Informe Lab. Genetica USMP
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7/26/2019 Informe Lab. Genetica USMP
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COMPENTENCIAS:
1. Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante mtodo
convencional y bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o fotocopias y
contar el nmero total de cromosomas.
. !dentificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tama"o y
la posicin del centrmero #metacntrico $centrmero en el centro del
cromosoma%& submetacntrico $centrmero no ubicado en el centro& por lo 'ue
se observa un bra(o ligeramente ms corto% y acrocntrico $centrmero cerca
de un telmero%).
*. +lasificar y anali(ar cada uno de los cromosomas por grupos segn
+onvencin de ,enver.
-. +onfeccionar el cariograma de cada fotografa.
. plicar los conocimientos tericos y 0valuar el tipo de alteracin
cromosmica 'ue se presente en cada fotografa.
. 2u(ga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotpicas del sndrome.
M ATERIALES:
Gua de 3rcticas
4otografas y/o fotocopias de cariogramas.
5inifan o mica& tama"o 6- #transparente).
7pi( de cera 89ar:in; #para pintar vidrio) y/o plumn indeleble
Ti
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CUESTIONARIO
1. DEFINE BREVEMENTE Y GRAFIQUE LO SIGUIENTE
QUINETOCHORO O KINETOCHORO
0l cinetocoro es un disco locali(ado en la parte e>terna de los cromosomas& en
los centrmeros& compuesto por unas protenas donde anclan los
microtbulos del =uso mittico& durante los procesos de divisin celular
#meiosis y mitosis). 0l cinetocoro es una estructura proteica 'ue
permite 'ue cada cromtida se mueva por separado y se distribuya
adecuadamente a los nuevos ncleos. 0l despla(amiento de una
cromtida =acia el centrosoma se =ace por despolimeri(acin de losmicrotbulos en el sitio de unin con el cinetocoro& 'ue prcticamente se
ira deteniendo del e>tremo del tbulo 'ue es cada ve( ms corto por la
despolimeri(acin progresiva en ese polo
CROMTIDE
0s cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya duplicado& y
est unida a su cromtida =ermana por el centrmero. ?na cromtida es toda
la estructura con forma de barra a la derec=a o a la i('uierda del centrmero y
son conocidas con el nombre de bra(os.
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CROMOSOMA
0s cada uno de los pe'ue"os cuerpos en forma de bastoncillos en 'ue se
organi(a la cromatinadel ncleo celularen la mitosisy la meiosis& cada uno de
los cuales se divide longitudinalmente& dando origen a dos cadenas gemelas
#iguales).
@u nmero es constante para una especie determinada
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CROMOMERA
0s un disco coloreable& 'ue se presenta en varias (onas a lo largo de un
cromosoma. +ada crommero contiene un nmero ms o menos elevado de
genes. 7as bandas oscuras corresponden frecuentemente a cromatina inactiva.
+rommeros mltiples de un cromosoma de insecto. @e observan como
numerosas bandas oscuras a lo largo del cromosoma.
7os crommeros alternan con (onas 'ue no fi
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TALLO O TALO
+ontienen genes 'ue codifican AB ribosmico
CARIOGRAMA
?n cariograma o mapa citogenticoes la imagen o fotografa #aparienciavisual)& ordenada segn el nmero& tama"o y forma de los cromosomas de un
individuo o especie cuando se ti"e y se e>amina ba
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HAPLOIDIA
7a ha!"#$%aes un estado de la clula en el cual su ncleo no tiene dotacincromosmica doble& es decir& tiene slo un uales y es resultado de la meiosis. +uando
se fusionan dos gametos se restablece la diploida.
CONSTRICCION SECUNDARIA
@on constantes en su posicin y tama"o& resultan tiles para
identificar un cromosoma en particular.
7os organi(adores nucleolares son ciertas construcciones secundarias
en la 'ue los genes codifican a los ABr.
0n el =ombre& los organi(adores nucleolares se =allan en los cromosomas 1*&
1-& 1& 1& E todos ellos son acrocntricos y tienen un pe'ue"o cuerpo
redondeado #satlite) separado del resto del cromosoma por la construccin
secundaria
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COMPLEMENTO CROMOS&MICO
+on
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CROMOSOMA TELOCENTRICO
0s a'uel cromosoma 'ue solo presenta un bra(o largo& por'ue el centrmero
se encuentra locali(ado en el e>tremo del mismo
MITOSIS
0s un proceso 'ue ocurre en el ncleo de las clulas eucariotasy 'ue precede
inmediatamente a la divisin celular& consistente en el reparto e'uitativo del
material =ereditario #,B) caracterstico. 0ste tipo de divisin ocurre en
las clulas somticasy normalmente concluye con la formacin de dos ncleos
separados #'a(#"'#)*+#+)& seguido de la separacin del citoplasma#'#"'#)*+#+)& para formar dos clulas =i
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0s un tipo de poliploida en donde se presentan cuatro
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ANEUPLOIDIA0l trmino aneuploida =ace referencia al cambio en el nmero cromosmico&
'ue pueden dar lugar a enfermedades genticas. ?n aneuploide es un
individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploideen
parte de su dotacin cromosmica& debido a un cromosoma e>tra o ausente&
'ue siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico& mental o
ambos. Generalmente& la dotacin cromosmica aneuploide slo difiere de la
salva
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?n mosaico gentico o mosaicismo es
una alteracin gentica en la 'ue& en
un mismo individuo& coe>isten dos o
ms poblaciones de clulascon
distinto genotipo #dos o ms lneas
celulares)& supuestamente originadas a
partir de un mismo cigoto. 3ara ilustrar
este fenmeno se suele recurrir al
e
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SINDROME DE PATAU
7a trisoma 1*& tambin conocida como el sndrome de 3atau& es un
trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material
gentico del cromosoma 1*& en lugar de las dos copias normales. 0n rarasocasiones& el material e>tra puede estar ad=erido a otro cromosoma
#translocacin).
