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PATIENT INFORMATION

Familial Medullary Thyroid Cancer

(FMTC)

MMEENN 22//FFMMTTCC SSUUPPPPOORRTT

Tel: 01892 525308 (Jo) (9am – 8pm)

Email: [email protected]

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[Publication last updated November 06]

A.M.E.N.D.

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Información para patientesNeoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2b

Índice de contenidos y presentación

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pituitary

thyroid and parathyroids

adrenal glands

pancreas

¿Qué es la Neoplasia Endocrina Múltiple?La Neoplasia Endocrina Múltiple2b (MEN2b), también conocida como el Síndrome de Sipple, es un desorden genético del grupo de las llamadas Neoplasias Endocrinas Múltiples, siendo las otras MEN1, MEN2a y FMTC (vea los Libros de Pacientes específicos). Son desórdenes heredados, que causan el desarrollo de bultos (tumores) en más de una glándula del sistema endocrino del cuerpo (glándulas endocrinas). Las glándulas afectadas llegan a producir una cantidad irregularmente aumentada de hormonas, los mensajeros químicos del cuerpo. Esto genera diferentes afecciones. Cada uno de los bultos o protuberancias puede darse en aislado y con independencia del MEN2b.

PresentaciónEste libro lo han escrito para pacientes de MEN otros pacientes de MEN con la ayuda de un equipo médico supervisor. El objetivo de este libro es contestar esas preguntas, algunas minuciosamente, que se puede usted encontrar a lo largo de su vida con MEN2b. No debe ser usado para el auto diagnóstico. Contiene información detallada sobre pruebas, cirugía y síntomas potenciales del MEN2b. Sin embargo, es posible que no toda esta información sea pertinente para usted. Este libro no tiene como objeto determinar las decisiones clínicas, recuerde que debe en todo caso consultar cualquier preocupación que le surja con su especialista. Se ha puesto el máximo interés para asegurar que la información contenida en este libro sea exacta, no obstante, AMEND no se responsabiliza de ninguna decisión clínica.

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Presentación¿Qué es Neoplasia Endocrina Múltiple?¿Cómo se diagnostica MEN2b?¿Qué afecciones se asocian con MEN2b?El Cáncer Medular de Tiroides (MTC) FeocromocitomasTumores Paratiroideos (Hiperparatiroidismo)Otras afecciones MEN2b Los niños y el MEN2bCómo son los test genéticos Información ÚtilAMENDEquipo médico supervisor de AMENDAfterword

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¿Cómo se diagnostica el MEN2b?El diagnóstico de MEN2b puede darse ante una de las dos opciones: 1. Un paciente tiene 2 o másbultos asociados al MEN2 (¿Qué afecciones se asocian con MEN2b?); o2. Un paciente tiene sólo unbulto, pero existe un historial familiar de MEN2b.

Un paciente puede tener la mutación genética que causa MEN2b y, sin embargo, no haber desarrollado ningún bulto, aunque este hecho es muy excepcional en MEN2b. Dicho paciente puede ser llamado portador “MEN2b” y debe ofrecérsele un seguimiento endocrino clínico del mismo tipo que a un paciente con los bultos MEN2b.

Las sospechas de MEN2b pueden surgir desde especialidades médicas distintas de la endocrinología, incluyendo pediatría (médicos de niños) si un niño pequeño o un bebé

tienen problemas de crecimiento, o de alimentación que afectena su crecimiento (retrasos en el desarrollo). También si un dentista o el médico de cabecera venprotuberancias o abultamientos (neuromas mucosos) en la boca (encías y/o lengua) o los labios protuberantes, que son una característica facial típica de MEN2b. Los médicos del intestino (gastroenterólogos) también pueden sospechar de MEN2b si hay estreñimientos y/o diarreas causados por tumores viscerales benignos, llamados ganglioneuromas. Estas afecciones son tratadas con mayor detalle más adelante.

¿Qué afeciones se asocian con el MEN2b?

Hay dos tipos de bultos principalmente asociados con MEN2b. Se dan en la glándula del tiroides, en el cuello (cáncer medular de tiroides), y en las glándulas suprarrenales que se

Vea las secciones específicas de cada afección para mayor detalle sobre las pruebas.

