DESARROLLO INTELECTUAL Y EMOCIONAL DE LA PACIENTE CON

SÍNDROME DE TURNER

Dra. Beatriz Puga González Psicóloga. Centro de Crecimiento “Andrea Prader”

Zaragoza

Madrid, 18 de Abril 2015

I CONGRESO SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER

• Una de cada 2.500 niñas recién nacidas.

• Pérdida de todo o parte del segundo cromosoma X.

• La monosomía pura 45,X es el cariotipo más común.

• Asociado a un fenotipo peculiar, baja talla y

disgenesia gonadal.

• Malformaciones aisladas o múltiples de los

sistemas cardiovascular, músculo-esquelético, renal

y endocrino.

• Perfil neuropsicológico característico.

DESARROLLO INTELECTUAL

• No existe retraso mental, aunque un 10% pueden

presentar retrasos sustanciales en su desarrollo.

• Diversos estudios han informado que aunque el CI de las pacientes se sitúa en rango normal, es menor que el del grupo control.

• Presentan un perfil neurocognitivo típico: . CI Verbal normal . CI Manipulativo bajo que afecta al CI Total

• Puede afectar a su rendimiento escolar.

DESARROLLO INTELECTUAL

Déficits cognitivos asociados: • Afectan al área espacial, atención, memoria, planificación,

control de los impulsos, flexibilidad cognitiva y rapidez en el trabajo (funciones ejecutivas del cerebro).

• También a las habilidades aritméticas (lenguaje).

• Frecuente el Trastorno de Déficit de Atención e

Hiperactividad (TDAH).

Repercusión: - En las 1ª edades: Lectura-escritura-cálculo (dislexia). - En edades posteriores: matemáticas, física, química, dibujo

técnico.

Sus características neurocognitivas son probablemente debidas a un déficit estrogénico muy precoz (prenatal).

DESARROLLO INTELECTUAL

DESARROLLO INTELECTUAL EN EL ST

Centro de Crecimiento “Andrea Prader”

• En 1995 publicamos un estudio psico-intelectual de pacientes con ST, antes y durante el tratamiento con hGH, y de un reducido grupo de adultas, en el que valoramos a 15 pacientes de edades entre 27 meses y 27 años de edad.

• Posteriormente desde el 2002 se está llevando a cabo el

seguimiento de 12 pacientes, que son remitidas a distintas edades por la Unidad de Endocrinología del H.U.I. Miguel Servet de Zaragoza.

• Total de 27 pacientes estudiadas, de edades entre 18 meses y 32 años. 3 de ellas presentan un retraso cognitivo importante debido a la comorbilidad neonatal.

• Se presentan los resultados de 24 pacientes, 14 tienen 2 ó más valoraciones, alguna hasta 11 años en seguimiento.

TESTS EMPLEADOS

• Escala de Desarrollo de la 1ª Infancia de Brunet-Lézine, de 3 a 24 meses (n:2)

• Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad

para Niños (MSCA), de 3 a 6 años (n:6)

• Escala de Inteligencia de Wechsler para Niños (WISC), de 7 a 15 años (n:19)

• Escala de Inteligencia de Wechsler para Adultos (WAIS), a partir de 16 años (n:11)

METODOLOGÍA

Valores de referencia:

ESTUDIO LONGITUDINAL DEL DESARROLLO PSICOMOTOR E INTELECTUAL DEL NIÑO NORMAL, DESDE LOS 3 MESES HASTA LA EDAD ADULTA (Centro Andrea Prader)* - Muestra recogida entre 1980-1982. - Recién nacidos previamente definidos como normales. - Controlados cada 3 meses a lo largo del 1er año, cada 6 meses en el 2º

año y posteriormente una vez al año. - Finalización del estudio entre 1998-2000 (18 años de edad). - Siempre la misma psicóloga, tanto para este estudio como para el

relativo al S. de Turner. * Ferrández Longás A, Baguer L, Labarta JI, Labena C, Mayayo E, Puga B, Rueda C, Ruiz-

Echarri M. Longitudinal Study of Normal Spanish Children from Birth to Adulthood. Antropometric, Puberty, Radiological and Intellectual Data. Pediatr Endocrinol Rev 2005; 2 (Suppl 4): 423-642.

