Intramed Enf Raras

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS

1era edición, abril de 2009.

Quedan rigurosamente prohibidas, sin la autorización escrita del titular del Copyright,bajo las sanciones establecidas en las leyes, la reproducción parcial o total de esta obra porcualquier medio o procedimiento, comprendidos la reprografía y el tratamiento informático,y la distribución de ejemplares de ella, mediante alquiler o préstamo público.

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Gracias a todos cuantos colaboraron paraque esta guía sea posible y a quienesharán uso de ella para que su propósitofundamental se haga realidad.


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Prólogo I

Quienes hacemos IntraMed siempre imaginamos que parte de la información que pasa por nuestras manospuede resultar útil para los demás. Pero cuando una tarea nos pone en contacto directo con cientos de personasque participan activamente y nos hacen sentir desde lo más profundo del alma que lo que hacemos responde auna necesidad imperiosa, entonces el significado más profundo ilumina nuestro trabajo cotidiano.

Las publicaciones sobre el tema “Enfermedades raras” en nuestro portal han estado desde el inicio sacudidas porel estremecimiento que el contacto humano impone a la biología, a la investigación científica o a la mera difusión.Por eso, entre otras cosas, esta guía es el resultado de un trabajo colectivo. Apenas un fragmento visible de lo quemuchas personas ofrecieron con generosidad, pasión y solidaridad. Esta guía es de ellos. IntraMed sólo ha sido elespacio de confluencia de informaciones dispersas que ahora organizamos.

Este trabajo es un primer intento por paliar en alguna medida el interminable peregrinaje de tantas familias en labúsqueda de la persona indicada o del centro capacitado para la asistencia de patologías infrecuentes. En éstas,

mucho más que en otras áreas de la medicina, los propios enfermos y sus familias son quienes tienen un rol de-terminante sobre los resultados obtenidos. Esa transferencia del poder hacia quienes padecen una enfermedadha sido producto de una necesidad y la única vía a través de la cual se han obtenido algunas respuestas aún insu-ficientes.

IntraMed ofrece un recurso concreto. Una serie de datos recopilados, verificados y organizados que se propo-nen facilitar el contacto entre quienes tienen una necesidad y quienes tienen una respuesta. Una herramientainmadura, incompleta y viva que se irá enriqueciendo en el futuro con los aportes que esta primera edición logreestimular.

Nuestro propósito es que el médico de atención primaria encuentre un recurso donde localizar a expertos en cadaárea de las enfermedades poco frecuentes. La guía aporta una muy breve definición médica del cuadro, su codi-ficación internacional y los datos de asociaciones de familiares y centros especializados públicos y privados que

hemos logrado reunir.

Nuestro deseo es que en el futuro se editen nuevas guías que superen la que ahora presentamos. Ojalá hayamoslogrado instalar en la mente de quienes asistimos a pacientes que las patologías de escasa prevalencia tambiénexisten. Que aportan un suplemento muy dramático a quienes las padecen. Que nosotros al pensar en ellas yconsultar a quienes están entrenados en su manejo podemos contribuir con tantas personas que lo reclaman. Ali-viar el dolor es el primer objetivo del conocimiento. El resto es sana curiosidad o absurda pedantería. Entre todossomos capaces de transformar el impiadoso destino que hoy enfrentan miles de personas y de estar a la alturadel coraje con que tantas madres y padres -que ahora hemos conocido bien- demuestran en silencio cada día desus vidas.

IntraMed, 2009

Guía de recursos enEnfermedades raras


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Hablar de “Enfermedades Raras” es hablar de la vida de millones de personas, incluso de amigos, familiares,operadores sanitarios, que conviven y se encuentran profundamente involucrados con las condiciones de la per-sona querida que padece la enfermedad en su cuerpo.

El de las “Enfermedades Raras” es un universo muy difícil de expresar en su totalidad, y siempre quedará algoesperando ser puesto en palabras, esperando ser explicado, conocido, comunicado.

Vivir con una enfermedad poco frecuente supone, en la mayoría de los casos, vivir en la incertidumbre del “nosaber”. No saber el diagnóstico, no saber dónde recurrir, no saber cómo hacer para acceder a lo poco o mucho quehay disponible, no saber cómo evolucionará, no saber cómo ayudar al afectado, no saber si hay tratamiento; nosaber. En ninguna otra situación en el ámbito de la salud hay tanta incertidumbre, tanta soledad, tanta desorien-tación y vulnerabilidad como en aquellas donde el acceso a la información es difícil. Por eso, así como hace sieteaños un grupo de afectados y familiares creábamos GEISER, la primera organización no gubernamental sin fines

de lucro, con el objeto de salir de esa situación dedicándonos a la calidad de vida de todas y cada una de las perso-nas que viven con una enfermedad rara en Latino América, así también damos la bienvenida a esta primera guía.Esta guía constituye el primer paso en el intento de organizar la información disponible. Como todo trabajo pio-nero, supone una evolución hacia una mejor información, una mejor accesibilidad. Esta guía es la primera que seedita en esta temática como tal en Latinoamérica, por lo que es una herramienta muy importante.

Y, en este sentido quiero agradecer muy especialmente a IntraMed, no solo por tener la iniciativa y concretar eltrabajo y la publicación, sino además, por integrar a cada una de las organizaciones especificas de pacientes y asus saberes en este proceso. Este modelo de articulación con las organizaciones civiles es de vital importanciaen la concreción de soluciones en lo que respecta al tema de “baja frecuencia” y supone un cambio cultural en elámbito de la salud.

Es nuestro deseo que este excelente inicio sea el mejor de los augurios en la construcción de herramientas de

información para quienes viven el impacto de una “Enfermedad Rara”.

Dra. Virginia A. LLeraFundadora y presidente GEISERComisión Internacional ICORDGeiser nace en Argentina. Fue creada en el año 2002 por un grupo de personas con experiencia personal y profesional

acerca de la vivencia y el significado de estar atravesando una enfermedad rara en el contexto latinoamericano.

Como organización para pacientes con enfermedades raras, Geiser actualmente trabaja como facilitadora y co-constructo-

ra de una legislación que recepte la identidad social común de los afectados en Latinoamérica, comenzando por Argentina,

país donde se inicia.

Prólogo II


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Índice alfabético

AAcondroplasia Pág.10

Adrenoleucodistrofia Pág.11

Agammaglobulinemia primaria Pág.12

Anemia de Cooley Pág.15

Angioedema Hereditario Pág.16

Aniridia Pág.17

Ataxia de Friedrich Pág.18

Ataxia de Marie Pág.20

Ataxia Telangiectasia Pág.21

Autismo Pág.22

CCistitis Intersticial Pág.24

Corea de Huntington Pág.25

DDéficit de Biotinidasa Pág.27

Deficiencia de Alfa1-Antitripsina Pág.28

Distrofias Musculares Pág.30

EEnfermedad de Fabry Pág.33

Enfermedad Granulomatosa Crónica Pág.37

Enfermedad de Hansen Pág.40Enfermedad de la orinacon olor a Jarabe de Arce Pág.41

Enfermedad de Raynaud Pág.42

Epidermólisis Bullosa Pág.44

Esclerodermia Pág.46

Esclerosis Múltiple Pág.48

FFenilcetonuria Pág.51Fibrodisplasia Osificante Progresiva Pág.52

Fibrosis Quística Pag.54


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GGalactosemia Pág.56

HHemofilia Pág.58

Hiperinsulinismo congénito Pág.59

Histiocitosis Pág.60

LLinfangioleiomiomatosis Pág.62

MMancha de vino oporto Pág.64

Miastenia Gravis Pág.65

Mielomeningocele Pág.66

NNarcolepsia Pág.69

Neurofibromatosis tipo 1 Pág.71

Neurofibromatosis tipo 2 Pág.73

OOsteogénesis Imperfecta Pág.76

PPinta Pág.78Porfirias Pág.78

QQuiste de Tarlov Pág.82

SSíndrome de Alström Pág.84

Síndrome de Angelman Pág.85

Síndrome de Apert Pág.88

Síndrome de Asperger Pág.89

Síndrome Cri du Chat o 5p Pág.91

Síndrome de Ehlers Danlos Pág.92

Síndrome de Hiper IgM Pág.94

Síndrome de Marfan Pág.98

Síndrome de Moebius Pág.100

Síndrome de Noonan Pág.101

Síndrome de Persona Rígida Pág.102

Síndrome de Prader Willi Pág.103Síndrome de Rett Pág.105

Síndrome de Sandberg Pág.106

Síndrome de Tourette Pág.108

Síndrome de Turner Pág.109

Síndrome Urémico Hemolítico Pág.111

Síndrome Velocardiofacial/DiGeorge/Deleción 22q11 Pág.113

Síndrome de Vómitos Cíclicos Pág.114

Síndrome de Williams Pág.116Síndrome de Wiskott Aldrich Pág.117

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p Pág.120

Síndrome de X frágil Pág.121

Índice temático en la Pág. 106


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AAcondroplasiaLos pacientes con acondroplasia tienen deteriorada lacapacidad de formar hueso a partir del cartílago. Sehereda como un rasgo genético autosómico dominan-te.

