Mendelian (Classical) Genetics

(الكالسيكية)الوراثة المندلية

Gregor Mendel

The Common Genetics Terminology

المصطلحات الشائعة في الوراثةGenetics: The scientific study of heredity

الدراسة العلمية للتوريث: الوراثة

Allele: Alternate forms of a gene/factor

الشكل البديل للجين أو العامل :األليل

Genotype: combination of alleles an organism has

تركيب األليالت للكائن الحي :التركيب الوراثي

Phenotype: How an organism appears

مظهر الكائن الحي :الطراز الظاهري

Dominant: An allele which is expressed (masks the other)

(يغطي الجينات األخري)األليل الذي يظهر تأثيره :جين سائد

Recessive: An allele which is present but remains unexpressed (masked)

اليل موجود في الموقع الوراثي ولكن ال :األليل المتنحي (مغطي عليه)يظهر تأثيره

Homozygous: Both alleles for a trait are the same

كال األليلين اللذان يتحكمان في الصفة متشابهان :متماثل

Heterozygous: The organism's alleles for a trait are different

اليالن مختلفان في نفس الموقع الوراثي :خليط

History

لمحة تاريخية

• Principles of genetics were developed in the mid 19th century by Gregor Mendel an Austrian Monk

وضعت مبادئ الوراثة بواسطة الراهب النمساوي جريجور مندل • في منتصف القرن التاسع عشر

• Developed these principles without ANY scientific equipment - only his mind

فقط عقله -طور هذه المبادئ بدون أي معدات علمية •• Experimented with pea plants, by crossing various

strains and observing the characteristics of their offspring.

أجري تجاربه على نبات البازالء بتهجين كل أصناف النبات • ومالحظة الصفات في النتاج

• Studied the following characteristics: :درس الصفات التالية •

– Pea color (Green, yellow) (أخضر، أصفر)لون البازالء –

– Pea shape (round, wrinkled) (ملساء، مجعدة)شكل البذرة –

– Flower color (purple, white) (أرجوان، أبيض)لون الزهرة –

– Plant height (tall, short) (طويل ، قصير)طول النبات –

• Made the following observations (example given is pea shape)

توصل الى المشاهدات التالية •• When he crossed a round pea

and wrinkled pea, the offspring (F1 gen.) always had round peas.

عند تهجين بذور ملساء مع أُخري •مجعدة فكل أفراد الجيل األول تكون ذات

بذور ملساء• When he crossed these F1

plants, however, he would get offspring which produced round and wrinkled peas in a 3:1 ratio.

عند تهجين أفراد الجيل األول ذاتياً فإن •الناتج يكون بذور ملساء ومجعدة بنسبة

3:1

Mendelian Laws of Inheritance

قوانين الوراثة المندلية

• Law of Segregation: When gametes (sperm egg etc…) are formed each gamete will receive one allele or the other

عندما تتكون األمشاج، فإن كل مشيج يحمل اليالً واحداً :قانون اإلنعزال •

• Law of independent assortment: Two or more alleles will separate independently of each other when gametes are formed

تنفصل األليالت مستقلة عن بعضها البعض عند تكوين :قانون التوزيع الحر •

األمشاج

Punnett Squares

مربع بينيت• Genetic problems can be easily solved using a

tool called a punnett square

شكل هندسي يستخدم لحل المسائل الوراثية •

–Tool for calculating genetic probabilities

هو أداة تستخدم لحساب إحتماالت التوريث –

A punnett square

مربع بينيت

Monohybrid cross (cross with only 1 trait) (التهجين لصفة واحدة)الهجين األحادي

• Problem:

:مسألة•

– Tallness (T) is dominant over shortness (t) in pea plants. A Homozygous tall plant (TT) is crossed with a short plant (tt). What is the genotypic makeup of the offspring? The phenotypic makeup ?

في نبات البازالء، لقح نبات طويل ( t)سائد على أليل القصر ( T)إذا كان اليل الطول –

ما هو التركيب الوراثي الفراد (. tt)مع آخر قصير ومتماثل االقحة ( TT)متماثل االقحة

الجيل األول والثاني الناتجة وما هو طرازها المظهري؟

Punnet process (Monohybrid cross) عمل مربع بنيت

Determine alleles of each parent, these are given as TT, and tt respectively.

