Hemofilia
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HEMOFILIA
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GRUPO-28T-03-HEMOFILIA
VELA BRAVO, ABNER JONATHAN. VELASQUEZ ZARATE, YESENIA GLORIA. VELAYARCE RENGIFO, LILLY KAREN. VASQUEZ SARO, CINDY FIORELLA.
INTEGRANTES
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ETIOLOGÍA
Es una enfermedad hereditaria cuyo
defecto se encuentra en el
cromosoma X.
La hemofilia del tipo “A” es debida
al déficit del factor VIII, y la hemofilia
del tipo “B”, al déficit del factor IX.
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La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
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La incidencia de esta enfermedad es:› aproximadamente de forma hereditaria en un
60%. › Por mutación de tipo genético y sin
antecedentes en las familias en un 40%. Este porcentaje en la actualidad está cambiando
como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés.
EPIDEMIOLOGÍA
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FISIOPATOLOGÍA
Las deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen recesivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá normal
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Pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habrá expresión patológica y no existirá un gen normal capaz de suprimirla.
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DIAGNÓSTICO
¿Cómo se diagnostica?
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Pruebas de sangre : Determinan el tipo y la gravedad de la enfermedad.
Para determinar la gravedad se toma en cuenta la cantidad del factor coagulante activo en la sangre.
Puede ser: Leve, Moderada o Severa.
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Leve: concentración entre 5% y 30%. Puede pasar desapercibida.
Moderada: entre 1% y 5%. Sangran con facilidad después de cirugías menores o golpes fuertes.
Severa: de 0% a 1%. Sufren de sangrados espontáneos, deformaciones en las articulaciones y pueden sangrar hasta morir.
Cuan severa es
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TRATAMIENTO Restitución
Por inyección IV: factor de coagulación VIII (H. A)- factor de coagulación IX (H. B).
*Pueden prepararse a partir de sangre humana
Complicaciones: Formación de anticuerpos Transmisión de infecciones
virales. Lesión de articulaciones, u otras
partes del cuerpo.
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Desmopresina(DDAVP)
Hormona sintética contra -Hemofilia A -H. leve o moderada. Estimula la liberación de factor VIII almacenado y del factor de von WillebrandAdministración en ciertas situaciones.
Terapia génicaInvestigadores buscan formas de corregir genes alterados causante de la hemofilia.
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Medicinas Antifibrinolíticas
(ácido tranexámico y ácido aminocaproico)Pueden usarse con el tratamiento de restitución. Administración ----- pastillasImpiden desintegración de los coágulos de sangre.Antes de:-Tto. dental -Tto. sangrado de la boca o la nariz. -Sangrado intestinal leve.
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BIBLIOGRAFÍA
http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/index.html
http://blogdefarmacia.com/hemofilia-definicion-y-sintomas/
http://apuntes.rincondelvago.com/hemofilia.html
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¡GRACIAS!