COFFEE KAFAIR 1

Genetics 1 (Mendel)

คำศพททเกยวของกบการศกษาการถายทอดลกษณะทางพนธกรรม

1.ยน (Gene) หมายถง หนวยควบคมลกษณะทางพนธกรรมตางๆของสงมชวตและจะถายทอดจากพอแมไปสลก

2.แอลลล (Allele) หมายถง แบบของยน แตละยนทควบคมลกษณะทางพนธกรรม

3.โฮโมไซกสยน (Homozygous Gene) หมายถง คของยนทเหมอนกนอยในตำแหนงเดยวกนบน โฮโมโลกสโครโมโซม เพอควบคมลกษณะของสงมชวต เชน TT, tt, IAIA เปนตน โฮโมไซกสยนเรยกอกอยางหนงวาพนธแท โฮโมไซกสยนแบงออกเปน 2 แบบ ดงน

3.1 โฮโมไซกสโดมแนนท (Homozygous Dominance) หมายถง คของยนเดนทเหมอนกน อยดวยกนหรอเรยกวา เปนพนธแทของลกษณะเดน เชน AA, TT เปนตน

3.2 โฮโมไซกสรเซสซฟ (Homozygous Recessive) หมายถง คของยนดอยทเหมอนกน อยดวยกนหรอเรยกวา เปนพนธแทของลกษณะดอย เชน aa, tt เปนตน

4. เฮเทอโรไซกสยน (Heterozygous Gene) หมายถง คของยนทตางกนอยในตำแหนงเดยวกนบนโฮโมโลกสโครโมโซม เพอควบคมลกษณะของสงมชวต เชน Tt, Rr เปนตน เฮเทอโรไซกสยน เรยกอกอยางหนงวา พนทาง

5. ลกษณะเดน (Dominance หรอ Dominant Trait) หมายถง ลกษณะทแสดงออกมาเมอม แอลลลเดนเพยง 1 แอลลล ซงจะพบในเฮเทอโรไซกส หรอเมอมแอลลลเดน 2 แอลลล ซงจะพบในโฮโมไซกส-โดมแนนท (Homozygous Dominance)

6. ลกษณะดอย (Recessive Trait) หมายถง ลกษณะทถกขมเมออยในรปของเฮเทอโรไซกส แตจะแสดงออกเมออยในรปของโฮโมไซกสรเซสซฟ (Homozygous Recessive)

COFFEE KAFAIR 2

7. ฟโนไทป (Phenotype) หมายถง ลกษณะของสงมชวตทสามารถสงเกตไดดวยประสาทสมผส (ตา ห จมก ลน และผวหนง) เชน สผวของคน จำนวนชนของหนงตา ลกษณะของเสนผม หมเลอด เปนตน

8. จโนไทป (Genotype) หมายถง รปแบบของคยน (คแอลลล) หรอกลมยนทควบคมฟโนไทปตางๆ เชน จโนไทปทควบคมความยาวของลำตนถว มได 3 แบบ ไดแก TT, Tt และ tt

9. เซลลรางกาย (Somatic Cells) หมายถง เซลลทเปนสวนประกอบของเนอเยอและอวยวะตางๆ ภายในรางกาย (ยกเวนเซลลสบพนธ) เชน เซลลหวใจ เซลลตบ เซลลเมดเลอดขาว เปนตน ซงโดยทวไปเปนเซลลทมจำนวนโครโมโซมภายในนวเคลยสเทากบ 2n (2 ชดโครโมโซม)

10. เซลลสบพนธ (Sex Cells) หมายถง เซลลทจะเกดการปฏสนธในกระบวนการสบพนธ เชน อสจ(Sperm) ไข (Egg Cell) เปนตน มโครโมโซมเทากบ n (1 ชดโครโมโซม)

11. โครโมโซมรางกายหรอออโตโซม (Autosome) เปนโครโมโซมทเกยวของกบการควบคมลกษณะทวไปของรางกายซงไมเกยวของกบเพศ

12. โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) เปนโครโมโซมทกำหนดเพศและเกยวของกบการควบคมลกษณะทเกยวเนองกบเพศ

การถายทอดลกษณะทางพนธกรรม : จากรนสรน

ภาพวงจรชวตของมนษย

COFFEE KAFAIR 3

ความแปรผนทางพนธกรรม (Genetic Variation)