Protocolo de supervisión recomendado para pacientes de MEN2b

Cáncer Medular de Tiroides (MTC)

Niveles de calcitonina en plasma(CT) 3-6 meses tras la tiroidectomía totalFeocromocitomaCatecolaminas y/o metanefrinas en la sangre o en muestras de orina de 24hrs Anuales, a partir de los 5 años

MEN2a y FMTC

El MEN2b es muy similar a, pero diferente de los otros dos síndromes MEN, MEN2a y FMTC. El FMTC es la modalidad hereditaria de MTC en la que no se ve involucrada ninguna otra glándula. Los pacientes de MEN2a pueden padecer MTC (casi todos), feocromocitomas (la mitad), y tumores paratiroides (menos de 1 uno de cada 4 pacientes).

encuentran sobre los riñones (feocromocitomas). Con frecuencia, los pacientes también pueden tener bultos en los labios o aumento de los mismos, detipo benigno (no canceroso), o dentro de la boca o a lo largo de los intestinos. Generalmente el tratamiento inicial para MEN2b se dirige al cáncer medular de tiroides y consiste en la eliminación de la glándula tiroides y los nodos linfáticos circundantes. Subseguentemente el manejo de los tumores suprarrenales asociados con MEN2b consiste en vigilar los niveles de hormonas, mediante análisis de sangre y orina, y mediante escáneres de cuello y del área abdominal. A partir de aquí el presente libro está organizado en torno a dichas afecciones y detalla la actual postura en torno a las pruebas apropiadas, los tratamientos y los medicamentos.

La siguiente tabla presenta el protocolo actual de supervisión médica para pacientes MEN2b después de la cirugía inicial de extirpación de la glándula tiroides.

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esparcirse rápidamente a los ganglios linfáticos cercanos, incluso aunque no haya síntomas aparentes. Si la tiroides y los ganglios linfáticos próximos son extirpados quirúrgicamente mientras la hiperplasia de célula-C (cáncer) está todavía contenida dentro de la tiroides (tiroidectomía total y disección de los ganglios centrales), el paciente en general queda curado. Si, después de la cirugía, los niveles de calcitonina todavía estan elevados, quiere decir que el cáncer se ha esparcido (metástasis) o no ha sido extirpado por completo y, por tanto se emplearán cirugías adicionales y otras terapias para controlarlo. Todavía no hay curación definitiva para MTC metastático; sin embargo, a menudo puede ser tratado de un modo efectivo y sin síntomas

Cáncer Medular de Tiroides (MTC)Casi el 100% de pacientes con MEN2b desarrolla cáncer medular de tiroides (MTC), a veces durante el primer año de vida. La tiroides está situado en la parte

frontal del cuello. Esta glándula produce 3 hormonas; tiroxina, triiodotironina

(elemento esencial para mantener el metabolismo del cuerpo y el desarrollo mental y físico), y calcitonina (que no se conoce su

función en personas sanas).

El MTC se desarrolla a partir de las células productoras de calcitonina (parafoliculares o células-C) del tiroides.El inicio del MTC es una hiperplasia o crecimiento anormal de las células-C y una sobreproducción de calcitonina. El MTC en pacientes con MEN2b se desarrolla muy temprano y este crecimiento puede

durante muchos años. Los síntomas que puede desarrollar a veces se controlan mediante el uso de radioterapia y, a veces, quimioterapia.Debido a la posibilidad actual de descubrir MEN2b mediante una prueba genética, y dada la alta probabilidad de que un paciente afectado desarrolle un MTC en la más temprana niñez, la tiroidectomía se realiza, a veces, a niños portadores del gen durante su primer año de vida para prevenir el desarrollo del cáncer (vea a Niños y MEN2b). Esta línea de actuacion puede llegar a suponer la reducción drástica en el número de casos de pacientes con MEN2b que mueren por causa de MTC metastásico. En niños más mayores la tiroidectomía se practica en el momento en que MEN2b ha sido diagnosticado.