Código CIE-9-MC: 756.4Vínculos a catálogo McKusick: 100800

También conocida como:Enanismo Acondroplásico

Descripción de la enfermedadFuente NCBI

La acondroplasia es una enfermedad genética rara delgrupo de las displasias, que se caracteriza por: macro-

cefalia, frente prominente y puente nasal plano o de-primido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal,más cerca de un centro tronco o línea media de brazosy de piernas), abdomen y nalgas inusualmente promi-nentes, y manos cortas con dedos que adoptan unaposición “en tridente” en la extensión.

La acondroplasia ocurre como resultado de un cambioespontáneo y nuevo en el material genético en cercadel 90 % de los casos.

Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen delreceptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo

3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4(4p16.3).

Asociaciones de pacientes y de familiares:

Asociación Civil Zoe (Personería Nº 1702799)Zoe es una entidad sin fines de lucro y se ocupa delos aspectos relacionados con la acondroplasia y otrasdisplasias resultantes de baja talla.

Tel.: Fernanda: 15-6945-6839 Gabriela: 15-5933-9850

Sitio Web: www.zoeacondroplasia.blogspot.comE-mail: [email protected]

Centros de referencia y especialistas:

Ciudad Autónoma de Buenos Aires:

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (54 - 11) 4308 - 4300

Servicio de Crecimiento y DesarrolloDra. Virginia Fano – email: [email protected]. Horacio Lejarraga, Dr. Pablo Cafiero, Dra. Marianadel Pino, Dra. Silvia Caino

Servicio de OrtopediaDr. Horacio Miscione , Dr. Claudio Primomo

Provincia de Córdoba

Hospital de Niños de CórdobaBajada Pucará y Ferroviarios - (CP: 5000), Córdoba -ArgentinaTel.: (0351)-4586400

División Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia Montes

Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba

Av. Naciones Unidas 346 - (CP: 5014), Córdoba - Ar-gentinaTel.: 0351-4688226

Sección Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia Montes


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AdrenoleucodistrofiaEs una enfermedad metabólica hereditaria rara. Se ca-racteriza por la acumulación, tanto en los tejidos como

en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturadosde cadena muy larga como consecuencia de una alte-ración en la función de los peroxisomas.


También conocida como:Flatau Schilder,Enfermedad de Addison Schilder,Enfermedad de Encefalitis Periaxial Difusa

Descripción de la Enfermedad:Fuente Enfermedades Raras un enfoque práctico. Mara-

villas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez.

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Insti-

tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

España.

El defecto bioquímico clave parece ser la alteración dela función de una enzima del peroxisoma, llamada lig-noceroíl-CoA ligasa, debido a un defecto genético quees el responsable de un trastorno en la formación deuna proteína de la membrana del peroxisoma.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de unadegeneración progresiva de la corteza suprarrenal, loque da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfer-medad de Addison, asociada a la desmielinización dela sustancia blanca del sistema nervioso, con pérdidade la cubierta de mielina de un tipo de fibras nerviosasdel cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, enfunción de la edad de comienzo:

- Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredadacomo un rasgo genético autosómico recesivo, que co-mienza típicamente durante los primeros meses de lavida o período neonatal. Los lactantes comienzan condeterioro neurológico y presentan o desarrollan signosde disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos lospacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los5 años de edad.

- Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como unrasgo genético ligado al cromosoma X, también co-nocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la

infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro dege-nerativo neurológico evoluciona hasta una demenciagrave, con deterioro de la visión, la audición, el habla yla marcha, falleciendo precozmente.

- La Adrenoleucodistrofia del Adulto o Adrenomielo-patía, también ligada al cromosoma X, es una formamás leve que la anterior, que comienza al final de laadolescencia o al principio de la edad adulta. En estaforma clínica los signos de insuficiencia suprarrenalpueden preceder en muchos años a la aparición de lossíntomas neurológicos.

La Adrenoleucodistrofia Infantil es la forma de presen-tación más frecuente. Afecta a todas las razas y su pre-valencia es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes.

Frecuentemente, en una misma familia se manifiestandiferentes formas de la enfermedad. El término Adre-noleucodistrofia Presintomática se aplica a los niñosvarones de hasta 10 años de edad, que presentan eldefecto bioquímico, pero en los que no hay alteracio-nes neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son ma-yores de 10 años, se dice que padecen una Adrenoleu-codistrofia Asintomática.

El tratamiento médico de la insuficiencia suprarrenalse hace con corticoides, mientras que los espasmosmusculares se tratan con medicación anticonvulsi-vante. Es de fundamental importancia el tratamientodietético, con restricción de las grasas saturadas. Enese sentido y durante varios años, se ha utilizado eltratamiento con suplementos de aceites enriquecidoscon determinados ácidos grasos; el más utilizado es elllamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezclade trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en unaproporción de 5:1.

Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de lasíntesis endógena de los ácidos grasos saturados decadena muy larga, aunque su uso ha demostrado queno modifica la rapidez de la progresión neurológica enlas formas infantiles o del adulto, pero si resulta de uti-lidad en las formas asintomáticas o presintomáticas,es decir antes de la aparición de signos neurológicos.

El trasplante de médula ósea es el tratamiento más efi-caz para la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosomaX, pero su aplicación ha de ser considerada con granprecaución.

La indicación fundamental es la de los niños con afec-tación cerebral significativa pero leve, es decir cuandoexista un trastorno en la resonancia magnética cere-bral, típico de la enfermedad y el niño presente un défi-cit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoriay el aprendizaje, de carácter leve. En estas circunstan-cias el trasplante de médula ósea ha conseguido esta-bilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos laregresión de la lesión.

El tratamiento de los trastornos de conducta y neuro-lógicos requieren una participación tanto de los médi-

cos, como de psicólogos, educadores y de todos losmiembros de la familia.Se hereda como un rasgo genético ligado al cromoso-ma X, habiéndose localizado el gen responsable de la

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enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Unidad de Errores Congénitos del MetabolismoDra. Luisa Bay – email: [email protected] de la Unidad de Errores Congénitos del Metabo-lismo del Hospital GarrahanTel.: (011) 49431702Dr. Hernán Eiroa – email: [email protected]

Fundación de Endocrinología InfantilGral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4964-2008Fax: (011) 4961-7704Horario: Lunes a viernes de 8 a 16Sitio Web: http://www.fei.org.aremail: [email protected]

Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neu-rometabólicasUriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (011) 4774-3058Sitio Web: www.fesen.orgEmail: [email protected]

Directora Médica: Dra. Marina Szlagoemail: [email protected] Científica: Dra. Andrea B. Schenone - email:[email protected]

Provincia de Córdoba:

Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (011) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CE-MECO (011) 4575974Fax: (011) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de KremerDr. Norberto Guelbert

AgammaglobulinemiaPrimaria

Es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias carac-terizadas por la carencia de anticuerpos.

Código CIE-9-MC: 279.06Vínculos a catálogo McKusick: 300310 601495

También conocida como:Déficit de ImmunoglobulinasDéficit de AnticuerposDéficit de Gammaglobulinas

Descripción de la enfermedad:Fuente IIER Instituto de Investigación de EnfermedadesRaras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad

y Consumo, España.

La agammaglobulinemia primaria es un grupo de in-muno-deficiencias hereditarias caracterizadas por lacarencia de anticuerpos.Los anticuerpos se componen de ciertas proteínasesenciales para el sistema inmune. Las producen loslinfocitos B que circulan en la sangre.La agammaglobulinemia también se caracteriza por lafunción anormal de los linfocitos B. Esta es buscar eidentificar bacterias, virus y otras sustancias extrañasque amenacen al organismo, mientras que la funciónde los linfocitos T, también conocidos como “célulasasesinas”, es ayudar a los linfocitos B para respondera la infección. Sin embargo, en algunas formas de aga-mmaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tiposde linfocitos funciona normalmente.

Hay tres formas clínicas de agammaglobulinemia pri-maria: agammaglobulinemia ligada al cromosoma X,agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con défi-cit de la hormona del crecimiento y agammaglobuline-

mia autosómica recesiva. Todas estas enfermedadesse caracterizan por presentar un sistema inmune de-bilitado que se debe reforzar con la administración degammaglobulinas para luchar contra las infecciones.


Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficien-cia Primaria (A.A.P.I.D.P)Es una entidad sin fines de lucro, que está formada porun grupo de padres de niños con inmunodeficiencias

primarias y por adultos que padecen la misma enfer-medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien-tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida,y elaborar redes de solidaridad y comunicación entre

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pacientes y familiares.Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/E-mail: [email protected] Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido dePena



Htal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected] Servicio de InmunologíaDra. Liliana Berozdnik

Dra. Andrea Gómez Raccio y Dra. Daniela Di GiovanniTel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280

Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: : (011) 4363-2100 al 2200

Servicio de InmunologíaDr. Carlos RigantiDr. Claudio CantisanoTel.: (011) 4307-5844 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14)Fax: (011) 49623762

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Servicio de InmunologíaDra. Marta ZelazkoDr. Matías OleastroDr. Sergio Rosenzweig

Tel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)Fax: (011) 4308-5325

Hospital General de Agudos Juan A. FernándezCerviño 3356 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio web: http://www.hospitalfernandez.org.ar/

Servicio de Clínica Médica (adultos)Dra. Graciela Remondino

Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670

Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Servicio de Inmunología (Adultos)Dra. Ana María Di LonardoTel.: (011) 4982-1716Fax: (011) 4982-0625

Hospital Italiano de Buenos AiresGascón 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaCentro de Atención Telefónica 24 hs.: (011) 4959-0200Turnos Médicos: 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar

Servicio de Pediatría (Sector 17)Dra. Diana LiberatoreTel.: (011) 4959-0200 (int. 8731)

Hospital Británico de Buenos Aires

Perdriel 74, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4309-6400

Servicio de Alergia e Inmunología - PediatríaDr. César Martín Bozzola

Servicio de Alergia e Inmunología – AdultosDr. Alejandro MalbránTel.: (011) 4309-6400

Instituto Argentino de Alergia e Inmunología

Lezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4983-1228/4417/6102Fax: (011) 4982-5923

Dr. José E. FabianiTel.: (011) 4983-1228 / 6102

Provincia de Buenos Aires

Hospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As.,

ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)

Servicio de InmunologíaDr. Néstor PérezTel.: (0221) 453-5901 / 6Fax: (0221) 453-5924

Hospital RossiCalle 37 entre 116 y 117, La Plata, Bs. As, ArgentinaTel.: (0221) 482-8821 / 8824 y 424-7599 / 7603 / 8285

Servicio de Clínica MédicaDra. Spizzirri

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Provincia de Santa Fe

Hospital de Niños VilelaVirasoro 1855. Rosario, Santa Fe, Argentina

Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Miguel Galicchio

Hospital CentenarioGral. Justo José de Urquiza 3101. Rosario, Santa Fe,ArgentinaTel.: 4724643 Conmutador: 4724649/ 4804521

Servicio de InmunologíaDra. Renee ClaeysGeneral Baigorria

Hospital Escuela “Eva Perón”San Martín 1645. (2152). Granadero Baigorria, SantaFe, Argentina.Tel./Fax: (0341) 471-3815.

Servicio de Alergia e InmunologíaDra. Patricia Pendino

Provincia de Mendoza

Hospital de Niños Humberto J. Notti

Bandera de los Andes 2603. Guaymallén, Mendoza,Argentina

Servicio de InmunologíaDra. Ángela GallardoDra. Mónica Kiper

Hospital EspañolCalle San Martín 965 . Godoy Cruz, Mendoza, Argen-tinaTel.: (0261) 4490388 / 4490300

Servicio de PediatríaDra. Daniela Sacerdote

Hospital CentralSalta y Alem, Ciudad de Mendoza, Mendoza, Argen-tinaTel.: (0261) 420-0600

Servicio de InmunologíaDr. Roberto Vallés

Provincia de Córdoba

Hospital Municipal InfantilLavalleja 3050 (CP 5000) Ciudad de Córdoba, Córdoba,ArgentinaTel.: Conmutador (0351)- 4335452/58

Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Emilio Garip

Hospital Nacional de ClínicasSanta Rosa 1564. Ciudad de Córdoba, Córdoba, Argen-tinaTe 433-7014 al 18

Servicio de Alergia e Inmunología (Adultos)Dr. Juan Carlos Copioli

Hospital Provincial de Niños de la Santísima TrinidadBajada Pucará esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cór-

doba, ArgentinaEntrada principal por Ferroviarios y de Emergenciaspor Bajada Pucará.Se encuentra a 300 m. de la terminal de ómnibus deCórdoba. Está junto al Hospital Rawson y Hospital SanRoque (conforman el Polo Hospitalario).Tel.: (0351) 4586400

Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Alejandro Lozano

Clínica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Cató-lica de Córdoba)Oncativo 1248, Ciudad de Córdoba, Córdoba, Argen-tinaTel.: )0351) 4142121Sitio web: http://www.reinafabiola.com.ar/ Email: [email protected]

Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Julio OrellanaTel.:/Fax: (0351) 414-2140

Provincia de San Juan

Hospital Federico CantoniIng. M. Zalazar 735 . Pocito Aberastain, San Juan, Ar-gentina

Servicio de PediatríaDra. Alejandra Lampugnani

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Anemia de CooleyLas talasemias son trastornos hereditarios, caracteri-zados por una producción anormal de hemoglobina.

También conocida como:Anemia mediterráneaTalasemia

Descripción de la enfermedad:Fuente National Library of Medicine-United States

Las talasemias son trastornos hereditarios caracteriza-dos por una producción anormal de hemoglobina loque ocasiona una destrucción excesiva de los glóbulos

rojos. La hemoglobina contiene dos cadenas, la glo-bina alfa y beta. Las anomalías genéticas que causanun desequilibrio en la producción de cualquiera de lascadenas pueden ser hereditarias.

Las talasemias beta son causadas por una mutaciónen la cadena de la globina beta. Para adquirir la for-ma mayor de esta enfermedad los genes mutados sedeben heredar de ambos padres. Si se hereda un sologen mutado, la persona será portadora de la enferme-dad pero no experimentará los síntomas, lo cual co-rresponde a la forma menor de la enfermedad.

En la forma mayor los niños no presentan anomalías alnacer, pero desarrollan anemia durante el primer añode vida. Algunos problemas que se pueden presen-tar son: retardo de crecimiento, deformidades de loshuesos, y hepato y esplenomegalia. Las transfusionesde sangre podrían modificar algunos de los signos dela enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por lastransfusiones puede causar daño a los sistemas car-díaco, hepático y endocrino.

La forma leve de la talasemia beta produce microcito-sis y no causa síntomas. Los factores de riesgo inclu-

yen antecedentes familiares de talasemia y un antece-dente étnico que haya mostrado susceptibilidad a laenfermedad.

Las talasemias beta se presentan en personas de ori-gen mediterráneo y en menor grado en individuos chi-nos, asiáticos y negros.

Las talasemias alfa se presentan más comúnmente enhabitantes del sudeste de Asia y China y son causadaspor la eliminación de uno o más genes de la cadena deglobina alfa. La forma más severa de estas talasemias

puede causar la muerte del feto.

Síntomas

Fatiga;Dificultad respiratoria;Ictericia;Deformidades en los huesos de la cara.

Las personas con talasemia severa reciben transfusio-nes de sangre regulares y suplementos de folato. Lospacientes que han recibido muchas transfusiones re-quieren de un tratamiento para remover el hierro desu cuerpo (terapia de quelación). Asimismo, se estáinvestigando el trasplante de médula ósea como trata-miento, el cual tiene su mayor efectividad en niños.

En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia car-díaca puede ocurrir entre los 20 y los 30 años de edad.Los programas de hipertransfusión (transfusiones fre-cuentes) con terapia de quelación mejoran los resulta-dos y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo.Las formas menos severas de talasemia usualmenteno acortan el período de vida.

La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva ainsuficiencia cardíaca y hepática así como también asusceptibilidad a las infecciones.

La sobrecarga de hierro como efecto secundario deltratamiento puede causar daño a los sistemas cardía-co, hepático y endocrino. Esta complicación se mane-ja con inyecciones diarias de un agente quelante delhierro, que se une a éste y hace que sea eliminado del

cuerpo en la orina.


Fundación Argentina de Talasemia “FUNDATAL”La Fundación Argentina de Talasemia “FUNDATAL”,ha creado este espacio para los pacientes y sus fami-liares, para los profesionales de la salud, para los do-nantes de sangre voluntarios y para todas las personasinteresadas en saber más sobre Talasemia (Anemia delMediterráneo).

Tel.: (011) 4544-0829 (Martes, Miércoles y Jueves de15 a 19)Sitio Web: http://www.fundatal.org.arE-mail: [email protected]



Si bien hoy en día se diagnostican y tratan talasemiasen varios hospitales, el centro de referencia para ase-soramiento y derivación de pacientes es FUNDATAL.Los médicos interesados deben comunicarse, vía e-

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mail para realizar su consulta y el Consejo Médico deFUNDATAL les dará toda la información que soliciten.Si derivan a sus pacientes, éstos también recibiránasesoramiento y orientación según su caso particular.

Consejo Médico de FUNDATAL

Dra. Beatriz Iparraguirre,Dr. Gustavo Chiappe,Dra. Mariana Bonduel,Dra. Ana del Pozo,Dra. Silvia Eandi Eberle,Dra. Beatríz Erramouspe,Dra. Aurora Feliú Torres,Dra. Sandra Pennesi,Dra. Gabriela Sciucatti,Dra. Nora Watman.

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

Pichincha Nº 1890 (CPA C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300

Servicio Crecimiento y Desarrollo:(Investigación en curso)Tel.: (011) 4308-5323 / Fax: (011) 4308-5325Crecimiento en niños con Talasemia Mayor: Dra. Virgi-nia Fano, Dra. Virginia Orazi y colaboradores.En conjunto con el Servicio de Hemato-Oncología yEndocrinología se están siguiendo desde hace tresaños a 40 niños con esta enfermedad.

Angioedema HereditarioLas personas que sufren de AEH tienen episodios recu-rrentes de edema que afectan fundamentalmente lasextremidades, cara, laringe y la pared intestinal.

Descripción de la enfermedad:Fuente Frank MM, Gelfand JA, Atkinson JP. Hereditary

angioedema: the clinical syndrome and its management.

Ann Intern Med. 1976 May;84(5):580-93

Cicardi M et.al. How do we treat patients with Heredita-

ry Angioedema? Transfusion and Apheresis Science (29)

2003

Pappalardo E et. al. Frequent de novo mutations and exon

deletions in the C1inhibitor gene of patients with angio-

edema. J Allergy Clin Immunol. 2000 Dec;106(6):1147-54.

El Angioedema Hereditario (AEH) es una rara pero se-ria enfermedad genética causada por la deficiencia de

una proteína llamada C1 inhibidor.

