Una nuova versione della CHAT per l’autismo Robins DL, Casagrande K, Barton M, Chen CM, Dumont-Mathieu T, Fein D. Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. 2014 Jan;133(1):37-45

Obiettivo (con tipo studio) Studio osservazionale prospettico che intende validare su campione il nuovo strumento Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) per lo screening dei casi di autismo e fissare il cut off migliore dello score. La nuova M-CHAT con follow up è stata rivista con l’intento di ridurre il numero di falsi positivi alla prima fase dello screening e favorire quindi l’implementazione di tale strumento.

Metodo

Popolazione 16.071 bambini di età media 20.95 mesi (DS: 3.30 mesi; range: 16.00–30.95 mesi), di cui 8056 maschi e 7756 femmine (259 sesso non specificato) residenti nella città di Atlanta e nello stato del Connecticut, valutati durante il bilancio di salute a 18 o 24 mesi. Si tratta di un campione di bambini non selezionato, appartenente alla popolazione generale che gli autori definiscono a basso rischio per disordine dello spettro autistico (ASD). 415 bambini sono stati esclusi per dati insufficienti o persi al follow up.

Esposizione 1-Screening strutturato in due fasi. Nella prima fase viene somministrata la M CHART R al genitore che deve rispondere a 20 domande chiuse a risposta binaria si/no; per i casi che risultano positivi al primo screening è prevista una seconda fase di followup in cui, telefonicamente, vengono sottoposte ulteriori domande strutturate ai genitori.

2-Conferma diagnostica: i bambini che risultano positivi allo screening vengono sottoposti a valutazione neuropsichiatrica e la diagnosi di autismo viene effettuata utilizzando il DSM-IV-TR. Per definire la sensibilità della nuova M-CHAT-R/F ad un campione di 375 bambini, risultati negativi allo screening, è stato applicato lo strumento di screening Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT) e i positivi sono stati sottoposti a conferma diagnostica. Sono stati sottoposti a conferma diagnostica anche tutti i bambini negativi allo screening (64) ma che destavano preoccupazione al pediatra curante.

Outcomes/Esiti Sensibilità/specificità valore predittivo positivo (VPP), valore predittivo negativo (VPN) del Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F).

Tempo Non indicato

Risultati principali La coerenza interna degli item di questa nuova modalità di screening è risultata soddisfacente (alpha di Cronbach= 0.79) a differenza del precedente screening M-CHAT-R senza follow up che presentava un coefficente di Cronbach meno attendibile (0.63) (v. glossario). Gli items risultano avere tutti lo stesso peso nell’individuare i casi di ASD ed uno sco re totale, complessivo, risulta più efficace di uno score per tipo di item. Il cut off ottimale dello score risulta essere uguale a 3 (valore a cui sensibilità e specificità sono maggiori del 90%) per il primo step e di 2 per il follow up. E’ stato individuato e viene raccomandato un algoritmo di facile applicazione e che anticipa l ’età della diagnosi: nella prima fase dello screening vengono considerati positivi i bambini con score superiore a 3 e sottoposti quindi al follow up. Al follow up vengono considerati positivi i bambini con score superiore a 2 e quindi sottoposti a valutazione diagnostica. Tutti i bamb ini con score superiore ad 8 al primo step dello screening sono stati considerati ad alto rischio e immediatamente inviati per una consulenza specialistica che ha confermato in tutti un disturbo. I bambini che risultano positivi allo screening hanno un rischio del 47.5% (IC95% 0.41–0.54) di avere una diagnosi di ASD e del 94.6% (95% CI: 0.92–0.98). di avere un qualche disturbo di sviluppo. La nuova M-CHAT-R individua 67 casi per 10.000 e risulterebbe più sensibile della precedente M-CHAT che ha individuato 45 casi per 10.000. Risulterebbe inoltre più specifica, con un minor numero di falsi positivi e quindi con un numero più piccolo di bambini che necessita di essere sottoposto al follow up. I bambini affetti da ASD individuati con tale strumento di screening, al momento della diagnosi risultano avere una età di due anni più bassa rispetto all’età mediana attuale di diagnosi. Tale strumento di screening anticipa quindi di due anni la diagnosi di ASD rispetto all ’attuale età mediana di diagnosi negli Stati Uniti. Per quanto riguarda le capacità del medico di individuare i casi di autismo senza utilizzare lo strumento di screening, questa risulta avere una sensibilità del 24.4% (30 dei 123 DSA; 95% CI: 0.17–0.32). Il test ha un valore predittivo positivo di 0.509 e un valore predittivo negativo di 0.997 ossia esclude con notevole affidabilità quasi tutti i casi non malati e identifica uno su due dei casi positivi al test. L’età media al momento del follow up era di 26.23 mesi (DS 5.45 mesi).

Conclusioni La nuova M-CHAT-R/F risulta valida ed affidabile e può essere considerata un utile strumento di screening. Essa permette di individuare molti casi di ASD nei primi due anni di vita. L’utilizzo universale di tale strumento permetterebbe di anticipare di due anni l’età della diagnosi di ASD e quindi offrire un intervento più precoce negli Stati Uniti.

Altri studi sull’argomento

Non risultano altri studi che abbiano validato questa nuova M-CHAT R/F

Che cosa aggiunge questo studio

Semplifica la nomenclatura della M-CHAT migliora l’abilità a individuare ai bilanci dei 18-24 mesi i soggetti a rischio per ASD anche attraverso uno specifico strumento di follow up.

