea ditengah, kelenar th-r+id tidak mem&e"ar.

12. Lim8+n+di : kelenar lim8e auri!ular, "u&mandi&uler, "er?ikali",

"u*arakla?ikulari", ak"ilari", dan inguinali" tidak mem&e"ar.

1). Th+ra4 : &entuk n+rm+!he"t, retrak"i 3 interk+"tal dan "u& "ternal, iga

gam&ang $3, gerakan "imetri" ka C ki

+r : %n"*ek"i : %!tu" !+rdi" tidak tam*ak

Pal*a"i : %!tu" !+rdi" tidak kuat angkat

Perku"i : Bata" antung ke"an tidak mele&ar

#iri ata" : % %% LP

#iri &aah : % %9 L5

#anan ata" : % %% LP(

#anan &aah: % %9 LP(

Au"kulta"i : BJ %$%% inten"ita" n+rmal, reguler, &i"ing

"i"t+lik 3

Pulm+ : %n"*ek"i : Pengem&angan dada kanan C kiri

Pal*a"i : Fremitu" ra&a kanan C kiri

Perku"i : +n+r +n+r di "emua la*ang *aru

Bata" *aru$he*ar : % 9 kanan

Bata" *aru$lam&ung : % 9% kiri

edu* relati8 di : % 9 kanan

edu* a&"+lut : % 9% kanan he*ar3

Au"kulta"i : ( &r+n!h+?e"ikuler 3, B# 3

1'. A&d+men : %n"*ek"i : dinding dada "eaar dinding *erut

Au"kulta"i : *eri"taltik 3 n+rmal

Perku"i : t-m*ani

7


8/30

Pal*a"i : "u*el, n-eri tekan $3, he*ar tidak tera&a,

lien tidak tera&a.

1=. Ur+genital : dalam &ata" n+rmal

16. ;luteu" :Baggy pants$3

17. Hk"tremita" :

akral dingin "ian+"i" +edem

T E 2 detik

1


9/30

Pada *emerik"aan 8i"ik dida*atkan keadaan umum tam*ak kurang

akti8, !+m*+" menti" dan gii ke"an kurang, tanda ?ital "uhu )


10/30

;5 PROGNOS6S

Ad ?itam : du&ia ad &+nam

Ad "anam : du&ia ad malam

Ad 8ung"i+nam : du&ia ad malam

10


11/30


12/30

&erumur. (i*erkirakan 20 anak dengan "indr+m (+n dilahirkan +leh i&u

-ang &erumur di ata" )= tahun.

indr+m (+n da*at teradi *ada "emua ra". (ikatakan &aha

angka keadiann-a *ada &ang"a kulit *utih le&ih tinggi dari*ada kulit hitam,

teta*i *er&edaan ini tidak &ermakna. edangkan angka keadian *ada

&er&agai g+l+ngan "+"ial ek+n+mi adalah "ama.

6665 ET6OLOG6

5enurut +etining"ih 1@@


13/30

'. Aut+imun

Fakt+r lain -ang uga di*erkirakan "e&agai eti+l+gi "indr+m (+n

adalah a+tuimun. Terutama aut+imun tir+id atau *en-akit -ang dikaitkan

dengan tir+id. Penelitian Fialk+ 1@66 dikuti* Pue"!hel dkk.3 "e!ara

k+n"i"ten menda*atkan adan-a *er&edaan aut+anti&+di tir+id *ada i&u -ang

melahirkan anak dengan "indr+m (+n dengan i&u k+ntr+l -ang umurn-a

"ama.

=. Umur i&u

A*a&ila umur i&u di ata" )= tahun, di*erkirakan terda*at *eru&ahan

h+rm+nal -ang da*at men-e&a&kan non-disjunctional *ada kr+m+"+m.

Peru&ahan end+krin, "e*erti meningkatn-a "ekre"i andr+gen, menurunn-a

kadar hidr+e*iandr+"ter+n, menurunn-a k+n"entra"i e"triad+l "i"temik,

*eru&ahan k+n"entra"i re"e*t+r h+rm+ne, dan *eningkatan "e!ara taam kadar

L/ Luteniing /+rm+ne3 dan F/ F+lli!ular timulating /+rm+ne3 "e!ara

ti&a$ti&a "e&elum dan "elama men+*au"e, da*at meningkatkan kemungkinan

teradin-a non-disjunctional.