Las personas que sufren de AEH tienen episodios recu-rrentes de edema que afectan fundamentalmente lasextremidades, cara, laringe y la pared intestinal provo-cando, este último dolores intensos, cólicos, nauseas,vómitos y diarrea que pueden mimetizar un abdomen

quirúrgico.

El edema de laringe es de singular gravedad y pue-de poner en riesgo la vida del paciente en caso de noser tratado correctamente. Los episodios ocurren sinninguna causa aparente. De todas maneras, la ansie-dad, el estrés o pequeños traumatismos, tales comolos procedimientos dentales, pueden desencadenar unataque. La frecuencia y la gravedad de los episodios esimpredecible.

La incidencia de esta enfermedad todavía no ha sidodeterminada con certeza, pero generalmente se citan

valores que van desde 1 en 10.000 hasta 1 en 50.000. ElAEH se transmite en forma autosómica dominante unniño tiene una probabilidad del 50 % de heredar la en-fermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo,la ausencia de historia familiar no descarta la posibili-dad de AEH, ya que casi el 20 % de los casos se debena una mutación espontánea del gen.

La diversidad de síntomas hace que el AEH puedaser difícil de reconocer . El curso de la enfermedad esdiverso e impredecible aun para un mismo pacientedurante el transcurso de su vida. Los síntomas de la

enfermedad pueden confundirse con otras formas deangioedema, pero su origen y tratamiento son absolu-tamente diferentes. La importancia de un diagnosticocorrecto nunca puede ser minimizada y es fundamentalpara evitar consecuencias potencialmente fatales talescomo obstrucción de las vías respiratorias o cirugíasabdominales innecesarias. Los pacientes que sufrende HAE deben ser controlados regularmente por unprofesional que este familiarizado con la enfermedad.


Asociación Argentina de Angioedema HereditarioAEH Argentina es miembro de HAE International, laasociación mundial de pacientes que nuclea a las aso-ciaciones de pacientes con Angioedema Hereditario /Deficiencia de C1 Inhibidor en el mundo. AEH Argenti-na es una asociación civil sin fines de lucro de pacien-tes con Angioedema Hereditario en ArgentinaSitio Web: www.angioedemahereditario.comE-mail: [email protected] AEH Argentina: Alejandra Menéndez



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Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308-4300

Servicio de InmunologíaDra. Marta Zelazko

Dr. Matías Oleastro

Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050 / 4981-2670Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Unidad InmunologíaDr. Diego Fernández RomeroDra. Carmen Lessa

Instituto Argentino de Alergia e Inmunología - IAAILezica 3960. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4983-1228/4117/6102Dr. José E. Fabiani

Hospital Británico de Buenos AiresPerdriel 74. - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4309-6400

Servicio de Alergia e Inmunología

Dr. Alejandro Malbrán

Unidad de Alergia, Asma e Inmunología ClínicaAv. Roque Sáenz Peña 1160 1B - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4382-8302Dr. Alejandro Malbrán

Provincia de Buenos Aires:

Clínica Colón de la ciudad de Mar del Plata

Av. Colón nº 3651 3º piso - Cons. 306. Mar del Plata,Bs. As., ArgentinaTel.: (0223) 4992594Dr. Claudio Fantini

Dr. Balleu - ConsultorioSalta 237. Mar del Plata, Bs. As., ArgentinaTel.: (0223) 4944324 / 4941266

Provincia de Santa Fe:

Sanatorio ParqueBoulevard Oroño 860 (2000) Rosario, Santa Fe,Argentina

Tel.: (0341) 4200222Dr. Lobesio. - Jefe de Internación

Sanatorio de NiñosAlvear 863 (2000) Rosario, Santa Fe, ArgentinaDr. José Dayer - Jefe de Internación

Provincia de Entre Ríos:

Dr. Rojido - ConsultorioTel.: (0343) 4312097

Contacto Referente en el Exterior

Prof. Marco CicardiUniversità degli Studi di Milano

Dipartimento di Scienze Cliniche “Luigi Sacco”Ospedale Luigi SaccoVia G.B. Grassi 7420157 Milano, ItaliaTel.: [email protected]

Para más información / otros referentes en el exterior,contáctese con:

Alejandra MenéndezPresidente AEH ArgentinaEmail: [email protected].: 15-5730-0446

AniridiaLa aniridia es una enfermedad rara que consiste en la

falta congénita del iris del ojo.


También conocida como:Irideremia

Descripción de la Enfermedad:Fuente Enfermedades Raras un enfoque práctico. Mara-

villas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernández.

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

España.

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La aniridia es una enfermedad congénita rara de la vi-sión y de la estructura ocular, caracterizadapor la agenesia total o parcial del iris, en uno o ambosojos.La prevalencia se estima en 1/80.000-100.000 perso-nas.La aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o com-

pleta del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspectode una gran pupila negra.Se han identificado, hasta la fecha, cuatro formas clíni-cas de aniridia, caracterizadas por los diferentes sínto-mas que asocian:

1.- Aniridia.2.- Aniridia asociada a otras manifestaciones oculares.3.- Aniridia asociada a manifestaciones extraoculares,como el retraso mental y la ataxia cerebelosa en elcaso del síndrome de Gillespie.4.- Síndrome WAGR (tumor de Wilms, Aniridia, Gona-doblastoma y Retraso mental).

El rasgo clínico característico es la presencia de foto-fobia.Las alteraciones oftalmológicas asociadas son muy va-riables e incluyen: visión borrosa no dolorosa, visiónnocturna pobre, ambliopía que se mantiene entre un10-20%, nistagmus, cataratas, luxación del cristalino,glaucoma, degeneración corneal, hipoplasia macular ydel nervio óptico y estrabismo.No existe un tratamiento específico de la enfermedad;se realiza tratamiento sintomático y de las manifesta-ciones asociadas.

El tatuaje del iris mejora tanto la fotofobia como laapariencia externa del ojo.En general, se hereda como un rasgo genético auto-sómico dominante, aunque hay descritos casos de he-rencia autosómica recesiva y, ocasionalmente, puedeaparecer como una mutación de novo .En la mayoría de los afectados, se identifica una ano-malía cromosómica en el brazo corto del cromosoma11 (11p).


Asociación Anirídicos ArgentinaEste sitio fué creado por padres, con la ayuda de pro-fesionales y de la Asociación de Anirídicos de España,con el fin de explicar meramente lo que es la aniridia yayudar a personas con este problema.

Sitio Web: www.aniridia.com.arE-mail: [email protected]: Sra. Rosana y Sr. Guillermo Silicani

Centros de referencia y especialistas:Ciudad Autónoma de Buenos Aires:Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Hospital Italiano de Buenos AiresGascón 450, (C1181ACH), C.A.B.A., Bs. As., Argentina

Centro de Atención Telefónica 24 hs.: (011) 4959-0200Turnos Médicos: (011) 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.arServicio de Neurooftalmologia

Hospital Oftalmológico Santa LucíaAv. San Juan 2021 (CP1232) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4941-5555Turnos telefónicos: (011) 4308-3252 de 9 a 12 hs.Tel.: Centro de Gestión de PAMI: (011) 4941-7077Quirófano de Neurocirugía: (011) 4941-8723 / 4941-

6607Sitio web: http://www.hospitalsantalucia.com.ar/

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuro-muscular degenerativa y genética que ocasiona dañoprogresivo al sistema nervioso.


También conocida como:Enfermedad de FriedreichAtaxia EspinocerebelosaAtaxia Espinal Hereditaria FamiliarAtaxia Hereditaria Tipo FriedreichTabes de FriedreichAtaxia Familiar

Descripción de la enfermedad:Fuente Enfermedades Raras un enfoque práctico. Mara-

villas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernández.

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Insti-

tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

España.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuro-

muscular degenerativa y genética que ocasiona dañoprogresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por unadestrucción de ciertas células nerviosas de la médulaespinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los

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movimientos musculares en los brazos y en las pier-nas.

Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la ataxiade Friedreich es una enfermedad poco frecuente, perose trata de la ataxia hereditaria más frecuente en lospaíses con población caucásica.

La enfermedad normalmente aparece entre los 5 y los15 años, pero se han registrado edades de inicio de laenfermedad desde los 18 meses a los 30 años. Afec-tando por igual a hombres y mujeres.

El primer síntoma en aparecer es generalmente laataxia, que se manifiesta como dificultad, inestabili-dad y falta de coordinación al caminar. La falta de co-ordinación en un principio solo afecta la marcha, peromás tarde puede afectar también los brazos, manos ytronco.Los sujetos pueden presentar otros síntomas tales

como: deformidades en los pies, escoliosis, debilidady atrofia de los músculos, pérdida de reflejos en rodi-llas, muñecas y tobillos, pérdida de sensibilidad en lasextremidades, nistagmus y disartria.

La ataxia a menudo va acompañada de afeccionescardíacas: cardiomiopatía hipertrófica, miocarditis, ta-quicardia pudiendo llegar al fallo cardíaco. Asimismo,desarrollan con frecuencia diabetes y en algunas oca-siones hipotiroidismo.