حدد اليالت كل أب وهيTT وtt على التتالي

Take each possible allele of each parent, separate them, and place each allele either along the top, or along the side of the punnett square

خذ كل أليل محتمل لكل أب، إفصل بينهما وضع كل أليل في مكان أعلي المربع

• Lastly, write the letter for each allele across each column or down each row.

في األخير، أُكتب حرف لكل أليل لكل عمود أو • صف

• The resultant mix is the genotype for the offspring.

والنتيجة هي خليط التركيب الوراثي لألفراد • الناتجة

• In this case, each offspring has a Tt (heterozygous tall) genotype, and simply a "Tall" phenotype

في هذه الحالة فسيكون التركيب الوراثي لكل فرد • (والطراز المظهري هو نبات طويل) Ttهو

Punnet process (Monohybrid cross) عمل مربع بنيت

• Lets take this a step further and cross these F1 offspring (Tt) to see what genotypes and phenotypes we get.

إذا ذهبنا خطوة لألمام وهجنا أفراد الجيل األول •(Tt ) لمعرفة التراكيب الوراثية والطرز

المظهرية ألفراد الجيل الثاني

• Since each parent can contribute a T and a t to the offspring, the punnett square should look like this….

فرد لذلك tو Tبما أن كل أب سيساهم بـ •

:سيصبح شكل مربع بينيت كاآلتي

Punnet process (Monohybrid cross) عمل مربع بنيت

• Here we have some more interesting results: First we now have 3 genotypes (TT, Tt, and tt) in a 1:2:1 genotypic ratio.

أوالً هناك : ستكون هناك نتائج جديرة باإلهتمام •تتوزع ( TT, Tt and tt)ثالث تراكيب وراثية هي

نسب التراكيب الوراثية، 1:2:1بنسبة

• We now have 2 different phenotypes (Tall & short) in a 3:1 Phenotypic ratio. This is the common outcome from such crosses.

كما سيكون هناك طرازين مظهريين هما نبات •

نسب ،3:1تتوزع بنسبة ( طويل وآخر قصير)

الطرز المظهرية

هذه هي النتائج الشائعة من هذه التزاوجات •

Punnet process (Monohybrid cross) عمل مربع بنيت

Problem in monohybrid cross في الهجين األحادي مسألة

يتحكم في اللون األسود في الضأن وهو سائد، بينما ( R)إذا كان األليل

.يتحكم في اللون األبيض( r)أليله المتنحي

إذا تم التزاوج بين فردين أحدهما لونه أسود نقي مع آخر أبيض نقي،

( F1)ما هي التراكيب الوراثية والطرز المظهرية ألفراد الجيل األول

؟(F2)وأفراد الجيل الثاني

Dihybrid crosses الهجين الثنائي

• Dihybrid crosses are made when phenotypes and genotypes composed of 2 independent alleles are analyzed

هو الهجين الذي يتكون عندما تكون الطرز المظهرية والتراكيب الوراثية مكونة من :الهجين الثنائي • أليلين مستقلين

• Process is very similar to monohybrid crosses

للهجين األحاديخطواتها مشابهه •

• Example:

:مثال •

– 2 traits are being analyzed

تم تحليل صفتين –

– Plant height (Tt) with tall being dominant to short,

فيها النبات الطويل يسود على النبات القصير( Tt)طول النبات بحيث ان –

– Flower color (Ww) with Purple flowers being dominant to white

بحيث أن اللون األرجواني يسود على اللون األبيض( Ww)لون الزهرة –

• The cross with a pure-breeding (homozygous) Tall, Purple plant with a pure-breeding Short, white plant should look like this.