6. Umur a-ah

elain *engaruh umur i&u terhada* "indr+m (+n, uga dila*+rkan

adan-a *engaruh umur a-ah. Penelitian "it+genik *ada +rang tua dari anak

dengan "indr+m (+n menda*atkan &aha 20$)0 ka"u" ek"tra kr+m+"+m

21 &er"um&er dari a-ahn-a. Teta*i k+rela"in-a tidak "etinggi dengan umur

i&u.

Fa!t+r lain "e*erti gangguan intragametik, +rgani"a"i nu!le+lu", &ahan

kimia dan 8rekuen"i k+itu" ma"ih didi"ku"ikan kemungkinan "e&agai

*en-e&a& dari "indr+m (+n.

6V5 7AKTOR R6S6KO

i"ik+ untuk menda*at &a-i dengan "indr+m (+n dida*atkan

meningkat dengan &ertam&ahn-a u"ia i&u "aat hamil, khu"u"n-a &agi anita

-ang hamil *ada u"ia di ata" )= tahun. alau &agaimana*un, anita -ang

1)


14/30

hamil *ada u"ia muda tidak &e&a" terhada* ri"ik+ menda*at &a-i dengan

"indr+m (+n.

/aru" diingat &aha kemungkinan menda*at &a-i dengan "indr+m

(+n adalah le&ih tinggi ika anita -ang hamil *ernah menda*at &a-i

dengan "indr+m (+n, atau ika adan-a angg+ta keluarga -ang terdekat -ang

*ernah menda*at k+ndi"i -ang "ama. alau &agaimana*un ke&an-akan ka"u"

-ang ditemukan dida*atkan i&u dan &a*akn-a n+rmal Li?ing"t+ne, 20063.

Berikut meru*akan ra"i+ menda*at &a-i dengan "indr+m (+n

&erda"arkan umur i&u -ang hamil:

$ 20 tahun: 1 *er 1,=00

$ 2= tahun: 1 *er 1,)00

$ )0 tahun: 1 *er @00

$ )= tahun: 1 *er )=0

$ '0 tahun: 1 *er 100

$ '= tahun: 1 *er )0

V5 S:REEN6NG

Terda*at dua ti*e ui -ang da*at dilakukan untuk mendetek"i &a-i

"indr+m (+n. Pertama adalah ui "krining -ang terdiri dari*ada blood test

dan atau "+n+gram. Ui kedua adalah ui diagn+"tik -ang da*at mem&eri ha"il

*a"ti a*akah &a-i -ang dikandung menderita "indr+m (+n atau tidak

Ameri!an +llege +8 Nur"e$5idi?e", 200=3.

Pada "+n+gram, tehnik *emerik"aan -ang digunakan adalah uc!al

"ranslucency NT te"t3. Uian ini dilakukan *ada minggu 11 G 1' kehamilan.

A*a -ang diui adalah umlah !airan di &aah kulit *ada &elakang leher anin.

Tuuh dari*ada "e*ulah &a-i dengan "indr+m (+n da*at dikenal *a"ti

dengan tehnik ini Ameri!an +llege +8 Nur"e$5idi?e", 200=3.

/a"il uian "+n+gram akan di&andingkan dengan ui darah. Pada darah

i&u hamil -ang di"u"*ek &a-in-a "indr+m (+n, a*a -ang di*erhatikan

adalah *la"ma *r+tein$A dan h+rm+n !uman c!orionic gonadotropin /;3.

/a"il -ang tidak n+rmal menadi indika"i &aha mungkin adan-a kelainan

1'


15/30

*ada &a-i -ang dikandung 5a-+ F+undati+n 8+r 5edi!al Hdu!ati+n and

e"ear!h 5F5H3, 20113.

Terda*at &e&era*a ui diagn+"tik -ang &+leh dilakukan untuk

mendetek"i "indr+m (+n. Amniocentesis dilakukan dengan mengam&il

"am*el air ketu&an -ang kemudiann-a diui untuk menganali"a kr+m+"+m

anin. #aedah ini dilakukan *ada kehamilan di ata" 1= minggu. i"ik+

keguguran adalah 1 *er 200 kehamilan.