Commento

Validità interna

Disegno dello studio: Nell’articolo in esame si individuano alcuni punti critici. Non viene indicato il tempo dello svolgimento

dello studio e non viene indicato dopo quanto tempo dalla prima fase viene effettuato il follow up. L’ultimo punto potrebbe

non rendere riproducibile lo studio.

Vi è un numero complessivo basso di persi nella fase iniziale (459, 2.85%) e le cui caratteristiche vengono riportate. Si tratta

prevalentemente di bambini afro-americani e questo può essere non solo un limite per lo studio, ma anche per lo screening

stesso. Nel 18% dei casi risultati positivi al primo step i genitori non hanno completato il follow up, questo potrebbe essere

legato alla modalità (intervista telefonica) utilizzata per il secondo step dello screening e quindi rappresentare un altro l imite

dello screening stesso. Inoltre ben il 36.5% dei bambini che risultano positivi allo screening non ha completato l'iter

diagnostico e gli autori non li descrivono e non ne indicano le motivazioni.

Altro limite, riconosciuto dagli autori, è quello di aver utilizzato uno campione dei bambini negativi allo screening per valutare

i falsi negativi. Inoltre la validità della nuova M-Chat R/F rispetto alla precedente M-CHAT si basata non su un confronto

diretto ma comparando i dati di studi diversi.

Esiti: rilevante e ben descritto

Conflitto di interessi: è presente un potenziale conflitto di interesse, indicato dagli autori, riguardante uno di essi, autore e

proprietario della licenza della M-CHAT

Trasferibilità

Popolazione studiata: popolazione sovrapponibile a quella afferente ai nostri studi

Tipo di intervento: lo strumento potrebbe essere utilizzato anche nei nostri ambulatori.

Conflitto di interesse: La dottoressa Robins è co-proprietario della M-CHAT LLC, che concede in licenza l'uso della M-CHAT

attraverso softvware. Gli altri autori hanno indicato di non avere potenziali conflitti di interesse da dichiarare.

BOX - La CHAT per l’autismo Sono presenti diversi strumenti di screening per l’autismo. La originaria CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) è stata messa a punto da Simon Baron-Cohen e colleghi nel 1992. La CHAT consiste in un sezione A: composta da 9 item con le risposte fornite dai genitori, e una sezione B (5 item) compilata dal pediatra di famiglia sulla base di una osservazione semi-strutturata del comportamento del bambino in ambulatorio. La durata di esecuzione dello screening è stimata essere di 10-15 minuti per bambino

La M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddler) è una rielaborazione del 2001 della precedente CHAT; ai 9 item originari relativi alla presenza/assenza di competenze già esplorate dalla CHAT (pointing dichiarativo, monitoraggio dello sguardo, gioco condiviso) sono stati aggiunti 14 items che fanno invece riferimento alla presenza/assenza di comportamenti anormali che caratterizzano la patologia autistica come i disturbi sensoriali (es. sensibilità ai rumori forti), le anomalie motorie (movimenti insoliti delle dita, saltelli sulla punta dei piedi), le anomalie dello sguardo e del contatto oculare, le anomalie delle funzioni uditive e linguistiche. Tuttavia, mentre la CHAT può essere compilata a 18 mesi, la M-CHAT è più sensibile verso l’età di 24 mesi. Una caratteristica della M-CHAT è data dal fatto che è interamente compilata dai genitori e il personale di studio o il medico hanno il compito di calcolare lo sc ore

La versione della CHAT discussa in questo studio (M-CHAT Revisited + follow up - M-CHAT-R/F) riduce gli item (da 23 a 20) e, con la presenza di un percorso di follow up, tende e migliorare sensibilità e specificità dello screening eseguito con la M-CHAT

Su Quaderni ACP potete leggere “CHAT o M-CHAT per l’individuazione dei bambini a rischio di autismo?”, una intervista di Massimo Soldateschi a Filippo Muratori http://www.acp.it/wp-content/uploads/quaderni-acp-2013_205_219-220.pdf

Glossario

L’ALFA DI CRONBACH

L’ Alfa di Cronbach (α) fornisce indicazioni sul grado di intercorrelazione tra gli item del

questionario e può assumere valori da 0 a 1. Se gli item di uno stesso questionario sono

altamente correlati tra di loro (consistenza interna alta) sarà possibile concludere che ciascun

item dà un reale contributo alla misura del costrutto in esame e che nell’insieme tutti gli item

si riferiscono allo stesso costrutto. Se gli item sono scarsamente correlati tra loro (bassa

consistenza interna) potremo dire che alcuni di questi non costituiscono una misura

soddisfacente del costrutto. L’Alfa di Cronbach indica in che percentuale la misura in oggetto

riflette il costrutto sottostante; se, ad esempio, una scala per screenare l’autismo ha un valore

di α = 0.80 vuol dire che l’80% del punteggio ottenuto dal soggetto è attribuibile proprio

all’autismo. Non dovrebbero essere usati test con valori di consistenza interna inacettabile o

indesiderabile.

Valori soglia:

< di 0.60 = inaccettabile

compreso tra 0.60 e 0.65 = indesiderabile

compreso tra 0.65 e 0.70 = appena accettabile

compreso tra 0.70 e 0.80 = buono

> di 0.80 = ottimo

Nel sito della Newletter Pediatrica pubblichiamo, su permesso della dottoressa Diana Robins i venti item della M-CHAT

Revisited e le flow chart per il follow up. Spiegazioni più dettagliate sul punteggio e l’esecuzione dello screening possono essere visualizzate sul sito www.mchatscreen.com