8/18/2019 GENETICA-C4.docx

1/2

8/18/2019 GENETICA-C4.docx

2/2

4. St#ilitata $au i!,#tilitata "u%lului" in cazul in care un cuplu s-aconfruntat cu avorturi spontane repetate, nou-nascuti morti sau cumalformatii. In aceste situatii evidentierea unei anomalii cromozomialear putea e!plica esecul de reproducere si se poate evalua riscul derepetare a situatiei.

5. Sta-ili#a $+ului "(%ilului inainte de nastere. Aceasta actiune esteutila daca in familie se manifesta tul$urari care sunt cunoscute ca setransmit in legatura cu cromozomul se!ual (in general cromozomul *).+e acest cromozom e!ista unele forme de decit mental, sindroamelegate de tul$urari meta$olice , emolie, daltonism etc.

. Atunci cand persoana prezinta insucienta pu$ertara de originegonadica. In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul

gonozomilor si in aceasta situatie sunt fete cu talie redusa,proportionata, dar cu amenoree primara. a $aieti putem avea unaspect longilin, sla$ut la care se o$serva atroa testiculara, criptoridie(testiculul nu este co$orat in scrot), ginecomastie (cresterea sanilor la$aieti) si diminuarea caracterelor se!uale secundare.

7. I!'i/i&i 'li"/!ti  cu comportament deviant sau agresiv. Anomaliigonozomiale (**) pot determina acest comportament.

. n cuplu are deja un copil afectat sau malformat, ciar daca afectiuneaacestui copil este conditionata/determinata de o gena mutanta. Inaceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul dea se repeta aceasta afectiune la urmatorii copii nu e!ista.

Aceste situatii sunt cele mai frecvente si necesita consultarea unuigenetician. Intotdeauna tre$uie luate in considerare toate circumstantelepentru a avea o recomandare optima.

Cel care discuta cu pacientul tre$uie sa ai$a in vedere si starea psiica aacestuia, sa cunoasca tipurile de afectiuni genetice, modalitatea detransmitere a acelor $oli genetice si numai astfel va putea face recomandari

corecte.a noi in tara studiul cariotipului se face de relativ putin timp si este

costisitor. %e aceea decizia de a efectua studiul cariotipului tre$uie sa eriguroasa.