يجب أن يكون تهجين النبات النقي الطويل ذو اللون •

:األرجواني مع النبات النقي القصير ذو اللون األبيض كاآلتي

F1 generation

الجيل األول

Dihybrid crosses الهجين الثنائي

• Take the offspring and cross them since they are donating alleles for 2 traits, each parent in the f1 generation can give 4 possible combination of alleles. TW, Tw, tW, or tw. The cross should look like this. (The mathematical “foil” method can often be used here)

خذ أفراد الجيل األول ويتم تهجينهم، بما أن كل منهم يعطي أليالت لصفتين •فإن كل أب في الجيل األول يعطي أربع إحتماالت لمجموع األليالت وهي

TW,Tw,tW ,tw وبذلك يكون أفراد الجيل الثاني كاآلتي:

F2 Generation

الجيل الثاني

Dihybrid crosses الهجين الثنائي

• Note that there is a 9:3:3:1 phenotypic ratio. 9/16 showing both dominant traits, 3/16 & 3/16 showing one of the recessive traits, and 1/16 showing both recessive traits.

9:3:3:1الحظ أن نسب الطرز المظهرية هي •

و 3/16تظهر الصفتين السائدتين، 9/16ان بحيثتظهر واحدة من الصفتين المتنحيتين و 3/16 تظهر الصفتين المتنحيتين 1/16

• Also note that this also indicates that these alleles are separating independently of each other. This is evidence of Mendel's Law of independent assortment

يالحظ كذلك ان هذا التوزيع يبين ان األليالت •في إنفصالها وهذا يدل على قانون ( حرة)مستقلة

مندل للتوزيع المستقل

Dihybrid crosses الهجين الثنائي

Problem in dihybrid cross في الهجين الثنائي مسألة

له تأثير سائد ويتحكم في اللون األسود في ( M)األليل

تكون األفراد الحاملة له طويلة، ( N)األبقار واألليل

تكون ( n)واألليل (m)بينما األفراد التي تحمل األليل

بيضاء وقصيرة

تم التزاوج بين ثور ذو لون أسود طويل ونقي مع بقرة

ذات لون أبيض قصيرة نقية، ماهي التراكيب الوراثية

والطرز المظهرية ألفراد الجيل األول والثاني؟

Deviations from Mendel's Laws

اإلنحرافات عن قوانين مندل

Chromosomes and Classical Genetics

الكروموسومات والوراثة الكالسيكية It has been proposed that genes are on chromosomes and

their movement explainable by the segregation of chromosomes during meiosis

بإنعزال أُفترض ان الجينات محمولة على الكروموسومات وان تحركها يفسر الكروموسومات أثناء اإلنقسام الميوزي

Problems arose however regarding the following question: ولكن هناك بعض اإلشكاالت التي تظهر حيال السؤال التالي:

Why are the number of alleles which undergo independent assortment greater than the number of chromosomes of an organism?

لماذا تكون عدد األليالت المستقلة التوزيع في بعض الصفات أكبر من عدد كروموسومات الكائن

This was explained understanding of 2 additional factors; Sex Linkage and crossing over

وهذا يوضح الفهم لعاملين إضافيين هما اإلرتباط الجنسي والعبور

1- Sex Linkage

اإلرتباط الجنسي -1 All chromosomes are homologous except on sex

chromosomes

الكروموسومات الجنسيةكل كروموسومات الكائن الحي متماثلة عدا

Sex chromosomes are either X or Y

الكروموسومات الجنسية هيX أوY

If an organism is XX, it is a female, if XY it is male

إذا كان الفردXX فهي أُنثي أماXY فهو ذكر

If a recessive allele exists on the X chromosome. It will not have a corresponding allele on the Y chromosome, and will therefore always be expressed

إذا كان هناك أليالً متنحياً في كروموسومX فلن يكون له آخر مقابل في

ولذلك فهو على الدوام ُيظهر تأثيره Yكروموسوم

• Recessive gene for white eye color located on the Xw chromosome of Drosophila

في ذبابة الفاكهة ( جين متنحي)جين لون العيون البيضاء • Xwالدروسوفيال يوجد على الكروموسوم

• All Males which receive this gene during fertilization

(50%) will express this التي يصلها هذا الجين أثناء اإلخصاب %( 50)كل الذكور الناتجة •

