LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA - Variabilidad intra e...
-
Upload
juan-carlos-rios-escobar -
Category
Documents
-
view
244 -
download
0
Transcript of LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA - Variabilidad intra e...
LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANAVARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA
- Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional- La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad- El origen de la variabilidadEl origen de la variabilidad
Barbujani et al (2010) Barbujani et al (2010) Human genome diversity: frequently asked questions Trends in Genetics 26: 285–295 (JAP1481)
Barbujani G and Goldstein DB (2004) Africans and Asians abroad: Genetic Diversity in Europe Annu. Rev. Genomics Barbujani G and Goldstein DB (2004) Africans and Asians abroad: Genetic Diversity in Europe Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 5:119–150 (JAP1177)Hum. Genet. 5:119–150 (JAP1177)
Barbujani Barbujani et aet al (1997) l (1997) An apportionment of human DNA diversity. Proc. Natl . Acad. Sci . USA 94:4516 – 4519 An apportionment of human DNA diversity. Proc. Natl . Acad. Sci . USA 94:4516 – 4519 (JAP1305)(JAP1305)
Jablonski Jablonski et aet al, (2000) l, (2000) The evolution of human skin coloration Journal of Human Evolution 39, 57–106 (JAP1110)The evolution of human skin coloration Journal of Human Evolution 39, 57–106 (JAP1110)Jakobsson et al (2008) Jakobsson et al (2008) Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature 451 Jorde et al 2000 The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-Jorde et al 2000 The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-
chromosome data Am J Hum Genet 66:979-988 (JAP783)chromosome data Am J Hum Genet 66:979-988 (JAP783)Jorde et al 2004 Nature Genetics (JAP1403)Jorde et al 2004 Nature Genetics (JAP1403)Leguebe A y Vrydagh S. (1981) Geographic variability of digital ridge-counts: principal components analysis of male Leguebe A y Vrydagh S. (1981) Geographic variability of digital ridge-counts: principal components analysis of male
and female world samples. Ann. hum. Biol. 8:519-528.and female world samples. Ann. hum. Biol. 8:519-528.Li et al (2008) Li et al (2008) Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science 319:1100-Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science 319:1100-
1104 (JAP1359)1104 (JAP1359)Nei et al (1993) Nei et al (1993) Evolutionary Relationships of Human Populations on a Global Scale. Mol Biol Evol. 10:927-943 Evolutionary Relationships of Human Populations on a Global Scale. Mol Biol Evol. 10:927-943
(JAP1293)(JAP1293)Novembre et al (2008) Novembre et al (2008) Genes mirror geography within Europe. Nature 456. Nature 456Relethford JH (2002) Apportionment of Global Human Genetic Diversity Based on Craniometrics and Skin Color. Am J Relethford JH (2002) Apportionment of Global Human Genetic Diversity Based on Craniometrics and Skin Color. Am J
Phys Anthrop 118:393–398 (JAP1404)Phys Anthrop 118:393–398 (JAP1404)
Bibliografía complementariaBibliografía complementaria
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
Elipses de dispersión (70 %) de las poblaciones continentales para un Elipses de dispersión (70 %) de las poblaciones continentales para un análisis de componentes principales del número de crestas de los diez dedos. análisis de componentes principales del número de crestas de los diez dedos.
Se distingue Asia oriental (E) y occidental (O).Se distingue Asia oriental (E) y occidental (O).
Leguebe y Vrydagh, 1981Leguebe y Vrydagh, 1981
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
MDS sobre una matriz de distancias de Nei en algunosMDS sobre una matriz de distancias de Nei en algunos polimorfismos proteicos de 64 poblaciones de diferentes continentes.polimorfismos proteicos de 64 poblaciones de diferentes continentes.
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
Valores de la varianza estandarizada de las frecuencias génicas por continentes. Valores de la varianza estandarizada de las frecuencias génicas por continentes. Eur: europeos; Cau: caucasoides europeos y extraeuropeos; Asi: asiáticos; Eur: europeos; Cau: caucasoides europeos y extraeuropeos; Asi: asiáticos;
CAs: caucasoides y asiáticos; Afr: africanos, excepto pigmeos y bosquimanos; CAs: caucasoides y asiáticos; Afr: africanos, excepto pigmeos y bosquimanos; CAf: caucasoides y africanos; APB: africanos, incluídos pigmeos y bosquimanos; CAf: caucasoides y africanos; APB: africanos, incluídos pigmeos y bosquimanos;
Mel: melanésidos; Ams: aborígenes de América del Sur; Ame: aborígenes de América; Mel: melanésidos; Ams: aborígenes de América del Sur; Ame: aborígenes de América; Mun: población mundial.Mun: población mundial.