Algunas personas refieren pérdidas auditivas o visua-

les e incontinencia urinaria. El diagnóstico debe incluiruna minuciosa exploración por parte del especialista.Entre las pruebas que se pueden realizar, destacamos:electromiograma, que mide la actividad eléctrica de lascélulas musculares y sirve para descartar otros tras-tornos; estudio de conducción nerviosa, que mide lavelocidad a la que los nervios transmiten los impulsos;electrocardiograma y ecocardiograma para el estudiode la patología cardíaca; resonancia magnética nucleary escáner proporcionan imágenes del cerebro y de lamedula espinal; punción espinal para evaluar en el lí-quido cerebroespinal; analítica de sangre y orina paraevaluar los niveles de glucosa; pruebas oftalmológicasy auditivas; evaluación por un endocrinólogo en casode ser necesario; consejo y evaluación por parte de unespecialista en genética.

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, a medidaque pasa el tiempo, progresa el deterioro físico. La ma-yoría de los pacientes con ataxia de Friedreich necesi-ta, en algún momento de la evolución de su enferme-dad, ayuda para caminar. Esta progresión es variablede un individuo a otro.

No existe un tratamiento curativo específico; el objeti-

vo del tratamiento es mantener el mejor estado físicoposible durante el máximo tiempo. La rehabilitaciónes necesaria para una mejor movilización de brazos,piernas y columna vertebral.


Asociación Civil de Ataxias de Argentina (ATAR)ATAR [Personería jurídica: I.G.J. res. 63/2005] es unaasociación sin fines de lucro destinada a una obra deinterés general que tiene por objeto la promoción, pro-tección y defensa de la salud, la atención médica y los

derechos que asisten a toda persona con diagnosticode ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el ám-bito público y/o privado y/o cualquier otro ámbito deinterrelación múltiple en salud; promoviendo, además,la lucha contra toda forma de discriminación.

Dirección: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416).C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio Web: www.atar.org.ar / email: [email protected] Sr. Nicolás Ramella – email: [email protected]



Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9º Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021/9027.Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar

Dr. Federico Micheli - email: [email protected] del Programa de Parkinson y Movimientos Anor-males del Hospital

Dra. Claudia Perandonesemail: [email protected]édica, Especialista en Genética MédicaUnidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clínicas, Universidad de Buenos Aires.

FLENIMontañeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5777-3200, internos 2302 y 2314

Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected] Tel.: (011) 4815-9740.


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICET

Hipólito Yrigoyen 384 – (CP 5000) , Ciudad de Córdoba,Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247

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Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected]. Tel.: 4815-9740.


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICETHipólito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Córdoba,Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm

Dr. Alberto L. RosaJefe Servicio Genética MédicaInvestigador Clínico CONICETDirector Laboratorio de Biología Celular y Molecular

Ataxia TelangiectasiaLa ataxia telangiectasia es una forma progresiva he-reditaria de ataxia cerebelosa que comienza general-mente durante la infancia.


Descripción de la enfermedad:Fuente Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con-

sumo. España.

La ataxia telangiectasia es una forma progresiva y he-reditaria de ataxia cerebelosa que comienza general-mente durante la infancia. Implica la pérdida progre-siva de coordinación de las extremidades, la cabeza ylos ojos, y una disminución de la respuesta inmunitariacontra las infecciones.Los individuos con esta forma de ataxia son más sus-ceptibles a las sinusitis y las infecciones respiratorias y

pueden también desarrollar algunos tumores.Presenta múltiples manifestaciones dermatológicascomo telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismoen brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris;

dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans,impétigo recurrente severo y verrugas vulgares múl-tiplesSe hereda como un rasgo genético autosómico rece-sivo. El gen responsable de la enfermedad, ATM, selocaliza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3).


Asociación Civil de Ataxias de Argentina (ATAR)ATAR [Personería jurídica: I.G.J. res. 63/2005] es unaasociación sin fines de lucro destinada a una obra deinterés general que tiene por objeto la promoción, pro-tección y defensa de la salud, la atención médica y losderechos que asisten a toda persona con diagnosticode ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el ám-bito público y/o privado y/o cualquier otro ámbito deinterrelación múltiple en salud; promoviendo, además,la lucha contra toda forma de discriminación

Dirección: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416).C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio Web: www.atar.org.aremail: [email protected] Sr. Nicolás Ramellaemail: [email protected]


Ciudad Autónoma de Buenos Aires:Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9º Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 / 9027.Sitio web: www.programaparkinson.com.ar


Dra. Claudia Perandones

email: [email protected]édica, Especialista en Genética MédicaUnidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clínicas, Universidad de Buenos Aires.


Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected]. Tel.: 4815-9740.

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Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICETHipólito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Córdoba,Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)

Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250 (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de Kremer

Dr. Norberto Guelbert

AutismoEl autismo se caracteriza por una escasa interacción

social, problemas en la comunicación verbal y no ver-bal, actividades e intereses gravemente limitados, in-usuales y repetitivos

Descripción de la enfermedad:Fuente National Institute of Neurological Disorders and

Stroke

El autismo (a veces llamado “autismo clásico”) es laenfermedad más común dentro del grupo de los tras-tornos del desarrollo, conocidos como trastornos delespectro autista. El autismo se caracteriza por una es-casa interacción social, problemas en la comunicaciónverbal y no verbal, actividades e intereses gravementelimitados, inusuales y repetitivos. Los expertos esti-

man que de 3 a 6 de cada 1000 niños padecerán deautismo. Los varones tienen cuatro veces más proba-bilidades de padecerlo que las mujeres.

Existen tres comportamientos distintivos que caracte-rizan el autismo. Los niños autistas tienen dificultadespara interactuar socialmente, padecen de problemas

de comunicación verbal y no verbal y muestran com-portamientos reiterativos o intereses limitados u obse-sivos. Estos comportamientos pueden variar en cuantoa su impacto, es decir, desde un trastorno leve hastauno que puede llegar a ser discapacitante. El rasgo dis-tintivo del autismo es una escasa interacción social.

Frecuentemente, son los padres los primeros en adver-tir síntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tanprecoces como la de lactancia, un bebé con autismopuede no responder a la presencia de otras personaso concentrarse solamente en un objeto, excluyendo aotros, por largos períodos de tiempo. Un niño autista

puede, al parecer, tener un desarrollo normal y luegoreplegarse y volverse indiferente al contacto social. Los menores con autismo pueden ser incapaces deresponder a su nombre y, a menudo, evitan sostenerla mirada de otra gente. Asimismo, tienen dificultadespara interpretar lo que otros están pensando o sintien-do, ya que no logran comprender los códigos sociales,tales como un tono de voz o expresiones faciales, y noobservan los rostros de otra gente para obtener pistassobre cuál debiera ser el comportamiento adecuado.


Asociación y unión de padres de niños y adolescentescon trastornos generalizados de desarrollo (A.U.P.A.)Grupo de padres y madres, familiares, amigos y pro-fesionales de personas afectadas por Trastornos Ge-neralizados del Desarrollo que persiguen promoverel bienestar y la calidad de vida de los mismos y susfamilias.

Dirección: Av. Chacabuco 1550 (CP1638)

Vte. López, Bs. As., ArgentinaTel.:/Fax: (011) 4718-3775/76 / 4706-0720Sitio web: www.aupa.org.arE-mail [email protected]

Asociación Argentina de Padres de Autistas(A.Pa.de A.)Nuclea familias para orientarlas, asesorarlas e infor-marlas, junto a un equipo de profesionales, especia-listas e investigadores. Desarrollando las fortalezas delas personas con autismo, conjuntamente con sus pa-dres y el equipo técnico, a través de los servicios quebrinda.

Dirección: Lavalle 2762 3º 26, Ciudad de Buenos Aires.

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Tel.: (011) 4961-8320 / 4962-9523 / 4328-0291 ·Sitio web: http://www.apadeacentral.com.ar/ E-mail: [email protected]



Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555 / 4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050 / 4981-2670Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Servicio de Neurología Pediátrica

Htal. de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez

Gallo 1330 (1425) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Email: [email protected]://www.guti.gov.ar/ Servicio de Psiquiatría


Servicio de Clínicas InterdisciplinariasDra. María Magdalena Contrerasemail: [email protected].

Dr. Jaime Tallis, Médico Neurólogo InfantilConsultorio privadoRoosevelt 2190 3º piso (CP 1428) - C.A.B.A.,Bs. As., Argentinaemail: [email protected] (011) 47888395

Grupo Cidep (Centro de Investigaciones del DesarrolloPsiconeurológico)Av. Libertador 6049 5to A . C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4706-1034Sitio web: www.grupocidepweb.com.aremail: [email protected]

Director: Dr. Miguel Ángel García CotoCoordinadora: Dra. Flavia Singagliesi

Provincia de Buenos Aires:

Htal. Materno Infantil de San IsidroDiego Palma 505 - San Isidro, Bs. As., Argentina

Administración: 4512-3904Dirección: 4512-3902/3903Guardia pediátrica: 4512-3900/86Guardia permanente.Servicio de Neuropediatría

Hospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As.,ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de KremerDr. Norberto Guelbert

Hospital Pediátrico del Niño JesúsCastro Barros 650 - Barrio San Martín, Córdoba,ArgentinaTel.: (0351) 4346060

Servicio de Salud MentalDra. Julieta Muñoz, Médica Psiquiatra Infanto Juvenilemail: [email protected]

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CCistitis IntersticialLa Cistitis Intersticial (CI) es una enfermedad crónicainflamatoria de la vejiga, de causa desconocida, quese manifiesta por dolor pelviano, urgencia y aumen-to de la frecuencia urinaria en ausencia de cualquierpatología conocida que justifique estos síntomas. Por

ser “dolorosa”, se la denomina también Síndrome deVejiga Dolorosa (SVD).