سيظهر تأثيره• If a female receives the Xw chromosome. It will usually

not be expressed since she carries an X chromosome with the normal gene

فإن تأثيره لن يظهر بسبب أنها Xwإذا وصل لألُنثي الكروموسوم • (السائد)آخر به الجين الطبيعي Xتحمل كروموسوم

Human Sex Linkage اإلرتباط الجنسي في اإلنسان

• Hemophilia: الهيموفيليا •

Disorder of the blood where clotting does not occur properly due to a faulty protein

إختالل في تجلط الدم بسبب بروتين معطوب

Occurs on the X chromosome, and is recessive

متنحي الجين المسبب للمرض Xعلى كروموسوم ومحمول

Thus a vast majority of those affected are males

معظم المصابين بهذا المرض هم لماذا؟....الذكور

2- Incomplete Dominance

السادة غير التامة -2

• Some alleles for a gene are not completely dominant over the others

بعض األليالت لجينات غير تامة السيادة على األُخريات •

• This results in partially masked phenotypes which are intermediate to the two extremes

وينتج عن هذا تغطية جزئية للطرز المظهرية وتكون وسطاً •

بين التركيبن الوراثيين النقيين

( R)األليل المسؤول عن اللون األحمر في األبقار : مثال

يعطي اللون األبيض، إذا تم ( r)بينما األليل المتنحي

التزاوج بين ثور أحمر وبقرة بيضاء فإن األفراد الناتجة

.(Roan)تكون ذو لون طوبي

3- Continuous Variation

التباين المستمر -3 • Many traits may have a wide range of continuous values. E.g.

Human height can vary considerably. There are not just "tall" or "short" humans

بعض الصفات لها مدي عريض من القيم المستمرة مثل أطوال األشخاص وهي ليست • فقط طويل وقصير

Chromosomal crossover The diploid nature of chromosomes allows for genes on different chromosomes to assort independently during sexual reproduction, recombining to form new combinations of genes. Genes on the same chromosome would theoretically never recombine, however, were it not for the process of chromosomal crossover. During crossover, chromosomes exchange stretches of DNA, effectively shuffling the gene alleles between the chromosomes. This process of chromosomal crossover generally occurs during meiosis, a series of cell divisions that creates haploid cells

تتيح طبيعة الكروموسومات في الخاليا الثنائية للجينات في الكروموسومات المختلفة التوزيع المستقل أثناء

.التكاثر الجنسي، تتجمع مرة أٌخري مكونًة تجمعاً جديدأً

.الجينات المحمولة على نفس الكروموسوم نظرياً ال تتجمع ولكن يمكن ذلك للعبور الكروموسومي

.أثناء العبور يتم تبادل بعض القطع الكروماتيدية وبالتالي تخلط الجينات بين الكروموسومات

وتحدث هذه الخطوة أثناء اإلنقسام الميوزي

The probability of chromosomal crossover occurring between two given points on the chromosome is related to the distance between the points. For an arbitrarily long distance, the probability of crossover is high enough that the inheritance of the genes is effectively uncorrelated. For genes that are closer together, however, the lower probability of crossover means that the genes demonstrate genetic linkage—alleles for the two genes tend to be inherited together.

إحتمالية العبور الكروموسومي تحدث بين نقطتين على الكروموسوم لها عالقة بالمسافة بين النقطتين،

إذا كانت المسافة بين النقطتين طويلة فتكون إحتمالية العبور عالية

اإلرتباط بينما في حالة الجينات المتقاربة المسافة فيكون اإلحتمال ضعيف ويعني ذلك ان الجينات تظهر

أي ان الجينات يتم توارثها مع بعضهاالجيني

5- genetic linkage

اإلرتباط الجيني -5

• characteristic may appear in both sexes but expression of the phenotype differs

بعض الصفات تظهر في الجنسين ولكن التعبير عنها ظاهرياً يكون بشكل • مختلف

• Example: Early balding (pattern baldness) in humans. Heterozygous men (b+/b) lose their hair; heteroyzgous women do not have significant hair loss

( b+/b)الصلع المبكر في اإلنسان، الرجال ذوي التركيب الخليط : مثال•يفقدون شعر الرأس، بينما النساء الالتي لهن نفس التركيب الورارثي ال

يظهرن تساقطأ كبيراً في شعر رؤوسهن

• Homozygous men or women (b/b) become bald.

