POLIPI DEL COLON. DEFINIZIONE DI POLIPO Qualsiasi formazione circoscritta sessile o peduncolata che...

POLIPI DEL COLONPOLIPI DEL COLON

DEFINIZIONE DI POLIPO

Qualsiasi formazione circoscritta sessile o peduncolata che protrude sulla mucosa intestinale

Qualsiasi formazione circoscritta sessile o peduncolata che protrude sulla mucosa intestinale

CLASSIFICAZIONE ENDOSCOPICA DEI POLIPI

In base alla forma

SESSILE

PEDUNCOLATO

In base alla forma

SESSILE

PEDUNCOLATO

In base alle dimensioni

DIMINUTIVO O MICROPOLIPO

SIGNIFICATIVO

In base alle dimensioni

DIMINUTIVO O MICROPOLIPO

SIGNIFICATIVO


RISCONTROOCCASIONALE SANGUINAMENTO

POLIPI DEL COLON

POLIPI DEL COLON

I polipi del colon possono essere sintomatici (sanguinamento, intussuscezione) oppure essere di riscontro occasionale durante un esame radiologico od endoscopico. Se non già fatta, occorre eseguire una pancolonscopia per esplorare tutto il colon. Tutti i polipi con diametro > 1 cm vanno asportati, gli altri vanno sorvegliati periodicamente. I polipi iperplastici e infiammatori non hanno rischio neoplastico e non necessitano di ulteriore terapia.

I polipi del colon possono essere sintomatici (sanguinamento, intussuscezione) oppure essere di riscontro occasionale durante un esame radiologico od endoscopico. Se non già fatta, occorre eseguire una pancolonscopia per esplorare tutto il colon. Tutti i polipi con diametro > 1 cm vanno asportati, gli altri vanno sorvegliati periodicamente. I polipi iperplastici e infiammatori non hanno rischio neoplastico e non necessitano di ulteriore terapia.


IPERPLASTICIINFIAMMATORI AMARTOMATOSI FLAT-ADENOMAS ADENOMATOSI


IPERPLASTICIINFIAMMATORI FLAT-ADENOMAS ADENOMATOSI

AMARTOMATOSI


AMARTOMATOSI

POLIPOSIGIOVANILE

SINDROME DIPEUTZ-JEGHERS

Ricerca neoplasieRicerca neoplasiein altre sediin altre sedi

PolipectomiaPolipectomiaendoscopicaendoscopica

SingoloSingolo MultiploMultiplo

SorveglianzaSorveglianza COLECTOMIACOLECTOMIASUBTOTALESUBTOTALE

Follow-upFollow-up


AMARTOMATOSI

POLIPOSIGIOVANILE

SingoloSingolo MultiploMultiplo

SorveglianzaSorveglianza COLECTOMIACOLECTOMIASUBTOTALESUBTOTALE

Follow-upFollow-up

I polipi amartomatosi I polipi amartomatosi (istologicamente composti da (istologicamente composti da struttute diverse) sono struttute diverse) sono rappresentati da:rappresentati da:• POLIPOSI GIOVANILE POLIPOSI GIOVANILE (soprattutto a carico del retto), in (soprattutto a carico del retto), in una forma sporadica (polipo una forma sporadica (polipo singolo) e in una familiare (polipi singolo) e in una familiare (polipi multipli con rischio di multipli con rischio di cancerizzazione, richiede una cancerizzazione, richiede una colectomia subtotale con colectomia subtotale con ileorettoanastomosi);ileorettoanastomosi);•SINDROME DI CRONKITE-SINDROME DI CRONKITE-CANADACANADA, simile alla poliposi , simile alla poliposi giovanile ma non trasmessa giovanile ma non trasmessa geneticamentegeneticamente


AMARTOMATOSI

SINDROME DIPEUTZ-JEGHERS

Ricerca neoplasieRicerca neoplasiein altre sediin altre sedi


Follow-upFollow-up

SINDROME DI PEUTZ-JEGHERSSINDROME DI PEUTZ-JEGHERS: a : a trasmissione autosomica dominante, trasmissione autosomica dominante, con polipi multipli, presenti anche in con polipi multipli, presenti anche in stomaco, duodeno e soprattutto nel stomaco, duodeno e soprattutto nel tenue (rischio di invaginazione tenue (rischio di invaginazione intestinale), associati con intestinale), associati con pigmentazione periorifiziale; è pigmentazione periorifiziale; è sufficiente la rimozione endoscopica sufficiente la rimozione endoscopica seguita da follow-up periodici, ma seguita da follow-up periodici, ma occorre escludere la coesistenza di occorre escludere la coesistenza di neoplasie in altre sedi (testicolo, ovaio, neoplasie in altre sedi (testicolo, ovaio, utero, mammella, tiroide, polmone, utero, mammella, tiroide, polmone, pancreas, vie biliari, ecc.) spesso pancreas, vie biliari, ecc.) spesso presenti.presenti.SINDROME DI COWDEN SINDROME DI COWDEN (fibrolipomi < 5 mm in (fibrolipomi < 5 mm in tutto il tubo digerente e sulla pelle, senza tutto il tubo digerente e sulla pelle, senza rischio di cancerizzazionerischio di cancerizzazione