Chorionic villus sampling =:VS> dilakukan dengan mengam&il

"am*el "el dari *la"enta. am*el ter"e&ut akan diui untuk melihat kr+m+"+m

anin. Tehnik ini dilakukan *ada kehamilan minggu ke"em&ilan hingga 1'.

e"ik+ keguguran adalah 1 *er 100 kehamilan.

Percutaneous umbilical blood sampling =PUBS> adalah tehnik di

mana darah dari um&iliku" diam&il dan diui untuk melihat kr+m+"+m anin.

Tehnik dilakukan *ada kehamilan diata" 1< minggu. Te" ini dilakukan

"ekiran-a tehnik lain tidak &erha"il mem&erikan ha"il -ang ela". e"ik+

keguguran adalah le&ih tinggi 5a-+ F+undati+n 8+r 5edi!al Hdu!ati+n and

e"ear!h 5F5H3, 20113.

V65 PATO76S6OLOG6

#r+m+"+m 21 -ang le&ih akan mem&eri e8ek ke "emua "i"tem +rgan

dan men-e&a&kan *eru&ahan "ekuen"i "*ektrum 8en+ti*. /al ini da*at

men-e&a&kan k+m*lika"i -ang mengan!am n-aa, dan *eru&ahan *r+"e"

hidu* -ang "igni8ikan "e!ara klini". indr+m (+n akan menurunkan

"ur?i?al *renatal dan meningkatkan m+r&idita" *renatal dan *+"tnatal. Anak G

anak -ang terkena &ia"an-a mengalami keterlam&atan *ertum&uhan 8i"ik,

matura"i, *ertum&uhan tulang dan *ertum&uhan gigi -ang lam&at.

L+ku" 21K22.) *ada *r+k"imal le&ihan kr+m+"+m 21 mem&erikan

tam*ilan 8i"ik -ang ti*ikal "e*erti retarda"i mental, "truktur 8a"ial -ang kha",

an+mali *ada ek"tremita" ata", dan *en-akit antung k+ngenital. /a"il anali"i"

m+lekular menunukkan regi+ 21K.22.1$K22.) *ada kr+m+"+m 21

&ertanggungaa& menim&ulkan *en-akit antung k+ngenital *ada *enderita

1=


16/30

"indr+m (+n. ementara gen -ang &aru dikenal, -aitu (1 -ang

diidenti8ika"i *ada regi+ 21K22.1$K22.2, adalah "angat terek"*re"i *ada +tak

dan antung dan menadi *en-e&a& utama retarda"i mental dan de8ek antung

5a-+ lini! %nternal 5edi!ine e?ie, 200


17/30

itu, *en-akit "e*erti Atre"ia H"+8agu" dengan atau tan*a 8i"tula

tran"e"+8ageal, )irsc!sprung disease, atre"ia du+denal dan leukemia akan

meningkatkan m+rtalita" illiam, 20023.

elain itu, *enderita "indr+m (+n mem*un-ai tingkat m+r&idita"

-ang tinggi karena mem*un-ai re"*+n" "i"tem imun -ang lemah. #+ndi"i

"e*erti t+n"il -ang mem&e"ar dan aden+id", lingual tonsils, c!oanal stenosis,

atau glossoptosis da*at menim&ulkan +&"truk"i *ada "aluran na8a" ata".

I&"truk"i "aluran na8a" da*at men-e&a&kan Serous *titis %edia, &lveolar

)ypoventilation, &rterial )ypo#emia+ ,erebral )ypo#ia, dan /i*erten"i

Arteri Pulm+nal -ang di"ertai dengan cor pulmonale dan gagal antung

in!innati hildren" /+"*ital 5edi!al enter, 20063.

#eterlam&atan mengidenti8ika"i atlantoa#ial dan atlanto-occipital

-ang tidak "ta&il da*at mengaki&atkan keru"akan *ada "ara8 "*inal -ang

irre?er"i&el. ;angguan *endengaran, ?i"u", retarda"i mental dan de8ek -ang

lain akan men-e&a&kan keter&ata"an ke*ada anak G anak dengan "indr+m

(+n dalam meneru"kan kelang"ungan hidu*. 5ereka uga akan

menghada*i ma"alah dalam *em&elaaran, *r+"e" mem&angunkan u*a-a

&er&aha"a, dan kemam*uan inter*er"+nal in!innati hildren" /+"*ital

5edi!al enter, 20063.