يفقدون شعر رؤوسهم( bb)الرجال والنساء ذوي التركيب الوراثي النقي •

• The trait is therefore dominant in men, recessive in women.

.لذلك فالصفة سائدة في الرجال ومتنحية في النساء •

6- Sex-influenced traits الصفات المتأثرة بالجنس -6

7- Other deviations

اإلنحرافات األخري -7 • Gene interaction:

:التفاعل الجيني •

– Many biological pathways are governed by multiple enzymes, involving multiple steps. If any one of these steps are altered. The end product of the pathway may be disrupted

الكثير من المسارات البيولوجية محكومة بالعديد من اإلنزيمات في خطوات متعددة –

إذا تغيرت أي من هذه الخطوات فإن الناتج النهائي قد يعرقل

• Environmental effects:

:التأثيرات البيئية •

– Sometimes genes will not be fully expressed owing to external factors. Example: Human height may not be fully expressed if individuals experience poor nutrition

في بعض األحيان ال تعبر الجينات عن نفسها بشكل كامل بسبب عوامل خارجية –

قد ال يظهر الشخص طوله بشكل طبيعي إذا كانت التغذية فقيرة: في اإلنسان مثال

Pedigree Analysis تحليل النسب

Why do Pedigrees?

لماذا النسب• Punnett squares work well for organisms that have large

numbers of offspring and controlled matings, but humans are quite different:

يعمل مربع بينيت بشكل جيد للكائنات التي لها عدد كبير من النتاج ومحكمة • :التزاوج، ولكن اإلنسان يختلف عنها وذلك لألسباب التالية

1. small families. Even large human families have 20 or fewer children.

أو أقل من األطفال 20صغر حجم العائلة، وحتي العائالت الكبيرة لها . 1

2. Uncontrolled matings, often with heterozygotes.

غير محكمة التزاوج ودائماً خليطة. 2

3. Failure to truthfully identify parentage.

فشل أو عدم التأكد من النسب المئوية. 3

Goals of Pedigree Analysis

أهداف تحليل النسب• 1. Determine the mode of inheritance: dominant,

recessive, partial dominance, sex-linked, autosomal, mitochondrial, maternal effect

سائد، متنحي، جزي السيادة، مرتبط بالجنس، : يحدد نمط التوارث. 1 •

جسمي، ميتوكوندلاير، تأثير األم

• 2. Determine the probability of an affected offspring for a given cross

يحدد إحتمالية إصابة األبناء لهجين محدد. 2 •

Basic Symbols

الرموز األساسية

ذكر غير مصاب

ذكر مصاب

أُنثي غير مصابة

أنثي مصاب

غير معروف الجنس

ميت

تزاوج

تزاوج األقارب

األبناء

Y-Linked Inheritance

( Y)الوراثة المرتبطة بكروموسوم • Look at how various kinds of traits are

inherited from a pedigree point of view

أُنظر كيف يتم توارث الصفات من وجهة نظر النسب• Traits on the Y-chromosome are only

found in males, never in females توجد فقط في Yالصفات المحمولة في كروموسوم •

الذكور والتوجد في اإلناث

• The father’s traits are passed to all sons

صفات األب تمرر الى كل األبناء • • Dominance is irrelevant: there is only 1

copy of each Y-linked gene (hemizygous) السيادة ليس لها عالقة، حيث هناك نسخة واحدة من •

مرتبطة به جينات Yالكروموسوم

Mitochondrial Genes

جينات الميتوكوندريا

• Mitochondria are only inherited from the mother

جينات المينوكوندريا تورث من األم •

• If a female has a mitochondrial trait, all of her offspring inherit it

إذا كان لألم صفة ميتوكونيدرية فإنها تورثها لكل • أبنائها

• If a male has a mitochondrial trait, none of his offspring inherit it

إذا كان للذكر صفة ميتوكونديرية فأنه اليورثها • ألي من أبنائه

• Note that only 1 allele is present in each individual, so dominance is not an issue

يالحظ أن هناك أليل واحد لكل فرد لذلك فإن • السيادة ال مكان لها

Outsider Rules

قواعد الغرباء• In any pedigree there are people whose parents are unknown. These

people are called “outsiders”, and we need to make some assumptions about their genotypes

، وهناك (غرباء)في اي سجل نسب إذا كان األبوبين غير معروفين فهؤالء األشخاص يسمون • حاجة إلفتراضات عن تركيبهم الوراثي

• Sometimes the assumptions are proved wrong when the outsiders have children. Also, a given problem might specify the genotype of an outsider

في كثير من األحيان تكون اإلفتراضات غير صحيحة إذا كان للغرباء أبناء، ولكن مسألة محددة قد • تحدد التركيب الوراثي للغرباء

• Outsider rule for dominant pedigrees: affected outsiders are assumed to be heterozygotes

خليطيفترض لهم تركيب وراثي المصابونالغرباء : قانون الغريب للنسب السائد •• Outsider rule for recessive pedigrees: unaffected (normal) outsiders are

assumed to be homozygotes

نقيالغرباء الطبيعيون يفترض لهم تركيب وراثي :قانون الغريب للنسب المتنحي•

• Both of these rules are derived from the observation that mutant alleles are rare

كل من هاتين القاعدتين أُشتقت من المشاهدات من أن األليالت الطافرة نادرة •

Maternal Effect Genes

تأثير جينات األم

• The maternal effect rule: “Mother’s genotype determines offspring’s phenotype.”

التركيب الوراثي لألم يحدد الطراز : قانون تأثير األم • المظهري لألبناء

• Assume that the trait is recessive, in a complete dominance situation

أفترض أن الصفة متنحية في حالة هي كاملة السيادة، أي • البد من وجود األليلين السائدين إلظهار الصفة السائدة

• Also assume all “outsiders” (people with unknown parents) are homozygous for the allele they are expressing : the dominant allele if they are unaffected, and the recessive allele if they are affected

سائد : أفترض أن الغرباء نقيين لألليل المتحكم في الصفة • إذا كانوا غير مصابين، ومتنحي إذا كانوا مصابين

Sex-Influenced Trait الصفات المتأثرة بالجنس

• Assume that the trait is dominant in males but recessive in females

أفترض أن الصفة سائدة في الذكور ومتنحية في • اإلناث

• Assume all outsiders are homozygotes

أفترض أن كل الغرباء نقية التركيب الوراثي •

• Thus:

– DD is always affected

– DD ًمصابة دائما

– dd is always normal

– dd طبيعية

– Dd is affected in males, but normal in females

– Dd ذكور مصابة وإناث سليمة

Sex-Limited Trait الصفات المحددة بالجنس

• There are several possibilities for dominance, but for this problem assume the trait is dominant but only expressed in males

هناك العديد من اإلحتماالت للسيادة، إذا •إفترضنا أن الصفة سائدة ولكنها تظهر فقط في

الذكور

• Affected outsider males are heterozygous; unaffected males are homozygous normal

• Assume that outsider females are homozygous normal

في هذه الحالة تكون الذكور الغريبة المصابة •خليطة، وغير المصابة نقية ويفترض أن اإلناث

الغريبة نقية وسليمة

Chromosomal disorders اإلختالالت الكروموسومية

What are chromosomes?

