Global  Projects  Move  Genomic  Medicine  to  the  Next  Level  

Hannes  Smarason    Genome  Sequencing  |Personalized  Medicine  |  Transforming  Health  Care  

The  Next  Level  in  Genomic  Medicine    New  genomics-­‐based  technologies  and  tools  are  making  their  way  into  a  range  of  exci@ng  research  programs  and  clinical  studies  around  the  world.        Leading-­‐edge  organiza@ons  are  quickly  adop@ng  hardware  for  sequencing  and  systems  for  collec@ng  genomic  data.  Now,  the  focus  has  turned  to  analysis  and  interpreta@on  –  the  cri@cal  component  necessary  to  gain  the  insights  from  the  sequence  data  that  will  transform  medicine.    

Global  Projects  Employing  Sequencing  •  Earlier  this  year,  Genomics  England  announced  investments  

for  broad  sequencing  and  analysis  of  100,000  human  genomes.    

•  At  the  @me,  Genomics  England  had  selected  Illumina  as  its  sequencing  partner  and  was  coordina@ng  resources  and  centers  to  support  the  effort,  including  resourcing  for  analysis  and  interpreta@on.  [See  blog  post  here.]    

•  Other  ini@a@ves,  such  as  the  Qatar  genomics  program  and  the  ini@a@ves  by  Longevity  and  Regeneron  also  represent  the  accelerated  progress  in  seeking  medical  advancements  from  genomic  data  insights.  [See  blog  post  here.]  

Genomics  England  Turns  to  Data  Analysis    

•  This  week,  Genomics  England  announced  a  select  group  of  companies  with  advanced  capabili@es  to  move  to  the  next  stage  of  evalua@on  to  provide  clinical  interpreta@on  for  the  100K  Genomes  Project.    

•  At  the  @p  top  was  NextCODE,  which  received  top  marks  by  Genomics  England  for  its  analy@cal  capabili@es  across  all  the  categories  evaluated:  rare  disease  interpreta@on,  secondary  pipeline  analysis  and  cancer  interpreta@on.    

   [See  release  here.]  

NextCODE  Technology  on  Top  •  The  company’s  advanced  Genomically-­‐Ordered  Rela@onal  

database,  or  GOR,  combined  with  its  clinical  and  discovery  interfaces  offer  the  most  advanced  and  reliable  capabili@es  to  support  the  ambi@ous  tasks  undertaken  by  Genomics  England,  and  are  already  proven  at  popula@on  scale.  [Read  more  on  the  GOR  database  here.]  

The  coming  months  will  be  a  very  exci@ng  @me  for  genomic  medicine,  with  interpreta@on  taking  the  spotlight  as  we  take  leaps  toward  the  next  stage  of  personalized  medicine.      Read  more  about  NextCODE’s  work  here.  

ExciFng  Times  Ahead