V6665 E7EK PADA 76S6K DAN S6STEM TUBUH

a Pe,eri.saan 7isi.

Fi"ikaln-a *a"ien "indr+m (+n mem*un-ai rangka tu&uh -ang

*endek. 5ereka "ering kali gemuk dan terg+l+ng dalam +&e"ita".

Tulang rangka tu&uh *enderita "indr+m (+n mem*un-ai !iri G !iri

-ang kha". Tangan mereka *endek dan mele&ar, adan-a k+ndi"i

clinodactyly*ada ari kelima dengan ari kelima -ang mem*un-ai "atu

li*atan 203, "endi ari -ang hi*erek"ten"i, arak antara ari i&u kaki

dengan ari kedua -ang terlalu auh, dan di"l+ka"i tulang *inggul 63

Brunner, 20073.

17


18/30

Bagi *anderita "indr+m (+n, &ia"an-a *ada kulit mereka

dida*atkan #erosis, le"i hi*erkerat+"i" -ang terl+kali"ir, gari" G gari"

tran"?er"al *ada tela*ak tangan, han-a "atu li*atan *ada ari kelima,

elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, 8+llikuliti", a&"e" dan

in8ek"i *ada kulit -ang rekuren Am J., 200@3.

etarda"i mental -ang ringan hingga &erat da*at teradi. %ntelegent

Kuati+ %M3 mereka "ering &erada antara 20 G


19/30

=0, "tra&i"mu" ''3, ni"tagmu" 203, blep!aritis ))3,

conjunctivitis, ru*tur kanal na"+la!rimal, katarak k+ngenital,

*"eud+*a*il edema, "*a"ma nutan" dan kerat+!+nu" !hl+te, 20063.

Pa"ien "indr+m (+n mem*un-ai hidung -ang rata, di"e&a&kan

hi*+*la"i tulang hidung dan em&atan hidung -ang rata !hl+te,

20063. A*a&ila mulut di&uka, lidah mereka !enderung men+n+l, lidah

-ang ke!il dan mem*un-ai lekuk -ang dalam, *erna8a"an -ang di"ertai

dengan air liur, &i&ir &aah -ang merekah, angular c!eilitis, an+d+ntia

*ar"ial, gigi -ang tidak ter&entuk dengan "em*urna, *ertum&uhan gigi

-ang lam&at, mikr+d+ntia *ada gigi *rimer dan "ekunder, mal+klu"i

gigi "erta keru"akan *eri+d+ntal -ang ela" elik+it, 5ark., 1@@73.

Pa"ien "indr+m (+n mem*un-ai telinga -ang ke!il dan helik"

-ang &erli*at. Ititi" media -ang kr+ni" dan kehilangan *endengaran

"ering ditemukan. #ira G kira 60G


20/30

*en-e&a& kematian -ang *aling "ering adalah aneu*l+id- dalam dua

tahun *ertama kehidu*an.

Antara *en-akit antung k+ngenital -ang ditemukan

&trioventricular Septal De$ects A9(3 atau dikenal uga "e&agai

ndocardial ,us!ion De$ect ')3, /entricular Septal De$ect )23,

Secundum &trial Septal De$ect A(3 103, "etralogy o$ 0allot

63, dan solated atent Ductus &rteriosus '3. Le"i -ang *aling

"ering ditemukan adalah atent Ductus &rteriosus 163 dan

ulmonic Stenosis @3. #ira $ kira 70 dari endocardial cus!ion

de$ects adalah terkait dengan "indr+m (+n. (ari ke"eluruhan

*enderita -ang diraat, kira G kira )0 mem*un-ai &e&era*a de8ek

"ekaligu" *ada antung mereka Bali88 JP, 200)3.