สามารถจำแนกไดเปน 2 ประเภท คอ

1. ลกษณะทางพนธกรรมทมความแปรผนตอเนอง (Continuous Variation) เปนลกษณะ ทางพนธกรรม

ทไมสามารถแยกความแตกตางไดอยางชดเจน เชน สผว ความสง นำหนก ไอควของคน ลกษณะเหลานถกควบคมดวยยนหลายค ยนจงมอทธพลตอการควบคมลกษณะดงกลาวนอย แตสงแวดลอมจะมอทธพลมาก

2. ลกษณะทางพนธกรรมทมความแปรผนไมตอเนอง (Discontinuous Variation) เปนลกษณะทางพนธกรรมทมความแตกตางกนอยางชดเจน เชน ความสามารถในการหอลน จำนวนชนของตา การถนด มอขวาหรอมอซาย

มลกยม

ไมมลกยม

ขวญเวยนขวา

ขวญเวยนซาย

หอลนได

หอลนไมได

กระดกโคนนวหวแมมอ

กระดกไปมาได

กระดกโคนนวหวแมมอ

กระดกไปมาไมได

แผนภาพแสดงลกษณะทางพนธกรรมทมความแปรผนแบบไมตอเนอง

COFFEE KAFAIR 4

แผนภาพแสดงลกษณะทางพนธกรรมทมความแปรผนแบบไมตอเนองและแบบตอเนอง

กฎของเมนเดล (Mendel’s Law)

เมนเดลทำการศกษาการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของถวลนเตา จนสามารถสรปเปนกฎ (Law) ทใชอธบายกระบวนการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมได 2 ขอ ดงน

กฎขอท 1 กฎแหงการแยกตว (Law of Segregation) สรปไดจากการผสม โดยพจารณา 1 ลกษณะกฎแหงการ

แยกตวมใจความสำคญสรปไดดงน ยนทอยกนเปนคจะแยกออกจากกนในระหวางกระบวนการสรางเซลลสบพนธ (เกดขนในระยะแอนาเฟส I ของไมโอซส) จงทำใหเซลลสบพนธแตละเซลลมยนควบคมลกษณะนนๆ เพยง 1 แอลลล

กฎขอท 2 กฎแหงการรวมกลมอยางอสระของยน (Law of Independent Assortment) สรปไดจากการผสม โดยพจารณา 2 ลกษณะ กฎแหงการรวมกลมอยางอสระของยนมใจความสำคญสรปไดดงน ยนทแยกออกจากคของมนจะไปรวมกลมอยางอสระกบยนอนๆ ทแยกออกจากคเชนเดยวกน เพอเขาไปอยในเซลลสบพนธ

ภาพประกอบการอธบายกฎขอท 1 และ 2 ของเมนเดล

COFFEE KAFAIR 5

การผสมโดยพจารณาหนงลกษณะ (Monohybrid Cross) และการผสมโดยพจารณาสองลกษณะ (Dihybrid Cross)

การผสมโดยพจารณาหนงลกษณะ (Monohybrid Cross) คอ การผสมระหวางพอพนธและ

แมพนธโดยพจารณาลกษณะทตองการผสม 1 ลกษณะ เชน ตนแมพนธดอกสแดงผสมกบตนพอพนธดอกสขาว เปนตน

การผสมโดยพจารณาสองลกษณะ

(Dihybrid Cross) คอ การผสมระหวางพอพนธและแมพนธโดยพจารณาลกษณะทตองการผสม 2 ลกษณะ ควบคกน เชน ตนสง

ดอกสมวงผสมกบตนเตยดอกสขาว (การผสมในตวอยาง

พจารณา 2 ลกษณะ คอ ลกษณะความสงของลำตนและลกษณะของสดอก)

ลกษณะเดนแตละระดบ

1. ลกษณะเดนสมบรณ (Complete Dominance) หมายถง การแสดงออกของลกษณะเดนทเกดจากการทยน

เดนสามารถขมการแสดงออกของยนดอยได 100% ทำใหจโนไทปทเปนโฮโมไซกสยนของลกษณะเดน (Homozygous Dominance) และเฮเทอโรไซกสยนมการแสดงออกของฟโนไทปทเหมอนกน

ดอกส แดง (RR) ดอกส ขาว (rr)

ดอกส แดง (Rr) ท งหมด

ภาพการถายทอดลกษณะเดนแบบสมบรณ

COFFEE KAFAIR 6

2. ลกษณะเดนไมสมบรณ (Incomplete Dominance) หมายถง การแสดงออกของลกษณะเดนเปนไปไมเตม 100% ทงนเกดจากการทำงานของยนเดนรวมกบยนดอย เพราะยนเดนไมสามารถขมการแสดงออกของยนดอยได 100% จงทำใหจโนไทปทเปนเฮเทอโรไซกสมลกษณะคอนไปทางโฮโมไซกสของลกษณะเดน