Descripción de la enfermedad:Fuente

Informes del Dr. Julio C. Potenziani de Caracas Venezuela.-

Médico urólogo e investigador de CI.

Informes que nos llegan del exterior de las Asociaciones

de EE.UU., Holanda e Inglaterra.

Médicos tratantes especializados de la Ciudad de Rosa-

rio:

Dr. Juan José Premoli, Jefe del Servicio de Urología delH.E.C.A.-ROSARIO.

Dr. José Luis Fadil Iturralde, médico tratante y Director de

la Sociedad de Urología.-

La Cistitis Intersticial es una enfermedad crónica in-flamatoria de la vejiga. La patología comienza con eldeterioro del epitelio que recubre las paredes vesica-les, quedando las mismas sin protección y expuestasa la acidez y elementos tóxicos de la orina. Ante estocomienzan a irritarse, inflamarse, lastimarse, producirpequeños sangrados y hasta agujerearse (Ulceras deHunner), lo que da lugar a los siguientes síntomas: fre-

cuencia urinaria, desde más de 8 micciones por día encasos leves hasta más de 60 micciones diarias (día ynoche), en casos severos; ardor (que puede ser cons-tante o solo al orinar) en la zona vejiga-uretra-vagina;sensación de vejiga llena aún después de haberla va-ciado; dolor pélvico que se extiende a la parte baja de lacintura (sacro-lumbar) y parte interna de los miembrosinferiores; a la zona vaginal en las mujeres, testicularen los hombres y en ambos casos hipogastrio-vientre,recto-ano; incontinencia por urgencia y/o estados in-flamatorios; urgencia urinaria; espasmos al orinar.

Esta afección con frecuencia se presenta como una in-fección de las vías urinarias, la cual queda descartadaal realizar cultivos de orina. Esto origina un peregrinarpor distintos especialistas y los pacientes a menudo

pasan años sin un diagnóstico correcto. En promedio,hay un retraso de 4 años entre el momento de apa-rición de los primeros síntomas y el diagnóstico, sindejar de destacar que cuando aparecen los mismos, laenfermedad tiene un avance entre 5 y 10 años.

Síntomas:

Frecuencia urinaria (hasta más de 60 veces diarias encasos severos).Ardor solo al orinar o constante (crónico).Sensación de Vejiga llena luego de evacuar la orina.Dolor Pélvico.Dolor e inflamación en los órganos circundantes, anteestados inflamatorios (hipogastrio-vientre)Ardor y/o dolor en la zona vaginal en la mujeres, dolorescrotal-testicular en los hombres y en ambos casosrecto-ano.Urgencia de vaciar la vejiga.

Incontinencia por urgencia y/o estados inflamatorios.Espasmos en la vejiga al evacuar la orina y constantesante “crisis” propias de la enfermedad.Relaciones Sexuales dolorosas en la mujer, eyacula-ción dolorosa en el hombre.La ausencia de algunos de estos síntomas, no excluyeun diagnóstico de CI.

Diagnóstico:

El diagnóstico de CI se realiza por descarte clínico de

otras patologías ginecológicas y urológicas que pre-sentan los mismos síntomas.Los urocultivos de orina dan negativos y los estudiospor imágenes son normales, porque la enfermedad sedesarrolla en el interior de la vejiga.Cuando el médico tratante escucha la historia de lossíntomas y observa todos los estudios que se realiza-ron, realiza una citoscopía, mediante la cual puede ob-servar el estado del interior de la vejiga.Para el diagnóstico definitivo se realiza citología urina-ria y biopsia, la cual permite estudiar en forma directalos fragmentos obtenidos (pérdida de grosor de capasconstituyentes de las paredes vesicales, permeabili-dad, existencia de mastocitos, etc.) y descartar la exis-tencia de células neoplásicas.Debido al deterioro de las paredes internas de la veji-

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ga, el órgano pierde su elasticidad, se contrae y reducela capacidad de contener orina.


ARACI

Asociación Rosarina de Afectadosde Cistitis IntersticialPersonería Jurídica: 0125/7 Fiscalía de Estado.Dirección: Dorrego 3857, Dto.1, Rosario , Prov. de San-ta Fe, ArgentinaTel.: (0341) 156490984Horario de Atención:de Lunes a Viernes de 10 a 18Sitio web: http://www.araci.org.ar/ E-Mail: [email protected]:Presidenta: Liliana BacchiVicepresidenta: Beatriz GómezSecretaria: Gabriela Malaguarnera


Para acceder al listado de especialistas ingrese a:http://www.araci.org.ar/

Corea de HuntingtonEs una enfermedad neurológica rara que perteneceal grupo de las demencias primarias. Consiste en untrastorno hereditario, progresivamente degenerativodel SNC.

Codificación internacional Código CIE-9-MC: 333.4Vínculos a catálogo McKusick: 143100

Descripción de la enfermedad:Fuente Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,

Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con-

sumo. España.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neu-rológica rara que pertenece al grupo de las demenciasprimarias y consiste en un trastorno hereditario, pro-gresivamente degenerativo del sistema nervioso cen-tral, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza

por corea, alteraciones del comportamiento y demen-cia.La enfermedad de Huntington suele aparecer en laedad adulta, comienza a manifestarse entre los 30 y los

50 años aunque la edad de comienzo puede ser muyvariable, desde la infancia hasta los 75 años. Afecta a1 de cada 10.000 personas, siendo más frecuente en laraza blanca, sin predilección de sexo ni geográfica.

La causa de esta enfermedad hereditaria sigue sin co-nocerse, pese a haberse identificado el gen asociado

a la misma. Dicho gen codifica una proteína, presenteen la población, llamada hungtintina, que se encuen-tra en todas las neuronas del cerebro, pero de la quese desconoce su función. La destrucción neuronalen esta enfermedad parece estar ligada a la presen-cia de la mutación que provoca una hiperfunción deesta proteína que resulta tóxica y produce la apoptosisneuronal. Clínicamente pueden manifestarse en formade deterioro físico, intelectual o emocional, aislados ocombinados.

El signo clínico más llamativo es la corea, palabra grie-ga que significa danza, debido al movimiento caracte-

rístico de esta enfermedad. La corea comienza comouna ligera inquietud motora que puede, incluso, pasarinadvertida por el paciente y sus familiares, progresalentamente hasta llegar a ser incapacitante en el cursode unos quince o veinte años.

Se producen sacudidas frecuentes irregulares y brus-cas, y movimientos de la cara, de las extremidadessuperiores o inferiores o del tronco. La marcha enla corea es dislocada y poco coordinada, como si elpaciente fuera bailando, por lo que desde la antigüe-dad se ha llamado a la corea Mal de San Vito. Puede

presentar crisis convulsivas, más frecuentes y de pro-nóstico más severo en los pacientes más jóvenes. Lagesticulación, la emisión de gruñidos y las dificultadespara articular las palabras o tragar son muy llamativasy pueden orientar el diagnóstico.

La atención, la capacidad de juicio, la conciencia de lasituación personal y la capacidad de tomar decisionespueden alterarse desde las primeras etapas; por elcontrario, la afectación de la memoria sólo ocurre enlas fases finales de la enfermedad. Aparecen frecuentemente depresión, apatía y aisla-miento social, irritabilidad y desinhibición intermitenteque, en excepciones, pueden ser los síntomas de co-mienzo de la enfermedad. En ocasiones, los pacientespresentan delirios (trastorno de las facultades inte-lectuales, que se manifiesta por una serie de pensa-mientos erróneos, disparatados e inaccesibles a todacrítica, que puede o no acompañarse de alteracionesde la conciencia) y comportamientos obsesivo-com-pulsivos.


Asociación para el apoyo a los enfermos de Hunting-ton (A.P.E.A.H.)

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Asociación sin fines de lucro // Personería JurídicaI.G.J. Res. 1454El objetivo de la asociación es poder ayudarse mutua-mente, en diferentes puntos, para poder sobrellevar lomejor posible la enfermedad. Es un grupo de perso-nas (pacientes, familiares y doctores) afectadas por laenfermedad de Huntington, nucleados en Argentina.

Dirección: Anchorena 616 – Capital Federal,Sitio web: http://www.huntingtonargentina.com.ar/ Contacto: Sra. Ana Laura Blanco – email: [email protected]. Pablo Acuña- email: [email protected] APAEH: Jorgelina Giordano



Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9º Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 o 9027.Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar


Dra. Claudia Perandones

email: [email protected]édica, Especialista en Genética MédicaUnidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clínicas, Universidad de Buenos Aires.

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Neurología Infantil - Especialista en enfermedades dela sustancia blanca en niños y adolescentes.Solicitar turnos:Central de turnos (011) 4941-3935/ 4941-7962Fax: 4943-6116

INEBA - Instituto de Neurociencias Buenos AiresGuardia Vieja 4435 - (C1192AAW) - C.A.B.A., Bs. As.,Argentina -Tel.: (011) 4867-7705Sitio web: www.ineba.net

Dra. Emilia M. GattoEmail: [email protected] - [email protected]


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICETHipólito Yrigoyen 384 – (CP: 5000) , Ciudad de Córdo-ba, Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)

Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm


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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS D

DDeficiencia deBiotinidasaSe trata de un error congénito del metabolismo quecarece de signos clínicos en el período neonatal.

