Anemia in Adults: A Contemporary Approach to Diagnosis

Anemia en adultos: Un enfoque contemporáneo de su

diagnóstico

Ayalew Tefferi, MD

Mayo Clinic Proceedings Volume 78, Issue 10, Pages 1274-1280 (October 2003)

DOI: 10.4065/78.10.1274

Copyright © 2003 Mayo Foundation for Medical Education and Research Terms and Conditions

Dr. Familiar Cruz Alberto Oyervides GonzálezUnidad de Medicina Familiar 26

Rotación por Geriatría UMAE 34 (Ene-Feb 2016) Adscrito: Dr. Geriatra Jesús Alejandro Gómez García

GeneralidadesHay muchas maneras de clasificar las causas de la anemia.

Diferencias significativas para el diagnóstico entre niños y adultos, hombres y mujeres, y las personas de diferentes orígenes étnicos. (incluso culturas y religiones).

Las causas como deficiencias nutricionales, hemólisis y anemia del nefrópata si se identifican temprano, se trata adecuadamente.

Generalidades

El diagnóstico diferencial de la anemia puede ser subcategorizada en base al volumen corpuscular medio (VCM) o [MCV] como punto de partida en "microcítica", "normocítica," y "macrocíticas"

AnemiaDisminución en el nivel de hemoglobina (o hematocrito) del valor de referencia de un individuo.

Debido a que los niveles de hemoglobina son muy variables se utilizan rangos y referencias ya establecidas de acuerdo al sexo y etnias.

En general, los niveles "normales" de hemoglobina son de 1 a 2 g / dl menor en las mujeres y los hombres afroamericanos que en los blancos.

Anemia microcíticaDiagnóstico

La deficiencia de hierro es la causa más común de anemia microcítica. La prueba definitiva es la medición de la ferritina sérica. Un nivel bajo de ferritina en suero es diagnóstico.

Contrariamente al dogma actual que dice que el nivel de ferritina en suero puede estar falsamente elevada en presencia de una reacción de fase aguda, es muy poco probable un diagnóstico anemia por deficiencia de hierro en presencia de niveles normales o elevados de ferritina en suero.

Otros estudios: (hierro sérico, capacidad total de fijación del hierro, saturación de transferrina) no distinguen con precisión la anemia por deficiencia de hierro de la anemia en la enfermedad crónica (AEC), por lo tanto, han limitado la evaluación de la anemia microcítica.

La evaluación de las reservas de hierro a través de la biopsia de médula ósea ni es necesaria ni es precisa para la evaluación de ADH.

En cambio, un tratamiento con suplementos de hierro es a la vez una manera costo-efectiva y definitiva de abordar los casos dudosos.

Anemia microcíticaDiagnóstico

Otras claves Anemia microcítica asociada con un aumento de amplitud de distribución eritrocitaria (RDW) favorece un diagnóstico de (ADH) sobre la de AEC.

Anemia microcítica asociada con un mayor recuento de glóbulos rojos es característico de la talasemia.

Microcitosis sin anemia podría ocurrir en talasemia y en la policitemia asociada con la deficiencia de hierro.

El frotis de sangre periférica en anemia microcítica muestra anisocitosis y poiquilocitosis.

Otras claves

En casos severos, los eritrocito en forma de cigarro y eliptocitos son características.

En contraste, las células policromáticas (la tinción de Wright-Giemsa equivalente de reticulocitosis), punteado basófilo se encuentran ausentes en la ADH, pero son rasgos característicos de la talasemia.

Por último, la ADH puede estar asociado con trombocitosis reactiva

EvaluaciónEvaluación de anemia microcítica con ferritina sérica normal

Depende de si la microcitosis es nueva o preexistente.

Si es preexistente, implica un trastorno congénito, y hay que considerar un diagnóstico de talasemia.

Si la microcitosis es nueva, una condición adquirida es una posibilidad y se descarta la talasemia.

Síndromes talasemicos

Síndromes talasemicosHemoglobina normal (hemoglobina A) en los adultos (97%) se compone de cantidades iguales de cadenas α-globina y β-globina (α2β2).

Talasemia se define como una hemoglobinopatía asociada con disminución de la producción de cualquiera de las 2 cadenas de globina normales (por ejemplo, alfa-talasemia o la β-talasemia) o una cadena de globina estructuralmente anormal (por ejemplo, la hemoglobina E).

La electroforesis de hemoglobina es la prueba inicial de elección en la investigación de la talasemia.

Pero no siempre detecta la presencia de talasemia.

α-talasemiaLa producción de cadenas α-globina es controlado por 4 genes (2 por cromosoma haploide).

Electroforesis de hemoglobina es normal en el rasgo-α talasemia y anormal en la enfermedad de la hemoglobina H.

Las pruebas genéticas pueden revelar el defecto molecular en la α-talasemia.

Sin embargo, los antecedentes familiares y el origen étnico y sin recurrir a pruebas de ADN pueden llevarnos al diagnóstico.

