POLYPOSE RECTOCOLIQUE FAMILIALE: COMPLICATIONS EVOLUTIVES ET ASSOCIATIONS LESIONNELLES

POLYPOSE RECTOCOLIQUE FAMILIALE: POLYPOSE RECTOCOLIQUE FAMILIALE: COMPLICATIONS EVOLUTIVES ET COMPLICATIONS EVOLUTIVES ET ASSOCIATIONS LESIONNELLESASSOCIATIONS LESIONNELLES

Mahjoub R (1), Gamaoun W (1), Hajlaoui W (1),Jemni H (1), Letaief R (2), Tlili K (1)

Services d’Imagerie Médicale (1), de Chirurgie Générale (2) CHU Sahloul Sousse Tunisie

INTRODUCTIONINTRODUCTIONINTRODUCTION

La polypose adénomateuse familiale ou syndrome de Gardner est une des variantes les plus fréquentes des polyposes rectocoliques familiales. C’est une maladie héréditaire autosomique dominante associant une polypose colique et extracolique, des ostéomes et des tumeurs des parties molles à type de kyste épidermique, fibrome, lipome sous-cutané et surtout tumeur desmoïde. •Son diagnostic précoce est crucial du fait du haut potentiel de dégénérescence maligne des polypes allant de 50 à 100% des cas.•L’objectif de ce travail est de préciser l’apport de l’imagerie dans le diagnostic des complications évolutives et des associations lésionnelles de la polypose rectocolique familiale.

MATERIEL ET METHODESMATERIEL ET METHODESMATERIEL ET METHODES

• Quatorze patients porteurs de polypose rectocolique familiale ont été colligés sur une période de 10 ans et explorés par des opacifications digestives: lavement baryté (10 fois) et transit du grêle (6 fois), échographie(12 fois), TDM (10 fois) et IRM (6fois) complétées chez tous les patients par l’endoscopie avec biopsie.

•Le sexe Ratio était de 5 femmes/7 hommes et l’âge moyen de 34.8 ans.

RESULTATSRESULTATSRESULTATS

• La dégénérescence carcinomateuse, survenue dans 9 cas, a été suspectée au lavement baryté (3 cas), en échographie (1 cas) et sur la TDM (4 cas). Elle était concomitante au diagnostic chez 8 patients et survenue au bout de 4 ans d’évolution chez un patient.•La colonoscopie couplée à la biopsie avec examen anatomopathologique a permis de confirmer le diagnostic chez tous les patients.•Les métastases hépatiques étaient de découverte échographique (2 cas) , tomodensitométrique (2 cas) et par IRM (4 cas).•Deux tumeurs desmoïdes intra-abdominales s’intégrant dans le cadre d’un syndrome de Gardner ont été diagnostiquées par échographie et TDM, apparues l’une 3 ans après la chirurgie et l’autre après 1 an et demi. Cette dernière a récidivé après 3 mois.

Polype dégénéré du coecumPolype dégénéré du Polype dégénéré du coecumcoecum

Observation:Mr A.A âgé de 57 ans, admis pour exploration de rectorragie. La fibroscopie était normale alors que la colonoscopie

révèle une polypose rectocolique avec à la biopsie un adénocarcinome du coecum. La TDM met en évidence unépaississement pariétal irrégulier du bas fond coecal. Le patient a été opéré avec coloproctectomie totale avec anastomose iléo-anale: il s’agissait bel et bien d’un adénocarcinome moyennement différencié sans métastases ganglionnaires stade B2

d’Astler Coller.

Fig 2a et 2b: TDM en coupes axiales: épaississement pariétal circonférentiel irrégulier du bas fond coecal dont la lumière est réduite

Polype dégénéré du colon transversePolype dégénéré du colon transversePolype dégénéré du colon transverse

Fig 1a : Lavement baryté:lacune excentrée, circonférentielle irrégulière étenduedu colon transverse lacunes arrondies régulières correspondant à des polypes

Fig 1b et 1c: TDM: Lésion pariétale circonférentielle sténosante du colon transverse associée à une infiltration de la graisse mésentérique

Observation:

Mr Z.M âgé de 43 ans, aux antécédents familiaux de PRF, consulteMr Z.M âgé de 43 ans, aux antécédents familiaux de PRF, consulte pour des douleurspour des douleursabdominales associées à une altération de l’état général. La TDMabdominales associées à une altération de l’état général. La TDM et le lavement baryté ont étéet le lavement baryté ont étéréalisés. Vu la notion familiale, une colonoscopie réalisée a réréalisés. Vu la notion familiale, une colonoscopie réalisée a révélé la présence de multiplesvélé la présence de multiplespolypes dont l’un est volumineux et polypes dont l’un est volumineux et sténosantsténosant du colon transverse. Le patient a eu unedu colon transverse. Le patient a eu unecoloproctectomiecoloproctectomie totale avec anastomose totale avec anastomose iléoiléo--analeanale..