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dosis correcta. Una dosis demasiado elevada puede causar síntomas como latidos rápidos del corazón, sudores, ansiedad, temblores y pérdida de peso. Una dosis demasiado pequeña puede causar síntomas como letargo, latidos del corazón lentos, sensibilidad al frío, y aumento de peso. Aunque los síntomas antes mencionados puedan sugerir la necesidad de un cambio de dosis los mismos síntomas pueden darse en otras condiciones. Es sólo el análisis de sangre (que mida la estimulación hormonal de tiroides, o nivel de TSH) el que puede determinar exactamente si se requiere un cambio en la dosis de levotiroxina. Una vez que la dosis fija se ha ajustado, juzgado mediante análisis de sangre, las pruebas se repiten tan sólo anualmente.Medicación sustitutiva del calcio (Ir a Tratamientos del tumor paratiroides, Tabla de medicación)

Riesgos asociados

Que resulten heridos los nervios que controlan las cuerdas vocales (menos de 1-2%). La extirpación, o los daños a las glándulas paratiroideas tienen como consecuencia una caída temporal de los niveles de calcio en sangre, aunque en casos menos comunes esta pueda ser permanente. Los síntomas de calcio bajo en sangre son hormigueo en los labios, los dedos y los dedos de los pies, en última instancia calambres, todos ellos pueden ser reducidos con medicación.

MEDICACIÓNLevotiroxina Es un reemplazo muy aceptado y efectivo para las hormonas de tiroides. Debe ser tomado de un modo permanente después de la tiroidectomía. Las pastillas se toman una vez al día y las dosis típicas oscilan entre 100-150 mcg para adultos, más baja para niños. Se requieren análisis de sangre regulares para controlar que se está ingiriendo la

Las pruebas de hyperplasia de células-C y MTC

Pruebas que tal vez le hagan para confirmar un diagnóstico de hiperplasia de células-c o MTC

Análisis de SangreNiveles basales de calcitonina Un análisis de sangre común para detectar niveles de calcitonina[Nota: una vez extraída, la sangre debe transportarse de inmediato y en hielo a una centrifugadora en frío en el laboratorio]

Escáner/OtrosUltrasonido con aspiración de aguja fina (FNA) Un escáner del cuello, sin dolor. Las imágenes obtenidas guían la introducción de una aguja para la biopsia (toma de una muestra) de tejido del tiroides.

El Tratamiento de MTC

Cuando se ha diagnosticado el MTC se realiza un escáner del cuello para ver el estadio del tumor (estado del mismo) mediante ultrasonidos. Si no hay sospecha de ganglios linfáticos anormalmente grandes se practica una tiroidectomía total y la disección de los ganglios centrales. Si se perciben ganglios agrandados, se debe proceder a la disección de los otros ganglios linfáticos en este proceso.

CIRUGÍATiroidectomía total + disección de ganglios centrales: Una incisión en la base frontal del cuello permite la extracción del tiroides y los ganglios linfáticos próximos. Se requiere una incisión más grande si la extirpación de otros ganglios linfáticos del cuello es necesaria. Comer y beber suele ser posible casi de inmediato al despertar tras la operación.

Estancia hospitalaria

Aproximadamente 3 – 5 días

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FeocromocitomaLos feocromocitomas (feos) son tumores de las glándulas suprarrenales que casi siempre son benignos (no canceroso) en MEN. Las dos glándulas suprarrenales del cuerpo son cada una del tamaño aproximado de una avellana, y están situadas sobre

los riñones. Los feos se dan en la parte interior de la glándula suprarrenal (la médula) y producen exceso de un grupo de hormonas llamadas catecolaminas (inclusive la adrenalina). Los feos pueden crecer durante muchos años sin causar síntomas severos, pero pueden ser activados por acontecimientos como un parto o una operación quirúrgica.

Aunque cuando se dan en pacientes de MEN son casi siempre benignos (no canceroso) estos tumores presentan un peligro para el paciente debido a que producen cantidades repentinas de hormonas, lo cual está probado que puede causar infartos, paro cardíaco y muerte prematura. A menos que un paciente ya haya sido diagnosticado con feos debidos a MEN2b, es notoriamente complicado diagnosticarlos ya que los síntomas pueden ser variados y a menudo ocurren episódicamente en “ataques”

Tratamiento del MTC metastásico

Si, tras la cirugía, los niveles de calcitonina estan todavía elevados pueden indicar que el cáncer se ha esparcido (ha llegado a ser metastásico). Y, para evaluar las posibles Delimitara metástasis puede requerirse varios escáneres (incluso un escáner con isótopos radioactivos) o una laparoscopia (inspección telescópica dentro del abdomen). Para controlarla se realizan cirugías adicionales y otras terapias. Si la enfermedad se encuentra concentrada en el cuello se puede aconsejar la radioterapia sobre esa área . Hay casos en los que el paciente puede ser curado mediante extirpación meticulosa por medio de cirugía de para resecar ganglios linfáticos adicionales, especialmente en el cuello y alrededor del área de pecho.