Resultados en las Escalas McCarthy Edad media 4.2±1.2 años (n:5)

ESCALAS Pacientes (n:5)

X±DS

Desviación

Estándar (DS)

Controles (n:112)

X±DS

Verbal 53.6±5.9 0.5±0.7 50.0±8.6

Perceptivo

Manipulativa 58.2±5.9 -0.2±0.7 60.4±7.8

Numérica 52.2±11.9 0.2±1.4 52.1±9.6

General Cognitiva

108.4±11.2 0.2±0.9 106.9±13.2

Memoria 52.6±9.4 0.5±1.1 47.4±8.9

Motricidad 50.9±7.6 -0.7±0.7 56.9±8.1

Resultados en las Escalas McCarthy Edad media 4 años (n:5)

-2

-1

0

1

2

Verbal Percep-Ma Numérica GENERAL

COGNITIVA

Memoria Motricidad

DS

DS

Resultados en las Escalas de Wechsler Edad media 12.8±5.2 años (n:24)

ESCALAS PACIENTES

(n:24) X±DS

Desviación estándar

(DS)

CONTROLES

(n:116) X±DS

CI VERBAL 95.3±11.5 -0.5±1,0 105.1±12.4

CI MANIPULATIVO

91.2±9.1 -1.6±0,8 114.4±13.4

CI TOTAL 93.2±10.9 -1.2±0,9

111.9±13.2

Resultados en las Escalas de Wechsler Edad media 12 años (n:24)

-2

-1

0

1

2

CI Verbal CI Manipulativo CI TOTAL

DS

DS

Recomendaciones:

• Estudio de estas áreas como rutina ya desde el inicio de la escolaridad para detectar dificultades de aprendizaje.

• Valorar periódicamente su rendimiento académico, por si necesitan apoyo.

• Orientación en los estudios y profesional.

DESARROLLO INTELECTUAL

• El ST no se halla asociado a mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos mayores.

• Aunque son vulnerables a presentar problemas

psicológicos debido a sus dificultades cognitivas, conductuales y sociales.

• Los problemas psicológicos son resultado de una

mutua interacción de factores genéticos, hormonales, cognitivos y neuro-anatómicos.

DESARROLLO EMOCIONAL

• Los rasgos dominantes son la inmadurez, la

dificultad para el mantenimiento de la atención, altos niveles de actividad y rasgos impulsivos.

• Inicio precoz del tratamiento con GH, para evitar

que se vea diferente y mejorar su talla final. • Con vistas al futuro, empezar a favorecer las

relaciones sociales.

INFANCIA

. Es un período crítico.

. Dificultades de relación social.

. Debido a su inmadurez se hacen más evidentes las diferencias con las niñas de su edad.

. Puede y suele haber rechazo. . Aparece inseguridad, depresión, cambio de carácter,

ansiedad.

PUBERTAD

PUBERTAD

Algunas niñas ST pueden presentar dificultades en la interpretación del lenguaje no verbal (gestos, mirada, posición del cuerpo, el tono y el volumen de la voz…)

PUBERTAD

Estado emocional y autoestima en niñas y adolescentes con ST: . Comparación de niñas Turner con las de baja talla familiar y con

un grupo control (B.G. KiliÇ): - Las niñas ST auto-concepto y autoestima más baja.

- Estado de ansiedad más alto.

- Más síntomas depresivos y bajo umbral de ansiedad.

- Más dificultades en el colegio y pocas o menos relaciones satisfactorias con sus iguales.

- Aunque la mayoría no cumplía criterios de diagnóstico psiquiátrico, el fracaso escolar y pobres relaciones sociales indican serios problemas psicosociales.

Recomendaciones: . Reforzar la autoestima. . Promover los contactos sociales. . Ayudarlas a mejorar sus habilidades sociales. . Substitución con estrógenos a una edad acordada

entre familia-paciente-médico: - Parece tener efecto positivo sobre la

autoestima y la conducta. - Favorece el ajuste social y la integración con sus

iguales.

PUBERTAD

• Frecuente sobreprotección paterna que entra en

conflicto con sus deseos de independencia.

• Los rasgos de personalidad característicos son la

impulsividad, poco control emocional, deficiente autocrítica, poca tolerancia a la frustración, necesidad de atención y aprobación constantes.

• En situaciones de tensión tienden a reaccionar con ansiedad.

EDAD ADULTA

• Relaciones interpersonales difíciles.

• Empleo: similar a la población general.

• Vida sexual: no parece afectada

Macroencuesta de Orten (750 familias) De 43 casadas: - 58% relaciones muy satisfactorias - 32,6% relaciones satisfactorias - 9,3% relaciones no satisfactorias

EDAD ADULTA

CUESTIONARIO DE ADAPTACIÓN, BELL 9 adolescentes y adultas

ADAPTACIÓN (%)

Familiar Salud Social Emocional TOTAL

Excelente - - 11.1 - -

Buena 44.4 22.2 55.5 22.2 33.3

Normal 22.2 44.4 22.2 66.6 55.5

No satisfactoria

22.2 33.3 11.1 11.1 11.1

Mala 11.1 - - - -