Dégénérescence carcinomateuse d’un polype coecal

Dégénérescence carcinomateuse Dégénérescence carcinomateuse d’un polype d’un polype coecalcoecal

Fig 3a et 3b: TDM en coupes axiales: processus tumoral coecal irrégulier, bourgeonnant, à rehaussement

hétérogène, nécrosé par endroit avec infiltration de la graisse péri-coecale

Observation:Observation:

Mme BH âgée de 57 ans, ayant un frère connu porteur d’un cancer Mme BH âgée de 57 ans, ayant un frère connu porteur d’un cancer colique, admise en urgence colique, admise en urgence dans un tableau de syndrome appendiculaire. Elle a été opérée endans un tableau de syndrome appendiculaire. Elle a été opérée en urgence: il s’agissait d’une urgence: il s’agissait d’une tumeur coecale. Une hémicolectomie droite a été réalisée et l’hitumeur coecale. Une hémicolectomie droite a été réalisée et l’histologie a conclut à un stologie a conclut à un adénocarcinome colique moyennement différencié stade B2 d’Astleradénocarcinome colique moyennement différencié stade B2 d’Astler Coller. La colonoscopie Coller. La colonoscopie avec biopsie réalisées en postavec biopsie réalisées en post--opératoire ont révélé la présence de multiples adénomes avec opératoire ont révélé la présence de multiples adénomes avec des degrés de dysplasie variable. Le bilan d’extension était nodes degrés de dysplasie variable. Le bilan d’extension était normal.rmal.

Tumeur desmoïde ITumeur desmoïde ITumeur desmoïde I

Fig 4a: Echographie: masse pelvienne tissulaire hypoéchogène contenant des septas vascularisée

Fig 4b: TDM coupe axiale: lésion tissulaire intrapéritonéale hypodense, refoulant les anses et les gros vaisseaux avec ascite

Fig 4c: TDM coupe: extension pelvienne de la masse intra-péritonéale

Observation:Observation:

Mlle Y.M âgée de 17 ans, ayant une cousine décédée d’une tumeur Mlle Y.M âgée de 17 ans, ayant une cousine décédée d’une tumeur colique, admise pour colique, admise pour exploration de diarrhées sanglantes. La exploration de diarrhées sanglantes. La colonscopiecolonscopie avec biopsie trouve des adénomes avec biopsie trouve des adénomes rectorecto--coliquescoliques tubuleux avec dysplasie légère à modérée. Elle a eu une tubuleux avec dysplasie légère à modérée. Elle a eu une coloproctectomiecoloproctectomietotale avec anastomose totale avec anastomose iléoiléo--analeanale. Deux ans après, la patiente développe une masse . Deux ans après, la patiente développe une masse abdominale explorée par échographie, TDM et IRM: il s’agissait dabdominale explorée par échographie, TDM et IRM: il s’agissait d’une tumeur ’une tumeur desmoidedesmoideintraintra--abdominaleabdominale et pariétale ne répondant pas au et pariétale ne répondant pas au TamoxifèneTamoxifène d’où l’indication d’où l’indication opératoire.opératoire.

Tumeur desmoïde ITumeur desmoïde I

Fig 4d: IRM coupe axiale T1+ Gado Fig 4e: IRM coupe axiale T1+ Gado Fig 4f: aspect per-opératoire de la tumeur desmoïde

Tumeur desmoïde IITumeur desmoïde II

FigFig 5a:5a: Echographie: masse polycycliqueEchographie: masse polycyclique FigFig 5b:5b: TDM coupe axiale: formation TDM coupe axiale: formation hétérogène hypodense hétérogène hypodense

FigFig 5c:5c: Tumeur desmoïde: aspect Tumeur desmoïde: aspect perper--opératoireopératoire

Observation:

Mme B.N, âgée de 46 ans, ayant une tante maternelle décédée d’un cancer rectal, admise pour exploration de rectorragies. La coloscopie avec biopsie révèle des polypes adénomateux avec dysplasies sévère. Elle a eu une coloproctectomie totale avec anastomose iléo-anale. Trois ans plus tard, apparition d’une masse de la FIG dont les caractères échographiques et tomodensitométriques étaient en faveur d’une tumeur desmoïde histologiquement confirmée.

