Guia Fisioterapia

CENTRO DE HABILITACION Y REHABILITACION INTEGRAL

GUIAS DE ATENCION CLÍNICA EN FISIOTERAPIA VIGENCIA 2013

GUIAS DE ATENCION CLÍNICA EN FISIOTERAPIA

Elaborado por Revisado por Aprobado por

Comité de Calidad Jefe Administrativo Gerente



PERFIL DE LAS PRINCIPALES PATOLOGIAS MAS FRECUENTES EN LA ATENCION AMBULATORIA Y DOMICILIARIA POR FISIOTERAPIA

1. ANOMALIAS EN LA FORMA DE CAMINAR

2. TRASTORNO DE LA COORDINACION

3. TRASTORNOS DEL EQUILIBRIO

4. VALORES DE PACIENTES CON PROBLEMAS DE COLUMNA

5. HIPOTONIA

6. LESIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

7. ENFERMEDAD DE PARKISON

8. FISIOTERAPIA PEDIATRICA

9. EL PIE EQUINOVARO

10. DISTROFIA MUSCULAR

11. TORTICULIS





12. LA ESCOLIOSIS

INTRODUCCION

Las actividades motoras se organizan jerárquicamente en el sistema nervioso

central. La médula espinal, el cerebro medio, el cerebelo, el ganglio basal y la

corteza cerebral, cada uno posee funciones motoras características. Cada nivel

contribuye a una calidad específica de organización y respuesta motora a la

actividad motora total. La disfunción de cada nivel contribuye sus propias

características a la anormalidad de la función que se observa clínicamente.

Las manifestaciones clínicas de la disfunción son resultado de las distorsiones de

las actividades, de las actividades sensoriales o de los efectos de la experiencia

para modificar la actuación funcional. Los daños a los centros motores o a las

trayectorias pueden provocar trastornos o pérdida de la función motora, por una

parte, o pérdida de la inhibición o de la modulación de las actividades del sistema

nervioso central residual por otra.





ANOMALIAS EN LA FORMA DE CAMINAR-Trastornos en la marcha

Son patrones inusuales e incontrolables al andar que generalmente se deben a enfermedades o lesiones en las piernas, los pies, el cerebro, la médula espinal o el oído interno.

Consideraciones

El patrón de la forma como una persona camina se denomina marcha. Muchos de los diferentes tipos de anomalías de la marcha ocurren sin el control de la persona. La mayoría, pero no todos, se deben a alguna afección física.

Algunas anomalías de la marcha se conocen por su nombre:





Marcha festinante: una postura rígida y encorvada con la cabeza y el cuello inclinados hacia adelante.

Marcha en tijeras: piernas ligeramente flexionadas a la altura de las caderas y las rodillas, como acuclillarse, con las rodillas y las piernas golpeándose o cruzándose en movimiento similar a tijeras.

Marcha espástica: caminar rígido con pies en arrastre causado por la contracción muscular prolongada en un lado.

Marcha en estepaje: caída del pie que cuelga con los dedos apuntando hacia abajo y provocando que estos raspen el piso al caminar, lo cual requiere que la persona levante la pierna más alto de lo normal al caminar.

Marcha de pato: caminar similar a un pato que puede presentarse en la niñez o posteriormente en la vida.

Causas

La marcha anormal puede ser ocasionada por enfermedades en muchas áreas diferentes del cuerpo.

Las causas generales de la marcha anormal pueden abarcar:

Artritis de las articulaciones de la pierna o los pies. Neurosis histérica (un trastorno psicológico). Problemas de los pies (como callosidades, callos, uñas encarnadas,

verrugas, dolor, úlcera cutánea, hinchazón, espasmos). Fractura . Inyecciones intramusculares que causan dolor en la pierna o las nalgas. Infección. Lesión. Piernas de diferente longitud. Miositis . Pieriostitis tibial (dolor en las espinillas). Problemas con los zapatos. Tendinitis . Torsión testicular .





Esta lista no incluye todas las causas de la marcha inestable.

CAUSAS DE MARCHAS ESPECÍFICAS

Marcha festinante:o intoxicación con monóxido de carbono ;o intoxicación con manganeso;o mal de Parkinson ;o uso de ciertos fármacos como las fenotiazinas, el haloperidol, el

tiotixeno, la loxapina y la metoclopramida (los efectos de los medicamentos son usualmente temporales).

Marcha espástica (en tijeras):o absceso cerebral ;o traumatismo craneal ;o tumor cerebral ;o accidente cerebrovascular (apoplejía);o parálisis cerebral ;o espondilosis cervical con mielopatía (un problema en las vértebras

del cuello);o insuficiencia hepática;o esclerosis múltiple ;o anemia perniciosa ;o trauma en la médula espinal ;o tumor en la médula espinal;o meningomielitis sifilítica;o siringomielia .

Marcha en estepaje:o síndrome de Guillain-Barré ;o hernia de disco lumbar;o esclerosis múltiple;o Debilidad muscular de la tibia;o neuropatía peronea ;o poliomielitis ;





o lesión a la médula espinal. Marcha de pato:

o displasia congénita de la cadera ;o distrofia muscular ;o enfermedad muscular (miopatía);o atrofia muscular espinal .

Marcha atáxica o de base ampliao ataxia cerebelosa aguda ;o intoxicación con alcohol;o lesión cerebral;o daño a las neuronas en el cerebelo del cerebro (degeneración

cerebelosa);o medicamentos (fenitoína y otros anticonvulsivos);o polineuropatía (daño a muchos nervios, como ocurre con diabetes);o accidente cerebrovascular.

Cuidados en el hogar

El tratamiento de la causa generalmente mejora la marcha. Por ejemplo, las anomalías de la marcha ocasionadas por trauma a parte de la pierna mejorarán a medida que la pierna sana.

La fisioterapia casi siempre ayuda con los trastornos de la marcha a corto y a largo plazo. La terapia reducirá el riesgo de caídas y otras lesiones.

En caso de la marcha anormal que ocurre con una neurosis histérica, se recomienda enfáticamente la asesoría y el apoyo de los demás miembros de la familia.

En caso de marcha festinante:

Motive a la persona para que sea lo más independiente posible. Tómese el tiempo suficiente para realizar las actividades diarias,

especialmente para caminar. Las personas con este problema son muy





propensas a caerse debido a su mal equilibrio y a que siempre están tratando de apurar el paso.

Brinde asistencia para caminar por razones de seguridad, especialmente en superficies irregulares.

Consulte con un fisioterapeuta acerca de la terapia de ejercicios y el reentrenamiento para caminar.

En caso de marcha en tijeras:

Las personas con marcha en tijeras a menudo pierden la sensibilidad en la piel. El cuidado de la piel previene las úlceras cutáneas.

Los dispositivos ortopédicos en las piernas y las férulas en los zapatos puede ayudar a mantener el pie en la posición apropiada para ponerse de pie y caminar. Un fisioterapeuta puede proporcionar estas ayudas y brindar terapia de ejercicios si es necesario.

Los medicamentos (relajantes musculares, medicamentos antiespasmódicos) pueden reducir la hiperactividad muscular.

En caso de marcha espástica:

Se estimula el ejercicio. Los dispositivos ortopédicos en las piernas y las férulas en los zapatos

puede ayudar a mantener el pie en la posición apropiada para ponerse de pie y caminar. Un fisioterapeuta puede proporcionar estas ayudas y brindar terapia de ejercicios si es necesario.

Se recomienda un bastón o caminador para aquellos con problemas de equilibrio.

Los medicamentos (relajantes musculares, medicamentos antiespasmódicos) pueden reducir la hiperactividad muscular.

En caso de marcha en estepaje:





Descanse lo suficiente, ya que la fatiga puede frecuentemente hacer que una persona afectada tropiece y se caiga.

Los dispositivos ortopédicos en las piernas y las férulas en los zapatos puede ayudar a mantener el pie en la posición apropiada para ponerse de pie y caminar. Un fisioterapeuta puede proporcionar estas ayudas y brindar terapia de ejercicios si es necesario.

En caso de presentarse marcha de pato, siga el tratamiento que el médico le indicó.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame al médico si se presenta algún signo de anomalía incontrolable e inexplicable en la marcha.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

El médico elaborará la historia clínica y realizará un examen físico.