También conocida como:Déficit de Carboxilasa MúltipleDéficit de Holocarboxilasa Sintetasa


Descripción de la enfermedad:Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Ra-

ras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y

Consumo. España

El déficit de cualquier enzima del metabolismo de labiotina da lugar a un déficit secundario de piruvatocarboxilasa y de otras carboxilasas, coenzimas queparticipan en reacciones metabólicas que requierenbiotina. La deficiencia de biotinidasa es un trastornometabólico autosómico recesivo que tiene como causala deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa (elgen que codifica para esta enzima se localiza en 3p25),lo que provoca alteraciones en el metabolismo de labiotina.El déficit de carboxilasa múltiple es una enfermedadmetabólica genética que se encuadra dentro de las

acidurias orgánicas y que se debe a un defecto en eltransporte celular o metabolismo de la biotina.Se caracteriza por presentar una deficiencia en la acti-vidad de las carboxilasas dependientes de la vitamina,llamada biotina, que actúa como una coenzima. Se co-nocen tres cocarboxilasas: propionil-CoA carboxilasa,beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa y piruvato carboxi-lasa.Los síntomas de la enfermedad se deben a la acido-sis metabólica que se produce y que afecta diferentestejidos del organismo. Se manifiesta también comouna erupción cutánea extensa, alopecia, retraso del

desarrollo físico y síntomas neurológicos, como con-vulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia ehipotonía.

La enfermedad es de comienzo tardío, pero existe unaforma de comienzo neonatal que suele tener una clí-nica muy grave e, incluso, un desenlace fatal si no setrata con rapidez. Si se administra la dosis adecuadade biotina, los síntomas clínicos se revierten por com-pleto.Tiene una incidencia de aproximadamente 1:40.000 na-cidos vivos. Con la detección precoz y su tratamiento

con biotina por vía oral, es posible evitar la instalaciónde los síntomas y el retraso mental que ella produce.




Unidad de Errores Congénitos del MetabolismoDra. Luisa Bay – email: [email protected] de la Unidad de Errores Congénitos del Metabo-lismo del Hospital GarrahanTel.: (011) 49431702Dr. Hernán Eiroa – email: [email protected]

Fundación de Endocrinología InfantilÚnica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Horario: Lunes a viernes de 8 a 16Tel.: (011) 4964-2008Fax: (011) 4961-7704Sitio web: http://www.fei.org.are-mail: [email protected]

Fundación para el estudio de las Enfermedades Neu-rometabólicasUriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (011) 4774-3058Sitio Web: www.fesen.org

Email: [email protected]

Directora Médica: Dra. Marina Szlagoemail: [email protected]


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Directora Científica: Dra. Andrea B. Schenone - email:[email protected]


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477,o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de Kremer

Dr. Norberto Guelbert

Deficiencia deAlfa1-Antitripsina

La Deficiencia de Alfa-1 es un trastorno hereditario quepuede causar EPOC (enfisema y bronquitis crónica) ycon menor frecuencia una enfermedad crónica del hí-gado.


También conocida como:Alfa 1 Antitripsina en Homozigosis, Déficit de Colesta-sis NeonatalEnfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica FamiliarEnfisema Familiar

Enfisema HereditarioAntitripsina, Déficit de

Descripción de la enfermedad:Fuente: FundEPOC, Comisión Alfa-1

La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina es un trastornohereditario que se transmite de padres a hijos a travésde los genes. También se la conoce con el nombre deEnfisema Genético.Del 1 a 3% de los pacientes que tienen Enfermedad

Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) tienen Deficien-cia de Alfa-1. En Argentina se calcula que unas dosmillones de personas sufren de EPOC. Esto significaque podría haber de 20,000 a 60,000 personas con este

trastorno. A pesar de su incidencia, los pacientes y losmédicos han sido muy poco informados sobre esta en-fermedad y la gran mayoría de las personas (95%) conDeficiencia de Alfa-1 no han sido diagnosticadas aún.

¿Qué es la Alfa1-Antitripsina?La alfa1-antitripsina (Alfa-1 o AAT) es una proteína que

circula en la sangre. Algunos científicos la llaman tam-bién “inhibidor de proteasa Alfa1”, por su localizaciónen la banda de las alfa-globulinas en un proteinogra-ma y por su función inhibidora de proteasa (principal-mente la elastasa).

La mayor parte de la proteína Alfa-1 que circula en lasangre es producida por el hígado. La Alfa-1 protegelos tejidos del cuerpo de ser dañados por la enzimaelastasa presente en los neutrófilos, monocitos y eosi-nófilos. Estas células entran en acción cuando existeuna inflamación en alguna parte del cuerpo. Por serel tejido pulmonar uno de los más delicados del cuer-

po, es el más afectado en las personas que tienen estetrastorno.

La Alfa-1 normal se denomina M, por su migraciónmedia en un gel de electroforesis. Existen unas 100 va-riantes de Alfa-1 que causan deficiencia, todas produci-das por mutaciones en el gen normal. Las que migranmás rápido que la M se denominan con las primerasletras del alfabeto y las que migran más despacio conlas últimas. Las variantes más frecuentes que produ-cen enfermedad son la Z y la S.

¿Qué es la Deficiencia de Alfa-1?La Deficiencia de Alfa-1 es un trastorno hereditario quepuede causar EPOC (enfisema y bronquitis crónica) ycon menor frecuencia una enfermedad crónica del hí-gado. Ambas enfermedades pueden poner en peligrola vida de las personas. El hígado de las personas coneste trastorno no produce o produce una variante de-fectuosa de la proteína Alfa-1. Cuando la proteína esdefectuosa, la misma no puede ser liberada a la sangrepor los hepatocitos a la rapidez normal y se acumulaen el hígado, ocasionando una deficiencia de Alfa-1 enla sangre y daño hepático en algunos pacientes. Elbajo nivel de Alfa-1 en sangre deja desprotegidos a lospulmones de la acción de la elastasa, pudiendo ocasio-nar daño pulmonar.

La Deficiencia de Alfa-1 es una de las causas de en-fisema en adultos jóvenes, de entre 30 y 40 años deedad. También es una de las causas más frecuentes detrasplante hepático en niños.Se teoriza que la enfermedad hepática ocurre en al-gunos de los afectados porque la proteína Alfa-1 de-fectuosa que se acumula en el hígado no puede serdegradada (eliminada) por las células hepáticas por undefecto genético aún desconocido.

En muy raras ocasiones la deficiencia de Alfa-1 puedeocasionar una enfermedad de la capa de grasa de lapiel conocida como Paniculitis y una inflamación delos vasos sanguíneos llamada Vasculitis de tipo C-AN-

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CA-positivo.

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

Relacionadas con los pulmones· Falta de aire en descanso o al realizar algún esfuerzo(disnea)· Silbido en el pecho (sibilancia)

· Tos crónica y/o producción crónica de flemas (espu-to)· Resfríos frecuentes· Alergias durante todo el año· Rápido deterioro de la función pulmonar sin una his-toria significativa de tabaquismo

Relacionados con el hígado· Los ojos y la piel se ponen amarillos (ictericia)· Acumulación de líquido en el abdomen y/o piernas(ascitis)· Vómito de sangre o rastros de sangre en las heces· Picazón generalizada (prurito)

¿Qué personas tienen riesgo de padecer laenfermedad?

La Deficiencia de Alfa-1 es una enfermedad genéticaque afecta a ambos sexos. Este trastorno ha sido iden-tificado en todas las poblaciones, pero la mayor partede los estudios realizados en diferentes grupos étnicosindican que existe una mayor incidencia entre caucá-sicos de descendencia europea. Se estima que la inci-

dencia en la población general caucásica está entre1/2500 y 1/3000.

Los fumadores que tienen Deficiencia de Alfa-1 son losque tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedadpulmonar crónica (EPOC: enfisema, bronquitis crónica;bronquiectasias y asma).

Sólo el 5% de las personas con este trastorno desarro-llan enfermedad hepática. Puede presentarse desde elnacimiento como un síndrome de hepatitis neonataly colestasis. En Estados Unidos un 2,5% de los reciénnacidos que tienen dos genes de AAT defectuosos (ZZ)

mueren por falla hepática severa. Otros niños puedenpresentar hepatogramas alterados o retrasos en elcrecimiento. En general los problemas hepáticos seresuelven con la llegada de la adolescencia. Más ade-lante en la vida, después de los 50 años, la enfermedadhepática puede manifestarse como cirrosis y cáncer dehígado.

Transmisión genética y el riesgo asociado

Transmisión genética. Las personas que tienen genesAAT deficientes pueden pasarlos a sus hijos. En elcaso de dos padres Pi MZ, tienen 50% de probabilidadde tener hijos portadores (Pi MZ), 25% de tener hijos

normales (Pi MM) y 25% de tener hijos con Deficienciade AAT (Pi ZZ).

El gen que codifica a la proteína AAT se encuentra enel cromosoma 14. Cada persona tiene 2 cromosomas14 (uno del padre y otro de la madre). Los genes quecodifican la AAT son co-dominantes, esto es, cada gen

es responsable de producir el 50% de la AAT total quecircula en la sangre El nivel de AAT considerado pro-tector para no desarrollar enfermedad pulmonar es 11µM (micromolar) lo que corresponde a 50 mg/dl pornefelometría y 80 mg/dl por inmunodifusión radial.

¿Qué personas deben hacerse el dosaje deAlfa-1?

