Muhammad Imran SharifB.S, Bioinformatics 8th Semester

Reg. No. 117109

Personalized MedicinesDiabetes Type-II

Phase-2

Contents

• Introduction• Detailed study of genes• PDB Structures of Genes• Summary

Introduction

Introduction

• Diabetes Mellitus Type-II– Diabetes mellitus type 2 (formerly no insulin-

dependent diabetes mellitus (NIDDM) or adult-onset diabetes) is a metabolic disorder that is characterized by hyperglycemia (high blood sugar) in the context of insulin resistance and relative lack of insulin. 

– This is in contrast to diabetes mellitus type 1, in which there is an absolute lack of insulin due to breakdown of islet cells in the pancreas. 

Detailed study of Genes

•  TCF7L2 (Transcription factor 7-like 2 (T-cell specific, HMG-box) – Transcription factor 7-like 2 (T-cell specific, HMG-

box) also known as TCF7L2 or TCF4 is a protein acting as transcription factor.

– In humans this protein is encoded by the TCF7L2 gene.

– The single nucleotide polymorphism (SNP) within the TCF7L2 gene, rs7903146, is, to date, the most significant genetic marker associated with Type 2 diabetes mellitus (T2DM) risk. SNPs in this gene are linked to higher risk to develop type 2 diabetes, as well as gestational  diabetes.

PDB Structure of TCF7L2

Genes involved in diabetes-II

• PPARG (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma)– Peroxisome proliferator-activated receptor

gamma (PPAR-γ or PPARG), also known as the glitazone receptor, orNR1C3 (nuclear receptor subfamily 1, group C, member 3) is a type II nuclear receptor that in humans is encoded by the PPARG gene.

– PPARG is mainly present in adipose tissue, colon and macrophages. 

PDB Structure of PPARG

Genes involved in diabetes-II

• FTO (Fat mass and obesity-associated protein)– Fat mass and obesity-associated protein also known as alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase FTO is an enzyme that in humans is encoded by the FTO gene located on chromosome 16. As one homolog in the AlkB family proteins, it is the first mRNA demethylase that has been identified. Certain variants of the FTO gene appear to be correlated with obesity in humans.

Crystal structure of humanFTO gene

Summary

• Diabetes type-II•  TCF7L2 (Transcription factor 7-like 2 (T-cell specific, HMG-box) 

• PPARG (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma)

• FTO (Fat mass and obesity-associated protein)• Further Research is in progress.