Algunas de las preguntas de la historia clínica pueden ser:

Patrón de tiempoo ¿Cuándo empezó este problema con la marcha?o ¿El problema se presentó súbita o gradualmente?o ¿Ha empeorado con el tiempo?

Calidad (tipo de alteración en la marcha)o Marcha en tijeras (flexión de caderas y rodillas; cruce de las piernas

entre sí);o Marcha en estepaje (caída del pie, los dedos se arrastran por el

piso);o Marcha espástica (marcha rígida, arrastrando el pie);o Marcha festinante (caminar rígido, encorvado con la cabeza y el

cuello inclinados hacia adelante). Otros síntomas

o ¿Hay dolor?Elaborado por Revisado por Aprobado por




o Si hay dolor, ¿es en los músculos, en las articulaciones, en la columna o en alguna otra parte?

o ¿Se presenta fiebre?o ¿Se presenta dolor testicular?o ¿Parece presentarse atrofia muscular (emaciación)?o ¿Se presenta algún tipo de parálisis?o ¿Se presenta algún tipo de espasmo muscular?o ¿Hay deformidades articulares?o ¿Ha habido recientemente una infección?

Medicamentoso ¿Qué medicamentos está tomando?

Antecedentes de lesioneso ¿Ha habido alguna lesión pasada o reciente en la pierna?o Si hubo alguna lesión, ¿de qué tipo fue? ¿Fue una fractura de hueso,

una luxación o una quemadura?o ¿Ha sufrido alguna vez la persona traumatismos craneales,

especialmente alguna que le haya ocasionado un coma?o ¿Se ha lesionado la persona alguna vez la columna o los nervios?

Antecedentes de enfermedadeso ¿Hay algún problema vascular conocido?o ¿Hay enfermedades conocidas como polio, miositis, tumores o

accidente cerebrovascular?o ¿Ha habido alguna infección reciente incluyendo abscesos?o ¿Sufre la persona de hemofilia?o ¿Ha estado la persona expuesta al monóxido de carbono?

Tratamientoso ¿Ha recibido recientemente algún tipo de vacuna?o ¿Ha habido alguna cirugía reciente?o ¿Alguna vez recibió quimioterapia o radioterapia?

Antecedentes del paciente y familiareso ¿Existe algún defecto congénito diagnosticado como espina

bífida, mielomeningocele o displasia de cadera?o ¿Existen antecedentes de parálisis cerebral o distrofia muscular?





o ¿Algún miembro de la familia ha sufrido esclerosis múltiple?o ¿La persona afectada ha tenido problemas de crecimiento?o ¿Las piernas tienen diferente longitud?o ¿Existe algún problema diagnosticado de escoliosis?

El examen físico incluirá una evaluación de músculos, huesos y del sistema nervioso. El médico decidirá qué exámenes hacer con base en los resultados del examen físico.

Nombres alternativos

Anomalías en la marcha

TRASTORNO DE LA COORDINACION





DEFINICION

Es la capacidad neuro muscular, que se relaciona con la armonía y la eficiencia de un movimiento cualquiera, un movimiento bien coordinado es la consecuencia de un ajuste rítmico de excitaciones e inhibición en los sistemas nerviosos cuyo resultado será:

Fluidez en el movimiento.

Seguridad de ejecución.

Ausencia Trastornos de habilidades motoras.

El Trastorno de Coordinación se considera un cuadro con características propias, aunque frecuentemente ocurre con otros trastornos del desarrollo como: espectro autista, Síndrome de Tourette o dislexia del desarrollo.





ETIOLOGIA:

Se desconocen las causas, pero las hipótesis se centran en orgánicas y del desarrollo. Se ha sugerido que los factores de riesgo para este trastorno serían la prematuridad, hipoxia, malnutrición perinatal y bajo peso al nacer.

Las anomalías neuroquímicas y las lesionas del lóbulo parietal también se han sugerido como factores que contribuirían a los déficits de la coordinación. Pero dado las importantes asociaciones que tiene con el trastorno de la comunicación, y aunque se desconocen los agentes causales específicos para ambos, se propone que posiblemente tengan un origen multicausal.

MANIFESTACIONES CLINICAS:

Se caracteriza el trastorno por una ejecución de las actividades que requieren coordinación motora, muy inferior a la esperada. Se hace evidente muy pronto en la infancia, cuando el niño afectado comienza a intentar tareas que requieren. Se han definido tres áreas principales de déficit motor: la torpeza, los movimientos adventicios.

La torpeza, que se define técnicamente como la lentitud o dificultad en el movimiento de las articulaciones, implica una disrupción en la integración de los grupos de músculos agonistas y antagonistas. Aunque la torpeza se define en términos de efectos a nivel básico de los movimientos de las articulaciones, también puede reducir la capacidad para realizar tareas motoras más complejas como montar en bicicleta o dibujar. La torpeza puede darse sola con asociación con el TDAH, trastornos del aprendizaje o retraso mental (especialmente en la trisomia 21 Síndrome de Down), y a veces se ve agravada por los anticonvulsivos. Es fácilmente observable cuando se cogen objetos muy pequeños o al teclear con los dedos.

Los movimientos adventicios pueden incluir movimientos involuntarios que tienen lugar durante movimientos voluntarios. El exceso de movimientos (p. ej., sincinesias) puede incluir movimientos en espejo (como los que ocurren en músculos simétricamente activos) o movimientos que se observan en grupos de





músculos que no están relacionados (p. ej., abrir la boca al correr). Otros movimientos adventicios incluyen los tics (fenomenológicamente similares al trastorno de la Tourette), el temblor o la corea. Clínicamente, los movimientos adventicios pueden observarse mientras el niño realiza tareas específicas que requieren de control voluntario.

DIAGNOSTICO:

Es un síndrome caracterizado por unas habilidades motoras groseras, imprecisas y torpes, aunque las destrezas motoras no estén gravemente alteradas. Las manifestaciones de este trastorno varían en función de la edad y el estadio evolutivo del desarrollo. Aunque este trastorno es con muy poca frecuencia un motivo principal de consulta psiquiátrica, se suele hallar comúnmente en asociación con muchos trastornos psiquiátricos, especialmente trastornos del aprendizaje, trastornos de la comunicación, conductas desorganizadas y trastornos por déficit de atención. Aproximadamente el 5% de los niños presenta deterioros importantes de las funciones motoras finas o gruesas, que se ponen de manifiesto al correr, al tirar una pelota, al abrocharse los botones, al aguantar un lápiz, o por la falta de habilidad y torpeza general.

Trastorno del desarrollo de la coordinación debe distinguirse de afectaciones motoras debidas a una enfermedad médica. Los problemas de la coordinación pueden estar asociados a enfermedades neurológicas específicas (parálisis cerebral, lesiones de cerebelo...), pero en estos casos existe una lesión neurológica. Si hay un retraso mental, el trastorno del desarrollo de la coordinación sólo puede diagnosticarse si las deficiencias motoras exceden a las que habitualmente se presentan asociadas con el RM.

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO

Está orientado a la patología en este caso la más frecuentes es:





Accidentes cerebro vascular :( A.C.V) HEMIPLEGICO

Se realiza observación y examen

En toda valoración relacionada con la marcha coordinación y equilibrio:

Se observa marcha del paciente.

Longitud de las zancadas

La frecuencia de los pasos.

El tiempo de balanceo

La rapidez para caminar

Y la duración del ciclo completo de la marcha.

Materiales a utilizar en terapia física:

Balón terapéutico

Bandas elásticas

Digi flex para el fortalecimiento de las manos

Colchoneta

Aros de colores

Material para armar actividades de secuencias

Balón pequeño





ALTERACION DEL EQUILIBRIO

CONCEPTO

Consiste en la capacidad de controlar, las diferentes posiciones del cuerpo, ya sean en reposo o en movimiento bajo la acción de la fuerza de gravedad.

Es un estado particular por el que el sujeto puede mantener una actividad o un gesto de quedar inmóvil (marcha, correr o salto), utilizando la gravedad o por el contrario resintiéndola.

ETIOLOGIA





Se puede definir el equilibrio como la normal y adecuada utilización de la vías motaras y sensitivas merced al correcto funcionamiento del cerebelo, de las vías sensitivas y del aparato vestibular a través de sus conexione cerebelosas; el punto importante es destacar que el cerebelo es principal centro de la coordinación. Los centros y las vías de la coordinación, contribuyen en definitiva a regular los movimientos y a mantener el equilibrio no actúa sobre la coordinación de los movimientos.