• Humans have 23 pairs of chromosomes, with one chromosome from each parent. The chromosomes are coiled up DNA. Under normal conditions all of the chromosomes are inherited intact

زوجاً من 23لإلنسان •الكروموسومات، يورث الفرد كل زوج

من الكروموسومات من أحد األبوين

الكروموسومات عبارة من دنا ملتف، •في الظروف الطبيعية تورث

الكروموسومات كاملة الشكل والهيئة

Chromosomal Disorders

اإلختالالت الكروموسومية

• Chromosomal deletion: when cells go through meiosis, portions of the chromosome are lost

عند اإلنقسام الميوزي للخاليا، يحدث أن تفقد أجزاء : الحذف الكرموسومي • من الكروموسوم ويسمي هذا بالحذف الكروموسومي

• Chromosomal inversion: when cells go through meiosis, parts of the chromosome are flipped

ويحدث أثناء اإلنقسام الميوزي للخاليا حيث تنقلب : اإلنقالب الكروموسومي • بعض أجزاء الكروموسوم

• Chromosomal translocation: when cells go through meiosis, parts of the chromosomes stick together and switch

وقد يحدث اثناء اإلنقسام الميوزي حيث تلتصق : تبدل مواقع الكروموسوم • الكروموسومات مع بعضها وتغير مواقعها

• Chromosomal non-disjunction: when cells go through meiosis the chromosomes don’t separate correctly and either too many or not enough are passed on

قد يحدث أن ال تنفصل الكروموسومات أثناء : عدم اإلنفصال الكروموسومي •اإلنقسام الميوزي بشكل صحيح،وبالتالي يحدث ان يمرر قطع كبري أو

صغري من الكروموسومات

Single Chromosome Disorders

اإلختالالت الكروموسومية األحادية1. Deletion

:الحذف. 1

• Genetic material is missing

فقدان المادة الوراثية •

2. Duplication

:التضاعف. 2

• Genetic material is present twice

وجود المادة الوراثية مرتين •

3. Inversion

:اإلنقالب. 3

• Genetic material is “flipped”

إنقالب المادة الوراثية •

Two Chromosome Disorders

اإلختالالت الكروموسومية الثنائية(translocation تبدل المواقع)

Insertion

اإلضافة

• Genetic material is added from another chromosome

إضافة مادة وراثية من كروموسوم آخر •

Translocation

تبدل المواقع

• Material is swapped with another chromosome

تبدل المادة الوراثية مع كروموسوم آخر •

Turners Syndrome

متالزمة تيرنرس 1 in 5,000 births

من المواليد 5000: 1يحدث بمعدل 45 chromosomes X only

كروموسوماً، فقط كروموسوم 45يحمل الفردX #23 Monosomy Nondisjunction

96-98% do not survive to birth

96-98 %ال يعيشون حتي الوالدة No menstruation

ال يحضن No breast development

عدم نمو للثدي Narrow hips

ضيق الحوض Broad shoulders and neck

أكتاف وعنق عريضين

Cri-Du-Chat Syndrome

جات-دو-متالزمة كري • 1 in 216,000 births

من المواليد 216000: 1 •• 46 chromosomes

كروموسوم 46عدد •• #5 Deletion of lower

arm

يحدث حذف في الذراع 5في الكرموسوم • السفلي

Down Syndrome: Trisomy

متالزمة داون الثالثية

Down Syndrome

متالزمة داون

1 in 1,250 births حالة والدة 1:1250

47 chromosomes XY or XX #21 Trisomy Nondisjunction

كروموسوماً 47XX أوXY

ثالثي، عدم اإلنفصال 21الكروموسوم

1 in 31,000 births والدة 31000: 1يحدث بمعدل

46 chromosomes XY=97% XX=3%

كروموسوماً 46 XY =97%

XX =3% #14/21 Translocation

14/21تبادل المواقع بين الكروموسوم

Down Syndrome

متالزمة داون Short, broad hands

أيادي قصيرة وعريضة Stubby fingers

أصابع قصيرة Rough skin

خشونة الجلد Impotency in males

العجز الجنسي في الذكور Mentally retarded

التخلف العقلي Small round face

وجه صغير ودائري Protruding tongue

بروز اللسان Short lifespan

حياة قصيرة

Klinefelter Syndrome

متالزمة كلنفلتر 1 in 1,100 births والدة 1100: 1يحدث بمعدل 47 chromosomes كروموسوماً 47 XXY only #23 Trisomy Nondisjunction

XXY عدم إنفصال 23، الكروموسوم