α-talasemia

β- talasemias

La producción de cadenas β-globina está controlada por 2 genes (1 por cromosoma haploide).

La β-talasemia se produce por (1 o 2 mutaciones genéticas) y produce enfermedad sintomática (mutaciones de ambos genes).

En la β-talasemia, el nivel de hemoglobina A2 (α2δ2) puede aumentar desde el valor normal de 2% a un valor de 3% a 6%.

Sin embargo, si coexiste deficiencia de hierro, puede no producirse el esperado aumento de la hemoglobina A2.

La electroforesis revela la presencia de hemoglobina F (α2γ2). Un aumento leve o moderado en la hemoglobina F también puede verse en la β-talasemia y en los heterocigotos compuestos.

Por lo tanto, en general, la electroforesis de hemoglobina a menudo es adecuado para la evaluación de β-talasemia, y las pruebas genéticas puede ser innecesaria.

β- talasemias

Otras talasemias Talasemias con cadena de globina estructuralmente anormales

Resultado de la disminución de la síntesis de globina.

Hemoglobina E (una hemoglobinopatía estructural, prevalente en el sudeste asiático

Hemoglobina Lepore

Hemoglobina Constant Spring

Estos síndromes de talasemia generalmente se identificaron mediante electroforesis de hemoglobinade rutina

Las pruebas genéticas no son necesaria.

Anemias no talasemicascon microcitosis sin deficiencia de hierro

El diagnóstico diferencial incluye a la anemia por enfermedad crónica (AEC) y anemia sideroblástica hereditaria o adquirida (aumento del RDW, glóbulos rojos dimorficos y la médula ósea con sideroblastos en anillo.

La AEC suele ser normocítica, pero enfermedades sistémicas (por ejemplo, reumáticas, endocrinas, dermatológicas, oncológicas, puede ser acompañadas por anemia microcítica caracterizado por un RDW normal y un frotis de sangre periférica sin alteraciones.

El diagnóstico se realiza por motivos clínicos y el examen de médula ósea es innecesario al menos que se sospeche otros trastornos.

Anemias NormocíticasEvaluación

Anemias tratables

1.1. Las anemias nutricionales2.

2. La anemia en la insuficiencia renal3.

3. Anemia hemolítica

NutricionalesAnemias normocíticas pero con deficiencias de hierro y vitamina B12/folatos es posible su asociación habitual con anemias microcíticas y macrocíticas, respectivamente.

La investigación inicial de la anemia normocítica debe incluir la determinación tanto de la ferritina sérica y vitamina B12 / niveles de folato séricos.

Del NefrópataLa anemia de la insuficiencia renal crónica se asocia con un frotis de sangre periférica sin alteraciones y un nivel de eritropoyetina sérica normal.

Aunque solamente la anemia es severa y sintomática con la enfermedad avanzada (creatinina sérica, > 3 mg / dl),

En la anemia leve a moderada puede verse en la insuficiencia renal moderada (creatinina sérica, 1,5-3 mg / dl), especialmente en pacientes diabéticos con síndrome nefrótico. Si las pruebas iniciales son evidentes, considerar la hemólisis.

Hemolíticas Se caracteriza por una destrucción mayor de eritrocitos con un aumento de la deshidrogenasa láctica, catabolismo de la hemoglobina y niveles de bilirrubina indirecta, disminuyen los niveles de haptoglobina (una proteína de suero que se une a la hemoglobina libre, y sobreproducción de reticulocitos por la médula ósea. (se utilizan como pruebas, más no son específicas).

Figure 1 Mayo Clinic Proceedings 2003 78, 1274-1280DOI: (10.4065/78.10.1274) Copyright © 2003 Mayo Foundation for Medical Education and Research Terms and Conditions

Una clasificación práctica separa causas que son propias a los glóbulos rojos de causas que son extrínsecas a la de glóbulos rojos (Tabla 1).

Figure 2

Mayo Clinic Proceedings 2003 78, 1274-1280DOI: (10.4065/78.10.1274) Copyright © 2003 Mayo Foundation for Medical Education and Research Terms and Conditions

Sin embargo, en la práctica clínica de rutina, puede ser preferible distinguir primero extravascular (que se producen en el sistema monocitos-macrófagos del bazo y del hígado) e intravascular (que se producen por lisis dentro de los vasos sanguíneos), se realiza la prueba de hemosiderina urinaria.

Anemias normocíticasno asociadas a las anteriores Las diferencias primordiales son una AEC o un trastorno de la médula ósea primaria.

La historia clínica del paciente es fundamental para diferenciar y excluir otras causas de anemia normocítica, incluidos el efecto de drogas, el alcoholismo, radioterapia, exposición a sustancias químicas, y el trauma reciente o cirugía.

La presencia de condiciones comórbidas, un aumento velocidad de sedimentación globular, un frotis de sangre periférica normal apoyan el diagnóstico de AEC.