Atrioventricular septal defects =AVD>

&trioventricular septal de$ects A9(3 adalah k+ndi"i dimana

teradin-a kelainan anat+mi" aki&at *erkem&angan endocardial

cus!ions -ang tidak "em*urna "eaktu taha* em&ri+. #elainan -ang

"ering di hu&ungkan dengan A9( adalah patent ductus arteriosus,

coarctation o$ t!e aorta, atrial septal de$ects, absent atrial septum, dan

anomalous pulmonaryvenous return. #elainan *ada katu* mitral uga

"ering teradi. Penderita A9( "elalun-a &erada dalam k+ndi"i

a"imt+matik *ada dekade *ertama kehidu*an, dan ma"alah akan mula

tim&ul *ada dekade kedua dan ketiga kehidu*an. Pa"ien akan mula

mengalami *enguranganpulmonary venous return, -ang akhirn-a akan

menadi le$t-to-rig!t s!unt*ada atrium dan ?entrikel. Akhirn-a nanti

akan teradi gagal antung k+nge"ti8 -ang ditandai dengan antara lain

taki*nu dan *enurunan &erat &adan illiam 20023.

A9( uga &+leh meli&atkan "e*tum atrial, "e*tum ?entrikel, dan

*ada "alah "atu, atau kedua dua katu* atri+?entikuler. Pada

*enderitadengan *en-akit ini, aringan antung *ada &agian "u*eri+r

dan in8eri+r tidak menutu* dengan "em*urna. Aki&atn-a, teradi

k+munika"i intratrial melalui "e*tum atrial. #+ndi"i ini kita kenal

20


21/30

"e&agai de8ek +"tium *rimum. Akan teradi letak katu* atri+?entikuler

-ang a&n+rmal, -aitu le&ih rendah dari letak katu* a+rta. Per8u"i

aringan end+kardial -ang tidak "em*urna uga mangaki&atkan

lemahn-a "truktur *ada lea$let katu* mitral.

Pada *enderita "ering teradi *red+minant le$t-to-rig!t s!unting.

A*a&ila *enderita mengalami kelainan -ang *ar"ial,s!unting ini "ering

teradi melalui +"tium *rimum *ada "e*tum. #alau *enderita menda*at

de8ek -ang k+m*lit, maka da*at teradi de8ek *ada "e*tum ?entrikel

dan uga in"u8i"ien"i ?al?ular. #emudian akan teradi ?+lume

overloading *ada ?entrikel kiri dan kanan -ang akhirn-a diikuti

dengan gagal antung *ada aal u"ia. ekiran-a teradi +?erl+ad

*ulm+nari, da*at teradi *en-akit ?a"kuler *ulm+nari -ang diikuti

dengan gagal antung k+nge"ti8 #allen B.,1@@63.

Ventricular Septal defect =VSD>

/entricular Septal De$ect k+ndi"i ini adalah "*e"i8ik meruuk

ke*ada k+ndi"i dimana adan-a lu&ang -ang menghu&ungkan dua

?entrikel. #+ndi"i ini &+leh teradi "e&agai an+mali *rimer, dengan

atau tan*a de8ek kardiak -ang lain. #+ndi"i ini da*at teradi aki&at

kelainan "e*erti "etralogy o$ 0allot TIF3, complete atrioventricular

A93 canal de$ects, transposition o$ great arteries+dan corrected

transpositions Freeman B, 1@@

Pada *enderita "e!undum atrial "e*tal de8e!t, dida*atkan lu&ang

atau alur -ang men-e&a&kan darah mengalir dari atrium kanan ke

atrium kiri, atau "e&alikn-a, melalui "e*tum interatrial. A*a&ila

teadin-a de8ek *ada "e*tum ini, darah arterial dan darah ?en+u" akan

&er!am*ur, -ang &i"a atau tidak menim&ulkan "e&arang geala klini".

Per!am*uran darah ini uga di"e&ut "e&agai Os!unt. e!ara medi",

rig!t-to-le$t-s!unt adalah le&ih &er&aha-a Freeman B, 1@@


22/30

Tetralogy of Fallot =TO7>

"etralogy o$ 0allot meru*akan eni" *en-akit antung k+ngenital

*ada anak -ang "ering ditemukan. Pada k+ndi"i ini, teradi !am*uran

darah -ang ka-a +k"igen dengan darah -ang kurang +k"igen. Terda*at

em*at a&n+rmalita" -ang "ering terkait dengan "etralogy o$ $allot.

