Bringing  Together  Core  Technologies  Unlocks  Genomic  Data  to  Improve  Healthcare  

Hannes  Smarason    Genome  Sequencing  |Personalized  Medicine  |  Transforming  Health  Care  

Clinical  Use  of  Genome  Sequencing  Rapidly  Expanding  

The  adop9on  of  genome  sequencing  technology  is  rapidly  expanding  as  medical  centers  around  the  world  embrace  its  u9lity  in  informing  healthcare  decisions—an  emerging  reality  of  personalized  medicine.  

Expansion  Driven  by  Technology  

•  There  are  three  important  areas  of  technology  that  are  driving  the  use  of  genomic  data  in  healthcare:    genome  sequencing,  genomic  analysis  tools,  and  database  storage.      

•  The  first  of  these  –  genome  sequencing  –  has  advanced  to  the  point  that  it  is  more  widely  accessible,  with  the  cost  of  sequencing  at  nearly  $1,000  or  less.      

•  This  lower  cost  of  genome  sequencing  has  reached  a  cri9cal  milestone  to  enable  the  use  of  sequencing  as  a  mass-­‐market  product  for  medical  care.  

 

Expansion  Driven  by  Technology  

•  The  second  and  third  core  genomic  technologies  –  genomic  analysis  tools  and  database  storage  –  are  in  the  midst  of  evolu9on.      

•  Their  progress  and  integra9on  are  cri9cal  for  the  next  stage  of  adop9on  of  genomic  data  into  health  care.      

AnalyEcs  Central  to  Progress  

•  Genomic  Analysis  Tools:    –  Since  the  human  genome  was  first  sequenced  more  than  a  decade  

ago,  an  increasingly  robust  body  of  research  has  showcased  the  links  between  muta9ons  iden9fied  in  the  genome  and  disease  risk.    

–  Informa9cs  tools  have  been  developed  by  medical  centers  and  genomics  companies  to  apply  to  whole-­‐genome  samples.    

–  Increasingly,  these  genome  analysis  tools  will  need  to  adapt  to  the  steady  pace  of  new  genomic  linkages  to  disease  and  to  operate  at  a  level  approaching  “big  data.”  

Database  Storage  EssenEal  to  Inform  Decision  Making  

•  Database  Storage  for  Human  Genomes:    –  There  are  a  growing  number  of  robust  databases  of  human  

genomes,  including  data  for  healthy  people  or  those  with  certain  diseases.      

–  When  properly  analyzed,  these  databases  offer  the  poten9al  to  provide  the  medical  community  with  a  reference  library  against  which  to  compare  gene9c  data.    

–  Large-­‐scale,  high-­‐quality  databases  are  an  essen9al  element  to  cross-­‐reference  a  pa9ent  genome  to  guide  more  informed  medical  decisions.  

Combined  Leading  Technologies  Will  Accelerate  Progress    

•  Recently,  two  leading  genomics  companies,  WuXi  and  NextCODE  Health,  have  combined  their  technology  capabili9es  in  these  two  areas.      –  WuXi  has  industry-­‐leading  capabili9es  to  analyze,  store  and  manage  the  

vast  amounts  of  genomic  data.      –  NextCODE  Health  brings  a  leading-­‐edge  system  for  sequence-­‐based  

clinical  diagnos9c  applica9ons  and  genome  analysis.      

•  The  combina9on  of  WuXi’s  founda9onal  genomic  database  storage  and  management  and  NextCODE’s  sophis9cated  genome  analysis  tools  will  integrated  the  key  components  that  are  most  rapidly  evolving  to  apply  genomics  to  medical  care.      

OpportuniEes  Lie  on  the  Horizon  

•  Ini9a9ves  like  this  in  the  advance  the  state-­‐of-­‐the-­‐art  in  genomic  analysis  and  database  storage  brings  us  to  the  heart  of  helping  the  world  to  fully  harness  personalized  medicine,  and  to  providing  tools  directly  to  doctors  to  provide  be\er  diagnos9cs  and  treatments  to  pa9ents.  

•  The  progress  to  date  has  been  amazing.  Yet  the  opportuni9es  ahead  are  even  more  extraordinary  to  improve  the  speed,  accuracy,  and  accessibility  of  genomic  informa9on  to  improve  human  health.