La Organización Mundial de la Salud recomienda(1996) que se le realice la prueba que mide los nive-

les de Alfa-1 a todo paciente adolescente y adulto conasma o EPOC.Posteriormente, en el 2003, la Sociedad Americana delTórax y la Sociedad Europea de la Respiración (ATS/ ERS, por sus siglas en inglés) en consenso publicaronun documento* con las nuevas guías de diagnóstico ytratamiento para la Deficiencia de Alfa-1.

Se recomienda la prueba a:

· Todas las personas con EPOC (enfisema y bronquitiscrónica) o con asma que no revierte completamenteluego del tratamiento con broncodilatadores· Personas con bronquiectasias· Recién nacidos, niños y adultos con enfermedad he-pática crónica sin causa aparente· Personas con antecedentes familiares de enfermedadhepática, EPOC y bronquiectasias· Familiares o parejas de personas diagnosticadas conDeficiencia de AAT· Personas con Paniculitis o Vasculitis de tipo C- ANCApositivoDetección

En general, la Deficiencia de Alfa-1 se detecta con unsimple análisis de sangre: dosaje de la proteína Alfa-1 para determinar su nivel en la sangre (método deinmunodifusión radial o por nefelometría). Cuando elnivel Alfa-1 está por debajo de los parámetros norma-les o si hay antecedentes familiares de Deficiencia deAlfa-1, se recomienda que se realice el estudio de fe-notipo (prueba para determinar el tipo de proteína AATpresente en el suero) o el genotipo (detecta los genesS y Z en una muestra de sangre o epitelio bucal). Tantoel estudio de fenotipo como de genotipo son pruebasconfirmatorias de la enfermedad.

Cuando existe enfermedad hepática crónica siemprese debe hacer el estudio de fenotipo.

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Modificación de la conducta y estilo de vida

Las personas con Deficiencia de Alfa-1 no deben fumarNUNCA. Las evidencias demuestran que el tabaquis-mo aumenta significativamente el riesgo y la gravedaddel enfisema en individuos con Deficiencia de Alfa-1 yque podría disminuir su expectativa de vida en más de

diez años.

Se recomienda:

a) Dejar de fumar. Esta es la primera prioridad en elmanejo del paciente con Deficiencia de Alfa-1

b) Evitar la exposición a contaminantes e infecciones.

Tratamiento

1. Vacunas (gripe/ neumonía y hepatitis A y B)2. Tratamiento agresivo de las infecciones pulmonares(antibiótico terapia)3. Broncodilatadores4. Corticosteroides5. Oxígeno suplementario6. Terapia de reemplazo (sustitutiva). Este tratamientoespecífico aumenta los niveles en sangre de la proteí-na Alfa-1, retardando la progresión de la enfermedadpulmonar y disminuyendo las exacerbaciones. Sinembargo, la terapia de reemplazo no es una cura, norevierte el daño existente en el pulmón, ni trata o pre-viene los problemas hepáticos relacionados con la De-

ficiencia de Alfa-1.7. Programa de ejercicios supervisado8. Apoyo psicológico/ familiar9. Cirugía· Reducción del volumen del pulmón· Trasplante de órganos: pulmón o hígado

Asociaciones de Pacientes y Familiares:

FundEPOC, Comisión Alfa-1FundEPOC (personería jurídica Nº 1.756.221 IGJ

174/2006) es un espacio creado por pacientes conEPOC al que más tarde se fueron adhiriendo pacientescon otras enfermedades respiratorias. Desde la Comi-sión Alfa-1 están comprometidos a difundir el cono-cimiento de la enfermedad en la comunidad médicay sociedad en general; brindar apoyo y orientación apacientes y familiares e incentivar y apoyar la investi-gación científica que contribuya a encontrar una curapara esta enfermedad. Se encuentran vinculados conorganizaciones de pacientes de América y Europa.

Sitio web: www.fundepoc.org

E-mail: [email protected]

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Comisión Alfa 1

Dra. Sonia Iujvidin (Dra. en Ciencias Químicas)Tel.: (011) 4951-7343

Dra. Marta Gómez (Odontóloga)(011) 4661-4660

Registro Nacional de Pacientes conDeficiencia de Alfa-1 Antitripsina

Dr. Guillermo MengaSitio web: www.aamr.org.arE-mail: [email protected]

Centros de Referencia y Especialistas:

Ciudad Autónoma de Buenos Aires:Hospital de Rehabilitación Respiratoria María FerrerFinochietto 863- CABATel. Conmutador: 4307-7474/1445Servicio de Clínica MédicaDr. Guillermo Menga (Jefe)Coordinador del Registro Argentino de Pacientes conDéficit de Alfa-1 Antitripsina, adherido al Registro In-ternacional Alfa-1 (AIR).

Hospital del Tórax Dr. CetrángoloItalia 1750 (1602), Vicente López, Provincia de BuenosAires, Bs. As., ArgentinaTel. Conmutador: (011) 4791 2090Dr. Eduardo Giugno (Director del Hospital)

Provincia de Santa Fe:

Dr. Juan Carlos Figueroa CasasParaguay 40, Rosario, Santa Fe, ArgentinaTel.: (341) 424 7773E-Mail: [email protected]

Distrofias Musculares Descripción de la enfermedad:Dra. Laura Pirra (Médica Neuróloga)

Comprende un grupo heterogéneo de enfermedadesde origen genético caracterizadas por una debilidadprogresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, o


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voluntarios, que son los que controlan el movimientodel cuerpo.Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, de-pendiendo de su tipo. Mientras que algunas formasde Distrofia muscular se manifiestan en la infanciao adolescencia, otras pueden presentarse en la vidaadulta.

Formas más frecuentes deDistrofia Muscular

Existen muchas formas de distrofia muscular y mu-chos subtipos. Simplificando las podemos dividir ensiete tipos principales:

1. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD):Código CIE-9-MC: 359.1Vínculos a catálogo McKusick: 310200

Es una enfermedad muscular que produce progresivapérdida de fuerza comenzando por los miembros infe-riores para luego comprometer los superiores y afectar,más tardíamente, los músculos respiratorios. Afecta a1 de cada 3500 varones, y los primeros síntomas apa-recen entre los 3 y 4 años de edad. Es característica lapresencia de pseudohipertrofia gemelar y la tendenciaa desarrollar contracturas y deformaciones articulares.Librada a su propia evolución, entre los 11 y 13 añosde edad se produce la pérdida de la deambulación.Además, puede presentar otras características clínicas,como miocardiopatía dilatada, anormalidades retinia-nas con ceguera nocturna y problemas intelectuales.Afecta exclusivamente a los niños varones (herencialigada al cromosoma X). La mujer puede ser portadorasana de la enfermedad. La proteína distrofina está au-sente en las células musculares y esto se debe a unamutación en el gen que la codifica. El diagnóstico sebasa en la clínica y se confirma mediante una biop-sia de músculo con técnicas de immunomarcación yWestern Blot para la proteína Distrofina. Actualmente,están disponibles en el país estudios genéticos para labúsqueda de mutaciones en varones afectados y enmujeres portadoras.

2. Distrofia Muscular de Becker (DMB):Código CIE-9-MC: 359.1Vínculos a catálogo McKusick: 310200

Es similar a la de Duchenne, pero comienza más tar-díamente, es menos severa y el período de vida puedeser normal. El gen defectuoso es el mismo.

3. Distrofia Facioescapulohumeral (FSH):

Afecta los músculos del rostro (facio), de los hombros(escápula) y de la parte superior de los brazos (hume-ral). Puede ser muy leve o más severa, y los síntomas

combinan dificultad para cerrar los ojos, silbar, soplar,elevar los brazos, y omóplatos prominentes. En algu-nos casos, pueden comprometerse los músculos dela parte inferior de las piernas, manifestándose comodificultad para levantar las puntas de los pies. Puedeaparecer en la niñez o en la adolescencia. Generalmen-te, la progresión es muy lenta y el período de vida a

menudo es normal. Por lo general, es de herencia do-minante, y son raros los casos aislados. La delecióndel 4q35 que causa la FSH puede ser identificada entreel 85% y el 95% de los casos de la enfermedad.

4. Distrofia de Cinturas:

En realidad, son varias formas de distrofia muscularcausadas por alteraciones o por mutaciones en distin-tos genes. Son similares entre sí. Comienzan en losmúsculos de los hombros y de la parte superior delas piernas. Los músculos faciales no están afectados.

Los síntomas pueden comenzar en la adolescencia ola juventud con debilidad en los brazos, dificultad paralevantarse del suelo o de lugares bajos o subir esca-leras.La progresión es lenta, y la severidad, variable. Afectaa ambos sexos. Puede aparecer tanto en la niñez comoen la vida adulta. En este grupo de distrofias muscu-lares, se ha experimentado un extraordinario avanceen el reconocimiento de los genes causantes lo que hapermitido individualizar distintos tipos. Existen casosfamiliares y esporádicos.

5. Distrofia Miotónica (DM):Código CIE-9-MC: 359.2Vínculos a catálogo McKusick: 160900 602668

Es la forma más común de distrofia muscular en eladulto. Los músculos más afectados suelen ser los delcuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de laspiernas. Frecuentemente se encuentran involucradoslos músculos faciales lo que determina una expresióncaracterística.

Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o laadultez temprana, aunque existen formas que se ma-nifiestan desde el nacimiento. Existe debilidad (facial,e

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