ดอกส แดง (RR) ดอกส ขาว (rr)

ดอกส ชมพ (Rr) ท งหมด

ภาพการถายทอดลกษณะเดนแบบไมสมบรณ

3. ลกษณะเดนรวมกน (Co-Dominance) หมายถง การแสดงออกของลกษณะใดลกษณะหนงของสงมชวตท

เกดจากการทำงานรวมกนของยนทควบคมลกษณะเดนทงค เนองจากไมสามารถขมกนและกนไดเชน หมเลอด AB ในคนทถกควบคมโดยจโนไทป IAIB เปนตน

COFFEE KAFAIR 7

มลตเปลแอลลล (Multiple Alleles)

มลตเปลแอลลล คอ ยนทมแอลลลมากกวา 2 แบบขนไป ซงควบคมลกษณะพนธกรรมเดยวกนตวอยางเชน หมเลอดระบบ ABO มยนควบคมอย 3 แอลลล

หมเลอดระบบ ABO

แอลลล (Allele) ทควบคมการแสดงออกของหมเลอดระบบ ABO มทงหมด 3 แบบ ดงน IA, IB และ i ซงหนาทของแอลลลแตละแบบ คอ ควบคมการสรางแอนตเจนทเยอหมเซลลเมดเลอดแด

ตารางแสดงความสมพนธระหวางหมเลอด จโนไทป แอนตเจนทผวเมดเลอดแดง

และแอนตบอดในพลาสมาของหมเลอดระบบ ABO

หมเลอด จโนไทป แอนตเจนทผวเมดเลอดแดง แอนตบอดในพลาสมา

A IAIA หรอ IAi A B

B IBIB หรอ IBi B A

AB IAIB A และ B ไมม

O ii ไมม A และ B

การใหเลอด

บคคลทเกยวของกบการใหเลอด คอ ผให (เลอด) และผรบ (เลอด) ซงในการใหเลอดผทมความเสยงตอชวต คอ

ผรบ เพราะถาเลอดของผรบไมสามารถเขากบเลอดของผใหได จะทำใหเซลลเมดเลอดแดงของผรบจบตวกนเปนกลมแลวตกตะกอนอดตนหลอดเลอด ซงจะนำไปสการเสยชวตไดในทสด ดงนนผใหและผรบควรมเลอดหมเดยวกนจงจะปลอดภย

ทสดหลกการสำคญในการใหและรบเลอดอยางปลอดภย คอ แอนตเจน (Antigen) ของผใหตองไมตรงกบแอนตบอด (Antibody) ของผรบ

AB

O

ABAB

แผนผงแสดงการใหเลอดในระบบ ABO

COFFEE KAFAIR 8

พอลยน (Polygene)

พอลยน คอ กลมของยนหรอยนหลายๆ คทอยบนโครโมโซมคเดยวกนหรอตางคกน (กได) ทำหนาทรวมกนในการ

ควบคมลกษณะพนธกรรมหนงๆ ของสงมชวต ซงเปนลกษณะทไมสามารถสงเกตเหนความแตกตางไดอยางชดเจน เชน ลกษณะสผวของคน ความสง สตปญญา โดยการแสดงออกของลกษณะเหลาน จะขนอยกบอทธพลของสงแวดลอมดวย

การแสดงออกของยน

1.เสรมกน

COFFEE KAFAIR 9

2.สงอทธพลขมยนอน

อทธพลของเพศ (sex influenced traits)

COFFEE KAFAIR 10

พนธกรรมจำกดเพศ (sex limited traits)

ยนบนโครโมโซมเพศ ( sex linked gene)

COFFEE KAFAIR 11

การถายทอดลกษณะทางพนธกรรมทถกควบคมโดยยนดอยบนออโตโซม (Autosome) และโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)

ตวอยางลกษณะทางพนธกรรมทถกควบคมโดยยนดอยบนออโตโซม

1. อาการผวเผอก (Albino)

2. โรคธาลสซเมย (Thalassemia)

3. โรคโลหตจางชนดซกเคลเซลล (Sickle Cell Anemia)

COFFEE KAFAIR 12

ตวอยางลกษณะทางพนธกรรมทถกควบคมโดยยนดอยบนโครโมโซม X

1. โรคฮโมฟเลย (Hemophilia)

2. โรคตาบอดส (Color Blindness)