Anemia en la enfermedad crónica (AEC)

La anemia suele ser normocítica pero puede ser microcítica. Los estudios actuales sugieren un proceso mediado por citoquinas que inhibe la producción de glóbulos rojos o interfiere con la producción y / o función eritropoyetina.

Cuando con frecuencia se asociada a la diabetes mellitus, enfermedad del tejido conectivo, infecciones crónicas, y los tumores malignos, se puede confundir con la ADH debido a bajo nivel de hierro sérico y la disminución de la saturación de la transferrina .

Por lo tanto, la ferritina sérica es la mejor prueba no invasiva para diferenciar la ADH desde AEC.

Anemia en la enfermedad crónica (AEC)

Anemia en la aplasia primaria de la medula ósea

El frotis de sangre periférica es más útil para proporcionar pistas sobre la presencia de una enfermedad de la médula ósea primaria.

En el síndrome mielodisplásico, el RDW se incrementa, y el frotis puede mostrar la presencia de macrocítos ovales, los neutrófilos segmentados (anomalía de Pelger- Huët), o monocitosis.

En la médula ósea procesos como MMM y cáncer metastásico, se observan células rojas y células mieloides nucleadas inmaduras. La formación de glóbulos rojos inmaduros puede ser visto en el mieloma múltiple.

La anemia grave asociada con un recuento muy bajo de reticulocitos sugiere anemia aplásica.

Por último, una enfermedad primaria de la médula ósea se asocia a menudo con las dos anormalidades cuantitativas y cualitativas de los glóbulos blancos y las plaquetas.

El médico debe decidir el valor diagnostico y terapéutico para obtener una biopsia de médula ósea.

Anemia en la aplasia primaria de la medula ósea

Anemias macrocíticasEvaluación

Para evaluar la anemia macrocítica, es importante excluir el uso asociado con sustancias (alcohol) o drogas (hidroxiurea, metotrexato, trimetoprim, zidovudina, 5-fluorouracilo)

La hidroxiurea induce los mayores incrementos en VCM (macrocitosis ovalada > 110 fl).

Un menor grado de macrocitosis (100-110 fl) puede resultar de la utilización de zidovudina, quimioterapia y alcohol. (macrocitosis ovalada)

Anemias macrocíticascausas nutricionales

Por deficiencia de folatos, los niveles de folato en suero son bajos. Sin embargo, debido a cambios en la dieta pueden afectar el nivel, los niveles de folato de glóbulos rojos se utilizan a veces para documentar la deficiencia de folato crónica. (muy inespecífica)

El nivel de homocisteína sérica puede ser utilizado en lugar de evaluar la deficiencia de folato. (El nivel de homocisteína sérica aumenta durante la deficiencia de folato).

Por deficiencia de vitamina B12, niveles de vitamina B12 en suero son bajos. Sin embargo, puede ser anormalmente bajos durante el embarazo, en pacientes de edad avanzada y en pacientes con recuentos bajos de glóbulos blancos. En estos casos, una prueba más sensible y altamente específica es la medición del nivel de ácido metilmalónico en suero.

Sin embargo, un nivel de ácido metilmalónico en suero aumentada no es específico de la deficiencia de vitamina B12 y puede ser visto en la insuficiencia renal o como resultado de un trastorno metabólico innato.

Anemias macrocíticascausas nutricionales

Anemias macrocíticas

El siguiente paso es determinar la causa.

La prueba inicial es detectar la presencia de anticuerpos del factor intrínseco; si están presentes, se hace el diagnóstico de la anemia perniciosa.

De lo contrario, se realiza la prueba de Schilling para ayudar a diferenciar la anemia perniciosa de trastornos de malabsorción intestinal primaria (esprue tropical y la enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, la amiloidosis y linfoma intestinal)

Prueba de Schilling

Anemias macrocíticas no inducidas por drogas no nutricionales

Es útil subclasificar el proceso en leve (MCV, 100-110 fl) o moderado (MCV, > 110 fl)

Macrocitosis moderada casi siempre se asocia con una enfermedad de médula ósea primaria (por ejemplo, síndrome mielodisplásico, anemia aplásica, aplasia pura de células rojas, o trastorno de linfocitos granulares). El diagnóstico mediante biopsia

En la macrocitosis leve es importante el frotis de sangre periférica antes de proceder a la biopsia de médula ósea.

Por ejemplo, policromasia (indicativa de reticulocitosis) sugiere hemólisis como la causa principal, mientras que la esferocitosis, en la macrocitosis oval, sugiere enfermedad del hígado (células diana) o hipotiroidismo.

Gracias……….Según todas las leyes de aviación, una abeja no debería tener la capacidad de volar, sus alas son demasiado pequeñas para levantar su regordete cuerpo del suelo.

Sin embargo, la abejas vuelan, porque a ellas no les importa lo que es imposible para los humanos.