IPERPLASTICIINFIAMMATORI AMARTOMATOSI ADENOMATOSI

FLAT-ADENOMAS


FLAT-ADENOMAS

Polipi piatti e piccoli (Polipi piatti e piccoli (flat flat adenomasadenomas) possono essere ) possono essere associati alla HFSA (Hereditary associati alla HFSA (Hereditary Flat-Adenoma Syndrome, i Flat-Adenoma Syndrome, i polipi hanno una elevata polipi hanno una elevata frequenza di displasia grave) e frequenza di displasia grave) e forse alle HNPCC (Hereditary forse alle HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Non-Polyposis Colorectal Cancer, o sindrome di Linch I; Cancer, o sindrome di Linch I; i polipi sono presenti solo nel i polipi sono presenti solo nel 5-15% dei casi)5-15% dei casi)


IPERPLASTICIINFIAMMATORI AMARTOMATOSI FLAT-ADENOMAS

ADENOMATOSI


ADENOMATOSI

Numero < 10Numero < 10sìsìnono


CarcinomaCarcinomainvasivoinvasivo

CarcinomaCarcinomanon invasivonon invasivo

AdenomaAdenoma

RESEZIONERESEZIONE Follow-upFollow-up

> 100> 100 10 -10010 -100

POLIPI DEL POLIPI DEL

COLONCOLON

ADENOMATOSI

I I polipi adenomatosi polipi adenomatosi singoli, o comunque in singoli, o comunque in numero inferiore a 10, vanno rimossi numero inferiore a 10, vanno rimossi endoscopicamente. Il rischio di endoscopicamente. Il rischio di cancerizzazione cresce col diametro (1-2% se cancerizzazione cresce col diametro (1-2% se 1 cm, 35-65% se > 2 cm) e secondo il tipo 1 cm, 35-65% se > 2 cm) e secondo il tipo istologico (5% nei tubulari, 40% nei villosi). istologico (5% nei tubulari, 40% nei villosi). Un’istologia normale o la presenza di un Un’istologia normale o la presenza di un carcinoma non invasivo carcinoma non invasivo (Tis) indicano la (Tis) indicano la ripetizione della colonscopia dopo 1 anno e ripetizione della colonscopia dopo 1 anno e quindi ogni 3-5 anni. La presenza di un quindi ogni 3-5 anni. La presenza di un carcinoma invasivo carcinoma invasivo (T1) imporrà l’intervento (T1) imporrà l’intervento chirugico (a meno che non si tratti di una chirugico (a meno che non si tratti di una localizzazione alla testa di un peduncolo, localizzazione alla testa di un peduncolo, oppure alla base ma con sottomucosa oppure alla base ma con sottomucosa integra, margini di resezione liberi e assenza integra, margini di resezione liberi e assenza di invasione vascolare o linfatica).di invasione vascolare o linfatica).


ADENOMATOSI

Numero < 10Numero < 10nono

> 100> 100 10 -10010 -100

POLIPI ADENOMATOSIPOLIPI ADENOMATOSI

10 - 10010 - 100

RettoRettomoltomolto

coinvoltocoinvolto

COLECTOMIA COLECTOMIA TOTALETOTALE

+ Bonifica+ Bonificaendoscopicaendoscopica

rettoretto

NONO

Follow-upFollow-up

EventualeEventualericerca APCricerca APC

positivapositiva

PAFPAF

EGDSEGDS

PolipectomiaPolipectomiaeventuali polipieventuali polipi

digerente superioredigerente superiore

PROCTOCOLECTOMIAPROCTOCOLECTOMIARESTAURATIVARESTAURATIVA

SISI


10 - 10010 - 100

La presenza di 10 - 100 polipi adenomatosi rende complicata la La presenza di 10 - 100 polipi adenomatosi rende complicata la bonifica endoscopica, e può quindi essere un’indicazione bonifica endoscopica, e può quindi essere un’indicazione all’intervento chirurgico (colectomia subtotale con bonifica all’intervento chirurgico (colectomia subtotale con bonifica endoscopica del retto e successivi controlli periodici o, se endoscopica del retto e successivi controlli periodici o, se quest’ultimo è molto colpito, proctocolectomia). Alcuni casi di quest’ultimo è molto colpito, proctocolectomia). Alcuni casi di PAF con polipi < 100 possono essere dimostrati con la ricerca del PAF con polipi < 100 possono essere dimostrati con la ricerca del gene APCgene APC