Pertama adalah hi*ertr+8i ?entrikel kanan. Teradin-a *enge!ilan atau

tahanan *ada katu* *ulm+nari atau +t+t katu*, -ang men-e&a&kan

katu* ter&uka kearah luar dari ?entrikel kanan. %ni akan menim&ulkan

re"trik"i *ada aliran darah akan memak"a ?entrikel untuk &ekera le&ih

kuat -ang akhirn-a akan menim&ulkan hi*ertr+8i *ada ?entrikel.

#edua adalah ventricular septal de$ect. Pada k+ndi"i ini, adan-a

lu&ang *ada dinding -ang memi"ahkan dua ?entrikel, akan

men-e&a&kan darah -ang ka-a +k"igen dan darah -ang kurang +k"igen

&er!am*ur. Aki&atn-a akan &erkurang umlah +k"igen -ang dihantar

ke "eluruh tu&uh dan menim&ulkan geala klini" &eru*a "ian+"i".

#etiga adalah *+"i"i a+rta -ang a&n+rmal. #eem*at adalah

pulmonary valve stenosis. Jika "ten+"i" -ang teradi ringan, "ian+"i"

-ang minimal teradi karena darah ma"ih lagi &i"a "am*ai ke *aru.

Teta*i ika "ten+"i"n-a "edang atau &erat, darah -ang "am*ai ke *aru

adalah le&ih "edikit maka "ian+"i" akan menadi le&ih &erat Amit #,

200

Pada k+ndi"iatent ductus arteriosus P(A3 du!tu" arteri+"u" "i

anak gagal menutu* dengan "em*urna "etelah "i anak lahir. Aki&atn-a

teradi &i"ing antung. im*t+m -ang teradi antara lain adalah na8a"

-ang *endek dan aritmia antung. A*a&ila di&iarkan da*at teradi gagal

antung k+nge"ti8. emakin &e"ar P(A, "emaki &uruk "tatu" ke"ehatan

*enderita Amik #, 200


23/30

mem*un-ai re"*+n" "i"tem imun -ang rendah. +nt+hn-a mereka

"angat rentan menda*at *neum+nia illiam . /a- Jr. 20023.

e Siste, Gastr"intestinal

#elainan *ada "i"tem ga"tr+inte"tinal *ada *enderita "indr+m

(+n -ang da*at ditemukan adalah atre"ia atau "ten+"i",

)irsc!sprung disease E13, TH 8i"tula, %ec'el diverti'ulum, anu"

im*er8+rata dan uga omp!alocele.

elain itu, ha"il *enelitian di Hr+*a dan Amerika dida*atkan

*re?alen"i menda*at ,eliac disease*ada *a"ien "indr+m (+n adalah

"ekitar =$1=. Pen-akit ini teradi karena de8ek genetik, -aitu "*e"i8ik

*ada !uman leu'ocyte antigen /LA3 heter+dimer" (M2 dan uga

(M


24/30

Tris",i )1 ,"sai.

Tri"+mi 21 m+"aik &ia"an-a han-a menam*ilkan geala G geala

"indr+m (+n -ang "angat minimal. #+ndi"i ini "ering menadi

kriteria diagn+"i" aal &agi *en-akit Alheimer. Fen+ti* indi?idu -ang

menda*at tri"+mi 21 m+"aik manggam&arkan *er"enta"e "el G "el

tri"+mik -ang terda*at dalam aringan -ang &er&eda di dalam tu&uh

Andri+l+, 200=3.

6;5 KOMPL6KAS6

alau*un lahir "e!ara n+rmal, a"im*t+matik dan tidak dium*ai

murmur, anak *enderita "indr+m (+n teta* mem*un-ai ri"ik+ menda*at

de8ek *ada antung. A*a&ila re"i"ten"i *ada ?a"kular *ulm+nari da*at

didetek"i, kemungkinan teradin-a s!unt dari kiri ke kanan da*at dikurangi,

"ehingga da*at men!egah teradin-a gagal antung aal. A*a&ila tidak da*at

didetek"i, keadaan ini akan men-e&a&kan hi*erten"i *ulm+nal -ang *er"i"ten

dengan *eru&ahan *ada ?a"kular -ang ire?er"i&el in!innati hildren"

/+"*ital 5edi!al enter, 20063.