La terapia con ISÓTOPOS RADIOACTIVOS

Cuando la cirugía no es posible debido a la extensión de la enfermedad algunos centros médicos especializados pueden aplicar Octreotido o MIBG, terapias radioactivas que tienen poquísimos efectos secundarios, para ayudar a reducir o para controlar la expansión. Sin embargo, sólo es apropiado si las pruebas sugieren que el radioisótopo será aceptado por el tumor. El agente es conectado a una sustancia radioactiva, y es suministrado a través de una vena mediante inyección lenta. El paciente se carga de radioactividad durante unos días y por lo tanto debe ser atendido en una habitación forrada de plomo. Puede ser necesario repetir el tratamiento varias veces en intervalos de 3-6 meses. Posibles efectos secundarios de la terapia con radioisótopos Nauseas y vomitos

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repentinos. Cuando un paciente tiene un diagnóstico de MEN2b, el programa de supervisión debe identificar los feo antes que se desarrollen síntomas severos. Los síntomas potenciales de feos pueden incluir uno o varios de los siguientes:Dolores de cabeza repentinos del tipo de los de migraña, palpitaciones, dificultad para respirar, sudaraciones excesivas, alto (o raramente baja) tensión (sostenida o episódica), temblores, apariencia pálida, letargo, depresión, ansiedad, y náusea con o sin vomitos.

Las pruebas de feocromocitomas

Análisis de 24hr de catecolaminas y metanefrinas Un análisis de la orina del paciente durante 24hr para medir los niveles de catecolaminas y metanefrinas en el cuerpo. Niveles elevados sugieren la presencia de un feo. Dependiendo de a qué laboratorio sean enviados, los frascos de muestra pueden añadir o no ácidos cómo

aunque ya se la hayan extirpado!

Dia 1: se le pedirá que se tumbe bajo un gran escáner tipo cámara y se tomarán imágenes generales. Entonces se le inyectará una sustancia radioactiva para visualizar las áreas de actividad en su abdomen. Se le marca el abdomen y se realizarán escáneres posteriores.

Día 2: se alinea la máquina con las marcas del cuerpo para proceder a unos escaneados en los que se registra qué áreas absorben la sustancia radioactiva.

Una vez diagnosticado el feocromocitoma se comienza un tratamiento con alfa-bloqueantes y, tal vez, más tarde con beta-bloqueantes (ver Tratamiento de feocromomcitomas) con el objeto de controlar las subidas de tensión y, por tanto, prevenir infartos, paradas cardíacas y la muerte.

El Tratamiento de Feocromocitomas

El tratamiento del feocromocitoma es la eliminación quirúrgica de la glándula suprarrenal afectada.

Si hay únicamente una glándula afectada sólo se extirpará esta, dado que la ausencia de ambas suprarrenales implica que el paciente dependerá de medicamentos sustitutivos de corticosteroide a lo largo de su vida. La tendencia es retrasar este tipo de medicación tanto como sea posible debido a los potenciales inconvenientes de la misma (vea Adrenalectomia Bilateral). Se requiere una preparación prequirúrgica considerable llamada “bloqueo adrenoceptor” para todos los casos porque un feo activo hace que la tensión del paciente sea muy inestable. La tensión se estabiliza utilizando medicamentos llamados Alfa- y a veces Betabloqueante (p.e. phenoxybenzamine y, atenolol o propranolol respectivamente).Otros alfa-bloqueantes como prazosin o doxazosin también se pueden utilizar en estados unidos. Tres semanas antes de cirugía se prescribe metyrosine (metirosina o Demser, para bloquear lasíntesis de catecolaminas.

conservante pero no deben ser refrigerados.Metanefrinas en el plasma Cada vez más, pruebas de metanefrina y normetanefrina en el plasma (sangre) se vienen utilizando para identificar la presencia de feos.

Scans/OtherEscáneres de MRI El paciente se tumba inmóvil en una cama cerrada con forma de tubo y se le requiere en intervalos que aguante la respiración con interrupciones para suministrarle una inyección de contraste que muestra las áreas específicas de interés.