Un numero di polipi adenomatosi > 100 deve far sospettare una Un numero di polipi adenomatosi > 100 deve far sospettare una poliposi adenomatosa familiare (PAF)poliposi adenomatosa familiare (PAF), malattia a trasmissione , malattia a trasmissione autosomica dominante (1 caso su 5-7000); nel 70% dei casi il autosomica dominante (1 caso su 5-7000); nel 70% dei casi il carcinoma colico compare entro i 40 anni. carcinoma colico compare entro i 40 anni. In una elevata percentuale di casi sono presenti anche polipi extracolici: In una elevata percentuale di casi sono presenti anche polipi extracolici: stomaco, tenue, duodeno; in particolare quest’ultimi sono rischiosi (il 10% di stomaco, tenue, duodeno; in particolare quest’ultimi sono rischiosi (il 10% di questi pazienti svilupperà un carcinoma del duodeno); questi polipi andranno questi pazienti svilupperà un carcinoma del duodeno); questi polipi andranno pertanto ricercati e, se possibile, asportati. La PAF può essere associata ad pertanto ricercati e, se possibile, asportati. La PAF può essere associata ad altre patologie: CHRPE (ipertrofia congenita dell’epitelio retinico), osteomi e altre patologie: CHRPE (ipertrofia congenita dell’epitelio retinico), osteomi e cisti epidermoidi (sindrome di Gardner), tumori desmoidi della parete cisti epidermoidi (sindrome di Gardner), tumori desmoidi della parete addominale e del mesentere (compaiono spesso dopo l’intervento chirurgico), addominale e del mesentere (compaiono spesso dopo l’intervento chirurgico), tumori del sistema nervoso (sindrome di Turcot), ecc.tumori del sistema nervoso (sindrome di Turcot), ecc.


> 100> 100

La La terapia della PAF terapia della PAF prevede la rimozione di tutto il prevede la rimozione di tutto il colon. Il retto può essere conservato (colectomia con colon. Il retto può essere conservato (colectomia con ileorettoanastomosi) se il numero dei polipi presenti è ileorettoanastomosi) se il numero dei polipi presenti è limitato, dopo opportuna bonifica, e programmando limitato, dopo opportuna bonifica, e programmando un follow-up rigoroso (rettoscopia ogni 6 mesi); un follow-up rigoroso (rettoscopia ogni 6 mesi); altrimendi occorre asportarne la mucoca, altrimendi occorre asportarne la mucoca, ricostruendo il transito con una proctocolectomia con ricostruendo il transito con una proctocolectomia con reservoir ileo-anale.reservoir ileo-anale.

POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (PAF)POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (PAF)


> 100> 100

PAFPAF

Pedigree e ricercaPedigree e ricercaAPC nei famigliariAPC nei famigliari

NegativiNegativi PositiviPositivi

ColonscopiaColonscopiaa 40-50 annia 40-50 anni

Colonscopia da 10 Colonscopia da 10 anni, ogni 2 annianni, ogni 2 annisino alla diagnosisino alla diagnosi

Non informativiNon informativi

LinkageLinkage

Non Non eseguibileeseguibile

PositivoPositivo NegativoNegativo

CHRPECHRPE

Colonscopia da 10 Colonscopia da 10 anni, ogni 2 annianni, ogni 2 annisino a 25-30 annisino a 25-30 anni

PositivaPositiva

NegativaNegativa


> 100> 100 PAFPAFPedigree e ricercaPedigree e ricercaAPC nei famigliariAPC nei famigliari

La ricerca della PAF nei famigliari era in passato condotta La ricerca della PAF nei famigliari era in passato condotta ricercando la CHRPE (sensibilità 90%) o la presenza di osteomi ricercando la CHRPE (sensibilità 90%) o la presenza di osteomi (bassa sensibilità, 30-50%). L’individuazione del gene APC (bassa sensibilità, 30-50%). L’individuazione del gene APC responsabile della malattia (Adenomatous Polyposis Coli), responsabile della malattia (Adenomatous Polyposis Coli), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, permette oggi di localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, permette oggi di individuare i portatori con una sensibilità dell’85% ed una individuare i portatori con una sensibilità dell’85% ed una specificità del 100%, ponendo le basi per uno screening genetico. specificità del 100%, ponendo le basi per uno screening genetico. I I soggetti sicuramente individuati come portatori del gene APC andranno soggetti sicuramente individuati come portatori del gene APC andranno sottoposti a colonscopia ogni 2 anni a partire dai 10 anni d’età, sino alla sottoposti a colonscopia ogni 2 anni a partire dai 10 anni d’età, sino alla diagnosi. Se il risultato è incerto, solo se l’analisi del linkage genetico è negativa diagnosi. Se il risultato è incerto, solo se l’analisi del linkage genetico è negativa e se non si riscontra la CHRPE è possibile sospendere le colonscopie all’età di e se non si riscontra la CHRPE è possibile sospendere le colonscopie all’età di 25-30 anni. Una volta posta la diagnosi, i pazienti andranno opportunamente 25-30 anni. Una volta posta la diagnosi, i pazienti andranno opportunamente trattati.trattati.

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