Fst= 0,12Fst= 0,12
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
Barbujani Barbujani et alet al, 1997, 1997
AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes:Entre continentes:
(STRs: 10%; RFLPs: 11,7%)(STRs: 10%; RFLPs: 11,7%)
Jorde Jorde et alet al, 2000, 2000
STRP: STRs autosómicosSTRP: STRs autosómicosRSP: polimorfismos de restricciónRSP: polimorfismos de restricciónHVS1, HVS2: ADN mtHVS1, HVS2: ADN mtY STRP: STRs cromosoma YY STRP: STRs cromosoma Y
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes:Entre continentes:
(entre 10 y 25%, Excepto Y-STRs)(entre 10 y 25%, Excepto Y-STRs)
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes: 13% (mediana)Entre continentes: 13% (mediana)Barbujani Barbujani et alet al, 2004, 2004
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
Jorde Jorde et alet al, 2004, 2004 Structure, 100 AluStructure, 100 Alu
AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes: entre 10 y 14%Entre continentes: entre 10 y 14%
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
Relethford, 2002Relethford, 2002
Estimas de la heterogeneidad entre continentesEstimas de la heterogeneidad entre continentes(entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel)(entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel)
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
Barbujani Barbujani et alet al, 2010, 2010
Valores de Fst obtenidos a partir de diferentes bases de datos, Valores de Fst obtenidos a partir de diferentes bases de datos, como estimación de la heterogeneidad entre continentescomo estimación de la heterogeneidad entre continentes
Estimas entre el 5 y el 13%Estimas entre el 5 y el 13%
- Skin reflectance is strongly correlated with absolute latitude and UV radiation levels.- Predicted skin reflectances deviated little from observed values.- Skin coloration in humans is adaptive and labile. Skin pigmentation levels have changed more than once in human evolution. Because of this, skin coloration is of no value in determining phylogenetic relationships among modern human groups
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
Jablonski Jablonski et aet al, 2000l, 2000
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
- Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuosgrupos de individuos- En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas discontinuidades marcadas.discontinuidades marcadas.- Por el contrario, en general se observan variaciones graduales.- Por el contrario, en general se observan variaciones graduales.- Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico.de deriva y/o flujo génico.- Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad genética global de nuestra especie.diversidad genética global de nuestra especie.
Barbujani Barbujani et alet al, 1997, 1997
Relethford, 2002Relethford, 2002
- La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma humanogenoma humano
Jorde Jorde et alet al, 2004, 2004
- No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuosmarcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos
- La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la determinación de relaciones filogenéticasdeterminación de relaciones filogenéticas
Jablonski Jablonski et aet al, 2000l, 2000
Jakobsson Jakobsson et alet al, 2008, 2008Gráfico de Structure obtenido a partir de 525.000 SNPsGráfico de Structure obtenido a partir de 525.000 SNPs
La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad
Una especie se divide en razas cuando Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuosgrupos de individuos
Gráfico de Structure obtenido a partir de paneles de SNPsGráfico de Structure obtenido a partir de paneles de SNPs
La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad
Barbujani Barbujani et alet al, 2010, 2010
Novembre Novembre et alet al, 2008, 2008CPA obtenido a partir de una micromatriz de 500.000 marcadores CPA obtenido a partir de una micromatriz de 500.000 marcadores
La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad
No debe confundirse la No debe confundirse la distribución de la variabilidad con distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de genéticos en la clasificación de poblaciones o individuospoblaciones o individuos
Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional
Jorde Jorde et alet al, 2004, 2004
Structure, 100 AluStructure, 100 Alu
Dendrograma NJ obtenido a partir de marcadores serológicosDendrograma NJ obtenido a partir de marcadores serológicos
La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad
Nei Nei et alet al, 1993, 1993
Li Li et alet al, 2008, 2008Dendrograma con raiz obtenido a partir de 650.000 SNPsDendrograma con raiz obtenido a partir de 650.000 SNPs
La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad
NJ obtenido a partir de frecuencias de 100 inserciones AluNJ obtenido a partir de frecuencias de 100 inserciones Alu
Jorde Jorde et alet al, 2004, 2004
La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad
Nei Nei et alet al, 1993, 1993
Proceso de poblamiento de los diferentes continentes:Proceso de poblamiento de los diferentes continentes:Primeras hipótesis a partir de marcadores serológicos y datos arqueológicosPrimeras hipótesis a partir de marcadores serológicos y datos arqueológicos
El origen de la variabilidadEl origen de la variabilidad
El origen de la variabilidadEl origen de la variabilidad
Clave de los haplogrupos de ADN mt y de SNPs del cromosoma YClave de los haplogrupos de ADN mt y de SNPs del cromosoma Y
La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad
El origen de la variabilidadEl origen de la variabilidad
El origen de la variabilidadEl origen de la variabilidad
El origen de la variabilidadEl origen de la variabilidad