Escáner de isótopos radioactivos (MIBG) Radioactive Los escáneres de isótopos radioactivos normalmente sólo se realizan en departamentos especializados en Medicina Nuclear u hospitales universitarios. El proceso completo toma dos días pero el escaneado toma como una hora cada día. Antes del escaneado se le pueden prescribir pastillas de yoduro potásico, para proteger la glándula del tiroides, ¡incluso

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El ALFA-BLOQUEOEl alfa-bloqueo se comienza con el paciente sin internar. Los alfa-bloqueadores pueden tener varios efectos secundarios, incluyendo mareos, sequedad en la boca y congestión de la nariz. Un efecto positivo es que esta medicina elimina los síntomas y los ataques de hipertensión causados por el feo. El objetivo general es inducir una hipotensión “ortostatica” en el paciente (es decir la tensión se estabiliza). Cuando esto se logra, se puede agregar un betabloqueante y el paciente puede descansar en casa durante varios días o aún semanas antes de la cirugía. Los síntomas disminuyen esta vez, debido a que el cuerpo absorbe más sal y agua para llenar los vasos sanguíneos, aunque el paciente todavía pueda sentirse cansado y llegar fácilmente a estados de jadeo y/o mareo. El alfa-bloqueo no se continúa después de la extirpación con éxito del tumor.

CIRUGÍALa técnica quirúrgica depende de la experiencia del cirujano, el tamaño del tumor, y de que glándulas sean quitadasAdrenalectomia derecha eliminación de la glándula suprarrenal del lado derecho sóloAdrenalectomia izquierda eliminación de la glándula suprarrenal del lado izquierdo sóloAdrenalectomia bilateral eliminación de las dos glándula suprarrenales a la vezLa mayoría de los tumores pueden ser extirpados laparoscopicamente (es decir, cirugía de ojo de cerradura) mediante una serie de pequeñas incisiones en el abdomen. Los tumores más grandes pueden ser extraídos a través de una incisión única más grande en el abdomen.

Hospitalización

La pre-cirugía del alfa-bloqueohasta 7 días para asegurar que el alfa-bloqueo es completo y para la recuperación de líquido

Post-quirúrgica Normalmente 2- 4 días tras la cirugía laparoscopica, y algo más tras la cirugía abiertaRiesgosLas subidas o bajadas repentinas de la tensión durante extracción del tumor pueden causar infarto y parada del corazón. Sin embargo, estos riesgos han sido reducidos drásticamente desde la introducción de alfa-bloqueo y otros potentes. En algunos pacientes con tumores en ambas glándulas suprarrenales (bilateral) puede ser recomendable la adrenalectomia de reserva cortical, en la que el límite exterior no afectado de la glándula es preservado para evitar medicación substitutoria. Sin embargo, esto requiere una valoración minuciosa por parte del cirujano de los riesgos y beneficios.

ADRENALECTOMIA BILATERAL Si ambas glándulas suprarrenales son extraídas, el paciente tendrá que tomar medicación para reponer

los glucocorticoides y mineralocorticoides por el resto de la vida. El Grupo de Autoayuda de la Enfermedad de Addison (ADSHG) apoya a pacientes con la Enfermedad de Addison que también requieren este tipo de medicación . Son una excelente fuente de información sobre cómo manejar día a día los esteroides después de una adrenalectomia bilateral en MEN2 (vea Asociaciones de Interés), con mucha atención a los días de enfermedad (sick days) donde se necesitan dosis mas altas. Es muy importante recibir altas dosis de hidrocortisona una hora antes de cualquier anestesia y/o cirugía.Las dos principales medicinas que un paciente debe tomar tras una a adrenalectomia bilateral son hidrocortisona (glucocorticoide) y fludrocortisona (mineralocorticoide); Reemplazan al cortisol y a otra hormona llamada aldosterona, las cuales son producidas normalmente por las glándulas suprarrenales. Estas medicinas se encargan

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del mantenimiento de niveles de azúcar en sangre, la pronta recuperación de heridas y estrés, y la regulación del equilibrio de sales minerales y agua contenidas en el cuerpo.Curiosamente, la hormona adrenalina, que también es producida por las glándulas suprarrenales, no requiere substituto porque otras partes del cuerpo la producen

MEDICACIÓNHidrocortisona (un corticosteroide)Hydrocortone, Efcortesol Una pastilla al día, repartida generalmente en dosis (por ejemplo 10 mg + 5 mg + 5 mg) temprano por la mañana, a la hora de comer y por la tarde aunque las dosis y tiempos sean variables. Las dosis deben ser duplicadas en los momentos de enfermedad. En momentos de mayor estrés (es decir intervenciones, lesiones, vómitos y diarrea severos)