Umumn-a tatalak"ana +*erati8 untuk mem*er&aiki de8ek *ada antung

dilakukan "etelah anak !uku* &e"ar dan kemam*uan &ertahan terhada*

+*era"i -ang dilakukan le&ih &aik. Bia"an-a tindakan +*era"i dilakukan

a*a&ila anak "udah &eru"ia 6$@ &ulan. aat ini, ha"il +*era"i "udah le&ih &aik

dan anak -ang di+*era"i mam*u hidu* le&ih lama #allen B, 1@@63.

Bagi *enderita "indr+m (+n -ang menderita de8ek "e*tal

atri+?entrikuler, "im*t+m &ia"an-a tim&ul "eaktu u"ia ke!il, ditandai dengan

s!unting "i"temik$*ulm+nari, aliran darah *ulm+nari -ang tinggi, di"ertai

dengan *eningkatan ri"ik+ teradin-a hi*erten"i arteri *ulm+nal. e"i"ten"i

*ulm+nal -ang meningkat da*at memi!u teradin-a ke&alikan dari "hunting

"i"temik$*ulm+nal -ang diikuti dengan "ian+"i" Bali88 JP, 200=3.

Penderita "indr+m (+n mem*un-ai ri"ik+ -ang le&ih tinggi untuk

menderita hi*erten"i arteri *ulm+nal di&andingkan dengan +rang n+rmal. /al

2'


25/30

ini di"e&a&kan &erkurangn-a umlah al?e+lu", dinding arteri+l *ulm+nal -ang

le&ih ti*i" dan 8ung"i end+telial -ang terganggu ;alle- , 200=3.

Tindakan +*erati8 *er&aikan antung *ada u"ia aal da*at men!egah

teradin-a keru"akan ?a"kuler *ulm+nal -ang *ermanen *ada *aru $ *aru.

A*alagi dengan *eng+&atan -ang terkini *r+"ta!-!lin, end+thelin, antag+ni"

re"e*t+r dan *h+"*h+die"tera"e$=$inhi&it+r3 dida*atkan mam*u mem*er&aiki

"tatu" klini" dan angka hidu* &agi *enderita hi*erten"i arteri *ulm+nal

Li?ing"t+ne, 20063.

5e"ki*un demikian *en-akit antung k+r+ner dida*atkan rendah *ada

*enderita "indr+m (+n. /al ini di&uktikan melalui *emerik"aan *at+l+gi

dimana dida*atkan rendahn-a kemungkinan teradi ater+"kler+"i" *ada

*enderita "indr+m (+n T-ler, 200'3.

;5 PENATALAKSANAAN



26/30

)0$'0 anak dengan "indr+m (+n di"ertai dengan *en-akit

antung &aaan. 5ereka memerlukan *enanganan angka *anang +leh

"e+rang ahli antung anak.

!. Penglihatan

Anak dengan kelainan ini "ering mengalami gangguan *englihatan

atau katarak. ehingga *erlu e?alua"i "e!ara rutin +leh ahli mata.

d. Nutri"i

Be&era*a ka"u", terutama -ang di"ertai kelainan !+ngenital -ang

&erat lainn-a, akan teradi gangguan *ertum&uhan *da ma"a

&a-i*ra"ek+lah. e&alikn-a ada uga ka"u" u"tru teradi +&e"ita" *ada

ma"a dea"a atau "etelah dea"a. ehingga di*erlukan kera"ama

dengan ahli gii.

e. #elainan tulang

#elainan tulang uga da*at teradi *ada "indr+m (+n, -ang

men!aku* di"l+ka"i *atella, "u&luk"a"i+ *angkal *aha, atau

ketidak"eim&angan atlant+ak"ial. Bila keadaan -ang terakhir ini "am*ai

menim&ulkan de*re"i medulla "*inali", atau a*a&ila anak memegang

ke*alan-a dalam *+"i"i "e*erti k+rtik+li", maka di*erlukan *emerik"aan

radi+l+gi"t untuk memerik"a "*ina "er?ikali" dan di*erlukan k+n"ulta"i

neur+l+gi"t.

8. Lain$lain

A"*ek medi" lainn-a -ang memerlukan k+n"ulta"i dengan ahlin-a,

meli*uti ma"alah imun+l+gi, gangguan 8ung"i meta&+li"me, atau

keka!auan &i+k+imiai.