El termino ATAXIA se reserva para designar las alteraciones de la coordinación y el equilibrio que no sean debidas a trastornos del sistema motor voluntario.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Ataxia. . Hipotonía.

Vértigo. . Apraxia

Alteraciones en el mantenimiento equilibrio

SÍNDROME CEREBELOSO

Se llama síndrome a un conjunto de síntomas y signos clínicos, es decir, hay varias manifestaciones, cuya etiología puede ser única, así en la lesión del cerebelo, por acción traumática, neoplásica, se alteran conjuntamente tres funciones, aparecen tres alteraciones clínicas. Es el síndrome cerebeloso:

A) Alteraciones del equilibrio: Presenta ataxia estática y dinámica, el individuo no puede permanecer en posición bípeda, pierde el equilibrio, ya sea parado o en marcha. El paciente aumenta su base de sustentación, abriendo las piernas. Si camina su trayecto es oscilante, es la marcha del beodo o borracho (ya que se





parece). Se debe ello a la destrucción de las conexiones del archicerebelo con las vías estabulares.

B) Hipotonía muscular: se acompaña de un temblor dinámico, mientras que el parkinsonismo es un temblor estático, en cambio el cerebelo no tiembla en reposo, pero sí durante el movimiento. Se debe a la lesión de dos conexiones del paleo cerebelo. Los fascículos espino-cerebelosos transmiten la sensibilidad profunda inconsciente de modo que gracias a ellos el cerebelo recibe información de la posición y tono de los músculos. Mediante el fascículo rubro-espinal, el paleocerebelo estimula las células gamma de las astas anteriores que regulan el tono muscular. La lesión de estas fibras da lugar a una hipotonía.

C) Apraxia: se alteran los movimientos voluntarios, apareciendo dismetría, o sea, no se calculan bien las distancias que nos separan de los objetos, así, al intentar coger un objeto, sobrepasamos o no llegamos a este. La adiadococinesia no permite movimientos alternos rápidos, como la pronosupinación.

DIAGNOSTICO:

La función del equilibrio se considera el resultado de un complejo sensorial y motor, cuyo fin es el mantenimiento de la postura o estabilometría estudia dicho comportamiento incluyendo técnicas de análisis y valoración del equilibrio postural durante el movimiento y la bipedestación, eficaces como pruebas complementarias al diagnóstico clínico.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

La exploración se realiza en posición del pie, durante la marcha, con el paciente sentado y en decúbito.





En bipedestación valorar: alineamiento anteroposterior de las piernas, varo o valgo de rodillas y talones, torsión tibial (interna o externa), deformidad angular de la tibia (raquitismo) y desviaciones en aducto, supinación o pronación del ante pie.

Por la cara posterior, descartar la presencia de desnivel pélvico por acortamiento de alguna de las dos extremidades. En la marcha valorar: la desviación de las puntas hacia afuera o adentro (rotación interna o rotación externa), el despegue, el impulso, el choque del talón y la carga total. Durante la marcha de puntas se valorarán la fuerza del tendón de Aquiles y la fuerza de los músculos invertores y evertores; si hay equilibrio y si la posición es fisiológica.

La marcha sobre los talones evalúa la fuerza de los músculos dorsiflexores que deben mantener el pie alineado, y el acortamiento del tendón de Aquiles (signo de mal pronóstico).

Con el paciente sentado frente al explorador, evaluar la elasticidad del medio pie y del retropie, y corroborar la longitud del tendón de Aquiles (con la rodilla en extensión); y la fuerza de todos los músculos comparando ambos pies.

La plantoscopía evalúa dinámicamente el apoyo del pie, debiendo observarse el arco longitudinal, el alineamiento del retropie, la presencia de valgo (o pronación); en el mediopie puede despegarse el borde externo del pie por la pronación (signo de mal pronóstico

Tratamiento y materiales

Fortalecimiento muscular nivel general

Ejercicios estabulares

Rehabilitación del proceso de marcha

Relajación muscular

Control de la respiración





TERAPIA FISICA

Masajes sedativos

Ejercicios activos libres, asistidos, resistidos.

MATERIALES

Balón terapéutico

Bandas elásticas

Digi – flex.

Colchoneta

VALORES DE PACIENTES CON PROBLEMAS DE COLUMNA

Anamnesis:

Datos personales y de la patología presentada.

Dolor:





Localización del dolor (irradiado o establecido en un solo sitio).

Inspección: De la dinámica: de la marcha

Maniobras: (Caminar sobre las puntas de los pies, de espaldas, caminar sobre talones).

Palpación y percusión:

Señalando el sitio exacto donde se produce el dolor. Se pasa a la palpación de espacios interespinosos o espinosos. Masas musculares paravertebrales.

Sensibilidad observarla por hematomas

Signos neurológicos (Prueba del timbre paravertebral):

Dolor irradiado sobre la nariz nerviosa que si produce dolor. Lassegue, cuerda de arco, lassegue contra lateral, simular.

Examen de movilidad de columna:

Exploración de la flexión, extensión, inclinación lateral derecha-izquierda. Prueba de Shoober. Goniometría. Examen muscular. Postura. Actividades básicas cotidianas.





Plan de tratamiento:

Aplicación de medio físico. Estimulación eléctrica. Plan de ejercicio establecido. Técnicas específicas. Fortalecimiento muscular.

HIPOTONÍA





DEFINICION

Se define la hipotonía como la disminución del tono en forma generalizada o focal, que generalmente se asocia a déficit en el desarrollo psicomotor. Este síndrome se caracteriza por la presencia de posturas anormales y poco habituales, disminución de la resistencia de las articulaciones a los movimientos pasivos, aumento de la movilidad de las articulaciones, o amplitud durante los movimientos pasivos.

La debilidad condiciona hipotonía, pero no siempre, la hipotonía ocasiona debilidad. Esta entidad puede asociarse a disminución de los movimientos espontáneos.





CONSIDERACIONES GENERALES

La hipotonía, que puede afectar a niños y adultos, es a menudo un signo de un problema preocupante. Igualmente, puede ser una señal de un problema en el sistema nervioso central, trastorno genético o trastorno muscular.

Los bebés hipotónicos parecen flácidos y se siente como si fueran "muñecos de trapo" al cargarlos. Ellos descansan con los codos y las rodillas extendidos de manera suelta, mientras que los bebés con tono normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. El control de la cabeza puede ser deficiente o no tenerlo del todo, por lo que ésta puede caer hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.

Los padres de los bebés con tono normal pueden alzarlos colocando las manos bajo las axilas del bebé, mientras que los bebés hipotónicos tienden a deslizarse entre las manos de sus padres a medida que los brazos del bebé se elevan sin ofrecer resistencia.

Clasificación

De acuerdo con la presencia o ausencia de movimiento: o Hipotonía paralítica: hay ausencia de movimientos o adinamia. En

estos casos la hipotonía generalmente es secundaria a una lesión neuromuscular.

o Hipotonía no paralítica: Prevalece la hipotonía como signo principal, la mortalidad del niño es normal y el origen de la enfermedad es una alteración en el sistema nervioso central.

De acuerdo con el nivel de la lesión subyacente: o Hipotonía neurológica: por una lesión en el SNC. Esta lesión puede

estar localizada a nivel suprasegmentaria o central, segmentaria o periférica o mixta si afecta a ambos.



http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_nervioso_central



o Hipotonía elástica: alteración en tejidos conectivos, músculos, tendones y cartílagos involucrados en posturas y movimientos articulares.

o Hipotonía mixta: compromete tanto al SNC como al tejido conectivo.

De acuerdo con la etiología o No neurológica

Desnutrición protéico-calórica Cardiopatías congénitas Desórdenes del tejido conectivo Hipotiroidismo congénito Ambiental

o Sistema nervioso central Encefalopatía hipóxico-isquémica Encefalopatía bilirrubínica Enfermedad cerebelosa congénita Enfermedades genéticas y cromosomopatías Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Laurence Moon-Biedl.

o Médula espinal Atrofia muscular espinal Degeneración neuronal infantil Poliomielitis

o Nervio, raíz nerviosa Neuropatía sensitivo motora

o Unión neuromuscular Miastenia neonatal transitoria Miastenia grave congénita Botulismo Infantil

o Miopatías Distrofia miotónica Miopatía miotubular Enfermedad de núcleo central Miopatía nemalínica





Distrofia muscular congénita Enfermedad por depósito de glucógeno Distrofia muscular facioescapulohumeral Encefalomiopatía mitocondriales.

o Otras: Hipotonía congénita benigna.