Las glándulas paratiroides quedan justo al lado, o, están contenidas en el tiroides, en el cuello; por tanto a menudo son extraídas en las intervenciones de tiroidectomía total que se realizan en los casos de cáncer medular de tiroides. Las paratiroides son las encargadas de regular el nivel de calcio en el cuerpo, cuando liberan una dosis de hormona paratiroidea en la sangre, esta mantiene la dosis normal de calcio en la sangre, los huesos y la orina. En casos de Tiroidectomia Total, ciertos cirujanos deciden, si es posible, transplantar parte de una glándula paratiroide sana propia (normalmente en el cuello o en el brazo). Este transplante de paratiroide puede ayudar a controlar el nivel de calcio en el cuerpo. En caso de que durante la Tiroidectomía se produzca una Paratiroidectomia Total, el paciente necesitará calcio sustitutorio y un tipo de Vitamina D a lo largo de su vida (ver Pruebas y Medicación).

Cuando consultes a tu cirujano revisareis las decisiones al respecto sobre estas cuestiones.

Tumores ParatiroidesEn contraste con MEN2a las glándulas paratiroides agrandadas y sobreactivas (hyperparatiroidism o exceso de horona paratiroidea o PTH) no se observan en pacientes con MEN2b.

se requiere una inyección de hidrocortisona extra (100 Ml IV o IM) para evitar inmediatamente el riesgo de un ataque de hipovolemia, que lleva a caída de tensión arterial y en última instancia a la muerte. Por esta razón, todos los pacientes de adrenalectomia bilateral deben ser dotados de un juego para la inyección de emergencia de hidrocortisona y se les enseña cómo auto inyectarse antes de recibir el alta hospitalaria.

Fludrocortisone (un corticosteroide)Fludrocortone Una pastilla diaria, tomada por la mañana temprano. Las dosis pueden variar

Las dosis de corticosteroide substitutorio deben ser periódicamente y minuciosamente determinadas por un endocrinólogo experimentado. Se necesita vigilancia regular mediante análisis de sangre.

Pruebas y Medicación

Análisis de Sangre Calcio en Sangre (calcio sérico) UN análisis de sangre corriente

MEDICACIÓNVitamina D(alfacalcidol, ergocalciferol, calcitriol) Suplementos de Vitamina D en forma de cápsulas, las cuales ayudan a la absorción de calcio derivado de la dieta del paciente. Suministradas diariamente, son, a veces, la única medicación permanente tras una Paratiroidectomía total.

Carbonato de Calcio(Nombre Comercial:, Calcichew o Adcal))Esto es una pastilla de aspecto como el de una tiza que debe ser mascada o chupada. A veces se usa como dosis extra tras la operación y no se requiere a lo largo de toda la vida. Si las dosis son muy altas o si el paciente ya no requiere este suplemento el paciente puede acusarlo con dolor de cabeza, náuseas y vómitos. Suplemento de MagnesioSuplemento de Magnesio

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Afecciones asociadas al MEN2bGANGLIONEUROMASLos ganglioneuromas son bultos benignos, no cancerosos, de áreas de tejido nervioso del tracto intestinal, y se dan en aproximadamente en un 95% de los pacientes. Se pueden dar en cualquier punto desde la boca hasta el recto.Los ganglioneuromas suelen ser asintomáticos, pero aquellos que se dan en el intestino pueden causar distensión abdominal, y a veces un ensanchamiento o alargamiento del intestino delgado que puede causar diarreas o estreñimientos. Estos problemas se muestran desde pequeños en pacientes con MEN2b. Los ganglioneuromas dentro y alrededor de la boca son los responsables de los clásicos labios abultados y de bultos en la lengua y/o las encías. Algunos pueden extirparse, sobretodo si causan problemas a la hora del cepillado de dientes.HABITUS MARFANOIDEPor lo general los pacientes de MEN2b son altos y delgados con los dedos largos y esto se debe a las anomalías musculoesqueléticas que afectan los músculos o los huesos (habitus marfanoide).