)5 Pen#i#i.an

Tern-ata anak dengan "indr+m (+n mam*u &er*arti"i*a"i dalam

&elaar melalui *r+gram inter?en"i dini, taman kanak$kanak, dan melalui

*endidikan ka"u" -ang *+"iti8 -ang akan &er*engaruh terhada* tum&uh

kem&ang anak "e!ara men-eluruh.

a. %nter?en"i dini

26


27/30

Pada akhir$akhir ini, terda*at "eumlah *r+gram inter?en"i dini

-ang di*akai "e&agai *ed+man &agi +rang tua untuk mem&erikan

lingkungan -ang memadai &agi anak dengan "indr+m (+n makin

meningkat. Anak akan menda*at man8aat dari "timula"i "en"+ri" dini,

latihan khu"u" -ang men!aku* akti?ita" m+t+rik ka"ar dan halu", dan

*etunuk agar anak mam*u &er&aha"a. (emikian *ula dengan mengaari

anak agar mam*u men+l+ng diri "endiri, "e*erti &elaar makan, &elaar

&uang air &e"arke!il, mandi, &er*akaian, akan mem&eri ke"em*atan

anak untuk &elaar mandiri.

&. Taman &ermain Taman #anak$kanak

Anak akan mem*er+leh mam8aat &eru*a *eningkatan keteram*ilan

m+t+rik ka"ar dan halu" melalui &ermain dengan temann-a. Anak uga

da*at melakukan interak"i "+!ial denga temann-a. (engan mem&erikan

ke"em*atan &ergau dengan lingkungan di luar rumah, maka

memungkinkan anak &er*arti"i*a"i dalam dunia -ang le&ih lua".

!. Pendidikan #hu"u" LB$ 3

Pr+gram *endidikan khu"u" *ada anak dengan "indr+m (+n akan

mem&antu anak melihat dunia "e&agai "uatu tem*at -ang menarik untuk

mengem&angkan diri dan &ekera. Pengalaman -ang di*er+leh di

"ek+lah akan mem&antu mereka mem*er+leh *era"aan tentang identita"

*er"+nal, harga diri dan ke"enangan. Lingkungan "ek+lah mem&eri

ke*ada anak da"ar kehidu*an dalam *erkem&angan keteram*ilan 8i"ik,

akademi" dan kemam*uan "+!ial.

'5 Pen/uluan 4a#a "ran tua

Begitu diagn+"i" "indr+m (+n ditegakkan, tim ke"ehatan haru"

men-am*aikan hal ini "e!ara &iak"ana dan uur. Penela"an *ertama

"angat menentukan ada*ta"i dan "ika* +rang tua "elanutn-a. Penela"an

ini "e&aikn-a "ingkat, +leh #arena *ada aktu itu mungkin +rang tua

ma"ih &elum mam*u &er*ikir "e!ara nalar. Tim ke"ehatan haru"

menela"kan &aha anak dengan "indr+m (+n adalah indi?idu -ang

27


28/30

mem*un-ai hak -ang "ama dengan anak -ang n+rmal, "erta *entingn-a

makna ka"ih "a-ang dan *enga"uhan +rang tua.

Pertemuan lanutan di*erlukan untuk mem&erikan *enela"an le&ih

lengka*. alau*un men-am*aikan ma"alah "indr+m (+n akan

men-akitkan &agi +rang tua *enderita, teta*i ketidakter&ukaan u"tru akan

da*at meningkatkan i"+la"i atau hara*an -ang tidak mungkin dari +rang

tuan-a.

2


29/30

;65 PEN:EGAHAN



30/30

DA7TAR PUSTAKA

+etining"ih. 1@@=. "umbu! embang &na'. Jakarta : H;

Andri+l+, B. 200=. &erobic #ercise "raining rogrammes 0or mproving

!ysical &nd syc!osocial )ealt! in adults wit! Down Syndrome. .

&i+med"ear!h.!+m.

Am J Path+l. 200).Down Syndrome..n!&i.nlm.nih.g+?*u&med

Lan!et. 200). &ntenatal Screening $orDown3s Syndrome. The Lan!et ?+lume

)62, i""ue" @)77, *

Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay

Documents

Transcript of Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay