NEUROPATIA AUDITIVA

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CélulasCiliadasInternas

CélulasCiliadasExternasMembrana

Tectorial

Anatomía y fisiología (8)

Anatomía y fisiología (9)

1º neurona: Tiene su cuerpo celular en el ganglio espiral o de Corti, su prolongación periférica viene desde la base de las células ciliadas (CCI) La prolongación central llega a hacer sinapsis con las neuronas de los núcleos cocleares del bulbo.

Anatomía y fisiología (10)

2ºneurona: Tiene su cuerpo celular en los núcleos D y VD auditivos. Sigue varios caminos. envían sus

prolongaciones ipsi y contra laterales a través de la cinta de Reil a los colículos inferiores.

camino similar pero haciendo estación antes en el complejo olivar superior.

Desde aquí se conectan con otros núcleos que pertenecen a nervios implicados en reflejos provocados por estímulos acústicos como podría ser el auropalpebral.

Anatomía y fisiología (11)

3ºneurona: Cada colículo inferior está recibiendo información ipsi y contralateral. se conectan con los cuerpos geniculados mediales ipsi y contralateralmente.

4ºneurona: Desde el cuerpo geniculado medial salen conexiones, a través del lemnisco lateral hacia la corteza cerebral. Cada hemisferio está recibiendo suficiente información de ambos oídos

5º neurona: Son las que están en la corteza auditiva primaria.

Anatomía y fisiología (12)

Neuropatía auditiva

Déficit auditivo fundamentalmente para la comprensión del lenguaje (deficiente inteligibilidad de la palabra), con potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PEATC) distorsionados o ausentes y otoemisiones acústicas (OEA) transitorias normales.

“Lesión neurosensorial con normofuncionalidad de las células ciliadas externas cocleares”.

Historia

• A partir de 1980 se publicaron casos de pacientes con ausencia de PEATC y disminución en la comprensión de la palabra que no correspondía con sus audiogramas tonales, ya que esos pacientes presentaban déficit mínimos en su audición

• Fueron publicados como: casos paradójicos, disfunción auditiva central, alteraciones en la sincronización neural del VIII par craneal.

Epidemiología (1)

La edad de aparición es variable: desde nacimiento hasta sexta década de vida, con mayor incidencia en infancia.

Los porcentajes de aparición entre hombres y mujeres son similares.

La etiología tiene influencia sobre la edad en que se manifiestan las neuropatías auditivas. Niños/as con antecedentes de sordera genética por

mutación en el gen OTOF, que codifica la proteína otoferlina, la perdida auditiva es de grado profundo y bilateral desde el nacimiento.

En neuropatías auditivas, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la pérdida auditiva es más tardía.

Epidemiología (2)

Berlin: 5 de cada 60 hipoacúsicos pueden pertenecer a este grupo de población.

Kraus y cols: el 14% de los pacientes con PEATC planos corresponden a esta patología.

Rance: en su programa de screening neonatal detectó una a tres neuropatías auditivas por cada 10.000 recién nacidos.

Tapia: Sobre 13.503 recién nacidos procedentes del cribado auditivo universal, dos niños presentaron neuropatías auditivas.

Genética y herencia

Neuropatías auditivas asociadas a un proceso hereditario sensitivo motor: Enfermedad de Charcot- Marie-Tooth o neuropatía sensitiva

motora tipo I, que se hereda de forma autosómica dominante. Enfermedades hereditarias como son la ataxia de Friedreich, el

síndrome de Ehrlers Danlos o la enfermedad de Refsum. Neuropatías auditivas genéticas como la única manifestación

clínica destacan: Mutación Q829X en el gen OTOF (2p22; DFNB9), que codifica la

otoferlina, proteína que se expresa en las células ciliadas internas y las vesículas sinápticas. Es 3,5% de las hipoacusias prelinguales, de grado profundo bilateral con carácter autosómico recesivo.

Mutación en el gen AUNA, localizándose en el cromosoma 13q 14-21, y determina anomalías en las células ciliadas internas, dendritas terminales y sus sinapsis, provocando una sordera progresiva de tipo autosómica dominante.

La mutación de un gen que codifica la proteína pejuakina y provoca una hipoacusia severa profunda.

Localización de lesión

Cualquier alteración del VIII par craneal hasta el córtex auditivo cerebral, en especial desde las células ciliadas internas hasta el tronco cerebral.

Se excluyen las células ciliadas externas de la cóclea que generalmente están indemnes por: Presencia de otoemisiones acústicas (OEA):

reflejo de la actividad contráctil de las CCE. Presencia de microfónicos cocleares (MC):

reflejan la actividad eléctrica de las CCE.

Tabla 1. Probables localizaciones anatómicas en las neuropatías auditivas (Starr y cols., 1996)

• Célula ciliada interna (CCI)

• Sinapsis células ciliadas internas – dendritas

• Ganglio espiral

• Fibras VIII par

• Varias de las anteriores

Clasificación etiológica

1) NA idiopáticas cuando no existe una causa aparente de la manifestación de la enfermedad y son aproximadamente un 30% de los casos.

2) NA hereditarias se aproximan a un 40% de los pacientes.

3) NA adquiridas como consecuencia de enfermedades que afectan a la vía auditiva principalmente, se detectan en un 30% de los pacientes.

Neuropatía auditiva intermitente: cuando se presenta cuadro febril intermitente asociado a sordera transitoria con ausencia de los PEATC durante el período febril; una vez superado éste, los registros son normales.

Clasificación anatómica

a) Neuropatías auditivas tipo I (proximal), cuando la lesión compromete a las células ganglionares y sus axones. • Son más frecuentes en las neuropatías auditivas

hereditarias con neuropatía periférica. • Los resultados del implante coclear en estos casos son

dudosos.

b) Neuropatías auditivas tipo II (distal), cuando la lesión compromete a las células ciliadas internas y dendritas terminales.• Son más frecuentes en las mutaciones genéticas, como

por el gen OTOF o AUNA . • Los pacientes responden positivamente al implante

coclear.

Diagnóstico (1)

En la historia clínica se debe investigar: antecedentes hereditarios de neuropatías

sensitivo motoras antecedentes de prematuridad,

hiperbilirrubinemia, sufrimiento fetal agudo, anoxia perinatal y cuadros febriles.

La exploración física y una resonancia magnética de los oídos y de los ángulos pontocerebelosos, deben incluirse en la batería de pruebas diagnósticas para descartar que la causa de la hipoacusia sea por un tumor en el VIII par craneal.

Anamnesis

Exploración física

RM de oídos y craneal

Estudio genético

Pruebas audiológicas

Pruebas electrofisiológicas

Tabla 2. Pautas diagnósticas

• Los pacientes con neuropatías auditivas no presentan anomalías en la resonancia magnética.

Diagnóstico(2)

• Métodos de exploración electrofisiológica nos permiten evaluar:

• PEATC: actividad eléctrica de la porción periférica del VIII par craneal y en su recorrido por el tronco cerebral.

• OEA: funcionalidad de las células ciliadas externas de la cóclea.

Fenotipo audiológico

Audiograma tonal: hipoacusia de grado moderada

PEATC: alterados o planos a 90dB

OEA: normales

La configuración audiométrica es heterogénea, con predominio de la hipoacusia en las frecuencias graves en un 48%.

El grado de hipoacusia oscila entre leve a profunda, pudiendo presentar fluctuaciones auditivas. Estas hipoacusias son predominantemente bilaterales y simétricas.

Deficiente comprensión de la palabra, en particular en ambientes ruidosos, con porcentajes de discriminación verbal máxima inferiores a lo que se esperaría si la hipoacusia fuese puramente coclear.

Características audiológicas (1)

El registro de las OEA y los microfónicos cocleares es significativo de una correcta funcionalidad de las células ciliadas externas de la cóclea. 9% de los pacientes no han mostrado OEA

durante las evaluaciones audiológicas, y en el 11% de los pacientes éstas desaparecen durante la evolución de la enfermedad.

Características audiológicas (2)

Debido a la deficiente sincronización neural del VIII par, los componentes I a V de los PEATC están ausentes en el 70% de lo casos, mientras que el 30% de los pacientes presentan otras anomalías.

Test de Metz negativo e hipoacusia neurosensorial leve a moderada en el audiograma, confirman una probable localización neural de la neuropatia auditiva.

Características audiológicas (3)

Tratamiento (1)

La palabra complementada (cued-speech), es un método eficaz de apoyo visual a la lectura labial mediante una representación manual fonológica.

La lectura labial y el lenguaje de signos son utilizados por pacientes para comunicarse, así como la estimulación vibrotactil.

Los sistemas de frecuencia modulada sobre todo en el colegio ayudan a mejorar la inteligibilidad de la palabra.

No existen datos clínicos sobre la eficacia de los tratamientos farmacológicos en los pacientes con neuropatías auditivas.

1. Palabra complementada

2. Lectura labial

3. Lenguaje de signos

4. Estimulación vibrotactil

5. Frecuencia modulada

6. Audífonos

7. Implante coclear

Tabla 2. Estrategias terapéuticas

• El enfoque diagnóstico y terapéutico deben ser lo más temprano posible, y según cada tipo de neuropatías auditivas y su grado de pérdida auditiva se puede optar por adaptar audífonos o un implante coclear.

Tratamiento (2)

Existe controversia sobre la indicación de la adaptación protésica: Berlin: pacientes con neuropatías auditivas no son

candidatos en general para los audífonos y debe reservarse su empleo para los pacientes con hipoacusia de origen coclear con ausencia de las OEA, por lesiones en las CCE, con normalidad en la actividad eléctrica del VIII par y, por consiguiente, con una eficiente sincronización neural, lo que se refleja en las latencias absolutas de los componentes I, III y V.

Tapia y Rance: 33 a 50% de los pacientes mejoran en la comprensión del lenguaje con los audífonos.

El implante coclear puede ser eficaz, si las neuropatías auditivas afectan a las CCI y sus dendritas. No obstante, algunos pacientes con lesiones que comprometen la parte neural del VIII par han mejorado significativamente.

Evolución

La evolución audiológica es variable:a) Existencia de un deterioro auditivo progresivo en

las neuropatías auditivas asociadas a neuropatías periféricas.

b) Audición se mantiene estable o fluctuante como es el caso de los pacientes con episodios febriles intermitentes.

c) Propia inmadurez en lactantes hace que la vía acústica debida a la edad conlleva a una ausencia de los PEATC y que progresivamente con la maduración y el aumento de la mielinización a nivel del VIII, comienzan a registrarse los diferentes componentes, ondas I, III y V.

GRACIAS