SOLIDARITATE INTERNATIONALA IN BOLILE RARE BOLI RARE FARA FRONTIERE
Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
-
Upload
ioana-alexandra-trif -
Category
Documents
-
view
241 -
download
0
Transcript of Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
1/18
ndrumtor tiinific
ef Lucrari Simona Bucerzan AbsolventTrif Ioana Alexandra
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
2/18
Date generale
Grup complex de boli, heterogen fenotipic igenotipic
Boli rare cu forme clinice foarte variate Afecteaz creterea i dezvoltarea cartilaginoas i
osoas n att cantitativ ct i calitativn funcie de sistemul afectat predominant:
Osteodisplazii Osteogeneza imperfect Condrodisplazii Acondroplazia
Partea general
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
3/18
Manifestriclinice Marca: hipostatura disproporionat
ntre trunchi i membre Segmentare
Hipoplazie rizomelic proximal Hipoplazie mezomelic central Hipoplazie acromelic distal
Altele: mobilitate articular anormal protuberane osoase sau articulare angulaii
Patologii non-osoase: compresiuni medulare, dificulti respiratorii malformaii cardiace, oculare, deficite imune, disfuncii
renale.
Partea general
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
4/18
Diagnostic
Antenatal
compararea lungimii osoase cuvalori standard pentru vrstagestaional
Postnatal suspiciune clinic: examen obiectiv
corelat cu modificri certificate icaracteristice
confirmare radiologic: modificri destructur i conformaie
Tratament
Ortopedic
Hormon de cretereBifosfonai
Partea general
OI-osteopenie,angulatii,calus
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
5/18
Obiectiveprecizarea posibilitilor i a criteriilor de
diagnostic clinic i radiologic a displaziilor osoase
precizarea posibilitilor terapeutice i demanagement n bolile scheletale
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
6/18
Material i metod Lotul de studiu din evidena Compartimentului de
Boli Genetice al Clinicii Pediatrie I, n perioada 01Ianuarie 2000 31 decembrie 2010
10 pacieni cu Osteodisplazii (6 B i 4 F) 46 pacieni cu Condrodisplazii (22 B i 24 F)
S-au ntocmit fie individuale care conin dategenerale, informaii furnizate de anamnez,rezultatele examenului clinic i al examenelorparaclinice efectuate
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
7/18
Distribuia pacienilor n
funcie de patologieOsteocondrodisplazii
56
Condrodisplazii46
Acondroplazia23
Discondroplazii23
Osteodisplazii10
OsteogenezaImperfect
10
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
8/18
Distribuia n funcie de vrsta la
debut i la stabilirea diagnosticuluiCondrodisplazii Osteogeneza imperfect
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
9/18
Motivele internriiCondrodisplazii Osteogeneza Imperfect
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
10/18
Modificri constatate la
examenul obiectivCondrodisplazii Osteogeneza Imperfect
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
11/18
Dismorfismul cranio-facialPartea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
12/18
ModificriradiologiceCondrodisplazii Osteogeneza Imperfect
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
13/18
Variabile pentru tratamentul cu
Pamidronat n Osteogeneza imperfectParametrii Media
aritmetic
Abaterea
standard
Valoarea
minim
Valoarea
maxim
Total cazuri
Doza medie
(mg/kgc/ciclu) 2.68 0.4 1.8 3
10
X 2.3 2.16 0 7
T0Tz 1 an i 7 luni 11.5 luni 10 luni 3 ani i 11 luni
Z1 -3.88 1.29 -5.89 -2.2
Z2 -2.66 0.83 -3.82 -1.3
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
14/18
Variabile pentru tratamentul cu
Somatotropin n Acondroplazie
Parametrii Media
aritmetic
Deviaia
standard
Valoare
minim
Valoare
maxim
Total cazuri
Doza(mg/zi)
0,54 0,05 0,48 0,58
3
Centimetri
ctigain6 luni
2,33 0,58 2 3
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
15/18
Concluzii - 1Condrodisplaziile sunt diagnosticate preponderentntre 1 lun i 1 an, iar Osteogeneza imperfectfrecvent diagnosticate peste vrsta de 14 ani
Consultul medical a fost solicitat n principal pentruretardul staturo-ponderal n ceea ce privete
condrodisplaziile i pentru fracturi osoase n ceeace privete Osteogeneza imperfect
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
16/18
Concluzii 2
o Din punct de vedere clinic, pacienii cucondrodisplazii prezentau dismorfism cranio-facial,displazii ale oaselor lungi i ale cutiei toracice, iarcei cu Osteogeneza imperfect prezentau lainternare sclere albastre, modificri toracice identinogeneza imperfect
o Examenul radiologic relev modificri metafizo-diafizare n cadrul condrodisplaziilor i retardulvrstei osoase i sechele post-fracturi n cadrulOsteogenezei imperfecte
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
17/18
Concluzii 33 dintre pacienii cu Acondroplazie au urmattratamentul cu Somatotropin cu o doz medie de0,54 mg/zi i au catigat n medie 2,33 cm n 6 luni
Toi pacienii diagnosticai cu OsteogenezaImperfect au urmat tratament cu bifosfonai detipul Pamidronat (Aredia) ntr-un numr mediu de2,3 cicluri cu doza medie de 2,68 mg/kgc/ciclu
n urma tratamentului care a durat n medie 1 an i7 luni, Scorul Z a crescut n medie cu 1,22
Partea practic
-
7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil
18/18
V mulumesc !