Los niños y el MEN2bLa decisión de tener hijos

Hay un 50% de posibilidades de que un niño nacido de alguien con MEN2b también tenga MEN2b. Si se sabe de un bebé portador del gen mutado se pueden establecer pruebas y tratamientos desde el origen y se puede establecer el marco de acción antes de que se desarrollen los síntomas graves.Se facilitan pruebas prenatales (durante el embarazo)

si se ha detectado la mutación en la familia. Para progenitores con MEN existe, también, una nueva técnica llamada diagnóstico genético preimplantación. Esta técnica utiliza el proceso IVF pero los embriones son analizados y sólo los sanos se reimplantan en el útero materno. Si la familia está pensando usar estas técnicas PND o PNG conviene que busque un hospital de referencia (p.e. de entre los 23 genético-clínicos de R.U.)

antes de concebir. PND y PNG son opciones personales que suelen

depender en gran medida de la experiencia familiar previa con

la enfermedad.

Análisis de sangre

Hay muchos adultos a los que les cuesta enfrentarse a un análisis de sangre, por lo que no es sorprendente que algunos niños también tomen posiciones muy defensivas ante ellos. Para los niños pequeños en muchos hospitales utilizan crema Ametop o Emla (crema mágica) cubiertade tiritas para insensibilizar las manos o brazos antes del análisis. Estas cremas tardan entorno a una hora en hacer efecto, y durante este tiempo el niño focaliza en esta zona, lo que le puede generar cierto estrés. En estos casos lo mejor es renunciar a las cremas o aplicar en su lugar un spray anestésico. Un flebotomista con experiencia haciendo análisis a niños es fundamental para asegurar el mínimo de repeticiones y por tanto reducir al máximo la angustia del niño.

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El embarazo y el MEN2b

Cuando planeen un embarazo, las madres con MEN2 diagnosticado deben de someterse a un escaneado de feocromocitomas. Un feocromocitoma no diagnosticado pude representar una amenaza fatal durante el parto. La medicación que se este suministrando pude ser ajustada durante el embarazo. Las madres que hayan sufrido una adrenalectomia bilateral y, por tanto, tomen substitutivo de corticoesteroide necesitarán un suministro extra de esteroide de cara al parto, análisis de sangre regulares y chequeos prenatales más frecuentes.

Pruebas de DNA para niños

Se puede ofrecer una prueba para determinar si ellos también son portadores a los hijos de un progenitor con MEN2b. Esto se suele hacer poco después del nacimiento. Se aconseja revisar esta posibilidad con un experto genetista del departamento regional de servicios de genética.

Recomendaciones sobre pruebas y tratamientos

Cancer Medular de Tiroides (MTC)

Niveles basales de calcitonina Un análisis de sangre común para detectar cambios en el tiroides (hiperplasia de células-C o la presencia de MTC).

Feocromocitomas (poco comunes antes de los 10)

metanefrinas en plasma (sangre) / normetanefrinasanálisis de orina de 24hr (una o dos veces al año)Los niños pequeños suelen encontrar divertido tener que haces pípi en una botellita durante todo un día, lo que hace que estas pruebas sean fáciles de hacer.Para los niños diagnosticados como portadores del gen MEN2b la tiroidectomia total, para prevenir el desarrollo de cáncer medular de tiroides, suele ser recomendable durante el primer año. Cualquier feocromocitoma detectado deberá también ser extirpado. Cuando están en manos de un equipo de cirujanos experto muchos niños llevan la cirugía mucho mejor que ciertos adultos.

Cómo son los test genéticosCromosomas y genes

En cada una de las células del cuerpo hay 23 pares de cromosomas que contienen nuestros genes. Heredamos un cromosoma de cada par de cada uno de nuestros progenitores. En la mayor parte de las personas hay dos genes MEN2 funcionando correctamente, en los pacientes con MEN2 uno de estos pares tiene un defecto. Este puede ser heredado de cualquiera de los progenitores o puede darse en el individuo por primera vez.

Cuando alguien con MEN2 tiene hijos puede pasar tanto el gen normal como el defectuoso. Este hecho es totalmente aleatorio, como tirar una moneda. Cada niño tiene, por tanto un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso (coloreado de naranja en la figura), y estar entonces predispuesto a desarrollar los tumores de MEN2. Este tipo de herencia se llama herencia autosómica dominante.