J nomalas en el sistema nervioso
6 Aetraso mental
6 ,ilatacin de la bifurcacin ventricular
6 largamiento del surco posterior
6 umento de tama"o del ri"n
J nomalas cardacas
6 +omunicacin interventricular
6 ,isplasia valvular
6 Tetraloga de 4allot
J nomalas de miembros
6 3olidactilia
6 3ie valgo
J nomalas en abdomen
6 Onfalocele
6 0>trofia vesical
J Hipotona 9uscular
S0NDROME DE DON
0l sndrome de ,oKn #@,) es un trastorno gentico causado por la presencia
de una copia e>tra del cromosoma 1 #o una parte del mismo)& en ve( de los
dos =abituales& por ello se denomina tambin trisoma del par 1. @e
caracteri(a por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares 'ue le dan un aspecto reconocible.
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+uando el ni"o nace& el mdico sospec=a de un sndrome de ,oKn por la
presencia de algunos de los siguientes rasgosL
@u cabe(a y cara son redondas y pe'ue"as.
7os o
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2.3E4PLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUE SE USAN LOS MTODOS
DE MARCA COMO: BANDA C, G, R, Q, NOR, ICH
7os cromosomas presentan una estructura no uniforme& es por ello 'ue los
mtodos de marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas 'ue
se diferencian por su composicin de bases del ,B o por las protenas 'ue
lo empa'uetan.
7a importancia de los marcadores radica en 'ue permiten caracteri(ar a
cada cromosoma de diversas especies& a e>cepcin de los vertebrados
inferiores. dems permite locali(ar con certe(a los puntos de fracturaobservados en la mayora de reordenamientos estructurales y
establecer los cromosomas involucrados en dic=as afeccionesE es as 'ue
se =a podido esclarecer el origen de un gran nmero de enfermedades
=ereditarias& diferenciar y caracteri(ar citogeneticamente un elevado nmero
de nuevos sndromes de malformacin y retardo mental congnitos.
5 La+ 6a)$a+ C
0s el mtodo convencional para anali(ar las regiones =eterocromticas&
tratando a los cromosomas con =idr>ido de sodio& incubacin en una
solucin salina y tincin por el Giemsa. @e denominan bandas + debido a
'ue estos segmentos =eterocromticos se encuentran principalmente en las
regiones centromricas 1. dems& se los puede =allar en las regiones
telomricas en muc=os organismos.
5 La+ 6a)$a+ G
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0s un mtodo de marcacin 'ue se logra con un tratamiento controlado con
tripsina antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y
oscuras en los cromosomas. 7as bandas oscuras contienen ,B rico en
bases 6T 'ue presentan ,B de replicacin tarda y pocos genes
constitutivosE adems sus protenas se diferencian de las bandas claras 'uecontienen ,B rico en G6+ 'ue se replica tempranamente y tienen muc=os
genes constitutivos.
5 La+ 6a)$a+ R
7as bandas A son relativamente ricas en guanina y citosina& replican su
,B en la primera mitad del perodo de sntesis y durante la mitosis se
condensan tardamente
1.0n este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones cromosmicas
en solucin tampn a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e
inmediatamente se ti"en con Giemsa.
5 La+ 6a)$a+ Q
Tincin con mosta(a de 'uinacrina o acridina. @e e>amina con microscopio
de lu( fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. 7as
bandas ms brillantes se corresponden con las GM. 0stas tcnicas puedenser aplicadas tanto en cromosomas de plantas como en las de los animales.
5 La+ 6a)$a+ NOR
3ermite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de
,Br& asociada a las regiones BOA del cromosoma. 0l nmero total y
locali(acin de las regiones BOA es variable& adems de su importancia
funcional tiene valor cariotpico. +on este tipo de tcnicas se puede llegar areali(ar un diagnstico citogentico a cerca de una enfermedad cromosmica.
5 La+ 6a)$a+ ICH
7a tcnica de bandeo cromosmico por el mtodo de marcacin del
!ntercambio de +romtides Hermanas se reali(a mediante la autorradiografa
utili(ando sustancias como bromo6deso>iuridina 'ue sustituye a la timina.0l
intercambio entre los segmentos de las cromtides =ermanas. umentancuando se e>ponen a mutgenos o en algunas enfermedades.