No clasificables
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No clasificablesNo clasificables Caso 19
Sd. AlexanderEstudio inicial, 2a
Control a los 2 años
No clasificablesNo clasificablesCaso 19
Sd. Alexander (patrón de herencia desconicido)
Varón, 2 a (control 4 a). Retraso psicomotor, mov.espásticos, convusiones, vómitos, alt. Comportamiento.
RM:
Alteración difusa y simétrica de la IS de s. blanca de predominio frontal y en tractos posteriores del tronco y de pedunculos cerebelosos.
Alteracion de la señal de los ganglios basales y tálamos.
Espectroscopia:
Disminución del cociente NNA / Cr, elevación del Cho/ Cr y aumento del mI, debidos a desmielinización y degeneración neuroaxonal.
P. Complementarias:
Mutación del gen GFRA.
No clasificablesNo clasificablesCaso 20
Sd. Alexander Mujer, 4 a. Crisis convusivas y retraso del desarrollo psicomotor.
RM:
Afectación predominante de la s. blanca supratentorial frontal bilateral y simétrica.
Difusión:
Clara restricción de la misma asociada en regiones periventriculares frontales.
Espectroscopía:
Presencia de pico anormal de lactatos, disminución NAA/ Cr, aumento de Cho/Cr.
espectroespectro
difusión
FLAIR
No clasificablesNo clasificablesCaso 21
Sd. Aicardi- Gouitères Mujer, 9m. Alt alimentación, irritabilidad,
hipertonía.
RM:
Alt. parcheada de la s.blanca, depósitos Ca en n. basales y tálamos
P.complementarias:
Linfocitosis en el LCR y defecto no
determinado en cromosoma 3p21.
T2
Control al año, FLAIR
No clasificablesNo clasificablesCaso 22
Distrofia muscular
Varón, 7 a.
Distrofia muscular avanzada hereditaria (AR).
RM:Afectación de s. blanca bilateral y simétrica.
Discretos cambios atróficos asociados.
No se ha podido especificar genéticamente subtipo.IRIR
T2T2
No clasificablesNo clasificables Caso 23
Sd. de hipomielinización periférico y central + hipogonadismo hipogonadotrófico
( ≈Sd. 4H, aunque no se objetiva hipodontia )
Varón, 2 a. Retraso madurativo.
RM:
Afectación de s. blanca de coronas radiadas, de centros semiovales y del cuerpo calloso.
P. complementarias:
Disminución de galactocerebrosidasa y de esfingomielina.
IR
T2
No clasificablesNo clasificables Caso 24
Sd. CACH Varón, 6 a.
Marcado retraso e hipotonía progresivos.
RM:
Afectación muy extensa y progresiva con
Cavitación aunque sin atrofia cortical.
1º estudio
2º estudio a los 2 a