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Pruebas genéticasEn algunas familias se puede realizar la prueba genética para comprobar si algún miembro ha heredado la mutación genética. En todo caso el primer paso es siempre tomar una muestra de sangre de un miembro con MEN2b. El resultado de este análisis inicial (muestreo de mutaciones) tarda entre 6 y 8 semanas y, de hecho, muchas veces no se encuentra el gen mutado. Si se encuentra el gen mutado se puede ofrecer a los otros miembros de la familia un análisis de sangre (test genético de predicción). Hay muchas cuestiones entorno los test genéticos predictivos con respecto a los niños y, por tanto, todos los pacientes deben ser supervisados por un experto genetista clínico. Si el gen defectuoso no se encuentra, o si no se pueden obtener muestras de sangre de las otras personas, entonces el test predictivo no se pude realizar. A pesar de que someter a los niños, o no a estas pruebas es una decisión personal, es importante identificar aquellos niños en situación de riesgo

que puedan necesitar una tiroidectomía preventiva. Aquellos que han heredado el gen pueden confiar en que el protocolo de pruebas y tratamiento determinará tan pronto como sea posible el momento en que se requiere la intervención quirúrgica. Gracias a esta detección temprana mediante pruebas genéticas, las complicaciones derivadas del cáncer medular de tiroides avanzado, la tensión alta, infartos y paros cardíacos debidos a los tumores adrenales y las piedras de riñón que se derivan de los tumores paratiroideos pueden reducirse dramáticamente.

En el gen MEN2, la mutación se puede dar en una de las diversas áreas llamadas codones. Las investigaciones viene determinando que mutaciones en diferentes codones predicen con fidelidad la edad de aparición y la intensidad de las manifestaciones del MEN2. En última instancia esta información permite a los doctores personalizar las pruebas y los tratamientos de acuerdo con las necesidades del paciente.

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DN Nn Dn nn

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Información ÚtilMEDICALERT®: AMEND recomienda a todos los paciente que tomen medicación de por vida que lleven una identificación de MedicAlert® . La insignia contiene información resumida sobre sus afecciones y un teléfono de 24hrs en el cual personal medico puede obtener detalles sobre sus afecciones a partir de la base de datos Medicalert. Esto hace accesible al personal de urgencias la información sobre su estado y medicación actual. Las insignias puede encontrarlas en estilos muy variados, incluso con diseños infantiles. Llame a AMEND para solicitar un folleto o conécteses en www.medicalert.org.

AMENDThe Warehouse1 Draper StreetTunbridge Wells

KentTN4 0AQ

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AMEND NZPO Box 87319Meadowbank

Auckland 1742New Zealand

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AMEND USAPO Box 1212Crescent City

CA 95531-1212USA

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Equipo médico supervisor de AMEND• Professor Rajesh Thakker,Universidad de Oxford, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinología y Metabolismo;• Dr Caroline Brain, ConsultoraPediatra Endocrinóloga, Universidad College Hospital, Londres / Great Ormond Street Hospital for Children, Londres;• Professor Ashley Grossman,Departmento de Endocrinología, St Bartholomew’s Hospital, Londres;• Mr Barney Harrison, CirujanoConsultor, Royal Hallamshire Hospital, Sheffield• Dr Fiona Lalloo, ConsultorGenetista Clínico , St Mary’s Hospital, Manchester;• Mr Tom Lennard, Profesorde Cirujía, La Escuela Médica, Universidad de Newcastle upon Tyne;• Mr David Scott-Coombes,Departmento de Cirujía, Universidad Hospital de Gales, Cardiff;• Beatriz Tendler, MD,Endocrinologist and Assistant Professor of Medicine at the University of Connecticut Health Center, USA [translation and update]

AfterwordEste libro ha sido escrito para los pacientes de los Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM) de los pacientes NEM con la ayuda de un panel de asesoría médica. El objetivo de este libro es responder a esas preguntas, a veces con gran detalle, que uno puede venir a través durante toda la vida de vivir con NEM2B. No es para uso en el autodiagnóstico. Contiene información detallada sobre las pruebas, la cirugía y los síntomas potenciales asociados con NEM2B. Sin embargo, es posible que no toda esta información será relevante para usted. Este libro no pretende sustituir las decisiones de atención clínica y siempre se debe discutir cualquier preocupación que tenga cuidado con su especialista. Todo se ha tenido cuidado para asegurar que la información contenida en este libro es precisa, no obstante, enmendar no asumirá la responsabilidad de las decisiones clínicas.

© Association for Multiple Endocrine Neoplasia Disorders (AMEND), January 2012Review due 2015

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