Métastases hépatiquesMétastases hépatiquesMétastases hépatiques

EchographieEchographie:: Lésion focale Lésion focale soussous--capsulairecapsulaire comportant de fines comportant de fines calcifications et entourée par un halo calcifications et entourée par un halo hypoéchogènehypoéchogène

TDM coupes axiales:TDM coupes axiales: lésion lésion hypoéchogènehypoéchogène en en cocarde à cheval des segments IV et VIIIcocarde à cheval des segments IV et VIII

Observation:Observation:

Mr M.A âgé de 23 ans, ayant deux frères porteurs de polypose Mr M.A âgé de 23 ans, ayant deux frères porteurs de polypose rectorecto--coliquecolique familiale, admis familiale, admis dans un tableau de syndrome occlusif. La laparotomie exploratricdans un tableau de syndrome occlusif. La laparotomie exploratrice réalisée trouve une tumeur e réalisée trouve une tumeur du colon ascendant en occlusion. Il a eu une du colon ascendant en occlusion. Il a eu une coloproctectomiecoloproctectomie totale avec anastomose totale avec anastomose iléoiléo--analeanale d’un carcinome d’un carcinome adénosquameuxadénosquameux du du coecumcoecum obstructif et infiltrant stade B2 d’Astler obstructif et infiltrant stade B2 d’Astler Coller associée à 6 cures de chimiothérapie. L’échographie trouvColler associée à 6 cures de chimiothérapie. L’échographie trouve une lésion suspecte du dôme e une lésion suspecte du dôme hépatique.hépatique.

Métastases hépatiques IIMétastases hépatiques II

IRM coupes axiales T1+ GADO: rehaussement en collerette périphérique

IRM coupes axiales T2: lésion en hypersignalen cocarde

DISCUSSIONDISCUSSIONDISCUSSION• La polypose rectocolique familiale est une entité caractérisée par sa gravité et dont le pronostic est dominé par le potentiel de transformation carcinomateuse des polypes associés.•Quoique le gène de la polypose adénomateuse familiale ait été identifié (5q21) , les modifications de gène responsables des manifestations extra-coliques restent encore énigmatiques non élucidées.•Souvent inaugurales et révélatrices, ces manifestations augmentent la morbidité et rendent le traitement plus délicat.•Les ostéomes, retrouvés chez 60 à 80% des patients porteurs d’un syndrome de Gardner, siègent préférentiellement au niveau des sinus. Ils représentent l’évolution finale condensante d’une dysplasie fibreuse ou d’un ostéochondrome après ossification de la coiffe cartilagineuse ne dégénérant pas mais pouvant se compliquer d’une gène fonctionnelle. Les radiographies standard suffisent à poser le diagnostic en montrant une opacité de tonalité calcique très dense homogène et bien limitée.•Aucun cas d’ostéome n’a été retrouvé chez nos patients.

DISCUSSION IIDISCUSSION IIDISCUSSION IILes tumeurs desmoïdes, retrouvées dans 9 à 18% des cas selon la littérature et chez deux de nos patients sont:•Des tumeurs musculaires histologiquement bénignes•se comportant de manière agressive: infiltrantes, de croissance rapide, d’évolution imprévisible•souvent récidivantes localement (25 à 68%)

•ne dégénérant ni métastasant jamais

•favorisées par la chirurgie et les oestrogènes et sont classées en: -fibromatose abdominale (localisation pariétale) : la plus fréquente-intra-abdominale (pelvienne, mésentérique, rétro-péritonéale) -extra-abdominale (membres, paroi thoracique).

•En échographie, la découverte d’une masse solide arrondie d’échogénicité variable dans un terrain particulier d’existence ou de prédisposition à la PRF font évoquer le diagnostic de fibromatose desmoïde comme c’était le cas chez nos deux patients.

DISCUSSION IIIDISCUSSION IIIDISCUSSION III

•Elle recherchera un envahissement osseux et permettra de guider d’éventuelles biopsies. Elle représente de ce fait un examen de seconde intention, supplanté par l’IRM, examen complémentaire dechoix pour l’exploration des fibromatoses desmoïdes. Elle permet:• - d’évoquer fortement le diagnostic devant des lésions mal limitées, hétérogènes, en isosignal T1, hypersignal T2 et STIR, se rehaussant intensément après injection de Gadolinium.• - d’effectuer un bilan d’extension locorégional initial préopératoire car les limites d’exérèse conditionnent le risque de récidive locale. Ce bilan comprend des séquences STIR et T1 injectées. Les séquences d’AngioMR sont utiles pour préciser lesrapports vasculaires.• - de rechercher des récidives locales dans le cadre de la surveillance post-opératoire surtout grâce à la séquence STIR qui est particulièrement utile pour détecter les lésions de petite taille en hypersignal.

CONCLUSIONCONCLUSIONCONCLUSION

• L’imagerie basée sur l’échographie en tant qu’examen initial, la TDM et surtout l’IRM jouent un rôle crucial dans la surveillance des patients porteurs de polypose rectocolique familiale. Elle permet de suspecter la dégénérescence quasi-inéluctable des polypes mettant en jeu le pronostic vital et de mettre en évidence d’éventuelles métastases hépatiques.•Elle permet également de détecter les tumeurs desmoïdes dont l’agressivité locale et le caractère récidivant mettent en jeu le pronostic fonctionnel par le biais du caractère infiltrant et compressif des patients.