CAUSAS COMUNES

El tono muscular y el movimiento involucran el cerebro, la médula espinal, los

nervios y los músculos. La hipotonía puede ser un signo de un problema en

cualquier parte a lo largo de la ruta que controla el movimiento muscular.

Las causas pueden abarcar:

Daño cerebral o encefalopatía debido a: o falta de oxígeno antes o inmediatamente después del nacimientoo problemas con la formación del cerebro

Trastornos de los músculos, como distrofia muscular Trastornos que afectan los nervios que inervan los músculos (llamados

trastornos neuronales motores) Trastornos que afectan la capacidad de los nervios para enviar mensajes a

los músculos: o botulismo infantilo miastenia grave

Errores innatos del metabolismo (trastornos genéticos raros en los cuales el cuerpo no puede convertir el alimento adecuadamente en energía)

Infecciones Otros trastornos genéticos o cromosómicos o defectos que causan daño

cerebral y neurológico, como: o síndrome de Down



http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm





o síndrome de Prader-Willio enfermedad de Tay-Sachs o trisomía 13

Otros trastornos misceláneos: o acondroplasia o hipotiroidismo congénito o ataxia cerebelosa congénitao síndrome de Marfan o venenos o toxinaso lesiones de la médula espinal que ocurren alrededor del nacimiento

DURANTE LA ATENCION DOMICILIARIA

El fisioterapeuta llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica y los antecedentes familiares del paciente, como las siguientes:

¿Cuándo notó por primera vez la disminución en el tono muscular? ¿Se observó al nacer? ¿Se desarrolló súbita o lentamente? ¿Alguna vez ha notado un patrón en el comportamiento (es siempre lo

mismo o empeora en ciertos momentos)? ¿Qué otros síntomas están presentes?

El examen físico probablemente abarcará una evaluación detallada del sistema nervioso y del funcionamiento muscular.

Los exámenes de diagnóstico que se lleven a cabo dependen de la presunta causa de la hipotonía. La mayoría de las afecciones asociadas con la hipotonía también causan otros síntomas que pueden ayudar en el diagnóstico.

Muchos de estos trastornos requieren cuidado y soporte continuos









Nombres alternativos

Disminución del tono muscular; Recién nacido hipotónicoServicios de fisioterapia:

deben ocuparse del resultado funcional del niño en el largo plazo, deben apuntar a minimizar el desarrollo de patrones de movimiento

compensatorio, se deben basar en un conocimiento cabal de los patrones de movimiento

compensatorio que los niños con síndrome de Down son propensos a desarrollar,

se deben diseñar de forma estratégica para aumentar de forma proactiva la fuerza en los grupos musculares adecuados para que el niño con síndrome de Down desarrolle patrones óptimos de movimiento,

deben concentrarse en la marcha, la postura y el ejercicio.

ETAPAS DEL DESARROLLO MOTOR GRUESO

Etapa 1

cabeza en la línea media manos a la línea media rotación neutral de la cadera

(Cada una de las tres posiciones indicadas arriba se deberá practicar con el niño de costado, boca arriba, sentado con apoyo y boca abajo)

Etapa 2

alcanzar en posición supina juego de mano a pie en posición supina hacer puente (posición de gancho) en posición supina apoyarse en los codos en posición prona





apoyarse en las manos en posición prona apoyarse y alcanzar en posición prona sentarse con apoyo en la parte superior y media del tronco levantarse a la posición de sentado sosteniéndose con dos manos rodar cuatro patas con apoyo

Etapa 3

sentarse girar levantarse a la posición de sentado sosteniéndose con una mano salir de la posición de sentado con movimiento lateral arrodillarse y pasar de arrodillado a sentado 90/90 sentado 90/90 sentado a parado y bajar a sentado

Etapa 4

gatear arrastrarse andar en cuatro patas trepar moverse a posición de sentado salir de posición de sentado tirar para arrodillarse tirar para pararse pararse con apoyo de dos manos y luego de una moverse de posición parada a sentada (en el piso)

Etapa 5

pasearse





caminar subir y bajar escaleras bajarse del sofá pararse sin sostén moverse de plantígrado a parado

Patrón de marcha inicial

abducción incrementada de la cadera (base ancha) dedos de los pies apuntando más hacia afuera (rotación externa de la

cadera) soporta el peso en los bordes mediales de los pies pasos cortos rodillas rígidas control reducido de la articulación del tobillo

La meta del período posterior al caminar es optimizar el patrón de marcha. Específicamente, eso significa desarrollar una base angosta, que los pies estén orientados hacia delante, una mejor alineación del pie (disminución en la eversión del talón) y mejor movimiento del pie (peso desplazado a los bordes laterales de los pies).

La optimización del patrón de marcha se logra mediante:

el suministro de apoyo suficiente en un calzado flexible la práctica de destrezas posteriores al caminar para mejorar patrones de

movimiento específicos

Apoyo para el pie





calzado apoyo en el calzado

Destrezas posteriores al caminar

caminar sobre superficies irregulares patear una pelota caminar rápido y correr destrezas de equilibrio caminar hacia arriba y hacia abajo en superficies inclinadas subir y bajar cordones de la vereda subir y bajar escaleras saltar andar en triciclo

Objetivos de las destrezas posteriores al caminar:

mejor alineación de los pies pasos más largos desplazamiento del peso a los bordes laterales de los pies movimientos activos del tobillo rotación de la pelvis en el tronco rotación neutra de la cadera tibia se adelanta al pie flexión de cadera y rodillas control excéntrico/reducción hiperextensión de la cadera flexión plantar del tobillo flexión dorsal del tobillo rotación neutra de la cadera al bajar

EJERCICIOS PARA CONTROLAR ESFINTERES





Ejercicios de Kegel: Contraer los músculos pélvicos por 10 segundos y después relajarlos por 10 segundos. Repetir 10 veces. Estos ejercicios se deben hacer 3 veces al día y se pueden hacer en cualquier momento y en cualquier lugar.

Para encontrar los músculos pélvicos cuando se comienzan a hacer por primera vez los ejercicios de Kegel, se detiene el flujo de la orina a mitad de la micción. Los músculos que se necesitan para hacer esto son los del piso pélvico. NO hay que contraer los músculos abdominales, de los muslos ni los glúteos y NO se deben hacer demasiados de estos ejercicios, dado que esto puede fatigar los músculos y empeorar la incontinencia.

EJERCICIOS Y JUEGOS TERAPÉUTICOS PARA MEJORAR LA HIPOTONIA Los ejercicios neuromusculares aplicados refuerzan y complementan el efecto terapéutico y apoyan la regulación del tono muscular, la disminución de los efectos tónicos, la coordinación psicomotriz gruesa, la simetría corporal, la estabilización del tronco y de la cabeza, y el desarrollo de elasticidad, agilidad y fuerza muscular.

Los juegos y ejercicios están dirigidos a distintas áreas: emocional, senso percepción, coordinación psicomotriz, socio integrativos, etc.

Durante la actividad se llevan a cabo los ejercicios y juegos entre el paciente y el terapeuta, sin olvidar el propósito terapéutico.

Los juegos realizados fomentan la interacción social, beneficiando el área socio motora además de la psicomotricidad.

Se realizan actividades específicas: ejercicios y juegos terapéuticos dirigidos al área emocional y senso perceptiva y a la coordinación psicomotriz. Los ejercicios neuromusculares son para todo el cuerpo. Los ejercicios físicos pasan a un segundo lugar mientras su Sistema Nervioso Central está trabajando plenamente y se obtienen los avances deseados.



http://www.umm.edu/esp_ency/article/003975.htm



LESIONES DEL SISTEMA NERVIOSO





Cuando se lesiona el Sistema Nervioso (SN) se producen secuelas de diferentes tipos (motoras, sensitivas, cognitivas) que van a interferir y afectar la actividad normal de quien sufra la lesión.

Tras sufrir un Ictus, por ejemplo, la persona puede ver alterada su movilidad y su capacidad para realizar actividades de la vida diaria a diferentes niveles. Según la región cerebral afectada por la lesión, además, puede verse alterada el habla, la capacidad para reconocer lugares, personas o manipular objetos, entre otras disfunciones.

Las lesiones neurológicas pueden sobrevenir por diferentes causas: una causa traumática como sería el caso de una Lesión Medular o un Traumatismo Cráneo Encefálico (TCE) o una causa degenerativa como en el Parkinson, el Alzheimer, la Esclerosis Múltiple (EM) y la Esclerosis Lateral Amniotrófica (ELA), entre otras. En todos los casos, se produce un daño neuronal que afectará al normal funcionamiento del cerebro.

Ante cualquier patología Neurológica, la fisioterapia a realizar con estos pacientes tiene el propósito de restablecer su funcionalidad para una mayor calidad de vida. La fisioterapia neurológica permite reeducar patrones de movimiento alterados, que se han instaurado tras la lesión nerviosa. Todo esto es posible gracias a que el cerebro humano es un órgano increíblemente adaptativo (neuroplasticidad) y





mantiene la capacidad de ser remodelado a lo largo de toda su vida, incluso tras una lesión neurológica.

¿Qué beneficios comporta la fisioterapia neurológica al paciente?

Cuando alguien sufre una enfermedad neurológica o cualquier proceso neurológico no se ve únicamente afectada su capacidad física y funcional, sino que otros sistemas también pueden verse alterados. Hablemos, por ejemplo, de la esfera relacional de la persona (quedar con amigos, ir a eventos sociales, etc.), los pacientes neurológicos pueden ver limitada su participación social a consecuencia de sus dificultades en el desplazamiento o en el lenguaje, por ejemplo.

La neurorehabilitación busca la optimización de las capacidades funcionales residuales al tiempo que incrementa el nivel de participación de las personas que sufren secuelas físicas a consecuencia de enfermedades y alteraciones neurológicas para tener así, una calidad de vida digna y satisfactoria.

Algunos de los beneficios que proporciona el tratamiento fisioterapéutico: mejor movilidad articular, equilibrio y coordinación, mayor capacidad para realizar transferencias y cambios de posición, mayor capacidad para deambular, menores sensaciones dolorosas.

Esta neuro-rehabilitación a la que se hace referencia, ¿tiene que estar siempre prescrita por un neurólogo o también es posible acudir al fisioterapeuta por iniciativa del propio paciente?

El tratamiento de fisioterapia no siempre tiene que prescribirlo un neurólogo o un médico. En muchas ocasiones, es el propio paciente quien decide acudir a la consulta de fisioterapia o solicitarfisioterapia a domicilio. Las técnicas de movilización, masaje, entrenamiento del equilibrio y de la marcha repercuten en su bienestar físico y mental.

De hecho, cada vez hay más cultura de buscar y consultar directamente al fisioterapeuta o el centro de fisioterapia más especializado. Generalmente, esto es





así cuando se trata de un paciente que, en alguna ocasión anterior ya ha ido al fisioterapeuta.

¿En qué patologías neurológicas estaría indicada la fisioterapia?

La fisioterapia neurológica es aconsejable para cualquier persona que haya sufrido un daño o proceso neurológico. En la mayoría de ocasiones, la prescripción de la fisioterapia se realiza acorde con el tipo de patología. En el caso de los Ictus, Lesión Medular, Traumatismo Cráneo Encefálico, que tienen un inicio brusco, la fisioterapia adquiere un gran protagonismo durante el proceso agudo y también durante el proceso de recuperación. En el caso de enfermedades neurodegenerativas, aquéllas que tienen un curso más progresivo (Parkinson, Esclerosis Múltiple, Demencias, ELA) la fisioterapia intervienen en paralelo con la evolución de la enfermedad y se puede prolongar durante toda la vida aunque, obviamente, se hagan periodos de descanso.

Hay otras enfermedades neurológicas menos frecuentes que pueden beneficiarse de la fisioterapia (Parálisis Cerebral, Espina Bífida, Distrofias Musculares, Polineuritis, enfermedades raras con afectación neuromuscular, etc).





ENFERMEDAD DE PARKISON

El paciente con enfermedad de Parkinson es un buen candidato a realizar fisioterapia. La rigidez, los trastornos en el movimiento, la postura cifótica, la inestabilidad postural y los trastornos tan característicos de la marcha pueden mejorar, y mucho, con la aplicación del tratamiento de fisioterapia. Con ello se contribuye a paliar los efectos nocivos del proceso degenerativo.





Las personas con alguna demencia también pueden beneficiarse de la fisioterapia. Muchos estudios clínicos han podido constatar que el ejercicio físico ayuda a frenar el declive de la funciones cognitivas y la aparición de la demencia. La rehabilitación física es una herramienta que puede ayudar a mejorar el funcionamiento cognitivo e intelectual.

¿Esto significa que se podría utilizar la fisioterapia en etapas muy precoces de la enfermedad de Alzheimer u otras demencias?

Sí, en fases muy tempranas. Incluso estaría indicada casi de forma preventiva. Y además con evidencia de que estos pacientes mejoran sus funciones cognitivas e incluso retrasan la aparición de la demencia. Hay estudios que corroboran esta tesis, pero, además, mi experiencia clínica, comoDirectora y Coordinadora del Programa de Fisioterapia Grupal de los Servicios de Atención Diurna (SAD) de la Fundación ACE, Fundación dedicada a la enfermedad de Alzheimer que coordina la Dra. Mercè Boada y el Sr. Luis Tàrraga, ha sido fundamental para poder realmente confirmar que la fisioterapia ofrece, a estos pacientes, beneficios a muchos niveles. Se trabaja la movilidad, la deambulación, la coordinación que acaba teniendo una repercusión muy positiva para las funciones cognitivas.

¿Cuáles son las técnicas más utilizadas en Fisioterapia Neurológica y con mayor evidencia clínica?

En fisioterapia no hay una técnica estrella. Las alteraciones del tono muscular o los patrones de movimiento alterado que sufren los pacientes neurológicos pueden tratarse con distintas técnicas neurorehabilitadoras.

Para normalizar el tono muscular, por ejemplo, existen técnicas como acondicionamiento postural, movilizaciones pasivas, estiramientos, posicionamiento mediante férulas, Bobath, Rood, Perfetti, Affolter, Temple Fay, crioterapia, calorterapia, hidroterapia, hipoterapia, etc. Así como el uso de nuevas técnicas de neurorehabilitación: Estimulación Magnética Transcraneal, Terapia por Restricción Inducida del Movimiento, Terapia con Espejo, Realidad Virtual, Terapia con Robots.





Hablando con Marta Bisbe sentimos la energía con la que se dedica a la fisioterapia. Parece una especialidad que da muchas satisfacciones y compensaciones personales al profesional. En su caso particular, ¿por qué eligió formarse y dedicarse a la fisioterapia neurológica?

Desde siempre me ha fascinado el mundo de la medicina. De más joven solía ver los programas de ciencia que daban por TV. Cuando llegué a la Universidad, me decanté por la fisioterapia. En aquella época era una de las carreras más nuevas y faltaban profesionales de la fisioterapia en el ámbito clínico.

Especializarme en Fisioterapia Neurológica ya fue más cosa del destino. Empecé a trabajar en laAssociació Catalana per al Parkinson (ACAP) y, desde allí, me fui especializando y adentrando en esta rama de la fisioterapia durante más de 15 años.

¿Cuáles son los avances en investigación, con evidencia científica o con mejora de los tratamientos fisioterapéuticos, que cree que han marcado un antes y un después en la fisioterapia o en la fisioterapia neurológica?

Uno de los descubrimientos más importantes de la neurología, a todos los niveles, y que ha supuesto un antes y un después para nuestra profesión, ha sido el descubrimiento de la neuroplasticidad. Nuestro cerebro es plástico y modificable durante toda su vida. Esto significa que, a pesar de que se lesionen neuronas maduras -las que no tienen capacidad para dividirse ni replicarse-, si ejercemos la estimulación suficiente, se pueden activar nuevas conexiones sinápticas e incluso restablecer la función perdida. Gracias a la plasticidad cerebral, los fisioterapeutas podemos enseñar nuevas habilidades motoras y funcionales a personas que han sufrido un daño cerebral.

Las modernas Técnicas en Neuroimagen (RNM funcional) también han supuesto cambios en nuestra profesión ya que han avalado la capacidad de los métodos de neurorehabilitación para producir cambios a corto y largo plazo y han permitido que estos cambios a nivel orgánico se puedan objetivar.





Los avances tecnológicos también han revolucionado el campo de la neurorehabilitación, por ejemplo, las Técnicas de Realidad Virtual permiten entrenar tareas motoras y actividades de la vida diaria en un entorno controlado, en un escenario simulado sin riesgo alguno. La Estimulación Magnética Transcraneal (EMT), por ejemplo, o los dispositivos robóticos (exoesqueletos, tapices rodantes) han ayudado a caminar a personas con graves discapacidades motoras. Sin embargo, su disponibilidad en la práctica clínica sigue siendo limitada por el elevado coste que tienen.

En relación a estos cambios en la fisioterapia y en la incorporación de estas nuevas técnicas, algunas ahora ya llamémosles “de rutina”, ¿cuál ha sido el papel de las asociaciones de enfermos en general?Las asociaciones y federaciones de enfermos han tenido un papel clave. Han entendido las necesidades de los enfermos de primera mano y los han arropado y, además, se han convertido en centros especializados y algunos de ellos están vinculados al mundo de la investigación y publican estudios clínicos.

Y estas técnicas, a pesar de ser las últimas en entrar en juego, ¿se están aplicando de forma sistemática en todos los centros?, ¿están incorporadas a la docencia de la fisioterapia?

No, dependerá de cada centro, de los recursos y de su especialización. De hecho no hay una técnica indicada para cada caso. A veces, un mismo problema puede ser tratado de dos formas distintas por diferentes profesionales en función de su experiencia y su especialización. Y ambas opciones pueden estar perfectamente indicadas.

En este sentido, también se presentan las diferentes técnicas a los alumnos durante los procesos formativos y también se han recogido en el libro del que soy coautora juntamente con Carmen Santoyo y Vicenç Segarra.

En fisioterapia, a diferencia de otras disciplinas como por ejemplo la Medicina, no se dispone de protocolos muy estandar que rijan los tratamientos. ¿Cada uno, con





su experiencia clínica y la formación complementaria que realice, puede abordar déficits de una forma u otra?

En las diferentes facultades, como por ejemplo la nuestra, se explican las técnicas más representativas y es el propio fisioterapeuta quien decidirá la que pueda ser más adecuada para cada caso. Hay algunas que incluso pueden no ser apropiadas en determinados casos.

Y en el futuro, ¿crees que en la investigación en fisioterapia neurológica, habrá una manera de hacer estudios que comparen determinadas técnicas?

Hay una falta de evidencias científicas entendidas como tales. Son necesarios estudios comparativos entre técnicas y esto, ahora mismo, es una de las tareas pendientes de la fisioterapia. De hecho, en la nueva titulación de Grado de fisioterapia ya se incorporan aspectos relacionados con protocolos de investigación.

Hablando de cuestiones más “académicas”, en su doble visión, la asistencial y la docente, ¿cómo ha evolucionado la especialidad y la enseñanza de la fisioterapia en los últimos años?

La fisioterapia se halla en plena expansión, más ahora cuando la titulación ha pasado de ser una diplomatura a una titulación de grado. Eso ha posibilitado el acceso al mundo de la investigación científica, a los doctorados, uno de los pilares que le faltaba a la fisioterapia.

Hasta ahora la vía de especialización de los fisioterapeutas era a través de posgrados y cursos de formación continuada. Con el título de Grado se abren las puertas a los masters y a los doctorados, hecho que contribuirá a que la disciplina sea más científica.

Qué les parece la petición al Ministerio de Sanidad de establecer las especialidades en fisioterapia vía residencia por parte del Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España (CGCFE).





De forma regulada y bien coordinada me parece bien. Ya a día de hoy, de alguna manera, los fisioterapeutas se están especializando con formación continuada y la suma de todas sus experiencias, pero hace falta una regulación para todo ello. Sin embargo, esto ya es competencia de las autoridades educativas.

FISIOTERAPIA PEDIATRICA





La fisioterapia pediátrica es la disciplina de la fisioterapia que trata las enfermedades que se producen en los bebés y niños, tanto congénitos como adquiridos, relacionadas con problemas neurológicos, ortopédicos, respiratorios, circulatorios...

Una de las necesidades del fisioterapeuta pediátrico es conocer el desarrollo motor del niño desde el nacimiento hasta los dos años que es donde se producen los mayores cambios, así como tener en cuenta que el niño no es un adulto en miniatura sino que sus estructuras óseas y musculares evolucionan según van creciendo por lo que es necesario un buen examen ortopédico y neurológico.

ENFERMEDADES EN PEDIATRIA

Ortopédicas:

Luxación congénita de cadera,

Pie equinovaro congénito o pie zambo congénito,

Pie metatarso varo,

Pie talo valgo,

Pie plano valgo,

Osteocondrítis primitiva de cadera o enfermedad de Perthes,





Escoliosis del lactante y preescolar

Tortícolis congénita

Hiperlordosis e hipercifosis Malformaciones congénitas:

Artrogriposis múltiple congénita,

Espina bífida, síndromes malformativos, agenesias Neurológicas:

Parálisis cerebral infantil

Parálisis braquial obstétrica

Enfermedad de Duchenne

Traumatismos cráneoencefálicos

Síndrome de Down

Síndrome de X frágil Respiratorias:

Bronquiolitis

Asma

Fibrosis quística Prematuros

Tenemos que tener en cuenta que el trabajo de fisioterapia pasa por el trabajo con el niño y con los padres. Además de la gran necesidad de un trabajo multidisciplinar coordinado junto con otros profesionales como son: médico pediatras, neurólogos, traumatólogos, rehabilitadores, neonetólogos, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, enfermeros, técnicos ortopedas… todo para conseguir el máximo grado de recuperación, de evolución del niño y la máxima calidad de vida.





EL PIE EQUINOVARO





El pie equinovaro, pie equino varo, talipes equinovarus (TEV),pie bot o pie zambo, vulgarmente conocido como pie retorcido es un defecto de nacimiento, en el que el pie se encuentra torcido o invertido y hacia abajo. Sin tratamiento, las personas afectadas frecuentemente aparentan caminar apoyados en sus tobillos. Es un defecto común de nacimiento, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos. Aproximadamente el 50% de los casos de pie equinovaro son bilaterales (o sea, sucede en ambos pies). En muchos casos hay una incidencia dedismelia aislada. La incidencia en varones es más alta que en las mujeres.

1 Etimología

2 Causas

3 Tratamiento

o 3.1 El método Ponseti





Hay diversas causas para el pie equinovaro:

Síndrome de Edwards , un defecto genético con tres copias del cromosoma 18 Causas genéticas con una tasa de incidencia alta cuando diversos miembros

de la familia poseen la condición. Influencias externas tales como compresión

intrauterina por oligohidroamnios (falta de líquido amniótico) o por síndrome de banda amniótica.

Puede estar asociado con otros defectos de nacimiento tales como espina bífida quística.

Esta malformación congénita está relacionada con el uso de MDMA («éxtasis») durante el embarazo.

El pie equinovaro es tratado con manipulación de un cirujano ortopedista, pediatra o fisioterapeuta. Seguido a la manipulación se fija. El «método francés de fisioterapia» usa la fijación para mantener la postura correcta. Las manipulaciones del pie comienzan en una o dos semanas posteriores al nacimiento.

Incluso con un tratamiento exitoso, el pie afectado (o ambos) puede ser más pequeño que el otro, y ese detalle puede ser evidente en comparación a una talla normal. Al aplicar la terapia el fisioterapeuta puede estirar múltiples veces el pie y fijarlo con una férula o enyesarlo a medida que el tratamiento prosigue el médico puede cambiar la medida del enyesado o la férula a fin de lograr un estiramiento paulatino de los tendones. Para evitar una recidiva puede recurrirse al uso de los métodos anteriores hasta la edad de 4 años usando un fijador durante la noche.

El método Ponseti





Otro método de corrección es conocido como el método Ponseti. Aunque el método fue descrito por el doctor Ignacio Ponseti en los años cincuenta, no logró una amplia audiencia hasta que fue popularizado por el doctor John Herzenberg en el año 2000. Si bien el método fue muy discutido, frente a la tradicional cirugía invasiva, lentamente —gracias a su economía y su sencillez— se está poniendo a la cabeza de los mejores tratamientos para esta enfermedad, tanto en países más ricos como en países en vía de desarrollo. Si bien el tratamiento de los niños con esta dolencia exige un pleno conocimiento y experiencia de los técnicos que lo aplican para obtener su plena eficacia, lo cual demuestra la lectura de Actas de los Técnicos que comienzan con su aplicación, animados por la experiencia de doctores como el propio Ponseti o la doctora Ana Ey y el doctor Rafael Casielles, entre otros. Las manipulaciones del pie difieren sutilmente de las tradicionales que han prevalecido durante el siglo XX. El mantenimiento de la corrección puede requerirse por tiempo completo (23 o 24 horas al día) usando un entablillado o enyesado muy ligero, que debe renovarse regularmente; para continuar al finalizar el tratamiento con yesos; con unas férulas de refuerzo que al final se utilizarán únicamente durante la noche, hasta los 4 a 7 años de edad, para evitar recidivas (siendo los tiempos muy elásticos y dependiendo en todo caso de la evaluación del paciente y del criterio del médico especialista).

Aproximadamente un 80% de los infantes requieren la aplicación de una tenotomía percutánea, que es una incisión muy pequeña en el tendón de Aquiles , que se practica una vez terminada la colocación de los yesos correctivos a las 6 o 9 semanas de nacimiento y no suele dejar ni una mínima señal en la piel del bebé.

Aproximadamente el 25% de los infantes tratados con éste método requieren una intervención quirúrgica de tendón después de los 2 años de edad. Mientras que ello requiere el uso de anestesia general, es relativamente una cirugía menor que corrige el desbalance muscular persistente evitando alterar las uniones del pie.

El método Ponseti es exitoso en la corrección del pie equinovaro —sin recurrir a la cirugía correctiva en un 95% hasta 99% de los casos, o al menos usándola mínimamente— cuando es practicado por un médico experimentado en el método





en el transcurso de 12 semanas, aunque puede extenderse un poco más o menos, según criterio del médico especialista tras evaluar al niño. A largo plazo, el aspecto físico de un niño que ha sido sometido a este tratamiento es comparable al de uno que no ha sido afectado por este padecimiento. Los niños caminan y hacen deporte como otros de la misma edad.

DISTROFIA MUSCULAR

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tiporecesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en mujeres que en hombres. Es la distrofia muscular más común. Es unamiopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteínadistrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz





y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 97 exones. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.

Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea una gran cambio en la traducción de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre en una gran deleción y ausencia de una gran parte de la proteína. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.

Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.

1 Generalidades

2 Causas genéticas

3 Síntomas

4 Tratamiento

5 Diagnóstico[4]

o 5.1 Cuantificación de la CPK (fosfocreatina kinasa)





o 5.2 ADN

o 5.3 Electromiografía (EMG)

o 5.4 Biopsia muscular

o 5.5 Inmunohistoquímica

o 5.6 Métodos de análisis molecular

6 Gen DMD[5]

7 Distrofina

o 7.1 Distrofina y Distrofia muscular de Duchenne

8 Mutaciones

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.

La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar.

Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)

2. Tiene una base genética





3. El curso es progresivo4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y

mueren.

Causas genéticas

El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codón de stop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas.2

Tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones.





Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuáles son las que se pueden modificar.

Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.

Actualmente, se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular.3 Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. El gen de la distrofina podría transferirse a través de adenovirus, aunque no se ha conseguido que se exprese en célula humana con suficiente éxito como para llevarlo a la práctica clínica.

TORTICOLIS





La tortícolis es un tipo de distonía (contracciones musculares prolongadas) en que los músculos del cuello, particularmente el músculo esternocleidomastoideo, angular de la escápula y en menor medida los músculos escalenos, se contraen involuntariamente y hacen que se incline la cabeza.

Para explicar la etiología se invocan diferentes teorías. La más conocida sugiere que, como consecuencia de la hiperextensión del músculo en presentaciones podálicas o en expulsivos difíciles, se rompe la fascia o el propio músculo, formándose un hematoma que, al ser invadido después por fibrina y fibroblastos, acaba cicatrizando con acortamiento del músculo.

Otra posibilidad etiológica es la posición anormal, presión excesiva o trauma del músculo durante la vida fetal. Esta teoría intrauterina se utiliza para los pacientes con presencia de tumor y asimetría cráneo facial ya al nacimiento (a veces tras nacer por cesárea), sobre todo si además existen otras manifestaciones de modelado intraútero, como posiciones anormales de miembros, malposición del feto (parto múltiple, miomas uterinos, útero bicorne).

Otras teorías sugieren un defecto hereditario en el desarrollo muscular o una miositis infecciosa prenatal, o también se presentan teorías que son de defecto congénito en el desarrollo del cuello y sus músculos.

Aunque se puede detectar una masa ya al nacer en la zona media del músculo, es más frecuente no evidenciarla hasta los 10-14 días de vida. Suele ser de 1-2 cm de diámetro, dura, inmóvil, bien delimitada y sin aspecto inflamatorio o cambios de coloración en la piel circundante. En las 2-4 semanas siguientes aumenta de tamaño la masa, disminuyendo posteriormente, para desaparecer a los 5-8 meses

Existe un 40% de casos en los que no se presenta masa; solo contractura muscular. La contractura del músculo tras el nacimiento inclina la cabeza hacia el





lado afecto y la rota en dirección opuesta, no pudiendo ser movida pasivamente a su posición normal.

En el 75% de los casos la inclinación de la cabeza es hacia la derecha. La posición así mantenida durante meses o años acaba modelando el cráneo y la cara, produciendo asimetría en ellos, en clavículas y hombros. Si no se trata se desarrolla escoliosis cervical y torácica.

Tratamiento Correctivo

El niño tendrá: agrandamiento de los músculos del cuello (posiblemente ya presente al nacer), asimetría de la cabeza del bebé por dormir sobre el lado afecto, elevación del hombro en el lado afecto, rigidez de los músculos del cuello, rango de movimiento limitado, dolor de cabeza, dolor cervical, temblor de la cabeza.

El 20% de los niños con tortícolis muscular congénito presentan de forma asociada algún grado de luxación congénita de cadera. Por eso es muy importante realizar una exploración minuciosa de la cadera, incluyendo una ecografía a las 6 semanas. También se ve asociación entre la tortícolis congénita y el pie zambo

Puede ser más fácil corregir esta patología en lactantes y niños. Si se vuelve crónica, se pueden desarrollar sensaciones de entumecimiento y hormigueo al comprimirse las raíces de los nervios en el cuello. La inyección de la toxina botulínica a menudo brinda alivio sustancial a esta condición.

EVOLUCION. Si el tratamiento no se realiza precozmente puede aparecer una deformidad del cráneo más asimetría facial denominado plagiocefalia. Los





pequeños deben ser evaluados para descartarse otros problemas: neurológicos, oculares.

El tratamiento iniciado lo la cabeza en posición normal varias veces al día. Se debe estimular el movimiento activo de la cabeza hacia el lado de la tortícolis mediante estímulos acústicos y auditivos (luces, figuras móviles, cajas de música, etc.). Durante el sueño se le acuesta sobre el lado afecto, inmovilizándolo con sacos de arena.

La evolución habitual es la recuperación completa en 2-3 meses. Si a los 6 meses de edad persiste la tortícolis, si el niño presenta plagiocefalia al diagnóstico o en el mayor de un año y sin mejoría de la fisioterapia se debe considerar la cirugía por liberación monopolar o bipolar del músculo estrenocleiodomastoideo, con alargamiento por división de músculo, e inmovilización en posición sobrecorregida durante varias semanas, con fisioterapia psoterior.

LA ESCOLIOSIS





La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skLAolios, "torcido")1 es una desviación de la columna vertebral, que resulta curvada en forma de "S" o de "C". Generalmente se clasifica en congénita (causada por anomalías vertebrales presentes al nacer), idiopática (de causa desconocida, sub-clasificada a su vez como infantil, juvenil, adolescente o adulto según la fecha de inicio en la que se produjo) o neuromuscular (habiéndose desarrollado como síntoma secundario de otra enfermedad espina bífida, parálisis cerebral, atrofia muscular espinal o un trauma físico).

La Escoliosis se clasifica en tres grandes grupos dependiendo de su causa:

1. Escoliosis neuromuscular: debido a alteraciones primarias neurológicas o musculares, que causan pérdida de control del tronco por debilidad o parálisis.

2. Escoliosis congénita: causada por malformaciones vertebrales de nacimiento.

3. Escoliosis idiopática: constituyen más del 80% de todas las escoliosis y su causa es desconocida. Según la edad en que es diagnosticada, se divide en tres tipos.

Escoliosis idiopática infantil: desde el nacimiento hasta los 3 años de edad.





Escoliosis idiopática juvenil: entre los 4 y los 9 años Escoliosis idiopática del adolescente: entre los 10 años y la madurez

esquelética. Es más frecuente en niñas en una proporción 7:1.

SIGNOS O SINTOMAS. Los pacientes que han alcanzado la madurez esquelética son menos propensos a tener una condición severa. Algunos de los casos graves de escoliosis pueden dar lugar a la disminución de la capacidad pulmonar al ejercer presión sobre el corazón, por ende restringiendo las actividades físicas del paciente.

Los signos de escoliosis pueden incluir:

1. Musculatura desigual de un lado de la columna vertebral

2. Prominencias en las costillas o en la escapula, causada por la rotación de la caja torácica en la escoliosis torácica.

3. Caderas o piernas de tamaño desigual

4. Reflejos lentos (en algunos casos)

CAUSAS.

En el caso de la forma más común de escoliosis, la escoliosis idiopática del adolescente, no hay un agente causal claro y en general se cree que es multifactorial; se han implicado varias causas pero ninguna de ellas ha alcanzado el consenso científico como la causa de escoliosis, aunque el papel de los factores genéticos en su desarrollo está ampliamente aceptado6 7 Aun así, al menos un gen, notablemente el CHD7, ha sido asociado con la forma idiopática de escoliosis8 7

En algunos casos, la escoliosis de nacimiento se produce debido a una anomalía vertebral congénita. Sin embargo, otras fuentes hablan de que la causa más común de la escoliosis es una asimetría de los miembros inferiores. Esto quiere





decir que hay muchas personas que durante su infancia desarrollan más una pierna que la otra, y como consecuencia, la pelvis queda rotada para mantener los ojos en un plano recto, ya que el cuerpo siempre busca tener la mirada recta, en un plano frontal. La rotación de la pelvis se mantiene, por lo que la base de la columna se mantiene también rotada, obligando a la columna a doblarse para seguir manteniendo los ojos rectos.

Ahora es cuando la gravedad terrestre hace que la columna se doble aún más, ya que presiona a una columna que se encuentra doblada debido a la rotación que ésta ha hecho para mantener la posición ocular. Por este motivo es imprescindible usar el corsé mientras el paciente se encuentre de pie o sentado, ya que en estas posiciones es donde más se manifiesta la acción de la gravedad. Cuanto más gorda esté la persona que padece escoliosis, más rápido aumentará la curvatura porque mayor es el peso que soporta la columna de forma vertical

Estos son los motivos por los cuales un escoliótico nunca debe hacer en el gimnasio ejercicios de pesas que presionen directamente la columna, sólo debe hacer ejercicios tumbados o sentados en los que el peso no presione de forma vertical la columna. Por ejemplo, nunca un escoliótico debe ejercitar los bíceps de pie, siempre sentado con el codo apoyado en el muslo. Además, son buenos los ejercicios de dorsales como jalón del ancho o jalón tras espalda, y siendo muy negativos los ejercicios de gemelos que carguen el peso en los hombros.

La Escoliosis secundaria a una enfermedad neuromuscular puede desarrollarse durante la adolescencia, tal como el síndrome de la médula anclada.9 Generalmente, la escoliosis aparece, o bien, se empeora durante el crecimiento rápido que ocurre en la adolescencia, y es diagnosticada más comúnmente en mujeres.





FACTORES DE RIESGO.

1. Edad infantil, desde las 4-6 semanas de gestación a los 3 años; Juvenil, desde los 4 hasta los 10 años de edad; adolescente de los 11 a los 17 años.

2. Miembros de la familia que hayan tenido escoliosis, ya que es una enfermedad hereditaria

3. Pubertad tardía y menarquia tardía en las niñas.

DIAGNOSTICO

Los pacientes con escoliosis se examinan para determinar si existe una causa subyacente de la deformidad. Durante el examen físico, se evalúa el siguiente:

Piel, en busca de manchas café con leche, signo indicativo de neurofibromatosis.

Pies, en caso de deformidad cavovarus. Reflejos abdominales. El tono muscular para medir la espasticidad.

Durante el examen, al paciente se le pide que se quite su camisa y se incline hacia adelante. A esto se le conoce como la prueba de flexión hacia delante de Adams10 y se realiza a menudo en estudiantes escolares. Si se nota una prominencia, se considerará que la escoliosis es una posibilidad y se deberán





tomar radiografías al paciente para confirmar el diagnóstico. Alternativamente, se puede utilizar un escoliómetro para diagnosticar la enfermedad.11 También se evalúa la marcha del paciente, se examinan los posibles signos de otras anomalías (por ejemplo, la espina bífida, evidenciada por hoyuelos, zonas cubiertas de vello, lipomas, o hemangiomas). También se puede realizar un examen neurológico completo.

Es habitual que cuando se sospecha de escoliosis, se tomen radiografías del tórax en planos anteroposterior/coronal, y lateral/sagital, para evaluar las curvas de la escoliosis, además de las curvas normales de cifosis y lordosis, ya que estas también pueden estar afectadas en personas con escoliosis. Los rayos X de la columna en un paciente de pie, son el método estándar para evaluar la severidad y progresión de la escoliosis, y si es de naturaleza congénita o idiopática. En individuos en crecimiento, las radiografías seriales se obtienen en intervalos de 3-12 meses para seguir la progresión de la curvatura, y en algunos casos, se necesita además de resonancia magnética para examinar la médula espinal.

El método estándar para evaluar cuantitativamente la curvatura es la medida del ángulo de Cobb, el cual es el ángulo entre dos líneas, dibujado perpendicularmente a la placa terminal superior de la vértebra más superior involucrada y la placa terminal inferior de los vértebra más inferior afectada. Para los pacientes que tienen dos curvas, los ángulos de Cobb se siguen para ambas curvas. En algunos pacientes, se obtienen rayos X con inclinación lateral para evaluar la flexibilidad de las curvas o las curvas primaria y de compensación

PRUEBAS GENETICAS

Mediante estudios de asociación de genoma, los genetistas han identificado marcadores de polimorfismo de nucleótidos en el ADN, los cuales se asocian significativamente con la escoliosis idiopática del adolescente. Cincuenta y tres marcadores genéticos han sido identificados. La escoliosis se ha descrito como una deformidad biomecánica, cuya progresión depende de fuerzas asimétricas también conocidas como ley de Heuter Volkmann.





El tiramiento médico tradicional de la escoliosis es complejo y está determinado por la gravedad de la curvatura y la madurez esquelética, que en conjunto ayudan a predecir la probabilidad de progresión

Las opciones convencionales son en orden:

Observación

Fisioterapia

Corse dorsolumbar

Cirugía

Un creciente cuerpo de investigación científica pone de manifiesto la eficacia de los programas de tratamiento especializado de terapia física, que puede incluir la retirada del corsé.14 El debate en la comunidad científica sobre si la terapia quiropráctica y físicos pueden influir en la curvatura escoliosis es complicado en parte por la variedad de los métodos propuestos y empleados: algunos son compatibles con más de investigación que otros

PRONOSTICO

El pronóstico de la escoliosis depende de la probabilidad de progresión. En general, las curvaturas grandes tienen un mayor riesgo de progresión que las curvaturas pequeñas, y las curvas torácicas y dobles curvas primarias tienen un mayor riesgo de progresión que curvaturas únicas lumbares y toracolumbares. Además, los pacientes que no han alcanzado la madurez ósea tienen un mayor riesgo de progresión (es decir, si el paciente no ha completado el crecimiento rápido propio de la adolescencia). También se ha determinado que el riesgo es mayor en mujeres

EPIDIOMOLOGIA.

La Escoliosis, con un nivel de curvatura de 10º o menos, afecta del 1,5% a 3% de la población.27 La prevalencia de las curvaturas con magnitudes de 20° o menos





es aproximadamente igual en hombres que en mujeres. Es más común durante la niñez tardía, particularmente en niña.

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