3. โรคกลามเนอแขนขาลบชนดดเชนน (Duchenne Muscular Dystrophy)

ความผดปกตของคนจากจำนวน และรปรางโครโมโซม : คนปกตจะมโครโมโซม 46 แทง เปนโครโมโซมรางกาย 44 แทง โครโมโซมเพศ 2 แทง โดยโครโมโซม Y เปนโครโมโซมแสดงออกลกษณะเพศชาย เปนยนเดนจะแสดงออกเมอจบเขาคกบโครโมโซม X ทงน ถาเปน “ผชาย = 44 + XY” และหากเปน “ผหญง = 44 + XX”

1. ผดปกตจากออโตโซม คอ โครโมโซมรางกายมจำนวนเกนมาจากขนตอนการแบงเซลลหรอรปรางผดปกต

2. ผดปกตจากโครโมโซมเพศ คอ โครโมโซม X หรอ Y มการเกนหรอขาด ทำใหเกดโรคทางพนธกรรมตางๆ

Karyotype

COFFEE KAFAIR 13

ประเภท สาเหต โครโมโซม กลมอาการ ลกษณะเดนทสำคญ

ความผดปกต

ออโตโซม

โครโมโซมเกน 45

+ XX หรอ 45 + XY

คท 13 เกน พาเทาซนโดรม ปากแหวง เพดานโหว

อายสนมาก

คท 18 เกน เอดเวรดซนโดรม 90% เสยชวตกอน 1 ขวบ

ระบบผดปกตมาก

คท 21 เกน ดาวนซนโดรม ปญญาออน ควหาง

เสนลายมอขนานกน

รปรางผดปกต คท 5 แขน ไมสมบรณ

ครดชาต / แคทคราย เสยงรองแหลมคลาย

แมวรอง ศรษะเลก

ความผดปกต

โครโมโซมเพศ

โครโมโซม X ขาด : 44 + XO เทอรเนอรซนโดรม หญงเปนหมน เตย

คอเปนแผง ไมมเตานม

โครโมโซม X เกนในชาย : XXY, XXXY

ไคลนเฟลเตอรซนโดรม ชายเปนหมน ไมสรางอสจ

แถมมเตานม

โครโมโซม Y เกนในชาย : XYY ซเปอรเมน ชายลกษณะปกต

สง ใหญ นสยกาวราว

โครโมโซม X เกนในหญง : XXX ทรปเปลเอกซซนโดรม หญงปกต แตมสตปญญา

ตำกวาทวไป

COFFEE KAFAIR 14

เพดกรหรอพนธประวตหรอพงศาวล (Pedigree)

เพดกร คอ แผนภาพแสดงความสมพนธในการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของครอบครวหรอตระกลหนงๆ

หญ งปกต

ชายปกต

หญ ง เป น โรค

ชาย เป น โรค

ร นพ อแม

ล กร นท 1

ล กร นท 2

ภาพเพดกรการถายทอดลกษณะทางพนธกรรม

COFFEE KAFAIR 15

Hello Test

1. พจารณาแครโอไทป (karyotype) ของเดกคนหนง ดงรป

เดกคนนเปนโรคอะไร (PAT-2 ก.พ. 62)

1. Klinefelter syndrome

2. Edwards syndrome

3. Down syndrome

4. Patau syndrome

5. Turner syndrome

2. จากพนธประวตตอไปน

ขอใดคอลกษณะของบคคลท III – 4 ทแสดงวาพนธประวตนไมไดมการถายทอดแบบ X – linked recessive

(9 วชา' 62)

1. เพศหญงปกต

2. เพศหญงผดปกต

3. เพศชายปกต

4. เพศชายผดปกต

5. เพศหญงหรอเพศชายทปกต

COFFEE KAFAIR 16

3.จากตารางแสดงหมเลอด ABO และ MN ของพอแม 3 ค และลก 3 คน ตอไปน

ขอใดเปนการจบคทถกตองระหวางลกกบพอแม (9 วชา’ 62)

1. I เปนลกของพอแมคท 3

2. I เปนลกของพอแมคท 2

3. II เปนลกของพอแมคท 1

4. II เปนลกของพอแมคท 3

5. III เปนลกของพอแมคท 1

4.เมอใหปทมมาดอกสมวงสงและเปนเฮทเธอโรไซกสทำการผสมตวเอง แลวนำเมลดไปเพาะเกดตนใหมจำนวน

100 ตน จะมดอกสมวงตนสงประมาณกตน

1.75 ตน

2.56 ตน

3.28 ตน

4.15 ตน

5.9 ตน